Você está na página 1de 48
Amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale (CVS) Prof Dr N.Suciu

Amniocenteza si biopsia de

Amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale (CVS) Prof Dr N.Suciu
Amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale (CVS) Prof Dr N.Suciu
Amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale (CVS) Prof Dr N.Suciu

vilozitati coriale

(CVS)

Prof Dr N.Suciu

Metode de evaluare cromozomiala  Non invazive:  Celule fetale din sangele matern  Diagnostic

Metode de evaluare cromozomiala

Non invazive:

Celule fetale din sangele matern

Diagnostic preimplantational (PGD)

Invazive:

lich amniotic (amniocenteza)

placenta (chorionic villus tissue)

sange fetal (cordocenteza)

 Invazive:  lich amniotic (amniocenteza)  placenta (chorionic villus tissue)  sange fetal (cordocenteza)
 Invazive:  lich amniotic (amniocenteza)  placenta (chorionic villus tissue)  sange fetal (cordocenteza)
Tehnici invazive  Amniocenteza:  Uzual – t rimestru II de sarcina (dupa 15 sapt)

Tehnici invazive

Amniocenteza:

Uzual trimestru II de sarcina (dupa 15 sapt)

Precoce mai devreme de (15 sapt)

Biopsia de vilozitati coriale (CVS)

Abdominal

Trans cervical

Trans vaginal

Cordocenteza

(15 sapt)  Biopsia de vilozitati coriale (CVS)  Abdominal  Trans cervical  Trans vaginal

karyotype

fish

karyotype f i s h PCR
karyotype f i s h PCR

PCR

karyotype f i s h PCR
karyotype f i s h PCR
Ce putem evalua?  Aberatii cromozomiale:  Trisomii,  Monosomii,  Poliploidii,  Deletii, duplicatii,

Ce putem evalua?

Aberatii cromozomiale:

Trisomii,

Monosomii, Poliploidii,

Deletii, duplicatii, inversii, translocatii etc.

Aberatii genetice(DNA)

Boli infectioase Markeri biochimici(AFP)

duplicatii, inversii, translocatii etc.  Aberatii genetice(DNA)  Boli infectioase  Markeri biochimici(AFP)
Amniocenteza  Introdusa de Serr ,Fuchs si Riis in anul 1952 pentru determinarea sexului fetal

Amniocenteza

Introdusa de Serr ,Fuchs si Riis in anul 1952

pentru determinarea sexului fetal

Incepand cu sfarsitul anilor 70 a inceput sa se

foloseasca ecograful pentru localizarea placentei

si stabilirea localizarii pungii amniotice

In 1983, Jeanty a publicat o technica a amniocentezei ’sub vizualizare ecografica’’

pungii amniotice  In 1983, Jeanty a publicat o technica a amniocentezei ’sub vizualizare ecografica’’
Amniocenteza in TII  Per cutanat  Ac 20-23G (gauge)  Ghid Eco  Uzual

Amniocenteza in TII

Per cutanat

Ac 20-23G (gauge)

Ghid Eco

Uzual 20ml lichid amniotic

Resultat 2 -3 sapt

in TII  Per cutanat  Ac 20-23G (gauge)  Ghid Eco  Uzual 20ml lichid
in TII  Per cutanat  Ac 20-23G (gauge)  Ghid Eco  Uzual 20ml lichid
in TII  Per cutanat  Ac 20-23G (gauge)  Ghid Eco  Uzual 20ml lichid
Complicatii  Pierderea sarcinii 0.3-1.0 %.  Risc crescut:  Ac mai mare de 18G

Complicatii

Pierderea sarcinii 0.3-1.0%. Risc crescut:

Ac mai mare de 18G

Insertii multiple ac LA incolor

Nivel crecut AFP, avorturi repetate, antecedente de sangerari vaginale in sarc

perforare placentastudii recente nu au

demonstrat efecte adverse semnificative

de sangerari vaginale in sarc  perforare placenta – studii recente nu au demonstrat efecte adverse
Complicatii  Pierdere de lichid amniotic  Amnionita  Sangerare vaginala  Punctionarea cu acul

Complicatii

Pierdere de lichid amniotic

Amnionita Sangerare vaginala Punctionarea cu acul a fatului

Complicatii pe termen lung:

Afectare respiratorie?? Izoimunizare

 Punctionarea cu acul a fatului  Complicatii pe termen lung:  Afectare respiratorie??  Izoimunizare

Complicatii

Pierde fat:idiopatica, lezare directa cu exsanguinare, infectie etc

Oprire cord fetal (prin mecanism neurogen?)

Factor infectios: de pe tegumente, viscere, instrumentar contaminat etc

Antibioterapie profilactica- nu de rutina

Factor infectios: de pe tegumente, viscere, instrumentar contaminat etc  Antibioterapie profilactica- nu de rutina

Prevalenta infectiei intraamniotice post amniocenteza nu e clar cunoscuta

Culturi microbiene pozitive obtinute la momentul amniocentezei sugereaza

existenta unui factor ce precede interventia

Culturi microbiene pozitive obtinute la momentul amniocentezei sugereaza existenta unui factor ce precede interventia

Gray et al : 2641 amniocenteze in TII

9 cazuri culturi + Ureaplasma 6 au avortat spontan/ 1 avort

terapeutic

2 nasteri premature 26 resp 30 S

Placentele au avut semne de corioamnionita

Lich amniotic era decolorat la 4 din cele 8 paciente

/ in populatia generala 2.3% au LA decolorat.

semne de corioamnionita Lich amniotic era decolorat la 4 din cele 8 paciente / in populatia

Lezare directa fat

de regula proba e contaminata cu sange

Leziuni oculare: de regula unilaterale;\

Leziuni toracice: hemotorax, pneumotorax, tamponada

cardiaca fetala

Leziuni abdominale: laceratii ficat, rinichi, splina, fistula

ileocutanata si atrezie ileala

Leziuni membre: inclusiv afect vasculara

laceratii ficat, rinichi, splina, fistula ileocutanata si atrezie ileala  Leziuni membre: inclusiv afect vasculara

Lezare directa fat

hematom cordon ombilical

Afectari ortopedice: picior echinovar, displazie congenitala de sold, , abductie de metatars

Sindrom de banda amniotica

Fistule arteriovenoase

displazie congenitala de sold, , abductie de metatars  Sindrom de banda amniotica  Fistule arteriovenoase

Complicatii respiratorii

incidenta crescuta a sdr de detresa respiratorie British Collaborative Study 1.27% (30/2730) vs 0.38%

(9/2402)

Amniocenteza precoce si CVS se asociaza cu un risc crescut de detresa respiratorie

Determinarea: Capacitatii functionale reziduale

Incidenta mai mare a pneumoniei neonatale

detresa respiratorie  Determinarea: Capacitatii functionale reziduale  Incidenta mai mare a pneumoniei neonatale

Complicatii respiratorii

incidenta crescuta a sdr de detresa respiratorie British Collaborative Study 1.27% (30/2730) vs 0.38%

(9/2402)

Amniocenteza precoce si CVS se asociaza cu un risc crescut de detresa respiratorie

Determinarea: Capacitatii functionale reziduale

Incidenta mai mare a pneumoniei neonatale

detresa respiratorie  Determinarea: Capacitatii functionale reziduale  Incidenta mai mare a pneumoniei neonatale

Pierderea de lichid amniotic

Prognostic mai bun daca apare dupa amniocenteza decat daca exista o RPM spontana in TII

In 6 cazuri din 7 cu pierdere LA in primele 24 h dupa amniocenteza evolutia a fost favorabila (Gold, lot 603 paciente), pacientele au nascut la termen, fara corioamnionita

amniocenteza evolutia a fost favorabila (Gold, lot 603 paciente), pacientele au nascut la termen, fara corioamnionita

Transfuzia fetomaterna

Risc izoimunizare

Test Kleihauer Betke

Determinarea serica a AFP materna inainte

si dupa procedura

Transfuzia fetomaterna Risc izoimunizare Test Kleihauer Betke Determinarea serica a AFP materna inainte si dupa procedura

Dificultati

1.Cavitate amniotica redusa cu prezenta spatiului

extracelomic, majoritatea specialistilor prefera amanarea interventiei

2.Uter mic, retrovers

3.Interpunere de anse intestinale, vezica urinara

4.Oligoamnios

5.Amenintare de avort in antecendente, CUD

6.Obezitate severa

de anse intestinale, vezica urinara 4.Oligoamnios 5.Amenintare de avort in antecendente, CUD 6.Obezitate severa
Amniocenteza la pac HIV pozitive  Cresc rata de transmitere verticala  Chemoprofilaxie anterioara manevrei

Amniocenteza la pac HIV pozitive

Cresc rata de transmitere verticala

Chemoprofilaxie anterioara manevrei

previne transmiterea verticala

pozitive  Cresc rata de transmitere verticala  Chemoprofilaxie anterioara manevrei previne transmiterea verticala
pozitive  Cresc rata de transmitere verticala  Chemoprofilaxie anterioara manevrei previne transmiterea verticala
Sarcini multiple  Trei metode:  Injectarea de Indigo carmin in primul sac  Tehnica

Sarcini multiple

Trei metode:

Injectarea de Indigo carmin in primul sac Tehnica cu o singura punctionare (Jeanty 1990)

Vizualizare simultana a 2 ace de o parte si cealalta a membranei separatorii (Bahado-Singh 1992)

risc avortprobabil mai mare

Necesita descriere detaliata a pozitiei fetilor si a placentelor

1992)  risc avort – probabil mai mare  Necesita descriere detaliata a pozitiei fetilor si

Amniocenteza precoce: 9-14 sapt

Amniocenteza precoce: 9-14 sapt  Introdusa in anii 80  10-14 saptamani gestationale  Approximativ 1

Introdusa in anii 80

10-14 saptamani gestationale

Approximativ 1 ml pentru fiecare sapt gestationala

Rata mai mare de avort, de picior equinovarus,

si pierdere postprocedurala de lichid amniotic

Erori de laborator in pana la 20%din cazuri

Mai putine cazuri de mozaicism in culturi decat

lichid amniotic  Erori de laborator in pana la 20%din cazuri  Mai putine cazuri de

CVS

Tehnica amniocenteza precoce

primii 1,5-2 ml se trimit pentru determinare alfafetoprot/ acetilcolinesteraza

Aspirare lenta pentru a preveni colabarea sacului

Tehnica transvaginala: mai facila, risc mai mare de

contaminare bacteriana/fungica

Amnifiltrare: recircularea LA cu recoltarea in filtru a unor

celule fetale;

Filtru -acetat celuloza 0.8 micro m

 Amnifiltrare: recircularea LA cu recoltarea in filtru a unor celule fetale;  Filtru -acetat celuloza

Biopsia de vilozitati coriale

Biopsia de vilozitati coriale  Dezvoltata in anii 80 t h  Tehnica transabdominala percutanata cu

Dezvoltata in anii 80 th Tehnica transabdominala percutanata cu un ac de 19-20 gauge

vilozitati coriale  Dezvoltata in anii 80 t h  Tehnica transabdominala percutanata cu un ac
vilozitati coriale  Dezvoltata in anii 80 t h  Tehnica transabdominala percutanata cu un ac

Biopsia de vilozitati coriale

Biopsia de vilozitati coriale  transvaginal  transcervical

transvaginal

transcervical

Biopsia de vilozitati coriale  transvaginal  transcervical
Biopsia de vilozitati coriale  transvaginal  transcervical
 Se practica in S 9-12 de sarcina  15-30mg per aspiratie  20mg ideal

Se practica in S 9-12 de sarcina

15-30mg per aspiratie

20mg ideal pentru testare citogenetica

30-40mg pentru teste moleculare si biochimice directe

per aspiratie  20mg ideal pentru testare citogenetica  30-40mg pentru teste moleculare si biochimice directe
per aspiratie  20mg ideal pentru testare citogenetica  30-40mg pentru teste moleculare si biochimice directe
Rezultate CVS  Analiza directa evalueaza celulele trofoblastice placentare (very rapidly dividing cells) 

Rezultate CVS

Analiza directa evalueaza celulele

trofoblastice placentare (very rapidly

dividing cells)

Rezultate in cateva ore Vulnerabilitate crescuta pentru erori mitotice

Analiza culturilor examenul celulelor

fibroblastice din stroma vililor sau din

mezenchim.

Approximativ 7-10 zile acuratete cromozomiala

celulelor fibroblastice din stroma vililor sau din mezenchim.  Approximativ 7-10 zile  acuratete cromozomiala
Riscuri proceduri invazive  Amniocenteza precoce:  Risc crescuta avort  Risc crescut malformatii 

Riscuri proceduri invazive

Amniocenteza precoce:

Risc crescuta avort

Risc crescut malformatii

Necesitatea unor punctionari multiple(4.7%)

Erori mai frecvente de laborator(1.8%)

Amniocenteza in TII:

Rata redusa de avort(0.3-1%)

Necesitate redusa de punctionari

multiple(1.7%)

Rata redusa de erori de laborator(0.2%)

redusa de avort(0.3-1%)  Necesitate redusa de punctionari multiple(1.7%)  Rata redusa de erori de laborator(0.2%)
Riscuri- CVS  Siguranta similara amniocentezei TII  Eficacitate si siguranta similare intre procedura

Riscuri- CVS

Siguranta similara amniocentezei TII

Eficacitate si siguranta similare intre procedura transabdominala si cea transcervicala

In approximativ 35% dintre cazuri, circumstantele clinice ghideaza abordul

transabdominala si cea transcervicala  In approximativ 3 – 5% dintre cazuri, circumstantele clinice ghideaza abordul
Mozaicism  Mozaicism adevarat: doua sau mai multe linii celulare sunt detectate in doua sau

Mozaicism

Mozaicism adevarat: doua sau mai

multe linii celulare sunt detectate in doua

sau mai multe culturi de la acelasi

.

Pseudomozaicism e un termen ce

descrie doua linii celulare anormale ce se gasesc dor la o singura cultura

 .  Pseudomozaicism e un termen ce descrie doua linii celulare anormale ce se gasesc
Mozaicism  Cel mai adesea implica celule cu trisomie si celule normale  *1-2 %

Mozaicism

Cel mai adesea implica celule cu trisomie si celule normale

*1-2% dintre sarcinile ce ajung la CVS

*0.1% dintre sarcinile la care se practica

amniocenteza

Efectele clinice ale mozaicismului depind direct de cromozomul specific implicat

precum si de numarul celulelor cu atat la

nivel fetal cat si placentar

Mozaicismul (celule trisomice) în CVS  Opțiunea unei proceduri de diagnosticare prenatală supliment ara

Mozaicismul (celule trisomice) în CVS

Opțiunea unei proceduri de diagnosticare prenatală suplimentara (amniocenteza

pentru prelevarea de probe de sânge

fetal)

unei proceduri de diagnosticare prenatală supliment ara (amniocenteza pentru prelevarea de probe de sânge fetal)
unei proceduri de diagnosticare prenatală supliment ara (amniocenteza pentru prelevarea de probe de sânge fetal)
Mozaicismul (celule trisomice) în CVS  Patru situatii posibile:  Mozaicismul numai în placenta ,

Mozaicismul (celule trisomice) în CVS

Patru situatii posibile:

Mozaicismul numai în placenta, nu afectează

fătul sau funcția placentară. Mozaicismul doar placentar, nu afectează fătul dar alterareaza functia placentara (IUGR))

Celule cu trisomie atat in placenta cat si la

nivel fetal

Celule cu trisomie in placenta si disomie

uniparentala fetala

cu trisomie atat in placenta cat si la nivel fetal  Celule cu trisomie in placenta
Mozaicismul (celule trisomice) în lichidul amniotic  Probabil exista celule cu trisomie fetale  Nivelul

Mozaicismul (celule trisomice) în lichidul amniotic

Probabil exista celule cu trisomie fetale

Nivelul real si distributia celulelor

trisomice nu pot fi cu acuratete

diagnosticate cu nicio procedura prenatala

Evaluarea ultrasonografica in dinamica

este cea mai eficienta

cu acuratete diagnosticate cu nicio procedura prenatala  Evaluarea ultrasonografica in dinamica este cea mai eficienta
cu acuratete diagnosticate cu nicio procedura prenatala  Evaluarea ultrasonografica in dinamica este cea mai eficienta
Disomia Uniparentala  Apare atunci când o persoană moștenește două copii ale unei perechi de

Disomia Uniparentala

Apare atunci când o persoană moștenește două copii ale unei perechi de cromozomi

de la un părinte și nu copia de la celălalt

părinte

DUP matern Materne DUP - două exemplare de la mama

DUP patern doua copii de la tata

părinte  DUP matern – Materne DUP - două exemplare de la mama  DUP patern
părinte  DUP matern – Materne DUP - două exemplare de la mama  DUP patern
Cum apare disomia uniparentala?  Pierderea unui cromozom dintr-un zigot trisomic, "salvarea trisomic " 

Cum apare disomia uniparentala?

Pierderea unui cromozom dintr-un zigot trisomic, "salvarea trisomic "

Dublarea unui cromozom dintr-un zigot monosomic, "salvare monosomic“

Fertilizarea de un gamet cu două copii

ale unui singur cromozom de la un

gamet, cromozomul de la partener fara

copii genice, numit de gameți

complementari.

ale unui singur cromozom de la un gamet, cromozomul de la partener fara copii genice ,

Salvare trisomica urmare a unei erori în meioză

Salvare trisomica urmare a unei erori în meioză heterodisomie

heterodisomie

Salvare trisomica urmare a unei erori în meioză heterodisomie

Salvare trisomica ca o eroare în meioză II

Salvare trisomica ca o eroare în meioză II izodisomie

izodisomie

Salvare trisomica ca o eroare în meioză II izodisomie
Consecinte clinice ale disomiei uniparentale  Testarea DUP moleculara trebuie luată în considerare pentru anumiti

Consecinte clinice ale disomiei uniparentale

Testarea DUP moleculara trebuie luată în considerare pentru anumiti cromozomi

(inclusiv 6, 7, 11, 14, 15) care sunt

cunoscuti a avea efecte adverse fenotipice

importante.

pentru anumiti cromozomi (inclusiv 6, 7, 11, 14, 15) care sunt cunoscuti a avea efecte adverse
Factori importanti implicanti in prognosticul mozaicismului  Cromozomul implicat  Mozaicism pe cromozomii 18 sau

Factori importanti implicanti in prognosticul mozaicismului

Cromozomul implicat

Mozaicism pe cromozomii 18 sau 21 - cele mai

nefaste consecinte

mozaicism pentru cromozomii 15 sau 16 au implicatii reduse ( celulele cu trisomie 15 sau

nu supravietuiesc)

 mozaicism pentru cromozomii 15 sau 16 au implicatii reduse ( celulele cu trisomie 15 sau
Factori importanti implicanti in prognosticul mozaicismului  metode de evaluare  CVS ne arata afectarea

Factori importanti implicanti in prognosticul mozaicismului

metode de evaluare

CVS ne arata afectarea placentara

Lichidul amniotic ne sugereaza ca cel putin un

tesut fetal este afectat

Cordocenteza cu analiza sangelui fetal ne

confirma diagnosticul de mozaicism

cromozomial

Factori importanti implicanti in prognosticul mozaicismului  Elemente ultrasonografice  Prezenta/absenta of

Factori importanti implicanti in prognosticul mozaicismului

Elemente ultrasonografice Prezenta/absenta of disomiei uniparentale

Datele existente in literatura privind anomalia respectiva

Va multumesc

Va multumesc