PRCTICA N 04

DETERMINACIN DEL CORPSCULO X

CROMATINA SEXUAL CORPSCULO DE BARR

I. GENERALIDADES

La masa cromatnica que es observable en los ncleos interfsicos de clulas de los

mamferos hembras (con excepcin de la zarigeya) constituye la llamada
CROMATINA SEXUAL, CUERPO DE BARR, O CORPSCULO X; que es
microscpicamente distinguible por su fuerte tincin en Carbol-fucsina, y constituye uno
de los ejemplos clsicos de heterocromatica facultativa.
La regla para determinar el nmero total de Corpsculos de Barr (NCB) en un solo
ncleo se determina como el nmero total de cromosomas X (NCX) menos uno.

NCB = NCX - 1

La cromatina sexual puede encontrarse en diferentes tipos celulares, tomando formas

caractersticas: En los neutrfilos segmentados se encuentra a manera de palillo de
tambor, en las clulas nerviosas se encuentra ubicada al centro del ncleo; mientras que
en las clulas epiteliales se encuentra adherida a la membrana interna del ncleo.
El tamao normal del Corpsculo de Barr vara de 0.7 a 1.2 micras ().
La forma puede ser triangular, semi-esfrica, alargada o circular.
N DE
MASA CORPUSCULOS COMPLEMENT
FENOTIPO
CROMATINICA POR NUCLEO O
CROMOSOMICO
Varn normal 0 46, XY

Sndrome de
Turner 0 45, X

Varn doble Y 0 47, XYY

Hembra normal 1 46, XX

Sndrome
1 47, XXY
Klinefelter

Sndrome Triple 2 47, XXX

X

Sndrome Tetra 3 48, XXXX

X

Sndrome Penta 4 49, XXXXX

X
 Si el corpsculo de Barr es pequeo (menor de 0.7); o es grande (mayor de 1.2), dar
lugar a anomalas estructurales del cromosoma X como se observa en el siguiente cuadro:

MASA TAMAO DEL COMPLEMENTO

FENOTIPO CROMATINICA CORPSCULO CROMOSMICO
Delecin. 46, X, del (X)(p)
46, X, del(X)(q)
Isocromosoma del PEQUEO
brazo corto (p) 46, X, i(X)(p)

Cromosoma 46, X, r(X)

en anillo
-Isocromosoma del
46, X, i(X)(q)
brazo largo (q)

GRANDE 46, X, dup(X)(q)

-Duplicacin

La evaluacin de la cromatina sexual, es comnmente realizada en clulas epiteliales de la

mucosa oral mediante coloracin Carbol-fucsina. El mtodo consiste en raspado de la
mucosa oral y fijacin de la muestra en alcohol-ter al 50%, se hidrolizan las lminas con
solucin de cido clorhdrico 5 N, y se colorea con Carbol-fucsina, finalmente se realizan los
enjuagues en alcohol corriente, alcohol absoluto, se clarifica en Xilol, y se sella la lmina con
Blsamo de Canad y una laminilla.

Para el diagnstico debe examinarse por lo menos 500 ncleos por lmina y se obtendr el
promedio expresado en porcentaje; para la tcnica del Carbol-fucsina, de 0-5% es negativo
y ms de 5% es positivo.

II. COMPETENCIAS

Comprender el significado gentico del Corpsculo de Barr en relacin al sexo.

Reconocer la masa cromatnica en los ncleos de las clulas epiteliales en interfase
Diferenciar los ncleos positivos y negativos que le permitan diagnosticar el sexo
cromatnico en la muestra estudiada.
Conocer el valor del examen de cromatina sexual para el diagnstico rpido de
ciertos sndromes cromosmicos ligados al sexo.

III. METODOLOGIA

La prctica se lleva a cabo revisando laminas preparadas de clulas epiteliales de

mucosa oral coloreadas con Carbol-fucsina; durante la prctica, el docente ayudara con
la identificacin de los corpsculos de barr, y la diferenciacin entre ncleos positivos y
negativos; finalmente el alumno graficara sus observaciones a diferentes aumentos.

IV. RECURSOS, MATERIALES Y EQUIPO:

Gua de Prcticas
Lminas preparadas proporcionadas por el profesor
Microscopio con 100 aumentos.
Aceite de inmersin.
Lpiz, lapiceros y colores
V. PROCEDIMIENTO

LECTURA DE LMINAS Y DIAGNSTICO:

5.1 OBSERVAR A 10X: Ubicar la muestra en la lmina y observar estructuras
puntiformes de color fucsia o lila.
5.2 OBSERVAR A 40X: Diferenciar los ncleos buenos de los inadecuados e
identificar el corpsculo X si es posible.
5.3 OBSERVAR A 100X
Diferenciar los ncleos que presentan corpsculo de Barr (positivos) y
los ncleos sin corpsculo (negativos).
Observar la morfologa y el tamao de los corpsculos.
Esquematizar sus observaciones en el microscopio

VI. ESQUEMAS

Esquematice el Corpsculo de Barr a 10X 40X

Esquematice el Corpsculo de Barr a 100X 100X

Realizar el Diagnstico: contar como mnimo 100 ncleos de clulas con y sin
corpsculo de Barr, y hallar el porcentaje.
VII. CUESTIONARIO:

1. Qu es Heterocromatina facultativa?, Cul es su diferencia con la Heterocromatina

constitutiva?

2. En qu consiste la hiptesis de Mary Lyon?

3. Cules son los factores que alteran el tamao normal del corpsculo de Barr?

4. En qu casos el examen de cromatina sexual no diagnosticara una alteracin

cromosmica?

VIII. BIBLIOGRAFA:
CUMMINGS. HERENCIA HUMANA.
EGOZCUE. GENETICA MEDICA.
JORDE-CAREY-WHITE. GENETICA MEDICA.
SOLARI. GENETICA HUMANA: FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN
MEDICINA.
LISKER-ARMENDARIS. INTRODUCCION A LA GENETICA.
 PRCTICA N 01

ARBOL GENEALGICO FAMILIAR

I. GENERALIDADES:

La historia clnica en Gentica Mdica, constituye el primer paso para el estudio de

Investigacin que se ha de realizar acerca de una posible enfermedad de etiologa gentica.

En Medicina General una historia familiar cuidada puede ayudar al esclarecimiento de

situaciones de difcil resolucin, pues ella indica el terreno dnde se instala una enfermedad, es
decir factores hereditarios que modifican sus manifestaciones, noxas ambientales cuyo
conocimiento permite la cura y tambin la profilaxis en otros casos en actitud preventiva.

El interrogatorio al paciente y/o familiares de su historia familiar o ARBOL GENEALOGICO

FAMILIAR es fundamental, debiendo ser precisa, oportuna y adecuada, as por ejemplo
preguntas importantes como la existencia de abortos espontneos o provocados, nacidos
muertos, retrasados mentales en nios fallecidos precozmente.

El Arbol Genealgico, Heredograma o Pedigree es la representacin esquemtica de la

historia de una familia, en la que se indican las personas afectadas y el parentesco que
guardan con el propsitus, probando o caso ndice.

El Arbol Genealgico debe ser claro, informativo y conciso, conteniendo en ellos datos
esenciales como: sexo, fecha de nacimiento y muerte, presencia o ausencia de los rasgos o de
sus equivalentes, matrimonios consanguneos, ilegitimidad, abortos (espontneos o
provocados), gemelos (monocigticos, dicigticos), afectados, examinados o no examinados.

La elaboracin del rbol genealgico es un mtodo abreviado, que permite y o ayuda a

orientar el interrogatorio, decide cuales son los elementos ms importantes para ser
estudiados con ms detalle, y hace una previsin de los problemas de la
interpretacin.

II. COMPETENCIAS:

Sugerir cmo iniciar la investigacin de una patologa de etiologa gentica, ambiental o

multifactorial.
Aprender a diagramar y representar los caracteres con los smbolos conocidos.
Identificar el defecto o virtud hereditarios en un caso especfico.
Comprender e interpretar la forma de transmisin de los genes en la familia.
Orientar al investigador como llegar al diagnstico

III. METODOLOGA:

La tarea en clase es CONSTRUIR SU RBOL GENELGICO FAMILIAR

(Personal).

El alumno acudir a la prctica luego de investigar en casa los datos sugeridos

anteriormente, que sern advertidos en la primera clase terica de la Asignatura, adems
llevar consigo los materiales requeridos.

La elaboracin del Arbol Genelgico se inicia con el estudio del PROPSITUS

(persona que acude al mdico como paciente o persona que solicita asesoramiento gentico).
 Para la elaboracin del rbol genealgico deben colocarse los datos ms urgentes
como:

1.- FILIACIN:

Nombre completo del paciente:..............................................................................................

Direccin actual:............................................................... Lugar de referencia.......................

Sexo ...................................................... Raza .....................................................................

Edad actual: ..................................... Peso actual ......................... Peso al nacer...................

.
Talla al nacimiento:...................................... Talla actual ........................................................

Antecedentes Perinatales:
1.- Antecedentes Prenatales:

2.- Antecedentes Natales

3.- Antecedentes Postnatales

Enfermedades de la niez enfermedades eruptivas como sarampin, coqueluche, viruela

paperas, etc., ................................................................................................

Antecedentes de padres y abuelos: (datos como por ejemplo procedencias tnicas o

antecedentes de enfermedades genticas) ...................................................................................

El Arbol Genealgico se representa sobre la base de smbolos cuya nomenclatura se

encuentra en la pgina adjunta.

IV. MATERIALES:

- Hoja cuadriculada tamao A4.

- Lpiz, borrador y regla.
- Tabla de smbolos para la elaboracin del Arbol Genealgico (pgina adjunta)
- Lpices de colores.

V. PROCEDIMIENTO:

Luego de anotar los datos personales y antecedentes ms importantes del propsitus,

Se debe realizar el siguiente procedimiento:
a) Se inicia representando al propsitus con un cuadrado o un crculo segn sea varn o
mujer.
b) Una lnea trazada entre el cuadrado y el crculo, representa matrimonio entre el hombre
y la mujer (unin legal)
c) Dos lneas trazadas entre el cuadrado y el crculo indica casamiento o unin entre
consanguneos.
d) Una lnea discontnua (puntos suspensivos) entre la pareja indica convivencia (unin
ilegal).
e) En un cruzamiento el varn suele ser colocado a la izquierda de la mujer, cuando sea
grficamente posible.
f) Las generaciones estn conectadas por una lnea vertical que se extiende hacia abajo
desde la lnea de casamiento hasta la prxima generacin.
g) Los hijos de un casamiento estn conectados por una lnea horizontal unidos por lneas
verticales cortas.
h) El primer hijo es colocado a la izquierda del segundo, el segundo a la izquierda del
tercero, as sucesivamente.
i) Todos los individuos que conforman cada generacin, de sexo femenino y/o masculino
vivos, fallecidos, natimuertos, gestaciones y abortos, etc. se indican en el orden que
les corresponde (de mayor a menor), de izquierda a derecha; y se enumeran con
nmeros arbigos (1, 2, 3, etc.) de manera que todos los miembros de cada generacin
puedan ser identificados con claridad. Si la numeracin no est indicada se dar como
implcita.
j) Solamente el hijo (a) del matrimonio que est en relacin directa con el propsitos (es
decir los padres del propsitus) podrn ser colocados juntos, pero sealando entre
parntesis el lugar que le corresponde dentro de su familia.
k) Las generaciones son ordenadas con nmeros romanos (I, II, III, etc.) colocndose la
primera generacin en la parte superior del heredograma y las ltimas en la parte
inferior del mismo.
l) Los informes complementarios pueden ser mencionados en el texto descriptivo.
m) Las anotaciones no sern numerosas para mantener la claridad del esquema. Con el
propsito que otras personas puedan comprender el contenido de lo que hemos
realizado.

EJEMPLO:

Andrs (es ciego) y Clara forman una pareja de convivientes, ellos tiene 5 hijos: el primer
hijo falleci de bronquitis a los dos aos de edad, el segundo es varn normal, Ins es la
tercera hija y tuvo un aborto de sexo femenino, el cuarto hijo es epilptico, Ral que es el
ltimo hijo se cas y su esposa Noem es la tercera de sus hermanos, quien tiene una
hermana menor fallecida con cncer de mama; ellos Ral y Noem) esperan un beb de
sexo desconocido y desean saber su pronstico.

I ---
1 2 3 4
(3)
II +
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

III 1 2

Leyenda

I-1 ciego, II-9 aborto espontneo,

I-4 diabtica II-10 cncer de mama,
II-1 neumona, III-1 aborto citomegalovirus
II-5 epilepsia III-2 gestacin de 3 meses.
VI. ELABORACIN DEL RBOL GENEALGICO FAMILIAR:

Confeccionado el Arbol Genealgico, se debe hacer un recuadro a manera de leyenda

en la parte inferior derecha del Heredograma, donde debe sealarse en forma breve y
clara los nombres de las patologas que puedan tener los afectados.
El (los) smbolo(s) de los individuos afectados se pintan de color negro.
Se identificarn tambin los rasgos genticos u otras manifestaciones fenotpicas que
Ud. considere caractersticos en su familia. Como por ejemplo, la forma del cabello,
color de ojos, defectos o tendencias que puedan ser propios de la familia, y que se
deben diferenciar pintndolos con lpices de colores.

En la leyenda tambin pueden indicarse otros datos que Ud. considere pertinente.

EJERCICIOS:

1. Realiza el rbol genealgico de un hombre ciego, casado con una mujer normal. Ellos
tienen un hijo adoptivo, adems, una de sus hijas es casada con su primo paterno
quin tuvo dos hijos fallecidos en su primer compromiso.

2. Confecciona el rbol genealgico de una familia que tiene tres hijos: dos hijas de sexo
femenino y un segundo hijo afectado seguido de un aborto gemelar.

3. Zoila es la tercera hija de cinco hermanos, su segunda hermana falleci de una

enfermedad gentica y su ta materna tuvo dos hijas gemelas y ahora espera un beb.

4. Un hombre sano casado con una mujer portadora de un carcter ligado al sexo. Ellos
tienen una hija sana, enseguida un aborto de sexo no identificado. La ltima hija est
en gestacin y desea saber su caso.

5. Una pareja de convivientes tienen seis hijos: La segunda hija es epilptica, la tercera
hija falleci, la nica hermana del padre ha tenido un embarazo gemelar, uno de los
gemelos muri de una enfermedad ligada al cromosoma X; la ltima de sus hijas se
cas con su primo y tienen dos nias y desean saber el estado de salud de la mayor.

6. Elabora tu rbol genealgico familiar expresando, por lo menos 2 caracteres en tres

generaciones.
VII. CUESTIONARIO:

1. - Qu es el Heredograma?

2 - Qu son los caracteres genticos? Mencione 4 ejemplos.

3 - Cul es la utilidad del Arbol Genealgico?

4 - Qu entiende Ud. por individuo afectado?

5 - Cmo se manifiestan los afectados en la Herencia Autosmica Dominante?

VIII. BIBLIOGRAFIA:

1. Jorde, Carey , Bamshad Gentica Mdica 4 edicin. Editorial Mosby. 2,012.

2. Lewin, Genes,Editorial Panamericana, 2,012
3. Lisker y ArmendaresIntroduccin a la Gentica. Editorial Interamerticana.
4. Pierce,Benjamin Gentica un enfoque conceptual. Editorial Panamericana, 2,012
UNFV MEDICINA HUMANA
GENTICA HUMANA
 PRCTICA N 02

CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO MACROSCOPA

I. INTRODUCCIN

El cromosoma es la cromatina condensada, constituida por histonas y ADN. Son portadores de

la informacin gentica (genes) y se transmiten de generacin en generacin, mediante divisin celular.

En 1889 Wilhelm Von Waldeyer, utilizaron el trmino de cromosoma que significa cuerpo
coloreado (griego), estos cromosomas tienen afinidad con colorantes bsicos como el Giemsa que es un
derivado de la Tiazina y son molculas con carga positiva, que interactan con los grupos fosfatos del
ADN por fuerzas inicas.

En 1960, en Denver Colorado se celebro la primera reunin de cientficos, en la que clasifican a

los cromosomas atendiendo al tamao y posicin del centrmero en los pares que van del 1 al 22.

En 1963, se establecieron en 7 grupos A, B, C, D, E, F,y G; ubicando a los cromosomas

sexuales: X en el grupo C y el cromosoma Y en el grupo G.

En 1971, en el congreso de Paris, se presento cuatro tipos de bandas: Q, G, C y R, los cuales

permitieron distinguir de manera individual cada uno de los cromosomas y determinar anomalas
numricas y estructurales; y contribuir en la caracterizar los diferentes sndromes.

CARACTERSTICAS MORFOLGICAS DE LOS CROMOSOMAS

CROMOSOMAS AUTOSMICOS:
Grupo A: Pares 1, 2 y 3.
Los pares 1 y 3 son grandes, metacntricos.
El par 2 es ligeramente, submetacntrico.

Grupo B: Pares 4 y 5
Cromosomas grandes, submetacntricos propiamente dicho.

Grupo C: Pares 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12

Los pares 6, 7, 8 y 11 son medianos, ligeramente submetacntricos.
Los pares 9, 10 y 12 son medianos, submetacntricos.
Los cromosomas sexuales X se encuentran en este grupo.

Grupo D: Pares 13, 14 y 15

Cromosomas grandes, acrocntricos y presentan satlites.

Grupo E: Pares 16, 17 y 18

El par 16 es mediano, metacntrico.
Los pares 17 y 18 es pequeo, submetacntrico.

Grupo F: Pares 19 y 20
Cromosomas pequeos, metacntricos.

Grupo G: Pares 21 y 22
Cromosomas pequeos, acrocntricos
Presentan satlites.
El cromosoma sexual Y se encuentra en este grupo.

CROMOSOMAS SEXUALES:

CROMOSOMA SEXUAL X :
Es mediano, ligeramente submetacntrico.
Con respecto a su tamao, es ms grande que el cromosoma N 8, y ms
pequeo que el cromosoma N 7.
Sus brazos p y q son rectos y paralelos entre s.

2016 GUIA DE PRCTICAS 12

 CROMOSOMA SEXUAL Y :
El cromosoma es pequeo, acrocntrico
Es ms grande que los cromosomas de su grupo (Grupo G)
Sus brazos p son compactos y gruesos, se visualizan fcilmente.
Sus brazos q son rectos y paralelos entre s.
No presentan satlites.

II. COMPETENCIAS

Reconocer e identificar en las microfotografas las caractersticas morfolgicas de los

cromosomas, coloreados mediante mtodo convencional y bandeo GTG
Elaborar el cariograma de cada una de las metafases de las microfografias.
Diagnosticar el cariotipo de cada una de las metafases
Relacionar los sindromes cromosmicos con el fenotipo.

III. METODOLOGIA
La universidad proporcionar a cada alumno 3 microfotografas de cromosomas (1 convencional
y 2 con bandeo GTG), con la finalidad de reconocer e identificar las caractersticas morfolgicas de los
cromosomas, armar el cariograma y diagnosticar el cariotipo de cada microfotografa

IV. RECURSOS MATERIALES EQUIPOS:

Gua de Prcticas
Microfotografas de cromosomas.
Mica, tamao A-4 (transparente).
Lpiz de cera Markin (para pintar vidrio) y/o plumn indeleble color rojo azl.
Tijera.
Cinta scotch.

V. PROCEDIMIENTO:

Diagnstico del cariotipo: en la microfotografa que dice cariotipo convencional

Contar el nmero total de cromosomas.
Colocar la microfotografa dentro de una mica
Calcar o copiar con lpiz MARKIN plumn indeleble cada uno de los cromosomas
reconociendo: tamao, posicin del centrmero.
Reconocer e identificar: brazos p o brazo corto, brazo q o brazo largo, centrmero o
constriccin primaria, satlite, tallo o talo.
Retirar la microfotografa de la mica.
Colocar una hoja de papel bond en la parte posterior de la mica (con el dibujo de los
cromosomas) y con un lapicero proceder a identificar y escribir en el papel bond cada uno de
los cromosomas de acuerdo al grupo (A,B,C,D,E;F y G) que le corresponde.
Con la ayuda del profesor, se proceder a realizar la identificacin de cada uno de los
cromosomas, empezando con los cromosomas del grupo A, luego grupo B, D,E,F, G y los
cromosomas sexuales
La identificacin de los cromosomas del grupo C queda como tarea.
Cortar cada uno de los cromosomas identificados, pegarlos en orden decreciente segn la
clasificacin de DENVER en el formato del cariograma 1.
Diagnosticar el cariotipo (colocar la frmula cromosmica) y colocar el diagnstico citogentico.

En las microfotografas con bandeo GTG:

Contar el nmero total de cromosomas, realizar la identificacin de cada uno de estos con
ayuda del profesor y del patrn de bandas GTG.
Cortar cada uno de los cromosomas y pegarlos en la hoja del cariograma 2.
Indicar el cariotipo y el diagnstico citogentico respectivo.
Recortar los cromosomas de la microfotografa 3 y armar el cariograma correspondiente.

2016 GUIA DE PRCTICAS 13

 VI. ELABORACIN DE LOS CARIOGRAMAS

6.1 Armar el Cariograma 1: Mtodo Convencional y completar el complemento cromosmico del

cariotipo y Diagnstico Citogentico.

6.2 Armar el Cariograma 2: con la ayuda del ideograma del Patrn de bandas GTG; completar el
cariotipo y Diagnstico Citogentico.

6.3 Armar el Cariograma 3: con la ayuda del ideograma del Patrn de bandas GTG; completar el
cariotipo y Diagnstico Citogentico.

VII. CUESTIONARIO

7.1 Define brevemente Cariotipo

a) Cariotipo

b) Cariograma

c) Ideograma

d) Quinetochoro o Kinetochoro

e) Tallo o Talo

f) Satlite

7.2 Importancia y uso del sistema de bandeo

a) GTG:

b) CBG:

c) RHG:

d) NOR:

7.3 Mencione 10 alteraciones fenotpicas de:

a) Sndrome de Klinefelter

b) Sndrome de Turner

2016 GUIA DE PRCTICAS 14

 c) Sndrome de Down

d) Sndrome de Patau

e) Sndrome de Edwards

7.4 Mencione cual es origen de:

a) Alteraciones numricas:

b) Alteraciones estructurales:

c) Mosaicismo:

VIII. BIBLIOGRAFIA

Lisker Ruben INTRODUCCION A LA GENETICA HUMANA. Editorial El Manual Moderno

S:A: tercera edicin. 2013
EMERY. ELEMENTOS DE GENETICA MEDICA. Editorial: Elsevier Espaa. 13ava
edicin. 2009.
Solari. GENETICA HUMANA. Elementos y aplicaciones en Medicina. 4 edicin. 2011.
Thompson & Thompson. GENETICA EN MEDICINA. Editorial Mass. 7ma. edicin. 2008

2016 GUIA DE PRCTICAS 15

 IDEOGRAMA DEL PATRON DE BANDAS GTG

2016-1 GUIA DE PRCTICAS 16

 CA
RIOGRAMA 1: METODO CONVENCIONAL

Muestra: SANGRE PERIFRICA (Cultivo de Linfocitos)

Tcnica de coloracin: METODO CONVENCIONAL( Coloracin: Giemsa)

CARIOTIPO:...................................................................................................

Dx. CITOGENTICO:.......................................................................................

------------------------------------------------------ -----------------------------------

1 2 3 4 5

A B

----------------------------------------------------------------------------------------------------------

6 7 8 9 10 11 12

--------------------------------------------- --------------------------------------------

13 14 15 16 17 18
D E

--------------------------- ------------------------------

19 20 21 22
F G

SEXUALES----------------------------------------
 CARIOGRAMA 2: BANDEO GTG

Muestra: SANGRE PERIFRICA (Cultivo de Linfocitos)

Tcnica de coloracin: BANDAS GTG (Banda G usando Tripsina y Giemsa)

CARIOTIPO:......................................................................................................

Dx. CITOGENETICO:......................................................................................

------------------------------------------------------ -----------------------------------

1 2 3 4 5

A B

----------------------------------------------------------------------------------------------------------

6 7 8 9 10 11 12

--------------------------------------------- --------------------------------------------

13 14 15 16 17 18
D E

--------------------------- ------------------------------

19 20 21 22
F G

SEXUALES----------------------------------------
 CARIOGRAMA 3: BANDEO GTG

Muestra: SANGRE PERIFRICA (Cultivo de Linfocitos)

Tcnica de coloracin: BANDAS GTG (Banda G usando Tripsina y Giemsa)

CARIOTIPO:...................................................................................................

Dx. CITOGENETICO:.......................................................................................

------------------------------------------------------ -----------------------------------

1 2 3 4 5

A B

----------------------------------------------------------------------------------------------------------

6 7 8 9 10 11 12

--------------------------------------------- --------------------------------------------

13 14 15 16 17 18
D E

--------------------------- ------------------------------

19 20 21 22
F G

SEXUALES---------------------------------------
 PRACTICA N 03

CROMOSOMAS HUMANO: CARIOTIPO MICROSCOPIA

I. INTRODUCCION

Durante la divisin celular, es observable, elementos en forma de varillas llamados

cromosomas, trmino acuado por Waldenyer en 1888 debido a la coloracin intensa que
adquieren cuando se tien con colorantes bsicos como la fucsina, orceina, hematoxilina, giemsa,
etc.

Los cromosomas son las estructuras encargadas de llevar el material hereditario durante la
divisin celular en organismos eucariontes, esto es posible gracias a la mxima condensacin que
el ADN asociado a protenas alcanza; de este modo los cromosomas logran cumplir las
funciones de: conservar, transmitir y expresar informacin gentica.

Cada especie animal o vegetal posee un complemento cromosmico propio y caracterstico en

cuanto al nmero y forma de los cromosomas. El ser humano tiene un numero cromosmico
diploide 2n= 46

Durante mucho tiempo el estudio citogentico se dedic a evaluar las caractersticas morfolgicas
y numricas de los cromosomas a travs del Mtodo Convencional; es as como se pudieron
distinguir los 3 tipos de morfologa cromosmica en humanos: Cromosomas Metacentricos,
Submetacentricos, y Acrocentricos; el desarrollo posterior de las tcnicas de bandeo
cromosmico, mejoro la precisin en cuanto a la identificacin e individualizacin de los
cromosomas.

El mtodo de bandeo cromosmico ms usado en la actualidad es el conocido con el nombre de

bandas GTG (bandas G por Tripsina usando Giemsa como colorante); debe su nombre a que la
desnaturalizacin proteica es causada por la enzima Tripsina, que confiere a los cromosomas el
patrn de bandas claras y oscuras caracterstico. Las bandas positivas (oscuras) son regiones
ricas en Adenina Timina, mientras las bandas negativas (claras) son ricas en Guanina Citocina,

El estudio microscpico de los cromosomas permite identificar enfermedades citogenticas; el

desarrollo de las tcnicas de bandeo citogentico a mejorado en gran medida el diagnstico de
estas enfermedades al permitir visualizar reordenamientos cromosmicos estructurales como:
delecciones, translocaciones, inversiones, duplicaciones, etc.; alteraciones antes desconocidos,
pero que son de importancia en el campo clnico.

II. COMPETENCIAS

Reconocer bajo el microscopio los elementos responsables de la herencia: LOS

CROMOSOMAS EN LOS CULTIVOS CELULARES IN VITRO DE LINFOCITOS
cuando las clulas estn en Interfase y en divisin (metafase).

Comprobar el nmero de cromosomas en la especie humana diferencindolos por grupos

(A, B, C, D, E, F, G y SEXUALES) mediante el MTODO CONVENCIONAL

Observar los cromosomas mediante el MTODO DE BANDEO GTG, e i d e n t i f i c a r

algunos pares caracteristicos de cada grupo.

Relacionar algunos sndromes genticos conocidos con las alteraciones cromosmicas

que los caracterizan.

III. METODOLOGIA

Los alumnos revisaran las lminas Convencionales y de Bandeo GTG preparadas a partir de
cultivo de linfocitos en sangre perifrica, para lo cual harn uso del microscopio a 100X; se
realizara el conteo del numero cromosmico, en el caso de lminas convencionales, y la
observacin de un par cromosmico de cada grupo en las lminas de bandeo GTG, se podr
tomar fotografas y se graficara lo observado.
IV. RECURSOS, MATERIALES Y EQUIPO

Gua de Prcticas
Lminas preparadas con el Mtodo Convencional
Laminas preparadas con bandeo GTG
Microscopio con 100 aumentos.
Aceite de inmersin.
Lpiz, lapiceros y colores

V. PROCEDIMIENTO
Lmina N 1
Mtodo Convencional (Coloracin Giemsa).

OBSERVAR A 10X:
o Corpsculos pequeos de forma esfrica, intensamente teidos de color fucsia o lila
(linfocitos en Interfase)
o Elementos puntiformes y/o alargados e intensamente coloreados formando grupos
(linfocitos en divisin o metafases).
o Esquematizar sus observaciones.

Linfocito en interfase

Linfocito en divisin

OBSERVAR A 40X:
o Realizar el recuento de los cromosomas en cada metafase.
o Identificar los cromosomas reconociendo la morfologa de cada uno de ellos
o Esquematizar sus observaciones.

Grupo G

Grupo A

Grupo D
OBSERVAR A 100X:
Cromosomas en metafase identificando sus cromtide y la posicin de sus
centrmeros.
Identificar los cromosomas por grupos (A, B, C, D, F, G y sexuales).
Esquematizar sus observaciones.

Brazo p

Centrmero

Brazo q

Lmina N 2

Mtodo de Bandeo: Bandas GTG:

Lminas preparadas con cultivo de linfocitos en sangre perifrica.
Seguir el mismo procedimiento realizado en la lmina N 1 observando detenidamente a 10X y a 40X.

Cromosoma Metacntrico

Cromosoma Acrocntrico

Cromosoma Submetacntrico

OBSERVAR A 100X:

Cromosomas de los grupos antes mencionados.

Diferenciar las bandas en cada uno de los cromosomas buscando sus pares homlogos.
Comparar cada uno de los cromosomas y tratar de identificarlos con la ayuda del patrn de bandas
que se presentan en la hoja adjunta.

Esquematizar los cromosomas 1, 5, 13, 16, 19, 21 y el cromosoma sexual X.

Cromosoma 21

Cromosoma 13

Cromosoma 1
VI. ESQUEMAS:
Mtodo Convencional: dibujar un cromosoma de cada grupo A,B,D,E,F y G.

A B

E y F DyG

Mtodo Bandeo GTG: Dibujar un par cromosmico de cada grupo A,B,C,D,E,F,G, X e

Y.
 Par 1 Par 4

Par: 7 Pares: 16 y 19

Pares: 13 y 21 Cromosoma Sexuales: X e Y

VII. CUESTIONARIO

7.1 Qu son los polimorfismos cromosmicos? De 2 ejemplos

7.2 Cmo se clasifican las alteraciones cromosmicas?

7.3 Cules son los criterios de clasificacin segn Denver?

7.4 Qu otras tcnicas de bandeo existen, que patrn permiten visualizar?

VIII. BIBLIOGRAFIA

CUMMINGS, MICHAEL. Herencia Humana.

DE ROBERTIS, E. Biologa Celular y Molecular.
GROUCHY-TURLEAU. Atlas de Enfermedades Cromosmicas
LISKER-ARMENDARES. Introduccin a la Gentica Humana.
MULLER-YOUNG. Gentica Mdica Emerys
SANCHEZ CASCOS Y COL Gentica al da Editorial Labor.
THOMPSON, THOMPSON. Gentica Mdica
 UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREAL

FACULTAD DE MEDICINA

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MORFOLGICAS

ESCUELA ACADMICO PROFESIONAL DE MEDICINA

HUMANA

GUIA DE PRCTICAS

GENTICA HUMANA

Profesor Responsable : Dra. Ela Alvarado Aguirre.

Docentes : Dra. Ismenia Gamboa Or.

2,016