103 - Enfermedades Huerfanas y Raras Adela

Grupo de Enfermedades
No Transmisibles
Protocolo de Vigilancia
en Salud Pblica
Enfermedades
Hurfanas-Raras
Martha Lucia Ospina Martnez DOCUMENTO ELABORADO POR

Directora General INS (E)
Mancel Enrique Martnez Durn Ministerio de Salud y Proteccin Social

Director Vigilancia y Anlisis del Riesgo en Salud Pblica (E)
Consuelo Pinzn Gutirrez
Oscar Pacheco Garca Fredy Orlando Mendivelso Duarte
Subdirector de Prevencin Vigilancia y Control en Salud Pblica (E) Grupo de Vigilancia en Salud Pblica
Direccin de Epidemiologa y Demografa
Hernn Quijada Bonilla
Subdirector Anlisis del Riesgo y Respuesta Inmediata en Salud
Pblica Sandra Patricia Misnaza Castrilln
Instituto Nacional de Salud
Grupo funcional e Enfermedades Crnicas no Transmisibles
Subdireccin de Prevencin Vigilancia y Control en Salud Pblica
VIGILANCIA Y ANLISIS DEL RIESGO EN SALUD PBLICA
PROTOCOLO DE VIGILANCIA EN SALUD PBLICA
ENFERMEDADES HURFANAS-RARAS
PRO-R02.055 Versin 03 16-ENE-2017 Pgina 1 de 27
Contenido
1. INTRODUCCIN ......................................................................................................... 2
1.1. Comportamiento mundial, regional y nacional del evento .......................... 2
1.2. Estado del arte ........................................................................................... 4
1.3. Justificacin para la vigilancia .................................................................... 5
1.4. Usos de la vigilancia para el evento ........................................................... 6
2. OBJETIVOS DE LA VIGILANCIA DEL EVENTO....................................................... 7
3. DEFINICIONES OPERATIVAS DE CASO ................................................................. 8
4. FUENTES DE LOS DATOS .......................................................................................... 9
4.1 Definicin de las fuentes ................................................................................ 9
4.2 Periodicidad de los reportes ........................................................................ 10
4.3 Flujo de informacin .................................................................................... 11
4.4. Responsabilidades por niveles ................................................................. 12
5. RECOLECCIN Y PROCESAMIENTO DE LOS DATOS ...................................... 15
6. ANLISIS DE LA INFORMACIN ............................................................................. 16
7. ORIENTACIN DE LA ACCIN................................................................................. 18
7.1 Acciones individuales................................................................................... 18
7.2 Acciones colectivas...................................................................................... 18
8. Comunicacin del riesgo .............................................................................................. 19
9. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS ........................................................................... 23
10. CONTROL DE REVISIONES .................................................................................... 25
11. ANEXOS ....................................................................................................................... 26
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1. INTRODUCCIN
Las enfermedades hurfanas-raras se constituyen en un grupo amplio y variado de
trastornos que afectan un reducido nmero de personas o una proporcin baja de la
poblacin general.
Por su baja prevalencia, la poblacin afectada enfrenta dificultades como la obtencin de

diagnstico preciso y oportuno debido a la poca experiencia y conocimiento de los
profesionales de salud, adems de escaza informacin en la literatura cientfica. Las
actividades de investigacin en torno a estas enfermedades son pocas, el desarrollo de
nuevos medicamentos no ha sido econmicamente factible y algunos tratamientos son
particularmente costosos (1).
En la mayora de las enfermedades Hurfanas-Raras, los signos y sntomas pueden

identificarse desde el nacimiento o la infancia como el retinoblastoma o el Sndrome de
Prader Willi; sin embargo, ms del 50% de las enfermedades Hurfanas-Raras aparecen
en la edad adulta como la Esclerosis Lateral Amiotrfica o la Corea de Huntington. La
calidad de vida de los pacientes con enfermedades hurfanas-raras suele estar
comprometida en muchos casos por prdida de autonoma al generar discapacidades de
orden mental, fsico o sensorial, constituyndose en una carga para la familia y el Estado,
en una fuente de discriminacin social y una razn para modificar el plan de vida (2,3).
1.1. Comportamiento mundial, regional y nacional del evento
Segn la Organizacin Mundial de la Salud (OMS) se estima que existen cerca de 7 000
enfermedades hurfanas-raras que afectan al 7% de la poblacin mundial, aunque las
estimaciones varan de acuerdo con las definiciones legales establecidas por cada pas (1).
Mientras que en los pases de la Unin Europea (UE) se considera una enfermedad
Hurfana-Rara como aquella que afecta a 1 de cada 2 000 personas; pases como Estados
Unidos las define como aquellas que afectan menos de 200 000 personas, en Japn el
compromiso de un nmero inferior a 50 000 personas, Taiwn que define su prevalencia
como inferior a 1 por cada 10 000 personas y en Colombia 1 por cada 5 000 (4). Los
estudios clnicos desarrollados en torno a este tipo de trastornos enfrentan importantes
problemas metodolgicos relacionados con las diferencias en la definicin de las
patologas, dificultades en los mtodos de diagnstico utilizados, confusin en los
conceptos de incidencia y prevalencia lo que compromete la validez externa de los
resultados (5).
Orphanet es una agencia de cooperacin internacional que cuenta con la participacin de

ms de cuarenta pases y es coordinada por el Instituto Nacional Francs de la Salud y de
la Investigacin Mdica (INSERM), el Ministerio de Sanidad Francs y la Comisin Europea,
cuyo objetivo principal es contribuir a la mejora del diagnstico, cuidado y tratamiento de
los pacientes con enfermedades hurfanas-raras, ha publicado en mayo de 2014 el listado
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de prevalencia de enfermedades hurfanas-raras en Europa, documento elaborado a partir

de la revisin bibliogrfica de literatura de diferentes fuentes como pginas web
especializadas, registros de enfermedades hurfanas-raras, libros, literatura gris y reportes
de expertos (5).
De acuerdo con este listado, las enfermedades hurfanas-raras ms frecuentes en los

pases de la Unin Europea son la ausencia bilateral congnita de conductos deferentes,
lupus eritematoso cutneo, sndrome de poliposis hiperplsica, sndrome de Noonan,
obesidad debida a la deficiencia de receptor de melanocortina 4 y el conducto arterioso
persistente con una prevalencia de 50 casos por cada 100 000 personas respectivamente;
seguido por el cncer gstrico (49,2 casos por 100 000), el carcinoma de clulas
escamosas de cabeza y cuello (49 casos por 100 000), tumores germinales seminomatosos
de testculo (46,01 por 100 000) y deficiencia congnita de globulina fijadora de tiroxina (46
por 100 000) entre otros (5). Sin embargo, para la mayor parte de las enfermedades
Hurfanas-Raras en Europa se reportan prevalencias de un caso o menos por cada
100 000 personas; entre ellas las hemofilias, la distrofia muscular de Duchenne, el sarcoma
de Ewing o la enfermedad de Von Hippel-Lindau (2,5).
Eurordis (Organizacin Europea de Enfermedades Raras) llev a cabo una encuesta con
nfasis en el proceso diagnstico de estas enfermedades y los resultados mostraron que
un 40% de los participantes ha recibido un diagnstico equivocado antes de ser
diagnosticados de manera correcta; 1 de cada 6 pacientes fue sometido a tratamiento
quirrgico y 1 de cada 10 fue a tratamiento psicolgico por esta razn (3).
El estudio ENSERio (Estudio de necesidades socio sanitarias de afectados por

enfermedades raras) realizado en Espaa, aplic una encuesta a pacientes y tutores de
menores de edad diagnosticados con una enfermedad rara entre Noviembre de 2008 y
Enero de 2009. Los resultados ms sobresalientes estiman que el promedio de tiempo que
transcurre entre la aparicin de los primeros sntomas hasta la consecucin del diagnstico
es de 5 aos , en 1 de cada 5 encuestados la demora en el diagnstico fue de 10 aos o
ms; este retraso tiene diferentes consecuencias: no recibir ningn apoyo ni tratamiento
(42,75%) siendo ms visible en los pacientes con enfermedades del sistema locomotor,
tratamiento inadecuado (27,26%) ms evidente en los pacientes con discapacidades
psiquitricas y agravamiento de la enfermedad (27,98%) ms comn entre los afectados
por cuadros de tipo respiratorio (6).
Situacin en Colombia
Las enfermedades hurfanas-raras han sido definidas por el Estado Colombiano (Congreso
de la Repblica) como aquellas crnicamente debilitantes y graves, que amenazan la vida
y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas (Artculo 140 Ley 1438 de
2011, Ley 1392 de 2010, Decreto 1954 de 2012, Resolucin 430 de 2013 y Resolucin
3681 de 2013) (7).
De acuerdo con el censo inicial realizado en complimiento del decreto 1954 de 2012, existen
en el pas 13.168 personas diagnosticadas con una enfermedad hurfana-rara. Dentro de
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los 10 diagnsticos ms frecuentes identificados se encuentran el Dficit Congnito del

Factor VIII (1.117 casos), la Miastenia Grave (839 casos), Enfermedad de Von Willebrand
(779 casos), Estatura Baja por Anomala Cualitativa de la Hormona de Crecimiento (559
casos), Displasia Broncopulmonar (511 casos), Fibrosis Qustica (424 casos), Esclerosis
Sistmica Cutnea Difusa (408 casos), Sndrome de Guillan Barr (392 casos),
Hipertensin Arterial Pulmonar Idioptica o Familiar (377 casos) y la Enfermedad de Von
Willebrand Adquirida (281 casos) (8).
De acuerdo con el rgimen de afiliacin a salud, el 70,4% (9 032) de los diagnsticos se

concentran en el rgimen contributivo. Los 15 primeros diagnsticos se concentran en la
ciudad de Bogot D.C., (2 142), seguida por el departamento de Antioquia (1 175), Valle
del Cauca (533) y Santander (336) (8).
1.2. Estado del arte
Las enfermedades hurfanas-raras se caracterizan por ser potencialmente mortales o

debilitantes en el largo plazo, baja prevalencia en la poblacin general y requerir la mayora
de las veces un alto nivel de complejidad para su diagnstico y tratamiento. Este grupo de
enfermedades pueden ser de tipo gentico (80 %) o autoinmune, malformaciones de tipo
congnito, cnceres poco frecuentes, de carcter txico o infeccioso, entre otros (2). Las
enfermedades de tipo gentico se asocian a exposiciones ambientales durante el embarazo
o durante el transcurso de la vida o a procesos hereditarios en la familia (9).
El criterio de costo efectividad tradicionalmente utilizado en los sistemas de salud no aplica

para las enfermedades hurfanas-raras; los gastos asumidos por estos trastornos son
superiores a los de otras enfermedades con una alta afectacin de la poblacin general
debido al costo de los estudios clnicos y de los medicamentos (9). En Espaa, el uso de
los servicios difiere segn el tipo de enfermedad y la atencin pblica mediante servicios
especializados es utilizada principalmente por pacientes con enfermedades respiratorias,
del sistema endocrino, cardiacas, vasculares, hematolgicas y del tejido conectivo; el uso
de los servicios de especialistas privados es ms utilizado cuando el paciente es un menor
de edad y es directamente proporcional al nivel de ingresos familiar (6).
En Colombia, en el ao 2010 se expidi la ley 1392 por medio de la cual se reconoce las
enfermedades hurfanas-raras como de especial inters y se adoptan las normas
tendientes a garantizar la proteccin social por parte del Estado Colombiano a la poblacin
que padece de estas enfermedades y sus cuidadores. La problemtica de las
enfermedades Hurfanas-Raras es abordada por esta ley en tres aspectos: dificultad en el
diagnstico, dificultad en el tratamiento y tratamientos poco efectivos (10). De igual manera,
el artculo 140 de la ley 1438 de 2011, establece la actualizacin del listado unificado de
enfermedades hurfanas-raras para el pas cada dos aos por el Ministerio de Salud y
Proteccin Social mediante acuerdo con la Comisin de Regulacin en Salud (CRES) o
quien cumpla sus funciones (7). En el ao 2013 mediante la Resolucin 430 de 2013 se
estableci un listado integrado por 1.920 enfermedades, producto de la revisin sistemtica
de literatura y anlisis de evidencia disponibles de las enfermedades hurfanas-raras
listadas en Orphanet (11).
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En Noviembre de 2013 de acuerdo con lo reglamentado en el Decreto 1954 de 2012, el

Ministerio de Salud y Proteccin Social (MSPS) complet la recoleccin de los datos de los
pacientes reportados por las Entidades Promotoras de Salud (EPS), entidades
pertenecientes al Rgimen de Excepcin en salud y las Direcciones departamentales,
distritales y municipales de salud; este censo corresponde a la fase inicial de recoleccin
de informacin que permitan al pas obtener datos de incidencia, prevalencia, mortalidad y
su distribucin por rea geogrfica; dando paso, posteriormente a la recoleccin de
informacin en una segunda fase a travs de la notificacin de casos al Sistema Nacional
de Vigilancia, SIVIGILA (12) (13).
La atencin de estas enfermedades en el pas no es ajena a las dificultades reportadas en

otros lugares del mundo relacionadas con el diagnstico oportuno; por ello y ante la poca
disponibilidad de pruebas diagnsticas para este tipo de trastornos en el Plan Obligatorio
de Salud (POS Mi Plan), el pas ha iniciado el proceso de evaluacin de nuevas opciones
para ser integradas a los Planes de Beneficios a todos los afiliados al Sistema General de
Seguridad Social en Salud en Colombia y ante la falta de tratamientos disponibles el
Decreto 481 de 2004 emitido por el INVIMA, se permite la importacin de medicamentos
vitales cuando estos no se encuentran disponibles en el pas y son imprescindibles para
salvaguardar la vida o aliviar el sufrimiento de los pacientes (12).
1.3. Justificacin para la vigilancia
La implementacin de la vigilancia en salud pblica de este evento corresponde a un

compromiso nacional producto de la concertacin entre los actores del sistema (Ministerio
de Salud y Proteccin Social, Instituto Nacional de Salud, Sociedades Cientficas y
Sociedad Civil) amparados en un amplio marco normativo donde se destaca la Ley 1392
de 2010 cuyo objeto reconoce que las enfermedades hurfanas-raras representan un
problema de especial inters en salud pblica; son por definicin, de baja prevalencia pero
con elevado costo de atencin, requieren dentro del SGSSS un mecanismo de
aseguramiento diferente al utilizado en otras enfermedades como las que se incluyen dentro
del alto costo; las cuales demandan procesos de atencin altamente especializados y con
gran componente de seguimiento administrativo.
El artculo No. 7 de la Ley 1392 de 2010 establece que el Gobierno Nacional implementar
un sistema de informacin de pacientes con enfermedades hurfanas-raras, es as que con
el registro de pacientes se busca generar un sistema de informacin bsico sobre
enfermedades hurfanas-raras que proporcione mayor conocimiento sobre la incidencia de
casos, prevalencia, mortalidad o en su defecto, el nmero de casos detectados en cada
rea geogrfica, permitiendo identificar los recursos sanitarios, sociales y cientficos que se
requieren para su atencin, neutralizar la intermediacin de servicios y medicamentos,
evitar el fraude y garantizar que cada paciente y su cuidador o familia en algunos casos,
reciba efectivamente el paquete de servicios diseado para su atencin con enfoque de
proteccin social.
El Decreto 1954 de 2012 establece las disposiciones generales para la implementacin del
sistema de informacin de pacientes con enfermedades hurfanas-raras; en su artculo No.
4 se establece que la recoleccin de informacin se realizar en dos fases: la fase inicial
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de recopilacin y consolidacin del censo de pacientes con enfermedades hurfanas-raras

por nica vez a travs de la cuenta de alto costo y la segunda fase una vez concluido el
censo inicial, donde los pacientes nuevos diagnosticados con enfermedades hurfanas-
raras se reportarn a travs de la notificacin de casos al Sistema de Vigilancia en Salud
Pblica, SIVIGILA, de acuerdo con los procedimientos e instrumentos establecidos.
1.4. Usos de la vigilancia para el evento
El propsito de la vigilancia del evento es mantener actualizado un registro sistemtico con

la informacin de los pacientes con diagnstico confirmado (laboratorio o consenso clnico)
de una enfermedad hurfana-rara, de acuerdo al listado definido por el Ministerio de Salud
y Proteccin Social (Resolucin 2048 de 2015) (anexo 1), generando informacin sobre la
incidencia, prevalencia, mortalidad y distribucin geogrfica de los casos; facilitando la
identificacin de medidas necesarias para orientar acciones en recursos sanitarios, sociales
y cientficos requeridos para su atencin.
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2. OBJETIVOS DE LA VIGILANCIA DEL EVENTO

Presentar informacin actualizada sobre las caractersticas epidemiolgicas de las
enfermedades hurfanas-raras en el territorio nacional.
Identificar las estrategias y el proceso de vigilancia de las enfermedades hurfanas-
raras.
Orientar las medidas individuales y colectivas de prevencin y de control de las
enfermedades hurfanas-raras.
Establecer las acciones de investigacin epidemiologica de las enfermedades
hurfanas-raras.
Orientar a los diferentes actores del sistema sobre sus responsabilidades en la
identificacin, diagnstico y manejo de las enfermedades hurfanas-raras.
Establecer los indicadores de vigilancia del evento, mediante estimacin de medidas de
frecuencia para mantener actualizado el registro nacional de informacin de pacientes
con diagnstico confirmado de una enfermedad hurfana-rara.
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3. DEFINICIONES OPERATIVAS DE CASO

Los casos de enfermedades hurfanas-raras ingresan al SIVIGILA nicamente confirmados
(ver tabla 1).
Tabla 1.
Definiciones operativas de caso de enfermedades hurfanas-raras, Colombia, 2017.
Tipo de caso Caractersticas de la clasificacin

Todo paciente de cualquier edad con un resultado positivo mediante estudios de
laboratorio de acuerdo a las pruebas incluidas en el anexo 2 de este protocolo,
Caso confirmado por laboratorio
en quien se confirme una enfermedad declarada como hurfana-rara segn la
normatividad nacional vigente.
Todo paciente de cualquier edad con un diagnstico realizado por uno o varios
especialistas y que determine la presencia de una enfermedad declarada como
hurfana-rara que no tenga prueba de laboratorio descrita en el anexo 2 y que
est listada en la normatividad nacional vigente.
Caso confirmado por clnica
Nota: Esta confirmacin no puede ser realizada por mdicos generales; para
mayor claridad, en el anexo 3 de este protocolo se encuentran listadas las
especialidades idneas para confirmar cada enfermedad hurfana.
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4. FUENTES DE LOS DATOS

4.1 Definicin de las fuentes
Vigilancia regular
Notificacin individual de casos confirmados

Bsqueda de fuentes secundarias
El sistema de vigilancia de enfermedades hurfanas-raras se basa en la identificacin de

nuevos casos (no identificados durante censo de 2013) que de manera rutinaria son
captados en las UPGD UI que presten servicios de diagnstico o tratamiento a pacientes
afectados por estas enfermedades.
La notificacin de casos se realizar mediante la ficha de notificacin individual de casos
de enfermedades hurfanas-raras cdigo 342 dispuesta para tal fin por el INS y permitir el
ingreso de casos nuevos no reportados a cuenta de alto costo durante 2013,
independientemente de la fecha de diagnstico.
La bsqueda activa institucional sobre Registros Individuales de Prestacin de Servicios

(RIPS) se realizar a todo nivel semestralmente a travs del aplicativo SIANIESP incluido
en el aplicativo SIVIGILA sobre diagnsticos listados en la resolucin 2048 de 2015 del
Ministerio de Salud y Proteccin Social y que cuenten con un cdigo CIE10 para la
enfermedad de acuerdo al listado que elaborar el Ministerio de Salud y Proteccin Social
con la homologacin de dichos cdigos (anexo 1).
Otra fuente requerida para mantener actualizado el registro de pacientes con enfermedades
hurfanas-raras es la relacin de casos confirmados notificados a la vigilancia del evento
Defectos Congnitos cdigo INS 215 y que correspondan a una enfermedad hurfana-
rara. El listado de enfermedades hurfanas-raras que tambin estn priorizadas en la
vigilancia de defectos congnitos se observa en el anexo 4.
La informacin consolidada de estadsticas vitales (RUAF-ND) se utilizar para determinar

el comportamiento de la mortalidad por los eventos de enfermedades hurfanas-raras que
cuenten con un cdigo CIE10 especfico para los eventos listados y que sean registrados
como causa bsica de muerte.
Semestralmente se realizar verificacin de la informacin ingresada por SIVIGILA con la

contenida en el censo de 2013 del MSPS a fin de identificar casos duplicados, repetidos y
ajustar la condicin final.
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4.2 Periodicidad de los reportes
La notificacin de casos de enfermedades hurfanas-raras se realizar semanalmente al

SIVIGILA a partir de casos confirmados (laboratorio o clnica).
Tabla 2.
Flujo de la informacin y periodicidad del reporte de la vigilancia de enfermedades hurfanas-raras,
Colombia, 2017.
Notificacin Responsable
De la EAPB a la nacin
Los casos confirmados de enfermedades hurfanas-raras identificados por la EAPB mediante

autorizaciones y que no han sido ingresados al SIVIGILA por la UPGD al revisar la retroalimentacin
semanal del SIVIGILA, deben notificarse de forma semanal e individual a travs de la ficha y mediante
archivo plano. Para tal fin las EAPB seran caractarizadas en el SIVIGILA como Unidades Informadoras
Notificacin semanal (UI).
De la unidad primaria generadora de datos al municipio:
Los casos confirmados de enfermedades hurfanas-raras deben notificarse de forma semanal e

individual de acuerdo con la estructura y contenidos mnimos establecidos en el subsistema de
informacin para la vigilancia de los eventos de inters en salud pblica, mediante archivo plano.
Del municipio al departamento o al distrito:
Notificacin de enfermedades hurfanas-raras a travs de la ficha y mediante archivo plano

Revisin, recoleccin y complementacin de la ficha de notificacin
Del departamento/distrito a la nacin:
Notificacin de enfermedades hurfanas-raras mediante archivo plano

Recepcin y revisin de la informacin enviada por los municipios de los casos notificados a travs
de la informacin de la ficha
De la nacin, el departamento y el municipio a la EAPB:
Inmediatamente notificado el caso al SIVIGILA, las direcciones municipales, departamentales o

distritales de salud deben iniciar el proceso de seguimiento para procurar la oportunidad en el inicio de
tratamiento.
Retroalimentacin semanal del SIVIGILA INS a las EAPB
Ajustes por perodos Los ajustes a la informacin de casos confirmados de enfermedades hurfanas-raras se deben realizar
epidemiolgicos a ms tardar en los dos perodos epidemiolgicos inmediatamente posteriores a la notificacin del caso
de conformidad con los mecanismos definidos por el sistema. Los ajustes incluyen, descarte del caso
por no tratarse de una enfermedad hurfana-rara mediante ajuste 6, descarte del caso por error de
digitacin mediante ajuste D y actualizacin de la informacin del caso confirmado de enfermedad
hurfana-rara mediante ajuste 7.
Fuente: elaboracin propia
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4.3 Flujo de informacin
El flujo de la informacin se genera desde la unidad primaria generadora de datos (UPGD)

hacia el municipio, del municipio al nivel departamental/distrital y de este hasta los niveles
nacional e internacional. Desde el nivel nacional se enva retroalimentacin a los
departamentos, de los departamentos a los municipios, as como desde cada nivel se enva
informacin a los aseguradores como se observa en la figura 1.
Figura 1.
Flujo de la informacin de la vigilancia de enfermedades hurfanas-raras, Colombia, 2017.
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4.4. Responsabilidades por niveles
Ministerio de Salud y Proteccin Social

Mantener actualizado el listado oficial de enfermedades hurfanas-raras.
Definir el listado de pruebas de diagnstico para confirmacin de los casos de
enfermedades hurfanas-raras cuando existan pruebas especficas reconocidas.
Actualizar el listado de especialidades idneas para la confirmacin de los casos de
enfermedades hurfanas-raras cuando no existan pruebas de diagnstico especficas
reconocidas.
Definir el listado de cdigos CIE de enfermedades hurfanas-raras de acuerdo a la
homolagacin de los cdigos Orphanet.
Establecer prioridades, coordinar e implementar con organismos especializados
pblicos y privados, del orden nacional e internacional, el desarrollo de
investigaciones en enfermedades hurfanas-raras.
Coordinar con las Empresas Administradoras de Planes de Beneficio (EAPB) el
reporte de informacin semestral relacionada con el seguimiento de los casos de
enfermedades hurfanas-raras a fin de asegurar la confirmacin e inicio de
tratamiento o seguimiento oportunos segn la estructura definida en la Resolucin
3681 de 2013 del Ministerio de Salud y Proteccin Social.
Revisar, actualizar y consolidar con el INS los datos de vigilancia y la informacin de
seguimiento (medicacin, servicios y procedimientos) que recibe el usuario durante la
atencin con base en la informacin suministrada por las EAPB para mantener
actualizada la informacin del registro nico de pacientes con enfermedades
hurfanas-raras en Colombia.
Realizar verificacin de la informacin ingresada por SIVIGILA con la contenida en el
censo de 2013 a fin de identificar casos duplicados, repetidos y ajustar la condicin
final.
Instituto Nacional de Salud

Difundir el protocolo de vigilancia de enfermedades hurfanas-raras.
Recibir la informacin y notificacin de los departamentos semanalmente.
Verificar peridicamente el subregistro en la notificacin frente a otras fuentes de
informacin como RIPS, vigilancia de defectos congnitos, vigilancia de paralisis
flcida aguda y vigilancia de Zika. Realimentar los hallazgos a las entidades
territoriales de orden departamental y distrital.
Realizar asistencia tcnica a las entidades territoriales de orden departamental y
distrital para el mejoramiento de los procesos relacionados con la vigilancia de
Depurar la informacin y mantener actualizado el registro Colombiano de pacientes
con enfermedades hurfanas-raras.
Publicar semestralmente el informe del comportamiento epidemiolgico de las
enfermedades hurfanas-raras en Colombia.
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Participar virtual o presencialmente en las convocatorias a espacios de discusin y

anlisis de las enfermedades hurfanas-raras en los niveles regional, nacional e
internacional.
Remitir semestralmente al MSPS las bases de datos de enfermedades hurfanas-
raras para identificacin de casos duplicados, repetidos y ajuste de condicin final.
Entidades territoriales de orden departamental y distrital

Operar el sistema de vigilancia para el evento segn los procedimientos definidos
por el SIVIGILA.
Consolidar la informacin proveniente de los municipios, analizando la integridad y
calidad de los datos.
Notificar semanalmente al SIVIGILA la totalidad de casos de enfermedades
hurfanas-raras identificados en las UPGD de su departamento o distrito.
Realizar el anlisis epidemiolgico peridico sobre el comportamiento del evento en
los municipios de su departamento y en el departamento.
Informar oportuna y peridicamente a las unidades notificadoras municipales los
hallazgos encontrados en el proceso de validacin, depuracin y anlisis del evento.
Verificar peridicamente el subregistro en la notificacin frente a otras fuentes de
informacin como RIPS, vigilancia de defectos congnitos, vigilancia de paralisis
flcida aguda y vigilancia de Zika.
Realizar la solicitud y revisin de historias clnicas de casos probables identificados
mediante BAI o cruce de bases de datos de SIVIGILA en las UPGD de su territorio,
a fin de determinar confirmacin de acuerdo a lo establecido en el anexo 02 de este
protocolo y solicitar a la UPGD la notificacin del caso.
Realizar seguimiento a la confirmacin o descarte de los casos que tras la revisin
de historias clnicas continan como probables.
Al identificar casos de enfermedades hurfanas-raras que fueron remitidos a otras
entidades territoriales a UPGD de mayores niveles de atencin para la confirmacin,
realizar gestin con la EAPB para que la notificacin se efecte atraves de ella.
Divulgar mnimo una vez al ao en los espacios departamentales como el COVE u
otros, los hallazgos y resultados de los anlisis realizados al evento.
Entidades territoriales de orden municipal

Notificar los casos de enfermedades hurfanas-raras semanalmente a la Unidad
Notificadora Departamental.
Realizar el proceso de depuracin y validacin de la calidad del dato y el anlisis de
la informacin generada en la notificacin del evento.
Realimentar peridicamente a las UPGD segn los hallazgos encontrados en el
proceso de validacin, depuracin y anlisis del evento.
Apoyar y realizar anlisis peridicos del comportamiento del evento en las UPGD
activas en el municipio, incluidas las muertes.
Divulgar en los espacios municipales como el COVE u otros, hallazgos y resultados
de los anlisis realizados al evento.
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Unidad Primaria Generadora de datos (UPGD)

Las Unidades Primarias Generadoras de Datos captarn y notificarn los casos
confirmados de enfermedades hurfanas-raras identificados en los servicios de salud
especializados.
Diligenciar la ficha nica de notificacin individual del evento enfermedades
hurfanas-raras.
Notificar los casos confirmados semanalmente a la entidad territorial de orden
municipal.
Realizar el proceso de depuracin, validacin de la calidad del dato y anlisis de la
informacin generada de la notificacin del evento.
Divulgar en los espacios locales como el COVE u otros, hallazgos y resultados de los
anlisis realizados al evento.
Empresas Administradoras de Planes de Beneficios (EAPB)

Verificar semanalmente los casos nuevos o los casos pendientes de notificacin de
enfermedades hurfanas-raras identificados en los servicios de salud especializados,
si no han sido notificados por la respectiva UPGD, realizar la notificacin. Esta
verificacin tambien se puede realizar por BAI de RIPS (para las enfermedades
hurfanas raras que tienen CIE 10) y mediante cruce de bases de datos de SIVIGILA
de vigilancia de defectos congnitos, vigilancia de paralisis flcida aguda y vigilancia
de Zika.
Realizar la notificacin de los casos de enfermedades hurfanas-raras que fueron
identificados mediante BAI o cruce de bases de datos de SIVIGILA por las unidades
notificadoras departamentales y que por ser remitidos a otras entidades territoriales a
UPGD de mayores niveles de atencin para la confirmacin no han sido notificados.
Divulgar e implementar en la red de prestadores de servicios de salud el presente
protocolo, garantizando la notificacin y atencin oportuna de los casos.
Garantizar las acciones individuales en beneficio de la atencin, manejo o
rehabilitacin de las personas con enfermedades hurfanas-raras, acorde a lo
establecido en el sistema general de seguridad social en salud y en la normatividad
vigente.
FOR-R02.0000-059 V00- jun-2014

5. RECOLECCIN Y PROCESAMIENTO DE LOS DATOS

Las unidades primarias generadoras de datos (UPGD) y unidades informadoras (UI)
caracterizadas de conformidad con las normas vigentes, son las responsables de captar y
notificar con periodicidad semanal, en los formatos y estructura establecidos, la presencia
del evento de acuerdo con las definiciones de caso contenidas en este protocolo.
Los datos deben estar contenidos en archivos planos delimitados por comas, con la
estructura y caractersticas definidas y contenidas en los documentos tcnicos que hacen
parte del subsistema de informacin para la notificacin de eventos de inters en salud
pblica del Instituto Nacional de Salud Ministerio de Salud y Proteccin Social.
Las direcciones departamentales, distritales o municipales de salud, las entidades

administradoras de planes de beneficios, ni ningn otro organismo de administracin,
direccin, vigilancia y control, podrn modificar, reducir o adicionar los datos ni la estructura
en la cual deben ser presentados en medio magntico, en cuanto a longitud de los campos,
tipo de dato, valores que puede adoptar el dato y orden de los mismos. Lo anterior sin
perjuicio de que en las bases de datos propias, las UPGD y los entes territoriales pueden
tener informacin adicional para su propio uso.
Se entiende la notificacin negativa para un evento como su ausencia en los registros de la

notificacin semanal individual obligatoria para las UPGD que hacen parte de la Red
Nacional de Vigilancia.
La transferencia de la informacin al Ministerio de Salud y Proteccin Social para la

actulizacin del registro nacional de informacin de pacientes con diagnstico confirmado
de una enfermedad hurfana-rara se realizar desde el SIVIGILA con periodicidad
semestral al SISPRO.
FOR-R02.0000-059 V00- jun-2014

6. ANLISIS DE LA INFORMACIN
Semestralmente sern calculados tres indicadores que darn cuenta del comportamiento
de la morbilidad y mortalidad por enfermedades hurfanas-raras en el territorio nacional
(ver tablas 3,4 y 5).
Tabla 3.
Prevalencia de enfermedades hurfanas-raras en poblacin general, Colombia, 2017.
Tipo de indicador Proceso
Numerador: Nmero de casos nuevos y antiguos con diagnstico de
una enfermedad hurfana-rara por entidad territorial de residencia
Definicin operacional
Denominador: Poblacin general Proyeccin DANE
Factor de conversin: multiplicar por 100 000
Conocer la frecuencia y el comportamiento epidemiolgico de las
Objetivo
enfermedades hurfanas-raras
Mantener actualizado la informacin relacionada con el registro de
Utilidad
Periodicidad Semestral
Nacional departamental municipal
Nivel de desagregacin
Nombre de la enfermedad hurfana
Meta NA
Fuente SIVIGILA Proyecciones de poblacin DANE
Tabla 4.
Incidencia de enfermedades hurfanas-raras en poblacin general, Colombia, 2017.
Tipo de indicador Proceso
Numerador: Nmero de casos nuevos con diagnstico de una
enfermedad hurfana-rara por entidad territorial de residencia
Definicin operacional
Conocer la frecuencia y el comportamiento epidemiolgico de las
Objetivo
Utilidad
Nacional departamental municipal
Nivel de desagregacin
Nombre de la enfermedad hurfana
Meta NA
Fuente SIVIGILA Proyecciones de poblacin DANE
NOTA: para el clculo de la incidencia se deben tener en cuenta la fecha de notificacin y

de diagnsticio de la enfermedad, de tal manera que no se incluyan casos diagnosticados
previamente (casos antiguos) en el numerador.
FOR-R02.0000-059 V00- jun-2014

Tabla 5.
Tasa cruda de mortalidad por enfermedades hurfanas-raras en poblacin general,
Colombia, 2017.
Tipo de indicador Resultado

Numerador: Nmero de casos fallecidos por un diagnstico de una
enfermedad hurfana-rara registrado en la causa bsica de muerte del
Definicin operacional certificado de defuncin por entidad territorial de residencia
Establecer la frecuencia y el comportamiento epidemiolgico de las
Objetivo
Utilidad
Nivel de desagregacin Nacional departamental - municipal
Meta NA
Fuente SIVIGILA Proyecciones de poblacin DANE - RUAF
FOR-R02.0000-059 V00- jun-2014

7. ORIENTACIN DE LA ACCIN
7.1 Acciones individuales
Las acciones estn orientadas a garantizar procesos de atencin integral de los casos
notificados al sistema y son responsabilidad de las direcciones municipales o distritales de
salud y de las EAPB responsables de la atencin, con la participacin de las IPS
involucradas en el proceso de atencin de los casos identificados. Se deben tener en cuenta
las recomendaciones descritas en los siguientes documentos:
Deteccin de las alteraciones del crecimiento y del desarrollo de menores de 10 aos.

Resolucin 412/2000.
Gua de prctica clnica (GPC) Deteccin de anomalas congnitas en el recin
nacido. Sistema General de Seguridad Social en Salud Colombia. Para uso de
profesional de salud 2013 Gua No.03 basadas en evidencia, desarrolladas por el
MSPS.
Gua de prctica clnica (GPC) Para la prevencin, diagnstico, tratamiento y
rehabilitacin de Fibrosis Qustica. Sistema General de Seguridad Social en Salud
Colombia. Para uso de profesional de salud 2014 Gua No.38 basadas en evidencia,
desarrolladas por el MSPS.
Gua de prctica clnica (GPC) Para la deteccin temprana, atencin integral,
seguimiento y rehabilitacin de pacientes con diagnstico de distrofia muscular.
Sistema General de Seguridad Social en Salud Colombia. Para uso de profesional
de salud 2014 Gua No.37 basadas en evidencia, desarrolladas por el MSPS.
7.2 Acciones colectivas
Realizar el anlisis de la informacin que permita identificar necesidades en la atencin,

capacitacin e investigacin de pacientes con enfermedades hurfanas-raras.
FOR-R02.0000-059 V00- jun-2014

8. COMUNICACIN DEL RIESGO

La posible ocurrencia de un evento de inters en salud pblica puede ocasionar dao a una
poblacin vulnerable, en ello radica la importancia de contar con herramientas como la
comunicacin del riesgo a travs de diferentes estrategias comunicativas, que genere
conciencia en la poblacin con riesgos en Salud Pblica o vulnerabilidad, buscando la
disminucin de enfermedades, lesiones o muertes y restando a los rumores o al ruido en la
comunicacin que puedan perturbar o confundir al pblico objetivo.
En este marco, la comunicacin del riesgo facilita el dilogo de todas las partes involucradas
(poblacin, organismos pblicos y privados encargados de gestionar el riesgo, equipos de
salud, comunidad cientfica y medios de comunicacin). A su vez, el manejo de conceptos
y la apropiacin del tema, genera una cultura de prevencin y cuidados de la salud frente a
las emergencias de salud pblica.
INFORMACIN
Este componente busca compartir contenidos a la poblacin general al mismo tiempo, de

una forma clara y sencilla, acerca del riesgo y sus factores desencadenantes; un mensaje
oportuno, adecuado y efectivamente transmitido le permite a las personas tomar decisiones
sobre cambios de actitudes o adopcin de prcticas saludables frente a su propia vida,
realidad y entorno.
Se informa sobre el riesgo; en este contexto, los mensajes de comunicacin deben dirigirse
a resolver las principales preocupaciones de la audiencia y las creencias que tiene la
poblacin objetivo:
Qu es una enfermedad hurfana-rara?

Las enfermedades hurfanas-raras se constituyen en un grupo amplio y diverso de
trastornos que afectan un reducido nmero de personas o una proporcin baja de la
poblacin general, son crnicamente debilitantes, graves y amenazan la vida. Segn la
Organizacin Mundial de la Salud se estima que existen cerca de 7 000 enfermedades
hurfanas que afectan al 7 % de la poblacin mundial, aunque las estimaciones varan de
acuerdo con las definiciones legales establecidas por cada pas. En Colombia este grupo
de enfermedades se presentan en menos de una persona por cada 5 000.
Cules son las enfermedades hurfanas-raras priorizadas en colombia?

Segn la resolucin 2048 de 2015 existen 2149 enfermedades hurfanas-raras en
Colombia, las cuales se encuentran en el anexo tcnico de dicha resolucin y el mismo
listado se referencia en el anexo uno del Protocolo de Vigilancia de enfermedades
hurfanas-raras del Instituto Nacional de Salud.
FOR-R02.0000-059 V00- jun-2014

Cmo se realiza el diagnstico?

El diagnstico de este grupo de enfermedades es variado y puede realizarse por pruebas
de laboratorio, consenso clnico de expertos o la combinacin de los dos. Actualmente el
Plan Obligatorio de Salud (POS) incluy mediante Resolucin 4678 de 2015 un mayor
nmero de tecnologas para la confirmacin por laboratorio de este grupo de enfermedades.
Estas pruebas de laboratorio y sus cdigos nicos de prestacin de servicio (CUPS), estn
descritas en el anexo dos del protocolo de vigilancia de enfermedades hurfanas-raras del
Instituto Nacional de Salud.
Cul es su tratamiento y como se financia?

Los tratamientos son variados y dependern de las caractersticas de cada enfermedad.
Los tratamientos integrales no incluidos en el plan de beneficios, debern ser financiados
por en el Rgimen subsidiado con cargo a recursos del Sistema General de Participacin y
en el rgimen contributivo con cargo a la subcuenta de compensacin del Fosyga (10).
Cmo se garantiza el acceso a medicamentos?

De acuerdo a lo establecido en la Ley 1392 de 2010, se faculta al Gobierno Nacional para
que adopte un sistema de negociacin y compra con las farmacuticas y laboratorios
productores e importadores de medicamentos y tecnologas diagnosticas para esas
patologas (10).
Sin embargo debe anotarse que no todas las enfermedades hurfanas-raras tienen
tratamiento por lo cual muchos pases luchan de manera individual por encontrar los
recursos necesarios para realizar investigaciones y tambin a los pacientes necesarios para
realizar ensayos clnicos (14).
Cules factores de riesgo inciden en la presentacin de estas enfermedades?

Como existe heterogeneidad de las mismas, en su mayora son enfermedades genticas,
aunque tambin existen enfermedades infecciosas muy raras, as como enfermedades
autoinmunes y cnceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades
permanece desconocida (15).
Determinantes
Determinantes estructurales:
o Tecnologas en salud insuficientes para diagnstico de las enfermedades

hurfanas-raras
o No existe tratamiento para todas las enfermedades hurfanas-raras
o Insuficiencia de centros especializados para la atencin
o Limitado acceso a diagnstico y tratamiento oportuno
o Desconocimiento por parte del personal sanitario sobre las enfermedades
hurfanas-raras
o Deficiencias en la calidad de los servicios de salud
o Falta de asistencia social
o Limitada educacin a cuidadores primarios
o Limitaciones de inclusin laboral
FOR-R02.0000-059 V00- jun-2014

o Nivel socioeconmico
o Acceso a educacin de calidad
Determinantes intermedios:
o Baja percepcin del riesgo y autocuidado

o Edad
o Sexo
o Pertenencia tnica
o Ruralidad
o Factores genticos
Factores de riesgo:
o Consumo de alcohol, tabaco y sustancias psicoactivas

o Teratgenos ambientales
o Consanguinidad
o Infecciones
o Estado nutricional materno
COMUNICACIN
Qu hacer en caso de tener la enfermedad?
Debido a la heterogeneidad de las 2149 enfermedades hurfanas-raras es indispensable

asegurar los mecanismos que permitan:
o Atencin oportuna e integral: esta incluye diagnstico, tratamiento y

rehabilitacin
o Continuidad en el tratamiento
o Notificacin al SIVIGILA
o Atencin especial en nios y gestantes
o Apoyo a los cuidadores primarios de las personas con diagnstico de
una enfermedad hurfana-rara
Qu hacer para evitar la enfermedad?
Si bien no todas las enfermedades hurfanas-raras permiten acciones de prevencin

primaria, pueden realizarse acciones durante el perodo previo a la concepcin y el
embarazo con medidas de salud pblica dirigidas a:
o Solicitar consejera gentica

o Promover estilos de vida saludables
o Evitar el consumo de alcohol, tabaco y sustancias psicoactivas
o Evitar exposiciones a agentes fsicos, qumicos y teratgenos
FOR-R02.0000-059 V00- jun-2014

Tambin entre las medidas que pueden tomarse durante el embarazo estn:
o Solicitar consejera gentica

o Permitir el diagnstico gentico si es solicitado por el mdico tratante
o Asistir a los controles prenatales
EDUCACIN
Qu hacer en caso de tener la enfermedad?
o Los afectados por enfermedades hurfanas-raras son adems ms

vulnerables en el terreno psicolgico, social, econmico y cultural (15), por
lo cual deben asegurarse procesos desde las polticas pblicas y la
prestacin de servicios que garanticen el adecuado bienestar fsico, mental
y social de estas personas, de tal forma que se propenda por mejorar la
calidad de vida y minimizar la enfermedad.
o Por parte del personal de salud se debe realizar un seguimiento especial

donde se sospeche del caso de enfermedades hurfanas-raras.
o Los pacientes y sus familias deben realizar visitas frecuente al mdico

tratante (que en su mayora es especialista) en caso de que presente
cualquier tipo de sintomatologa que afecte su calidad de vida.
FOR-R02.0000-059 V00- jun-2014

9. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
1. Federacin Espaola de enfermedades raras. Sobre las enfermedades raras.
Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-
raras
2. Consulta pblica.Las enfermedades raras: un desafo para Europa. Disponible en:
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf
3. Rare diseases:understanding this public health priority. EURORDIS European
Organisation for rare diseases. November 2005. Disponible en:
http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf
4. Forman, J. Taruscio, D. V.A, Barrera. Et all. (Mayo 2012) The need for worldwide
policy and action plans for rare diseases. Acta Paediatrica, 101: 805-807
5. Prevalence of rare diseases: Bibliographic data. Orphanet report series, Rare
diseases collection, May 2014, Number 2: Listed in order of decreasing prevalence
of number of published cases. Disponible en:
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by
_decreasing_prevalence_or_cases.pdf
6. Estudio sobre situacin de necesidades sociosanitarias de las personas con
enfermedades raras. Federacin Espaola de Enfermedades Raras. Octubre
2009. Disponible en: http://www.enfermedades-
raras.org/images/stories/Estudio_ENSERio.pdf
7. Ley 1438 de Enero 19 de 2011. Por medio del cual se reforma el Sistema General
de Seguridad Social en Salud y se dictan otras disposiciones. Ministerio de Salud
y Proteccin Social. Disponible en:
http://www.minsalud.gov.co/Normatividad/LEY%201438%20DE%202011.pdf
8. Informe preliminar censo pacientes con enfermedades raras. Cuenta de alto costo.
Colombia 2014.
9. Impact assessment. Commission staff working documento. Noviembre de 2008.
Disponible en:
http://ec.europa.eu/health/archive/ph_threats/non_com/docs/impact_assessment_e
n.pdf
10. Ley 1392 de Julio 2 de 2010. Por medio de la cual se reconocen las
enfermedades Hurfanas-Raras como de especial inters y se adoptan normas
tendientes a garantizar la proteccin social por parte del Estado Colombiano a la
poblacin que padece enfermedades Hurfanas-Raras y sus cuidadores.
Ministerio de Salud y Proteccin Social.
11. Resolucin 430 de 2013. Por la cual se define el listado de las enfermedades
Hurfanas-Raras. Ministerio de Salud y Proteccin Social. Disponible en:
http://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/Resoluci%C3%B3n%200430%2
0de%202013.pdf
12. Colombia avanza en la identificacin de los pacientes con enfermedades
Hurfanas-Raras. Boletn de prensa No.052 de 2014. Disponible en:
http://www.minsalud.gov.co/Paginas/-Colombia-avanza-en-la-
identificaci%C3%B3n-de-los-pacientes-con-enfermedades-hu%C3%A9rfanas.aspx
FOR-R02.0000-059 V00- jun-2014

13. Communication from The Commission to the European Parliament, the Council,
the European Economic and Social Committee and The Committee of the Regions.
2008. Disponible en:
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_en.pdf
14. Organizacin mUndial de la salud. Boletin unidos para combatir las enfermedades
raras. Disponible en: http://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/es/
15. Portal de Informacin de enfermdades raras y medicamentos hurfanos. Sobre las
enfermedades raras. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ES
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10. CONTROL DE REVISIONES

FECHA DE
VERSIN APROBACIN DESCRIPCIN ELABORACIN O ACTUALIZACIN
AA MM DD
Consuelo Pinzn Gutierrez
Fredy Orlando Mendivelso Duarte
Profesionales Especializados
Direccin de Epidemiologa y Demografa
Grupo de Vigilancia en Salud Pblica
Elaboracin del protocolo Instituto Nacional de Salud

de vigilancia de Martha Lucia Ospina Martinez
01 2015 12 23
enfermedades hurfanas- Directora de Vigilancia y Anlisis del Riesgo en Salud
raras Pblica (E)
Oscar Pacheco Garca
Subdirector de Vigilancia y Anlisis del Riesgo en Salud
Pblica (E)
Sandra Patricia Misnaza Castrilln
Profesional Especializado
Grupo Funcional de Enfermedades Crnicas no
Transmisibles
- Ajuste en definicin de
caso confirmada por
Grupo Funcional de Enfermedades Crnicas no
clnicay
Transmisibles
responsabilidades.
02 2016 12 28 Martha Lucia Mesa Correa
- Inclusin de
Contratista
especialidades idneas
Oficina de Calidad
para la confirmacin en
anexo 03
03 2017 01 16 Actualizacin Anexos.
REVIS APROB
Oscar Eduardo Pacheco Mncel Enrique Martnez Durn
Subdirector de Prevencin, Vigilancia y

Director de Vigilancia y Anlisis del Riesgo en Salud Pblica
Control en Salud Pblica
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11. ANEXOS
En el siguiente link encontrar los anexos del protocolo de vigilancia de enfermedades
hurfanas raras:
http://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-
Vigilancia/Lineamientos%20y%20Documentos/Anexos%20protocolo%20enf.%20huerfana
s-raras_2017.xls
1. Listado de enfermedades hurfanas raras

2. Listado de pruebas de diagnstico para la confirmacin de enfermedades hurfanas-
raras
2.1. Listado de laboratorios habilitados para realizar las pruebas de diagnstico para
enfermedades hurfanas-raras del anexo 2
3. Listado de especialidades para la confirmacin de enfermedades hurfanas-raras
4. Listado de enfermedades que coinciden con las priorizaciones de la vigilancia de
defectos congnitos y enfermedades hurfanas-raras
FOR-R02.0000-059 V00- jun-2014

103 - Enfermedades Huerfanas y Raras Adela

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Martha Lucia Ospina Martnez DOCUMENTO ELABORADO POR

Mancel Enrique Martnez Durn Ministerio de Salud y Proteccin Social

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Por su baja prevalencia, la poblacin afectada enfrenta dificultades como la obtencin de

En la mayora de las enfermedades Hurfanas-Raras, los signos y sntomas pueden

1.1. Comportamiento mundial, regional y nacional del evento

Orphanet es una agencia de cooperacin internacional que cuenta con la participacin de

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PRO-R02.055 Versin 03 16-ENE-2017 Pgina 3 de 27

de prevalencia de enfermedades hurfanas-raras en Europa, documento elaborado a partir

De acuerdo con este listado, las enfermedades hurfanas-raras ms frecuentes en los

El estudio ENSERio (Estudio de necesidades socio sanitarias de afectados por

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PRO-R02.055 Versin 03 16-ENE-2017 Pgina 4 de 27

los 10 diagnsticos ms frecuentes identificados se encuentran el Dficit Congnito del

De acuerdo con el rgimen de afiliacin a salud, el 70,4% (9 032) de los diagnsticos se

1.2. Estado del arte

Las enfermedades hurfanas-raras se caracterizan por ser potencialmente mortales o

El criterio de costo efectividad tradicionalmente utilizado en los sistemas de salud no aplica

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PRO-R02.055 Versin 03 16-ENE-2017 Pgina 5 de 27

En Noviembre de 2013 de acuerdo con lo reglamentado en el Decreto 1954 de 2012, el

La atencin de estas enfermedades en el pas no es ajena a las dificultades reportadas en

1.3. Justificacin para la vigilancia

La implementacin de la vigilancia en salud pblica de este evento corresponde a un

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PRO-R02.055 Versin 03 16-ENE-2017 Pgina 6 de 27

de recopilacin y consolidacin del censo de pacientes con enfermedades hurfanas-raras

1.4. Usos de la vigilancia para el evento

El propsito de la vigilancia del evento es mantener actualizado un registro sistemtico con

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2. OBJETIVOS DE LA VIGILANCIA DEL EVENTO

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3. DEFINICIONES OPERATIVAS DE CASO

Tipo de caso Caractersticas de la clasificacin

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4. FUENTES DE LOS DATOS

Notificacin individual de casos confirmados

El sistema de vigilancia de enfermedades hurfanas-raras se basa en la identificacin de

La bsqueda activa institucional sobre Registros Individuales de Prestacin de Servicios

La informacin consolidada de estadsticas vitales (RUAF-ND) se utilizar para determinar

Semestralmente se realizar verificacin de la informacin ingresada por SIVIGILA con la

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4.2 Periodicidad de los reportes

La notificacin de casos de enfermedades hurfanas-raras se realizar semanalmente al

Los casos confirmados de enfermedades hurfanas-raras identificados por la EAPB mediante

Los casos confirmados de enfermedades hurfanas-raras deben notificarse de forma semanal e

Notificacin de enfermedades hurfanas-raras a travs de la ficha y mediante archivo plano

Notificacin de enfermedades hurfanas-raras mediante archivo plano

Inmediatamente notificado el caso al SIVIGILA, las direcciones municipales, departamentales o

Fuente: elaboracin propia

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4.3 Flujo de informacin

El flujo de la informacin se genera desde la unidad primaria generadora de datos (UPGD)

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