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AMIOTROFIA NEURO-MEDULAR DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

ASSOCIADA A ARTROGRIPOSE MULTIPLA CONGENITA


REGISTRO D E UM CASO REVISO DA LITERATURA

JAMES ITAGORAS DE MATTOS *


WILSON NUNES MARTINS **

Em 1856 Eulenburg descreveu tipo de amiotrofia progressiva e hereditria,


simtrica e limitada aos membros inferiores, abaixo dos joelhos, em dois gmeos
que, aos 18 anos apresentaram progressiva fraqueza dos membros inferiores e
4
concomitante perturbao da m a r c h a . Em 1886, Charcot e Pierre-Marie des-
creveram forma especial de atrofia muscular progressiva precisando os critrios
clnicos, estabelecendo sua origem medular e denominando-a de "forma parti-
cular de atrofia muscular progressiva", freqentemente familiar, com incio nos
4 23
ps e pernas e ulterior ataque s m o s . Tooth meses aps descreveu caso
semelhante, porm defendendo a hiptese de que a leso primeira estaria em
nvel radculo-neurtico, chamando-a de "tipo peroneal de atrofia muscular" 4 * 5 , 2 3 ,
4
Em nosso meio, C o u t o , em 1944 apresentou dois casos procedendo extensa
reviso da literatura, preferindo cham-la de "atrofia muscular ou amiotrofia
neuromedular de Charcct-Marie. Outras publicaes entre ns foram encontra-
1 3 21
das, como os trabalhos apresentados por Levy em 1966, Tilbery e c o l . , em
2 3
1972, Gonalves e Barros da Silva em 1977 e Viegas em 1980.

A amiotrofia neuro-medular de Charcot-Marie-Tooth caracteriza-se pelo


comprometimento progressivo, lento e simtrico da musculatura distai dos mem-
bros inferiores e, ocasionalmente, tambm dos membros superiores e pelo seu
13 23
carter familial . Bellina e Deming, citados por V i e g a s acrescentaram con-
traes fibrilares e distrbios vasomotores nas reas afetadas, freqentes alte-
raes sensitivas subjetivas (cimbras, parestesias) e objetivas (hipoestesia
ttil e dolorosa) e que h transmisso gentica por alelos dominantes, recessi-
vos e ligados ao sexo, ou recessivo simples. Embora a maioria dos autores a
considere como entidade rara, a literatura muito vasta no relato de casos
15 2:
isolados e em associao com outros estados mrbidos ' .

O termo artrogripose derivado de duas palavras gregas que significam


18
articulao c u r v a d a . A artrogripose mltipla congnita tambm chamada
de rigidez articular mltipla, sendo o primeiro caso descrito por Otto em 1847.
A denominao artrogripose foi primeiro aplicada por Rosencranz em 1905. Este

Trabalho realizado no Instituto de Neurologia Deolindo Couto da UFRJ (Servio do


Prof. Bernardo Couto): * Prof. Assistente; ** Mdico residente.
termo descritivo foi tambm usado por Stern em 1923 e por Lewin em 1925,
18
permanecendo no uso clnico . A caracterstica principal da artrogripose ml-
tipla congnita a imobilidade das articulaes dos membros acompanhada
por vezes de deformidades. mais freqente no sexo masculino e observada
desde o nascimento. Geralmente bilateral e simtrica, porm, pode restrin-
gir-se a uma s articulao. Tem base heredofamiliar e pode associar-se a
outros defeitos congnitos.

A oportunidade que tivemos de examinar caso com singular associao das


duas condies em apreo, fato no registrado na literatura consultada, moti-
vou a este registro.

OBSERVAO

A.S.S., 57 anos, sexo feminino, branca, internada em 05-05-1980 (Reg. 33.200) com
queixas de "pernas finas, endurecidas e dedos tortos". Incio h 4 anos quando passou
a apresentar, de maneira insidiosa, parestesias e cimbras nos membros inferiores,
abaixo dos joelhos, seguida de dor, fraqueza, dificuldades na marcha e quedas freqen-
tes. Meses aps instalou-se atrofia distai nos membros inferiores e deformao (retra-
o) dos pododctilos. Atualmente persiste a sintomatologia acima referida com agra-
vamento da atrofia distai, principalmente dos dedos dos ps. Antecedentes pessoais
Ancilose dos cotovelos; febre tifide h 24 anos; fratura do antebrao esquerdo h 12
anos. Artrodese do cotovelo esquerdo, ficando permanentemente em extenso. Antece-
dentes familiares Os pais eram primos em 1<> grau. No h casos semelhantes na
famlia. Exame fsico Gibosidade cervical, acentuao da lordose lombar, ancilose
dos cotovelos, membro superior esquerdo em extenso (artrodese), membro superior
direito em flexo formando ngulo de 90o, pododctilos retrados e deformados (Pigs.
1 e 2), atrofia distai dos membros inferiores. Tendncia a quedas quando com os
ps juntos e olhos fechados, por diminuio da base de sustentao. Marcha parapar-
tica. Rotao, extenso e flexo dos membros superiores impossveis pela ancilose.
Restrio aos movimentos de flexo e extenso dos ps. Dimin-io simtrica da fora
nos membros inferiores, principalmente a de flexo e extenso dos ps. Exame neuro-
lgico Discreta hipotonia nos membros inferiores. Reflexos cutneo-abdominais aboli-
dos, cutneo-plantares prejudicados pelas atrofias e deformidades dos pododctilos;
biciptal e triciptal prejudicados bilateralmente pela ancilose dos cotovelos; estiloradial
e cbito-pronador presentes e simtricos; patelares e aquileus abolidos. Hipertrofia de
troncos nervosos, mais acentuadc nos membros inferiores. Exames complementares
Hemograma, glicose, uria, creatinina, E.A.S., parasitolgico de fezes, lquido cefalorra-
queano, sem alteraes. Exames radiolgicos Malformao das 3* e 4 vertebras
cervicais, apresentando fuso dos arcos posteriores e hipoplasia ds corpos (Fig. 3);
escoliose torcica superior; presena de osteofitos lombares, defeito da cabea do
mero direito; ancilose de ambos os cotovelos: fratura antiga do rdio esquerdo com
prtese metlica em sinostose com o cbito qre se apresenta hipoplsico (Fig. 4 ) ; mus-
culatura dos braos e antebraos hipotrofiada; grande exostose no ilaco esquerdo entre
a reborda superior do acetbulo e a crista ilaca superior e anterior; ps com atrofia
das articulaes e osteoporose difusa, mais acentuada nos metacarpeanos e nas falanges.
Eletromiografia Fibrilao nos msculos tibiais anteriores, potenciais polifsicos de
hipervoltagem, ausncia de ritmo interferencial: sugestivo de alterao neurognica com
provvel comprometimento do deuteroneurnio medular. Bipsia do ramo sensitivo do
nervo tibial anterior Fibrose ecentuada do peri e do endoneuro (Figs. 5 e 6).
Figs. 5 e 6 Caso A.S.8. Bipsia do ramo sensitivo do nervo
tibial anterior mostrando acentuada fibrose do peri
e do endoneuro.
COMENTRIOS
A causa da amiotrofia neuro-medular de Charcot-Marie-Tooth desconhe-
cida; o fator hereditrio de tal monta que Dejerine e Sainton, citados por
4
C o u t o , encontraram 30 casos em 6 geraes de uma mesma famlia. Anlise
gentica das diversas famlias estudadas permitiu concluir que o mecanismo de
transmisso varivel: de modo autossmico dominante, autossmico recessivo,
17
ligado ao sexo de forma dominante ou recessiva . A maioria dos casos se
transmite segundo o mecanismo autossmico dominante, descobrindo-se a doena
em vrias geraes sucessivas. Freqentemente tambm se verifica um salto
de uma gerao, de tal forma que pessoas fenotipicamente ss transmitem o mal.
As primeiras manifestaes se apresentam ao final da primeira ou segunda
dcadas de vida, habitualmente entre os 5 e 15 anos; porm, no so raros os
casos em que o incio do quadro relatado em idade mais avanada. Kilimov,
citado por Bradley e col., ao descrever 7 casos numa mesma famlia, encontrou
a faixa de 35 a 40 anos como predominante para o incio da sintomatologia.
Caracteriza-se principalmente pelo acometimento progressivo, lento e simtrico
da musculatura distai dos membros inferiores e pelo seu carter familial. A
maioria sobrevive algumas dezenas de anos, geralmente deixando o paciente
4
capaz de realizar seus afazeres rotineiros. C o u t o , relatou que um de seus
pacientes viveu pelo menos 52 anos aps as manifestaes iniciais, vindo a
falecer, como de regra, de intercorrncia, e que somente nos dois ltimos anos
de sua existncia tornou-se incapaz de locomover-se e que, at h 5 anos
antes, executava ainda algumas de suas obrigaes na lavoura. Sainton,
4
citado por C o u t o , relatou caso de paciente que sobreviveu at a idade
de 91 hos. Justifica-se a relativa conservao funcional, pela lentido
do processo de fuso muscular permitindo que a suplncia se faa s custas das
fibras ainda no atingidas e que se hipertrofiam para este fim. A musculatura
da coxa, s muito tardiamente acometida e de forma atenuada. O contraste
entre estas zonas atrficas da parte superior e inferior dos membros inferiores,
lhe d uma carcterstica muito especial, justificando vrias comparaes: perna
em forma de garrafa de champagne invertida, perna de cegonha, perna de
1 16 15
avestruz, membro em baquete de tambor .
A artrogripose mltipla congnita caracteriza-se principalmente pela imobili-
dade das articulaes dos membros, geralmente simtrica e acompanhada de
deformidades articulares. Pode acometer tanto os membros superiores como os
inferiores. Na forma mais comum, as articulaes dos 4 membros esto fixadas
em extenso. O diagnstico dado pela anamnese e pelos achados radiolgicos.
bastante comum o relato da amiotrofia neuro-medular de Charcot-Marie-
-Tooth com outras afeces. Assim j so conhecidas as associaes com miose
4 23 5
bilateral e anisocoria , lcera trfica e surdez n e r v o s a , oligofrenia , oligo-
24 23
frenia e epilepsia , tremor intensional , oligodendroglioma-astrocitoma e escle-
l4 10
rose m l t i p l a , diabete melito , neurofibromatose, surdez congnita e albinismo
3 23 23
parcial , atrofia ptica de L e b e r , malformao de Klippel-Feil , cifoesco-
n 9
liose , sndrome de carcinoma de clulas b a s a i s , neurite hipertrofica e tremor
21
familiar e ataxia de Friedreich . A associao com esta ltima vem apoiar
uma das teorias correntes de que a amiotrofia neuro-medular de Charcot-Marie-
23
-Tooth seria ramificao de um grupo de molstias degenerativas n e u r o n a l s .
H relato na literatura de concomitncia da artrogripose mltipla congnita
22
com: agenesia de rtula, criptorquidia, hipospdia e oligofrenia , anomalia de
8 20
face, dos membros e dermatoses e neuropatia hereditria perifrica . Nessa
ltima associao a sndrome estava presente ao nascer e no mostrava qualquer
progresso ulterior. Os autores relataram os casos de dois irmos (menino com
4 anos e menina de 10 anos), o pai com 36 anos e o av com 59 anos. A
condio parecia ser intermediria entre a amiotrofia neuro-medular de Charcot-
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-Marie-Tooth e a ataxia de Friedreich .

No caso relatado, as atrofias simtricas e distais dos membros inferiores


associada s deformidades dos ps e dedos, fizeram-nos pensar na amiotroiia
neuro-medular de Charcot-Marie-Tooth, sendo comprovado mediante exame neu-
rolgico, eletromiografia e bipsia do ramo sensitivo do nervo tibial anterior.

Provavelmente no caso em lide, a transmisso tenha sido feita por alelos


recessivos, justificando o fato de seus pais no terem sido acometidos, assim
como de ter vrios irmos sadios. A suspeita de provvel associao com
artrogripose mltipla congnita, foi comprovada pelos exames radiolgicos.

Nesta paciente, alm da amiotrofia neuro-medular de Charcot-Marie-Tooth


e d artrogripose mltipla congnita, observa-se associadamente, malformao
de Klippel-Feil, escoliose torcica superior, ostefitos lombares, defeito da cabea
do mero direito e grande exostose no ilaco esquerdo.

RESUMO

Os autores registram a associao da amiotrofia neuro-medular de Charcot-


-Marie-Tooth com artrogripose mltipla congnita. Mostram as associaes com
as duas condies em apreo na literatura, assim como acrescentam outras alte-
raes observadas nos diversos exames radiolgicos realizados.

SUMMARY

Char cot-Marie-Tooth disease associated with artrogriposis multiplex conge-


nita: a case report.

A case of Charcot-Marie-Tooth disease associated with artrogriposis multiplex


congenita is reported. The authors call attention about the association with
these two diseases in the literature, as well as they also add others x-Rays
alterations.

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Instituto de Neurologia Deolindo Couto da UFRJ .


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