UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA SEDE PASTO

Unidad 7. Ciclo celular

PROGRAMA DE MEDICINA
EMBRIOLOGIA
FICHA DE LECTURA (COMPETENCIAS DE SABER)
Nombres y Apellidos: Jorge Felipe Rojas Duarte
ID de Alumno: 1124867096
Tema: Gametognesis: transformacin de las clulas germinales en
gametos femeninos y masculinos
Texto de referencia:
Capitulo: 2
 Tabla de contenido

Subtemas:
1 CLULAS GERMINALES PRIMORDIALES
1.1 Consideraciones clnicas: CGP y teratomas
2. TEORIA COMOSOMA DE LA HERENCIA
2.1 Mitosis
2.2 Meiosis
2.3 Entrecruzamiento
2.3.1 Corpsculos polares
2.4 Consideraciones clnicas: Anomalas congeniticas y abortos espontneos:
factores cromosmicas y genticos
2.4.1 Anomalas numricas
2.4.1.1 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 2(SINDROME DE DOWN)
2.4.1.2 TRISOMIA DE CROMOSOMA 18
2.4.1.3 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
2.4.1.4 SINDROME DE KLINEFELTER
2.4.1.5 SINDROME DE TURNER
2.4.1.6 SINDROME DE LA TRIPLE X
2.4.2 Anomalas estructurales
2.4.3 Mutaciones genticas
2.4.4 Tcnicas de diagnstico de la identificacin de anomalas genticas
3. CAMBIOS MOROFOLOGICOS DURANTE LA MDURACION DE LOS
GAMETOS
3.1 OVOGENESIS
3.2 ESPERMATOGENESIS
3.3 ESPERMIOGENESIS
3.4 Consideraciones clnicas: Gametos anmalos
4. Resumen
Palabras desconocidas:

1 CLULAS GERMINALES PRIMORDIALES

1.1 Consideraciones clnicas: CGP y teratomas
2. TEORIA COMOSOMA DE LA HERENCIA
2.1 Mitosis
2.2 Meiosis
2.3 Entrecruzamiento
2.3.1 Corpsculos polares
2.4 Consideraciones clnicas: Anomalas congeniticas y abortos espontneos:
factores cromosmicas y genticos
2.4.1 Anomalas numricas
2.4.1.1 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 2(SINDROME DE DOWN)
2.4.1.2 TRISOMIA DE CROMOSOMA 18
2.4.1.3 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
2.4.1.4 SINDROME DE KLINEFELTER
2.4.1.5 SINDROME DE TURNER
2.4.1.6 SINDROME DE LA TRIPLE X
2.4.2 Anomalas estructurales
2.4.3 Mutaciones genticas
2.4.4 Tcnicas de diagnstico de la identificacin de anomalas genticas
3. CAMBIOS MOROFOLOGICOS DURANTE LA MDURACION DE LOS
GAMETOS
3.1 OVOGENESIS
3.2 ESPERMATOGENESIS
3.3 ESPERMIOGENESIS
3.4 Consideraciones clnicas: Gametos anmalos
4. Resumen
Ideas principales:

1 CLULAS GERMINALES PRIMORDIALES

1.1 Consideraciones clnicas: CGP y teratomas
2. TEORIA COMOSOMA DE LA HERENCIA
2.1 Mitosis
2.2 Meiosis
2.3 Entrecruzamiento
2.3.1 Corpsculos polares
2.4 Consideraciones clnicas: Anomalas congeniticas y abortos espontneos:
factores cromosmicas y genticos
2.4.1 Anomalas numricas
2.4.1.1 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 2(SINDROME DE DOWN)
2.4.1.2 TRISOMIA DE CROMOSOMA 18
2.4.1.3 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
2.4.1.4 SINDROME DE KLINEFELTER
2.4.1.5 SINDROME DE TURNER
2.4.1.6 SINDROME DE LA TRIPLE X
2.4.2 Anomalas estructurales
2.4.3 Mutaciones genticas
2.4.4 Tcnicas de diagnstico de la identificacin de anomalas genticas
3. CAMBIOS MOROFOLOGICOS DURANTE LA MDURACION DE LOS
GAMETOS
3.1 OVOGENESIS
3.2 ESPERMATOGENESIS
3.3 ESPERMIOGENESIS
3.4 Consideraciones clnicas: Gametos anmalos
4. Resumen

Sugerencias

webgrafia
 Subtemas
1 CLULAS GERMINALES PRIMORDIALES
1.1 Consideraciones clnicas: CGP y teratomas
2. TEORIA COMOSOMA DE LA HERENCIA
2.1 Mitosis
2.2 Meiosis
2.3 Entrecruzamiento
2.3.1 Corpsculos polares
2.4 Consideraciones clnicas: Anomalas congeniticas y abortos espontneos:
factores cromosmicas y genticos
2.4.1 Anomalas numricas
2.4.1.1 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 2(SINDROME DE DOWN)
2.4.1.2 TRISOMIA DE CROMOSOMA 18
2.4.1.3 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
2.4.1.4 SINDROME DE KLINEFELTER
2.4.1.5 SINDROME DE TURNER
2.4.1.6 SINDROME DE LA TRIPLE X
2.4.2 Anomalas estructurales
2.4.3 Mutaciones genticas
2.4.4 Tcnicas de diagnstico de la identificacin de anomalas genticas
3. CAMBIOS MOROFOLOGICOS DURANTE LA MDURACION DE LOS
GAMETOS
3.1 OVOGENESIS
3.2 ESPERMATOGENESIS
3.3 ESPERMIOGENESIS
3.4 Consideraciones clnicas: Gametos anmalos
4. Resumen
 Palabras desconocidas
1 CLULAS GERMINALES PRIMORDIALES
Saco vitelico: es un anexo membranoso adosado al embrin que provee a ste de
nutrientes y oxgeno, a la vez que elimina desechos metablicos

Epiblasto: es una clase de clulas presentes durante la etapa de gastrulacin del

desarrollo embrionario y dan origen al ectodermo y al mesodermo.
1.1 Consideraciones clnicas: CGP y teratomas
Celulas precursoras: son clulas que se encuentran en todos los organismos
pluricelulares y que tienen la capacidad de dividirse a travs de la mitosis y
diferenciarse en diversas tipos de clulas especializada.
Orofaringeo: es una regin anatmica que nace en la porcin ms posterior de la
boca, desde el paladar blando hasta el hueso hioides e incluye el tercio posterior de
la lengua

2. TEORIA COMOSOMA DE LA HERENCIA

Autosomas: es cualquier cromosoma que no sea sexual, en el humano los
cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los
cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas

Genes ligados: es cuando dos o ms genes se encuentran en el mismo

cromosoma, se dice que estn ligados, pueden estarlo en los autosomas o en los
sexuales
2.1 Mitosis
Diseminan: Extender o esparcir sin orden y en diferentes direcciones de los
elementos de algo que est amontonado, ordenado o que forma un conjunto, de
modo que queden separados.

Trisomas: es una alteracin que se produce en los genes y que implica la

aparicin de un cromosoma extra en uno de los pares habituales, esto quiere decir
que se registra un triplete en lugar del par homlogo de cromosomas que caracteriza
a los seres diploides.
2.2 Meiosis
Clulas germinales: provienen de las clulas madre. Son las responsables de la
formacin de las clulas reproductoras o gametos, los espermatozoides en los
hombres y los Ovocitos en las mujeres

2.3 Entrecruzamiento
Quiasma: es el entrecruzamiento entre cromticas no hermanas en el proceso de
recombinacin meitica, tal como puede ser visualizado citogenicamente
 2.3.1 Corpsculos polares
Gameto maduro: es una clula que tiene una funcin reproductora. En el ser
humano podemos distinguir los gametos masculinos (espermatozoides) y los
gametos femeninos (vulos) y cada gameto tiene 23 cromosomas.

2.4 Consideraciones clnicas: Anomalas congeniticas y abortos

espontneos: factores cromosmicas y genticos
Defectos congnitos: es un problema que ocurre mientras un beb se
desarrolla dentro del cuerpo de su madre, la mayora de los defectos congnitos
ocurren durante los primeros 3 meses del embarazo.
Abortos espontneos: es la prdida de un embrin o feto por causas no
provocadas intencionalmente. Se distingue pues del aborto inducido. El trmino slo
se aplica estrictamente cuando dicha prdida se produce antes de la semana 20
del embarazo y puede ser retenido, cuando no se elimina nada, incompleto, cuando
no se eliminan todos los productos de la gestacin, o completo cuando todo es
eliminado por completo.

2.4.1 Anomalas numricas

Monosomia: es la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento
cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denomina monosoma, la incapacidad para
sobrevivir de los individuos monosmicos en muchas especies animales es
desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homlogo
restante.

Aneuploide: es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo silvestre

o euploide en parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o
ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o
ambos.

2.4.1.1 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21(SINDROME DE DOWN)

Hipotona: Disminucin de la tensin o del tono muscular, o de la tonicidad de un
rgano
Leucemia: Enfermedad de los rganos productores de la sangre que se
caracteriza por la proliferacin excesiva de leucocitos o glbulos blancos en la
sangre y en la mdula sea.
Epicando: es una deformacin del canto interno del prpado, puede ser congnito
o adquirido

2.4.1.2 TRISOMIA DE CROMOSOMA 18

Micrognatia: se utiliza para describir una mandbula muy pequea. Cuando es
extremadamente pequea, puede producir dificultad en la alimentacin de los
neonatos y posteriormente alteraciones importantes, como malformaciones
dentales.

Sindactilia: es la fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s.

2.4.1.3 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13
Labio leporino: Parte exterior carnosa y movible de la parte inferior del rostro o
de las fauces que, junto con otra, cubre la dentadura y forma la abertura de la
boca de los mamferos.

Fisura palatina: defecto congnito caracterizado por la existencia de una fisura en

la lnea media del paladar, ocasionada por un defecto en la fusin de ambos lados
durante el desarrollo embrionario.
2.4.1.4 SINDROME DE KLINEFELTER
Ginecomastia: es el agrandamiento patolgico de una o ambas glndulas
mamarias en el hombre, este trastorno suele estar asociado a una
hiperprolactinemia, tambin puede ser causada por hiperestrogenismo derivado de
una patologa heptica como la cirrosis, ya que el hgado no es capaz de
metabolizar los estrgenos

2.4.1.5 SINDROME DE TURNER

Linfema de las extremidades: es la acumulacin de lquido en los tejidos blandos
del cuerpo cuando el sistema linftico est daado o bloqueado. El sistema linftico
est constituido por una red de vasos linfticos, tejidos y rganos que transportan
la linfa por todo el cuerpo
2.4.1.6 SINDROME DE LA TRIPLE X
Trastornos del lenguaje: sus problemas de comunicacin continuarn y pueden
ocasionar dificultades emocionales y acadmicas. Dificultades del lenguaje
receptivo implican incapacidad para entender lo que otros estn diciendo y
dificultades del lenguaje expresivo implican incapacidad para expresar
pensamientos e ideas.

2.4.2 Anomalas estructurales

Delecion: Es un tipo de anomala estructural de los cromosomas, es la prdida de
segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequea de material que
puede incluir solo un gen
Microcefalia: Anomala consistente en un desarrollo insuficiente del crneo, a
menudo acompaado de atrofia cerebral.

2.4.3 Mutaciones genticas

Galactosemia: es un desorden gentico raro que causa una incapacidad para
digerir la galactosa, que es un producto de descomposicin de la lactosa.
Fenilcetonuria: es una alteracin congnita del metabolismo causada por la
carencia de la enzimafenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad
de metabolizar el aminocido tirosina a partir de fenilalanina en el hgado y es una
enfermedad congnita con un patrn de herencia autosmico recesivo.

2.3.1 Tcnicas de diagnstico de la identificacin de anomalas genticas

Micromatrices: es una superficie slida a la cual se une una coleccin de
fragmentos de ADN. Las superficies empleadas para fijar el ADN son muy
variables y pueden ser de vidrio, plstico e incluso de silicona.
Tincin Giemsa: es un mtodo habitual para el examen de frotis sanguneos, cortes
histolgicos y otro tipo de muestras biolgicas.

3. CAMBIOS MOROFOLOGICOS DURANTE LA MDURACION DE LOS

GAMETOS
3.1 OVOGENESIS
Clulas foliculares: es un tumor maligno y una de las formas de cncer de la
glndula tiroides y por lo general ocurre en mujeres mayores de 50 aos de edad.

Atrocitos: Se trata de clulas de linaje neuroectodrmico que asumen un elevado

nmero de funciones clave para la realizacin de la actividad nerviosa y derivan de las
clulas encargadas de dirigir la migracin de precursores durante el desarrollo y se originan en
las primeras etapas del desarrollo del sistema nervioso central
 3.2 ESPERMATOGENESIS
Clulas de sertoli: son unas clulas localizadas en los testculos. Tienen forma
redonda o poligonal con un ncleo central y citoplasma, rica en inclusiones lipdicas.

3.3 ESPERMIOGENESIS
Acrosoma: es un pequeo depsito situado en el extremo apical de la cabeza del
espermatozoide y que contiene enzimas hidrolticas, principalmente la
hialuronidasa, cuya misin es la separacin progresiva
 3.4 Consideraciones clnicas: Gametos anmalos
Epiddimo: rgano situado en el borde posterior del testculo, donde maduran y
se almacenan los espermatozoides.

4. Resumen
Macrodeleciones: se caracterizan a menudo por un fenotipo clnico y etolgico
complejo que resulta del desbalance de la dosis normal de genes localizados en un
segmento cromosmico particular.
 Ideas principales
1 CLULAS GERMINALES PRIMORDIALES
Las clulas germinales primordiales aparecen en la pared del saco vitelino en la
tercera semana y migran hacia la gnada indiferenciada a la cual llegan al final de
la quinta semana y las clulas germinales masculina y femenina llevan a cabo la
gametognesis que incluye a meiosis y la citodiferenciacin.

1.1 Consideraciones clnicas: CGP y teratomas

Los teratomas son tumores de origen controvertido que contienen diversos tejidos,
se cree que estos tumores crecen a partir de clulas precursoras, la CGP en el
varn permanece inactivas hasta la pubertad y solo se diferencian en
espermatogonios y en la mujer se diferencian en Ovocitos primarios y comienza
antes del nacimiento

2. TEORIA COMOSOMA DE LA HERENCIA

El nuevo individuo tiene caractersticas determinadas por genes especficos de los
cromosomas que hereda el padre y la madre, los seres humanos poseen
aproximadamente 23000 genes en 46 cromosomas y algunos de estos genes
situados en los cromosomas suelen ser hereditarios y a este proceso se les llama
genes ligados.

2.1 Mitosis
Proceso de reproduccin de una clula que consiste, en la divisin longitudinal de los
cromosomas y en la divisin del ncleo y del citoplasma, como resultado se constituyen
dos clulas hijas con el mismo nmero de cromosomas y la misma informacin gentica
que la clula madre.

2.2 Meiosis
Proceso de divisin celular, propia de las clulas reproductoras, en el que se
reduce a la mitad el nmero de cromosomas, se produce para que el nmero de
cromosomas de los gametos sea la mitad que el presente en el resto de las
clulas, as durante la fecundacin, al combinarse ambos gametos se recupere el
nmero de cromosomas totales.

2.3 Entrecruzamiento
Es un proceso y un acontecimiento fundamental de la meiosis I, es el proceso por
el cual las cromticas de cromosomas homlogos se aparean e intercambian
secciones de su ADN durante la reproduccin sexual, se produce cuando se
aparean las regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro
cromosoma al final el resultado de este proceso es un intercambio de genes,
llamado recombinacin gentica.
2.3.2 Corpsculos polares
Durante el proceso de la meiosis un Ovocitos primario origina cuatro clulas hijas
cada una con 22 cromosomas ms 1 cromosoma X y al final solo una de ellas se
desarrollara en un gameto maduro

2.4 Consideraciones clnicas: Anomalas congeniticas y abortos

espontneos: factores cromosmicas y genticos
Son caucas importantes de la aparicin de defectos congnitos y abortos
espontneos, aproximadamente el 25% de los fetos tienen un defecto
cromosmico grave y hay muchas anomalas cromosmicas

2.4.1 Anomalas numricas

Son tambin mutaciones genmicas ya que vara el nmero de cromosomas del
genoma, estas anomalas ocurren cuando hay un nmero de cromosomas
diferente en las clulas del cuerpo humano y conforman uno de los tipos de
anomalas cromosmicas.

2.4.1.1 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21(SINDROME DE DOWN)

Es un trastorno gentico que se manifiesta por cierto grado de retraso mental,
rasgos faciales caractersticos, a menudo defectos cardiacos, deficiencia visual y
auditiva y otros problemas estn afectando la salud del cuerpo humano y este
sndrome es uno de los defectos ms congnitos genticos ms comunes.

2.4.1.2 TRISOMIA DE CROMOSOMA 18

Las personas que presentan esta enfermedad tienen retraso mental, defectos
congnitos cardiacos, orejas de implantacin baja y flexin de los dedos de las
manos, la incidencia d esta enfermedad es aproximadamente un caso por cada
5000 nacimientos y en los recin nacidos suelen morir hacia los 2 meses de edad.

2.4.1.3 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13

Las principales anomalas de este trisoma son retraso mental,
holoprosencefalina, defectos cardiacos congnitos, sordera, labio leporino, fisura
palatica y defectos oculares como microftalmia, anoftalmia y coloboma, la
incidencia de esta anomala y aproximadamente un caso por cada 20000 nacidos
y ms del 90 % de los bebes mueren durante el primer mes de vida

2.4.1.4 SINDROME DE KLINEFELTER

Esta enfermedad solo se presenta en varones y suelen detectarse en la pubertad,
son esterilidad, atrofia testicular, hialinizacion de los tmulos
seminferos, infertilidad, problemas sexuales, vello pbico, axilar y facial menor a
la cantidad normal, testculos pequeos y firmes, y estatura alta es la presencia
de un cromosoma X extra en un hombre.
2.4.1.5 SINDROME DE TURNER
Ese trmino se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de
cromosomas, es un trastorno gentico provocado por la presencia de un solo
cromosoma sexual X, se presenta en las nias y provoca que no maduren
sexualmente y tambin puede presentarse en problemas de la salud que
comprometen al corazn o a los riones.

2.4.1.6 SINDROME DE LA TRIPLE X

Mucho pacientes con esta enfermedad permanecen sin un diagnostico puesto
que sus caractersticas fsica son sutiles, las nias a menudo pueden padecer
trastornos del lenguaje y baja autoestima y sus clulas poseen dos cromatinas
sexuales.

2.4.2 Anomalas estructurales

Estas anomalas se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los
componentes de un cromosoma, afectan a uno o ms cromosomas y suelen
deberse a una rotura de los mismos y esta rotura puede producirse por factores
ambientales como virus, radiaciones y frmacos.

2.4.3 Mutaciones genticas

Es cualquier cambio en la secuencia de un nucletido o en la organizacin
del ADN de un ser vivo, que produce una variacin en las caractersticas de este
y que no necesariamente se transmite a la descendencia y se presenta de
manera espontnea y sbita o por la accin de mutgenos, este cambio estar
presente en una pequea parte de las personas en las poblacin o de un
organismo y la unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de
informacin hereditaria que forma parte del ADN.

2.4.4 Tcnicas de diagnstico de la identificacin de anomalas genticas

Se utiliza para analizar el nmero y la integridad de los cromosomas, esta tcnica
requiere clulas en divisin por lo tanto hay que fabricar cultivos celulares y
detenerlos en la metafase mediante tratamientos qumicos y una vez detectada
la mutacin y confirmado el diagnstico clnico, se puede determinar cul es el
efecto de dicha mutacin.

3. CAMBIOS MOROFOLOGICOS DURANTE LA MADURACION DE LOS

GAMETOS
3.1 OVOGENESIS
Una vez detectada la mutacin y confirmado el diagnstico clnico, podemos
determinar cul es el efecto de dicha mutacin en la protena codificada se lleva
a cabo por medio de la mitosis y la meiosis, partiendo de clulas germinales
diploides formndose una clula haploide de carcter funcional.
 3.2 ESPERMATOGENESIS
Es un proceso que se lleva a cabo en los testculos, que son las glndulas
sexuales masculinas, forman unas clulas llamadas espermatogonias, es el
proceso llevado a cabo para formar gametos y se producen espermatozoides es
porque ocurre el proceso de espermatognesis
3.3 ESPERMIOGENESIS
Es el proceso en el cual las espermtides se convierten en espermatozoides,
reduciendo para ello el citoplasma. El ncleo se alarga y queda en la cabeza del
espermatozoide, las mitocondrias se colocan en el cuello y los centriolos originan
un flagelo o cola.

3.4 Consideraciones clnicas: Gametos anmalos

Son aquellos gametos los cuales presentan anomalas que tienen defectos desde
el momento en el que se dividieron, se encuentran los Ovocitos que contiene mas
de dos o tres ncleo, y espermatozoides anmalos.

4. Resumen
Las CGP aparecen en la pared del saco vitelino en la cuarta semana y migran
haca la gnada, los defectos de nacimiento pueden deberse a anomalas en el
nmero o en la estructura de cromosomas pero tambin a la mutacin de un gen,
los sndromes dependen de si el material gentico se hereda del padre o de la
madre y los genes son afectados por diversas anomalas congenicas

Sugerencias
La lectura estuvo comprensible lo cual permiti tener un buen desarrollo durante la
actividad y que todos los procedimientos se realizaran, la lectura me a m me pareci
muy interesante ya que nos ensea informacin adicional y que hay que tener en
cuenta para nuestra vida

webgrafia

http://www.esimer.com/fertilidad/la-gametogenesis-ovogenesis-y-espermatogenesis/

http://barbygomez2.blogspot.com.co/p/la-gametogenesis.html

https://elblogverde.com/procesos-de-la-gametogenesis/

http://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1476&sectionid=95222997s

http://mayerlytorres.blogspot.com.co/