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OBSERVAO
A.S.S., 57 anos, sexo feminino, branca, internada em 05-05-1980 (Reg. 33.200) com
queixas de "pernas finas, endurecidas e dedos tortos". Incio h 4 anos quando passou
a apresentar, de maneira insidiosa, parestesias e cimbras nos membros inferiores,
abaixo dos joelhos, seguida de dor, fraqueza, dificuldades na marcha e quedas freqen-
tes. Meses aps instalou-se atrofia distai nos membros inferiores e deformao (retra-
o) dos pododctilos. Atualmente persiste a sintomatologia acima referida com agra-
vamento da atrofia distai, principalmente dos dedos dos ps. Antecedentes pessoais
Ancilose dos cotovelos; febre tifide h 24 anos; fratura do antebrao esquerdo h 12
anos. Artrodese do cotovelo esquerdo, ficando permanentemente em extenso. Antece-
dentes familiares Os pais eram primos em 1<> grau. No h casos semelhantes na
famlia. Exame fsico Gibosidade cervical, acentuao da lordose lombar, ancilose
dos cotovelos, membro superior esquerdo em extenso (artrodese), membro superior
direito em flexo formando ngulo de 90o, pododctilos retrados e deformados (Pigs.
1 e 2), atrofia distai dos membros inferiores. Tendncia a quedas quando com os
ps juntos e olhos fechados, por diminuio da base de sustentao. Marcha parapar-
tica. Rotao, extenso e flexo dos membros superiores impossveis pela ancilose.
Restrio aos movimentos de flexo e extenso dos ps. Dimin-io simtrica da fora
nos membros inferiores, principalmente a de flexo e extenso dos ps. Exame neuro-
lgico Discreta hipotonia nos membros inferiores. Reflexos cutneo-abdominais aboli-
dos, cutneo-plantares prejudicados pelas atrofias e deformidades dos pododctilos;
biciptal e triciptal prejudicados bilateralmente pela ancilose dos cotovelos; estiloradial
e cbito-pronador presentes e simtricos; patelares e aquileus abolidos. Hipertrofia de
troncos nervosos, mais acentuadc nos membros inferiores. Exames complementares
Hemograma, glicose, uria, creatinina, E.A.S., parasitolgico de fezes, lquido cefalorra-
queano, sem alteraes. Exames radiolgicos Malformao das 3* e 4 vertebras
cervicais, apresentando fuso dos arcos posteriores e hipoplasia ds corpos (Fig. 3);
escoliose torcica superior; presena de osteofitos lombares, defeito da cabea do
mero direito; ancilose de ambos os cotovelos: fratura antiga do rdio esquerdo com
prtese metlica em sinostose com o cbito qre se apresenta hipoplsico (Fig. 4 ) ; mus-
culatura dos braos e antebraos hipotrofiada; grande exostose no ilaco esquerdo entre
a reborda superior do acetbulo e a crista ilaca superior e anterior; ps com atrofia
das articulaes e osteoporose difusa, mais acentuada nos metacarpeanos e nas falanges.
Eletromiografia Fibrilao nos msculos tibiais anteriores, potenciais polifsicos de
hipervoltagem, ausncia de ritmo interferencial: sugestivo de alterao neurognica com
provvel comprometimento do deuteroneurnio medular. Bipsia do ramo sensitivo do
nervo tibial anterior Fibrose ecentuada do peri e do endoneuro (Figs. 5 e 6).
Figs. 5 e 6 Caso A.S.8. Bipsia do ramo sensitivo do nervo
tibial anterior mostrando acentuada fibrose do peri
e do endoneuro.
COMENTRIOS
A causa da amiotrofia neuro-medular de Charcot-Marie-Tooth desconhe-
cida; o fator hereditrio de tal monta que Dejerine e Sainton, citados por
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C o u t o , encontraram 30 casos em 6 geraes de uma mesma famlia. Anlise
gentica das diversas famlias estudadas permitiu concluir que o mecanismo de
transmisso varivel: de modo autossmico dominante, autossmico recessivo,
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ligado ao sexo de forma dominante ou recessiva . A maioria dos casos se
transmite segundo o mecanismo autossmico dominante, descobrindo-se a doena
em vrias geraes sucessivas. Freqentemente tambm se verifica um salto
de uma gerao, de tal forma que pessoas fenotipicamente ss transmitem o mal.
As primeiras manifestaes se apresentam ao final da primeira ou segunda
dcadas de vida, habitualmente entre os 5 e 15 anos; porm, no so raros os
casos em que o incio do quadro relatado em idade mais avanada. Kilimov,
citado por Bradley e col., ao descrever 7 casos numa mesma famlia, encontrou
a faixa de 35 a 40 anos como predominante para o incio da sintomatologia.
Caracteriza-se principalmente pelo acometimento progressivo, lento e simtrico
da musculatura distai dos membros inferiores e pelo seu carter familial. A
maioria sobrevive algumas dezenas de anos, geralmente deixando o paciente
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capaz de realizar seus afazeres rotineiros. C o u t o , relatou que um de seus
pacientes viveu pelo menos 52 anos aps as manifestaes iniciais, vindo a
falecer, como de regra, de intercorrncia, e que somente nos dois ltimos anos
de sua existncia tornou-se incapaz de locomover-se e que, at h 5 anos
antes, executava ainda algumas de suas obrigaes na lavoura. Sainton,
4
citado por C o u t o , relatou caso de paciente que sobreviveu at a idade
de 91 hos. Justifica-se a relativa conservao funcional, pela lentido
do processo de fuso muscular permitindo que a suplncia se faa s custas das
fibras ainda no atingidas e que se hipertrofiam para este fim. A musculatura
da coxa, s muito tardiamente acometida e de forma atenuada. O contraste
entre estas zonas atrficas da parte superior e inferior dos membros inferiores,
lhe d uma carcterstica muito especial, justificando vrias comparaes: perna
em forma de garrafa de champagne invertida, perna de cegonha, perna de
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avestruz, membro em baquete de tambor .
A artrogripose mltipla congnita caracteriza-se principalmente pela imobili-
dade das articulaes dos membros, geralmente simtrica e acompanhada de
deformidades articulares. Pode acometer tanto os membros superiores como os
inferiores. Na forma mais comum, as articulaes dos 4 membros esto fixadas
em extenso. O diagnstico dado pela anamnese e pelos achados radiolgicos.
bastante comum o relato da amiotrofia neuro-medular de Charcot-Marie-
-Tooth com outras afeces. Assim j so conhecidas as associaes com miose
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bilateral e anisocoria , lcera trfica e surdez n e r v o s a , oligofrenia , oligo-
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frenia e epilepsia , tremor intensional , oligodendroglioma-astrocitoma e escle-
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rose m l t i p l a , diabete melito , neurofibromatose, surdez congnita e albinismo
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parcial , atrofia ptica de L e b e r , malformao de Klippel-Feil , cifoesco-
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liose , sndrome de carcinoma de clulas b a s a i s , neurite hipertrofica e tremor
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familiar e ataxia de Friedreich . A associao com esta ltima vem apoiar
uma das teorias correntes de que a amiotrofia neuro-medular de Charcot-Marie-
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-Tooth seria ramificao de um grupo de molstias degenerativas n e u r o n a l s .
H relato na literatura de concomitncia da artrogripose mltipla congnita
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com: agenesia de rtula, criptorquidia, hipospdia e oligofrenia , anomalia de
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face, dos membros e dermatoses e neuropatia hereditria perifrica . Nessa
ltima associao a sndrome estava presente ao nascer e no mostrava qualquer
progresso ulterior. Os autores relataram os casos de dois irmos (menino com
4 anos e menina de 10 anos), o pai com 36 anos e o av com 59 anos. A
condio parecia ser intermediria entre a amiotrofia neuro-medular de Charcot-
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-Marie-Tooth e a ataxia de Friedreich .
RESUMO
SUMMARY
REFERENCIAS