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1.1. INTRODUCCIN
La palabra polimorfismo en trminos de ADN hace referencia a un sitio concreto (locus) del
polinucleotido, que puede contener diferente informacin o secuencias en dos individuos
diferentes, incluso si estos son de la misma especie. El polimorfismo de longitud de fragmentos de
ADN (RFLP) se refiere a las variaciones de nucletidos en secuencias diana de las endonucleasas de
restriccin. Estas variaciones afectan el tamao de los fragmentos que resultan del corte. Los RFLPs
se pueden utilizar como marcadores en la construccin de mapas fsicos y de ligamento, estas
variaciones en posicin y numero de secuencias diana se encuentran directamente relacionadas con
la longitud de los fragmentos producto de la digestin enzimatica2, 3.
Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3000 millones de pares de bases. Para
indicar el tamao de las molculas de ADN se indica el nmero de pares de bases (pb), como derivados
hay dos unidades de medida muy utilizadas, kilobase (kb), que equivale a 1000 pares de bases y
megabase (Mb), que equivale a un milln de pares de bases, pero existen otras unidades menos
comunes. El tamao del genoma de los seres vivos se encuentra estrechamente relacionado con el peso
del mismo, es decir, genomas grandes tienen un mayor peso molecular4 (Figura.1.). Las siguientes
abreviaciones son usadas comnmente para referirse a la longitud de una molcula de ADN;
Figura.1. Se muestra el tamao del genoma en distintos organismo, incluyendo unicelulares, plantas y
animales5.
Las unidades de peso, que cuantifican el ADN, ms utilizadas son microgramos, picogramos y unidades
de masa atmica.
Unidad de masa atmica: Equivale a una doceava parte de la masa del ncleo del istopo ms
abundante del carbono: el 12C.
Por otro lado el volumen de las molculas de ADN se mide en microlitros (L) y nanolitros (nL). Pero
existen otras unidades dependiendo del sufijo y la equivalencia (tabla.1.).
1.2. OBJETIVO
Definir las medidas empleadas en la cuantificacin del ADN durante los procedimientos y protocolos
durante las actividades del laboratorio de Biologa molecular y la relacin existente entre el tamao del
ADN y los polimorfismos.
2.0. ACTIVIDADES
2.2.a. Deduzca el tamao (en Gpb) del gen evaluado en la poblacin de la especie Abra cadabra.
2.2.c. Convierta, el tamao del gen evaluado en el estudio, de pares de bases a Mpb.
3.2. El genoma del hongo de la caspa tiene un tamao de 9 Gpb y ocupa un volumen de 650 L, teniendo
en cuenta lo anterior Cul sera el volumen terico que ocupara el genoma de la misma especie si este
tuviera un tamao de 780 000 pb? Exprese este resultado en nL (nano litros).
4.0. Si el gen que codifica para la enzima calmodulina (CAN), encargada del transporte de calcio, es digerido
por determina enzima de restriccin produce siete fragmentos de ADN de 300pb, 23Mpb, 2Kpb, 1Gpd,
100pb, 34Mpb y 150 pb respectivamente. Exprese la longitud total del gen de la CAN en Gpb teniendo
en cuenta la informacin anterior.
4.1. En una prueba de maternidad se utiliz el ADN mitocondrial de la presunta madre y se compar con el
del posible descendiente, los resultados de la electroforesis arrojaron diferentes fragmentos de
restriccin producto de la digestin enzimtica que se realiz en el mismo gen de los implicados en la
prueba este resultado es positivo o negativo para la maternidad de la mujer? Justifique su respuesta.
UNIDAD 5. LABORATORIO DE BIOLOGA MOLECULAR
Referencias
1. Sergio Ferrer. (2011) El verdadero sentido de la vida. Journal of Feelsynapsis (JoF). ISSN 2254-3651. (1): 119-127.
2. Polimorfismos del ADN | DNA Didactic Blog. (2017). Dnadidactic.com. Retrieved 13 May 2017, from
http://www.dnadidactic.com/blog/tag/polimorfismos-del-adn/
3. Glosario de trminos genticos. (2017). Webs.um.es. Retrieved 13 May 2017, from http://webs.um.es/jalozate/recursos-
docentes/Areas/General/Ayudas_docentes/Glosario/Glosario/52.htm
4. Matthew P Scott, Paul Matsudaira, Harvey Lodish, James Darnell, Lawrence Zipursky, Chris A Kaiser, Arnold Berk, Monty
Krieger (2004). Molecular Cell Biology, Fifth Edition. San Francisco: W. H. Freeman. p. 396. ISBN 0-7167-4366-3.
5. Amparo Latorre, F. (2013). El tamao del genoma y la complejidad de los seres vivos. Revista Mtode. Retrieved 13 May
2017, from https://metode.es/revistas-metode/monograficos/el-tamano-del-genoma-y-la-complejidad-de-los-seres-
vivos.html.