ALTERACIONES CROMOSOMCAS NUMRICAS

En las anomalas cromosmicas numricas se afecta el nmero de cromosomas, ya sea por

la prdida o ganancia de cromosomas, puede afectar a todas las clulas corporales debido
a la anomala en las clulas sexuales previa a la fertilizacin, o en mosaico, originada
posteriormente, con lneas celulares afectadas y otras no, la proporcin del mosaicismo y
los tejidos afectados determinaran la expresin clnica del defecto.
Las alteraciones cromosmicas numricas generalmente tienen un origen espontneo y su
riesgo de recurrencia es mnimo.
Alteraciones Cromosmicas numricas ejemplos:
Trisoma 21 (Down)
Trisoma 18(Edwards)
Trisoma 13 (Patau)
X0 (Turner)
XXY o XYY Triploida
Mosaicismos
Las anomalas numricas se subdividen en aneuploidias y euploidias.
ANEUPLOIDIAS
Son mutaciones que afectan solo al nmero de cromosomas de una pareja, pero sin llegar
al juego completo. Se puede producir aneuploida por defecto o por exceso de cromosomas,
segn si le falta un cromosoma o lo tiene de ms.
Esta ganancia o prdida de cromosomas puede suceder tanto en los autosomas como en
los cromosomas sexuales, la adicin de un nico cromosoma se llama trisoma, y la prdida
de un nico cromosoma se llama monosomia. Por lo tanto, una clula con trisoma 18 se
caracteriza por poseer 47cromosomas incluyendo tres copias del cromosoma 18 y una
clula con monosomia 6 tendra 45 cromosomas teniendo solo una copia del cromosoma 6.
Las aneuploidias se producen por una mala separacin de los cromosomas en la anafase de
la divisin celular, la causa ms frecuente de aneuploidia es la no disyuncin meitica, son
muy frecuentes en los abortos espontneos.
Causas:
Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una prdida de dicho cromosoma
en la anafase. Se produce como resultado del movimiento tardo durante la anafase. Los
cromosomas que no entran en el ncleo de la clula se pierden.
La no disyuncin meitica es la causa de la mayora de los casos de aneuploida, y se produce
durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyuncin es otra palabra empleada
para describir la segregacin normal de los cromosomas homlogos o las cromtidas hacia
los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. La no disyuncin indica
un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromtidas se van juntos y el otro
polo no recibe nada. La no disyuncin mittica puede suceder cuando las clulas se dividen
durante el desarrollo. Como resultado de este fenmeno algunas partes del cuerpo sern
aneuploides. La no disyuncin meitica se da con mayor frecuencia. En este caso, los
productos de la meiosis son aneuploides, dando lugar a la formacin de descendientes en
los que el organismo completo es aneuploide. En los casos de no disyuncin meitica, los
cromosomas pueden separarse errneamente tanto en la primera como en la segunda
divisin.

*ANEUPLOIDIAS AUTOSMICAS
Son las alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no sexuales y en
los seres humanos los sujetos aneuploides autosmicos nacidos vivos son menos frecuentes
que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo
de compensacin de la dosis en los cromosomas autosmicos.
Entre las ms frecuentes destacan:
-Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down (es la causa del 95%
de los casos).
-Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards.
-Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau.
Trisoma del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
-Monosoma del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

*ANEUPLOIDAS SEXUALES
Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales
humanos. Las aneuploidas en este caso suelen ser viables.
Entre las ms frecuentes destacan:
-Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
-Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la nica
monosoma viable.
-Sndrome del doble Y (llamado a veces sndrome del supermacho: 47, XYY).
-Sndrome del triple X (llamado a veces sndrome de la superhembra: 47, XXX).

EUPLOIDA
Se denomina a la mutacin cromosmica numrica que afecta al nmero completo de
juegos cromosmicos de una especie. Puede ser presentando ms de un juego (poliploida)
o disminuyndolo a un solo juego (haploida).
*TRIPLOIDIA:
Una triploida es la presencia de una dotacin cromosmica de 3n cromosomas Tres copias
de cada cromosoma (69XXX o 69 XYY), frente a los 2n normales de las clulas diploides.
Se produce por la falta de disyuncin en la formacin de uno de los gametos de los padres,
de modo que uno de los gametos de estos tendr carga doble en el gameto que aporte.
Cerca del 15% de los abortos citogeneticamente anormales son triploides. Mecanismos
citogenticos: fertilizacin de un vulo por dos espermatozoides o el fracaso completo en
la disyuncin en la meiosis materna.
*TETRAPLOIDA:
Condicin en la cual existen 4 juegos completos de cromosomas.