Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
Prof Dr N.Suciu
Metode de evaluare cromozomiala
Non invazive:
Celule fetale din sangele matern
Diagnostic preimplantational (PGD)
Invazive:
lich amniotic (amniocenteza)
placenta (chorionic villus tissue)
sange fetal (cordocenteza)
Tehnici invazive
Amniocenteza:
Uzual trimestru II de sarcina (dupa 15 sapt)
Precoce mai devreme de (15 sapt)
Biopsia de vilozitati coriale (CVS)
Abdominal
Trans cervical
Trans vaginal
Cordocenteza
karyotype
fish
PCR
Ce putem evalua?
Aberatii cromozomiale:
Trisomii,
Monosomii,
Poliploidii,
Deletii, duplicatii, inversii, translocatii etc.
Aberatii genetice(DNA)
Boli infectioase
Markeri biochimici(AFP)
Amniocenteza
Introdusa de Serr ,Fuchs si Riis in anul 1952
pentru determinarea sexului fetal
Fistule arteriovenoase
Complicatii respiratorii
Risc izoimunizare
Introdusa in anii 80
10-14 saptamani gestationale
Approximativ 1 ml pentru fiecare sapt
gestationala
heterodisomie
Salvare trisomica ca o eroare n
meioz II
izodisomie
Consecinte clinice ale disomiei
uniparentale
metode de evaluare
CVS ne arata afectarea placentara
Lichidul amniotic ne sugereaza ca cel putin un
tesut fetal este afectat
Cordocenteza cu analiza sangelui fetal ne
confirma diagnosticul de mozaicism
cromozomial
Factori importanti implicanti in
prognosticul mozaicismului
Elemente ultrasonografice
Prezenta/absenta of disomiei
uniparentale
Datele existente in literatura privind
anomalia respectiva
Va multumesc