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RESUMEN: Paciente de 33 aos de sexo masculino que fue evaluado en nuestro hospital con
diagnstico presuntivo de sndrome de Leopard; en l hallamos lentiginosis mltiple presente
desde el nacimiento con exacerbacin en la adolescencia distribuida en cara, tronco y miem-
bros, miocardiopata hipertrfica, hipertelorismo e hipoacusia perceptiva.
Se trata de una patologa de escasa prevalencia, de origen gentico y transmisin autos-
mica dominante, que combina el hallazgo dermatolgico con patologa cardiovascular que puede
incluir estenosis de vlvula pulmonar o artica, hipoacusia, alteraciones genitales y patologas
muscuioesquelticas. El hallazgo de este patrn sindrmico debe guiar al mdico hacia la pes-
quisa de las anomalas asociadas, ya que algunas pueden tener implicancias pronosticas.
Palabras clave: lentiginosis - miocardiopata hipertrfica- sndrome de Leopard.
ABSTRACT: A 33 year-oid male patient was evaluated in our hospital with a presumptive diag-
nosis of Leopard Syndrome. He had mltiple lentigenes since birth, with exacerbation during
adolescence, involving the face, trunk and extremities. AIso, hypertrophic miocardiopathy, hy-
pertelorism and perceptive deafness. This is a condition with low prevalence, genetic origin
and dominant autosomal transmission, that combines dermatologic findings with cardiovascu-
lar disorder, deafness and musculosketal aiterations. These findings may guide the physician
to search for associated abnormalities, since some may have prognostic implications.
Recibido: 8-11-2005.
Aceptado para publicacin: 17-2-2006. 59
Irma Peralta y colaboradores
El estudio histopatolgico de piel confirma la presencia de El paciente se present asintomtico desde el punto de
lentigo simple, con melanfagos en dermis papilar y epi- vista cardiovascular, completndose estudios para su es-
dermis con reas de ligera elongacin de las redes de cresta tadificacin pronostica con ECG ambulatorio de 24 horas
e hiperpigmentacion de la capa basal (Fig. 3). (Holter) que evidenci extrasistolia ventricular muy frecuente
En la anamnesis se obtuvo el fiallazgo de sordera de pero sin acoplamiento extrasistlico y con prueba ergom-
odo izquierdo y al examen fsico se observ hiperteloris- trica graduada en la cual se observ buena capacidad fun-
mo, implantacin baja de las orejas (Fig. 4) y soplo carda- cional y extrasistolia ventricular aislada.
co. Estudiado por su defecto auditivo, se encontr en au- La evolucin luego de 4 aos de seguimiento es esta-
diometra hipoacusia severa perceptiva y en estudio neu- ble, mantenindose el paciente asintomtico.
rofisiolgico lesin severa perceptiva del odo izquierdo. A
nivel cardiovascular se hall un soplo sistlico regurgitati-
DISCUSION
vo de escasa intensidad predominando en foco mitral. El
electrocardiograma (ECG) mostraba una importante hiper-
trofia ventricular izquierda con marcados cambios secun- El sndrome de Leopard es una patologa de baja
darios de repolarizacin. La radiografa de trax ilustr una prevalencia. Se han presentado tres tipos diferentes de
silueta cardaca dentro de los parmetros normales, sien- mutaciones del gen PTPN11 en el sndrome de Leopard
do llamativa la prominencia vascular en ambos hilios pul- en el estudio Francs Multicntrico Noonan.
monares. Se complet con tomografa computada contras- Hay dos mutaciones previamente descriptas: Y279C
tada que no sugiri alteraciones significativas en los com- en E X 0 N 7 y T468M en EXON12, pero hay dos nuevas
ponentes vasculares pulmonares. El ecocardiograma de- mutaciones Y279S que fueran encontradas en un nio,
mostr miocardiopata hipertrfica del ventrculo izquierdo el cual desarroll una leucemia mieloide aguda y otra
a predominio de sectores apicales y laterales con escaso variacin Q51OP. La comparacin de los fenotipos T468l\/I
gradiente intraventricular y reflujo mitral leve. No se obser- e Y279G mostraron una diferencia significativa de los
varon signos de compromiso estentico del tracto de sali- E C G anmalos y posible tendencia por defectos del co-
da del ventrculo derecho ni de la vlvula artica. razn, retardo en el crecimiento y sordera.
BIBLIOGRAFIA