Sndrome de condensacin pulmonar secundario a fibrosis
qustica. Reporte de un caso
Alvarez Cruz, Jhoanna R. 1 , Cuesy Ramrez, Mara de los Angeles2, Salazar Gmez, Carlos P.3
1Facultad de Medicina Humana Dr. Manuel Velasco Surez UNACH. 2 Coord. Movilidad e Intercambio FMH, 3 Docente
Investigador FMH
RESUMEN
La Fibrosis Qustica es una enfermedad gentica
autosmica recesiva con mayor prevalencia en nios y
adultos jvenes de Europa, Amrica del Norte y
Australia(1) La enfermedad es causada por la mutacin
de un gen que codifica un canal transmembrana de cloro
llamado regulador de la conductancia transmembrana de
la Fibrosis Qustica (CFTR), que regula el transporte de
aniones y el aclaramiento mucociliar en las vas
respiratorias. Afecta a varios sistemas corporales, y la
morbilidad y mortalidad es causada principalmente por
un sndrome de condensacin pulmonar,
bronquiectasias, obstruccin de las vas areas
pequeas y deterioro respiratorio progresivo.(2) CASO
CLNICO: Paciente femenino de 16 aos de edad, que
acude a urgencias por febrcula de 5 das de evolucin,
tos con expectoracin verdosa abundante y
ocasionalmente hemoptoica, disnea a pequeos
esfuerzos y anorexia, sin mejora tras tratamiento con
claritromicina oral indicado por su mdico en los ltimos
4 das. Antecedentes familiares: un hermano fallecido a
los 20 das del nacimiento por peritonitis, madre
asmtica. Antecedentes neumolgicos: broncorrea diaria
y disnea a grandes esfuerzos, sin haberse asociado a
patologa previa.
Palabras clave: sndrome de condensacin pulmonar
juvenil, fibrosis qustica, CFTR.
INTRODUCCIN
La fibrosis qustica es causada por
mutaciones en el gen que codifica una
protena reguladora de la conductancia
transmembrana del cloro. Puede haber
participacin de glndulas mucosas del
rbol traqueo-bronquial, canalculos
biliares, glndulas sudorparas, salivales
y posiblemente otras glndulas de la
mucosa gastrointestinal. La frecuencia de
la enfermedad alcanza un nio de cada
1000 nacidos vivos. Las glndulas
mucosas afectadas elaboran secrecin
excesivamente viscosa, por lo que a
veces se denomina la enfermedad como
mucoviscidosis. (3) La fibrosis qustica
afecta a muchos sistemas en el cuerpo y
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SUMMARY
Cystic fibrosis is a common autosomal recessive genetic
disorder, with highest prevalence in children and young
adults in Europe, North America, and Australia (1). The
disease is caused by a mutation of a gene that encodes
a chloride-conducting transmembrane channel called the
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
(CFTR), which regulates anion transport and mucociliary
clearance in the airways. Cystic fibrosis affects several
body systems. Morbidity and mortality is mostly
pulmonary condensation syndrome, bronchiectasis, small
airway obstruction, and progressive respiratory
impairment (2).. CASE REPORT: A 16-year-old female
patient came to the emergency room with history of a 5-
day low-grade fever, cough with abundant greenish
expectoration and occasionally hemoptysis, dyspnea on
exertion and anorexia. She showed no improvement after
four days of oral clarithromycin treatment indicated by
her doctor. Family history: a brother who died 20 days
after birth due to peritonitis and an asthmatic mother.
Pneumological antecedents: daily bronchorrhea and
dyspnea at great efforts, without a previous pathology
associated.
Key words: pulmonary condensation syndrome, Cystic
Fibrosis, CFTR,
los efectos fenotpicos cambian con la
edad. Este trastorno requiere una
atencin multidisciplinaria y, cada vez
ms, una especializacin especfica de la
edad.
La capacidad de los sistemas de
atencin de la salud para hacer frente a
un nmero cada vez mayor de pacientes
adultos es un reto potencial, porque
actualmente hay una oferta inadecuada
de servicios para adultos en muchos
pases y en varios pases los adultos con
fibrosis qustica siguen siendo atendidos
por Servicios peditricos.(4) La FQ se
manifiesta en su forma clsica y ms
habitual por enfermedad pulmonar
obstructiva crnica, insuficiencia
pancretica exocrina (IP), elevacin de
1
cloro en sudor e infertilidad en varones
por azoospermia obstructiva.
Presentaciones menos frecuentes
incluyen pacientes con insuficiencia
pancretica (SP), que suponen
aproximadamente el 15% de los
pacientes diagnosticados, y algunos
casos raros con niveles normales de
electrlitos en sudor y con afectacin
pulmonar leve. El fenotipo FQ incluye
complicaciones frecuentes como el leo
meconial que est presente en cerca del
10-20% de los pacientes al nacimiento, el
sndrome de obstruccin intestinal distal,
la pancreatitis, la enfermedad heptica
asociada, la diabetes y la poliposis nasal,
entre otras. (5)
Las caractersticas especficas del
cuadro clnico dependen, adems del
genotipo, del tiempo de evolucin. Existe
una gran variacin en relacin con la
edad de inicio y el ritmo individual de
progresin de la enfermedad. sta suele
manifestarse en los primeros meses de
vida con problemas respiratorios
asociados a manifestaciones digestivas
como diarrea crnica y retraso del
desarrollo. A lo largo de la vida aparecen
otros signos y sntomas que configuran la
historia natural de la enfermedad. En el
periodo neonatal puede existir retraso en
la evacuacin del meconio, ictericia
prolongada o anemia, hipoproteinemia y
edemas.(6) En el lactante, las alteraciones
respiratorias pueden ser la primera
manifestacin, con tos, broncoespasmo o
bronconeumonas de repeticin. Algunos
nios pueden tener atrapamiento de aire
con aumento del dimetro
anteroposterior del trax, no siendo raro
que sean diagnosticados de asma. En
este periodo suelen aparecer los
primeros sntomas de insuficiencia
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pancretica con presencia de heces
voluminosas, brillantes, adherentes y de
olor ftido. Los nios dejan de ganar
peso, aunque con frecuencia tienen un
apetito conservado o incluso aumentado,
crecen ms lentamente y tienen una
moderada distensin abdominal. Durante
la edad preescolar y escolar, el cuadro
clnico es ms florido y las
manifestaciones digestivas y
respiratorias estn presentes en el 85%
de los casos. En esta edad predominan
las bronconeumonas de repeticin y los
cuadros de atelectasia por tapones de
moco. En el mbito digestivo pueden
aparecen las crisis de dolor abdominal,
que constituyen el sndrome de
obstruccin distal o equivalente del leo
meconial. No son raros los prolapsos de
recto (15%), la infeccin sinopulmonar
recurrente y la esteatorrea con
desnutricin. (7) En los adolescentes y
adultos aparecen complicaciones como
aspergilosis broncopulmonar alrgica
(5%), asma (20%), neumotrax (5%),
hemoptisis masiva (7%), poliposis nasal
(15%), diabetes mellitus (DM) (5%) y
enfermedad heptica relacionada con la
FQ (10-12%). En las fases ms
avanzadas de la enfermedad estn
presentes las bronquiectasias,
hipertensin pulmonar y cor pulmonale.(8)
La insuficiencia respiratoria secundaria a
la enfermedad pulmonar progresiva es
ahora la causa ms comn de muerte en
los individuos que no reciben un
trasplante de pulmn. Durante las ltimas
seis dcadas, la edad media de
supervivencia ha aumentado
progresivamente, y ahora es de ms de
40 aos en los pases desarrollados.
Esta mejora en la esperanza de vida se
ha logrado mediante la comprensin de
2
la importancia de aumentar la depuracin cardiaco derecho, aumento de densidad
de las vas respiratorias, el tratamiento por delante de silueta cardiaca e
agresivo de la infeccin y la correccin imgenes de engrosamiento peri
de los dficits nutricionales. (9) bronquial. La TAC de la paciente
presentaba bronquiectasias de aspecto
PRESENTACIN DEL CASO

Paciente femenino de 16 aos de edad,

que acude a urgencias del hospital
universitario de Albacete, Espaa, por
febrcula de 5 das de evolucin, tos con
expectoracin verdosa abundante y
ocasionalmente hemoptoica, disnea a
pequeos esfuerzos y anorexia, sin
mejora tras tratamiento con
claritromicina oral indicado por su mdico
en los ltimos 4 das. Antecedentes
familiares: un hermano fallecido a los 20
das del nacimiento por peritonitis,
madre asmtica. Antecedentes
neumolgicos: broncorrea diaria y disnea
a grandes esfuerzos, sin haberse
asociado a patologa previa.

A la exploracin fsica presenta: regular

estado general, hbito astnico y
malnutrido, taquipnea en reposo a 28
respiraciones por minuto, temperatura
37,6C, FC: 116. Auscultacin
cardiolgica: ruidos cardiacos rtmicos, Figura 1. Radiografa y TAC-AR: tpica afectacin
taquicrdicos. Auscultacin pulmonar: pulmonar en la fibrosis qustica.

soplo tubrico en campo medio derecho
y estertores crepitantes bibasales y
sibilancias espiratorias en plano anterior.
A la palpacin movimientos disminuidos
de amplexion y amplexacin. Abdomen
sin hallazgos de inters. Extremidades:
acropaquias (dedos en palillos de
tambor) en manos y pies.
A la radiografa simple se observ
aumento de atrapamiento areo,
atelectasia en lbulo medio, aumento de
densidad que borraba borde para-
qustico, algunas con nivel hidroareo,
bilaterales, de predominio en campos
superiores y atrapamiento areo con
atelectasias en el lbulo medio. El cultivo
de esputo result positivo para
pseudomona aeuruginosa. Gasometria:
pH 7.49, PCO2 32mmHg, PO2 63mmHg,
SatO2 90%. Anlisis clnicos: glucosa
260 mg/d, leucocitos 17,600
correspondiendo el 95% neutrfilos, 2%
linfocitos, 1% monocitos, Hb 11g/dL, Hto
38%, Plaquetas 460,000, VSG 120.
Hemocultivo negativo en dos ocasiones.

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Se realiz test de sudor, siendo positivo
en la primera prueba, con un resultado
de 74 mEq/L. Se solicit un test gentico
que mostr la mutacin Delta F508. Se
opt por el siguiente tratamiento:
Oxgeno con Ventimax, Antibiticos
Ceftacidima i.v 21 das y Trobamicina
i.v 21 das, y los broncodilatadores
salbutamol + Bromuro de Ipatropio,
fisioterapia respiratoria. A las 6 semanas
se cit a la paciente, estando estable. Se
le realiz un cultivo de esputo que result
negativo. Se deriv a los servicios de
endocrinologa y nutricin. As mismo se
le proporcion asesoramiento gentico a
la madre de la paciente, ste consiste en
un proceso comunicativo para informar,
educar y dar soporte a individuos y
familias que tienen una enfermedad
gentica o el riesgo de tenerla. El
consejo gentico les brinda a los
pacientes informacin acerca de su
enfermedad y les ayuda a tomar
decisiones informadas.
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Figura 2. Asesoramiento Gentico. FF (sano), Ff
(clnicamente sano pero portador), ff (expresa
clnicamente el gen de la FQ).
DISCUSIN
De acuerdo al Dr. Rivero Serrano (2011),
se entiende por sndrome al conjunto
sistematizado de signos recogidos en la
exploracin que tiene como base un
determinado estado anatomopatolgico
producido por mltiples causas. El
sndrome de condensacin pulmonar
resulta de procesos patolgicos que
ocasionan cambios en el contenido
alveolar normalmente lleno de aire y que
es reemplazado por exudado, fibrina o
algn otro elemento extrao. Esto implica
alteraciones anatmicas, con traduccin
clnica y radiolgica especiales y puede
presentarse en diversos procesos
patolgicos como neumona,
tuberculosis, tumores y enfermedades
autoinmunes como la fibrosis qustica,
etc.
La base de la FQ radica en la
funcionalidad de la protena CFTR. Esto
se traduce en unas secreciones de
elevada viscosidad, insuficientemente
hidratadas, que pueden obstruir los
conductos de los rganos afectados. La
FQ se caracteriza por problemas
4
progresivos en el sistema respiratorio y
en el tracto digestivo, incluyendo
enfermedades del hgado y diabetes
mellitus. Est asociada adems a
problemas de fertilidad en ambos sexos,
especialmente en varones. Las
manifestaciones clnicas generales se
presentan en los primeros aos de vida,
aunque pueden existir formas leves de
diagnstico tardo.
Ms del 50% de los pacientes presenta
clnica respiratoria, con alteraciones de la
funcin pulmonar de diferente intensidad.
Los sntomas ms frecuentes son tos y
respiracin sibilante crnicas asociadas a
infecciones pulmonares crnicas o
recidivantes.
El caso antes presentado es un claro
ejemplo de la forma de presentacin
neumolgica de la FQ. Se present como
un caso de sndrome pulmonar de
condensacin, el cual tiene entre sus
etiologas agudas como neumona,
infarto pulmonar, absceso pulmonar y
crnicas como la tuberculosis pulmonar,
neumoconiosis y cncer de pulmn de
acuerdo a lo mencionado por el Dr.
Rivero Serrano (2011). El diagnstico
hacia FQ pudo ser posible gracias al
anlisis clnico, radiolgico, bioqumico y
gentico siguiendo lo descrito por Stuart
J, (2016). De acuerdo a la edad de la
paciente, y sus antecedentes de
infecciones respiratorias frecuentes, el
sndrome de condensacin pulmonar fue
secundario al atrapamiento areo por
obstruccin de las vas areas como
consecuencia de la incapacidad de la
eliminacin del moco.
La hiperglucemia fue otro dato
compatible con la afectacin pancretica
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habitual de la FQ como lo menciona
Frederiksen, B et al (2013). Por ltimo
un hecho que no hay que pasar por alto
es el antecedente familiar al referir la
paciente que su hermano haba fallecido
por infeccin severa (peritonitis),
causada por leo meconial, una de las
muchas otras formas de aparicin de la
FQ, Grossman, S. (2013).
CONCLUSIN
La FQ contina siendo un gran desafo
clnico y teraputico en nuestro medio.
Son tareas importantes el diagnstico y
la intervencin precoz de la FQ, a travs
del establecimiento del tamiz neonatal y
el desarrollo de un Centro de FQ en
donde el paciente y su familia encuentren
un manejo multidisciplinario, sistemtico
y protocolizado. Las investigaciones de
nuevas terapias dirigidas a corregir el
trastorno fisiopatolgico bsico o
directamente a modular las distintas
mutaciones del CFTR, abren una luz de
esperanza de conseguir una
supervivencia cada vez mayor y, sobre
todo, de asegurar una calidad de vida
comparable a lo normal, en pacientes de
FQ, Fielbaum, O (2013).
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12. Aguirre S, Bousoo S., La fibrosis
qustica en la actualidad: aspectos

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6
 A la inspeccin, la movilidad del
hemitorax afectado se encuentra
disminuida por alteracin de la
ventilacin y por modificacin en las
caractersticas del pulmn. A la palpacin
se corrobora dicha hipomovilidad, a la
percusin la sonoridad est disminuida o
abolida, es decir el sonido es mate o
submate. A la auscultacin, el ruido
respiratorio se encuentra aumentado de
intensidad y puede escucharse un soplo
tubario audible en toda la espiracin.(11)

El estudio de las mutaciones del gen

CFTR debe realizarse en los familiares
de primer grado de los pacientes con FQ
cuando se planteen la posibilidad de
tener descendencia. Se debe realizar un
estudio gentico a pesar de tener todas
las pruebas anteriores que confirmen
nuestro diagnstico porque no todas las
mutaciones son iguales, y por ende
tampoco su pronstico. El arsenal
teraputico para la FQ est dirigido a
aliviar las consecuencias del defecto
bsico de la falla del CFTR, y conseguir
as una mejor sobrevida y calidad de
vida. El control de la infeccin
endobronquial es clave en la evolucin
del compromiso pulmonar de la FQ. La
intervencin precoz y agresiva de las
complicaciones respiratorias son
fundamentales en la mejora de la
sobrevida y el pronstico de la FQ (11).
Fundamental para el pronstico de la FQ
es la mantencin de una muy adecuada
nutricin, ya que se ha demostrado una
relacin directa entre el estado
nutricional y la funcin pulmonar.(12) Las

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recomendaciones nutricionales deben
incluir:
a) Aporte calrico del 120 al 150% de la
recomendacin normal, sin restriccin de
grasas.
b) Enzimas pancreticas en los casos en
que se ha demostrado la malabsorcin.
c) Aporte de vitaminas liposolubles, (A,
D, E y K) al doble de la recomendacin y
elementos traza como Zn, Cu, Se, Ca y
Fe.
Estos pilares deben estar sustentados en
un manejo multidisciplinario, sistemtico
y ordenado, donde el compromiso de los
padres en el manejo diario y el
compromiso de los mdicos en la
educacin y el refuerzo positivo
permanente a los nios y sus familia, son
fundamentales. (13)

Las mutaciones en el gen que codifica

esta protena producen un defecto del
transporte inico, que se caracteriza por
una impermeabilidad al cloro en las
membranas apicales de las clulas
epiteliales, y por un incremento en la
reabsorcin de agua y sodio desde su
luz, mientras permanecen intactos los
canales del cloro activados por el calcio.

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