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Recuerda:
Este sistema (Hemostasia) se divide en dos mecanismos principales:
Sistema de la coagulacin
Coagulopatas congnitas:
Hemofilia
Ligada al cromosoma X producida por mutaciones en el gen del factor F8 (hemofilia A por deficit de FVIII) o el
gen F9 (hemofilia B por deficit de FIX). El gen F8 y el gen F9 se localizan en el brazo largo del cromosoma X.
La herencia de la hemofilia es recesiva
La hemofilia A es cinco veces ms frecuente que la hemofilia B.
Los pacientes con hemofilia A y B son deficientes en FVIII o en FIX, respectivamente.
Como consecuencia, la formacin del coagulo se retrasa debido a una disminucin importante de generacin
de trombina.
Clnica
El cuadro clnico se caracteriza por hemorragias espontneas (epistaxis, gingivorragias, hematuria) o ante
traumatismos mnimos y la presencia de hemorragias articulares (hemartrosis) y hematomas musculares, que
son la manifestacin clnica fundamental. El sangrado en tobillos es la manifestacin ms frecuente en nios,
mientras que la afectacin en rodillas y codos es ms frecuente en adolescentes y pacientes adultos.