Mutacin

Villa Garca Diana Michel

Profesor Juan Hernndez Delgado
Biologa IV
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Definicin.

La definicin que dio De Vries (1901) de la mutacin, era la de cualquier cambio

heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante
segregacin o recombinacin.

La definicin de mutacin a partir del conocimiento de que el material hereditario

es el ADN y de la propuesta de la Doble Hlice para explicar la estructura del
material hereditario (Watson y Crick, 1953), sera que una mutacin es cualquier
cambio en la secuencia de nucletidos del ADN.

La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin

gentica de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de
caractersticas de ste, que se presenta sbita y espontneamente, y que se
puede heredar o transmitir a la descendencia.

Mutacin somtica y mutacin en la lnea germinal.

Mutacin somtica.

Afecta a las clulas somticas. Las clulas somticas son aquellas clulas que
forman el conjunto de tejidos y rganos de un ser vivo. Una vez que una clula
sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas
heredarn la mutacin (herencia celular).
Un individuo originado por una mutacin somtica posee un grupo de clulas con
un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin en el
desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto genotipo.
Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se
transmiten a la siguiente generacin.

Mutaciones en la lnea germinal.

Afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo gametos con

mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen
una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

Niveles Mutacionales segn mecanismo causal.

Es una clasificacin de las mutaciones basada en la cantidad de material

hereditario afectado por la mutacin, pueden ser de tres tipos: gnica,
cromosmica y genmica.

Mutacin gnica.

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la

constitucin qumica de los genes. Se originan por:

Sustituciones de bases: cambio o sustitucin de una base por otra en el

ADN.

Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello

es necesario que se produzcan dos giros de 180, uno para invertir la
secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.

Desfasamiento: se trata de ganancias de uno o ms nucletidos (inserciones

o adiciones) y de prdidas de uno o ms nucletidos (deleciones), se produce
un error de lectura.

Duplicaciones: consiste en la repeticin de un segmento de ADN del interior

de un gen.

Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posicin para estar en

otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.
Mutacin cromosmica.

Son alteraciones en el nmero de genes o en el orden de estos dentro de

los cromosomas. Se deben a errores durante la gametognesis (formacin de
los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. Ocurren por:

Deleccin: es la prdida de un segmento

cromosmico, que puede ser terminal o
intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos,
la porcin que porta el centrmero une sus
extremos rotos y forma un cromosoma anular.
Inversin: un segmento cromosmico rota
180 sobre s mismo y se invierte.
Duplicacin: repeticin de un segmento
cromosmico.

Mutacin genmica.

Mutacin que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a

juegos cromosmicos completos.

Euplioda: afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos

cromosmicos o reducindolo a una sola serie.

Aneuploida: afecta al nmero de

cromosomas individualmente (por
defecto o por exceso). Se debe al
fenmeno de no disyuncin (durante
la meiosis). Se originar un
cromosoma triplicado (trisoma) o con
un cromosoma menos (monosoma).
Algunos ejemplos:

Trisoma 21 o Sndrome de
Down que tienen 47 cromosomas.
Trisoma 18 o Sndrome de
Edwards. Tambin tienen 47
cromosomas.
Monosoma X o Sndrome de
Turner.
Trisoma sexual XXX o Sndrome
del triple X.
 Trisoma sexual XXY o Sndrome de Klinefelter.
Trisoma sexual XYY o Sndrome del doble Y.
Cromosoma extra Sndrome de Down.

Mutagnesis Inducida.

La mutagnesis tiene como objetivo analizar las mutaciones inducidas por agentes
fsicos, qumicos y biolgicos, Existen diferentes agentes fsicos y qumicos que
producen mutaciones en el ADN. Durante los primeros tiempos de la Gentica
(1900 a 1930) los investigadores trataron de producir artificialmente mutaciones
sin conseguirlo, hasta que Muller en 1927 y Stadler en 1928 demostraron los
efectos mutagnicos de los rayos X.

H. J. Muller recibi el Premio Nobel en 1946 por su descubrimiento de la induccin

de mutaciones mediante radiacin con rayos X.

Entre los agentes fsicos que producen

mutaciones, estn las radiaciones ionizantes
(por ejemplo los Rayos X) y las radiaciones no
ionizantes (la luz ultravioleta).

Las radiaciones ionizantes producen los

siguientes efectos a nivel celular:

Efectos genticos: alteraciones en los genes.

Efectos citogenticos: alteraciones en los cromosomas, roturas
cromosmicas y translocaciones.
Efectos fisiolgicos: alteraciones en las enzimas y hormonas.

Posteriormente, se demostr que otros agentes fsicos y qumicos producan

mutaciones.

Bibliografa.

http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm

http://celulassomaticascmi.blogspot.mx/2012/03/definicion.html

http://mutacionesciencias.blogspot.mx/2014/05/niveles-mutacionales.html

http://benitobios.blogspot.mx/2008/11/tipos-de-mutaciones.html

http://evovagario.wordpress.com/2009/01/07/mutaciones-concepto-e-importancia-en-la-
evolucion/