Vitreoretinopatas Congnitas

Dra. Viviana Waisman

Proyecto ROP21 San Juan
Prof. Asoc. Oftalmologa Fac. de Cs Mdicas Universidad
Catlica de Cuyo
 Vitreoretinopatas Congnitas.
Sndrome de Stickler.
Sndrome de Marshall.
Sndrome de Knobloch.
Sndrome de Wagner.
Sndrome de Norrie.
Vitreoretinopata Exudativa Familiar.
Retinosquisis Juvenil Ligada al X.
 Defectos genticos en produccin de
protenas estructurales.
Sndrome de Stickler: Colgeno tipo XI (COL11A1 y
COL11A2) y tipo II (COL2A1) .
Sndrome de Marshall: Colgeno tipo XI (COL11A1)
Sndrome de Knobloch: Colgeno 18 endostatina
(COL18A1).
Sndrome de Wagner: Condrointin sulfato proteoglicano 2
(CSPG2)
Sndrome de Norrie y vitreoretinopata familiar exudativa :
Norrina y asociados.
 Sndrome de Stickler

Transmisin autosmica dominante, con

penetrancia completa pero expresividad
variable.
Tipo 1(completo) ms frecuente.
Tipo 2 (completo) menos frecuente.
Tipo 3: No ocular.
Ms frecuente (1:7500 a 9000 RN vivos) que
diagnosticada!
 Sndrome de Stickler
Signos Craneofaciales.

Signos Articulares.

Signos Audiolgicos.

Signos Oculares.
 Sndrome de Stickler
Signos Craneofaciales:
Hipoplasia centro facial, depresin del puente de la nariz,
ante versin de fosas nasales. Ms marcado en la niez.
vula bfida, paladar hendido.
Micrognatia.
Secuencia de Pierre Robin. (micrognatia + paladar
hendido + glosoptosis)
 Sndrome de Stickler

Signos articulares:
Hipermovilidad (ms marcada en la niez).
Leve displasia espondilo epifisiaria.
Osteoartritis precoz.

Signos audiolgicos:
Prdida auditiva sensorineural o conductiva.
Membrana timpnica hipermvil.
 Sndrome de Stickler
Signos oculares:
Catarata congnita o de desarrollo temprano.
Anomalas vtreas congnitas (fenotipo tipo 1 fibrilar anterior
con resto vaco; o tipo 2 fibrilar difuso, menos frecuente).
Pigmento paravascular. Desprendimiento de Retina
habitualmente complejo.
Miopa -3D (congnita, generalmente poco progresiva).
Puede aparecer glaucoma congnito.
 Sndrome de Stickler
Diagnstico:
Una propuesta otorga puntaje a las manifestaciones
clnicas, debiendo obtener 5 puntos Y por lo menos una
de los criterios mayores: paladar hendido, alteraciones
vtreoretinianas, y prdida auditiva sensorioneural para
las altas frecuencias.
Intentar siempre confirmacin gentica de laboratorio.

Rose et al: Stickler Syndrome: Clinical Characteristics and Diagnostic Criteria: Am J

Med Genet:138A:199-207: 2005)
 Sndrome de Stickler
Seguimiento ocular:
Examen oftalmolgico completo de base, al diagnstico.
(cristalino, tonometra)
Manejo de la refraccin: correccin adecuada y tratamiento de
ambliopa si es necesario
Educacin sobre sntomas tempranos de roturas o
desprendimiento de retina, y consulta inmediata ante los
mismos.
Seguimiento debe incluir examen anual por especialista en
vitreo retina.
Evitar deportes de contacto.
Tratamiento profilctico??
 Sndrome de Marshall
Signos oculares similares a Stickler.
Hipertelorismo
Hipoplasia sea maxilar y nasal, puente de la nariz bajo,
anteversin de las narinas.
Facies ms evidente en la adultez.
Sordera, paladar hendido.
Hay considerable discusin sobre su existencia (variante
de Stickler?)
 Sndrome de Knobloch
Degeneracin vitreoretinal autosmica
recesiva, con desprendimientos de retina.
Miopa.
Encefalocele occipital: a veces slo defecto
cutneo, hasta severo.
 Enfermedad de Norrie
Distrofia congnita de Retina.
Enfermedad recesiva, ligada al X.
Mutacin del gen NDP (codifica protena Norrina).
 Enfermedad de Norrie
Afecta hombres solamente.
Ceguera congnita o casi: masa blancogriscea
reemplaza la retina.
1/3 sordera progresiva desde la infancia.
50% retraso cognitivo y/o enfermedad psiquitrica.
Enfermedad de Norrie
Enfermedad de Norrie
Enfermedad de Norrie
 Enfermedad de Norrie

Tratamiento: paliativo (ESTIMULACION!)

 Vitreoretinopata Exudativa Familiar
(FEVR):
Enfermedad vascular de la periferia retinal.
Descripta como ROP en nios de trmino.
Alteracin gentica: 50% de los casos confirman
mutacin de gen FZD4, LRP5, TSPAN12, o NDP.
Herencia variable segn el gen afectado.
 Vitreoretinopata Exudativa Familiar
(FEVR):
Areas avasculares perifricas congnitas, de
evolucin variable (desde asintomtico a ciego en la
misma familia).
Traccin retinal con pliegue, exudacin.
Neovascularizacin, desprendimiento secundario.
 Vitreoretinopata Exudativa Familiar
(FEVR):
Bilateral y asimtrica.
PROGRESIVA.
 Vitreoretinopata Exudativa Familiar
(FEVR):
Control toda la vida.
Importante RFG.
 Vitreoretinopata Exudativa Familiar
(FEVR):
Control toda la vida.
Importante RFG.
Gracias por su
atencin.
Dra. Viviana Waisman
Proyecto ROP21 San Juan
Prof. Asoc. Oftalmologa Fac. de Cs Mdicas Universidad
Catlica de Cuyo