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Gentica

Para uma introduo ao tema mais geral e menos tcnica, expressa a ideia de gene, enquanto que nos nossos dias
veja Introduo gentica. ele utilizado para especicar uma variante de um gene.
Gentica (do grego geno; fazer nascer) a cincia dos S depois da morte de Mendel que o seu trabalho foi
genes, da hereditariedade e da variao dos organismos. redescoberto, entendido (incio do sculo XX) e lhe foi
Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem dado o devido valor por cientistas que ento trabalhavam
as caractersticas biolgicas de gerao para gerao.[1] em problemas similares.
O termo gentica foi primeiramente aplicado para des- Mendel no tinha conhecimento da natureza fsica dos ge-
crever o estudo da variao e hereditariedade, pelo ci- nes. O trabalho de Watson e Crick em 1953 mostrou que
entista William Bateson[2] numa carta dirigida a Adam a base fsica da informao gentica eram os cidos nu-
Sedgewick, na data de 18 de Abril de 1908. cleicos, especicamente o DNA,[4] embora alguns vrus
J no tempo da pr-histria, os agricultores utilizavam possuam genomas de RNA. A descoberta da estrutura do
conhecimentos de gentica atravs da domesticao e do DNA, no entanto, no trouxe imediatamente o conheci-
cruzamento seletivo de animais e plantas para melhorar mento de como as milhares de protenas de um organismo
suas espcies. Atualmente a gentica que proporciona estariam codicadas nas sequncias de nucleotdeos do
as ferramentas necessrias para a investigao das fun- DNA. Esta descoberta crtica para o surgimento da mo-
es dos genes, isto , a anlise das interaes genti- derna Biologia Molecular s foi alcanada no comeo da
cas. No interior dos organismos, a informao gentica dcada de 1960 por Marshall Nirenberg, que viria a re-
est normalmente contida nos cromossomos, onde re- ceber o Nobel em 1968, assim como Watson e Crick
presentada na estrutura qumica da molcula de DNA o cinco anos antes. A manipulao controlada do DNA
que diminui bastante o tempo de espera no cruzamento (engenharia gentica) pode alterar a hereditariedade e as
das espcies. caractersticas dos organismos.
Os genes, em geral, codicam a informao necessria Mendel teve sucesso onde vrios experimentadores, que
para a sntese de protenas, no entanto, diversos tipos de tambm faziam cruzamentos com plantas e com ani-
gene no-codicantes de protenas j foram identica- mais, falharam. O fracasso desses pesquisadores explica-
dos, como por exemplo genes precursores de microRNAs se pelo seguinte: eles tentavam entender a herana em
(miRNA) ou de RNAs estruturais, como os ribossmi- bloco, isto , considerando todas as caractersticas do in-
cos. As protenas por sua vez, podem atuar como enzi- divduo ao mesmo tempo; no estudavam uma caracte-
mas (catalisadores) ou apenas estruturalmente, estas fun- rstica de cada vez, como fez Mendel. Somente quando
es so diretamente responsveis pelo fentipo nal de se compreendia o mecanismo de transmisso de certa ca-
um organismo. O conceito de um gene, uma protena racterstica que Mendel se dedicava a outra, vericando
simplista e equivocado, por exemplo: um nico gene se as regras valiam tambm nesse caso.
poder produzir mltiplos produtos (diferentes RNAs ou O sucesso de Mendel deveu-se tambm a algumas parti-
protenas), dependendo de como a transcrio regulada cularidades do mtodo que usava: a escolha do material,
e como seu mRNA nascente processador pela maqui- a escolha de caractersticas constantes e o tratamento dos
naria de splicing. resultados. Alm de ele ter escolhido ervilhas para efe-
tuar seus experimentos, espcie que possui ciclo de vida
curto, ores hermafroditas o que permite a autofecunda-
0.1 Histria
o, caractersticas variadas e o mtodo empregado na
organizao das experimentaes eram associados apli-
Em 1866, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez
cao da estatstica, estimando matematicamente os re-
os padres de hereditariedade de algumas caractersticas
sultados obtidos.
existentes em ervilheiras, mostrando que obedeciam a re-
gras estatsticas simples.[3] Embora nem todas as carac-
tersticas mostrem estes padres de hereditariedade men-
deliana, o trabalho de Mendel provou que a aplicao da 0.2 Cronologia de descobertas importan-
estatstica gentica poderia ser de grande utilidade. tes
A partir da sua anlise estatstica, Mendel deniu o con-
ceito de alelo como sendo a unidade fundamental da here- Ver artigo principal: Cronologia da gentica
ditariedade. O termo alelo tal como Mendel o utilizou,

1
2 2 APLICAES DA GENTICA

1 reas da gentica A gentica populacional, a gentica quantitativa e a eco-


logia gentica so ramos prximos da gentica que tam-
bm se baseiam nas premissas da gentica clssica, suple-
1.1 Gentica clssica mentadas pela moderna gentica molecular.[8]
Estudam as populaes de organismos retirados da
Ver artigo principal: Gentica clssica
natureza mas diferem de alguma maneira na escolha do
aspecto do organismo que iro focar. A disciplina essen-
A Gentica clssica consiste nas tcnicas e mtodos da cial a gentica populacional, que estuda a distribuio
gentica, anteriores ao advento da biologia molecular.[5] e as alteraes das frequncias dos alelos que esto sob
Depois da descoberta do cdigo gentico e de ferramen- inuncia das foras evolutivas: seleco natural, deriva
tas de clonagem utilizando enzimas de restrio, os te- gentica, mutao e migrao.[9] a teoria que tenta ex-
mas abertos investigao cientca em gentica sofre- plicar fenmenos como a adaptao e a especiao.
ram um aumento considervel. Algumas ideias da gen-
O ramo da gentica quantitativa, construdo a partir da
tica clssica foram abandonadas ou modicadas devido
gentica populacional, tenciona fazer predies das res-
ao aumento do conhecimento trazido por descobertas de
postas da seleco natural, tendo como ponto de partida
ndole molecular, embora algumas ideias ainda perma-
dados fenotpicos e dados das relaes entre indivduos.
neam intactas, como a hereditariedade mendeliana. O
estudo dos padres de hereditariedade continuam ainda A ecologia gentica por sua vez baseada nos princpios
a ser um mtodo muito til no estudo de doenas genti- bsicos da gentica populacional, mas tem o seu enfoque
cas,como a Neurobromatose. principal nos processos ecolgicos. Enquanto que a ge-
ntica molecular estuda a estrutura e funo dos genes
ao nvel molecular, a ecologia gentica estuda as popula-
1.2 Gentica molecular es selvagens de organismos e tenta deles recolher dados
sobre aspectos ecolgicos e marcadores moleculares que
Ver artigo principal: Gentica molecular estes possuam.

A gentica molecular tem as suas fundaes na gentica 1.4 Genmica


clssica, mas d um enfoque maior estrutura e funo
dos genes ao nvel molecular. A gentica molecular em- Ver artigo principal: Genmica
prega os mtodos quer da gentica clssica (como por
exemplo a hibridao) quer da biologia molecular.[6]
A genmica um desenvolvimento recente da gen-
assim chamada para se poder distinguir de outros ramos
tica. Estuda os padres genticos de larga escala que
da gentica como a ecologia gentica e a gentica popu-
possam existir no genoma (e em todo o DNA) de uma
lacional. Uma de suas aplicaes consiste no estudo da
espcie em particular.[10] Este ramo da gentica de-
mutao e variao de cepas de bactrias.[7] Uma rea
pende da existncia de genomas completamente sequen-
importante dentro da gentica molecular aquela que usa
ciados e de ferramentas computacionais desenvolvidas
a informao molecular para determinar os padres de
pela bioinformtica que permitam a anlise de grandes
descendncia e da avaliar a correta classicao cient-
quantidades de dados.
ca dos organismos: chamada sistemtica molecular.
O estudo das caractersticas herdadas e que no esto es-
tritamente associadas a mudanas na sequncia do DNA 1.5 Disciplinas relacionadas
d-se o nome de epigentica.
O termo gentica vulgarmente utilizado para denomi-
Alguns autores defendem que a vida pode ser denida, em nar o processo de engenharia gentica, em que o DNA de
termos moleculares, como o conjunto de estratgias que um organismo modicado para se obter uma utilidade
os polinucletidos de RNA usaram e continuam a usar prtica.[11] No entanto, a maior parte da investigao em
para perpectuar a eles prprios. Esta denio baseia- gentica direccionada para a explicao do efeito dos
se em trabalho dirigido para conhecer a origem da vida, genes no fentipo e para o papel dos genes nas popula-
estando associada hiptese do RNA. es.

1.3 Gentica populacional, gentica quan- 2 Aplicaes da gentica


titativa e ecologia gentica
Dentre as aplicaes da gentica, podem ser citadas:
Ver artigo principal: Gentica Populacional, Gentica
quantitativa, Ecologia Gentica a preveno (aconselhamento gentico) e tratamento
de doenas como asma,[12] e cncer.[13][14]
2.1 Gentica Mdica 3

a terapia gentica permite substituir genes doentes


por genes sos, ou mesmo eliminar os genes doentes.
a optimizao do bem-estar e sobrevivncia do in-
divduo.
intervenes teraputicas denidas de acordo com o
perl gentico do doente, o que faz com que a pro-
babilidade de sucesso de tratamento seja maior.

As aplicaes acima descritas fazem parte da gentica


mdica outras utilizaes da gentica humana esto re-
lacionadas medicina legal e criminologia, a saber: re-
conhecimento de tecidos, reconhecimento de identidade
atravs de caractersticas genticas em especial as im-
presses digitais (dactiloscopia) e o exame de DNA seja
para identicao de paternidade, de vtimas de sinistros
ou de potenciais homicidas.
To importantes para humanidade quanto a gentica m-
dica so as aplicaes dessa cincia ao melhoramento
animal e vegetal. Sabemos que a gentica praticamente Exemplo de diagrama de pedigree gentico usando a numerao
se iniciou com a domesticao de animais (fase pr- de Ahnentafel
cientca) e com os estudos de gentica vegetal de Mendel
contudo vivemos um impasse ainda no bem dimensio-
nado pela comunidade cientca que a produo de Or- multifatorial aquela em que o fentipo ocorre pela de-
ganismos Geneticamente Modicados ou Transgnicos, terminao gentica e de fatores do meio ambiente. A
cujo impacto sobre o meio ambiente e mesmo sobre as susceptibilidade gentica ocorre quando genes propiciam
estabilidade do DNA ainda no de todo conhecida. a aquisio ou desenvolvimento de caracteres (ou doen-
as) determinadas por fatores do meio ambiente. A deter-
Outra aplicao dessa cincia vem de sua associao minao da susceptibilidade pode ser monognica ou po-
epidemiologia (epidemiologia gentica) e toxicologia lignica, nesta ltima havendo limiares para determina-
(toxicogentica e radiogentica) na medida em que pro- o fenotpica. A maioria das doenas genticas so do-
duzem estratgias de identicar os agentes mutagnicos, enas gnicas, isto , determinadas por mutaes em um
teratognicos ou carcinognicos que ameaam a sade gene, cujo efeito primrio a formao de uma protena
das comunidades humanas e integridade dos ecossiste- modicada ou supresso da sntese de determinada pro-
mas. tena, entretanto, na maior parte dessas doenas o efeito
primrio no conhecido e a etiologia gentica reco-
nhecida pelo fato de a doena ser hereditria (transmi-
2.1 Gentica Mdica
tida de gerao a gerao) ou de ser mais frequente em
determinados grupos populacionais.
A Gentica Mdica, embora utilize os conhecimentos das
demais reas, lida especicamente com as doenas gen- A distribuio dos genes nas famlias e populaes ob-
ticas, incluindo a Gentica Clnica, que o atendimento jeto de estudo da gentica de populaes.[8] As doenas
ao paciente com doenas genticas, sua famlia, e a rea- geneticamente determinadas nas quais conhecemos a al-
lizao do aconselhamento gentico.[15] A Gentica M- terao bioqumica, so conhecidas como erros inatos do
dica procura entender como a variao gentica relaci- metabolismo e estudadas pela gentica bioqumica. As
onada com a sade humana e suas doenas.[16] Ao procu- cerca de 3000 doenas que apresentam herana monog-
rar um gene desconhecido que pode estar envolvido numa nica, podem em alguns casos ser tratadas pela correo
doena, os investigadores usam geralmente a gentica de dos distrbios metablicos, mas a sua maioria no tem
ligao e diagramas de pedigrees genticos para encon- tratamento no momento. Contudo, o estudo e identi-
trar a localizao no genoma associada com a doena.[17] cao dos genes responsveis por essas doenas e a busca
Ao nvel da populao, os pesquisadores tomam vanta- de metodologia para modicar o DNA (terapia gnica) de
gem da randomizao mendeliana para procurar locais grande interesse da gentica molecular, incluindo-se a o
no genoma que esto associados a doenas, um mtodo Projeto Mundial Genoma Humano que pretende deci-
especialmente til para traos multignicos no denidos frar todo o cdigo gentico da espcie humana na pr-
claramente por um nico gene.[18] xima dcada.
Os distrbios genticos podem ser inicialmente classi- A metodologia de investigao nas doenas decorrentes
cados em 4 grandes grupos: monognicos, multifatori- de mutaes envolve a identicao de protenas, pro-
ais, cromossmicos e mutaes somticas.[15] A Herana dutos de degradao ou metablitos de vias alternativas
4 5 REFERNCIAS

atravs de anlises bioqumicas e a anlise do ADN, que [5] Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Ra,
permite a identicao da regio alterada. Os genes es- Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2010). Biologia
to contidos nos cromossomos, organelas que se indivi- Molecular da Clula 5 ed. Porto Alegre: Artmed. pp.
dualizam durante a diviso celular. Na espcie humana 553556. ISBN 978-85-363-2066-3
o nmero diploide de cromossomos 46, sendo 22 pa-
[6] Karp, Gerald (2008). Cell and Molecular Biology. Con-
res de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais, XX
cepts and Experiments (em ingls) 5 ed. New Jersey:
na mulher e XY no homem. Cada cromossomo contm John Wiley. pp. 727776. ISBN 978-0-470-04217-5
centenas de genes, sendo o total do genoma humano com-
posto por cerca de 50.000 genes estruturais, alm de ge- [7] Dale, Jeremy W.; Park, Simon F (2004). Molecular Ge-
nes reguladores. Quando ocorrem aberraes cromoss- netics of Bacteria (em ingls) 4 ed. West Sussex: John
micas, isto perda ou excesso de cromossomos inteiros Wiley & Sons. p. 37-66. 346 pginas. ISBN 0-470-
ou de segmentos de cromossomos (visveis ao microsc- 85084-1
pio tico), h perda ou excesso de vrios genes, ocorrendo
[8] Gillespie, John H (1998). Population Genetics. A Concise
numerosas modicaes siopatolgicas.[19] Estudamos
Guide. Baltimore/London: The Johns Hopkins University
as aberraes cromossmicas na rea de citogentica.
Press. p. 1. 169 pginas. ISBN 0-8018-5755-4
A anlise do caritipo humano rotineiramente realizada
nos linfcitos, sendo para isso colhida amostra de san- [9] Weiss, Kenneth M.; Buchanan, Anne V. (2004). Genetics
gue perifrico, mas tambm pode ser realizada nas c- and the Logic of Evolution. Hoboken, New Jersey: John
Wiley & Sons. 534 pginas. ISBN 0-471-23805-8
lulas das vilosidades corinicas, nas clulas de descama-
o fetal presentes no lquido amnitico, em broblastos [10] Gibson, Greg; Muse, Spencer V (2004). A Primer of Ge-
ou em qualquer clula nucleada que possa ser cultivada nome Science (em ingls) 2 ed. Sunderland, Massachu-
in vitro. Por no compreendermos a siopatologia dessas setts: Sinauer. p. 1. 378 pginas. ISBN 0-87893-232-1
doenas, no h ainda tratamento especco, apenas tera-
pias paliativas. A realizao de programas de aconselha- [11] Dawson, Dawn P. (editor chefe) (2004). Encyclopedia of
mento gentico, preveno e diagnstico pr-natal ainda Genetics. Pasadena, California: Salem Press, Inc. p. 326-
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[12] Postma, Dirkje S. (editor); Weiss, Scott T. (editor)
minadas.
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monary Disease. New York: Informa Healthcare. 414
pginas. ISBN 0849369665 Verique |isbn= (ajuda)
3 Geneticistas Brasileiros
[13] Barnes, Leon ; Eveson, John W. ; Reichart, Peter ; Si-
dransky, David (editores) (2005). Pathology & Genetics.
Mayana Zatz
Head and Neck Tumors. Lyon: IARC Press. 430 pginas.
Srgio Pena ISBN 92-832-2417-5

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Cancer Genetics. Jackson: University Press of Missis-
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[2] Robinson, Tara Rodden (2005). Genetics for Dummies 149820-6
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PMID 12689998. doi:10.1093/ije/dyg070
[4] Hart, Daniel L.; Jones, Elizabeth W. (1998). Genetics.
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Jones and Bartlett Publishers. p. 177-182. ISBN 0-7637- of Medical Genetics 14 ed. [S.l.]: Elsevier. p. 3-12. 464
0489-X pginas. ISBN 0-70204043-6
5

6 Ver tambm
Algoritmo gentico
Camundongo

Cromossomo
DNA

Gene
Histrico do estudo do DNA

PCR
Plasmdeo

Regulao gentica
Redes Funcionais

Biologia sistmica

7 Ligaes externas
Gentica - Links por rea' (em portugus)
European Journal of Human Genetics (em ingls)

Genes and Development (em ingls)


Human Molecular Genetics (em ingls)

Journal of Heredity (em ingls)


Nature Genetics (em ingls)

Nature Genome Gateway (em ingls)


Pharmacogenetics (em ingls)

Outros

Exploring the Way Life Works (em ingls)

Genetic Science Learning Center (em ingls)


Letter to Adam Sedgwick in 1905 from William Ba-
teson (em ingls)
The Virtual Library on Genetics (em ingls)

Temas de Gentica (em portugus)


6 8 FONTES DOS TEXTOS E IMAGENS, CONTRIBUIDORES E LICENAS

8 Fontes dos textos e imagens, contribuidores e licenas


8.1 Texto
Gentica Fonte: https://pt.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica?oldid=49131452 Contribuidores: JoaoMiranda, Robbot, PauloColacino,
Manuel Anastcio, LeonardoG, LuisBrudna, Mschlindwein, Rui Silva, Osias, Angeloleithold, E2mb0t, Chico, LeonardoRob0t, Ligia, NT-
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Oliveira, MauritsBot, Tuga1143, Josebarbosa, OnlyJonny, Victorbelinati, Brasileiro1500, Marcos Elias de Oliveira Jnior, Ripchip Bot,
Viniciusmc, Tiago Peixoto, Aleph Bot, EmausBot, Salamat, Reporter, Daniconeco, CocuBot, Colaborador Z, Autentticardor, JMagalhes,
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de oliveira, Athena in Wonderland, Rodrigolopesbot, Nakinn, Jorge Guerra Pires, O revolucionrio aliado, Armagedon2000, Mr. Fulano
e Annimo: 218

8.2 Imagens
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slightly warped.) Artista original: SVG version was created by User:Grunt and cleaned up by 3247, based on the earlier PNG version,
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Ficheiro:Costados_de_Anselmo_Braamcamp_Freire.jpg Fonte: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/db/Costados_
de_Anselmo_Braamcamp_Freire.jpg Licena: Public domain Contribuidores: Original uploader was user:Espadeiro Artista original: From
the book Brases da Sala de Sintra, by Anselmo Braamcamp Freire
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Ficheiro:Darlingtonia_californica.jpg Fonte: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/06/Darlingtonia_californica.jpg Li-
cena: CC-BY-SA-3.0 Contribuidores: ? Artista original: ?
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Sem fonte automaticamente legvel. Presume-se que a autoria seja de TCorp, baseando-se nas informaes sobre direito autoral.
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main Contribuidores: Obra do prprio Artista original: Rei-artur

8.3 Licena
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