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RESEARCH REPORT
ALICIA NEZ F., JUAN ARNGUIZ R., JAVIER KATTAN S., RAL ESCOBAR H.
1. Residente Neurologa Peditrica, Departamento de Pediatra. Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Catlica de Chile.
Santiago, Chile.
2. Neonatlogo, Departamento de Pediatra. Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Catlica de Chile.
Santiago, Chile.
3. Neurlogo Pediatra, Departamento de Pediatra. Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Catlica de Chile.
Santiago, Chile.
ABSTRACT
RESUMEN
Introduccin: El sndrome hipotnico del recin nacido (SHRN) es un cuadro clnico que se presenta hasta
los 28 das de vida extrauterina. Su sntoma definitorio es la disminucin significativa en tono muscular,
pero su gravedad se relaciona a asociacin a falta de fuerzas. Es un cuadro aparentemente poco frecuente
en este grupo etreo, pero que plantea un problema diagnostico importante. Existe escasa informacin en
la literatura respecto a su frecuencia real. Objetivo: Evaluar la incidencia de SHRN, su etiologa y
aprobacin diagnstica. Mtodo: Estudio retrospectivo con revisin de fichas clnicas, desde mayo 2000 a
abril 2006, incluyendo pacientes ingresados con diagnostico de SHRN a unidad de intermedio-intensivo de
servicio de recin-nacidos de un hospital universitario (SRNU). Resultados: El nmero total de RN
ingresados a SRNU fue 2158, en 5,2% (113) el motivo de ingreso, principal o secundario, correspondi a
Trabajo recibido el 25 de julio de 2007, devuelto para corregir el 21 de noviembre de 2007, segunda versin el 02 de enero
de 2008, aceptado para publicacin el 21 de febrero de 2008.
Correspondencia a:
Ral Escobar H.
E-mail: rescobar@med.puc.cl
SHRN. Del total de SHRN, 83% correspondi a causas centrales, destacando encefalopata hipxico-
isquemica (ehi) (49%) y genetopata (15%). Las causas perifricas correspondieron a 17%, destacando
hipermagnesemia (68%) y miopatas (21%). Conclusiones: Con los datos obtenidos, es posible concluir
para este estudio: 1) El SHRN es una entidad clnica relativamente frecuente; 2) Las causas centrales son
las ms frecuentes; 3) Es posible estudio escalonado orientado a encontrar etiologa especfica del SHRN.
(Palabras clave: sndrome hipotnico, hipotona neonatal, recin nacido).
Rev Chil Pediatr 2008; 79 (2): 146-151
Resultados
Tabla 2. Causas de SHRN de origen central
Durante el perodo de estudio ingres un
total de 2.158 recin nacidos, 168 de ellos con
Causa n %
criterios de SHRN, lo que corresponde al 7,7%
del total. Cincuenta y cinco pacientes tuvieron EHI 46 50
el diagnstico de sndrome de Down, todos Genetopata 14 15
- Trisoma 18 6
ellos tuvieron un diagnstico precoz, prenatal o - Prader Willi 3
postnatal inmediato, por lo que se excluyeron - Genetopatas no-especificadas 2
del anlisis posterior. - Sndrome dismrfico 3
En 113 casos, un 5,2% del total, el motivo de Malformacin SNC 11 12
ingreso principal o secundario correspondi a - Agenesia de cuerpo calloso 1
- Hidranencefalia 2
SHRN. - Hidrocefalia 2
La edad gestacional promedio de los pa- - Mielomeningocele 2
cientes con SHRN fue de 36 semanas, con un - Maformacin SNC no especificada 4
rango de 25 a 41 semanas. Al agrupar a los Factores maternos
(Drogas administradas FNB, DZP) 3 3
pacientes por grupos de EG se puede observar
que el mayor nmero de pacientes ingresados Metablicas 6 7
con el diagnstico de SHRN corresponde al Sepsis 3 3
grupo de RN de 37 semanas y ms, con un Otras 9 10
66% del total (tabla 1).
Del total de SHRN, en el 83%, que corres-
ponde a 94 pacientes, la causa fue de origen Tabla 3. Causa de SHRN de origen perifrico
central y en el 17% (19 pacientes) la causa fue
perifrica. Causa n %
Miopata 4 21
Tabla 1. Clasificacin de pacientes por EG DMC 2
Miopata nemalnica 1
Distrofia miotnica congnita 1
EG n %
Hipermagnesemia 13 69
Menor o igual a 32 semanas 12 10,6 Miastenia congnita 1 5
33-36 semanas 26 23
37 y ms 75 66,4 Polineuropata* 1 5
Total 113 100 * Diagnstico probable, no confirmado
tiempo de hipotona en relacin a este factor en enfermedades del asta anterior, con el sndro-
los pacientes afectados fue de mximo 72 ho- me de Werdning-Hoffman como causa princi-
ras, con recuperacin completa posterior. No pal, seguidos de patologa muscular3,5. Esto pue-
hubo una relacin directa entre el nivel de de deberse a la diferencia en el nmero y
magnesio en sangre y el grado de hipotona. especialmente la edad de los pacientes analiza-
Se logr llegar al diagnstico definitivo del dos, ya que este trabajo abarca exclusivamente
sndrome hipotnico en 106 casos de SHRN, 88 una cohorte de pacientes neonatos a diferencia
pacientes con SHRN central y 18 pacientes de los estudios publicados en los que el rango
con SHRN perifrico, en los restantes casos de edad fue mayor. En el estudio de Richer et
destacan 5 genetopatas no tipificadas, 1 pa- al3, en el cual se incluyen slo RN, se encuentra
ciente con sospecha clnica clara de enferme- una distribucin porcentual similar a la encon-
dad metablica sin que se pudiese corroborar trada por nosotros, lo que reafirma lo anterior-
posteriormente y 1 paciente con enfermedad mente mencionado.
denervativa de extremidades inferiores, que En cuanto a la hipermagnesemia, esta fue
presumiblemente correspondi a una polineu- una causa frecuente de hipotona perifrica, y
ropata congnita, pero que no continu sus que no siempre se menciona en la literatura.
controles en nuestro hospital, por lo que su Niveles de magnesio superiores a 2,5 mg/dl se
diagnstico definitivo no pudo ser determinado. asociaron a SHRN, pudiendo el recin nacido
tener niveles elevados de magnesio hasta des-
pus de los tres das de vida. Los niveles de
Discusin magnesio elevados producen hipotona por un
defecto a nivel presinptico. Entre los principa-
La hipotona es un signo frecuente en el les factores de riesgo de hipermagnesemia
recin nacido, sin embargo, no es sinnimo de neonatal estn la administracin a la madre de
falta de fuerzas. Tal como describen distintos dosis altas de sulfato de magnesio por sndrome
autores, los pacientes hipotnicos deben dividir- hipertensivo del embarazo, otros factores de
se en aquellos que tienen falta de fuerza y riesgo son la prematurez y la asfixia neonatal
aquellos que no, siendo la caracterizacin de los severa. Los sntomas pueden ir desde rechazo
primeros los que tendrn implicancia en cuanto en la alimentacin, disminucin de la motilidad
a diagnstico y pronstico6. intestinal con distensin abdominal, letargo,
En nuestro estudio encontramos que la ma- hipotona, hiporeflexia, hasta apnea, por lo que
yora de los SHRN son de causa central, con es una causa de SHRN que se debe tener
proporciones similares a las descritas en la presente y manejarse precozmente.
literatura, proporcin que no ha variado en el Basndonos en nuestros hallazgos y en los
tiempo a pesar de la mejora tecnolgica y los escasos reportes de la literatura, es posible
nuevos mtodos diagnsticos disponibles. sugerir una aproximacin escalonada al anlisis
De las causas centrales, la ms frecuente de un recin nacido que se nos presente con un
en nuestra comunicacin fue la asfixia neonatal, sndrome hipotnico. Una detallada historia pre-
con 50% de los casos, al igual que los reportes natal, del parto y postnatal es esencial. Los
extranjeros en los que este porcentaje llega a antecedentes de convulsiones neonatales, clni-
ser tan alto como del orden del 88%, como se ca con evidencia de asfixia neonatal y la pre-
muestra en una de las series ms grandes de sencia de encefalopata neonatal son altamente
sndrome hipotnico de Eng et al3, destacando sugerentes de una causa central. Las neuro-
eso s que en este estudio se incluyeron pacien- imgenes, incluyendo resonancia nuclear mag-
tes con sndrome hipotnico de 0 a 3 aos. ntica (RNM) o tomogafa axial computada
De las causas perifricas en nuestra casus- (TAC) de cerebro, son importantes herramien-
tica, la ms frecuente despus de la hipermag- tas para determinar si hay evidencia de alguna
nesemia fueron las miopatas, contrario a lo lesin cerebral que contribuya al cuadro de
reportado en la mayora de los estudios extran- SHRN. Sin embargo, hay que tener presente
jeros, en los que el primer grupo lo forman las que los trastornos perifricos tambin se pue-
den presentar como asfixia neonatal hasta en que la mayora de los pacientes con este tras-
un 28% de los casos, de estos la causa ms torno tienen una madre afectada, por lo que el
frecuente son miopatas y menos frecuente los diagnstico neonatal precoz puede sospecharse
trastornos de nervio perifrico7. clnicamente9,10, como ocurri en uno de los
La presencia de hiporeflexia, hipomotilidad pacientes con SHRN perifrico, quien tena el
severa y contracturas, en ausencia de signos antecedente de madre con distrofia miotnica y
sugerentes de compromiso central, y asociado la biologa molecular confirm este diagnstico.
a gran compromiso respiratorio deben hacer Finalmente, debemos recalcar la importan-
pensar en una causa perifrica. cia de intentar llegar a un diagnstico definitivo
La creatinfosfoquinasa (CK) plasmtica ele- en todos los casos de SHRN que se presenten
vada puede ser de gran utilidad para orientarse con falta de fuerzas durante el perodo neonatal,
a una causa perifrica de hipotona, si bien en ya que esto permite una mejor toma de decisio-
los primeros das de vida puede encontrarse nes respecto al soporte que deben recibir estos
elevada por otras causas, incluyendo el mismo pacientes, permite entregar consejo gentico y
parto. En nuestros pacientes fue de utilidad en planificar adecuadamente la neurorehabilitacin
la sospecha de una DMC, en los cuales la CK precoz para estos pacientes11.
se mantuvo elevada ms all de las primeras 72
horas de vida del RN. La electromiografa
(EMG) debe realizarse prontamente si se sos- Conclusiones
pecha clnicamente un SHRN de causa perif-
rica, puesto que permite una orientacin diagns- El SHRN es una entidad clnica relativa-
tica rpida8, lo cual se demostr en este estudio mente poco frecuente en el perodo neonatal,
en el cual la EMG permiti en 5 pacientes siendo las causas de origen central las de ma-
orientarse a un diagnstico especfico. En cuan- yor frecuencia. Los antecedentes y la observa-
to a la biopsia muscular y/o de nervio, esta es cin clnica detallada son de vital importancia
generalmente el ltimo procedimiento diagns- para la evaluacin apropiada de estos pacientes
tico en la evaluacin de los pacientes con sn- y la toma de decisiones respecto a metodologa
drome hipotnico, y permite el diagnstico de de estudio. La causa ms frecuente de SHRN
condiciones musculares especficas, tales como en este grupo etreo fue la encefalopata
distrofia muscular, miopatas metablicas, por hipxico isqumica, seguido de genetopatas;
depsito o inflamatorias. Cuando la EMG en- mientras que entre las causas perifricas, el
trega evidencias de un proceso mioptico y/o la bloqueo de placa por sulfato de magnesio y las
CK se mantiene persistentemente elevada, la miopatas fueron las ms frecuentes. La
indicacin de biopsia muscular se debe consi- implementacin de un esquema de evaluacin
derar an con mayor fuerza. En algunos pa- progresivo en complejidad, siempre guiado por
cientes y slo si las condiciones clnicas lo la historia y examen clnico, permiten llegar a
permiten, se prefiere diferir la biopsa ms all un diagnstico de certeza en la mayora de
del perodo de RN, puesto que varias miopatas estos pacientes.
congnitas muestran variaciones a la histologa
que hacen su diagnstico ms fcil cuando el
nio es mayor. Respecto a los estudios de Referencias
biologa molecular, estos no son indispensables
en la mayora de los casos de SHRN, s deben 1.- Alfonso I, Papazian O, Valencia P: Hipotona neonatal
ser considerados en aquellos pacientes en los generalizada. Rev Neurol 2003; 37: 228-39.
cuales el diagnstico no es posible de estable- 2.- Kendall E, Schwartz J, Jessell T: Essentials of neural
science and behavior. Appleton and Lange; 1995.
cer con las tcnicas diagnsticas ya descritas,
3.- Richer L, Shevell M, Miller S: Diagnostic profile of
o en etapas iniciales del estudio en aquellos neonatal hypotonia: an 11-year study. Pediatr Neurol
pacientes en que la clnica plantea una alta 2001; 25: 32-7.
sospecha diagnstica. Un ejemplo de lo ante- 4.- Johnston H: The floppy weak infant revisited. Brain
rior a considerar es la distrofia miotnica en la Dev 2003; 25: 155-8.
5.- Dua T, Das M, Kabra M, et al: Spectrum of floppy 9.- Erazo R: Hipotona neonatal. Rev Neurol 2000; 31:
children in indian scenario. Indian Pediatr 2001; 38: 252-62.
1236-43. 10.- Verrijn S, Huisman M, Van Straaten H, Bakker J,
6.- Dubowitz V: The floppy infant. Philadelphia: Lippincot Arabin B: "shake hands": diagnosing a floppy infant-
Company 1980. myotonic dystrophy and the congenital Subtype: a
7.- Vasta I, Kinali M, Messinna S, et al: Can clinical signs difficult perinatal diagnosis. J Perinat Med 2000; 28:
identify newborns with neuromuscular disorders?. J 497-501.
Pediatr 2005; 146: 73-9. 11.- Birdi K, Prasad A, Prasad C, Chodirker B, Chudley A:
8.- Jones HR: Electromyographic evaluation of the floppy The floppy infant: retrospective analysis of clinical
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delphia: Lippincott-Raven Publishers 1996: 37-104. Child Neurol 2005; 20: 803-8.