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Un buen historial clnico incluye informacin sobre usted, sus hermanos y hermanas, su(s) hijo(s), y sus

ascendientes. A las mujeres, el doctor seguramente les preguntar sobre abortos, mortinatos (nacimiento de
un nio muerto), nacimientos prematuros, muertes de nios por enfermedad, y muertes de alguno de sus
hermanos. Cuando una pareja se plantea el iniciar su propia familia, es muy importante tomar en
consideracin la historia neonatal de sus respectivas familias, sin olvidarse de inclur el uso de drogas,
consumo de alcohol, exposicin a enfermedades infecciosas... Nunca se olvide de comentarle a su mdico la
presencia de anomalas congnitas en alguno de sus parientes, as como una frecuencia excesiva y
sospechosa de anomalas y enfermedades en algunos miembros de tu familia.

El conocimiento del origen tnico de tu familia, incluso el lugar de nacimiento de tus progenitores y abuelos
(a veces tambin el de los bisabuelos), es una informacin importantsima para el personal sanitario que
sospecha que se trata de una enfermedad gentica. Los lugares de nacimiento deben incluir, adems del
pas, el nombre de la ciudad o regin, y nunca deben minusvalorarse otros datos complementarios, como por
ejemplo el nombre del hospital, si se conoce ste. Sin embargo, estas cuestiones slo suelen ser tratadas a
fondo por expertos como los genealogistas.

Quisiera relatar un ejemplo que ilustra lo beneficioso que puede ser el reconstruir una historia familiar. Una
genealogista amiga ma me llam un da para preguntarme si conoca los patrones de migracin de italianos
y espaoles a Irlanda y Escocia, de donde provena la mayor parte de su familia. El motivo era que haban
diagnsticado talasemia a su nieto, de seis semanas de edad, y los mdicos encargados del caso haban
solicitado toda la informacin posible sobre la familia del beb, incluyendo los historiales clnicos de sus
familiares y el rbol genealgico. La talasemia es un tipo de anemia hereditaria, y la mayora de los casos
suele presentarse en personas con ascendencia mediterrnea. Esta grave enfermedad, de la que an no se
conoce cura alguna, presenta un cuadro tpico: aumento en el tamao del bazo, acumulacin de hierro en los
tejidos, dificultad en la respiracin, crecimiento anormal y retraso en el desarrollo. El nico tratamiento
existente es complicado, doloroso y costoso, y consiste en someter al paciente a repetidas transfusiones.
Para elaborar un historial familiar no basta con confeccionar el rbol genealgico y establecer las
distintas lneas de descendencia, sino que adems debe incluir, resumidamente, las biografas de todos los
antepasados y familiares. Hoy en da, los genealogistas prestan ms inters a los historiales mdicos
familiares que a datos aislados como las fechas de nacimiento, matrimonio o defuncin, y son plenamente
conscientes de que para prestar el servicio adecuado a su cliente, es muy importante conocer la salud de
sus antepasados. Uno debe tener en cuenta que, aunque el material informativo recogido puede parecer de
escasa relevancia, su valor a largo plazo puede ser incalculable. Debido al espectacular avance que est
experimentando la ciencia de la gentica, los historiales mdicos familiares bien documentados sern de
gran beneficio para contribur a la mejor salud de su propia familia, sus nietos, bisnietos y futuras
generaciones.

DETECCION TEMPRANA

Se estima que el 25% de las enfermedades estn asociadas a defectos en factores genticos. A pesar de
esta escalofriante cifra, lo cierto es que muchas enfermedades genticas, que en un tiempo se consideraban
incurables, pueden ahora controlarse, e incluso tratarse eficazmente, siempre que se diagnostiquen
precozmente. Los historiales medicos familiares pueden ser una herramienta muy valiosa para los
descendientes de la familia, ya que puede alertarles respecto a sntomas de ciertas enfermedades, como
cncer de mama, diabetes o glaucoma. La elaboracin de su propio rbol genealgico-mdico puede traer
como consecuencia el que se preste atencin a ciertos problemas mdicos que han podido plagar a su
familia durante generaciones. Al mismo tiempo, puede poner de sobreaviso a sus descendientes de que hay
cierto riesgo de que padezcan determinados problemas de salud, incluso antes de que los primeros sntomas
aparezcan. Si hay enfermedades genticas en tu familia, stas pueden diagnosticarse y tratarse en la
medida que lo permita la tecnologa mdica actual. En vista del gran avance en descubrimientos mdicos
que la revolucin gentica ha trado consigo, es posible concebir el que, hoy en da, cada uno de nosotros
podemos minimizar o prevenir algunas enfermedades que en el pasado resultaron fatales para algunos de
nuestros familiares.

Uno no puede escoger los genes que quiere tener - ni modificarlos, al menos por ahora- pero el saber qu
enfermedades puede haber heredado de su familia o puede pasar a sus hijos, le permite estar alerta a
determinados sntomas, y, si stos se presentan, detectarlos precozmente para prevenir o minimizar sus
efectos. Una consecuencia de saber que una determinada enfermedad afecta a una

familia, es que la persona debe someterse a determinados reajustes, como modificar los hbitos de
alimentacin, tomar ciertos medicamentos o someterse a reconocimientos fsicos con mayor frecuencia.
Asimismo, al someterse al anlisis gentico, la persona puede descubrir que el riesgo de padecer una
determinada enfermedad es menor de lo que se tema. Existe, adems, otra categora de enfermedades que,
aunque no se heredan de la forma habitual como se heredan las enfermedades hereditarias, s tienden a
darse con mayor frecuencia en algunas familias que en otras. As, investigando el historial mdico de su
familia, uno puede estar alerta respecto a stos sntomas.

Aquellas personas con enfermedades genticas graves en su dotacin gentica podrn encontrar detallada
informacin sobre las mismas que les ayude (quiz con la ayuda de un consejero gentico) a decidir si
deben o no tener hijos. La informacin mdica que se recoja en el presente podr ayudar a las generaciones
jvenes o a las que an no han nacido a que se beneficien de los descubrimientos mdicos futuros.

Es posible que indagando en el pasado de su familia, uno descubra algunas cosas que le llenen de miedo.
Sin embargo, lo mismo puede uno encontrarse con que procede de una familia de miembros longevos y
resistentes a las enfermedades. Sin embargo, independientemente de lo que uno halle, lo importante es que
la informacin que se descubra puede usarse para mejorar la salud de las personas queridas. Y, qu mejor
herencia puede uno dejar a sus descendientes que un detallado rbol genealgico-mdico familiar con
valiosas pistas para una buena salud?

QUE SON LAS ENFERMEDADES GENETICAS?

Los genes son bloques de informacin que cada persona recibe de sus padres desde el momento de su
concepcin. Los genes determinan nuestra constitucin biolgica. Los genes son responsables de que nos
parezcamos a nuestros padres, de nuestro crecimiento y de nuestro aspecto. Adems, los genes nos hacen
resistentes a ciertas enfermedades y propensos a otras.

Cada uno de nosotros es portador de varios genes defectuosos.

Hay distintos tipos de transmisin de los defectos genticos entre una generacin y la siguiente:

1. Si un slo gen est alterado:


a. herencia autosmica dominante, si el rasgo heredado se ha dado en uno de los padres y en las
generaciones previas.

b. herencia recesiva, si ambos padres carecen de manifestaciones del rasgo heredado.

c. Herencia ligada al cromosoma X (o herencia ligada al sexo), cuando el gen responsable de un


determinado rasgo se halla localizado en el cromosoma X.

2. El patrn de herencia es multifactorial si varios genes, presentes en diferentes cromosomas, interaccionan


unos con otros y el resultado de esta interaccin es un determinado rasgo externo. Se piensa que los
distintos factores ambientales influyen en la expresin y caractersticas de estos rasgos genticos
multifactoriales.

3. Duplicaciones, deleciones, inserciones y translocaciones cromosmicas. Cada uno de nosotros tiene 46


cromosomas, 23 pares, numerados del 1 al 22. El par nmero 23 es distinto entre las mujeres y los
hombres. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Se cree que el sndrome de Von Hippel-Lindau est causado por una anomala en el brazo corto del
cromosoma 3. Es un gen autosmico dominante cuya expresin vara ampliamente. Esto quiere decir que si
usted no tiene la enfermedad, no puede tampoco pasarla a sus hijos. Sin embargo, usted s puede tener una
forma suave de la enfermedad, o bien otros problemas de salud, no relacionados con VHL, ms importantes.
La enfermedad puede manifestarse con tanta levedad en una persona que parece que se ha saltado una
generacin. Por esta razn, es muy importante ser vigilado estrechamente por su mdico y hacerse un
anlisis gentico.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE


El trmino autosmico significa que una pareja de genes se halla localizada en un par cromosmico
diferente a los cromosomas sexuales, lo que se traduce en que los varones y las mujeres tienen idnticas
posibilidades de heredar la enfermedad gentica. Cuando la herencia es dominante el padre o la madre de
una persona afectada suelen tambin estar afectados, generalmente. Si un padre posee un gen dominante
responsable de una enfermedad, existe un cincuenta por ciento de posibilidades de que cada hijo reciba este
gen y por tanto herede el defecto, aunque ste puede no manifestarse al nacer. Hay idntica probabilidad de
que el hijo o la hija no herede el gen lo que significa que ni ellos ni sus hijos pueden padecer el defecto
gentico. En la actualidad se estima que hay unas 2.000 enfermedades genticas autosmicas, cifra que
incluye tanto aquellas enfermedades de las cuales se conoce cul es la alteracin gentica responsable,
como aquellas cuyos genes alterados slo se sospechan.

LA ELABORACION DE SU HISTORIAL MEDICO

Los rboles genealgicos, como el que presentaremos a continuacin (abarcando cuatro generaciones), se
emplean normalmente para ilustrar un tipo determinado de enfermedad o sndrome y su incidencia en una
familia concreta. Toda persona interesada en tener una visin global del historial mdico de su familia, debe
construr un diagrama similar, empezando por sus bisabuelos, si puede ser, para mostrar las edades a las
que los distintos familiares murieron, sus problemas de salud principales, y las causas de la muerte de cada
uno.

Las personas analizadas en este diagrama son familiares directos, y lo ideal es que este tipo de informacin
se adjuntara al estudio genealgico de la familia. A menudo es difcil determinar las anomalas genticas
presentes en una familia sin la ayuda de un geneticista profesional, pero lo ms importante es registrar y
documentar con precisin las distintas enfermedades que se han dado en su familia a travs de los aos.
Esta recogida y anlisis de datos permite alertar a distintos miembros de la familia que puedan tener
predisposicin a padecer determinados problemas de salud. En la prctica, este estudio se lleva cabo
mediante la elaboracin de distintas tablas o listas, o bien simplemente recopilando los historiales mdicos
de cada miembro de la familia. El estudio puede expandirse posteriormente incorporando los historiales
mdicos de los dems hijos de cada par de abuelos en grupos aparte. Los genealogistas que quieran
reconstruir todos los datos mdicos de la salud de todos los antecesores seguramente tendrn que elaborar
primero varios rboles genealgicos independientes o utilizar un ordenador para organizar y procesar toda la
informacin.

LO QUE SE DEBE PREGUNTAR

Con frecuencia, al empezar a conocer aspectos de ciertas enfermedades graves, como VHL, uno puede
cometer el error de precipitarse a suponer errneamente ciertas cosas. Es importante que la recopilacin de
datos sea rigurosa y completa, para que los doctores se hagan una idea adecuada del cuadro familiar que se
les presenta.

Es muy importante hacer todas las preguntas necesarias. A menudo se olvida preguntar a las madres:

Estos han sido todos los embarazos que ha tenido? o estos hijos son todos de su matrimonio actual?
Entre las categoras que tienden a ignorarse fcilmente, estn las siguientes: enfermedades mentales,
suicidios, infertilidad, estaturas extremadamente altas o bajas, problemas de aprendizaje, problemas con el
habla y alergias. Las enfermedades que fueron tratadas tiempo atrs y han sido ya olvidadas constituyen
otro tipo de informacin que tiende a pasarse por alto como por ejemplo, miembros de la familia que han
sufrido hernias y han sido operados de ellas, o han sido operados de labio leporino, paladar hendido o
defectos cardacos congnitos; o abortos espontneos que pasan desapercibidos o que no quedan
documentados, o mortinatos (bebs que nacen muertos). Tambin puede haber problemas dentales. Es
importante preguntar por cualquier tipo de ciruga reconstructiva que haya podido tener algn miembro de la
familia.

Lo cierto es que para recopilar toda la informacin necesaria, la persona deber acudir a los miembros de la
familia repetidas veces y hacer preguntas ms concretas cada vez. Con frecuencia, las preguntas iniciales
son demasiado generales y no proporciona los detalles necesarios. Puede resultar til llevar una lista de
preguntas preparadas de antemano. Una buena forma de refrescar la memoria de los familiares es darles
una copia de esta lista. De esta manera resulta ms fcil pasar a preguntas ms concretas, como Y el to
John, tena problemas de vista o de odo? y alguna marca de nacimiento o lunares fuera de lo normal?
sufra del corazn? se te ocurre algo especial que le causara problemas de salud? fue operado de algo
en su vida? de qu? por qu? sufra de problemas emocionales?

Tenga presente, que a menos que todos los miembros de su familia sean mdicos o geneticistas, la
informacin que le proporcionen puede ser incorrecta (hasta los expertos cometen errores a veces), y la
terminologa puede estar equivocada. Escriba la informacin tal como se la den, pero asegrese de
verificarla posteriormente por otra fuente. As, la ta Julia puede considerarse a s misma una experta en las
enfermedades y las causas de la muerte de todos sus familiares queridos, y, sin embargo, estar
completamente equivocada y haber mezclado la informacin. Por ejemplo, puede decirle que la abuela sufra
de artritis, cuando de hecho quien padeci artritis fue el abuelo.

Siguiendo esta lnea de preguntas, puede descubrirse informacin que anteriormente se haba pasado por
alto. Por tanto, una vez elaborado el primer esquema del rbol genealgico gentico, y recopilado y
almacenado la mxima cantidad de informacin posible (certificados de defuncin, historiales mdicos, etc.),
dirjase de nuevo a sus familiares con preguntas que confirmen la validez de sus datos. Si sospecha de
posibles casos de VHL en generaciones anteriores, antes de que se pudiera diagnosticar la enfermedad,
debe preguntar:

* ha tenido algn problema con la vista? (posible indicacin de patologa en la retina).

* ha tenido algn problema de aprendizaje? dolores de cabeza? tumores cerebrales o aneurismas?


(posible indicacin de enfermedades cerebrales).

* ha padecido dolor crnico de algn tipo? alguna limitacin al caminar o al realizar movimientos? (posible
indicacin de patologa en la mdula espinal).
* ha sufrido algn cncer? algn cncer abdominal? (posible indicacin de patologa en los riones,
pncreas o glndulas adrenales).

An hoy, la enfermedad de Von Hippel-Lindau no se identifica ni se recuerda fcilmente, as que no cuente


con que sus parientes le vayan a facilitar este diagnstico. Asimismo, la presencia de estos sntomas por s
solos, aisladamente, no significa necesariamente que la persona tiene o ha padecido VHL. Una vez reunida
toda la informacin, debera comenzar a trabajar con profesionales mdicos para tratar el problema
adecuadamente.

Adems de VHL, su rbol genealgico familiar debe incluir otras enfermedades (genticas y no
genticas):

* alcoholismo, alergias, artritis, asma, enfermedades sanguneas (hemofilia, talasemia...); cncer de


mama, de colon, intestino, ovario, piel y estmago.

Estos tipos de cncer, as como la leucemia y el cncer de pulmn, tienden a darse en familias;

* enfermedades cardiovasculares (hipertensin, aterosclerosis, ataque al corazn, hiperlipidemia,


apopleja, defectos congnitos del corazn); defectos congnitos de nacimiento, fibrosis qustica,
diabetes, sndrome de Down, enanismo, epilepsia, problemas de odo, enfermedad de Huntington,
enfermedades hepticas (hepatitis en particular);

* enfermedades mentales (especialmente manaco-depresivas, esquizofrenia), retraso mental


(sndrome de Down, PKU); migraa, abortos, esclerosis mltiple, distrofia muscular, miastenia gravis,
obesidad y fenilcetonuria (PKU);

* enfermedades respiratorias (enfisema, neumona bacterial, tuberculosis); enfermedades de Rh;


alteraciones de la piel (psoriasis), muerte sbita en los bebs, suicidios, lupus eritematoso sistmico,
alteraciones de la glndula tiroides, enfermedad de Tay-Sachs; alteraciones de la visin (cataratas,
dislexia, glaucoma y retinitis pigmentosa).
Con esta informacin, su equipo mdico ser capaz de estudiar mucho mejor su caso familiar y podr
hacerse una mejor ida del historial mdico de su familia.

INFORME GENALOGICO-CLINICO

Primeramente, rellene el Cuadro del Historial Mdico que aparece a continuacin. Si lo precisa, puede incluir
pginas adicionales para describir a todos los miembros de su familia, haciendo especial mencin tanto de
los casos diagnosticados o sospechados de VHL, como del resto de la informacin relevante que se ha
descrito anteriormente.

Apunte el nombre y apellido de cada matrimonio. En la medida en que sea posible, haga un esquema de
todos los embarazos, en el orden en que han tenido lugar, con atencin a los abortos y al nacimiento de
bebs sin vida. Todos los datos mdicos de cada individuo deben completarse en la medida de lo posible,
anotando la edad a la cual se diagnostic por primera vez. Especifique las causas de la muerte de sus
parientes y la edad a la que perecieron.

Incluya tambin, si es posible, el pas de origen de sus familiares. Las fotos de familia tambin pueden
ser tiles en el estudio.

Informacin Mdica Familiar

Nombre Fecha de Grupo Profesin Enfermedades Fecha y causa


Nacimiento Sanguneo y Rh de defuncin
Marido
Su Padre
Su Madre
Su Hermano/a
Su Hermano/a
Su Hermano/a
Su Hermano/a
Su Hermano/a
Abuelo Paterno
Abuela Paterna
Abuelo Materno
Abuela Materna
Esposa
Su Padre
Su Madre
Su Hermano/a
Su Hermano/a
Su Hermano/a
Su Hermano/a
Su Hermano/a
Abuelo Paterno
Abuela Paterna
Abuelo Materno
Abuela Materna
El Arbol Genealgico de su Salud Pgina 13

Una vez recogida toda esta informacin, vaya al rbol genealgico de muestra que se ofrece ms adelante
en este folleto, (o bien cpielo en un papel aparte), y disponga en l a todos los miembros de su familia.
Rellene los crculos o cuadrados que correspondan a los individuos afectados con VHL.

Para facilitar la interpretacin del rbol a mdicos e investigadores, es de gran ayuda el que emplee el
cdigo de colores que se ofrece a continuacin:

Con respecto al estatus de VHL en el individuo:


Negro VHL Diagnosticado
Rayado Sospecha de VHL
1 Cerebro o Mdula Dorsal
2 Retina
3 Rin y/o Pancreas
4 Glndulas Adrenales

Si desea consultar a un geneticista profesional, le recomendamos que mande de antemano todos los datos
recopilados del historial mdico de la familia, as como el rbol genealgico.

Para llevar a cabo esta recopilacin hace puede obtener la ayuda de los voluntarios de la Alianza de las
Familias con VHL.

COLABORE EN ESTE NUEVO MILAGRO

Las personas que han sido diagnosticadas con la enfermedad de VHL (Von Hippel-Lindau) pueden ser de
gran ayuda para hacer realidad un milagro mdico. Slo tiene que contactar alguno de los siguientes equipos
de investigacin y ofrecerse voluntario para extracciones de sangre y anlisis de tejido tumoral, con el fin de
aislar el gen de VHL. Estos equipos estn tratando de encontrar una solucin a este problema, por lo que
cualquier contribucin ser importante.

Existe un servicio de correo que permite mandar muestras (tanto de sangre como de tejido tumoral) a
distintos lugares. Para mandar muestras de tumores deber llamar antes de la operacin para coordinar la
recogida de la muestra. Si desea que su muestra sea analizada por ms de un equipo de investigacin, debe
hacerlo saber por escrito y contar de antemano con la aprobacin del equipo que las va a recibir.