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CITOGENTICA HUMANA
En 1956 Tijio y Levan establecieron que el numero normal de cromosomas en la especie humana es
Los 46 cromosomas humanos se distribuyen en 23 pares, 23 son de origen paterno y los otros 23 de
origen materno.
En la mujer existen 23 pares de cromosomas homlogos, 22 pares del total son somticos o
autosmicos y un par, formado por dos cromosomas X (es decir XX), son los sexuales. La
denotacin del cariotipo femenino es de 46, XX. Uno de sus cromosomas X siempre es inactivo, se
le llama cromatina sexual o corpsculo de Barr, sin embargo su presencia es necesaria para que la
En el varn existe tambin 23 pares de cromosomas, 22 pares son homlogos y somticos, y 1 par
Preparacin de un cariotipo:
se lleva a cabo en centros genticos mdicos. El resultado del procedimiento es una demostracin
grfica del complemento cromosmico, conocida como cariotipo. Los cromosomas que se muestran
en un cariotipo son cromosomas en metafase, aadiendo colchicina, una droga que evita los
siguientes pasos de la mitosis, interfiriendo con los microtbulos del huso. Despus del tratamiento
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y de la tincin, los cromosomas se fotografan, se ampla la fotografa, se le recorta y se los ordena
de acuerdo a su tamao. Los cromosomas del mismo tamao se aparean segn la posicin del
centrmero, lo que puede dar como resultado diferentes longitudes de brazo. Partir del cariotipo
cromosmico supernumerario.
En la especie humana los cromosomas sexuales son heteromorfos, es decir, de diferente forma, el
Existe una regin homologa entre estos dos cromosomas, que normalmente permite la
recombinacin gentica durante la meiosis masculina, pero tambin existen regiones diferenciales,
la regin diferencial del X y la regln diferencial del Y. En la regin diferencial del X se encuentran
genes feminizantes y los ligados al sexo, mientras que en la regin diferencial del Y se encuentran
los genes holndricos, donde destaca el gen SYR y los ligados al sexo. El gen SYR determina la
Alteracin del nmero total de cromosomas. Estas alteraciones pueden ser poliploidas y
aneuploidas
Poliploidas:
triploidas (3N) y las tetraploidas (4N). Cuando se presenta en todas las clulas del cuerpo, la
poliploida es mortal en el ser humano y en muchos otros animales. La triploida (3N) no es rara en
Los pocos triploides y tetraploides (4N) que han nacido vivos murieron en unos cuantos das, y al
estudiarlos se descubri que son mosaicos de clulas, es decir tenan clulas diploides (2N) y
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poliploides (triploides o tetraploides).
Aneuploidas:
Son ms comunes en el hombre las anomalas cromosmicas llamadas aneuploidas, que consisten
adicional, que tiene tres cromosomas del mismo tipo, recibe el nombre de trismco. Los individuos
Las aneuploidias ms comunes son las monosomas y las trisomas, sin embrago tambin existen
otras formas.
deformidades cardiacas.
Similar al sndrome de Down, pero con
Trisoma 22
ms deformidades esquelticas.
Corta estatura, arrugas notables en el
Barr.
Varn con testculos que degeneran
Sndrome de
47.XXY lentamente y adems con crecimiento
Klinefelter
mamario; un cuerpo de Barr por clula
47, XYY Cariotipo XYY Varn anormalmente alto con acn
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intenso, tendencia al retardo mental.
A pesar de tener tres cromosomas X, se
lo comn frtiles
Las aneuploidias pueden originarse por fenmenos tales como la sinapsis o falta de apareamiento
N+1 y N -1. La participacin de los N+1 en la fecundacin puede originar cigotos trisomicos y la
participacin de los N-1 son viables, pero los vulos N-1 si tienen cerca de un 50% de capacidad de
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Sndrome de Down:
El fenotipo est caracterizado por un marcada hipotona muscular redonda, cara redonda y
aplanada La lengua suele ser grande y hacer profusin, pliegues epicanticos en los parpados,
pliegue simiesco en la planta de la mano, cardiopata congnita, hernia umbilical, surco entre el
Estos individuos presentan un desarrollo sexual normal, su vida est condicionada por la
leucemia.
Tienen un tiempo de vida corto, solo el 8% sobrepasan los 40 aos y solo el 26% los 50 aos.
Tipo Translocacin
46,XX,-14+t(14q21q) 46,XY,-14+t(14q21q)
Tipo Mosaico
Sndrome de Edwards:
la cadera, pies mecedora (calcneo desarrollado). Presentan retraso mental y viven poco tiempo.
Sndrome de Patau:
El fenotipo est caracterizado por microcefalia, microftalmia, labio leporino y paladar hendido,
Tipo Trisomia 13
Tipo Mosaico
Tipo Translocacin
Sndrome de Lejeune. "Maullido del Gato" (Monosomia parcial del par 5):
Se debe a una deleccin del brazo corto del par 5. El signo ms significativo es el carcter agudo
del grito del nio, que recuerda el maullido de un gato. Son tpicos as mismo una marcada
microcefalia con micrognatia e hipertelorismo que se atena con la edad. El retraso mental es
profundo, el C.l. suele ser inferior a 20. La letalidad es baja, llegando a adulto muchos enfermos.
Sndrome de Klinefelter:
producen poca cantidad o ninguna de espermatozoides; talla elevada y a veces con cierta
desproporcin.
Su aspecto general es feminoide, con barba escasa y caderas, aunque en otros casos, por el
contrario, presentan una morfologa masculina normal. A veces el diagnostico se establece con
ocasin de anlisis a causa de una esterilidad. El cariotipo clsico es de 47, XXY. Uno de los X
Los individuos con sndrome de Klinefelter son varones porque presentan cromosoma Y. La
apoyada por el reciente descubrimiento del gen SRY, llamado factor determinante testicular
ms corpsculos de Barr.
FRECUENCIAS
LA ANOMALA BARR
47.XXY Numrica 1 80,00%
48,XXX Y Numrica 2
crom. Y)
49.XXXXY Numrica 3 5% (en conjunto,
crom. Y)
48.XXYY Numrica 1
(polisoma sexual con
crom. Y)
47,XXY/46,X Numrica Variable (0,1 >) 15% (total de
Actualmente se sabe que la anomala 47, XYY es una de las ms frecuentes (1,1 por cada 1000
el acn profuso.
Cariotipo Triple X:
Se trata de mujeres generalmente normales, en otros casos puede darse poco desarrollo de las
Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X se encuentran dos corpsculos de Barr que
Se trata de mujeres que presentan retraso de crecimiento, es decir, baja estatura, infantilismo
sexual, ovarios rudimentarios sin epitelio germinativo y en cintilla, lo que las hace estriles;
amenorrea (falta de menstruacin), trax ancho con pezones hipoplastcos y muy separados,
Monosomia : 45,XO
Mosaico ; 45 XX/45.XO
46, XXq
46, XXp
La forma ms frecuente de sndrome de Turner es la Monosomia 45, XO. Esto significa que
tienen 45 cromosomas, un solo cromosoma sexual el X, por lo que se desarrollan como mujeres.
El O indica que les falta un cromosoma sexual, sin corpsculo de Barr, por ello es que sus
Las funciones metablicas y estructurales son orientadas por las protenas. La secuencia de las
protenas est orientada inicialmente por los genes, y en su organizacin final participan
activamente diferentes ARN. La funcin mental tambin est mediada por protenas y la
ADN del ncleo celular. Por lo tanto, la capacidad de adaptacin (inteligencia), las aptitudes, el
comportamiento, son la respuesta de una determinada organizacin "gnica" ante la seal que
proviene del medio ambiente. Y el medio ambiente es todo lo que nos rodea, desde el aire que
respiramos hasta las ondas que nos llegan desde el espacio del universo "infinito".
La gentica hoy es muy relevante, porque aparece relacionada a todos los temas de biologa. Es
estudiado mucho a la mosca de la fruta (Drosophita), es sobre la especie que ms estudios hay.
En ella se encontr un
modelo sencillo para estudiar: tiene pocos cromosomas y es una especie fcil de reproducir
consider el estudio de la herencia. Pero la gentica no se llama gentica hasta los trabajos de
caracteres hereditarios. Cuando se conocen sus trabajos se entiende que la gentica es el estudio
De ese material gentico, desde Mendel, se sabe que lo importante es el gen. Gen: un trozo de
cadena de la molcula de ADN; molcula blanquecina y acida, formada bsicamente por cido
desoxirribonucleico. Estn codificadas en los genes las distintas caractersticas de las distintas
especies. Genomio: es el conjunto de genes de un individuo. Estas cadenas formadas por ADN
van a formar los cromosomas. El ADN es difcil de ver a microscopio electrnico, pero ios
cromosomas se pueden ver incluso al ptico. Eso indica que en ellos el ADN est empaquetado
(con intervencin de histonas). En cada clula vamos a encontrar unas docenas de cromosomas y
Cuando nos hablan de genes vienen a nuestra cabeza todos los avances actuales en Ingeniera
Gentica. sta trabaja en busca de resultados positivos (p. ej. creacin de especies hbridas mejor
somticas para tratar enfermedades como el cncer; o para tratar alteraciones gnicas, como el
sndrome de Down.
Pero la determinacin gnica no slo depende de los genes, sino tambin del ambiente. El
ambiente influye mucho en la manifestacin de los genes con que cuenta el individuo. Los
microambientes creados dentro de las clulas tambin van a ser considerados ambientes.
NO, es la respuesta para las dos preguntas. Tenemos mutaciones espontneas que se pueden
tienen exactamente la misma dotacin gnica. Para lo que s pueden ser iguales dos individuos es
Un mismo fenotipo puede proceder de diferentes genotipos. Esto depende del ambiente. Incluso
En el ncleo vemos zonas claras y zonas densas. En las densas el ADN est ms espiralizado y
condensado, asociado a protenas; recibe el nombre de heterocromatina. En las claras est menos
condensado y recibe el nombre de eucromatina. Esta eucromatina, que est menos espiralizada,
El ADN se condensa en etapa de la divisin celular dando lugar a los cromosomas metafsicos.
Podemos marcar el material con que se va a sintetizar nuevo ADN para verlo de otro color. Se
forman as los llamados "cromosomas arlequn": el material marcado hace que tengan dos
colores. Estos cromosomas con material marcado permiten ver el efecto de las drogas en el
4. Se pueden observar los cromosomas incluso al microscopio ptico. Si algn cromosoma est
anmalo eso va a afectar a muchas caractersticas (no en vano muchos genes estn afectados).
Estos experimentos son de un diseo muy simple y muy claro. Lo importante en investigacin
Cmo es el ADN?
Antes del modelo de Watson y Crick ya se saba que el ADN estaba formado por mdulos
(nucletidos) unidos entre s. Esta informacin no era la nica con la que contaban estos dos
investigadores, sino que tambin obtenan informacin por difraccin de rayos X: pareca ser una
hlice. Adems, se saba que el nmero de T+C=A+G, y que el de T=A y el de C=G. A partir de
todo esto ellos pudieron desentraar la estructura del ADN. Eran las bases nitrogenadas las que
enlazaban las dobles cadenas, que corran paralelas. Los enlaces entre las bases eran muy dbiles:
molde para que se forme la complementaria y se obtengan dos dobles cadenas iguales.
Este descubrimiento de Watson y Crick es del 53. A partir de entonces se empez a desentraar el
funcionamiento. El cdigo de informacin tiene que estar en lo que cambia: las bases
nitrogenadas.
Todos los organismos contienen cadenas de ADN en sus clulas. La caracterstica principal es su
capacidad para la replicacin (para mayor informacin repasar el tema 04 referente a Los cidos
nucleicos "ADN").
La estructura de Watson y Crick se bas en cristalizar molculas de ADN y pasar rayos X a travs
de ellas. Esto les llev a creer que era una doble hlice, Propusieron que cada una de las dos
hebras era complementaria a la otra. El esqueleto de cada hlice estara formado por pentosas
(desoxirribosas) unidas por enlaces fosfato. La unin de las bases sera lateral a los azcares. Las
dos cadenas, complementarias, estaran unidas por las bases mediante enlaces de puente de
hidrgeno (A = T y C = G).
Hoy, con microscopa electrnica, se pueden obtener imgenes tridimensionales de las molculas
de ADN.
Modelo conservativo:
Se conservaba la molcula de ADN original y se haca una copla que era la molcula hija.
Modelo dispersivo: se copiaban fragmentos de la molcula de ADN original. En cada una de las
dos molculas resultantes haba trozos de la original y otros trozos nuevos.
Modelo semiconservativo: en las molculas de ADN hijas una hebra parental y la otra sintetizada
(hija).
Watson y Crick eligieron ste ltimo modelo como el ms posible. Qu experimento demostr
Otros investigadores que contribuyeron al estudio del ADN fueron los experimentos de: Taylor
Consiste en que de una molcula de ADN se obtengan dos iguales. La replicacin o duplicacin
es semiconservativo, es decir, que a partir de una molcula de ADN se obtendrn dos, cada una
El proceso de duplicacin comienza con la separacin parcial de las dos hebras, mediante la
El proceso es bidireccional pues avanza hacia los dos extremos, los cuales reciben el nombre de
horquillas de replicacin.
En procariotas (p.e.: las bacterias) el proceso de replicacin comienza en un solo punto y desde l
eucariotas y procariotas, esa informacin tiene que dar dos pasos ms para llegar a expresarse,
El ADN de las eucariotas, se encuentra situado en el ncleo celular, mientras que la maquinaria
viajara hasta el citoplasma transportando la informacin, por esto se le denomina ARN mensajero
polimerasas, para ello esta enzima se asocia a una regin denominada promotor, que es una zona
del ADN, rica en nucletidos de tintina y adenina, que servir para indicar al ARN polimerasa por
donde debe comenzar. Las bases nitrogenadas del ARN son: Adenina-Uracilo y Guanina-
Citosina.
La transcripcin del ARN finaliza cuando el ARN polimerasa alcanza una regin especifica del
Los ARNm experimentan una modificacin de su estructura una vez sintetizados. El ARNm que
produce la ARN polimerasa se denomina transcrito primario, esta secuencia esta disgregada en
varias secuencias a lo largo del transcrito primario por segmentos no codificantes, denominadas
exones.
Parte de los segmentos no codificantes que no son intrones estn relacionados con la regulacin
Permitir identificar el inicio y el final de los genes estructurales por parte de las enzimas
encargadas de la transcripcin.
Vamos a ver cmo es el cdigo gentico y cmo hacemos copias para poder usar la informacin.
Veremos si se cumple ese eslogan de un gen a una enzima. Veremos tambin que las distintas
gracias a las enzimas proteolticas, que parten siempre la protena por el mismo sitio: reconoce un
enlace, y es por donde corta. Otra tcnica para estudiarlos es la cromatografa: muy exacta para
saber qu sustancias hay, por pequea que sea la cantidad. Hay distintos tipos, vamos a poner un
ejemplo: cogemos un trozo de hipfisis y la troceamos con una batidora especial. Conseguimos
as destruir el tejido, obteniendo una especie de papilla. Cogemos un papel secante y ponemos
una gota de la papilla en una esquina. Luego ponemos la hoja en contacto con un disolvente
(agua). El agua sube por el papel secante y arrastra las partculas de esa gota y las distribuye
conforme a su solubilidad, peso, etc. formando un gradiente. Es una tcnica muy refinada.
Con estas dos tcnicas (enzimas proteolticas y cromatografa) se han podido determinar todos los
aminocidos y, por tanto, la secuencia de las protenas. Seguimos buscando hoy patologas
falcforme). A veces puede faltar un aminocido, otras el aminocido queda bloqueado (como en
enzima: un gen a una enzima. A esta unidad funcional (gen - enzima) se llama cistrn. Un cistrn
informacin gentica que sabemos que funcin tiene. Un cistrn es un gen del que sabemos cmo
funciona.
Continuamente se estn haciendo copias del ADN, pues si todos los das recurrimos a l acaba
por daarse. Con la autorradiografa se estudia cmo se hacen estas copias: el ARN saca al
citoplasma la informacin. El ARN es similar al ADN, slo que su cadena es simple en vez de
doble, y contiene uracilo en lugar de timna. Pero, qu cadena de las dos copia? y cmo la
copia? La copia la ARNpolimerasa. Esta polimerasa tiene que reconocer el promotor y el punto
Cadena con sentido, cadena antisentido. El ARN, cul da las dos cadenas de ADN copiar?
copiar la cadena sin sentido, porque la copia (que es complementaria) tendr solo de est manera
sentido. Esa copia se hace siempre en la misma. Entonces qu pasa con la cadena
complementaria que no usamos? Parece que contiene informacin, pero eso es an una incgnita.
La informacin la tenemos codificada. Esto ya se prevea en los 60. Lo nico que vara en las
Hay 20 aminocidos, y la informacin para formar protenas con ellos viene incluida en el ADN
(en la secuencia de bases). Si tomamos las bases de 1 en 1 slo tenemos cuatro casos posibles; no
casos. Si las tomamos de 3 en 3, 43=64: ya explican 20 posibles aminocidos, incluso nos sobran
hay muchos ms, pero estos 20 son los ms polivalentes, por eso tenemos stos y no otros.
codificada.
El nuestro es un cdigo degenerado. Esto se dice porque un aminocido puede estar codificado
por varios codones y algunos codones pueden no codificar ningn aminocido. Por ejemplo:
UAA
UAG
CDIGO GENTICO
El ADN tiene una caracterstica estructural que le permite guardar informacin. El cdigo
gentico es el conjunto de principios mediante los cuales se establece una relacin entre la
los polipptidos.
La base del cdigo gentico se encuentra en la secuencia de tres nucletidos, denominada triplete
o codn.
Es un cdigo sin superposicin, esto quiere decir que una base solo pertenece a un triplete y no a
varios, o La lectura es lineal y sin comas, se inicia en un punto y va avanzando leyendo de triplete
MUTACIN
La mutacin hace referencia a cualquier cambio permanente en el material gentico, que ocurre al
Las mutaciones pueden ocurrir de forma espontnea propia de la naturaleza del ADN, pero
Tipos de Mutaciones:
.Mutaciones Gnicas: Son los cambios que afectan a un gen. Suelen consistir en la modificacin
de un simple nucletido, por ello se les denomina mutaciones puntiformes. Atendiendo al efecto
codn de paro.
nucletido durante el proceso de replicacin del ADN. Mutaciones Silenciosas: Son las que no
Existe un buen nmero de enfermedades congnitas cuya etiologa esta en este tipo de