BIOLOGA SEGUNDO BACHILLERATO A EXPOSICIN

TEMARIO

1.-CONCEPTO DE MUTACION. TIPOS DE MUTACIONES

2.-LAS MUTACIONES SON PERJUDICIALES Y FAVORABLES

3.-LAS MUTACIONES SON LETALES, SUBLETALES Y PATGENAS.

4.-LAS MUTACIONES SOMTICAS Y LAS MUTACIONES GERMINALES.

5.-MUTACIONES GENMICAS O NUMRICAS

EUPLOIDA
POLIPLOIDA
HAPLOIDA
ANEUPLOIDA.

6.-QU SON LAS MUTACIONES TERATGENAS? (INTERNET: BUSQUE

INFORMACIN SOBRE LA TALIDOMIDA).

7.-LAS ENFERMEDADES GENTICAS TIENEN CURACIN? LAS

ENFERMEDADES GENTICAS TIENEN TRATAMIENTO, DE TAL MANERA
QUE PUEDAN DISMINUIR O INCLUSO ELIMINARSE LOS SNTOMAS DE LA
ENFERMEDAD?

8.-SON IMPORTANTES LAS MUTACIONES DESDE EL PUNTO DE VISTA

EVOLUTIVO?.

EXTRAAS MUTACIONES GENTICAS EN LOS HUMANOS:

9.-HIPERTRICOSIS

10.-PROGERIA
11.- DISTINGA ENTRE SNDROME DE KLINEFELTER, DOWN Y TURNER. QU SNDROME SE
ENCUENTRA EN AMBOS SEXOS?

12.-POR QU MUCHAS DE LAS VARIEDADES QUE SE UTILIZAN EN LA

AGRICULTURA SON AUTOPOLIPLOIDES?POR QU LOS TRIPLOIDES SON
ESTRILES Y LOS TETRAPLOIDES GENERALMENTE SON FRTILES?.

13.- EL TABACO CAUSA CIENTOS DE MUTACIONES GENTICAS EN LOS

FUMADORES (Y NO DESAPARECEN SI LO DEJAS)

14.- SEGN EL EFECTO QUE PRODUCEN EXISTEN:

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MUTACIONES LETALES

MUTACIONES SILENCIOSAS

MUTACIONES SIN SENTIDO.

MUTACIONES RECESIVAS.

15.- QU AGENTES FSICOS PUEDEN PRODUCIR MUTACIONES? COMO

PODEMOS PREVENIR LOS AGENTES FISICOS EN LAS MUTACIONES?

16.- CAUSAS. AGENTES MUTAGNICOS BIOLGICOS

17.- CMO SE DIAGNOSTICAN LOS PROBLEMAS GENTICOS?

18.- QU SON LOS PROBLEMAS TERATOGNICOS?

ALGUNOS MEDICAMENTOS (CONSULTE SIEMPRE A SU MDICO ANTES DE TOMAR

CUALQUIER MEDICAMENTO DURANTE EL EMBARAZO)

ALCOHOL
EXPOSICIN A ALTOS NIVELES DE RADIACIN
PLOMO
DETERMINADAS INFECCIONES (COMO LA RUBOLA)

19.-TRASTORNO GENTICO: DEFINICIN Y TIPOS DE TRASTORNO.

20.-CULES SON LAS PERSONAS DE RIESGO CON ALGUNAS

ALTERACIONES GENTICAS?

21.- MOSAICISMOS: ESTOS PUEDEN SER GERMINALES Y SOMTICOS.

22.- ENTRE LOS ANIMALES SLO UNOS POCOS GRUPOS DE INSECTOS,
CRUSTCEOS Y ALGUNOS ANFIBIOS Y PECES SUELEN MOSTRAR SERIES
POLIPLOIDES.

23.- POLIPLOIDA EN LA NATURALEZA: RARA EN ANIMALES Y FRECUENTE

EN VEGETALES (MS EN ANGIOSPERMAS QUE EN GIMNOSPERMAS).

24.- EJEMPLOS DE AUTOTETRAPOLIPLOIDES ARTIFICIALES

25.-LOS GRUPOS DE POLIPLOIDA

26.- CMO SURGEN LOS POLIPLOIDES (3N, 4N, ETC.) Y QU

PROPIEDADES PRESENTAN?
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27.- ENUMERE LAS CARACTERSTICAS DIAGNSTICAS (GENTICAS O

CITOLGICAS) QUE SE EMPLEAN PARA IDENTIFICAR ESTAS
ALTERACIONES CROMOSMICAS:

A- DELECIONES

B- DUPLICACIONES

C- INVERSIONES

D- TRANSLOCACIONES

28.-AGENTES MUTAGNICOS Y SU DAO EN EL ADN.

29.- QU EFECTOS EN LAS CLULAS Y EL ADN TIENEN LOS AGENTES

MUTAGNICOS?
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Puntuales: Cuando el cambio se presenta en un par de bases en un gen.

Sustitucin de bases: Si el reemplazo de bases es errneo. Por ejemplo

entre (A-G) o (T-G), esta mutacin se denomina de transicin. El cambio entre
(A-C) o (T-G) se llama
transversin.

Insercin o adicin: Se presenta cuando se aade una base entre un par de

bases originales.

Delecin o supresin: Ocurre cuando se pierde una base nitrogenada.

Duplicacin: Sucede cuando una base se duplica y quedan dos bases iguales
juntas que no estaba en la secuencia original.

Causas de las mutaciones gnicas

Errores de lectura durante la replicacin de ADN.

o Cambios tautomricos: las bases normales estn en equilibrio con
una forma rara o tautomrica. Si se produce un error y se incorpora
un tautmero, el apareamiento vara y la copia ya no es
complementaria. La lectura ser ahora distinta al molde.
o Cambios de fase: se produce un deslizamiento de la hebra que se
est formando sobre el molde, de forma que queda una base
desapareada. Sigue la replicacin, pero la hebra nueva tiene una
base ms, por lo que la lectura ser ahora distinta al molde.
Lesiones fortuitas, que aparecen en la estructura de los nucletidos de
forma natural:
o Despurinizacin: prdida de purina al romperse el enlace con la
desoxirribosa.
o Desaminacin: prdida de algn grupo amino de una base,
provocando cambio en su apareamiento.
o Dmero de timina: enlaces entre dos timinas contiguas de una
misma hebra.
Transposiciones: cambios de lugar espontneos de elementos
transponibles o mviles. Son segmentos de ADN que cambian de
posicin.

Mutaciones genmicas

Son alteraciones en el nmero de cromosomas de una especie. Se distinguen dos tipos:

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Aneuploida: alteracin en el nmero normal de ejemplares de uno o ms

cromosomas, sin afectar el juego completo. Un ejemplo de aneuploida es el
sndrome de Down (trisoma del cromosoma 21).
Euploida: alteracin en el nmero normal de dotaciones haploides de un
individuo.

Causas de las mutaciones genmicas

Fusin cntrica: unin de dos cromosomas no homlogos con prdida de algn

centrmero.
Fisin cntrica: escisin de un cromosoma en dos.
Segregacin errnea durante la meiosis: distribucin errnea de las cromtidas
homlogas entre las clulas hijas.

Mutaciones genmicas o numricas

Consisten en la alteracin del nmero de cromosomas de una especia, ya sea por exceso o por
defecto. (Se detecta en el estudio del cariotipo)

- Euploidas: Se debe a alteraciones del nmero normal de dotaciones cromosmicas.

Monoploidas. Existe un solo cromosoma de cada par (n). Ejemplo:

Vegetales

Poliploida. Organismos que contienen ms de un juego completo de

cromosomas.Pueden ser triploides (pltanos), tetrapliodes (patatas)o hexaploides
(trigo)

- Aneuploidas: Estos individuos presentan algn cromosoma de ms o de menos

respecto a su dotacin normal.

Nulisomas. Falta una pareja cromosmica (efectos letales)

Monosomas: Falta un cromosoma de una determinada pareja

Trisomas: Un cromosoma se encuentra triplicado. (plantas)

Tetrasomas: 4 ejemplares de un cromosoma.

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Mutaciones cromosmicas numricas o genmicas:

Son alteraciones en el nmero de los cromosomas propios de la
especie. Pueden ser: Euploidasy Aneuploidas.
a) Euploida:
Cuando afecta al nmero de juegos completos de cromosomas
con relacin al nmero normal de cromosomas de la especie.
Las euploidas se pueden clasificar por el nmero de cromosomas que se tengan
en:
Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de
cromosomas.
Poliploida: Si presentan ms de dos juegos; pudiendo ser: triploides
(3n), tetraploides (4n), etc.
Tambin se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:
Autopoliploida. Si todos los juegos proceden de la misma especie.
Alopoliploida. Si los juegos proceden de la hibridacin de dos especies

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