CASO CLINICO

Hipotiroidismo congnito.
A propsito de un caso
Congenital hypothyroidism

Dres.: Manuel Pantoja Luduea*, Ac. Eduardo Mazzi Gonzales de Prada*,

Kurt Paulsen Sandi**

Resumen
El hipotiroidismo congnito es la enfermedad endocrinolgica mas
frecuente en pediatra y a su vez es la primera causa de retardo mental
prevenible. El diagnstico precoz se establece mediante el cribado
neonatal de los niveles de hormona tiro-estimulante TSH, puesto que
solamente un pequeo porcentaje de nios presenta sintomatologa cl-
nica en el periodo neonatal.
Se describe el caso clnico de un recin nacido atendido en la sala
de neonatologa del Hospital del Nio Dr. Ovidio Aliaga Ura, a quien
se le diagnostic hipotiroidismo congnito a los 11 das de vida y se
empez tratamiento de sustitucin con levo tiroxina sdica, para evitar
las secuelas neurolgicas posteriores. El seguimiento de paciente du-
rante 5 meses demuestra un desarrollo normal.
Se presenta el caso para resaltar la importancia del diagnstico pre-
coz y la utilidad de implementar el cribado neonatal en forma universal.
Abstract
Congenital hypothyroidism is one of the most frequent
endocrinological disease in pediatrics and the most common cause of
mental retardation. It is important the diagnosis thru the routine screening
of neonatal TSH, because most of the newborn are asymptomatic.
We describe an 11 day-old infant seen at the Hospital del Nio Dr.
Ovidio Aliaga Ura, the follow up for 5 months shows a good response
to treatment.
We emphasize the importance of the routine screening for the
disease and the importance of the early treatment.

Palabras Claves: Key words:

Rev. Soc. Bol. Ped. 2002; 41 (1): 11-14: Hipotiroidismo congnito, Rev. Soc. Bol. Ped. 2002; 41 (1): 11-14: Congenital hypothyroidism,
retardo mental, cribado neonatal, TSH neonatal. mental retardation, neonatal screening, neonatal TSH.

Introduccin ta mas frecuente en pediatra y a su vez es la causa mas comn

El hipotiroidismo congnito (HC) se define como una insufi-
ciencia tiroidea presente desde el nacimiento debido a la ausen-
cia de la glndula tiroidea o falta de accin de hormonas tiroidea
durante la vida fetal. Si se desarrolla hipotiroidismo desde la
etapa fetal se afecta principalmente el desarrollo del sistema
nervioso central y esqueltico, an as, la mayora de los recin
nacidos afectados parecen normales debido a la proteccin rela-
tiva y transitoria otorgada por el paso transplacentario de hor-
monas tiroideas maternas. Es la enfermedad endocrina congni-
de retardo mental prevenible por medio de un diagnstico tem-
prano y tratamiento oportuno.
La prevalencia del HC es aproximadamente 1 caso por cada 4000
recin nacidos vivos, sin embargo esta prevalencia se ve influi-
da por factores genticos. As, la incidencia es mas elevada en
las etnias orientales e hispanas con 1 caso por cada 2000; es
menor en la etnia blanca con 1 caso por cada 5500 y bastante
ms baja en la etnia negra, con 1 caso por cada 32000 estudios
recientes demuestran un porcentaje elevado de anomalas

* Mdico Pediatra, Servicio de Neonatologa, Hospital del Nio Dr. Ovidio Aliaga Ura.
** Mdico Pediatra, Servicio de Urgencias, Hospital del Nio Dr. Ovidio Aliaga Ura.
Direccin: Calle My Zubieta s/n. Miraflores. La Paz
Telfono: 2240081. Email: mpantoja@ceibo.entelnet.bo

Rev. Soc. Bol. Ped. - 2002; 41 (1): 11 - 14 11

tiroideas en los parientes de pacientes con HC, que indica Cuadro 1
una transmisin autosmica dominante de baja penetracin. SEGUIMIENTO HORMONAL Y DOSIS DE
En nuestro pas no tenemos estadsticas propias puesto que LEVO-TIROXINA USADAS
no se ha implementado un programa de nacional de detec- TSH (VN) T3 (VN) T4 (VN) Levo-tiroxina
cin de esta enfermedad. 0.3-0.4 uUI/ml 110-230 ng/dL 0.8-2.0 ng/dL ug/K/da
La nica manera de hacer un diagnstico precoz de HC es a 5 Diciembre 651 51 0.08 10
travs del cribado neonatal, dosificando la hormona tiro-es- 9 Enero 60.2 -- 1.3 11.7
timulante a partir del segundo da de vida. Programa en fun- 31 Enero 0.11 -- 6 7.8
cionamiento desde 1972 en los pases desarrollados y gran
VN: valor normal
partes de los pases en desarrollo.
A continuacin presentamos el caso clnico de un recin Figura 1
nacido atendido en la sala de neonatologa del Hospital del CENTELLOGRAFA TIROIDEA.
Nio Dr. Ovidio Aliaga Ura, a quien se le diagnostic SE OBSERVA UNA GLANDULA TIROIDEA HIPOPLASICA
HC y aprovechamos la oportunidad para hacer una revisin Y DE UBICACIN SUBLINGUAL
del tema.

Caso clnico
Recin nacido femenino de 11 das de vida, producto del
tercer embarazo, parto domiciliario, madre de 27 aos de
edad quien desarrollo tiroiditis de Hashimoto al mismo tiem-
po que se detect el HC a hijo; alimentado con lactancia
materna exclusiva. Fue trado al hospital del Nio Dr.
Ovidio Aliaga Urade La Paz, por presentar ictericia de ocho
das de evolucin, somnolencia, succin dbil, distensin
abdominal y constipacin. Al examen fsico se destac un
peso de 4100 gramos, talla de 52 centmetros y permetro
ceflico de 37.5 centmetros. Presencia de ictericia que com-
prometa las palmas de las manos y plantas de los pies,
fontanela posterior grande de aproximadamente 1,5 cent-
metros de dimetro, abdomen distendido con 39 centme-
tros de circunferencia y presencia de una hernia umbilical
pequea.
Ante la sospecha de un hipotiroidismo congnito, se solici-
t determinacin de TSH , cuyo resultado fue de 483 uUI/
mL, con este resultado se confirm la sospecha diagnstica
y se inici terapia de sustitucin con levo-tiroxina sdica a
una dosis de 8 ug/K/da, previa determinacin srica de hor-
monas tiroideas (TSH, T3 y T4) y centellografa tiroidea con
tecnecio 99. Los niveles hormonales tiroideos se observan
en el cuadro 1.
La centellografa mostr ausencia de concentracin del in-
dicador radioactivo en el lecho tiroideo y presencia de una
pequea zona de concentracin a nivel sublingual con teji-
do tiroideo muy hipoplsico, figura 1.
La hiperbilirrubinemia a predominio indirecto con valores
totales de 22,3 m/dL y con bilirrubina indirecta de 20,7 mg/
dl, respondi a la fototerapia al segundo da de tratamiento.
En su primer control postratamiento, se observ el nivel de
TSH levemente elevado por lo que se subi la dosis de levo-
tiroxina a 11,7 ug/K/da, a los 20 das de este cambio se
controlan nuevamente las hormonas tiroideas y niveles pos-
teriores se observan el cuadro 1.
Discusin
El hipotiroidismo congnito puede ser permanente o transitorio,
como se observa en el cuadro 2. El 80 a 90% de los casos de
hipotiroidismos permanentes son debidos a disgenesias tiroideas,
ya sea por ausencia de la glndula (atireosis) o ectopia tiroidea
con tejido hipoplsico, como el caso que describimos. Reciente-
mente se ha demostrado, que la mutacin del gen receptor de la
TSH podra condicionar HC con hipoplsia de la glndula en
grados variables. La transferencia de anticuerpos tiroideos de la
madre al nio y una deficiencia moderada de yodo son las cau-
sas de hipotiroidismo congnito transitorio mas frecuentes. Este
grupo de pacientes tienen un a incidencia variable, dependen
del aporte de yodo a la poblacin y en algunos casos el HC pue-
de ser tan profundo que necesitan tratamientos prolongados con
levo tiroxina.
Cuadro 2
ETIOLOGA DE LOS HIPOTIROIDISMOS CONGENITOS
Hipotiroidismos congnitos permanentes
Anomalas de la tiroides
- Anomalas del desarrollo: atireosis, glndula ectpica, glndula
en posicin normal disgnetica
- Anomalas congnitas de la biosntesis de las hormonas tiroideas
Anomalas extratiroideas
- Insuficiencia hipotlamo-hipofisaria
- Resistencia perifrica a las hormonas tiroideas
Hipotiroidismos congnitos transitorios

La evolucin es favorable, la TSH se normaliz a los 45 - Transferencia de anticuerpos bloqueadores del receptor de la TSH
de la madre al nio
das de tratamiento, la evaluacin fsica y neurolgica a los
- Administracin de medicamentos antitiroideos a la madre
2 meses de edad fue normal y el paciente acude a sus con- - Prematuridad
troles peridicamente. - Deficiencia de yodo

HIPOTIROIDISMO CONGENITO. A PROPOSITO DE UN CASO / Pantoja M. y Col. 12

La ausencia de hormonas tiroideas producen en el sistema ner- Cuadro 3
vioso central un retardo en la arborizacin dendrtica, MANIFESTACIONES CLINICAS DE
vascularizacin, migracin neuronal y maduracin de las co- HIPOTIROIDISMO CONGENITO
nexiones interneuronales, que se traduce en lesiones irreversi-
Hallazgos clnicos Frecuencia (%)
bles del tejido neuronal, produciendo retardo mental y otras al-
Ictericia prolongada 73
teraciones neurolgicas. A nivel sistmico interfiere con todos
Retardo del crecimiento con edad sea retrasada 65
los procesos metablicos y de maduracin del organismo sobre Sexo femenino 65
todo en el tejido seo y por tanto en el crecimiento linear. Bradicardia 60
El crecimiento y desarrollo fetal es independiente al estado Edema 53
tiroideo. La participacin de las hormona tiroideas en el creci- Distensin abdominal 46
miento son importantes en el periodo postnatal donde se ha de- Embarazo > 42 semanas 46
Hernia umbilical 45
mostrado un sinergismo en la sntesis de hormona de crecimien-
Macroglosia 40
to y tiroidea; por lo que se deduce que el feto con HC nace con Dificultad alimentara 40
talla normal que luego se va comprometiendo. Vmitos 40
Las glndulas tiroidea y pituitaria fetal se producen entre la 10 Hipotermia 35
y 12 semanas de gestacin, pero son relativamente inactivas y Constipacin 35
Fontanela posterior > 1 cm 33
comienzan un incremento gradual hacia el trmino del embara-
Dificultad respiratoria 33
zo. Inmediatamente despus del parto, el nivel de T3 se Cianosis perifrica 33
incrementa por la conversin de T4 a T3 en los tejidos y tam- Letargia 33
bin se eleva la TSH neonatal con un mximo a los 30 minutos Peso al nacer > 4 Kg 26
para luego descender gradualmente en las primeras 24 horas. El
eje hipotalmico-hipofisiario-tiroideo fetal funciona en forma El diagnstico se lo realiza por medio de la determinacin srica
independiente del sistema materno y la placenta es impermea- de las hormonas tiroideas donde se observa elevacin de TSH y
ble a la TSH materna y relativamente impermeable a las hormo- disminucin de T4, aunque durante las primeras semanas o me-
nas T3 y T4 maternas, aunque existe algn paso transplacentario ses de vida el T4 puede estar normal en caso de tiroides ectpico
de T4 al feto que parece ser importante para mantenerlo eutiroideo o hipoplsico. En nuestro caso confirmamos los niveles
en forma transitoria, es por eso que en el feto atiroideo o con elevadsimos de TSH y bajos de las hormonas tiroideas.
ectopia tiroidea, a pesar de tener una TSH elevada, el crecimien- Antes de la era del cribado neonatal con TSH, se conoca que los
to somtico y el desarrollo neurolgico transcurren normalmen- factores pronsticos ms importante eran el diagnstico y trata-
te y cualquier efecto de la deficiencia de hormona tiroidea fetal miento precoces. Estudios realizados antes de 1975 observaron
sobre la maduracin cerebral parece ser reversible si la sustitu- que ms del 50% de casos eran diagnosticados despus de los
cin tiroidea posnatal se establece precozmente. Todo esto se tres meses de edad y la mayora de los nios presentaban secue-
cumple siempre y cuando la funcin tiroidea de la mujer emba- las neurolgicas serias. Este problema se resolvi con la intro-
razada sea normal, en el caso de una madre hipotiroidea gestante duccin del cribado sistemtico de TSH neonatal.
se le debe aumentar la dosis de sustitucin tiroidea entre el 30 a
Para la pesquisa rutinaria del TSH neonatal se obtiene una mues-
50%.
tra de sangre por puncin del taln al segundo o tercer da de
La deficiencia de hormona tiroidea en los primeros aos de vida vida en los recin nacidos a trmino y al quinto da de vida en
produce cambios anatomofuncionales permanentes como ser: los prematuros, impregnndose un papel filtro especial por am-
reduccin del tamao absoluto del cerebro y cerebelo, disminu- bos lados, colocndo varias gotas separadas en un espacio de
cin de la capacidad de migracin y proliferacin de las clulas aproximadamente un centmetro de dimetro cada una. La dosi-
gliales, retrazo en la mielinizacin, deficiencia en la conduccin ficacin de TSH neonatal se realiza por mtodos de
axonal, disminucin de las arborizaciones dendrticas, atrofia inmunoensayo, radioinmunoanalisis (RIA) o radioinmunometra
de las circunvoluciones y retraso psiconeurolgico de diferente (IRMA).
magnitud.
Todo recin nacido con valores de TSH neonatal superiores a 20
La mayora de los recin nacidos con hipotiroidismo congnito UI/mL debe ser considerado sospechoso de HC an cuando no
no presentan sintomatologa clnica tpica de deficiencia alguna existan manifestaciones clnicas y debe confirmarse el diagns-
y solo en el 3 a 5% se puede sospechar clnicamente el diagns- tico mediante la evaluacin completa de la funcin tiroidea, de-
tico, por lo que se dificulta la deteccin temprana de la enferme- terminando niveles sricos de TSH, T3 y T4 y se recomienda
dad. En el caso de nuestro paciente, lo que hizo sospechar el iniciar tratamiento de sustitucin hormonal hasta documentarse
diagnstico fue la presencia de una fontanela posterior amplia, o descartarse la enfermedad.
hernia umbilical e ictericia prolongada en un recin nacido del
Se recomienda determinar la edad sea para evaluar la eficacia
sexo femenino. Describimos los signos y sntomas del HC en el
del tratamiento y obtener una centellografa tiroidea con tecnecio
cuadro 3.
99 para determinar la presencia de glndula tiroidea, que en el
caso que presentamos descubri una tiroides ectpica. Para eva-
luar la edad sea se toman radiografas de la rodilla hasta los 3
meses de edad y posteriormente de la mano izquierda.

HIPOTIROIDISMO CONGENITO. A PROPOSITO DE UN CASO / Pantoja M. y Col. 13

La centellografa tiroidea con tecnecio 99 es til para ubicar la
glndula tiroidea, como el caso de nuestro paciente. Otros ex-
menes complementarios que se pueden realizar son: ecografa
tiroidea, captacin tiroidea con yodo 131, medicin de
tiroglobulina, protenas transportadoras, inmunoglobulina
antitiroidea y determinacin de anticuerpos para receptores de
TSH, segn cada caso en particular.
El objetivo del tratamiento es evitar el dao neurolgico que es
irreversible, mediante el tratamiento precoz, idealmente antes
de los 15 das de vida. La droga de eleccin es la levo-tiroxina
sdica, que por su vida media prolongada, se logra una mejor
regulacin de la TSH. La dosis inicial recomendada es de 10 ug/
kg/da (7-15 ug/kg/da) en una sola toma oral diaria, con el obje-
tivo de normalizar la TSH y T4 en 2 a 3 semanas. Posteriormen-
te se modifica la dosis de acuerdo a la respuesta y niveles
plasmticos de T4 y TSH. Se recomienda mantener el nivel sri-
co de T4 debe por encima del rango normal de 10 a 16 g/dL, la
T3 en rangos normales y la TSH en 5 UI/mL o ligeramente ele-
vado.
Mientras ms temprano se inicie el tratamiento, mejor ser el
coeficiente intelectual obtenido. Por ello, cuando estamos frente
a un paciente con valores hormonales confusos, es preferible
iniciar tratamiento hasta que se realicen otras pruebas para con-
firmar la enfermedad.
El tratamiento del HC verdadero es permanente, por lo tanto los
padres deben estar conscientes de la enfermedad de su hijo y ser
constantes en la administracin de la terapia; en el caso de un
HC transitorio debe mantenerse hasta los 2 aos de edad, mo-
mento en que se evala la necesidad de proseguirlo a travs de
un estudio completo de la funcin tiroidea.
Los factores que ensombrecen el pronstico son valores muy
elevados de TSH neonatal, como el caso de nuestro paciente y
retraso de la edad sea. Estos dos factores denotan compromiso
fetal importante e influyen negativamente en el desarrollo del
coeficiente intelectual, maduracin esqueltica y funcin mo-
tora.
Por todo lo expuesto, recalcamos la importancia de introducir el
cribado neonatal en forma sistemtica en todas las maternidades
del pas.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO. A PROPOSITO DE UN CASO / Pantoja M. y Col.
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