ENFERMEDAD DE TANGIER

Qu es? Enfermedad familiar de transmisin autonmica recesiva

debida a un trastorno del metabolismo de los lpidos (hipolipidemia). La
tasa sangunea del colesterol es muy baja; faltan las alfa-lipoprotenas
ABETALIPOPROTEINEMIA sricas y el colesterol est almacenado en diversos tejidos.
Qu es? Es una afeccin hereditaria Causas: Se debe a fallos enzimticos en el metabolismo del colesterol, a
que impide que el organismo nivel de la membrana en la ruta transcelular.
Absorba completamente ciertas grasas de los alimentos. Sntomas:
Causas: se origina en un defecto Hepatomegalia .
en un gen que le indica al organismo Esplenomegalia.
cmo debe combinar las grasas con las protenas para fabricar algo Riesgo de presentar problemas cardiovasculares como infarto agudo
conocido como lipoprotena. de miocardio, accidente cerebrovascular.
Sntomas: Se produce mayor riesgo de arteriosclerosis, con manifestaciones de
patrones de crecimiento anormales entre los bebs o retrasos en el cardiopata coronaria precoz.
desarrollo Diagnostico
curvatura de la columna Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
problemas de equilibrio y falta de destreza con los dedos Apoenzima lipoproteinlipasa ApoA-I, anmalo
debilidad muscular Apoenzima lipoproteinlipasa ApoA-I, anmalo
trastornos del habla y dificultad para hablar Hallazgos de laboratorio anormales Disminuido
heces grasas, espumosas, ftidas o con alguna otra irregularidad Nivel de lipoprotena ApoA-I
Diagnostico Colesterol
Anlisis de sangre: metabolismo Fosfolpidos, suero
Exmenes oculares para diagnosticar problemas de vista. HDL (lipoprotena de alta densidad)
Muestras de heces para comprobar si manifiestan alguno de los signos Hallazgos de laboratorio anormales Aumentado
tpicos de la afeccin. Triglicridos
Electromiografa para controlar la actividad muscular y comprobar si la Tratamiento
afeccin la ha alterado. Dieta baja en grasas para reducir el riesgo de cardiopatas
Tratamiento cardiovasculares, y tambin que son sometidos a una terapia la que
se trata con dosis altas de vitaminas liposolubles, sustituye los estrgenos y lpidos del enfermo a partir de algunos
aunque tambin pueden administrarse otros suplementos, medicamentos especficos como: niacina, gemfibrosil y lovastatina, que
como cido linoleico, un cido graso omega 6 permite disminuir el suero sanguneo de estas partculas.

El dficit de LCAT

Qu es?(lecitina-colesterol-acil-transferasa) es un trastorno del

metabolismo de las lipoprotenas poco frecuente caracterizado
clnicamente por opacidades de la crnea y, a veces, fallo renal y
anemia hemoltica, y, bioqumicamente, por una reduccin drstica del
colesterol HDL.

Causas: por la deficiencia o ausencia de la actividad cataltica de la

enzima LCAT, que cataliza la formacin de steres de colesterol en
lipoprotenas y codificada por el gen LCAT (16q22.1).

Sntomas:

Opacidades corneales
Deterioro de la visin
Anemia normocrmica
Hipertrigliceridemia

Diagnstico: pruebas de laboratorio que muestran una reduccin

drstica del colesterol HDL en plasma.El diagnstico definitivo requiere
un test gentico molecular del gen LCAT y un anlisis funcional del
producto del gen.
Tratamiento: