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Estudiante: Abigail Melani Flores Sangeza

Curso: 6 Azul Colegio: Don Bosco


Fecha: 20/04/17

BASES BIOQUIMICAS DE LA HERENCIA

1 INTRODUCCION

a) en la dcada de los 30, surgieron nuevas preguntas y los genetistas comenzaron a explorar
la naturaleza del gen, su estructura composicin y propiedades

A comienzos de la dcada de los 40 ya no quedaban dudas sobre la existencia de los genes ni


sobre el hecho de que estos se encuentran en los cromosomas. Algunos cientficos
pensaban que si se puede entender la estructura qumica de los cromosomas entonces
tambin se poda entender su funcionamiento como portadores de la informacin gentica

Los primeros anlisis qumicos demostraron que el cromosoma eucariotico contena ADN y
protenas en cantidades casi iguales

b) Para entender a la herencia como un fenmeno de la vida, necesitamos saber que son y
como actan los genes determinando las caractersticas que cada uno de ellos regulan y
como forman rplicas de s mismos para permitir la transmisin durante un nmero
indefinido de generaciones celulares o de generaciones de organismos, este conocimiento
debe basarse en primer lugar, en el conocimiento de sus bases qumicas y fsicas.

A prioridad, se puede definir que los genes son entidades qumicas complejas; un
compuesto sencillo no podra determinar de manera tan precisa las numerosas propiedades
hereditarias de un organismo sabiendo que los cromosomas son los portadores de los genes
se puede saver algo de la naturaleza qumica de los genes a travs de la naturaleza qumica
de los cromosomas?

En los cromosomas de los organismos superiores se encuentra dos tipos de compuestos


qumicos que son los cidos nucleicos y protenas (histonas y/o protominas) pero puesto que
ambos estn presentes en el citoplasma lo mismo que en el ncleo, no podemos identificar la
sustancia gnica localizando simplemente el complejo material qumico. Sin embargo datos
experimentales establecen ya de manera definitiva la identidad del material hereditario
como los cidos nucleicos, los primeros aos de la dcada de 1.950 se considera que las
experiencias de transformacin bacteriana de Avery, M. R. MacLeon y M. McCardy
realizadas en 1.944 constituyen el nacimiento de la gentica.
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2 LA QUIMICA DE LA HERENCIA

a) los cromosomas al igual que todos los otros componentes de una clula viva estn
forados por tomos organizados en molculas. Los primeros anlisis qumicos del material
hereditario demostraron que el cromosoma eucariotico est formado por ADN y protenas
en cantidades casi iguales

Las protenas son polmeros de aminocidos, hay 20 tipos diferentes en cada clula viva. Por
contraste el ADN es un polmero formados solo por 4 tipos diferentes de nucletidos, cada
uno de ellos contiene base nitrogenada, azcar y fosfato

Hasta la dcada d los 40 muchos bilogos crean que los aminocidos constituan un
lenguaje el lenguaje de la vida que deletreaba las numerosas actividades de la clula.
Muchos investigadores crean que los genes mismos eran protenas, pensaban que los
cromosomas tenan modelos maestros de todas las protenas que podra necesitar la celula,
enzimas y otras protenas eran copiadas de estos modelos maestros. Esta era una hiptesis
lgica pero errnea

Los aminocidos contienen un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) unidos a
un tomo de carbono central

b) Los cromosomas, al igual que todas las otras partes de una clula viva, estn compuestos
por tomos ordenados en molculas. Algunos cientficos, una parte de los cuales eran
persona eminentes en el campo de la gentica, pensaron que resultaba imposible comprender
las complejidades de la herencia en funcin de la estructura de compuestos qumicos sin
vida. Otros pensaban que si se comprendiera la estructura qumica de los cromosomas,
entonces podra llegarse a comprender el funcionamiento de los cromosomas como los
portadores de la informacin gentica. Esta lnea de pensamiento marc el comienzo de la
vasta gama de investigaciones que conocemos como gentica molecular.

3 EL ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN): MATERIAL HEREDIARIO

a) un descubrimiento importante del ADN como portador de la informacin gentica fue


descubierta por Frederick Griffith un bacterilogo de Inglaterra que estaba investigando la
posibilidad de crear una vacuna contra un tipo de bacteria que causa una forma de
neumona. El descubrimiento de las sustancias que puede transmitir caractersticas
genticas de una clula a otra resulto de los estudios con neumococos las bacterias que
causan la neumona
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Los cientficos Hershey y Chace demostraron mediante un experimento, que la protena


solo es como un envase para el ADN del bacterifago

3.1 ESTRUCTURA DEL ADN: MODELO DE WATSON Y CRICK

James Watson y Francis Crick se dedicaron a examinar y contrastar todos los datos
existentes acerca del ADN, cuando empezaron sus estudios ya haba bastante informacin
ya se saba que la molcula de ADN era muy grande, larga y delgada y que estaba compuesta
de nucletidos que contenan las bases nitrogenadas adenina, guanina, timina y citosina

Reuniendo diferentes datos ambos cientficos fueron capaces de deducir que el ADN es
una doble hlice entrelazada y sumamente larga

Si se tomase una escalera y se la torciera para formar una hlice manteniendo los peldaos
perpendiculares, se tuviera un modelo grosero de una molcula de ADN, los dos lados de la
escalera estn constituidas por molculas de azcar y fosfato alternadas y los peldaos de
la escalera estn formados por bases nitrogenadas

Cuando Watson y Crick analizaron los datos armaron modelos reales de las molculas
usando alambre y hojalata

Sin embargo el descubrimiento ms excitante fue en 1953 cuando Watson y Crick


comenzaron a construir la cadena complementaria

3.2 EL ADN COMO PORTADOR DE INFORMACION

Puede contener informacin equivalente a 600000 pginas impresas d 500 palabras cada una

Sin duda el ADN puede hacer notar la enorme diversidad de los seres vivos

La informacin se encuentra en la secuencia de bases nitrogenadas

El ADN de una clula humana que si se extendiera en una hebra nica medira casi dos
metros de largo

b) El material hereditario o material gentico es un componente de las clulas que da las


caractersticas a stas, adems de darles una actividad especfica. Recibe este nombre a
causa de que al dividirse una clula en dos, este material se duplica y cada clula hija
"hereda" una copia de l. Est constituido por cidos nucleicos, normalmente ADN (o ARN,
en el caso de algunos virus). En las clulas eucariontes se ubica dentro del ncleo celular.

Estructura del ADN


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Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas o bandas formadas por un
elevado nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Estas cadenas forman una
especie de escalera retorcida que se llama doble hlice. Cada nucletido est formado por
tres unidades: una molcula de azcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de
cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A),
guanina (G), timina (T) y citosina (C).

La molcula de desoxirribosa ocupa el centro del nucletido y est flanqueada por un


grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato est a su vez unido a la
desoxirribosa del nucletido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas
desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases estn enfrentadas por
parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaos.

Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una
asociacin especfica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la
afinidad qumica entre las bases, los nucletidos que contienen adenina se acoplan siempre
con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen
guanina. Las bases complementarias se unen entre s por enlaces qumicos dbiles llamados
enlaces de hidrgeno.

En 1953, el bioqumico estadounidense James Watson y el biofsico britnico Francis Crick


publicaron la primera descripcin de la estructura del ADN. Su modelo adquiri tal
importancia para comprender la sntesis proteica, la replicacin del ADN y las mutaciones,
que los cientficos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.

4 NIVELES DE CONDENSACION DEL ADN

a) los cromosomas constituyen el estado de mxima condensacin de la cromatina la cual es


una entidad dinmica formada por ADN y protenas

Existen dos tipos de cromatina que difieren en su grado de condensacin:

La heterocromatina.- es una forma inactiva y condensada, se encuentra sobretodo en la


periferia del ncleo, se tie fuertemente con las coloraciones
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La eucromatina .-esta diseminada por el resto del ncleo, se tie dbilmente con las
coloraciones. Aqu se encuentra la mayor parte de genes activos

La cromatina juega un rol regulatorio fundamental en la expresin gnica

La cromatina puede estudiarse teniendo en cuenta varios niveles de organizacin

La subunidad fundamental de la cromatina tiene la misma designacin en todos los


eucariotas, el nucleosoma, cuyo ADN esta asociado a un octamero de protenas llamadas
histonas que constituye un poco ms de la masa total de la cromatina

Clases de histonas: hay 5

H4 y H3: son las ms conservadas en la evolucin

H2A y H2B: pueden ser reconocidas en todos los eucariotas muestra diferencias en sus
secuencias segn la especie

H1: incluye un conjunto de varias protenas relacionadas estrechamente

Las histonas pueden sufrir modificaciones pero postraduccionales por diferentes


organismos por diferentes mecanismos (metilaciones, acetilaciones, fosforilaciones) n
residuos especficos lo que conlleva a disminuir su carga positiva alterando as la
interaccin histona-ADN muestra

4.1 PRIMER NIVEL DE ORGANIZACIN DE LA CROMATINA: EL NUCLEOSOMA

El nucleosoma constituye el primer nivel de la organizacin de las cromatinas y esta


formado por dos copias de las histonas las cuales forman un octamero alrededor del cual se
asocia el ADN

El ncleo de histones se ensambla teniendo en cuenta la secuencia de ADN de dos maneras:

INTRISECA: el nucleosoma se deposita en una secuencia determinada del ADN

EXTRINSECA: se condiciona por la presencia de protenas no histonas que interactan


con la cromatina

Una vez ensamblados los nucleosomas se organizan en una fibra de 10 nanometros

4.2 SEGUNDO NIVEL DE ORGANIZACIN DE LA CROMATINA: FILAMENTO DE 30


nm
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La fibra de 10 nm se puede enrollar en un solenoide que gira a la izquierda y contiene 6


nucleosomas por vuelta, dando lugar a la fibra de 30 nm. Aqu los nucleosomas interactan
a travs de la molcula H1 la cual estabiliza la estructura solenoidal

4.3 TERCER NIVEL DE ORGANIZACIN DE LA CROMATINA: CENTROMERO

Cuando la cromatina se encuentra bien empaquetada antes de que tenga lugar la divisin
celular, el centrmero es una zona en el centro del cromosdoma. La regin que rodea el
centrmero es rica en ADN satlite

Finalmente continua el incremento del ADN hasta obtener los cromosomas, la, metafase es
el mximo nivel de concentracin

b) Primer nivel de empaquetamiento: Tambin llamado "collar de perlas", est constituida


por la fibra de ADN asociada a histonas, protenas basicas de baja masa molecular.
Segundo nivel de empaquetamiento: Tambin llamado "solenoide", se forma por el
enrollamiento sobre si misma de la fibra de cromatina condensada, es decir la que contiene
la histona. En cada vuelta hay seis nucleosomas y seis histonas que se agrupan entre s
formando un eje central.

Tercer nivel de empaquetamiento: La fibra forma una serie de bucles denominados dominios
estructurales en forma de bucle.
Niveles superiores de empaquetamiento: La fibra solo consigue reducir la longitud de la
fibra de ADN entre unas 35 o 40 veces. El grado de empaquetamiento en la fase de divisin
es de entre 100 y 1000 veces, y en los cromosomas es casi de 10000.

5 REPLICACION DEL ADN

a) la replicacin del ADN es un mecanismo que permite formar molculas idnticas que
luego se separan en las clulas hijas

la duplicacin de los componentes celulares y su reparticin equitativa en las clulas hijas


constituye el ciclo celular

5.1 ENZIMA DE LA REPLICACIN

La ADN-polimerasa se encuentra en el ncleo y las mitocondrias de las clulas eucariotas. el


ADN cebador es una secuencia a la cual se enganchan los dems nucletidos
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b) El proceso de replicacin de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es


decir, sintetizar una copia idntica). De esta manera de una molcula de ADN nica, se
obtienen dos o ms "rplicas" de la primera. Esta duplicacin del material gentico se
produce de acuerdo con un mecanismo semiconservador, lo que indica que los
dos polmeros complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una
para la sntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que
cada nueva doble hlice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la
complementacin entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el
ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idnticamente, lo que permite que la
informacin gentica se transmita de una clula madre a las clulas hijas y es la base de
la herencia del material gentico.
La molcula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de
hidrgeno entre las bases complementarias puntos determinados: los orgenes de
replicacin. Las protenas iniciadoras reconocen secuencias de nucletidos especficas en
esos puntos y facilitan la fijacin de otras protenas que permitirn la separacin de las dos
hebras de ADN formndose una horquilla de replicacin. Un gran nmero
de enzimas y protenas intervienen en el mecanismo molecular de la replicacin, formando el
llamado complejo de replicacin o replisoma. Estas protenas y enzimas son homlogas
en eucariotas y arqueas, pero difieren en bacterias.

6 SINTESIS DE PROTEINAS

a) a medida que avanzaban los aos en la dcada de los 40 los bilogos comenzaron a notar que
todas las actividades bioqumicas de la clula viva dependen de ciertas protenas diferentes y
especificas

como resultado de estudios realizados para ver la relacin que hay entre ADN y protena se lleg a
la conclusin de que el cido ribonucleico (ARN) era buen candidato para desempear un papel en
la traduccin d la informacin, se descubri que no hay 1 sino 3 clases de ARN que desempean
funciones distintas como intermediarios en los pasos que llevan del ADN a las protenas

el ARN mensajero ARNm: s una molcula en forma de cinta, portadora del cdigo necesario para
sintetizar las protenas mediante la traduccin

el ARN de transferencia ARNt formada por pequeas estructuras en forma de hoja de trbol que
llevan cada una un aminocido para integrarlo en una protena en fase d sntesis

el ARN ribosmico ARNr, son los componentes principales d los ribosomas

6.3 LA SINTESIS DE PROTEINAS O TRADUCCION


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Ocurre en los ribosomas que consisten en dos subunidades una grande y otra pequea cada una
formada por ARNr y protenas especficas. Para la sntesis de protenas tambin se requiere
molculas de ARNr que estn plegadas en una estructura secundaria con forma de hoja de trbol,
el antinodo es un asa central en el extremo opuesto de una molcula. La molcula de ARNt es el
adaptador que aparea l aminocido correcto con cada codn de ARMm

b) Se conoce como sntesis de protenas al proceso por el cual se componen nuevas


protenas a partir de los veinte aminocidos esenciales. En estre proceso, se transcribe el
ADN en ARN. La sntesis de protenas se realiza en los ribosomas situados en el
citoplasma celular.
En el proceso de sntesis, los aminocidos son transportados por ARN de transferencia
correspondiente para cada aminocido hasta el ARN mensajero donde se unen en la
posicin adecuada para formar las nuevas protenas.
Al finalizar la sntesis de una protena, se libera el ARN mensajero y puede volver a ser
leido, incluso antes de que la sntesis de una protena termine, ya puede comenzar la
siguiente, por lo cual, el mismo ARN mensajero puede utilizarse por varios ribosomas al
mismo tiempo.
A continuacin puedes ver ms informacin sobre en qu consiste el proceso de la sntesis
de protenas, cuales son sus fases y los pasos que se realizan en cada fase de la sntesis de
protenas.

7 MUTACIONES

a) en la actualidad las mutaciones se definen como cambios en la secuencia o n el nmero


de nucletidos en el cido nucleico de una clula u organismo

Las mutaciones de punto pueden ocurrir en forma de sustituciones de un nucletido por


otro, deleciones o adiciones de nucletidos

Las mutaciones que ocurren en los gametos se transmiten de generacin en generacin

Las mutaciones que ocurren en las clulas somticas solo se transmiten a las clulas hijas
que se originan por mitosis o citocinesis

b) Una mutacin se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucletido o en la


organizacin del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variacin en las
caractersticas de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta
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de manera espontnea y sbita o por la accin de mutgenos. Este cambio estar presente
en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad
gentica capaz de mutar es el gen, la unidad de informacin hereditaria que forma parte
del ADN.
En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las
clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo,
una enfermedad gentica. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales,
las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutacin no habra
cambio, y sin cambio la vida no podra evolucionar

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