Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
CONGNITAS
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud
PRESIDENTA DE LA NACIN
- Dra. Cristina Fernandez de Kirchner
DIRECTOR NACIONAL
DE MEDICINA COMUNITARIA
- Dr. Pablo Kohan
Slo sirven las conquistas cientficas si estas son accesibles al Pueblo. De nada sirven las conquistas
de la tcnica mdica si sta no puede llegar al pueblo por los medios adecuados.
RAMN CARRILLO
NDICE
6 PRESENTACIN
8 SECCIN 1
9 1. Anomalas congnitas
9 - Qu son las anomalas congnitas.
9 - Tipos de anomalas congnitas.
- Anomalas congnitas estructurales.
- Anomalas congnitas funcionales.
10 - Causas de las anomalas congnitas.
- Anomalas congnitas de causa predominantemente gentica.
- Anomalas congnitas de causa mixta o multifactorial.
- Anomalas congnitas de causa predominantemente ambiental.
15 SECCIN 2
16 1. Las anomalas congnitas no son raras
16 - Vigilancia epidemiolgica y anomalas congnitas.
3) Un tercer mito, que se relaciona con los anteriores, es que las anomalas congnitas no tienen
tratamiento. En realidad, muchas anomalas congnitas pueden ser atendidas desde el punto de
vista mdico, quirrgico y psicosocial. La clave para que esto sea posible es el diagnstico precoz y el
tratamiento oportuno y adecuado, que reduzca al mnimo posible las secuelas fsicas o emocionales de
los pacientes y sus familias, tema sobre el que los equipos de salud de primer y segundo nivel necesitan
trabajar para construir un enfoque que garantice el derecho al desarrollo saludable y a la autonoma.
Dado que la mayora de las anomalas congnitas tiene una presentacin en edades tempranas de la
vida, las consecuencias que se desprenden repercuten no solo en los afectados sino tambin en su
ncleo familiar.
Por todo ello, este material se organiza en dos Identifiquen los principales factores de
grandes partes o secciones que son posibles de leer riesgo asociados a las anomalas congnitas, de tal
de manera independiente: modo de sospechar ante situaciones o antecedentes
familiares que aumentan las posibilidades de
una primera seccin que explica en qu ocurrencia de los mismos.
consisten las anomalas congnitas, se las clasifica,
caracteriza y se describen sus causas; y, Valoren el interrogatorio y la escucha atenta
como herramienta de recoleccin de informacin.
una segunda seccin, donde se abordan
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud
las claves de la prevencin y se desarrolla un marco Utilicen las pautas de derivacin oportuna
para el cuidado de la salud de las personas afectadas para el diagnstico y asesoramiento especializado de
por anomalas congnitas y sus familias por parte de las anomalas congnitas.
los equipos de salud del primer y/o segundo nivel de
atencin. Identifiquen los recursos humanos y la
capacidad instalada en las diferentes jurisdicciones
Son objetivos de este material que, al finalizar la del pas.
lectura, los integrantes de los equipos de salud del
primer y segundo nivel de atencin: Tengan elementos para que puedan
difundir en la comunidad las principales medidas de
Conozcan qu son las anomalas congnitas prevencin de anomalas congnitas.
y sus causas ms habituales, tanto las relacionadas
con factores genticos como ambientales. 7
SECCIN 1
En esta primera parte del material se explica en qu la mayor parte de las defunciones, la morbilidad
consisten las anomalas congnitas, sus caractersticas, y la discapacidad relacionada con las anomalas
se las clasifica y se describen sus causas. congnitas. Tienen consecuencias mdicas,
sociales o estticas significativas para los
afectados y, por lo general, requieren de tratamiento
1. ANOMALAS CONGNITAS mdico y/o quirrgico y de rehabilitacin. Por
ejemplo: la displasia de cadera, requiere un
QU SON LAS ANOMALAS tratamiento ortopdico o, las fisuras de labio y/o
CONGNITAS? paladar, que deben ser reparadas quirrgicamente.
La mayora de las anomalas mayores requiere
En primer lugar corresponde precisar el trmino un abordaje multidisciplinario o integral del
congnito. defecto (Fonoaudilogos, kinesilogos, etc), a fin
de restablecer lo ms cercano a la normalidad la
CONGNITO significa presente desde el condicin del paciente.
nacimiento.
Algunas de las anomalas mencionadas son externas,
De modo que, se entiende por anomalas congnitas o evidentes a simple vista, como la espina bfida, las
un conjunto de alteraciones que tienen un origen fisuras del labio o del paladar o la gastrosquisis (defecto
prenatal, que estn presentes desde el nacimiento, del cierre de la pared abdominal) y otras son internas
visibles o no. Esa presencia -advertida o no- puede porque no son visibles a simple vista y requieren
tener diferentes causas. instrumentos diagnsticos para su identificacin:
las cardiopatas (donde est alterada la forma y/o el
En general, las anomalas congnitas presentan una funcionamiento del corazn), las anomalas renales y
severidad variable. Algunas suelen ser detectados la malrotacin intestinal. Son anomalas que no se ven,
durante los primeros das despus del nacimiento e pero, si se sospechan, se pueden descubrir mediante
incluso, en muchas ocasiones, se detectan antes del ecografas, radiografas u otros estudios.
nacimiento (prenatalmente). Existen algunas anomalas
con alta severidad que generan letalidad intrauterina. Las anomalas menores, frecuentes en la poblacin,
generalmente no implican ningn problema de
Para avanzar en nuestra comprensin y acuerdo salud importante, ni tienen consecuencias sociales
sobre aquello que llamamos anomalas congnitas o cosmticas. Ejemplos de anomalas congnitas
presentaremos una clasificacin de las mismas. menores son: cuello corto, angiomas pequeos,
una sola arteria en el cordn umbilical, entre
TIPOS DE ANOMALAS CONGNITAS muchas otras.
Las anomalas congnitas pueden ser estructurales Sin embargo, en muchos casos, la presencia de
o funcionales. una o ms anomalas menores (visibles), se puede
asociar a una o ms anomalas mayores (que
Entendemos por anomalas congnitas estructurales pueden estar ocultas). Las personas que tienen
aquellas que involucran alteraciones morfolgicas. 2 anomalas menores tienen una probabilidad de
Es decir, que afectan algn tejido, rgano o conjunto aproximadamente el 10% de presentar una anomala
de rganos del cuerpo. Algunos ejemplos son mayor. Si el individuo tiene 3 o ms anomalas
hidrocefalia, espina bfida, fisura de labio y/o paladar, menores, esta probabilidad aumenta al 25%.
cardiopata congnita.
Por lo tanto
Y, entendemos por anomalas congnitas funcionales
aquellas que interrumpen procesos biolgicos La presencia de dos o ms anomalas menores debe
sin implicar un cambio macroscpico de forma; llevar a descartar la presencia de una anomala mayor
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud
involucran alteraciones metablicas, hematolgicas, que podra implicar un problema de salud ms grave.
del sistema inmune, entre otras. Algunos ejemplos
son: hipotiroidismo congnito, discapacidad Anomalas congnitas funcionales
intelectual, tono muscular disminuido, ceguera,
sordera, convulsiones de inicio neonatal. Las anomalas congnitas funcionales, como
se explic anteriormente, son aquellas que
Anomalas congnitas estructurales interrumpen procesos biolgicos sin implicar un
cambio macroscpico de forma. La mayora son
Entre las anomalas congnitas estructurales trastornos secundarios a un cambio de informacin
pueden encontrarse anomalas mayores y menores. gentica, o son de origen multifactorial, cuyo
resultado no afecta el desarrollo macroscpico de
Las anomalas mayores implican un dao las estructuras anatmicas del beb sino la funcin
significativo en la salud. Estas anomalas explican postnatal de rganos y sistemas. Para dar un
9
ejemplo imaginemos una casa recin estrenada,
con muebles, lmparas y electrodomsticos con esta clase de anomalas. A continuacin,
totalmente nuevos pero sin electricidad. Por ms se presenta un cuadro que sintetiza los tipos de
que la estructura es adecuada, la funcionalidad anomalas congnitas:
de los aparatos es nula. Esto mismo sucede
CONGNITAS
FUNCIONALES Ej.: Sordera, epilepsia, hipotona.
CAUSAS DE LAS ANOMALAS fuera una casa en donde se desarrollan todas las
CONGNITAS actividades vitales, dentro de esa casa hay una
sala (ncleo) con una biblioteca compuesta por 46
Las anomalas congnitas obedecen a un conjunto libros (23 que proceden de mam y 23 de pap) que
amplio -y complejo- de causas diferentes. En su tienen toda la informacin y todas las instrucciones
origen intervienen factores genticos, ambientales para llevar adelante todos los procesos vitales.
o una interaccin de ambos. Dichos libros se denominan cromosomas, por lo que
todos los seres humanos tenemos 2 juegos de 23
Las anomalas congnitas, entonces, suelen cromosomas o, lo que es lo mismo, 23 pares.
clasificarse en aquellas de causa predominantemente
gentica, porque involucran alteraciones en la Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y
informacin gentica, aquellas que consideramos mujeres. El par nmero 23 est compuesto por
mixtas o multifactoriales, que se originan por la los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos
interaccin de mltiples genes de predisposicin, pero cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un
habitualmente se expresan en presencia de factores cromosoma Y.
ambientales desencadenantes, y finalmente, aquellas
de causa predominantemente ambiental, producidas Adentro de cada uno de los 46 libros o cromosomas
por agentes ambientales nocivos que interfieren el la informacin se organiza en captulos y cada
desarrollo fetal normal durante el embarazo. captulo est compuesto por muchas palabras. Hay
muchas palabras! Algunas de esas palabras son
Los factores genticos son algunas de las causas de muy importantes y se denominan genes. Los genes
las anomalas congnitas. Tengamos presente que: (que son aproximadamente unos 25.000) son las
palabras que contienen las instrucciones que
CONGNITO NO ES SINNIMO DE GENTICO. controlan el funcionamiento de nuestro cuerpo, es
decir, cada gen determina un rasgo o caracterstica
CONGNITO significa presente desde el nacimiento. Y, estructural o funcional.
GENTICO quiere decir que involucra alteraciones al
nivel de la informacin gentica. Los cromosomas y los genes se diferencian por su
nivel de organizacin (un cromosoma=libro, est
Anomalas congnitas de causa compuesto por muchas palabras=genes). El lenguaje
predominantemente gentica o idioma en el que se escriben las palabras que
forman el libro, se llama ADN.
Son factores genticos aquellos que se deben a
alteraciones a nivel del material gentico.
Por ejemplo:
Las enfermedades cromosmicas se producen por una En el sndrome de Down, los individuos tienen
alteracin en los cromosomas, ya sea en el nmero un cromosoma de ms en el par 21 (tienen 47
o la estructura de alguno de ellos por una prdida o cromosomas en total). Estas personas tienen
ganancia de grandes pedazos de informacin gentica, ciertos rasgos especficos, discapacidad intelectual y
reordenamientos de segmentos cromosmicos o tambin pueden verse afectados el corazn, los ojos,
incluso de un cromosoma entero. Esto determina los odos y la tiroides.
que el embrin no tenga todas las instrucciones para
desarrollar adecuadamente sus rganos y tejidos. Otros ejemplos de anomalas cromosmicas: Trisomia
13 (Sndrome de Patau), Trisomia 18 (Sndrome de
Si retomamos el ejemplo de la biblioteca donde los Edwards), Monosoma del X (45, X) o Sndrome de
cromosomas son los 46 libros de informacin, las Turner, o el Sindrome de Klinefelter (47, XXY).
anomalas en el nmero o numricas hacen referencia
a la existencia de libros de ms o de menos (p.e.: Entonces:
bibliotecas compuestas por 47 o 45 libros), mientras
que las anomalas en la estructura o estructurales Son ENFERMEDADES CROMOSMICAS, aquellas que
hacen referencia a libros cuyo nmero es correcto (46), SE DEBEN A ALTERACIONES EN EL NMERO O EN LA
pero en el interior de algunos de ellos, los captulos ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS.
pueden estar ausentes o cambiados de lugar.
Las alteraciones cromosmicas pueden ocurrir
por primera vez en una persona, o pueden estar
presentes en sus padres balanceadas (sin expresin) o
desbalanceadas y trasmitirse a la descendencia.
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud
STA. FE
MENDOZA
SAN LUIS
un gran porcentaje de habitantes albinos, muy por encima del promedio
de albinos de la poblacin mundial.
LA PAMPA BUENOS AIRES
RO NEGRO
la produccin de melanina. sta anomala se manifiesta fsicamente
en la falta total o parcial de pigmentacin en ojos, piel y pelo en las
CHUBUT
personas afectadas.
AICUA El fenmeno de Aicua fue estudiado por un grupo de cientficos
SANTA CRUZ
(La Rioja) argentinos en la dcada de 1970, liderado por el Dr. Eduardo Castilla.
Las razones de la alta tasa de albinismo se encuentran en la coincidencia
de un fenmeno simultneamente sociolgico y gentico. El estudio
investig las relaciones de parentesco entre los habitantes de Aicua y
encontr que los pobladores se relacionaron durante siglos en un sistema
TIERRA
DEL FUEGO
de parejas reproductivas con un nico antepasado comn familiar. Es lo
que se llama endogamia.
Los investigadores dedujeron que el gen responsable del albinismo se transmiti entre los habitantes de Aicua
por siglos. Debido a litigios sobre la propiedad de la tierra, los descendientes mantuvieron una genealoga bien
documentada, que se extiende por 12 generaciones y abarca ms de 8.000 personas. Los cientficos se basaron
en los archivos histricos asentados en los registros parroquiales y en documentos legales de transferencia
hereditaria de la tierra y pudieron llegar hasta la dcada de 1630. As se construy un gigantesco rbol genealgico
que conduca a un antepasado comn. Este ancestro de la mayora de los habitantes de Aicua es Pedro Nicols
Brizuela, que lleg a La Rioja en 1638. Otros miembros de la familia, los Pez y los Ormeo completan la variedad
gentica de Aicua. Las personas de apellido Ormeo, por ejemplo, suman el 70 por ciento de la poblacin total.
A principios del siglo XXI las tcnicas de anlisis de ADN permitieron complementar este estudio de las genealogas
y los cientficos pudieron confirmar sus conclusiones.
ANOMALAS CONGNITAS
El caso de Aicua no es un fenmeno nico. El matrimonio entre parientes consanguneos es una de las principales
formas de unin reproductiva en algunas regiones del mundo, ya sea por el aislamiento geogrfico de ciertas
comunidades hecho cada vez menos comn con el desarrollo de las comunicaciones en las ltimas dcadas- o por
razones culturales o religiosas. Desde el punto de vista mdico, la consanguinidad es un factor de riesgo importante
para ciertas enfermedades genticas.
El emparejamiento entre parientes (consaguinidad) o con miembros de una comunidad pequea (endogamia),
12 presenta ms riesgo de enfermedades recesivas por compartir genes patolgicos.
Anomalas congnitas de causa mixta o se expresan slo si estn presentes tambin algunos
multifactorial factores ambientales desencadenantes, que hacen que
el efecto gentico se manifieste.
La informacin gentica no es todo. Una persona
desarrollar ciertas enfermedades no slo a causa Ejemplos de este tipo de herencia multifactorial son
de su informacin gentica sino tambin segn la malformaciones de los recin nacidos tales como:
presencia de ciertos factores que llamamos -de
modo general- ambientales. Esto es especialmente Las fisuras de labio y paladar, que se
evidente en este tipo de anomalas donde deben a ciertos genes de predisposicin que estn
intervienen varios pares de genes ubicados en muy estudiados, pero, que se expresan con mayor
diferentes locus formando una red de interacciones probabilidad si la mujer fuma durante el embarazo.
muy sensible a los factores ambientales.
La displasia/luxacin de cadera, que se
El ambiente incluye, por ejemplo, lo que las deben a genes de predisposicin, pero el riesgo de
personas comen, sus hbitos (como fumar o que se produzca aumenta si el beb al momento de
consumir alcohol), si tienen acceso a agua potable, nacer esta sentado en la pelvis (en presentacin
si descansan lo suficiente o si estn expuestos podlica), en vez de estar de cabeza.
a contaminantes en su trabajo o vivienda, las
bacterias, los virus, la ingesta vitamnica, los Los defectos del tubo neural como la
medicamentos, entre otros factores. espina bfida, ya que algunos genes confieren cierta
susceptibilidad, especialmente cuando la dieta de la
LOS GENES NO TRABAJAN SOLOS, INTERACTAN mujer no es suficientemente rica en cido flico.
CON EL AMBIENTE.
Anomalas congnitas de causa
En las anomalas congnitas mutifactoriales el predominantemente ambiental
componente gentico est dado por mltiples
genes cuyas variantes en sumatoria dan un fondo Las anomalas congnitas tambin pueden ser de
de predisposicin o susceptibilidad gentica que, causa predominantemente ambiental, cuando esto
en interaccin con factores del medio ambiente, sucede, se dice que estuvieron presentes agentes
ambientales llamados teratognicos.
determinan la ocurrencia de ciertas enfermedades.
Los agentes ambientales teratognicos ms
Los cientficos han estudiado en las plantas frecuentes que pueden producir anomalas congnitas
y los animales cmo el ambiente influye en el si la madre se expone durante el embarazo son:
desarrollo. En el caso de las plantas, por ejemplo,
un suelo abonado y con buenas condiciones de luz y el uso de drogas
temperatura acelera el desarrollo. Dos ejemplares de el consumo de alcohol
plantas idnticos genticamente, desarrollan hojas
el hbito de fumar
ms anchas y tallos ms largos si se cultivan en las
condiciones benignas de un valle que si se siembran la presencia de ciertas enfermedades
en la alta montaa. crnicas en la madre (p.e.: diabetes)
Tras una grave epidemia de rubola que afect a Australia en 1941, el oftalmlogo Norman Gregg not
entre sus pacientes una cantidad inesperada de bebs con cataratas congnitas. En su informe descri-
bi una serie de 78 recin nacidos con esta enfermedad en los ojos, cuyas madres haban enfermado
de rubola a comienzos del embarazo, durante la epidemia. Desde entonces, este cuadro clnico fue
bautizado como sndrome de rubola congnita, y puede incluir no slo cataratas sino tambin sordera,
defectos cardacos, microcefalia y discapacidad intelectual.
Con la epidemia mundial de rubola de 1962 a 1965, el mundo tom conciencia del dao que poda
ocasionar esta enfermedad. Actualmente existe un medio completamente eficaz para prevenir el sn-
drome de rubola congnita: la vacunacin de toda la poblacin, para que ninguna mujer se contagie
durante el embarazo.
ACTIVIDAD 1
Se propone al equipo de salud la siguiente actividad:
Ha estado Ud. en contacto con alguna persona que presente una anomala congnita, ya sea como
equipo de salud o en la comunidad?
ANOMALAS CONGNITAS
De ser afirmativo, como integrante del equipo de salud se haba planteado la necesidad de consulta con
gentica? Sabe si la familia ha sido asesorada en trminos de recurrencia o medidas preventivas para
la condicin si la hubiera?
14
SECCIN 2
En esta segunda parte desarrollamos los modos A lo largo de un proceso conocido como transicin
y recursos para la prevencin de las anomalas epidemiolgica el perfil de las causas de la mortalidad
congnitas y avanzamos en el desarrollo de un infantil fue cambiando en gran parte de los pases. Las
abordaje para el cuidado de la salud de las personas anomalas congnitas aumentaron su importancia
afectadas por anomalas congnitas y sus familias, relativa, porque se fueron controlando otras causas
por parte de los equipos de salud. de muerte, como las infecciones respiratorias y la
desnutricin infantil.
Tres son las ideas que organizan este recorrido:
En el siguiente grfico vemos que en 1980 las
Las anomalas congnitas no son raras, anomalas congnitas representaban en Argentina
Muchas anomalas congnitas se pueden evitar el 11% de las defunciones infantiles -cuando la
Gran parte de las anomalas congnitas mortalidad infantil (MI) era mayor a 30 por 1.000-,
tiene tratamiento y cmo, en la actualidad, la MI disminuy a valores
cercanos al 10 por 1.000 y las defunciones por
estas causas aumentaron su importancia relativa
1. LAS ANOMALAS y representan actualmente el 26% del total de
CONGNITAS NO SON RARAS defunciones de nios menores de un ao.
Los neonatlogos y pediatras evalan diariamente en forma rutinaria su fenotipo, y registran todos
aquellos casos con anomalas congnitas estructurales mayores, externas o internas, detectadas al
examen fsico o por estudios complementarios, intervenciones o autopsia -en caso de fallecimiento-, e
identificadas desde el nacimiento hasta el alta. No se incluyen recin nacidos con anomalas menores
o funcionales (errores congnitos del metabolismo y sorderas congnitas, por ejemplo).
Si bien es cierto que no podemos modificar la condicin c) La prevencin terciaria es aquella orientada
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud
gentica de una persona, s podemos modificar los a la rehabilitacin de las personas afectadas y al
factores ambientales y sociales para disminuir la mejoramiento de su calidad de vida. Como ejemplo
probabilidad que aparezca la anomala congnita. podemos citar a un nio con mielomeningocele o
con una malformacin anorrectal que presenta una
As, la prevencin puede ser: alteracin en la funcin vesical o esfinteriana. La
instauracin de sondaje vesical intermitente permite
a) primaria, cuando se llevan a cabo acciones prevenir la ocurrencia de infecciones urinarias que
que evitan la ocurrencia de anomalas. Son ejemplos comprometen los riones de estos pacientes.
de prevencin primaria: la fortificacin de alimentos con
cido flico para prevenir los defectos del tubo neural; En este apartado presentaremos algunas de
la vacunacin contra la rubola segn lo establece el las principales acciones y/o actividades que
Plan Nacional de Vacunacin; o, la educacin para que consideramos de prevencin llevadas a cabo desde
las mujeres embarazadas y las que estn planeando las polticas pblicas.
un embarazo no se expongan a agentes ambientales 17
LA PREVENCIN DESDE LAS universal, con el objetivo de prevenir el sndrome de
POLTICAS PBLICAS rubola congnita. Desde el ao 2003 la vacuna fue
incorporada a la vacuna doble viral en el puerperio o
Las polticas pblicas han avanzado mucho en los posaborto inmediato y, a la triple viral a la edad de 11
ltimos aos en estrategias de prevencin de aos para los nios con esquema incompleto.
anomalas congnitas. Algunas de ellas son:
A su vez, en 2003 se inici la vigilancia integrada de
La fortificacin de la harina de trigo y sus rubeola a la de sarampin ya existente.
alimentos derivados con cido flico, implementada
a travs de la ley nacional 25.630 del ao 2002 con Recientemente, en 2006 y 2008 respectivamente,
el objetivo de disminuir la probabilidad de ocurrencia se realizaron campaas de vacunacin masivas
de defectos de cierre del tubo neural (anencefalia, dirigidas a mujeres y varones (15-39 aos) y en 2009
espina bfida). Al evaluar el impacto de esta medida, y 2014, campaas de refuerzo.
diferentes estudios encontraron que luego de la
fortificacin, la frecuencia de recin nacidos con En comparacin con dcadas pasadas puede decirse
defectos de cierre de la columna vertebral se redujo que la rubola est prcticamente controlada. La
aproximadamente en un 50%. meta de Argentina, junto a la de otros pases de la
regin, es declarar a Latinoamrica continente libre
La vacunacin contra la rubela, incorporada de casos de rubola congnita.
en el ao 1998 al calendario obligatorio, gratuito y
En ese sentido:
En esta segunda actividad se presentan 3 situaciones relacionadas con los teratgenos y los
defectos congnitos. Se invita a leerlos tranquilamente y reflexionar cada caso en forma grupal.
2a) El equipo de salud ha detectado en el centro cultural del barrio una muestra de antiguas
publicidades, algunas de ellas muestran diferentes escenas familiares asociadas al consumo de alcohol,
en una de ellas -incluso- una mujer aparece feliz y brindando por su futuro embarazo con una copa de vino
en la mano.
En la reunin del equipo se comenta el xito de la muestra y se da una seria discusin entre los integrantes
del equipo, ya que algunos sostienen que deberan solicitar a los organizadores que retiren aquellas
publicidades cuyo mensaje es contrario al de prevencin respecto del uso de alcohol en el embarazo que
tanto cuesta instalar.
Unos dicen que se trata solo de una muestra de viejas publicidades y los mensajes son inocuos por
fuera de tiempo. Pero otros creen que tales mensajes no han perdido vigencia y no se los debe mostrar
tan ingenuamente.
La discusin termina centrndose en: nos metemos, opinamos, solicitamos que los quiten de la exposicin
pblica?, o, esto no nos compete y no nos involucramos?
Uds. como equipo de salud:
Qu posicin tomaran?
Creen que es importante y/o valioso discutir estas cuestiones dentro del equipo?
Los mensajes publicitarios nos competen o no?, debe el equipo de salud incluirlos en el trabajo de
prevencin?
Considera relevante abordar los riesgos en el consumo de alcohol durante el embarazo con la poblacin
adolescente?
Segn las caractersticas, usos, hbitos y costumbres de su comunidad, hay otros temas relativos a
los riesgos en el embarazo que le parezca importante incluir en las actividades de prevencin con su
comunidad?
2b) Un centro de salud organiza habitualmente un taller sobre Sexualidad dirigido a adolescentes
del barrio. Muchas chicas y chicos se acercan, ya que el taller se promociona en la escuela secundaria y
en organizaciones barriales de formacin tcnica y profesional del rea programtica.
Se habla de sexualidad y anticoncepcin con una modalidad abierta, promoviendo las preguntas por
parte de los participantes. Se demuestra el uso de los mtodos anticonceptivos y se profundiza sobre la
importancia de prevenir el contagio de enfermedades de trasmisin sexual.
Aprovechando el taller, qu otras intervenciones o sugerencias pueden ser planteadas a los chicos?
Qu otros aspectos le parecen importante compartir en la actividad adems de la prevencin de
enfermedades infecciosas?
2c) Karina es una mujer sana de 25 aos, concurre a su mdico clnico a un control de rutina.
Es epilptica desde los 17 aos y toma diariamente cido valproico. En el interrogatorio surge, que se
controla poco y desde hace 4 aos que no va al neurlogo dado que no sufri convulsiones.
ANOMALAS CONGNITAS
Sabr Karina los posibles efectos de la medicacin que toma si queda embarazada?
20
He aqu un conjunto de recomendaciones prcticas que pueden incluirse en afiches y folletos en el efector
de salud y que pueden ser trabajados en talleres con la comunidad y otras instituciones u organizaciones
como informacin significativa.
Lela con atencin y, si tens dudas, consulta con el personal de salud que te atiende.
Consum cido flico para prevenir ciertas anomalas congnitas, desde tres meses antes de
buscar el embarazo y hasta tres meses despus de quedar embarazada.
Evita el alcohol durante todo el embarazo, ya que no existe dosis segura para evitar las
anomalas congnitas y la discapacidad mental.
Evit fumar y el consumo drogas, porque estos hbitos aumentan el riesgo de parto prematuro,
o bien, de muerte fetal y de anomalas congnitas.
Si vos y tu pareja son de la misma familia (ejemplo primos) consulta a tu medico sobre el
riesgo de enfermedades de origen gentico.
Complet la familia, en lo posible, antes de los 35 aos. Despus de esa edad, planific tu
embarazo y solicit un asesoramiento prenatal. La edad materna avanzada se asocia a mayor
riesgo de presentar descendencia con Sindrome de Down y otras anomalas. La edad paterna
mayor de 40 aos se vincula con incremento de mutaciones de novo responsables de algunos
cuadros monognicos o de trastornos generalizados del desarrollo (ejemplo: autismo).
Evit completamente el contacto con productos qumicos y sustancias txicas, como disolventes
qumicos, el plomo, el mercurio, y removedores de pinturas, en la casa y en el trabajo.
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud
Para prevenir la toxoplasmosis, evit el contacto con el parsito: no debs consumir carnes poco
cocidas, procur siempre lavarte las manos antes de comer, consumir frutas y verduras bien
lavadas, evitar el contacto con materia fecal de los gatos y usar guantes para trabajos de jardinera.
21
Relevamiento de factores de riesgo en parejas, derecho a la salud. En todas estas circunstancias,
familias y recin nacidos en diferentes momentos del ciclo de vida, se puede
hacer prevencin de anomalas congnitas.
Las personas que se acercan a los centros de salud
consultan por diferentes situaciones: algunas por Parte de la tarea y deberes de los equipos de
presentar cambios en su estado de salud, otras salud es indagar y detectar informacin que haga
vienen simplemente a controlarse y, en algunos sospechar factores de riesgo para anomalas
casos, el sistema de salud sale a buscar a los congnitas y pueda dar lugar a la indicacin
integrantes de las comunidades que difcilmente de realizar alguno de los estudios diagnsticos
se acerquen -por cuestiones de distancia e disponibles.
inaccesibilidad geogrfica- para garantizar su
ACTIVIDAD 3
Laura es una mujer sana de 30 aos, est embarazada y controla su embarazo en la salita de su
barrio. Durante el primer trimestre de embarazo no present complicaciones, las serologas para algunas
infecciones congnitas (toxoplasmosis y sfilis) fueron negativas, y no hay motivo para pensar que haya
habido exposicin a teratgenos. Carlos, la pareja de Laura, tiene 32 aos y es un hombre sano.
En el control ecogrfico del segundo trimestre se detecta un hidrops generalizado (acumulacin de lquido en
diferentes partes del feto derrame pleural, ascitis, edema subcutaneo). El grupo sanguneo de Laura y su
pareja fueron ambos 0Rh+ y, por la presencia de hidrops, se realiz estudio de parvovirus que result negativo.
A las 32 semanas de gestacin, naci por cesrea una nia con un peso de 1900 grs. a la que llamaron
Mariana. Por el mal estado general ingres a asistencia respiratoria mecnica. Permaneci en neonatologa
60 das. Durante la internacin en neonatologa se detect: edema generalizado, cardiopata congnita y
microcefalia (el tamao de su cabeza era ms pequeo que los bebs de su edad).
La nia fue evaluada por un mdico genetista. Al interrogatorio familiar surgieron como antecedentes que
Laura tuvo un hermano fallecido por cardiopata, bajo peso y caractersticas fsicas que no coincidan con
la familia, y otra hermana fallecida intrautero sin causa clara.
Adems previo al embarazo de Mariana, Laura y Carlos haban tenido 2 abortos espontneos de primer
trimestre.
El mdico genetista solicita un estudio de cromosomas a Mariana, que detect una anomala cromosmica
estructural. En base a este resultado se solicit un estudio de cromosomas a los padres. Carlos present
un estudio de cromosomas masculino normal, mientras que Laura presenta un estudio de cromosomas
femenino con una traslocacin balanceada.
Algunas preguntas:
- En opinin de Uds. pudo haber oportunidades antes del nacimiento de Mariana para prevenir, estudiar,
informar a esta pareja sobre el riesgo de tener hijos con anomalas congnitas?
Si
-Sabiendo que Laura tiene una hermana mayor con un hijo sano y dos hermanos de 18 y 24 aos sanos
que no han tenido hijos. Les parece que hay motivo para indicar se estudie a otros miembros de la
familia de Laura?, Cules?
Todos los hermanos de Laura que estn en edad reproductiva, deben consultar al genetista, de modo
de ver si son portadores de la misma condicin de Laura. El hecho de haber tenido un hijo/a sano no
descarta la posibilidad de ser portador de la misma condicin de Laura.
22
Consideramos factor de riesgo a cualquier circunstancia este lugar pertenece a espacios de difcil entrada y
o condicin que aumenta las probabilidades de una salida (aislamiento geogrfico).
persona de contraer una enfermedad o desarrollar un
problema de salud. Si ambos padres pertenecen a la
misma familia, es decir si hay consanguinidad:
En el campo de las anomalas congnitas, sern debido a que se presenta la posibilidad de tener
factores de riesgo, todas aquellas circunstancias genes en comn.
que aumenten la probabilidad de que se produzcan
alteraciones en la informacin gentica o que puedan Si ambos padres pertenecen a un
interferir con el normal desarrollo fetal. mismo grupo poblacional, es decir personas que
se casan por razones culturales y/o religiosas
Desde el rol profesional, en cualquier contacto preferentemente con individuos de la misma
con personas que consultan es posible desarrollar comunidad: debido a que en este caso tambin se
un interrogatorio que permita detectar factores de presenta la posibilidad de tener genes en comn.
riesgo, antecedentes familiares de relevancia y
antecedentes personales. Pero, desde cualquier rol Lugar de vivienda y tipo de trabajo de la
del equipo de salud, es posible escuchar con atencin madre: debido a que permite detectar la presencia de
los relatos personales y valorar la informacin algn factor ambiental que acte como teratgeno.
enmarcndola en el conocimiento de ciertos factores Detectando la exposicin a factores ambientales
de riesgo, y mantener el alerta compartiendo esta potencialmente teratgenos, podemos prevenir la
informacin al interior del equipo de salud. exposicin y la ocurrencia de anomalas.
Mujer
Mujer afectada
Pareja
Mujer portadora de anomala ligada al X
Hermandad
Propsito
Pareja
Varn fallecido separada
Embarazo en curso
32 Varn de 32 aos
Mujer adoptada
Sofa es la primera hija de una pareja joven, es una nia sana de 4 aos, su crecimiento y maduracin son
acordes a su edad. Su mam la trae habitualmente al control en el Centro de Salud.
La madre de Sofa est actualmente embarazada. Este embarazo, al igual que el de Sofa cursa sin
dificultades. Los miembros de la pareja tienen actualmente 30 y 31 aos, no son consanguneos y no han
presentado abortos espontneos ni tampoco dificultades en la concepcin.
Juan, el nuevo hermano de Sofa naci de 40 semanas con un peso adecuado para la edad gestacional
y no tuvo complicaciones neonatales. La pesquisa neonatal al nacimiento fue normal al igual que las
otoemisiones acsticas.
Ahora sus padres tambin traen a ambos a los controles en el Centro de Salud.
Las primeras inquietudes con Juan comienzan a los 2 aos por presentar torpeza motora y debilidad
muscular. El pediatra que lo controla lo deriva a traumatologa, neurologa y a gentica.
El traumatlogo le indica plantillas por pie plano.
El neurlogo solicita una RMN de cerebro, y dosaje de enzimas musculares (CPK). Evaluar en un segundo
tiempo la solicitud de EMG (electromiograma).
Del interrogatorio realizado por el genetista surgen como antecedentes: la madre de Sofa y Juan tuvo un
hermano que falleci a los 17 aos por enfermedad muscular sin determinar. Adems, un sobrino de la
mam es un chico de 13 aos que est en silla de ruedas.
Algunas preguntas:
- Consideran Uds. significativa la informacin relevada por el genetista?
Si
- Consideran que esta informacin pudo haberse conocido antes?, cmo?, con que herramienta cuenta
el equipo de salud para anticipar el riesgo y garantizar el derecho a la informacin de la pareja?
Si. Mediante la realizacin de un rbol genealgico. En ese momento si hubiera podido detectar que
un hermano de la mam falleci por un problema muscular y que un sobrino de ella tiene problemas
musculares y requiere silla de ruedas.
- Con la informacin brindada en la actividad, podra realizar el rbol genealgico de la familia de Sofa?
Dificultades motoras
17 aos
ANOMALAS CONGNITAS
26
DIAGNSTICO Y ASESORAMIENTO puede consultar en www.msal.gov.ar que contiene
GENTICO dicha informacin.
- en los recin nacidos: signos clnicos como Para estudiar los cromosomas se requiere de una
malformaciones mltiples, dismorfias, genitales muestra de sangre y se utilizan tcnicas que permiten
ambiguos, hipotona generalizada, epilepsia de inicio visualizar si hay cambios en el nmero o en la forma
neonatal; de los cromosomas bajo el microscopio. Estos
procedimientos de laboratorio se conocen como
- en los nios: signos clnicos como dismorfias, estudios citogenticos o del cariotipo.
retraso en las pautas de maduracin y/o del
crecimiento, deterioro neurolgico progresivo, Por ejemplo, si un mdico sospecha que un beb con
discapacidad intelectual, manchas en la piel; mltiples malformaciones puede tener una anomala
en sus cromosomas, solicita un estudio citogentico o
- en los adolescentes y adultos: ausencia de del cariotipo del beb para confirmar su sospecha e
caracteres sexuales secundarios, amenorrea identificar cules son los cromosomas involucrados en
primaria o secundaria, espermograma anormal, la patologa del nio.
infertilidad;
En otros casos la presencia de signos menores puede
-en parejas embarazadas o que estn buscando un hacer sospechar la existencia de enfermedades
embarazo: cromosmicas como por ejemplo la presencia de ojos
inclinados hacia afuera y arriba, pliegue palmar nico,
- antecedentes familiares de patologa gentica,
protrusin de la lengua en el sindrome de Down.
- anomalas cromosmicas en uno de los
miembros de la pareja,
El sndrome de Down es un cuadro clnico
- hijo previo con anomala cromosmica,
que incluye discapacidad intelectual, ciertas
- antecedentes de hijos muertos caractersticas fsicas especficas y, muchas
- malformados o no- sin diagnstico, veces, defectos cardacos.
- consanguinidad entre los miembros de
la pareja, La probabilidad de tener un hijo con sndrome de
- exposicin a teratgenos, Down aumenta a medida que aumenta la edad
materna y va incrementndose hasta el final de
- edad materna avanzada,
los aos frtiles de la mujer. El riesgo de cada
- abortos espontneos recurrentes (2 o ms), mujer depende de su edad, independientemente
- anomalas ecogrficas en el embarazo; de que se trate del primer hijo o no.
Cuando existe sospecha de riesgo gentico se debe Las mujeres de 25 aos tienen una probabilidad
realizar una derivacin adecuada y oportuna a un de 1 en 1.300 de tener un embarazo afectado
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud
10
25 1.000 1.100 1.400
30 650 750 900
31 550 650 800
31 450 550 650
100
33 400 450 550
34 300 400 450
35 250 300 350
1.000 36 200 250 300
37 150 185 220
38 120 140 160
39 90 110 130
10.000
40 70 80 100
15 20 25 30 35 40 45 50 41 50 60 80
42 40 45 55
EDAD MATERNA (AOS)
Esta tendencia se ha modificado en los pases en donde ocurran mutaciones nuevas en el ADN y, por lo tanto,
existe acceso amplio al diagnstico prenatal y tambin a anomalas congnitas debidas a las fallas en los genes
la terminacin electiva del embarazo, donde se ha visto (palabras mal escritas dentro de un captulo del libro).
un descenso sostenido en los nacimientos de nios o
nias con anomalas cromosmicas como el sndromes Para el diagnstico de anomalas de origen
de Down, y otras anomalas estructurales graves multifactorial, no hay estudios de gentica
(cardiopatas severas, defectos del sistema nervioso especficos. O si los hay, no tienen la misma utilidad
como cerebro o columna y otras). que en los otros dos casos (anomalas cromosmicas
y enfermedades monognicas). Esto es as porque
Para estudiar las mutaciones o alteraciones en los la sola presencia de un error o cambio en el ADN
genes que producen enfermedades monognicas se es muchas veces necesaria, pero no suficiente,
utilizan tcnicas de biologa molecular a partir de para desarrollar la enfermedad. En este grupo de
muestras de sangre u otros tejidos de los que se enfermedades es clave la exposicin ambiental y los
extrae el ADN. hbitos de vida. Una persona con riesgo gentico a
tener descendencia con espina bfida probablemente
De acuerdo con las caractersticas clnicas de cada tenga hijos sanos si recibe una dieta adecuada y un
paciente, se sospecha de alguna entidad particular, aporte suficiente de cido flico.
y, en consecuencia, se lleva a cabo el diagnstico
confirmatorio de laboratorio. Por ejemplo, si como en La consanguinidad es un factor de riesgo tanto
uno de los casos presentados, un mdico o mdica para las enfermedades multifactoriales como
genetista sospecha que la debilidad y torpeza motora, para un grupo de las enfermedades monognicas
y los antecedentes familiares de varones afectados (autosmicas recesivas).
ANOMALAS CONGNITAS
dentro del mbito de la salud (mdicos de diferentes estos desrdenes suelen estar afectados fsica y/o
especialidades, bioqumicos, bilogos, licenciados mentalmente y padecen trastornos que afectan su
en gentica). salud y la mayora de ellos provoca alguna discapacidad
fsica o mental de distinta complejidad y gravedad.
Con toda esa informacin el genetista arriba a un
diagnstico y le comunica a la familia las caractersticas Los tratamientos suelen ser complejos y requieren
de la enfermedad, el rol de los factores genticos en de un aceitado trabajo interdisciplinario que tenga en
su determinacin, el pronstico estimado para los vistas la mejor adaptacin del nio, su familia y el
individuos consultantes y los posibles tratamientos. medio donde este se desarrolla, segn su condicin
Tambin se informa a la familia sobre los posibles particular. Para algunas enfermedades no existen
riesgos de recurrencia en los futuros descendientes ms que tratamientos paliativos.
o en otros integrantes ms lejanos, como primos o
tos del paciente. Entre las misiones del equipo de Es importante que el profesional de la salud brinde a
gentica mdica una muy importante es ofrecer a las la familia informacin oportuna y actualizada sobre las 29
posibilidades reales de tratamiento de su hijo o hija el desafo de impulsar en la comunidad un cambio en
dado que para las condiciones de elevadsima letalidad, las actitudes respecto de las concepciones en torno
muchas veces la familia y el mdico deciden no adoptar a la discapacidad.
medidas heroicas.
Como trabajadores y trabajadoras de la salud,
Los abordajes teraputicos o tratamientos para tenemos la oportunidad de acompaar a la familia
las anomalas congnitas tienen que ver con su en este camino, brindando informacin, escuchando,
carcter (estructural o funcional), con su gravedad y planificando y previendo las necesidades del nio o
pronstico (leves, graves, letales), con su evolucin nia y su familia.
(rpida, lenta).
Hay algunas prcticas de suma utilidad para
Existen anomalas congnitas estructurales que son acompaar a las familias en este proceso:
pasibles de ser intervenidas mediante ciruga. Por
ejemplo, las cardiopatas congnitas, las fisuras de Escuchar: Es muy frecuente que las
labio y paladar, la espina bfida con salida de mdula familias con nios o nias afectados con una
espinal y meninges, llamado mielomeningocele. En anomala congnita tengan muchas dudas respecto
algunos casos estas cirugas son correctivas, como en de lo que la enfermedad significa para su hijo/a, su
muchas cardiopatas, pero hay otros casos en donde la pronstico, los cuidados especiales y los posibles
ciruga no pretende ni puede corregir completamente tratamientos. En un comienzo, suelen sentir mucho
el problema, pero si evitar mayores secuelas (como en el miedo, desconcierto y hasta enojo.
mielomeningocele, en donde a pesar de la intervencin,
la mayora de los nios requiere silla de ruedas para Estar dispuesto a responder dudas y
desplazarse o de otras cirugas para poder regular su preguntas: Para las anomalas congnitas, la consulta
actividad fisiolgica. con el o la genetista es muy importante porque es un
proceso de comunicacin donde se abordan temas
La identificacin y derivacin temprana y oportuna significativos para la familia sobre la condicin del nio,
es crucial para los nios y nias afectados por una pero tambin para el resto de la familia en trminos del
anomala congnita. Ya se dijo que para el caso del riesgo de recurrencia y las posibilidades de prevencin,
pie bot y displasia de cadera, el tratamiento temprano, diagnstico temprano y opciones reproductivas. Y
a pocos das de nacer, permite resolver estos casos precisamente, por tratarse de un proceso, es que
mediante tratamiento ortopdico, evitando as una la asimilacin por parte de la familia no suele ser
ciruga cruenta, internacin de la madre y el nio, inmediata. Es frecuente que la familia solicite la misma
y post-operatorios prolongados con los riesgos que informacin en reiteradas oportunidades y por parte de
esto implica. distintos profesionales. Muchos padres y madres en un
primer momento, slo perciben los aspectos negativos
Todos los cuadros asociados a discapacidad intelectual, y luego comienzan indagar y comprender todas las
hipotona, dificultades en el habla o en la marcha, se posibilidades que se presentan para acompaar y
benefician de una oportuna e intensiva y extensiva mejorar la calidad de vida de sus hijos, que muchas
estimulacin temprana, terapia del lenguaje (reforzando veces puede ser muy buena.
tanto el lenguaje oral, como el expresivo, o generando
otras maneras de comunicacin alternativas), terapia Es importante permitirse creatividad y repetir los
fsica y kinesioterapia. Adems, es crucial para estos conceptos de diferentes maneras, incluso adaptarlos
nios y nias su integracin escolar. a las caractersticas culturales de las familias
mediante comparaciones o analogas.
ACOMPAAMIENTO A FAMILIAS CUYA
DESCENDENCIA PRESENTA ANOMALAS No tener miedo a no saber: Si no posee
el conocimiento para responder una duda planteada
CONGNITAS. por la familia no se preocupe ni se obligue a
responder! Explique con franqueza que excede sus
Cuando una pareja decide buscar o tener un hijo o hija, conocimientos especficos sobre el tema. Puede
esperan que todo salga bien. Por eso, cuando nace un hacer una o varias cosas:
nio o una nia con una anomala congnita, los padres
y la familia en general, atraviesan diferentes etapas, - Derivar a un servicio de gentica y
ANOMALAS CONGNITAS
desde la incredulidad hasta la aceptacin proactiva. sugerir a los padres que escriban una lista de dudas
antes de concurrir a la consulta.
Gran parte del impacto psquico y social se debe a
la falta de informacin, al desconocimiento sobre - Re-citarlos nuevamente al consultorio
la enfermedad misma o sobre la discapacidad que de su salita o posta de salud, pero comunicarse usted
genera y a la falta de un tratamiento eficaz.
con el o la genetista para poder responder a las dudas
El equipo de salud, particularmente si trabaja en el de la familia. El profesional de Gentica va a estar
30 primer nivel de atencin tiene la posibilidad y a la vez contento de ayudar con su paciente.
Brindar informacin atenindose a las pertinente, participar a la o el adolescente, pero a
buenas prcticas profesionales recurriendo a la veces la decisin ser consensuada entre el o la
medicina basada en la evidencia: Para algunas profesional y representante legal del/a joven.
condiciones con mal pronstico y sin tratamiento
curativo, es posible que la familia consulte respecto Prevenir dao: Si se perciben serias
de tratamientos que se ofrecen en otros pases dificultades de cuidado por parte del entorno familiar,
y la posibilidad de acceder a ellos. Si usted no como escaso seguimiento, gran deterioro del nio
los conoce, explique que necesita un tiempo para (mayor al esperado por su condicin, no escolarizacin,
evaluarlos. Generalmente se trata de tratamientos pocos controles de salud) es conveniente convocar
no avalados por las agencias de medicamentos a una reunin interdisciplinaria con trabajadores
nacionales (ANMAT) o internacionales (FDA- EEUU, sociales y psiclogo/a y poder ayudar a esa familia
EMEA- Europa). Muchos de estos tratamientos no a superar los problemas, a veces materiales, pero
presentan evidencia cientfica de ser efectivos, y muchas veces emocionales, de atencin del menor
en muchos casos pueden generar perjuicios a los que padece una anomala congnita.
pacientes que se someten a ellos.
En nuestro pas, ante la falta de
Por eso, poder hablar con serenidad respecto del conocimiento dentro del mbito de la salud de
mercado que se genera en torno a prcticas de determinadas enfermedades, las familias fueron
salud es importante para que la familia pueda tomando un rol protagnico. Se conformaron como
sentirse tranquila de que no se le ofrecen dichos participes necesarios en la bsqueda de respuestas
tratamientos, no por discriminacin hacia sus tanto mdicas, sociales, polticas y de investigacin
hijos, sino porque no hay evidencia de que sean cientfica, colaborando en la formulacin de leyes,
beneficiosos (y a veces hay evidencia que apunta visibilizando las enfermedades mediante actividades
a lo contrario). Tambin puede suceder que el de la vida.
tratamiento exista en nuestro pas y la familia tenga
dudas respecto de su efectividad. Normalmente, Sintetizando
los tratamientos que se ofrecen en nuestro pas se
rigen por las mismas normas que en otros pases Entendemos promocin y prevencin de la salud
y las personas que los llevan adelante son idneas en sentido amplio, es decir, detectar factores
para hacerlo. Generalmente basta con reforzar la de riesgo y brindar informacin, ofrecer a las
calidad de las prcticas para que la familia despeje personas los servicios de salud adecuados, llevar
esa preocupacin. a cabo los diagnsticos oportunos, trabajar
con el impacto psico-social que se produce en
En los casos en los que sea pertinente, las familias ante la deteccin de anomalas
impulsar la rehabilitacin que comience temprana congnitas y derivar a la consulta.
y oportunamente, a fin de prevenir el deterioro
progresivo, limitar al mximo posible las secuelas y EL EQUIPO DE SALUD, LAS FAMILIAS
lograr el nivel ms alto de autonoma en las personas AFECTADAS POR ANOMALAS
afectadas. La rehabilitacin debe ser concebida
como parte necesaria de la prctica mdica y no slo CONGNITAS Y LOS DERECHOS.
como prctica paliativa.
La mayora de las anomalas congnitas tiene una
Agilizar la provisin de prtesis y elementos presentacin al nacimiento o a edades muy temprana
de ayuda externa, en los casos en que sea necesario. de la vida. Pueden ocasionar discapacidades crnicas
con gran impacto no solo en los afectados sino tambin
Priorizar que la asistencia y la estrategia en sus familias.
de rehabilitacin se realice siempre dentro del mbito
comunitario o sea organizada segn la dinmica Los equipos de salud deben orientar a las personas
afectadas, sus familias y /o grupos significativos
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud
familiar/grupo significativo.
sobre los derechos que los asisten, teniendo en
Articular con diferentes organizaciones cuenta los ciclos vitales, de tal modo de promover
e instituciones locales a fin de brindar la mayor actividades correspondientes a cada momento: la
informacin posible a las familias respecto de los inclusin educativa, acceso al deporte, al empleo
recursos con los que cuenta en su comunidad. y a la recreacin, facilitando la integracin social,
de modo tal que puedan lograr un rol activo en la
Atender las demandas de los diferentes construccin de su propia historia, en la vida de la
ciclos vitales: es muy frecuente que los paps comunidad y en el ejercicio de ciudadana.
de personas con discapacidad no consideren la
sexualidad de sus hijos e hijas. Y la mayora de DERECHOS SOCIALES Y DISCAPACIDAD
las personas desarrollan deseo sexual! Por eso Muchas de las anomalas o defectos congnitos
es importante prever esta situacin y hablar con causan diferentes grados de discapacidad. En este
naturalidad sobre el tema. Cuando sea posible y material se plantea que los equipos de salud en los 31
efectores de primer y segundo nivel son claves para En el Servicio Nacional de Rehabilitacin puede
colaborar en que las personas afectadas por una encontrar toda la informacin sobre dnde
discapacidad y/o sus familias conozcan los derechos gestionarlo.
que las asisten. http://www.snr.gob.ar
Pase Libre en transporte pblico de pasajeros Sitios de Inters sobre Educacin Especial
(colectivo de corta y larga distancia, tren y Informacin sobre diferentes tipos de discapacidades
subterrneo). y temas relacionados. Puede encontrar una completa
seleccin realizada por la Biblioteca Nacional de
Franquicias para la compra de automotores Maestros.
(Ley N 19.279).
EN EL MBITO DEL TRABAJO
Solicitar el Smbolo Internacional de Acceso El Estado nacional -entendindose por tal los
paraelAutomvil(logo)quepermiteellibretrnsito tres poderes que lo constituyen, sus organismos
y estacionamiento (Ley N 19.279 art. 12). descentralizados o autrquicos, los entes pblicos no
estatales, las empresas del Estado y las empresas
Obtener si corresponde un lugar exclusivo de privadas concesionarias de servicios pblicos- estn
estacionamiento cercano al domicilio. obligados a ocupar personas con discapacidad que
renan condiciones de idoneidad para el cargo en
Solicitar una asignacin y/o pensin del una proporcin no inferior al cuatro por ciento (4%) de
Rgimen de Asignaciones Familiares en ANSeS la totalidad de su personal y a establecer reservas de
(Ley N 22.431 art. 14 bis). puestos de trabajo a ser exclusivamente ocupados
por ellas (Ley N 25689, art. 1)
ANOMALAS CONGNITAS
PLANES Y PROGRAMAS
Sistema de prestaciones bsicas de
atencin integral a favor de las personas con
discapacidad.
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud