Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
Herencia No convencional
No todas las enfermedades siguen las leyes de Mendel. Todas las enfermedades
siguen un patrn de herencia (es como una caracterstica se pasa de generacin
en generacin, como los hijos se parecen a sus padres), el cual sirve para ver
como es que se esta dando esa herencia y poderla tratar, Dx o prevencin de esa
enfermedad. Dependen de:
un gen (Mendeliana)relacionado directamente con la aparicin o no de la
enfermedad,
varios genes asociados a que la enfermedad puede estar presente o no,
puede ser caractersticas tambin. Ej. color de ojos.
interacciones de genes y ambientese tiene una consecuencia, se
denominan enfermedades complejas porque son mas difciles de entender
ya que hay una interaccin de uno o varios genes con el medio
ambienteEpigenetica
Herencia monogenica
Caracteres cualitativos, caractersticas dicotmicas o caracteres discretos;
caracteres fcilmente clasificables que no se yuxtaponen y son determinados por
un nico gen, se dice que es una variacin discontinua. Ej. Mendel solo encontr
amarillo o verde en las alverjas, no encontr otros tonos de amarillo o de verde. Si
se lleva esto a una grafica y se mide la frecuencia con el color siempre dan dos
curvas, una alrededor del amarillo y otra alrededor del verde, son independientes.
Es una variacin discontinua
Herencia Poligenica
Hay codominancia, ninguno de los alelos domina sobre el otro por lo tanto ambos
se expresan. Ej: hay 2 tipos de granos, uno de color rojo y otro blanco, hay 2
genes que son los causantes de ese color. Pero al hacer el cruce F1 es da que
todas tienen un color intermedio, segn Mendel debera ser el rojo dominante,
pero aparece una nueva opcin que los padre no tenan. Si se cruzan las de F1, la
generacin F2 va a dar rojo cuando tengo todos los dominantes, rojo claro con 3
dominantes y as hasta llegar al blanco
Son caracteres cuantitativos, los cuales forman un espectro de fenotipos los
cuales se combinan imperceptibles entre si, uno con otro, es una variacin
continua. Es una de las explicaciones de porque se han dado diferentes fenotipos.
Al graficarla se grafican las proporciones, se tiene una curva. Se refiere a rasgos
que dependen de mas de un gen ubicados en distintos cromosomas o distintos
loci de uno mismo. Es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen
sencilloslos cueles son diferentes en cada persona: peso, altura, color de ojo,
etc. Los rasgos se MIDEN y tenemos mas de un gen contribuyendo al fenotipo, la
expresin abarca un gran rango. Numero de genes depende del rasgo.
Heteroplasmia significa que una clula va a tener mitocondrias con ADN normal y
otras mutadas. Homoplasmia no hay diferencia en las mitocondria o todas son
mutadas o todas son normales-una sola poblacin. Se tiene un efecto umbral-
mnimo de mitocondrias (grado de mutacin en que la mitocondria pierde su
funcionalidad, depende del grado de heteroplasmia puede tener el efecto umbral.
Es mas susceptible en rganos con mayor actividad donde es mas bajo el umbral.
surge concepto de segregacin replicativa Cuando una clula se va a dividir
transmite un numero variable de ADN mutado, las clulas de la divisin quedan
con diferente proporcin de manera aleatoria. Los vulos tiene diferentes grados
de heteroplasia. Una madre transmite un numero variable al cigoto. Si se tiene
poca heteroplasmia en un rgano con menor actividad va a ser menos probable
que se presente.
Mosaicismo
Consiste en la presencia de diferentes poblaciones celulares en un mismo
individuo, son postcigoticas (despus de la fecundacin), se crea una poblacin de
clulas diferentes con una secuencia mutada. Se tiene una clula y por alguna
razn hace mitosis, las dos clulas deben ser exactamente iguales, pero resulta
que aqu una de las clulas hizo replicacin de ADN y tiene una mutacin, donde
nos genera una poblacin diferente de clulas, ya no es el mismo de la otra clula.
Por ejemplo en enfermedades como el cncer, o diferentes colores de ojos. Se
encuentran en clulas germinales y somticos, el que se hereda a los hijos es el
germinal. El somtico es cuando existen co-existencia de lneas celulares
normales y anormales en un mismo individuo, no se transmite a los descendientes
de la persona.
Por naturaleza hay mosacismos normales: La compensacin de la dotacin: uno
de los cromosomas de la mujer se inactiva de manera aleatoria y se encoje para
compensar la diferencia con los hombres XY, ya que las mujeres tienen doble XX.
Se inactiva diferente en todas las clulas. Por eso las mujeres no tiene doble
produccin de genes en el X.
Imprinting o Impronta
Pelea entre genes de la mama y el papa dependiendo de donde vengan, consiste
en la expresin diferencial que tiene diversos genes segn la procedencia materna
o paterna. Dependiendo de su procedencia unos genes van a estar inactivos y
otros no. Todos los genes heredados en los cromosomas homlogos tienen la
capacidad de activarse o desactivarse, pero hay unos que siempre van a estar
totalmente inactivos o activos dependiendo si vienen del padre o de la madreeso
es imprinting, el padre deja una marca que van a heredar los hijos para ciertos
genes.
Como ocurre? Se tiene una inactivacin selectiva del alelo paterno o materno y
va a hacer que aparezca una expresin diferencial de los genes dependiendo del
origen.
Quimerismo
Son como 2 personas en 1. Contribucin de 2 o mas genotipos al fenotipo de un
organismo multicelular derivado de dos o mas zigotos diferentes. Se da cuando 2
espermatozoides fecundan 2 vulos, se deberan tener 2 organismos pero por
alguna razn se unen y se tienen 2 poblaciones celulares en el cuerpo. No
significa que las clulas tengan doble ADN si no que 2 clulas tienen distinto ADN.
Se pueden expresar diferente, empiezan a convivir ambas. Ej. Hermafroditas. No
se da en todas las clulas del cuerpo, puede darse en un sitio especifico.
Disomias
Es cuando se hereda un par de cromosomas del mismo papa. Lo normal seria
heredar uno del papa y otro de mi mama, pero resulta que aqu se heredan 2 del
papa o 2 de las mama. Consecuencia grave si tiene impronta, porque digamos si
el cromosoma 2 tiene impronta y esta silenciado al heredarse los dos del papa, no
se presenta el gen y se genera una alteracin. Pueder ser:
heterodisomia: sucede cuando estn presentes los 2 cromosomas
homlogos de un mismo progenitorheredados los 2 de mi mama o los 2
de mi papa pero esos cromosomas homlogos digamos del padre no son
iguales porque el heredo uno de la mama y otro del papa-tienen la misma
informacin pero son diferentes variantes, se causa por no distuncion en la
meiosis I.
Isodisomia: Se heredan dos cromosomas exactamente iguales, se
heredan de la mama o el papa. Sucede cuando uno de los cromosomas
homlogos de un progenitor se encuentra duplicado sea que se heredan
las 2 cromatides del mismo cromosoma y se van para la misma clula, se
da por no disyuncin en la meiosis II. Cuando hay no disyuncin
cromosomas se dividen de manera diferente a lo normal.