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GENTICA

CUANTITATIVA
(Una gua de lectura introductoria al tema)

CARACTERES CUANTITATIVOS

Las observaciones que tuvieron de base a las primeras leyes de la gentica se


realizaron en caracteres cualitativos que expresaban diferencias obvias entre los
fenotipos: semillas verdes o amarillas, lisas o rugosas, plantas altas o bajas, animales
albinos o pigmentados, etctera. Al principio no se le dio mucha importancia a las
pequeas diferencias entre las plantas altas, que no formaban un grupo totalmente
uniforme, o a la misma variacin entre las bajas. Adems, esta variacin era difcil de
analizar a la luz de las leyes simples de la herencia factorial que tan bien explicaban la
segregacin de los caracteres cualitativos.
Siendo la vida una constante interaccin entre el individuo y el ambiente, la
variacin muestra la destreza de la naturaleza, dado que es posible la evolucin
gracias a la existencia de esa
variacin. La permanente adaptacin
al ambiente, cambiante a lo largo del
tiempo, que resultan favorecidos en la
tasa reproductiva, es lo que se
conoce como evolucin de las
especies.
El hombre, utiliza la variacin en beneficio de sus intereses. Esto puede ir desde
mejorar la produccin lechera de un rodeo a lograr que una raza canina como el
Ovejero Alemn deje de sufrir enfermedades de base gentica como la displasia de
cadera.
Segn Jay L. Lush (1945) la varianza es la materia prima sobre la cual trabaja
el ganadero. El sustento biolgico de la varianza reside en dos pilares
fundamentales. Uno de ellos el gentico debido a recombinaciones meiticas, las
mutaciones y alteraciones cromosmicas. El otro, todo lo no gentico, es decir el

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ambiente. Este es sumamente variable ya que no todos los individuos poseen las
mismas condiciones de manejo, clima, nutricin, sanidad, etc.
Es importante tener en cuenta que estos dos pilares no son entes separados,
sino que, interactan entre s como se ver ms adelante.
De acuerdo al tipo de variacin que presenten las distintas caractersticas de
los animales domsticos, estas se pueden clasificar en dos grupos principales: los
cualitativos y los cuantitativos.
Los CARACTERES CUALITATIVOS estn determinados por uno o muy pocos
genes, por eso tambin son llamados oligognicos. Presentan una variacin
cualitativa, discreta o discontinua: en una poblacin se observan clases de individuos
segn el genotipo que presenten y el mecanismo de accin gnica actuante. Dichos
rasgos poseen escasa influencia ambiental (Figura 1).

Figura 1. Gen de la miostatina


(MSTN) ubicado en el
cromosoma 2. El gen recesivo
causa la doble musculatura.

Los CARACTERES CUANTITATIVOS, muchos de inters econmico en produccin


animal, son especficamente los que pueden ser medidos, presentan una distribucin
continua lo que significa que los
individuos no pueden ser
clasificados en clases discretas.
La gentica cuantitativa es la
rama de la gentica que
estudia los caracteres
controlados por muchos genes,
denominados polignicos
(Figura 2).
Figura 2. Mapa de QTL de todas las
caractersticas productivas de
carne en bovinos.

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Para ellos, puede existir un espectro de fenotipos que cambian
imperceptiblemente de un tipo a otro. Estos rasgos cuantitativos, continuos, pueden ser
medidos en los individuos, como por ejemplo: peso, altura, tamao de camada,
conversin alimenticia, etc. La mayora de ellos, en una poblacin, presentan una
distribucin normal.
La variacin continua y normal se debe a dos causas:

La segregacin simultnea de muchos pares de genes (caracteres


polignicos). Al estar determinados por muchos pares gnicos, cada uno de los cuales
hace un pequeo aporte a la determinacin del carcter. El genotipo de un individuo
es la sumatoria de los efectos individuales (efecto aditivo) de cada uno de estos
genes.
La accin o efecto del ambiente, que modifica al fenotipo en cierto grado. El
peso adulto de un individuo est determinado genticamente, pero puede verse
modificado segn la alimentacin recibida a lo largo de su vida. Esta influencia
ambiental, considerando como ambiente como todo aquello que no sea gentico,
hace que la simple medicin del carcter en el individuo nada haga inferir cul es su
genotipo. Un mismo fenotipo puede as, corresponder a distintos genotipos con distinta
influencia ambiental.

Figura 3. Para una


caracterstica cuantitativa
cada genotipo puede
producir un rango de
fenotipos posibles. En este
ejemplo hipottico los
fenotipos producidos por
los genotipos AA, Aa y aa
Es imposible saber si un individuo de este fenotipo tiene se superponen.
genotipo AA o Aa.

Debido a los efectos ambientales un mismo genotipo puede producir un rango


de fenotipos posibles (norma de reaccin). Los rasgos fenotpicos de distintos
genotipos pueden superponerse, y determinar que sea difcil saber si la diferencia
fenotpica de dos individuos se debe a diferencias genticas o ambientales (figura 3).
En sntesis, la relacin simple entre genotipo y fenotipo que se observa en la
mayora de las caractersticas cualitativas (discontinuas) est ausente en las

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caractersticas cuantitativas (continuas) y resulta imposible asignarle un genotipo a un
individuo sobre la base de su fenotipo solamente.

Tabla 1. Diferencias entre caracteres cualitativos y cuantitativos.

CARACTERES CUALITATIVOS CARACTERES CUANTITATIVOS


Mayor influencia ambiental
Menor influencia ambiental
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
Determinados por uno o pocos genes Determinados por muchos genes

Los individuos pueden ser clasificados en Los individuos no pueden ser clasificados
categoras definidas (Variacin discreta o en categoras definidas (Variacin
discontinua) con el siguiente tipo de continua) con distribucin en general
distribucin: normal:

ALTAS

ENANAS

Ejemplos: Ejemplos:
Presencia/ausencia de astas Ganancia de peso por da
Monorquidismo Altura a las cruces
Pigmentacin oscura del velln Peso del velln sucio
Hemofilia Litros de leche por da

Clases de Caractersticas Cuantitativas

Hasta ahora slo hemos considerado las caractersticas cuantitativas que


varan de manera continua en una poblacin. En teora una caracterstica continua
puede asumir cualquier valor entre dos extremos.
Algunas caractersticas no son continuas pero igualmente se las considera
cuantitativas porque estn determinadas por varios factores genticos y ambientales.
Las caractersticas mersticas, por ejemplo, son medidas en nmeros enteros. Un
ejemplo de esta caracterstica es el tamao de la camada: una perra puede tener 4,
5, o 10 cras pero no 4.13 cras. Una caracterstica merstica tiene un nmero limitado
de fenotipos distintos pero la determinacin de la caracterstica puede seguir siendo
cuantitativa.
Otra clase de caracterstica cuantitativa es la caracterstica umbral, que
simplemente se encuentra presente o ausente. Aunque las caractersticas umbral
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presentan slo dos fenotipos, se las considera cuantitativas porque tambin son
generadas por mltiples factores genticos y ambientales. La expresin de la
caracterstica depende de una susceptibilidad subyacente (riesgo) que vara
continuamente (figura 4). Las enfermedades suelen ser caractersticas umbral porque
muchos factores, tanto genticos como ambientales, contribuyen a la susceptibilidad
por ejemplo de una enfermedad.

Figura 4. Las caractersticas umbral muestran solo dos fenotipos posibles (presencia o ausencia).
Cuando la susceptibilidad sobrepasa un valor umbral la caracterstica se expresa.

Susceptibilidad a la enfermedad

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MTODOS ESTADSTICOS PARA EL ANLISIS DE LAS CARACTERSTICAS
CUANTITATIVAS

Como las caractersticas cuantitativas se describen como una medida y son


influidas por muchos factores su herencia debe ser analizada desde un punto de vista
estadstico.

Distribuciones

La explicacin de las bases genticas de cualquier caracterstica debe


comenzar con la descripcin del nmero y las clases de fenotipos presentes en un
grupo de individuos. La variacin fenotpica en un grupo puede ser representada por
una distribucin de frecuencias, que es el grfico de las frecuencias de los diferentes
fenotipos (figura 5). A diferencia de las caractersticas cualitativas (discontinuas), las
caractersticas cuantitativas (continuas) usualmente presentan muchos fenotipos.

Caracterstica
Caracterstica cuantitativa
cualitativa
Figura 5. Una distribucin de
frecuencia es un grfico que
muestra el nmero o la
proporcin de los diferentes
fenotipos.

Fenotipo (color) Fenotipo (peso corporal)

Si conectamos con una lnea los puntos de una distribucin de frecuencias


creamos una curva que es caracterstica de la distribucin (Figura 6).

Figura 6. Muchas caractersticas cuantitativas


muestran una curva simtrica llamada distribucin
normal.

Las distribuciones normales aparecen


cuando un gran nmero de factores
independientes contribuyen a una medicin. En
la figura 7 se ilustran otros dos tipos comunes de
distribucin (asimtrica y bimodal).

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Figura 7. Las distribuciones de los fenotipos pueden asumir
Distribucin bimodal
varias formas diferentes.

Muestras y poblaciones

En estadstica la poblacin es el grupo de inters


Distribucin asimtrica y la muestra es un subgrupo de la poblacin. La muestra
debe ser representativa de la poblacin y
suficientemente grande para minimizar las diferencias
debidas al azar entre la poblacin y la muestra y no
distorsionen las estimaciones de los parmetros
poblacionales.

La media

La media, tambin denominada promedio, provee informacin acerca del


centro de la distribucin. Si representamos un grupo de mediciones X1, X2, X3, y as
sucesivamente, la media ( ) se calcula como la sumatoria de todas las mediciones
individuales dividida por el nmero total de mediciones de la muestra (n).

X = X1 + X2 + X3 ++ Xn
n

Varianza y desviacin estndar


Media

La varianza es un parmetro
estadstico que provee informacin clave
Media
acerca de una distribucin, indica la Varianza
variabilidad de un grupo de mediciones
(es decir el grado de dispersin de la
distribucin).

Figura 8. La varianza provee informacin acerca de la variabilidad de un grupo de fenotipos.


Aqu se muestran distribuciones con la misma media pero diferentes varianzas.

La varianza (s2) se define como el promedio de las desviaciones de la media


elevadas al cuadrado:
s2 = (x1 x)2
n-1
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Otro estadstico que est estrechamente relacionado con la varianza es el
desvo estndar (s), que se define como la raz cuadrada de la varianza:

s = s2

Figura 9. Las proporciones de una


distribucin normal que ocupan una, dos
o tres desviaciones estndares de la
media, positivas o negativas.

Correlacin

Se denomina correlacin al tipo de relacin entre dos caractersticas. Cuando


dos caractersticas se correlacionan es probable que un cambio en una de ellas se
asocie con un cambio en la otra. La correlacin entre caractersticas se mide
mediante el coeficiente de correlacin, que mide la fuerza de su asociacin.
El coeficiente de correlacin puede estar entre -1 y +1. El signo (positivo o
negativo) indica la direccin de la correlacin, mientras que el valor absoluto mide la
fuerza de la asociacin.

Figura 10. El coeficiente de correlacin describe la relacin entre dos o ms variables.

Una correlacin positiva Una correlacin negativa


indica que hay una indica que hay una
asociacin directa entre asociacin inversa entre
las variables. las variables.

Regresin

La regresin se utiliza para predecir el valor de una variable sobre la base del
valor de otra variable correlacionada.
Figura 11. Una lnea de regresin define la relacin entre dos
variables.

La lnea de regresin es la que mejor se


ajusta a todos los puntos del grfico

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MODELO GENTICO PARA CARACTERES CUANTITATIVOS

Un modelo es un esquema terico, generalmente en forma matemtica, de un


sistema o de una realidad compleja, que se elabora para facilitar su comprensin y el
estudio de su comportamiento.
El valor que se observa cuando un carcter se mide sobre un individuo es el
valor fenotpico de ese individuo. El modelo que se utiliza para estudiar el valor
fenotpico (P) es en componentes atribuibles a la influencia del genotipo (G) y del
ambiente (E):

G+E=P

GENOTIPO AMBIENTE AZAR FENOTIPO

Se define como genotipo como al arreglo particular de genes que presenta el


individuo, y el ambiente como todas las circunstancias biticas y abiticas que
afectan al valor fenotpico. Al englobar todas las circunstancias no genticas dentro
del trmino ambiente es claro que el genotipo y el ambiente son, por definicin, los
nicos dos determinantes del valor fenotpico, ya que todo lo que no es genotipo, por
definicin, es ambiente.

Genotipo

El Genotipo de un individuo o Valor Genotpico se particiona en componentes


atribuibles a diferentes causas:
Valor Gentico Aditivo (Ga): Para los caracteres cuantitativos cada gen hace
un pequeo aporte individual al genotipo. Ese aporte, se denomina valor
aditivo del gen.
Valor Gentico por Dominancia (Gd): o desviacin por dominancia que surge
de la interaccin entre alelos de un locus. Es la sumatoria de los efectos
producidos debido a las interacciones allicas entre todos los pares de genes
que determinan el carcter en un individuo.
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Valor Gentico por Interacciones (Gi): con ms de un locus determinando el
carcter, se debe tener en cuenta tambin las interacciones entre loci (no
allicas), que se denominan eptasis. Es la sumatoria de los efectos producidos
debido a las interacciones no allicas entre todos los pares de genes que
determinan el carcter en un individuo.
En resumen, el GENOTIPO presenta distintas componentes:

G = Ga + Gd + Gi

Ambiente

Los efectos ambientales son independientes del genotipo del individuo y


ocasionan una desviacin del valor fenotpico del mismo, con respecto al valor
gentico, que en muchos casos puede ser considerable. En trminos generales, se
puede hablar de dos clases de efectos ambientales:
Permanentes: son todos aquellos que una vez que actan sobre el individuo
lo afectan durante toda su vida. Por ejemplo, una deficiencia nutricional prolongada
durante el perodo de crecimiento puede provocar un efecto, que no es gentico,
que afecte el peso adulto de un animal.
Temporales: son los que actan sobre el genotipo de manera transitoria:
alimentacin, estado sanitario, condiciones climticas, etc.
Existe interaccin genotipo ambiente cuando los efectos del genotipo (G) y del
ambiente (E) no se combinan aditivamente. Es decir, cuando distintos genotipos
(individuos, lneas o razas) son sometidos a distintos factores ambientales y no
responden proporcionalmente.
Por ejemplo, una diferencia especfica del ambiente puede tener un mayor
efecto en algunos genotipos que en otros; o puede haber un cambio en el orden con
respecto al mrito en una serie de genotipos, cuando estos se miden en diferentes
ambientes.
Ambientes
Genotipos X Y

A 1 2
B 2 1

En el ambiente X se comporta mejor el genotipo A, pero en el ambiente Y es el


genotipo B el que tiene mejor actuacin. Igualmente se puede considerar que existe

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este tipo de interaccin cuando, aun mantenindose el mismo orden de los genotipos
en ambos ambientes, las diferencias no se mantienen de un ambiente a otro. Estas dos
clases de interaccin genotipo ambiente se aprecian en la figura 12.

(1) (2)
VALOR FENOTIPICO (P)

VALOR FENOTIPICO (P)


G1 G1

E1 E2 E1 E2

Figura 12. Interaccin genotipo


Ambientes
G2 ambiente: (1) el orden de superioridadAmbientes
de los genotipos es
diferente en los dos ambientes; (2) el orden de superioridad de los genotipos se mantiene pero la
magnitud de la diferencia no se mantiene de un ambiente a otro. (tomado de CARDELLINO, R. y
G2
J. ROVIRA. "Mejoramiento Gentico Animal".1987)

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PARMETROS GENTICOS

El objeto de la mejora gentica animal tiene por objeto cambiar la estructura


gentica de una poblacin en uno o varios caracteres de forma que se incremente el
beneficio econmico que de ella se obtiene. Hay diversas tcnicas que se han
diseado para lograr ese objetivo. El usar una u otra depende de la estructura
gentica de los caracteres y de las relaciones entre ellos. Son los parmetros genticos
los que nos describen dicha estructura y su valor depende de la raza, poblacin, etc.

HEREDABILIDAD

Para que una caracterstica pueda ser mejorada genticamente debe ser
heredable. La heredabilidad es un parmetro que nos indica que porcin de las
diferencias que observamos entre individuos de una poblacin son debidas a la
gentica y de este modo transmisible a los descendientes. Es un parmetro muy
importante porque nos est indicando lo mejorable que puede ser una caracterstica
mediante la seleccin.
Como nuestro objetivo es comprender el trmino valor gentico de los
reproductores y cmo ste es obtenido, podemos concluir esta primera parte diciendo
que el mrito gentico o valor gentico de un individuo para un carcter determinado
es la suma de los efectos medios de todos los genes que intervienen. Indicando
tambin la capacidad del animal para transmitir ese carcter a su descendencia.
La heredabilidad de una caracterstica se mide en porcentaje de variabilidad
gentica (aditiva) con respecto a la total. Especficamente, la heredabilidad (h2) o
ndice de herencia es el grado de transmisibilidad de una caracterstica en la parte
que no es influenciada por el ambiente y nos indica que parte de las diferencias
observadas entre individuos es posible de esperar que se transmita a la descendencia.
La heredabilidad se define en sentido estricto, como el cociente entre la
varianza aditiva (VA) y la varianza fenotpica (VF), pues contiene en el numerador
solamente la varianza de los valores de cra, que es lo que transmiten los padres a la
descendencia.

2 VA
h =
VF
Los valores numricos de la heredabilidad pueden estar dados en decimal o
porcentaje, pero siempre tomando valores de 0 a 1 y de acuerdo a los valores que
tome se clasifica la heredabilidad (h2) de la siguiente forma:

12
Valores h2
0.00 - 0.15 baja
0.15 - 0.40 media
mayor 0.40 alta

Si el valor estimado es cero, nada de la variacin en el carcter es gentico y


la seleccin ser totalmente inefectiva. Si la heredabilidad es uno, no hay variacin
ambiental presente y el valor fenotpico es igual al valor de cra, permitiendo una
seleccin muy efectiva.
Es importante reconocer que la heredabilidad depende del control que se
tiene sobre los efectos ambientales. Diferencias de produccin entre animales
dependen de un determinado manejo (condiciones heterogneas de nutricin y
sanidad entre los animales, parasitosis, deficiencias energticas, proteicas, minerales,
etc.) y si logramos despejarlas aumentamos la heredabilidad.
Para planear y ejecutar programas de seleccin debemos poseer estimaciones
de la heredabilidad de los diferentes caracteres de importancia para la produccin.
Finalmente, debemos destacar que la heredabilidad se refiere a una medida
concreta de un carcter en una poblacin, en un momento determinado y bajo un
ambiente determinado.

Tabla 2. Heredabilidad de distintas caractersticas de produccin de carne


Rasgo h2
Reproduccin
Edad al primer parto < 0.10 0.30
Nmero de terneros < 0.10
Das al parto < 0.10
Preez al primer servicio < 0.10 0.30
Porcentaje de preez < 0.10 0.30
Circunferencia escrotal 0.20 0.50
Crecimiento y Conformacin
Peso al nacer 0.35 0.45
Peso al destete 0.20 0.30
Ganancia del nacimiento al destete 0.25 0.30
Carcasa
rea ojo de bife 0.20 0.25
Grasa dorsal 0.37
% de grasa intramuscular 0.37

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REPETIBILIDAD

Muchas de las caractersticas de inters econmico se manifiestan varias


veces en la vida del animal. Se puede observar que el valor de estas mediciones
cambia, en unos casos poco y en otros en mayor proporcin. Para algunas
caractersticas, para conseguir una buena estima de la produccin, es necesario
medir el carcter varias veces.
Cuando realizamos ms de una medicin sobre la misma caracterstica y sobre
el mismo animal una parte de la varianza ambiental es permanente (Vep), permanece
igual durante toda la vida del animal (una deficiencia nutricional prolongada durante
el perodo de crecimiento). Otra parte de la varianza es temporaria (Vt) y es causada
por factores del clima, nutricin, manejo, etc, que afecten cada medicin.
En este contexto es posible definir a la REPETIBILIDAD o NDICE DE CONSTANCIA
(r) como el valor que nos indica la probabilidad que un animal, que ubicamos en una
jerarqua o rango o valor de produccin a determinada edad, va a seguir ocupando
ese lugar al cabo de algunos aos.

(VG + V ) ep
R=
VF
Tambin se la puede definir como la proporcin de la varianza fenotpica (VF)
que es debida a causas permanentes (Vep) y obviamente el genotipo (VG) es una
causa permanente de origen gentico. Mide de qu manera las producciones
iniciales de un individuo son o no un buen estimador de lo que el animal va a producir
en su vida completa.

CORRELACIN

Cuando hablamos de seleccin por uno o ms caracteres es importante


conocer qu relacin existe entre los caracteres a seleccionar o entre el seleccionado
y los asociados a este.
Esto hace necesario introducir los conceptos de correlaciones fenotpicas,
genotpicas y ambientales.
1. Correlacin fenotpica: es la correlacin que existe entre dos caractersticas
medidas a un mismo animal.
2. Correlacin gentica: es la relacin que existe entre dos caractersticas, una
medida en el padre y la otra en la descendencia. Las estimaciones de correlaciones

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genticas son las que permiten predecir la variacin en un carcter cuando se
selecciona por otro.
3. Correlacin ambiental: es la asociacin que existe entre dos caractersticas
medidas en el mismo individuo, debido a un efecto ambiental determinado.

Las causas que ocasionan correlaciones genticas pueden ser de origen


temporario o permanente.
Temporario: es el ligamiento entre los genes responsables de las dos
caractersticas. Cuanto ms cerca estn los genes en el cromosoma mayor es la
probabilidad que se transmitan juntos.
Permanente: la causa es la pleiotropa. Cuando un gen tiene influencia
sobre una o ms caractersticas.

Podemos definir Correlacin gentica como la asociacin que existe entre dos
caractersticas, una medida en los padres y la segunda en los descendientes. De esta
manera se obtendrn valores que van de 1 a +1 pasando por 0, en donde una
correlacin de 0 nos dice que no existe asociacin entre esas caractersticas y una
correlacin de +1 nos dice que es una asociacin perfecta y positiva.
Este parmetro es muy importante al momento de seleccionar debido a que
nos est indicando el cambio que produciremos en una variable cuando
seleccionemos por otra.
Debemos tener en cuenta que en general las caractersticas de crecimiento
presentan un alto valor de correlacin gentica entre ellas. No obstante, siempre
existen animales que escapan a la regla y justamente son los que nos interesa
determinar cuando estamos necesitando padres que transmitan un bajo peso al nacer
y un alto peso al destete.
Algunos ejemplos de heredabilidades y correlaciones genticas de las
caractersticas carniceras se describen a continuacin en la Tabla 3.

Tabla 3. Heredabilidades y Correlaciones de las caractersticas carniceras

Nota: la diagonal representa la heredabilidad de la caracterstica. Por encima de la diagonal estn las
correlaciones genticas. Por debajo de la diagonal estn las correlaciones accionsicas.
Fuente: Doyle Wilson, Iowa State University.

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