ENFERMEDADES DEL SISTEMA EXCRETOR-GRASAS

2)La enfermedad de Gaucher es la ms comn de las enfermedades de almacenamiento de

lpidos. Est causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenerse
material graso en el bazo, el hgado, los riones, los pulmones, el cerebro y la mdula sea
(colateralmente). Los sntomas pueden ser agrandamiento del bazo y el hgado, disfuncin
heptica, trastornos esquelticos y lesiones seas que pueden causar dolor, complicaciones
neurolgicas graves, una coloracin pardusca en la piel. Las personas afectadas ms seriamente
tambin pueden estar ms susceptibles a infecciones. La enfermedad afecta igualmente a hombres
y mujeres.

La enfermedad de Gaucher tiene tres subtipos clnicos comunes. El tipo 1 (o tipo no

neuroptico) es la forma ms comn de la enfermedad. El tipo 2 (o enfermedad de
Gaucher neuroptica infantil aguda) tpicamente comienza a los 3 meses del nacimiento. El tipo
3 (la forma neuronoptica crnica) puede comenzar en cualquier momento de la niez o en la
edad adulta.

Enfermedad de Niemann-Pick es realmente un grupo de trastornos recesivos autosmicos

causados por una acumulacin de grasas y colesterol en las clulas del hgado, el bazo, la mdula
sea, los pulmones y en algunos pacientes, el cerebro. Tambin tiene distintas complicaciones
neurolgicas.

La enfermedad de Niemann-Pick actualmente est subdividida en cuatro categoras. El inicio

del tipo A, la forma ms grave, se produce en la primera infancia. Esta forma de la enfermedad es
ms frecuente en familias judas. En el segundo grupo, llamado tipo B (o de inicio juvenil), el
agrandamiento del hgado y el bazo se produce caractersticamente en los aos preadolescentes.
Pueden vivir comparativamente largo tiempo pero pueden necesitar oxgeno complementario
debido a la implicacin pulmonar. Los tipos A y B de Niemann-Pick se producen por la acumulacin
de la sustancia grasa llamada esfingomielina, debido a la deficiencia de la esfingomielinasa cida.

La enfermedad de Niemann-Pick tambin incluye dos otras formas variantes llamadas tipos C y D.
stas pueden aparecer a temprana edad o desarrollarse en la adolescencia o hasta en la edad
adulta. Los tipos C y D de la enfermedad de Niemann-Pick no estn causados por una deficiencia
de la esfingomielinasa sino por una carencia de las protenas NPC1 o NPC2. Como resultado,
diversos lpidos y colesterol se acumulan dentro de las clulas nerviosas y hacen que funcionen
mal. Actualmente no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick. Con distintos tratamientos
paliativos y dietas con bajo contenido de grasa y de colesterol, su vida se pueden extender, y hasta
en algunos casos pueden vivir una larga vida.