05 Enfoque Clinico PDF

Revista Pediatra Electrnica
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte

Facultad de Medicina Hospital Clnico de Nios
Departamento de Pediatra y Ciruga Infantil Roberto Del Ro
ACTUALIZACION
Enfoque clnico del recin nacido y lactante hipotnico

1 2
Dra. Karin Kleinsteuber Sa , Dra. Mara de los ngeles Avaria Benaprs , Dr. Andrs De
3
Tezanos Pinto De La Fuente
1
Profesor Asociado Dpto. Pediatra y Ciruga Infantil, Campus Norte, Facultad de Medicina,
Universidad de Chile. Dpto. de Pediatra, Clnica Las Condes.
2
Profesor Honorario Dpto. Pediatra y Ciruga Infantil Campus Norte, Facultad de Medicina,
Universidad de Chile.
3
Residente Programa de Formacin en Pediatra Dpto. Pediatra y Ciruga Infantil, Campus
Norte, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Resumen: El sndrome del nio hipotnico neurolgica ms frecuente en el recin

es una entidad bien reconocida por nacido.
pediatras y neonatlogos. Se refiere a un En contraste a la hipertona que siempre
nio con hipotona generalizada presente traduce disfuncin del sistema nervioso
desde el nacimiento o infancia precoz. Es central (SNC), la hipotona puede ser
el signo de disfuncin neurolgica ms resultado de injurias agudas o crnicas a
frecuente en el recin nacido y lactante, cualquier nivel del sistema nervioso, desde
resultado de injurias agudas o crnicas a la corteza cerebral al msculo.
cualquier nivel del sistema nervioso, desde
la corteza cerebral al msculo. El tono muscular se define como la
Por la multiplicidad de causas y resistencia de un msculo en reposo al
condiciones que subyacen a la hipotona es estiramiento pasivo, que determina el rango
imprescindible un enfoque ordenado y de movilidad pasiva de una articulacin; el
sistemtico en la evaluacin del nio cual tambin depende de la extensibilidad
hipotnico. articular dada por los tendones y la
cpsula articular
Palabras clave: Hipotona, . debilidad,
muscular, lactante , neuromuscular. La hipotona es parte normal del
desarrollo, y es responsable de las
Abstract: Floppy infant syndrome is a well posturas caractersticas que adopta el
recognized entity for pediatricians and prematuro, (Figura 1) de utilidad para
1
neonatologists. It refers to a child with evaluar edad gestacional.( ) Es tambin
decreased muscle tone present at birth or signo de enfermedades sistmicas graves,
in early infancy. It is the commonest sign of como septicemia, insuficiencia
neurological dysfunction in newborns and cardiorrespiratoria y de enfermedades
infants, which can result from acute or crnicas endocrinolgicas o inmunolgicas.
chronic injuries at any level of the nervous En estos casos el diagnstico es evidente
system from cerebral cortex to muscle. por el cuadro de base y la hipotona forma
2
Because of the multiple causes and parte de un compromiso multisistmico. ( )
conditions underlying hypotonia, a
systematic assessment is essential in the La hipotona puede deberse a compromiso
approach to the floppy infant. enceflico agudo como en la Encefalopata
Hipxico Isqumica, infecciones del SNC,
Key Words: Floppy, hypotonia, floppy encefalopatas toxico/metablicas (ej.
infant, neonatal hypotonia, floppy newborn, hipermagnesemia), o a trastornos del
neonate. desarrollo del sistema nervioso, siendo el
caso ms caracterstico el Sndrome de
Introduccin: El trmino hipotona alude Down. En un porcentaje menor la
a una disminucin significativa del tono hipotona se deber a trastornos del
muscular o grado de contraccin que sistema nervioso perifrico, es decir, a una
mantienen los msculosen reposo, siendo enfermedad neuromuscular. Un enfoque
considerado el signo de disfuncin sistemtico frente al nio hipotnico,
estableciendo niveles de diagnstico
39
Rev. Ped. Elec. [en lnea] 2014, Vol 11, N 3. ISSN 0718-0918
permite esclarecer la etiologa en la neurolgica. Una vez definida la

mayora de los casos. Es necesario localizacin antomo funcional, se plantea
precisar los signos y sntomas que la estrategia de estudio para encontrar una
acompaan a lahipotona, con el fin de causa especfica. (Tabla 1).
localizar la lesin o la disfuncin
Tabla 1: Enfoque del lactante hipotnico orientado a niveles de diagnstico
1. Definir signos y sntomas que acompaan a hipotona

2. Establecer localizacin antomo - funcional
3. Plantear estrategia de estudio
4. Definir causa especifica
5. En paralelo: implementar medidas de manejo general, nutricin, soporte ventilatorio y
posicionales destinadas a prevenir complicaciones (contracturas, deformidades, etc.)
En el contexto neurolgico, habitualmente hiperlaxitud articular o contracturas

el trmino paresia se refiere a la falta de en familiares. Buscar dirigidamente
movimiento debida a lesiones centrales que antecedentes de Distrofia
alteran los programas motores, y el trmino Miotnica, Miastenia Gravis u
debilidad se restringe a la falta de fuerza otras enfermedades
originada en una afeccin de cualquiera de neuromusculares o genticas en la
los componentes de la Unidad Motora familia.
compuesta por una motoneurona del asta 2. Historia prenatal y embarazo:
anterior, su axn (nervio perifrico) y las teratgenos (alcohol, drogas,
fibras musculares inervadas por esta frmacos), historia de patologa
motoneurona, incluyendo la unin neuromuscular o diabetes en la
neuromuscular. No obstante esta distincin, madre; infecciones (rubola,
algunos autores emplean los trminos coxsackie); fiebre sobre 39 C;
paresia y debilidad como sinnimos. alteracin de la movilidad fetal in
La debilidad es el sntoma cardinal de las tero; oligoamnios o
enfermedades neuromusculares. La polihidroamnios; restriccin de
hipotona acompaada de debilidad apunta crecimiento intrauterino, sntomas
a la presencia de una enfermedad de aborto, alteraciones anatmicas
neuromuscular. del tero; trauma, hemorragia o
intentos de aborto.
En las causas centrales, la hipotona puede 3. Historia perinatal: distocias de
coexistir con paresia, como en una posicin, caractersticas del trabajo
hemiplejia. En estos casos la hipotona es de parto, parto mltiple, trauma
transitoria, ocurre precozmente tras una obsttrico.
injuria aguda y
posteriormenteesreemplazada por Examen Fsico /Neurolgico
hipertona. La hipotona en el recin nacido y lactante
se manifiesta por posturas inusuales(en
rana), disminucin de la resistencia a la
Evaluacin neurolgica del recin movilizacin pasiva, aumento del rango
nacido y lactante hipotnico: articular y disminucin de movimientos
La evaluacin se inicia con la anamnesis, espontneos
dirigida a la recopilacin de datos que
permitan aproximacin o descarte de Entre las maniobras de mayor utilidad en la
patologas. evaluacin del nio hipotnico destacan:
1. La traccin de extremidades
superiores, en que se hace
Aspectos relevantes de la anamnesis
evidente la falta de control ceflico,
1. Historia familiar: consanguinidad,
determinando en una extensin
hermanos u otros familiares
completa del cuello hacia dorsal
afectados, presencia de
(Figura 2).
40
2. En la suspensin vertical el nio En el examen neurolgico debe hacerse

hipotnico se desliza entre las nfasis en:
manos del examinador, por la I. Examen Mental: nivel de alerta,
hipotona de la cintura escapular. reactividad, patrones de sueo
La hiperextensin o aduccin de y de alimentacin, irritabilidad y
extremidades inferiores (postura en consolabilidad. El compromiso
tijeras) durante esta maniobra de conciencia, orienta
sugiere compromiso del SNC. Es fuertemente a causas
importante mantener la posicin centrales.
de la cabeza en la lnea media al II. Pares craneanos: Especial
comparar el tono entre relevancia cobra elexamen de
extremidades derechas e fondo de ojo buscando
izquierdas, ya que el reflejo tnico alteraciones sugerentes de
nucal aumenta el tono de las malformaciones o infecciones
extremidades hacia las cuales la congnitas. y de la movilidad
cabeza es girada (Figura 3). facial y musculatura bulbar en
3. La suspensin ventral es de gran reposo y durante el llanto para
utilidad, ya que en las evaluar presencia de debilidad
enfermedades neuromusculares, de la cara, frecuente en
producto de la debilidad, el nio Distrofia Miotnica y Miopata
cuelga como una U invertida. Por el Nemalinica. La musculatura
contrario, si la causa es una bulbar se evalua mediante la
disfuncin del sistema nervioso observacin de la elevacin del
central, se aprecia un mejor velo del paladar, reflejo
control en esta posicin (si se farngeo, fonacin (durante el
compara con la traccin en supino) llanto) y deglucin.. Los
ya que prima el tono extensor, que reflejos culo-ceflicos son
puede llegar al opisttono. tiles como parte de la
Ocasionalmente pueden evaluacin del recin nacido o
observarse posturas distnicas con lactante con compromiso de
hiperextensin y torsin de conciencia, debiendo
extremidades (Figura 4). diferenciarse de la oftalmoplejia
presente en algunas
El examen neurolgico debe ser completo, enfermedades musculares
con nfasis en nivel de alerta y reactividad, como la Miopata Miotubular o
fuerza y trofismo muscular, tono, reflejos el Botulismo Infantil. Los
osteotendneos, anormalidades sensitivas y reflejos corneales deben
presencia de contracturas. Debe realizarse elicitarse en todo paciente con
una bsqueda dirigida a la presencia de compromiso de conciencia. El
fosetas,puesto que son signos de reflejo maseterino es
inmovilidad in tero, especialmente en importante dado su valor
nios con artrogriposis; alteraciones localizatorio: la exaltacin de
craneofaciales, pterigium, pliegues este reflejo permite ubicar la
cutneos, paladar ojival; as como pie cavo, lesin sobre el nivel del tronco
pectumexcavatum, luxacin de caderas, enceflico (ncleo del V par)
escoliosis, malformaciones o compromiso donde se integra este reflejo.
de otros sistemas. III. Motor: La posicin en reposo (en
flexin, extensin o postura en
rana), movilidad articular,
El diagnstico etiolgico puede requerir un movimientos espontneos,
tiempo de observacin, durante el cual el contra gravedad, y el patrn de
examen del nio puede variar por lo que compromiso de fuerza con
es til documentar detalladamente el debilidad de predominio distal
examen inicial y su evolucin, previo o proximal, asociado a
consentimiento de los padres, mediante hipotrofia muscular
fotografas y/o videos. generalizada, localizada o
asimetras en trofismo de
extremidades orienta a
41
localizacin o algunos cuadros VI. Signos Menngeos: aunque no

especficos. Los reflejos siempre presentes en recin
osteotendneos deben nacidos con procesos
evaluarse asegurndose de inflamatorios o infecciosos
percutir tendones en la menngeos, son parte del
posicin adecuada. Los examen neurolgico de rutina.
reflejos plantares, pueden ser VII. Signos de Compromiso
extensores o flexores en el Esfinteriano: de especial
recin nacido y lactante menor, importancia si se sospecha de
pero la asimetra es patolgica. una lesin medular como
Los reflejos causa de hipotona. Se debe
cutneoabdominales estn buscar globo vesical y evaluar
usualmente abolidos en reflejo anal.
hipotonas centrales con
compromiso de haz
corticoespinal. Hipotona de origen central
IV. Examen sensitivo: clave en Caractersticas de los nios portadores de
lesiones medulares, se evala hipotona central, con excepcin de las
mediante la observacin de lesiones medulares, es que predomina la
cambios sutiles en mmica hipotona sobre la debilidad. Es decir
facial o frecuencia cardiaca al nios con hipotona central presentan
aplicar estmulos tctiles o hipotona significativa, pasividad y escasez
vibratorios en distintos de movimientos espontneos, siendo
segmentos. capaces de tener movimientos activos
V. Cerebelo: Difcil de examinar en contra gravedad. Generalmente se
recin nacidos o lactantes conservan reflejos de moro y de prensin
menores, siendo necesario palmar y plantar.
observar si aparece temblor Otros elementos que orientan hacia una
axial o de extremidades en el hipotona de origen central se resumen en
curso de cambios de posicin. la Tabla 2 y las causas ms frecuentes en
la Tabla 3.
Tabla 2:
Elementos sugerentes de Hipotona de origen central
1. Antecedentes de embarazo patolgico o restriccin crecimiento intrauterino.
2. Microcefalia /Macrocefalia
3. Dismorfias / estigmas genticos
4. Dficit sensoriales : sordera, amaurosis
5. Encefalopata: alteracin de conciencia manifestada como falta de adecuada
percepcin y respuesta a estmulos del ambiente.
6. Alteracin de reflejos arcaicos
7. Hiperreflexia osteotendnea.
8. Posturas anormales o movimientos involuntarios: Distona, coreo atetosis
9. Crisis epilpticas
10. Compromiso de otros sistemas: heptico, renal, ocular.
11. Dficit sensitivo: segn distribucin sugiere compromiso medular o neuropata
42
Tabla 3:
Etiologas de Hipotona de origen central
Encefalopatas agudas: ( Injuria enceflica aguda)

Encefalopata hipxico isqumica
Accidente Cerebrovascular (ACV) isqumico, hemorragia, trombosis venosa
Trauma enceflico (con o sin compromiso medular asociado)
Infecciosas: meningitis, encefalitis, TORCH
Txico metablicas: Bilirrubina, drogas
Encefalopatas estticas
Cromosomopatas: Sndrome de Down, Sndrome de PraderWilli
Encefalopatas disontognicas (malformativas)
Trastornos Metablicos.
Hipoglicemia Hipocalcemia Hipermagnesemia - Hipotiroidismo
Errores Innatos del Metabolismo (EIM):
EIM del metabolismo intermediario: Aminoacidopatas, Acidurias orgnicas,
Hiperamonemias,
EIM del metabolismo de las macromolculas: Gangliosidosis, Glicogenosis.
Enfermedades peroxisomales (S. de Zellweger)
EIM del metabolismo de la energa: Enfermedades mitocondriales (S. de Leigh).
Lesiones Medulares: Traumatismo o infarto medular
La encefalopata hipxico-isqumica se 18 meses desarrollan un apetito voraz con

considera la causa ms frecuente de gran aumento de peso y ms tardamente
hipotona durante el perodo neonatal. En retraso de talla. Pueden cursar con
los cuadros graves la tomografa deficiencia en produccin de hormonas,
computada (TC) de cerebro o la resonancia obesidad mrbida, riesgo de diabetes,
magntica(RM) demuestra prdida de la elevado umbral al dolor, trastornos del
distincin entre lasustanciablanca y gris, sueo como apneas obstructivas,
necrosis cortical o hiperintensidad de somnolencia diurna e hipersomnia primaria
ncleosbasales y el tlamo. que sugieren una anormalidad en la
3
regulacin del ciclo sueo vigilia. ( )
Un ejemplo de hipotona central y uno de
los cuadros que ms se confunde con Los trastornos del desarrollo cerebral
enfermedades neuromusculares es el pueden manifestarse con hipotona, la que
Sndrome de Prader Willi, genopata no se acompaa de hiperreflexia y Babinski, y
hereditaria, causada por la delecin de un se asocian otros trastornos como
segmento del cromosoma 15 paterno o la epilepsia, retraso global del desarrollo
ausencia de todo el cromosoma 15 psicomotor, y compromiso de funciones
procedente del padre. Estos pacientes superiores (contacto, atencin, desarrollo
presentan bajo peso de nacimiento, psicosocial, precursores de lenguaje).
hipotona significativa, marcada pasividad
con escasos movimientos espontneos y La hipotona debida a compromiso
dificultades de succin y deglucin en cerebeloso puede persistir en el tiempo
periodo neonatal y primeros meses de vida. dificultando el diagnstico diferencial con
patologa neuromuscular. La inestabilidad
La presencia de dismorfias como manos y de tronco, presencia de temblor o dismetra
pies pequeos, facies redondeada con ojos y reflejos pendulares, orientan hacia
almendrados y piel clara apoyan el localizacin en cerebelo. Un signo que
diagnosticoclnico. Evolucionan con pobre ayuda a la diferenciacin, es la
incremento pondoestatural y retraso en discordancia en evolucin de patrones
desarrollo psicomotor. A partir de los 12 a motores. El nio con compromiso
43
cerebeloso, sin debilidad, habitualmente Otro trastorno del desarrollo cerebeloso

logra gateo a una edad normal o cercana a con hipogenesia de vermis y fusin de
lo normal, retrasndose en forma ms hemisferios cerebelosos es la
importante la marcha independiente. El Rombencefalosinapsis, que cursa con
nio con debilidad presentara un retraso en retraso del desarrollo, hipotona y
todos los hitos motores del desarrollo. anomalas de las manos e hipoplasia de
5
falanges. ( )
Dentro de los trastornos del desarrollo
cerebeloso o disgenesiascerebelosas, Lesiones medulares
habindose descartado cuadros de ataxia Las lesiones ms frecuentes son de origen
progresiva, se debe considerar la traumtico, relacionadas a dificultad en la
Hipoplasia Congnita autonmica recesiva extraccin del recin nacido. Deben
de la capa granulosa y el Sndrome de sospecharse precozmente ya que si existe
Joubert. compresin por hemorragia o
despalzamiento de cuerpos vertebrales
El Sndrome de Joubert es un cuadro debe tratarse de inmediato.
autosmico recesivo que puede
manifestarse muy precozmente con Los infartos de la mdula espinal son
hipotona, apneas, hiperventilacin infrecuentes, y se han asociado a
episdica, movimientos oculares anormales cateterismo de la arteria umbilical. Si la
(apraxia ocular) y protrusin lingual punta del catter queda por encima de T10
persistente, y retraso del desarrollo. - T12 puede generar obstruccin de la
Evolucionan con dficit intelectual y ataxia, arteria de Adamkiewicz, la arteria
establecindose el diagnostico con el segmentaria ms importantede la mdula
hallazgo en las neuroimgenesdeagenesia espinal. La obstruccin genera un infarto
o hipoplasia del vermis cerebeloso con medular que se caracteriza clnicamente
deformacin de mesencfalo adoptando por hipotonageneralizada que evoluciona a
morfologa de molar en cortes axiales. En paraparesia espstica. La presencia de
algunos pacientes se asocia distrofia alteracin sensitiva y esfinteriana, con
retiniana, de nervio ptico, coloboma conservacin de la conciencia y movilidad
4
coriorretiniano y quistes renales ( ). facial orientan al diagnstico.
Hipotona de origen perifrico

Aunque el signo cardinal en las enfermedades neuromusculares es la debilidad, sta
habitualmente se acompaa de hipotona. .
Otros indicadores de causa neuromuscular de hipotona se sealan en la Tabla 4.
Tabla 4:Indicadores de causa neuromuscular

1. Dificultad para toser y movilizar secreciones en va area.
2. Debilidad musculaturafacial y bulbar
a. Diplejia facial
b. Ptosis / oftalmoplejiaexterna
c. Trastorno deglucin manifestada por dificultad para eliminar secreciones
orofarngeas y sialorrea
3. Debilidad de musculatura axial
a. No alinea cabeza en posicin de Landau
b. Respiracin paradjica (diafragmtica): insuficiencia respiratoria secundaria a
debilidad de msculos intercostales con indemnidad diafragmtica.
c. Llanto dbil
4. Debilidad msculos apendiculares: postura en rana con escasos movimientos
espontneos sin lograr vencer gravedad y que no mejora con la estimulacin
5. Prensin palmar y plantar disminuidas
En el caso especfico del recin nacido y lactante hipotnicos deben considerarse como
causas una extensa lista de trastornos (Tabla 5) originados en compromiso de los distintos
44
componentes de la unidad motora desde el cuerpo de la motoneurona del asta anterior (o

ncleos motores del troncoencfalo) hasta la fibra muscular.
Tabla 5: Causas de Hipotona perifrica en recin nacido y lactante menor.

1. MOTONEURONA
a. Degenerativas: Atrofia Muscular Espinal Severa (Curso agudo, Tipo I,
WerdnigHoffmann)
b. Infecciosas: Poliomielitis, otros virus
c. Malformativas: mielomeningocele, diastematomielia, Sndrome de Mbius
2. RACES Y NERVIOS PERIFRICOS

a. Polineuropatas hereditarias
Hipomielinizacin congnita
Neuropata axonal congnita
Neuropata asociada a cataratas y dismorfismo facial
Porfiria
b. Polineuropatas adquiridas S. Guillain Barre
3. UNION NEUROMUSCULAR
a. Miastenia Gravis Neonatal Transitoria
b. Sndromes Miastnicos congnitos
c. Botulismo
4. MUSCULO
a. Miopatas Congnitas: Nemalnica, Miotubular, Desproporcin Congnita del
Tipo de fibras. Glicogenosis, Mitocondriales.
b. Distrofias Musculares: Miotnica, Distrofia Muscular Congnita
c. Inflamatorias Polimiositis
Las etiologas ms frecuentes en el recin imprescindible examinar a la madre,

nacido son la Distrofia Miotnica siempre la afectada en nios con la forma
congnita y la Atrofia muscular espinal congnita grave, buscando debilidad facial
infantil (de inicio precoz) o Enfermedad y miotona de accin y percusin en
de Werdnig Hoffman. En este ltimo msculos extensores de mueca,
cuadro los pacientes se caracterizan por eminencia tenaro en la lengua. El
severa debilidad e hipotona, arreflexia y diagnstico se confirma mediante estudio
fasciculaciones de la lengua. Destaca la gentico molecular que identifica la
7
adecuada conexin y reaccin al medio, expansin de tripletes.( )
que contrasta con el grado de debilidad. La
gran mayora se presenta con debilidad de Distrofias Musculares Congnitas: Se
instalacin insidiosa alrededor de la tercera caracterizan por hipotona, debilidad
a cuarta semana de vida, aunque hay generalizada de predominio proximal,
formas de inicio congnito con presencia de contracturasycompromiso
manifestaciones ms precoces. El enceflico en algunos subtipos. De
diagnstico es gentico molecular herencia autosmica recesiva,
mediante la deteccin de delecin de habitualmente cursan con aumento de
exones 7 y 8 del gen SMN1, gen de la niveles de enzima Creatinkinasa (CK) . La
supervivencia de las motoneuronas del identificacin de una serie de genes y sus
6
asta anterior.( ) protenas asociadas hace que la
clasificacin actual de este grupo de
La Distrofia Miotnica Congnita es una enfermedades incluya un nmero creciente
8
enfermedad de herenciaautosmica de trastornos (Revisado en )
dominante, no tradicional, por expansin de
tripletes. Las caractersticas clnicas Miopatas Congnitas: Constituyen un
predominantes son la debilidad facial y de grupo de trastornos musculares
cuello asociados a dificultades respiratorias genticamente determinados, con distintos
y trastorno de succin-deglucin. Es patrones de herencia, que se caracterizan
frecuente la presencia de pie Bot. Es en base a patrones clnicos e histolgicos
45
con alteraciones en la estructura de la fibra ordenado las principales caractersticas

muscular. Clnicamente presentan debilidad comunes a todas las miopatas congnitas
e hipotona y algunos signos ms y definido las caractersticas especficas
especficos que orientan al diagnostico, que ayudan a diferenciar los distintos
9
comooftalmoparesia en miopata subtipos genticos.( )
miotubular, compromiso facial y escapula
con paladar ojival y taln prominente en Estudio
miopata nemalnica. En los ltimos aos La evaluacin de laboratorio Inicial est
se han producido notables avances en la orientada a descartar patologa de
gentica de las miopatas congnitas. Sin ocurrencia frecuente en el recin nacido y
embargo la relacin entre cada miopata lactante con hipotona. Se presenta en la
congnita, definida por su histologa, y la Tabla 6. Aunque incluye una lista larga de
causa gentica es compleja. Muchas exmenes, el estudio se plantea por etapas
miopatas congnitas se deben a iniciando con exmenes destinados a
mutaciones en ms de un gen, y detectar causas frecuentes y tratables
mutaciones en un mismo gen pueden (alteraciones metablicas,
causar diferentes trastornos musculares. hidroelectrolticas) y posteriormentede
Recientemente el Consenso Internacional acuerdo a hallazgos clnicos exmenes
acerca de las Miopatas congnitas ha mas invasivos y especficos.
Tabla 6: Estudio de laboratorio a considerar en Sindrome Hipotnico
EXAMENES BASICOS: Glicemia - Calcemia - Magnesemia - Electrolitos plasmticos -

Hemocultivos (descartar infeccin/sepsis) - Screening ampliado de enfermedades metablicas -
Puncin Lumbar para anlisis LCR (descartar meningitis/encefalitis) - Screening
toxicolgico - Funcin tiroidea - Creatinkinasa (CK)
Imgenes: Ecografa enceflica /TC cerebral .Radiografas, especialmente en anomalas

seas, desproporciones esquelticas, luxaciones, escoliosis.
Exmenes complementarios (segn hallazgos clnicos /hipotona persistente):

Gases en sangre (venosa/ arterial, clculo de anin Gap en sospecha EIM)
Amonemia - cido Lctico y Pirvico en sangre /LCR - Aminocidos / cidos grasos en sangre
y orina/LCR - cidos orgnicos en orina
Estudios genticos: Cariograma: Estudio cromosmico en caso de compromiso

multisistmico,alteracin de SNC, micro o macrocefalia o caractersticas sugerentes de
cromosomopata.Otros estudios genticos especficosde acuerdo a sospecha clnica.
Estudio de infecciones:TORCH
Neuroimgenes (RM enceflica y/o medular) ante la sospecha de alteraciones de sistema

nervioso central (SNC) o de lesin medular asociada. Resonancia Magntica enceflica con
espectroscopa permite definir compromiso metablico como hiperlactatemia y apoya
diagnostico en cuadros especficos. (ej., Enfermedad de Canavan)
Neurofisiologa: Electromiografa, velocidad de conduccin nerviosa, solo ante sospecha
fundada en la evaluacin clnica de enfermedad neuromuscular.
Estudio histologico/inmunohistoquimico: Biopsia Muscular
Estudio en busca de compromiso de otros sistemas: Evaluacin oftalmolgica (opacidades

corneales, retinopata, malformaciones oculares caractersticas de algunos cuadros);
evaluacin cardiolgica, ECG, Ecocardiograma Ecografa abdominal
En todos los nios en que se sospecha una miopata y en aquellos con sndromes
genticos complejos se aconseja la evaluacin cardiolgica para descartar
miocardiopatas y alteraciones del ritmo cardiaco.
46
Dentro de las causas de Sindrome flexin de caderas, rotacin

Hipotnico, las causas centrales son las externa de muslos y piernas y
10
ms frecuentes. ( ). Sin embargo existen manteniendo los pies en ngulo
cuadros,de rara ocurrencia, en que recto para prevencin de pie
coexistecompromisodesistema nervioso equino. Debe evitarse postura en
central y perifrico. Entre estos se incluyen rana que lleva a retraccin de
la LeucodistrofiaMetacromtica, flexores de cadera Figura 6.
Enfermedad de Krabbe, Distrofia Considerar rtesis livianas si hay
Neuroaxonal, Gangliosidosis, Distrofia progresin de limitacin de rangos
Muscular Congnita con compromiso de articulares.
sistema nervioso central, algunas 3. Kinesiterapia motora y respiratoria
enfermedades mitocondriales y destinadas a mejorar y/o evitar
peroxisomales. deterioro de funcin motora y
ventilatoria. Manejo de secreciones
De modo similar un recin nacido con una respiratorias por terapeutas y luego
enfermedad neuromuscular puede sufrir entrenar a los padres en
hipoxia y evolucionar con una movilizacin de secreciones.
Encefalopata Hipxico Isqumica, 4. Ejercicios pasivos y estimulacin
presentando signos de compromiso central de movimientos activos a fin de
y perifrico lo que dificulta en muchos mantener o mejorar rango articular,
casos el diagnstico. trofismo, fuerza muscular y funcin
motora en general.
Un estudio retrospectivo que analiz 144 5. Corregir posiciones anormales; en
casos de recin nacidos hipotnicos, caso de deformidades especficas
concluy que un diagnstico definitivo se como el pie equino, varo y aducto
estableci en 120 casos.Causas centrales (pie Bot) es necesario tratamiento
constituyeron el 82% de los casos con ortopdico, kinsico y terapia
diagnstico especfico correspondiendo ocupacional permanente.
mayormente a hipoxia y lesiones 6. Deteccin precoz y manejo de
hemorrgicas del cerebro (34%), trastornos asociados: crisis
cromosomopatas y genopatas epilpticas, distona, espasticidad
sindrmicas(26%) y malformaciones severa e invalidante.
cerebrales (12%). Las causas perifricas 7. Asesora gentica a la familia.
correspondieron a atrofia muscular espinal
(6%) y a distrofia miotnica (4%).El valor
predictivo positivo del examen clnico Pronstico en sindrome hipotnico:
inicialfue mayor en hipotona central.
Neuroimagen y estudios genticos, fueron El pronstico depende de la enfermedad
las herramientas diagnsticasde mayor subyacente.El diagnstico de Sindrome
11
utilidad. ( ) Hipotnico es un diagnstico de trabajo,
requiere una bsqueda de patologa
Un enfoque general al sindrome hipotnico especfica y no debiera usarse en nios
y abordaje prctico del RN y lactante mayores de 18 meses, en quienes ya
hipotnico se muestra en la Figura 5. debiera haberse establecido un diagnostico
especifico.
Tratamiento y evolucin: Cuadros genticos que cursan con

El tratamiento del lactante hipotnico est hipotona como elemento central inicial
orientado a: como Sndrome de Down y el Sindrome de
1. Proporcionar soporte respiratorio y Prader Willi evolucionan hacia la mejora en
de alimentacin en caso de lo motor, tomando posteriormente
alteracin ventilatoria y/o de preeminencia las dificultades de lenguaje,
succin/deglucin cognitivas y/o neuroconductuales propias
2. Cuidados mdicos y de enfermera de cada cuadro.
que otorguen el mejor
posicionamiento para prevenir En el caso de lactantes con Distrofia
contracturas: extremidades Miotnica de Steinert Congnita congrave
inferiores alineadas, evitando compromiso inicial, incluyendo necesidad
47
de asistencia ventilatoria, evolucionan Malformaciones congnitas.

bien en el aspecto motor, aunque las Diagnstico y manejo neonatal 1
dificultades en aprendizaje y cognitivas se ed.2005 Eds: Hubner M E, Ramrez
hacen evidentes en la edad preescolar y R, Nazer J. Editorial Universitaria.
escolar. Santiago, Chile ISBN: 956-11-
1747-9
Los nios hipotnicos con malformaciones 3. 1 Barbera J., Voloh I., Berall G.,
enceflicas complejas, Distrofias Shapiro CM. Sleep abnormalities
Musculares Congnitas con compromiso and PraderWilli syndrome. En:
de SNC: Fukuyama, Walker Waarburg, Sleep and Mental Illness Pandi-
sndrome Msculo-ojo-cerebro u otros con Perumal S. R.,Kramer M., Eds, ,
compromiso multisistmico o de sistema Editorial Cambridge University
nervioso central tienen evolucin menos Press; 2010.Cap.36 :405-415.
satisfactoria, y su pronstico es reservado. 4. 1 Brancati F, Dallapiccola B,
Valente EM. Joubert Syndrome and
related disorders.Orphanet J Rare
Aun despus de una evaluacin completa
Dis. 2010: 8;5:20. doi:
existe un grupo de nios en quienes no es
posible definir una etiologa. Aun en estos 10.1186/1750-1172-5-20.
casos, la hipotona puede considerarse 5. 1 Ishak GE, Dempsey JC, Shaw
DW, Tully H, Adam MP, Sanchez-
como un marcador de una disfuncin
Lara PA, Glass I, Rue TC, Millen
generalizada del sistema nervioso central.
KJ, Dobyns WB, Doherty D.
Durante aos se describi la entidad de
Rhombencephalosynapsis: a
Hipotona congnita benigna en aquellos
recin nacidos y lactantes hipotnico que hindbrain malformation associated
descartndose patologas centrales y with incomplete separation of
midbrain and forebrain,
perifricas evolucionaba con gradual
hydrocephalus and a broad
regresin de la hipotona, sin evidencias de
spectrum of severity. Brain 2012:
debilidad con normalidad en adquisicin de
hitos del desarrollo psicomotor. Est 135; 13701386. doi:
entidad ha sido ampliamente discutida.(
12, 10.1093/brain/aws065.
12, 14 6. 1 Avaria MA, Kleinsteuber S. K.
)
Enfermedades
Neuromusculares.En: Neurologa
Existen escasos trabajos publicados de Peditrica Eds. David P, Foster J,
seguimiento a largo plazo de lactantes con Daz M., Editorial Mediterrneo.
hipotona sin causa especfica. Un estudio Santiago, Chile 2012 ;461
encontr que un 44 % de los nios a los 3 479. ISBN: 978-956-220-341-8.
aos presentaba alteraciones neurolgicas 7. 1 Udd B, Krahe R. The myotonic
que incluanretraso de lenguaje, trastorno dystrophies: molecular, clinical, and
de la marcha y persistencia de hipotona. therapeutic challenges. Lancet
15
( ). Otro estudio evidenci que slo un Neurol. 2012;11(10):891-905. doi:
tercio de recin nacidos hipotnicos 10.1016/S1474-4422(12)70204-1.
presentaban un neurodesarrollo normal a 8. 1 Bnnemann CG, Wang
los 5 aos de edad, con discapacidad leve CH, Quijano-Roy S, Deconinck
en 24% y un 43% catalogados como N, Bertini E, FerreiroA, Muntoni
anormales, por lo que se recomienda un F, Sewry C, Broud C, Mathews
monitoreo estrecho y programas KD,Moore SA, Bellini J, Rutkowski
16, 17
preventivos de intervencin precoz.( ) A, North KN; Members of the
International Standard of Care
Referencias Committee for Congenital Muscular
Dystrophies. Diagnostic approach
1. Dubowitz L., Dubowitz V.: The to the congenital muscular
Neurological assessment. In: dystrophies.NeuromusculDisord. 20
Dubowitz L., Dubowitz V. Eds. The 14;24(4):289-311. doi:
neurological assessment of the 10.1016/j.nmd.2013.12.011.
preterm and full term newborn 9. 1 North KN, Wang CH, Clarke N,
infant. Clin Dev Med.1981; 79:35. Jungbluth H, Vainzof M, Dowling
2. 1 Avaria B. M.A., Kleinsteuber S. JJ, Amburgey K, Quijano-Roy S,
K.Sindrome Hipotnico en:
48
10. Beggs AH, Sewry C, Laing NG, neonates. Eur J Pediatr.

Bnnemann CG; International 2008;167:517523
Standard of Care Committee 13. 1 Thompson CE; Benign congenital
for Congenital Myopathies. hypotonia is not a diagnosis. Dev
Approach to the diagnosis of Med Child Neurol. 2002;44(4):283-
congenital 284.
myopathies.Neuromuscular 14. 1 Gordon N; Benign congenital
Disorders 2014.Vol 24: 97116 hypotonia.A syndrome or a
11. 1 Nunez A; Aranguiz J, Kattan J, disease. Dev Med Child Neurol.
Escobar R. Sndrome hipotnico 1966: ;8(3):330-335.
del recin nacido. Rev. chil. 15. 1 Carboni P, Pisani F, Crescenzi A,
pediatr. [online]. [Citada 20 febrero Villani C. Congenital hypotonia with
2014]. 2008, vol.79, N2: 146-151 . favorable outcome. Pediatr Neurol
Disponible en internet : 2002; 26:383-386.
http://www.scielo.cl/scielo.php?scri 16. 1 Shuper A, Wietz R, Varsano I,
pt=sci_arttext&pid=S0370- Mimouni M. Benign congenital
41062008000200003&lng=es&nrm hypotonia. A clinical study in 43
=iso>.ISSN 0370 children.Eur J Pediatr
4106. http://dx.doi.org/10.4067/S03 1987;146(4):360-364.
70-41062008000200003. 17. 1 Harris SR; Congenital hypotonia:
12. 1 Laugel V, Cosse M, Matis J, clinical and developmental
Saint-Martin A, Echaniz-Laguna A., assessment. Dev Med Child
Mandel JL , Astruc D, Fischbach Neurol. 2008;50(12):889-892.
M, Messeret J. Diagnostic 17. Bodensteiner JB; The evaluation of
approach to neonatal hypotonia: the hypotonic infant.Semin Pediatr
retrospective study on 144 Neurol. 2008;15(1):10-20.
49
Figura 1: Prematuro de 28 semanas sin patologa, en postura caracterstica.
Figura 2. Maniobra de traccin de extremidades superiores: en nio hipotnico, los

brazos se extienden completamente y la cabeza cuelga hacia atrs.
50
Figura 4: Maniobras de suspensin ventral
51
Ilustracin de Dr. Andrs De Tezanos Pinto
52
53
Figura 6 : Postura en rana, que adoptan muchos nios hipotnicos que debe ser
evitada por riesgo de desarrollo de retracciones de flexores de cadera, que dificulten
posteriormente bipedestacin asistida.
54

05 Enfoque Clinico PDF

Enviado por

Dados do documento

Título original

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

05 Enfoque Clinico PDF

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Revista Pediatra Electrnica

Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte

Enfoque clnico del recin nacido y lactante hipotnico

Resumen: El sndrome del nio hipotnico neurolgica ms frecuente en el recin

permite esclarecer la etiologa en la neurolgica. Una vez definida la

Tabla 1: Enfoque del lactante hipotnico orientado a niveles de diagnstico

1. Definir signos y sntomas que acompaan a hipotona

En el contexto neurolgico, habitualmente hiperlaxitud articular o contracturas

2. En la suspensin vertical el nio En el examen neurolgico debe hacerse

localizacin o algunos cuadros VI. Signos Menngeos: aunque no

Encefalopatas agudas: ( Injuria enceflica aguda)

Lesiones Medulares: Traumatismo o infarto medular

La encefalopata hipxico-isqumica se 18 meses desarrollan un apetito voraz con

cerebeloso, sin debilidad, habitualmente Otro trastorno del desarrollo cerebeloso

Hipotona de origen perifrico

Tabla 4:Indicadores de causa neuromuscular

componentes de la unidad motora desde el cuerpo de la motoneurona del asta anterior (o

Tabla 5: Causas de Hipotona perifrica en recin nacido y lactante menor.

2. RACES Y NERVIOS PERIFRICOS

Las etiologas ms frecuentes en el recin imprescindible examinar a la madre,

con alteraciones en la estructura de la fibra ordenado las principales caractersticas

Tabla 6: Estudio de laboratorio a considerar en Sindrome Hipotnico

EXAMENES BASICOS: Glicemia - Calcemia - Magnesemia - Electrolitos plasmticos -

Imgenes: Ecografa enceflica /TC cerebral .Radiografas, especialmente en anomalas

Exmenes complementarios (segn hallazgos clnicos /hipotona persistente):

Estudios genticos: Cariograma: Estudio cromosmico en caso de compromiso

Neuroimgenes (RM enceflica y/o medular) ante la sospecha de alteraciones de sistema

Estudio histologico/inmunohistoquimico: Biopsia Muscular

Estudio en busca de compromiso de otros sistemas: Evaluacin oftalmolgica (opacidades

Dentro de las causas de Sindrome flexin de caderas, rotacin

Tratamiento y evolucin: Cuadros genticos que cursan con

de asistencia ventilatoria, evolucionan Malformaciones congnitas.

10. Beggs AH, Sewry C, Laing NG, neonates. Eur J Pediatr.

Figura 1: Prematuro de 28 semanas sin patologa, en postura caracterstica.

Figura 2. Maniobra de traccin de extremidades superiores: en nio hipotnico, los

Figura 4: Maniobras de suspensin ventral

Ilustracin de Dr. Andrs De Tezanos Pinto

Você também pode gostar