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Resumo

2017
CARDIOLOGIA
RESUMO 2017 3

1 Anatomia e fisiologia cardaca bsica

1. Corao
A - Viso geral
O corao uma bomba dupla, de suco e presso, cujas pores trabalham conjuntamente para impulsio-
nar o sangue para todos os rgos e tecidos. Os 2 sons fisiologicamente auscultados no corao so produzidos
pelo estalido de fechamento das vlvulas que normalmente impedem o refluxo de sangue durante as contraes
cardacas. O 1 som d-se com o fechamento das vlvulas atrioventriculares (mitral e tricspide), sendo grave e de-
nominado de 1 bulha cardaca (B1) e caracteriza o incio da sstole. O 2 som gerado com o fechamento das vlvu-
las semilunares (pulmonar e artica), sendo denominado de 2 bulha cardaca (B2), e caracteriza o incio da distole.
Em indivduos normais, podemos auscultar, muitas vezes, o chamado desdobramento fisiolgico de B2 durante a
inspirao, quando os componentes de fechamento valvar artico e pulmonar podem ser distinguidos. Isso ocorre
porque, na inspirao, temos uma reduo da presso intratorcica com consequente aumento do retorno venoso
para o Ventrculo Direito (VD) e prolongamento do seu enchimento, com atraso no surgimento do componente pul-
monar da B2. Alm da B1 e da B2, h outros sons cardacos durante os ciclos, possveis em situaes fisiolgicas ou
patolgicas. A 3 bulha (B3) ocorre durante a fase de enchimento rpido ventricular e pode ser mais perceptvel em
situaes que aumentem o fluxo atravs das vlvulas atrioventriculares, como febre, anemia, insuficincia mitral ou
em casos de alteraes estruturais cardacas que modifiquem a sua complacncia, como na insuficincia cardaca. A
4 bulha (B4), por sua vez, ocorre durante a sstole atrial, pelo impacto de sangue na parede ventricular.

B - Morfologia
a) pice
Situa-se no 5 espao intercostal esquerdo, a aproximadamente 9cm do plano mediano.
b) Base
Recebe as veias pulmonares nos lados direito e esquerdo da sua poro atrial esquerda e a Veia Cava Superior
(VCS) e a Veia Cava Inferior (VCI) nas extremidades superior e inferior da sua poro atrial direita.
c) Faces
Faces do corao
Esternocostal (anterior) formada principalmente pelo VD.
Diafragmtica (inferior) formada principalmente pelo Ventrculo Esquerdo (VE) e parte do VD.
Pulmonar direita formada principalmente pelo AD.
Pulmonar esquerda formada principalmente pelo VE; forma a impresso cardaca do pulmo esquerdo.
d) Margens
Margens do corao
Direita Ligeiramente convexa e formada pelo trio Direito (AD), estende-se entre a VCS e a VCI.
Inferior Oblqua, quase vertical, formada principalmente pelo VD.
Esquerda quase horizontal e formada principalmente pelo VE e por uma pequena parte da aurcula esquerda.
Formada pelos trios e aurculas direitos e esquerdos em vista anterior; a aorta ascendente e o tronco pul-
Superior monar emergem dessa margem, e a VCS entra no seu lado direito. Posterior aorta e ao tronco pulmonar e
anterior VCS, essa margem forma o limite inferior ao seio transverso do pericrdio.

2. Revestimento e parede cardaca


H uma membrana fibrosserosa que envolve todo o corao e o incio dos seus grandes vasos chamada peri-
crdio. J a parede do corao formada por 3 camadas (Figura 1):
4 RESUMO 2017

Formao da parede cardaca


Camada interna, de fina espessura (endotlio e teci- A endocardite caracterizada pela infeco desse
Endocrdio do conjuntivo subendotelial), que atua como reves- componente do tecido cardaco, principalmente
timento ntimo do corao, inclusive de suas valvas nas reas em que recobre as vlvulas cardacas.
A miocardite aguda a inflamao desse tecido
Camada intermediria, helicoidal e espessa, forma-
Miocrdio muscular, geralmente associada perda de fora
da por msculo cardaco
contrtil.
As pericardites so caracterizadas pela inflama-
Camada externa, de fina espessura (mesotlio) e
Epicrdio o dessas lminas, podendo cursar com derra-
formada pela lmina visceral do pericrdio seroso
me pericrdico.

Figura 1 - Pericrdio e parede cardaca

A - Cmaras cardacas
Recebe o sangue venoso da VCS, da VCI e do seio coronariano. No AD h 2 estruturas muito importantes que sero
AD
tratadas mais frente: o n sinusal e o n atrioventricular.
Responsvel pelo bombeamento do sangue na circulao pulmonar, recebe o sangue venoso do AD e desgua no
VD
tronco da artria pulmonar.
AE Recebe o sangue arterial, proveniente das veias pulmonares direita e esquerda, e desgua no VE.
VE Responsvel pelo bombeamento do sangue para o corpo, recebe o sangue arterial do AE e desgua na aorta.

Figura 2 - Estruturas cardacas


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B - Valvas cardacas
As valvas so formadas basicamente de tecido conjuntivo e tm a funo de garantir o sentido unidirecional do
sangue, ou seja, impedem o refluxo sanguneo nas 4 cavidades cardacas.

Figura 3 - Focos de ausculta cardaca

Valvas cardacas e exame clnico


Focos de Valvas
Localizaes Observaes
ausculta cardacas
Trata-se da rea em que so mais bem percebidos
5 espao intercostal esquerdo, na
os fenmenos estetoacsticos como bulhas, estali-
Mitral Valva mitral linha hemiclavicular, correspondendo
dos e sopros relacionados a valva mitral estentica
ao ictus cordis ou ponta do corao
ou insuficiente.
Algumas vezes os acometimentos da valva tricspide so
Base do apndice xifoide, ligeiramen-
Tricspide Valva tricspide mais bem ouvidos no foco mitral, porm a inspirao pro-
te esquerda
funda intensifica o sopro se ele for de origem tricspide.
2 espao intercostal direito, junto ao Trata-se de local de maior intensidade de ausculta de
Artico Valva artica
esterno B2, juntamente com o foco pulmonar.
o foco em que se tm condies ideais para anlise
Valva 2 espao intercostal esquerdo, junto
Pulmonar de desdobramentos, patolgico ou fisiolgico, da 2
pulmonar ao esterno
bulha pulmonar.
Artico Entre o 3 e o 4 espaos intercostais Trata-se do melhor local para perceber fenme-
Valva artica
acessrio esquerdos, prximo ao esterno nos acsticos de origem artica.

C - Coronrias

Figura 4 - Artrias coronrias


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3. Sistema eltrico
O sistema de conduo do corao
constitudo basicamente de fibras mus-
culares especializadas para a transmis-
so de impulsos eltricos. Os estmulos
so gerados ritmicamente, resultando
na contrao coordenada dos trios e
dos ventrculos. A frequncia de gerao
e a velocidade de conduo so aumen-
tadas pelo sistema simptico e inibidas
pelo parassimptico. Figura 5 - Sistema eltrico do corao

4. Grandes vasos
- Aorta;
- Tronco braquioceflico;
- Artria cartida comum esquerda;
- Artria subclvia esquerda;
- Poro distal do tronco pulmonar;
- Veia braquioceflica direita;
- Veia braquioceflica esquerda;
- Parte da VCS.

5. Ciclo cardaco
O ciclo cardaco pode ser dividido em 2 fases: sstole e distole. A alternncia entre elas que determina o
esvaziamento e o enchimento subsequente do corao. O ciclo inicia-se no n sinoatrial com uma despolarizao
que leva contrao do trio. Durante esse tempo, o fluxo sanguneo no interior dos ventrculos passivo, mas a
contrao atrial aumenta o enchimento ventricular ao final da distole. A sstole ventricular ocasiona o fechamento
das valvas atrioventriculares (B1), ocorrendo uma contrao isomtrica at que as presses intraventriculares se
tornem suficientes para abrir as valvas pulmonar e artica, quando se inicia a fase de ejeo. O volume de sangue
ejetado conhecido como volume sistlico. Ao final dessa fase ocorrem o relaxamento ventricular e o fechamento
das valvas pulmonar e artica (B2). Aps o relaxamento isovolumtrico, as presses ventriculares diminuem mais
do que as presses atriais, o que leva abertura das valvas atrioventriculares e ao incio do enchimento ventricular
diastlico. Todo o ciclo, ento, se repete na sequncia de outro impulso a partir do n sinoatrial.

Figura 6 - Relao entre eventos eltricos e mecnicos do ciclo cardaco


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GASTROENTEROLOGIA
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2 Anatomia e fisiologia do esfago

1. Anatomia
O esfago um rgo tubulomuscular que mede de 25 a 35cm de comprimento, com incio prximo
Definio
cartilagem cricoide, ao nvel de C6, e trmino em T11.
Posio Tem posio mediana, porm se inclina levemente para a esquerda, j na regio cervical.
- Esfncter cricofarngeo (14mm de dimetro);
Constries
- Constrio broncoartica (15 a 17mm de dimetro);
anatmicas
- Constrio diafragmtica (16 a 19mm de dimetro).
- Esfago cervical, com incio a partir do msculo cricofarngeo e extenso at o incio da 1 vrtebra
Anatomia torcica (a 18cm da arcada dentria superior);
cirrgica - Esfago intratorcico (18 a 38cm da arcada dentria superior, dividido em superior, mdio e inferior);
- Esfago abdominal (abaixo da linha do diafragma, 38 a 40cm da arcada dentria superior).
- Mucosa (epitlio escamoso estratificado no queratinizado);
- Submucosa (tecido conectivo com vasos sanguneos, canais linfticos e neurnios do plexo de Meissner);
Parede - Camada muscular (composto por esfncter esofgico superior, esfago torcico e esfncter esofgico
esofgica inferior);
- Camada adventcia (no considerada verdadeira por representar somente o tecido conectivo me-
diastinal ao redor do esfago).
- Anterior:
Traqueia;
Artria pulmonar direita;
Brnquio principal esquerdo;
trio esquerdo;
Diafragma.
- Posterior:
Coluna vertebral;
Msculos longos do pescoo;
Artrias intercostais posteriores direitas;
Relaes ana- Ducto torcico;
tmicas Veia hemizigos;
Aorta.
- direita:
Pulmo direito;
Arco da veia zigos.
- esquerda:
Parte distal do arco artico;
Artria subclvia esquerda;
Ducto torcico;
Pulmo esquerdo;
. Nervo larngeo recorrente esquerdo.
- Arterial:
Esfago superior: ramos das artrias tireoidianas superior e inferior;
Esfago mdio: ramos das artrias brnquicas e artrias intercostais direita e aorta descendente;
Esfago distal: ramos das artrias gstrica esquerda, frnica inferior esquerda e esplnica.
- Venosa:
Tero superior: veias tireideas inferiores para a veia cava superior;
Vascularizao
Tero mdio: veias zigos e hemizigos para a veia cava superior;
Tero inferior: veia gstrica esquerda e veias gstricas curtas para veia cava superior.
- Drenagem linftica:
Esfago superior: linfonodos cervicais profundos;
Esfago mdio: linfonodos mediastinais e traqueobrnquicos;
Esfago inferior: linfonodos celacos e gstricos.
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- Nervos larngeos recorrentes;


- Nervos vagos;
- Plexo esofgico;
Inervao
- Troncos simpticos;
- Nervos esplncnicos maiores;
- Plexos submucosos e mioentricos.

2. Fisiologia
Funo A funo do esfago o transporte do material deglutido na boca para o estmago.
- Fase voluntria:
Formao do bolo alimentar;
Impulso do bolo alimentar pela lngua (msculo estiloglosso).
- Fase farngea:
Impulsos aferentes da mucosa para o bulbo;
Impulsos aferentes via nervos trigmeo, glossofarngeo e vago;
Contrao muscular;
Fases da deglutio Relaxamento do cricofarngeo;
Elevao e anteriorizao da laringe com seu fechamento;
Relaxamento do cricofarngeo.
- Fase esofgica:
Onda peristltica primria;
Onda peristltica secundria;
Relaxamento do esfncter esofgico inferior via reflexo de arco longo do nervo vago;
Esvaziamento do bolo alimentar para o estmago.
- Aumenta o tnus:
Gastrina;
Motilina;
Prostaglandina F2 alfa;
Bombesina;
Agentes alfa-adrenrgicos;
Anticolinesterase;
Agentes colinrgicos;
Metoclopramida;
Refeio proteica;
Cirurgia antirrefluxo;
Alcalinizao gstrica;
Distenso gstrica.
- Diminui o tnus:
Secretina;
Colecistocinina;
Fatores que influenciam o Glucagon;
tnus do EEI Progesterona;
Estrognio;
Prostaglandinas E1, E2 e A1;
Bloqueadores alfa-adrenrgicos;
Anticolinrgicos;
Bloqueadores beta-adrenrgicos;
Etanol;
Epinefrina;
Nicotina;
Nitroglicerina;
Refeio gordurosa, chocolate;
Hrnia hiatal;
Tubo nasogstrico;
Acidificao gstrica;
Gastrectomia;
Hipoglicemia;
Hipotireoidismo.
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GINECOLOGIA
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3 Diagnstico em Ginecologia

1. Ultrassonografias plvica e transvaginal


Possveis imagens em ultrassonografia
- Cor: preta;
- Material de baixa densidade; no reflete;
Anecoico (sem ecos)
- O feixe sonoro se propaga de tima maneira;
- Exemplo: bexiga/ cisto folicular de ovrio.
- Cor: tonalidades de cinza;
Hipoecognico
- O feixe sonoro propaga-se de modo satisfatrio, dependendo da sua densidade e impedn-
(hipoecoico)
cia acstica.
- Cor: branca;
Hiperecognico
- O feixe sonoro no se propaga pelo tecido, em tecidos com alta densidade;
(ecognicos)
- Exemplo: osso/calcificaes.
- Observam-se finas partculas em suspenso em uma coleo mais espessa;
Debris
- Exemplo: cistos hemorrgicos, abscessos.

2. Tomografia computadorizada plvica


Tem boa sensibilidade para o diagnstico de teratoma ovariano devido ao seu componente gorduroso, apre-
sentando melhor eficcia do que a ressonncia na identificao das calcificaes. No necessita de injeo de
contraste (mesmo em ultrassonografia os teratomas de ovrio so bem identificados);
Complicaes de histerectomia; em caso de suspeio de leso das vias urinrias nesse procedimento, deve-
-se solicitar perfuso por TC com contraste, podendo-se ainda realizar cistografia por TC;
Na suspeita de fstulas bexigavagina e bexigaintestino, pode-se solicitar cistografia por TC;
A TC muito utilizada para a avaliao e a vigilncia das malignidades ginecolgicas, pois capaz de detectar
leses metastticas pequenas de at 2 a 3mm viscerais;
Contrastes oral e retal: boa visualizao do trato gastrintestinal;
Contraste intravenoso: boa visualizao dos vasos sanguneos e vsceras.

3. Ressonncia magntica de pelve


Enquanto a ultrassonografia transvaginal o 1 exame realizado no rastreio e na suspeio de doena plvica,
a Ressonncia Magntica de Pelve (RMP) o mtodo preferido para melhor visualizao de leses plvicas porque
produz imagens de excelente qualidade das estruturas plvicas em vrios planos.

Sequncias T1 e T2 e suas caractersticas


Caractersticas Principais estruturas visualizadas
- Linfonodos;
- Leses lquidas;
T1 Delineia mais claramente os limites do rgo com a gordura ao redor.
- Leses hemorrgicas;
- Tecido com gordura.
- Anatomia regional do tero e da vagina;
T2 Oferece definio detalhada da arquitetura interna do rgo. - Leses patolgicas de tero;
- Leses de ovrios.
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4. Histeroscopia
A histeroscopia o melhor mtodo diagnstico e teraputico nos sangramentos uterinos anormais. indica-
da em metrorragias, alteraes no ciclo menstrual, infertilidade (fatores uterino e cervical), localizao de corpo
estranho, diagnstico e seguimento de hiperplasia endometrial, diagnstico do carcinoma endometrial, localiza-
o de restos placentrios ou abortivos, controle de miomectomia submucosa, metroplastias, endometrectomias e
diagnstico diferencial de doenas intracavitrias suspeitadas por outras tcnicas diagnsticas.

5. Histerossalpingografia
A histerossalpingografia utilizada principalmente para a avaliao da permeabilidade tubria (prova de Cott),
mas tambm pode ser til na identificao de leses na cavidade uterina (avaliao de fator tubrio em investigao
de infertilidade conjugal).

Figura 1 - Histerossalpingografia normal (observar permeabilidade tubria)

6. Colposcopia
O principal papel da colposcopia localizar o epitlio anormal, diagnosticar o grau da leso provocada pelo
papilomavrus humano (Neoplasia Intraepitelial Cervical NIC) e direcionar as bipsias para as reas onde exista
suspeita de neoplasia intraepitelial ou de cncer invasor.

7. Ultrassonografia de mama
Trata-se do exame realizado como 1 escolha em mulheres com menos de 35 anos (mama densa), grvidas e lac-
tantes e complementar mamografia a pacientes com mais de 35 anos. Lembrar que a ultrassonografia um exame
examinador-dependente. Indicaes: diferenciar ndulos csticos e slidos; avaliar leses retroareolares e leses
perifricas nas quais a sensibilidade mamogrfica baixa; guiar procedimentos invasivos em ndulos (procedimen-
tos em leses do tipo calcificao so mais bem guiados por mamografia estereotaxia); avaliar ruptura de prtese
mamria; avaliar reas palpadas no evidenciadas MMG; avaliar processos inflamatrios e avaliar drenagem de
abscessos e seromas. No exame de rastreamento.
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8. Mamografia
A mamografia (MMG) equipada com tubos de raio x. Pode ser utilizada como mtodo de rastreio para cncer
de mama ou como diagnstico para leses de mama, sem contraindicaes absolutas. feita a cada 2 anos entre 50
e 69 anos, segundo as diretrizes de 2016 do Ministrio da Sade.
Categorias de avaliao final da MMG e conduta
Categorias Caractersticas Condutas
Avaliao adicional com mtodos de imagem
(ultrassonografia) ou comparao com exames
0 Avaliao incompleta
anteriores para estabelecer a probabilidade de
leso maligna
1 MMG normal Rotina
O exame no apresenta nenhum achado suspeito, mas h
alteraes benignas:
- Linfonodo intramamrio;
- Fibroadenoma calcificado;
2 Rotina
- Hamartoma (fibroadenolipoma);
- Cistos simples;
- Calcificaes vasculares, em casca de ovo e em leite de
clcio.
- Achado provavelmente benigno, com risco de malignida-
de <2%;
- Massas no calcificadas; Acompanhamento a cada 6 meses, seguido do
3 - Contornos regulares ou lobulados; exame anual durante 2 anos ou at que a es-
- Distoro focal ps-bipsia; tabilidade da leso esteja comprovada
- Assimetria focal sem distoro;
- Microcalcificaes monomrficas.
As leses no preenchem todos os critrios de benignida-
de. Oferecem risco de 3 a 94% de malignidade:
- Ndulo com contornos microlobulados;
- Irregulares ou indistintos; Avaliao cito (puno por agulha fina) ou his-
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- Microcalcificaes com formas, tamanhos ou densidade tolgica (core biopsy)
variados;
- Distrbio de arquitetura crescente;
- Neodensidade.
A leso altamente suspeita de malignidade, com chance
de ser cncer >95%, aproximadamente:
- Microcalcificaes pleomrficas; Bipsia (mamotomia para calcificaes/core
5 - Ndulos espiculados ou irregulares contendo microcalci-
biopsy para ndulos)
ficaes;
- Densidade assimtrica;
- Distoro da arquitetura contendo microcalcificaes.
Bipsia j revela malignidade (seguimento de pacientes j Conduta de acordo com o estadiamento e o
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diagnosticadas e em tratamento) tipo histolgico do tumor

9. Tomossntese (mamografia 3D)


A tomossntese mamria foi desenvolvida com a finalidade de mitigar os efeitos da sobreposio de tecido
mamrio denso na MMG convencional 2D.
Seu uso est associado a um aumento de at 40% na taxa de deteco do cncer de mama e a uma reduo
significativa nas taxas de reconvocao e na necessidade de incidncias mamogrficas complementares.
Atualmente, realiza-se a tomossntese em adio MMG convencional, e no como substituta. As finas ima-
gens seccionais/tomogrficas de baixa dose da tomossntese so obtidas imediatamente aps a realizao de cada
incidncia mamogrfica 2D, durante a mesma compresso, e com durao de poucos segundos. Aps a aquisio,
essas imagens da mama, em conjunto com a MMG 2D, so enviadas para uma estao de trabalho dedicada, com
monitores de alta resoluo, e analisadas.
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10. Videolaparoscopia
A videolaparoscopia o exame padro-ouro para o diagnstico de endometriose, podendo ser utilizado tam-
bm em sua abordagem cirrgica. As indicaes so: dor plvica aguda, dor plvica crnica, endometriose, inferti-
lidade e massas plvicas.
RESUMO
RESUMO 2017

SIC
15

PEDIATRIA
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4 Gentica e Pediatria

Gentica mdica a especialidade responsvel por capacitar o profissional mdico na conduo de diagns-
tico, conduta clnica e tratamento adequado, alm de atuar no aconselhamento gentico. Os distrbios de origem
gentica so decorrentes de uma complexa interao entre genes, enzimas, hormnios, redes neurais e recep-
tores de membrana que atuam de modo a alterar o funcionamento e desenvolvimento adequado dos indivduos
acometidos.
a alterao cromossmica mais comum e a principal causa de deficincia intelectual na
populacao. Os sinais para o diagnstico da sndrome de Down em recm-nascidos so hipoto-
Sndrome de Down nia muscular; ausncia do reflexo de Moro; face achatada; fissuras palpebrais oblquas; orelhas
displsicas; pele abundante no pescoo; prega palmar transversa nica; hiperelasticidade arti-
cular; pelve displsica e displasia da falange mdia do 5 dedo.
causada pela trissomia do cromossomo 13, levando os afetados a um quadro grave e comple-
Sndrome de Patau
to de malformaes e retardo mental. A sobrevida mdia de 3 dias.
Conjunto de malformaes congnitas graves causadas pela trissomia do cromossomo 18. So-
Sndrome de Edwards
mente 5 a 10% sobrevivem por mais de 1 ano.
Sndrome de Prader- Os sinais fsicos importantes para o diagnstico da sndrome de Prader-Willi so: obesidade,
-Willi hipotonia, retardo mental, baixa estatura, estrabismo, mos e ps pequenos e hipogonadismo.
Sndrome de Kline- restrita aos homens, decorrente de aneuploidia dos cromossomos sexuais, sendo o caritipo
felter 47,XXY em mais de 80% dos casos. Causa hipogonadismo, ginecomastia e infertilidade.
restrita a indivduos fenotipicamente femininos. As gnadas so substitudas por fitas
Sndrome de Turner
fibrosas. Causa baixa estatura, infertilidade e est associada a cardiopatia. O caritipo 45,X0.
Distrbio do crescimento decorrente de alterao no mecanismo da ossificao e reabsoro
Acondroplasia ssea, levando a baixa estatura. a principal causa de nanismo com desproporo de membros
(rizomelia).
Doena neurodegenerativa, de herana autossmica dominante com incio tardio que causa
Doena de Huntington
perda neuronal, movimentos involuntrios e perda de memria.
Doenas neurocutneas de transmisso autossmica dominantes. So 2 as formas principais:
Neurofibromatose
uma predominantemente perifrica (tipo 1) e outra predominantemente central (tipo 2).
Osteognese imper- Displasia esqueltica devido a uma deficincia na produo de colgeno caracterizada por os-
feita teopenia e fragilidade ssea, levando a mltiplas fraturas.
Desordem caracterizada por acentuada hipopigmentao de pele, cabelos e olhos. Quando no
tratada adequadamente com restrio alimentar de fenilalanina, cursa com deficincia mental.
Fenilcetonria
um dos erros inatos do metabolismo determinados por mecanismo de herana autossmica
recessiva.
um erro inato de metabolismo de herana autossmica recessiva, determinado pela deficincia
Doena de Tay-Sachs
da atividade da enzima hexosaminidase A. Possui prevalncia maior entre judeus Ashkenazi.
So doenas metablicas decorrentes do depsito, no organismo, de glicosaminoglicanos, po-
Mucopolissacaridose
lissacrides de cadeia longa no ramificada.
Deficincia de alfa- Condio autossmica recessiva associada a um risco substancial de doena pulmonar obstru-
-1-antitripsina tiva crnica e cirrose heptica.
Distrofia muscular de Doena de transmisso recessiva, ligada ao cromossomo X. Tem como defeito bsico a ausncia
Duchenne de distrofina, protena essencial para a estabilidade muscular.
a 2 causa gentica mais importante de deficincia mental, aps a sndrome de Down. Os pacien-
Sndrome do cromos-
tes afetados por essa sndrome apresentam retardo mental e macrorquidia. Os homens apresen-
somo X frgil
tam, geralmente, sintomas mais proeminentes de retardo mental, em comparao s mulheres.
Anencefalia e espinha
Constituem defeitos embrionrios de fechamento do tubo neural. Tm frequncia 2 vezes maior
bfida com ou sem
no sexo feminino.
meningocele
Distrbio na formao, fluxo ou reabsoro do liquor podendo resultar no aparecimento de
Hidrocefalia sinais e sintomas neurolgicos de graus variveis com hipertenso intracraniana nos quadros
graves.