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PROYECTO DE BIOQUIMICA
TEMA:
LA BIOQUIMICA DE INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
INTREGRANTES:
DOCENTE:
Lcdo. JORGE ZAMBRANO
MATERIA:
BIOQUIMICA I
PARALELO:
C
PERIODO
MAYO 2017- SEPTIEMBRE 2017
Objetivo general:
Indagar los datos especficos sobre de la intolerancia a la fructosa
Objetivos especficos:
Reconocer y diferenciar cada uno de los errores del metabolismo por los cuales
se da esta patologa.
Conocer los anlisis de laboratorio que se utilizan para el diagnstico de la
intolerancia a la fructosa.
CONTEXTO:
Vida sana Ecuador nos dice q la intolerancia puede venir dada por dos tipos
completamente diferentes de situaciones:
Puede darse una intolerancia a la fructosa por el dficit de aldolasa B, enzima encargada
de metabolizar la fructosa en el intestino delgado, lo que provoca una serie de cambios
qumicos nocivos para el organismo, en especial para el hgado. Este tipo de intolerancia
es diagnosticada en edades muy tempranas, ocurre en 1 de cada 20.000 personas y los
sntomas relacionados tras la toma de alimentos con fructosa, sacarosa o sorbitol son:
Vmitos, nauseas, hipoglucemia y coloracin amarillenta de piel y ojos.
Intolerancia a la fructosa derivada de malabsorcin: Suelen ser el tipo ms comn de
intolerancia y afectan acerca de un 30% de la poblacin, las personas que sufren este tipo
de intolerancias pueden presentar diferentes grados de tolerancia a la fructosa,
encontrando individuos con diferentes grados de intolerancia desde total a parcial,
pudiendo as consumir ciertos alimentos con fructosa, dependiendo del grado de
tolerancia se deber llevar a cabo un tipo de dieta ms o menos estricta
Diagnstico
En el caso de intolerancias a la fructosa hereditarias se pueden llevar a cabo diferentes
pruebas que nos confirmen el diagnstico como son: exmenes de coagulacin sangunea,
estudios enzimticos, pruebas genticas, entre otros.
Tambin en caso de sospecha de la intolerancia pueden realizarse exmenes de prueba de
aliento, que consiste en comprobar si transcurrida una hora tras la toma de alimentos con
fructosa, se hallan niveles de hidrgeno, en caso positivo se procede a confirmar un
diagnstico de intolerancia.
Existen muchas intolerancias alimentarias, pero entre las ms frecuentes se encuentran la
intolerancia a la fructosa y la intolerancia al sorbitol, que adems suelen ir juntas.
En el caso de la celiaqua, pueden darse otras intolerancias asociadas, causadas por el
dao intestinal, y estas dos que mencionamos son bastante habituales.
Tests del aliento
Los tests de aliento constituyen, en el momento actual, una exploracin complementaria
ampliamente utilizada en la prctica clnica por una serie de ventajas: eficacia diagnstica,
mnimas molestias al paciente, accesibilidad, coste econmico asumible y escasa
complejidad tcnica. Actualmente existe una amplia muestra de tests del aliento
utilizados, tanto para el diagnstico como para el estudio fisiolgico, en distintas
situaciones clnicas; as, puede citarse su aplicacin al diagnstico del Helicobacter
pylori, vaciamiento gstrico, malabsorcin de sales biliares, insuficiencia pancretica
exocrina, malabsorcin de carbohidratos, sobrecrecimiento bacteriano intestinal, tiempo
de trnsito intestinal, etc. Para cada tipo de test de aliento se utiliza un substrato diferente
(marcado isotpicamente o no), pero todos tienen en comn que se recoge el aire espirado
para la determinacin del metabolito o sustancia especfica en cada tipo de test. Nuestro
inters en este estudio est centrado en los tests de aliento para carbohidrato.
CASO CLINICOS DE INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Caso de la intolerancia hereditaria de la fructosa con la presentacin inicial de la
inconsciencia episdica, del asimiento, de la hipoglucemia, de la hepatomegalia, y de la
funcin heptica anormal puesto que el paciente era 11 meses. La diagnosticaron como
Reye' s-como sndrome segn una biopsia del hgado hecha en 20 meses de la edad.
Mientras que ella creci, el sudar fro, el dolor abdominal o el malestar gastrointestinal
poco despus de que el producto de frutas fue observado y ella desarrollaron una aversin
a las frutas, a los vehculos y a los alimentos azucarados. En 9 aos de edad, una prueba
de la tolerancia de la fructosa signific un resultado positivo que indujo hipoglucemia,
hypophosphatemia transitorio, hyperuricaemia, la elevacin del magnesio del suero, y la
acumulacin de cido lctico. Recomendaron la gerencia y las precauciones dietticas
apropiadas. El paciente ha sido crecimiento y desarrollo normales sin sntoma y exhibidos
cuando est seguido a 12 aos de edad.
La intolerancia hereditaria de la fructosa fue diagnosticada en un hombre de 69 aos en
base de su historial mdico y de la respuesta a una prueba intravenosa de la tolerancia de
la fructosa. Utilizaron a tres hombres de la misma edad que nuestro paciente como temas
del control. Puesto que la severidad puede variar y los individuos afectados uno mismo-
imponen la restriccin de la fructosa y de la sucrosa, son esencialmente sin sntoma. La
diagnosis puede ser sospechada solamente tomando una historia diettica cuidadosa. El
predominio de esta condicin en adultos es desconocido. Es raro, pero es probable ser
ms comn que los datos en la literatura indicaran.
Historia clnica
NOMBRE: NC
EDAD: 8 meses y 15 das
GNERO: Masculino
EA: CC 2 meses
- Dos hospitalizaciones
- Episodios de vmito en proyectil
- Previa ingestin de frutas: guayaba, ciruela
- Deshidratacin grado III
- Hace 15 das ltimo episodio de vmito, deshidratacin grado II, hipotermia
- Asintomtico mientras ingiere leche materna y arroz
ANTECEDENTES
Patolgicos
- 1er mes de vida RGE: plasil
- 2 mes de vida posterior a aplicacin de DPT, neumococo: emesis, cianosis: RGE G
III
- Inmunizaciones: completas
- Txicos, traumticos, transfusionales: negativos
- Alrgicos: espinacas: brote
Familiares
- Padre 38 aos: trigliceridos, colesterol elevados
- Madre 34 aos: colon irritable
- Hermano 5 aos: asma
- Prima paterna fallece a los 23 aos por enfermedad neurolgica
- Ncleo familiar estable
Examen fsico
Buen aspecto general
Rubio, no olor caractereristico
Orl: normal
C/P: normal
Abdomen: no masas
GU y ext: normal
Buena actividad espontnea, inquietud motora
Adecuado desarrollo
Pares craneanos normales
Sistema motor: RM simtricos, tono normal
exmenes solicitados
Tests del aliento
Exmenes de coagulacin sangunea
Examen de glucemia
Estudios enzimticos
Pruebas genticas
Pruebas de la funcin renal
Pruebas de la funcin heptica
Biopsia del hgado
Examen de cido rico en la sangre
Anlisis de orina
IMPRESIN DIAGNSTICA
Reflujo gastroesofgico G III
Intolerancia a la fructosa
Pentosuria fructosuria
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Puntos a favor
Sntomas aparecen cuando se introduce azcar en la dieta
Naseas, vmito, palidez, sudoracin
Aparicin de fructosa en la orina
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Puntos en contra
Nunca ha presentado hipoglicemia
No presencia de convulsiones
No presenta compromiso pondo estatural
No evidencia de insuficiencia heptica
No rechazo a alimentos dulce
Conclusiones:
Los errores del metabolismo que causan esta patologa son tres la deficiencia de fructosa
1-fosfato aldolasa, deficiencia de fructocinasa esta deficiencia causa aumento benigno de
las concentraciones sangunea y urinaria de fructosa, deficiencia de fructosa-1,6-
bifosfatasa esta deficiencia compromete la gluconeognesis y causa hipoglucemia en
ayunas, cetosis y acidosis.
Unos de los principales anlisis de laboratorio que se utilizan son los anlisis enzimticos
ya que este nos permite diagnosticar o vigilar el dao muscular o heptico, el tests de
aliento nos permite una serie de ventajas: eficacia diagnstica, mnimas molestias al
paciente, accesibilidad, coste econmico asumible y escasa complejidad tcnica, otros
son: exmenes de coagulacin sangunea, examen de glucemia, pruebas genticas,
pruebas de la funcin renal, pruebas de la funcin heptica.
BIBLIOGRAFIAS
http://www.merckmanuals.com/es-ca/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-
hereditarios-del-metabolismo/trastornos-del-metabolismo-de-los-hidratos-de-
carbono#v1101449_es
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112014000300004
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S071775182004000200003&script=sci_arttext&tln
g=pt
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003566.htm
http://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/9550/estada.pdf
http://www.gemd.org/index.php/2016/06/22/intolerancia-a-la-lactosa-y-fructosa-
sorbitol/