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An Pediatr (Barc). 2012;76(1):41.e1---41.e10

www.elsevier.es/anpediatr

ARTCULO ESPECIAL

Los sntomas de los trastornos del espectro de autismo en los


primeros dos anos de vida: una revisin a partir de los estudios
longitudinales prospectivos
Rubn Palomo Seldas

Equipo IRIDIA, Soc. Coop. Mad., Madrid, Espana

Recibido el 25 de febrero de 2011; aceptado el 27 de julio de 2011


Disponible en Internet el 7 de octubre de 2011

PALABRAS CLAVE Resumen Los estudios longitudinales prospectivos realizados con hermanos de ninos con tras-
Autismo; tornos del espectro de autismo (TEA) estn revolucionando nuestro saber sobre los TEA, al
Curso evolutivo; ofrecernos la posibilidad de conocer en detalle cmo es su desarrollo desde el nacimiento. En
Deteccin; este trabajo resumimos los sntomas de los TEA en sus dos primeros anos de vida partiendo de
Diagnstico; la revisin sistemtica de los estudios longitudinales prospectivos con ninos con TEA publicados
Longitudinal hasta la fecha, la cual se completar con los datos de estudios realizados con metodologas
prospectivo; retrospectivas. Describiremos los sntomas que caracterizan a los ninos con TEA desde el naci-
Sntomas tempranos; miento hasta los dos anos, comentando por separado los sntomas en el primer y segundo ano de
Trastornos del vida y analizaremos tambin los cursos evolutivos del trastorno. Destacaremos aquellos que nos
espectro de autismo permiten diferenciarlos de otros trastornos del desarrollo. Los TEA se denen por una constela-
cin de sntomas que pueden variar en cada individuo. A los 6 meses no encontramos diferencias
entre ninos con TEA y ninos con desarrollo tpico. Las primeras dicultades especcas se obser-
van al nal del primer ano e implican una disminucin del inters por los estmulos sociales.
A partir del ano van emergiendo otras dicultades sociales, comunicativas, simblicas y, en
algunos casos, tambin conductas e intereses repetitivos y estereotipados as como intereses
sensoriales atpicos. En el segundo ano de vida son especialmente marcadas limitaciones de los
ninos con TEA para compartir intereses. Concluiremos la revisin discutiendo algunas implica-
ciones de los datos aportados por los estudios prospectivos para los modelos explicativos del
autismo.
2011 Asociacin Espaola de Pediatra. Publicado por Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos
reservados.

KEYWORDS The symptoms of autism spectrum disorders in the rst two years of life: a review
Autism; of longitudinal prospective studies
Autism spectrum
disorders; Abstract The prospective longitudinal studies of infant siblings of children with Autism Spec-
Detection; trum Disorders (ASD) are revolutionising our understanding of the disorder, offering us the

Correo electrnico: ruben@equipoiridia.es

1695-4033/$ see front matter 2011 Asociacin Espaola de Pediatra. Publicado por Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.
doi:10.1016/j.anpedi.2011.07.033
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opportunity to examine its development in detail from birth. In this paper we will present a
Diagnosis; detailed summary of the early symptoms that characterise children with autism from birth to
Early symptoms; two years of age. The description of the symptoms description will be based on the data from
Onset; longitudinal prospective studies of children with ASD published to date. The review will con-
Prospective clude with research employing retrospective methodologies. We will discuss the ASD symptoms
longitudinal reviewing those in the rst and second year separately, as well as the onset patterns of the
disorder. We will highlight those symptoms that allow us to differentiate ASD from other deve-
lopmental disabilities. ASD are dened by a constellation of symptoms. Studies did not nd
any differences between ASD and typical development at 6 months of age. The data show that
the earliest specic manifestations of ASD are not seen until the end of the rst year of life
and involve a decreased interest in social stimuli. Other social, communicative, symbolic and in
some cases, repetitive and stereotyped interests and behaviours gradually appear in the second
year of life, as well as atypical sensorial behaviours. In the second year of life the difculties in
sharing interests with others are noticeable. We will conclude by commenting on the relevance
of the data reviewed for the theoretical models explaining autism.
2011 Asociacin Espaola de Pediatra. Published by Elsevier Espaa, S.L. All rights reserved.

Introduccin detectada a edades ms tempranas (a partir de los 9 meses)


mediante el uso de herramientas de vigilancia9,10 . La difu-
Desde su denicin, se considera que el autismo aparece en sin del conocimiento sobre los TEA entre los profesionales
etapas muy tempranas del desarrollo1 ; sin embargo, sabe- de atencin primaria y las familias tambin ha facilitado
mos muy poco sobre cules son sus primeros sntomas y cmo su estudio en edades tempranas, ya que cada vez es ms
aparecen. Este hecho queda claramente de maniesto en el comn el que algunas familias acudan a centros especiali-
limitado tratamiento que los actuales manuales diagnsticos zados de diagnstico cuando sus hijos an no han cumplido
(DSM-IV-TR y CIE-10) ofrecen de los sntomas del trastorno 2 anos4,11 .
en ninos pequenos. Conocer el desarrollo temprano de los Estos trabajos representan logros fundamentales en el
trastornos del espectro de autismo (TEA) es fundamental estudio temprano de los TEA, pero la verdadera revolu-
para disenar herramientas que ayuden a detectarlo y diag- cin la han protagonizado las investigaciones longitudinales
nosticarlo pronto, as como para poder comprender cual es prospectivas con poblacin de riesgo alto constituida por
la alteracin que lo produce. hermanos de personas con TEA12 . Dado el altsimo ndice de
Puesto que no existen marcadores biolgicos, el diag- recurrencia del autismo, varios grupos estn estudiando el
nstico del TEA se basa en un conjunto de sntomas que desarrollo de hermanos de personas con autismo desde los
no son evidentes hasta el segundo o tercer ano de vida2 . primeros meses de vida para, a posteriori, una vez conocido
Por esta razn, principalmente se han utilizado mtodos el diagnstico de TEA, estudiar la informacin ya recogida.
retrospectivos para estudiar su sintomatologa temprana. El principal problema de esta metodologa es que encon-
Los primeros estudios comparativos fueron hechos con cues- trar un grupo de ninos con TEA lo bastante amplio como
tionarios y entrevistas a padres3 . Estos mtodos son sencillos para poder realizar estudios de comparacin requiere eva-
y permiten obtener mucha informacin, pero tienen serias luar a un nmero muy alto de hermanos, lo que supone
limitaciones, principalmente por los sesgos de la memo- mucho tiempo y un gran coste econmico. Otro importante
ria (olvido y reconstruccin) y la capacidad de observacin problema es encontrar grupos de comparacin con discapa-
de las familias, que no suelen jarse en lo que su hijo no cidad, pero sin autismo.
lograba hacer4 . Otro mtodo muy utilizado ha sido el an-
lisis retrospectivo de grabaciones familiares. Su principal
ventaja es que ofrece la posibilidad de observar de forma Objetivo
directa la conducta de las personas con TEA en contextos
naturales. El precio que se debe pagar es que no permite La presente revisin tiene como objetivo sintetizar los
controlar el contenido de las grabaciones, su calidad o su hallazgos sobre los primeros sntomas del autismo deriva-
representatividad5 . dos de los estudios longitudinales prospectivos con ninos
Desde nales de los anos noventa asistimos a una revo- con riesgo gentico de TEA, publicados hasta la fecha. Para
lucin, ya que se comenzaron a publicar estudios en los realizar el trabajo se introdujeron en las bases de datos
que se evaluaba de forma directa a ninos con TEA meno- bibliogrcas PsycInfo y PubMed las palabras clave autism
res de 2 anos. Los primeros trabajos derivan de estudiar y longitudinal prospective, e infant sibs. Tras revisar los 67
las capacidades de ninos con TEA detectados con la ayuda artculos encontrados se seleccionaron nicamente aquellos
de herramientas de cribado especcas de autismo apli- que incluan trabajos de comparacin de grupos de ninos
cadas a los 18 meses6-8 . Ya en el siglo xxi, otros equipos con diagnstico de autismo menores de 2 anos (14 estu-
han seguido una variacin de esta estrategia: estudiar pros- dios en total), excluidas las investigaciones sobre hermanos
pectivamente el desarrollo de poblacin de riesgo alto de ninos con TEA sin alteraciones o con afectacin leve
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TEA: primeros sntomas 41.e3

(fenotipo autista ampliado) y trabajos no pertinentes. La reactividad, inters social, imitacin y conducta sensorial16 .
revisin se complet con los datos de las investigaciones ms El problema es que este trabajo no nos permite saber si
relevantes sobre los sntomas de TEA en los primeros 2 anos estas conductas son especcas de TEA o alguna se explica
de vida que han utilizado otras metodologas para acceder a por los retrasos evolutivos que presentan los ninos con este
la muestra. A la hora de articular la revisin, se ha dado ms trastorno.
peso a los trabajos que han observado de forma sistemtica Al ano, las dicultades encontradas en orientacin social
el comportamiento de los ninos con autismo y a aquellos se conrman y se amplan2,13,14,22-25 . La frecuencia de mira-
que han analizado vdeos familiares cumpliendo con estn- das a la cara distingue a los ninos con TEA de aquellos con
dares metodolgicos bsicos y que estudian perodos de RD y DT23 , aunque otro trabajo no hall diferencias entre
edad no superiores a 3 meses5 , en detrimento de las inves- ninos con TEA y DT25 . La respuesta al nombre tambin se
tigaciones con cuestionarios o entrevistas retrospectivas3 . encuentra alterada13,16,23,24 . Esta conducta no es ni univer-
Organizaremos la descripcin de los sntomas en torno a sal ni especca de TEA13 , pero diferencia a estos ninos de
las reas alteradas que denen el trastorno ----social, comu- aquellos con RD23,24 . En el rea emocional, encontramos que
nicacin, lenguaje, juego simblico y la presencia de un desde el ano los ninos con TEA muestran importantes limita-
repertorio restringido de conductas e intereses (RRCI)----, ciones para atender al malestar mostrado por otra persona
aunque tambin comentaremos otras limitaciones (tempe- y contagiarse de esa emocin respecto a ninos con DT26 . Sin
ramento, atencin, etc.). Daremos especial importancia a embargo, los datos sobre la expresin de afecto son mixtos.
la descripcin cronolgica de los sntomas, enfatizando los Aunque alrededor del ano varios trabajos no muestran dife-
que diferencian a los TEA de otros trastornos del desarrollo rencias entre TEA, DT2,18 y RD18 , el cuestionario del primer
(TD)a . ano (FYI) s revela alteraciones especcas en la frecuencia
con que los ninos con TEA sonren socialmente, as como por
Los sntomas de los trastornos del espectro de mostrar expresiones difciles de interpretar24 .
En comunicacin tambin existen alteraciones al ano de
autismo edad. Los ninos con TEA dirigen menos vocalizaciones y
gestos a otros que los ninos con DT2,23 . Sistemticamente
Del nacimiento al primer cumpleanos se observa que tienden a iniciar conductas de atencin
conjunta ----atraer la atencin sobre la propia actividad,
Varios grupos han evaluado diferentes competencias sociales entregar, mostrar y senalar cosas a otros para compartirlas----
y comunicativas a los 6 meses y ninguno ha encontrado que con una frecuencia muy inferior que aquellos con DT22-25 .
los chicos con TEA presenten dicultades en la frecuencia Un trabajo con vdeos no encuentra que esta dicultad sea
con que miran a la cara (ni la forma en que lo hacen), diri- especca23 al ano, pero s el FYI24 . Si bien menos con-
gen vocalizaciones, sonren socialmente, la facilidad para tundentes, tambin se han descrito diferencias respecto
responder al nombre, sonrer recprocamente, la respuesta al DT en la frecuencia con que los ninos con TEA hacen
a cambios en la expresin emocional de otro, anticipar jue- peticiones14 . Adems, utilizan un nmero total de gestos
gos sociales o imitar2,13-16 . Tampoco se observan diferencias menor que aquellos con DT27 y, especcamente, tambin
entre los ninos con TEA y DT en relacin con las conduc- menos gestos convencionales, si bien no se hallaron dife-
tas motoras o sensoriales atpicas16 . A pesar de la falta de rencias con respecto a los ninos con RD24 . Al ano, los ninos
diferencias signicativas, un trabajo encontr que un grupo con TEA ya muestran retrasos en la adquisicin del lenguaje
de ninos con TEA no se orientaron al nombre y mostraban expresivo2,16 y receptivo2,16,27 .
conductas sensoriales atpicas16 . En contra de los resultados de Zwaigenbaum et al16 ,
Las primeras dicultades se observan al nal del primer usando el FYI no se encuentran diferencias entre TEA y RD
ano en el rea social y comunicativa. Los ninos con TEA en los ndices globales de imitacin, aunque ambos tienen
se orientan menos hacia los estmulos sociales: miran poco ms dicultades que los chicos con DT24 .
a la cara en comparacin con ninos con DT18,19 y tienen Varios trabajos han observado que la presencia de un
dicultades especcas para responder al nombre18 . Tam- RRCI distingue a los ninos con TEA de un ano. Rotan, giran
bin realizan una menor cantidad y variedad de gestos para e inspeccionan visualmente los objetos ms que los ninos
regular la interaccin social que ninos con DT20 . No se han con DT y RD28 . Jugar con partes de los objetos y realizar la
descrito alteraciones en el juego en TEA antes del ano18,21 . misma accin una y otra vez tambin parece caracterizar
Los trabajos con vdeos familiares tampoco encuentran que a los ninos con TEA, en comparacin con aquellos con RD y
realicen ms conductas estereotipadas o repetitivas que DT24 . La presencia de alteraciones sensoriales forma parte
ninos con DT o RD al nal del primer ano, ni alteraciones de las conductas de riesgo de TEA al ano16 .
sensoriales18,19 , aunque Werner et al17 s observan ms con- A los 12 meses tambin existen dicultades fuera de la
ductas repetitivas que en el DT. trada. Los ninos con TEA muestran un cambio en su tem-
Al ano de edad, la presencia de dicultades en 7 de los peramento alrededor del ano. Pasan de ser pasivos a los 6
siguientes marcadores conductuales predecan autismo a los meses a mostrarse muy irritables, con reacciones de males-
3 anos: contacto ocular, seguimiento de la mirada, desen- tar extremo ante una variedad de estmulos a los 12 meses,
ganche de la atencin visual, respuesta al nombre, sonrisa, adems pasan ms tiempo orientados hacia los objetos16 . La
dicultad para calmarse tambin diferenciaba a los ninos
con TEA de aquellos con RD y DT al ano24 . Asimismo se
a Aunque sabemos que no es exacto, para simplicar, en el texto han descrito problemas para desenganchar la atencin,
utilizaremos el trmino especcos para referirnos a este tipo de aunque no para cambiar la atencin o en el seguimiento
sntomas. visual16 .
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El segundo ano de vida y la presencia de un menor inventario de gestos y sla-


bas con consonantes diferencia a un subgrupo de ninos con
Como acabamos de ver, al ano, los ninos con TEA ya muestran TEA (aquellos con sntomas tempranos) de ninos con DT y
dicultades sociales y comunicativas y presentan un RRCI. ninos con alteraciones motoras o articulatorias, pero no de
En el segundo ano de vida la severidad y cantidad de sus ninos con retraso del lenguaje (RL)38 . Entre los 15 a los 30
dicultades comienzan a distinguir a los TEA de otros TD25 . meses, el gradiente de avance en frecuencia y compleji-
A los 18 meses los dcits sociales y comunicativos son dad simblica de la capacidad de los ninos con autismo para
los que ms claramente diferencian a los ninos con TEA de comunicarse respecto a un tercer elemento (independien-
aquellos con DT. Los resultados de aplicar las pruebas de temente de la funcin) utilizando gestos, vocalizaciones o
diagnstico esquema de observacin de autismo-genrico palabras demostr ser un potente predictor de autismo41 .
(ADOS-G)29 y escala de observacin de autismo en ninos Los trabajos realizados desde el First Words Project nos
(AOSI)30 a los 18 meses indican que los ninos con TEA mues- informan en profundidad sobre las dicultades espec-
tran dicultades para usar la mirada, responder al nombre, cas en comunicacin de los ninos con TEA entre 18 y 24
dirigir expresiones faciales variadas, integrar la mirada con meses: dirigen actos comunicativos a otras personas con
otras conductas comunicativas, dar y mostrar para compar- menos frecuencia, muestran una gran limitacin para ini-
tir, seguir la mirada, senalar y en la cualidad global (forma y ciar y responder a conductas de atencin conjunta y en
adecuacin al contexto) de sus aperturas sociales. Se dirigen general realizan un menor nmero de gestos, especialmente
con menos frecuencia a otros, usan menos gestos y su ento- decticos, aunque no gestos de contacto9,10,42 . El uso instru-
nacin es atpica. Tambin tienen dicultades con el juego mental del adulto no diferencia a los ninos con TEA y DT
simblico y presentan conductas e intereses repetitivos y o RL8,31 . Aunque Wetherby et al9 encontraron que ninguno
conductas sensoriales atpicas31 . Aunque estas limitaciones de los ninos con TEA estudiados coordinaba adecuadamente
caracterizan a los TEA, este trabajo no nos informa de cules sus actos comunicativos con conductas no verbales, otro
de estos sntomas son especcos del trastorno. trabajo del grupo indica que los ninos con TEA que se comu-
Las dicultades observadas en el uso de la mirada y para nicaban no mostraban diferencias en la coordinacin de
responder al nombre son especcas de TEA9 . Al nal del las conductas no verbales respecto a los grupos con RD,
segundo ano, los ninos con TEA mantienen sus limitaciones por lo que esta conducta no puede considerarse especca
especcas en la atencin prestada a los estmulos socia- del trastorno10 . Otras investigaciones conrman dicultades
les. Miran ms tiempo a los objetos que a las personas que especcas a nales del segundo ano de vida para iniciar
ninos con DT y RD7,32 ----aunque varios trabajos no han obser- conductas de atencin conjunta8 , alternar la mirada entre
vado diferencias entre TEA y DT2,25 ---- y cuando observan a objetos y personas7 , realizar conductas de referencia social6
la gente le miran ms al cuerpo que a la cara32 . Pasados y utilizar gestos variados y complejos simblicamente8 .
ligeramente los 2 anos (26 meses), tambin se han obser- En el lenguaje, las dicultades observadas al ano se
vado alteraciones en los patrones de escaneo visual de caras amplan. Varios trabajos realizados utilizando metodologas
en chicos con TEA33,34 , as como alteraciones especcas diversas coinciden en encontrar que desde los 18 meses
en la preferencia atencional por patrones de movimiento los ninos con TEA presentan retrasos en la comprensin
biolgico35 . y expresin del lenguaje respecto a lo esperado para su
En el rea emocional, al ano y medio, observamos dicul- edad, e incluso respecto a ninos con RL a los 2 anos2,43 .
tades especcas para dirigir amplias sonrisas a otra persona Entre los 18 y 24 meses la ausencia de vocalizaciones con
por parte de los ninos con TEA. Los resultados en relacin consonantes, la cantidad de palabras utilizadas y la com-
con compartir la alegra respecto a algn suceso son mixtos. prensin del lenguaje (aislada o ligada a claves contextuales
Entre los 18 y 24 meses Wheterby et al9 encuentran di- como los gestos) diferencia a los ninos con TEA y DT, pero
cultades especcas usando la prueba para la observacin no a TEA y RD. Las ecolalias, la presencia de un len-
sistemtica de alertas rojas para TEA (SORF-ASD)36 , pero no guaje repetitivo, las vocalizaciones atpicas o las cadenas
empleando la escala de conducta comunicativa y simblica silbicas inusuales no diferenciaban a los ninos con TEA
(CSBS)10,37 , aunque a los 2 anos s se observan diferencias de otros ninos con DT o RD, pero s la entonacin9,27,31 .
utilizando esta ltima herramienta38 . A los 20 meses, los Sin embargo, un trabajo s ha encontrado que a los 18
ninos con TEA muestran dicultades especcas a la hora de meses los ninos con TEA emiten ms vocalizaciones at-
mostrar una menor variedad de expresiones emocionales8 , picas que ninos con DT equiparados en edad o capacidad
atender a una persona que muestra dolor, contagiarse de su verbal44 .
estado emocional6,26 y ofrecer consuelo8 . Respecto de la imitacin, se han encontrado diculta-
En su segundo ano de vida, los chicos con TEA no pre- des especcas en TEA entre los 12 y 18 meses utilizando
sentan dicultades respecto al DT a la hora de disfrutar del entrevistas39 y a los 20 meses evaluando de forma directa
contacto fsico y de juegos sociales, aunque s al iniciar estos esta capacidad. En relacin con el juego simblico en el
ltimos y en la frecuencia con que los realizan9,16,22,31,39 . A TEA, entre los 18 y 24 meses este diere respecto al DT (en
esta edad, la falta de inters por sus iguales es otra carac- parte debido al nivel de capacidad) pero no del juego de
terstica especca de TEA8,24,39,40 . ninos con RD, que tambin se diferencia signicativamente
Aunque desde el ano encontramos dicultades en comu- del grupo con DT6,8,10,45 .
nicacin, poco sabemos sobre si esas conductas son A partir de los 16-18 meses, los ninos con TEA muestran
especcas, algo que s se ha estudiado en el segundo ano. ms conductas repetitivas que aquellos con DT, RD17 y RL8 , y
A los 14 meses, la menor frecuencia con que alternan la ms severas8 . Entre los 18 y los 24 meses el 72% de los chicos
mirada, el reducido nmero de actos comunicativos para con TEA presentaban movimientos repetitivos con objetos y
compartir la atencin y para regular la conducta de otros el 50% presentaban movimientos repetitivos con el cuerpo,
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TEA: primeros sntomas 41.e5

lo que supone una mayor frecuencia que la observada en se pierdan habilidades; ms bien se observa una dicultad
los grupos DT y RD. El inters sensorial inusual o el inters para adquirir competencias sociales y comunicativas carac-
excesivo por ciertos objetos solo se observ en el 28% de los tersticamente alteradas en ninos pequenos con autismo. El
participantes con TEA y no diferenciaba entre los grupos9 . balbuceo no se sigue de la aparicin de las primeras pala-
Los datos indican que aunque el RRCI generalmente se aso- bras. La mirada y la sonrisa no evolucionan hacia habilidades
cia a limitaciones intelectuales9 , este no es el nico factor comunicativas y sociales ms complejas. El estancamiento
que explica su presencia, ya que ninos con TEA sin retraso parece producirse en el momento en que el nino debe
cognitivo tambin pueden presentarlas46 . Al estudiar espe- pasar de formas de comunicacin afectiva a formas
ccamente las conductas repetitivas, el grupo de Wetherby ms simblicas4 .
hall que los ninos con TEA realizaban con ms frecuencia El tercer curso evolutivo es la regresin, que se dene
casi todas las conductas evaluadas. Al agruparlas encontra- por la prdida de habilidades que previamente el nino haba
ron que presentaban una mayor frecuencia y duracin de demostrado adquirir. Es decir, se pierden competencias tras
conductas estereotipadas y repetitivas con y sin objetos, as un periodo de desarrollo aparentemente normal. Ocurre
como alteraciones sensoriales (aunque los autores plantean con una prevalencia estimada entre el 15 y el 30%2,17,56,57 ,
que este ltimo dato debe interpretarse con cautela dado generalmente entre los 18 y los 20 meses57 . La prdida
que el tamano del efecto era pequeno) que los ninos con DT de habilidades suele ser gradual (aunque en el caso del
y RD47,48 . lenguaje, puede ser abrupta en el 50% de los casos58 ).
Aunque Lord et al.49 estudiaron a un grupo de ninos con Paralelamente a la regresin, van apareciendo los sntomas
TEA de ms de 2 anos (edad media = 29 meses); quere- caractersticos del autismo. Aunque las familias indican que
mos comentar brevemente los resultados de su trabajo. el lenguaje es la habilidad que ms suelen perder, slo en el
Utilizando la entrevista diagnstica de autismo revisada 4,8% se pierden nicamente habilidades verbales58 . General-
(ADI-R)50 , encontraron que el 50% de los 192 ninos con TEA mente, la regresin ocurre en mltiples reas del desarrollo:
estudiados mostraban conductas repetitivas y estereotipa- mirada, respuesta al nombre, imitacin, respuesta a aper-
das, y el 30% tambin preocupaciones inusuales y respuestas turas sociales, sonrisa social, inters por juegos sociales,
atpicas/idiosincrsicas a estmulos sensoriales. Puesto que compartir alegra, gestos comunicativos, coordinacin de
todas estas conductas estaban presentes en RD, concluye- las conductas no verbales o mostrar y dirigir la atencin a
ron que ninguna era especca de TEA. Lo especco era la objetos58 . La prdida de habilidades es independiente del
cantidad (tres o ms en TEA, frente a uno o menos en DT y CI, se da en ninos con TEA con y sin DI23 .
RD) y la severidad de estas. A pesar de que el fenmeno de la regresin ha sido
Fuera de la trada de sntomas, aunque utilizando claramente probado y no se pone en cuestin25 , varias inves-
entrevistas encontramos que los ninos con TEA presentan tigaciones s ponen en duda que el desarrollo de la mayora
dicultades especcas de regulacin a los 2 anos17 , el de los chicos con TEA con regresin haya sido normal antes
nico trabajo que conocemos que evala de forma directa de la prdida de habilidades55,59 . Ozonoff et al.59 encontra-
la capacidad de regulacin emocional no halla dicultades ron que en su muestra, el 45% de los casos de ninos con TEA
especcas en TEA entre los 18 y los 24 meses9 . Respecto al que pierden habilidades, presentaron retrasos sociales ante-
temperamento, en comparacin con ninos con DT, los ninos riores a la regresin. El retraso implic que en el momento
con TEA presentan limitaciones para anticipar el refuerzo de ser descrita la prdida de habilidades, estos chicos no
de los estmulos sociales, expresar afecto positivo y regular disfrutaban con los juegos sociales circulares (62%), no ini-
su estado emocional y muestran mayores niveles de activi- ciaban conductas de atencin conjunta (58%), no mostraban
dad motriz48 . La irritabilidad y la dicultad para calmarse cosas a otros (52%), no respondan al nombre (23%) y no mira-
podran ser una caracterstica de los TEA16,24,31,51 . Por otro ban a la cara/ojos de las personas (22%). Denominaron a este
lado, a los 18 meses ya no se observan dicultades en el subtipo retraso con regresin. La posibilidad de que haya un
desenganche atencional31 . subgrupo de ninos con TEA que presentan sntomas del tras-
torno antes de la regresin, indica que ambos fenmenos
son independientes23 .
Cursos evolutivos En los ltimos anos, varios autores han propuesto enten-
der el fenmeno de la regresin como un continuo2,60 . En un
En autismo, clsicamente se han descrito tres cursos evo- trabajo reciente, Ozonoff et al. encontraron que aunque a
lutivos caractersticos52,53 . El primero, denominado de los 6 meses los ninos con TEA no presentan limitaciones para
aparicin temprana, supone que los sntomas estn pre- mirar a la cara o dirigir sonrisas y vocalizaciones, a partir de
sentes en el primer ano de vida. Generalmente, estos no ese momento pierden habilidades comunicativas y sociales
son sntomas primarios del autismo y se reeren a di- de forma progresiva, mostrando dicultades signicativas a
cultades en el temperamento, patrones de regulacin o partir del ano de edad en el uso de la mirada y las vocaliza-
alteraciones motoras53,54 . Por el tipo de sntomas observa- ciones dirigidas y a partir de los 18 meses en sonrisa social.
dos parece que lo que se detecta en el primer ano, ms Es importante destacar que el trabajo inclua la evaluacin
que las alteraciones caractersticas de TEA, son las mani- de las preocupaciones de los padres al contestar el ADI-R.
festaciones de otros dcits que suelen acompanarlo. Los El 83% no indicaron que sus hijos hubieran perdido habilida-
otros dos cursos evolutivos clsicos implican la aparicin des. Todos aquellos cuyos padres advirtieron una regresin
de sntomas tras al menos un ano de desarrollo aparente- mostraron una prdida progresiva en el uso de la mirada con
mente normal. En el estancamiento, despus de un periodo anterioridad a la fecha en la que los padres situaban la regre-
de desarrollo normal, el progreso social y comunicativo se va sin. De nuevo, la prdida de habilidades no se relacion con
enlenteciendo hasta que llega a estancarse55 . No parece que la capacidad intelectual2 .
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41.e6 R. Palomo Seldas

Los resultados de este trabajo ponen en tela de juicio la los iguales8,40 . En relacin con el juego, aunque muestran
validez de las categoras clsicas utilizadas para describir la alteraciones, a los 2 anos estas no parecen diferir mucho de
aparicin de los sntomas de autismo. No parece que los sn- las que presentan los ninos con RD6,8-10 . Tambin desde el
tomas estn presentes desde el nacimiento. Tampoco parece ano se aprecian movimientos repetitivos y estereotipados29 ,
que se produzca un estancamiento del desarrollo, sino ms aunque estos se hacen ms severos y evidentes alrededor de
bien una prdida muy gradual de habilidades sociocomuni- los 2 anos9,47,48 .
cativas. Por ltimo, el trabajo muestra que la mayora de los Los estudios de casos que han descrito el desarrollo de
chicos con TEA presentan una progresiva prdida de habili- ninos con TEA sin DI en los primeros anos de vida indican
dades. Los autores proponen denir la regresin como otra que este grupo de ninos muestra las mismas alteraciones que
dimensin alterada en TEA de manera continua. Esta dimen- aquellos ninos con retraso en su desarrollo, aunque estas se
sin se denira por el momento y la severidad de la prdida hacen evidentes algo ms tarde, a partir de los 18 meses60 .
de habilidades. En un extremo encontraramos a los chi- El diagnstico temprano de los TEA es fundamental para
cos con TEA con ms alteraciones, cuyos sntomas aparecen derivar cuanto antes a los ninos a servicios especializados
tan temprano que enmascaran la lenta regresin. En el otro de apoyo61,62 . Sin embargo, a pesar de que ya al ano de
estaran los chicos que pierden habilidades de forma tarda edad encontramos conductas que diferencian a los ninos
y que lo hacen bruscamente2 . con TEA de los ninos con DT16 e incluso sntomas espec-
cos de alteracin5 , clnicos expertos no son capaces de
identicarlos al ano de edad2 . No existe un marcador espe-
Resumen y conclusiones cco del trastorno, sino un conjunto de alteraciones que
ocurren simultneamente, presentndose con una enorme
Los datos presentados parecen contradecir la armacin de variabilidad (algo que ilustran a la perfeccin los estudios
Kanner1 de que el autismo est presente desde el naci- de casos60 ). En la mayora de los casos, el conjunto de sn-
miento. Aunque algunos ninos con TEA muestran dicultades tomas no es claro hasta los 18-24 meses60 . Ningn sntoma
desde los primeros meses de vida y durante el primer ano, de TEA es universal ni especco9,13 . Lo que es universal
estas alteraciones no son especcas y adems aparecen en y especco de los TEA es la precocidad y severidad de la
reas que no denen los TEA (p. ej., regulacin)17 . Como alteracin social, que se acompana de alteraciones comuni-
vemos en la tabla 1, los dcits que denen especcamente cativas y simblicas, as como por la presencia de un RRCI.
a los TEA implican principalmente limitaciones para rea- Como hemos visto, los ninos con TEA muestran alteraciones
lizar ciertas conductas comunicativas y sociales (sntomas en todas estas reas desde muy temprana edad.
negativos). Los estudios clnicos revisados no encuentran Ya hemos dicho que los primeros sntomas especcos
alteraciones a los 6 meses, apareciendo las primeras di- de TEA son sociales. En torno al ano se observan dcits
cultades especcas al nal del primer ano, al mostrar en orientacin social2,18,23 y ms adelante se hace evidente
limitaciones para atender a los estmulos sociales, mirando la dicultad para iniciar conductas de atencin conjunta9 .
a la cara de gente o respondiendo al nombre2,16,17,23,24 . Ambos dcits tienen en comn reejar una limitacin en la
A partir del ano, los ninos con TEA comienzan a mos- motivacin intrnseca por los estmulos sociales63 . Adems,
trar dicultades sociales y comunicativas, que cada vez se las conductas de atencin conjunta revelan la gran altera-
harn ms severas. Se muestran poco interesados por los cin de las personas con TEA en su inters por compartir
estmulos sociales, son poco expresivos, ofrecen escasas experiencias con otras personas63-66 . Esta motivacin es un
sonrisas sociales y les cuesta atender a las muestras de dolor elemento esencial para la construccin de las competencias
de otro y contagiarse de esa emocin. Son poco respon- psicolgicas que denen nuestra especie y que se alteran
sivos y se dirigen a otros con una frecuencia limitada. Se en autismo66-69 . Diferentes modelos tericos enfatizan la
comunican principalmente para pedir y no tanto para com- importancia de los intercambios de expresiones emociona-
partir. Utilizan un nmero reducido de gestos. Desarrollan les (intersubjetividad primaria) en el desarrollo del inters
el lenguaje con retraso y generalmente muestran conduc- por compartir experiencias sobre el mundo que rodea al
tas atpicas, como ecolalias, lenguaje repetitivo, tienen un nino (intersubjetividad secundaria), as como la relevancia
tono de voz atpico y emiten vocalizaciones poco comunes. de esta capacidad para el desarrollo de los atributos que
No suelen coordinar la mirada con sus actos comunicativos. caracterizan a la mente humana66-71 .
Tambin presentan movimientos repetitivos y estereotipa- A pesar de ello, la investigacin no ha logrado encon-
dos, as como conductas sensoriales atpicas. A partir del ano trar limitaciones en aspectos sociales en ninos con autismo
y medio se observan dicultades en el juego, especialmente a los 6 meses. Es posible que esta falta de diferencias
en el juego simblico2,6-10,13,14,16-28,31-35,38-49 . se deba a que no disponemos de medidas lo suciente-
Respecto a las alteraciones especcas del TEA, las pri- mente sutiles. Sin embargo, aunque as fuera y logrramos
meras en detectarse implican dicultades en orientacin encontrar alguna atipicidad, Rogers12 destaca el importante
social en torno al primer ano de edad18,23,24 , las cuales y sorprendente hecho de que a los 6 meses de edad los
tambin se observan en torno a los 2 anos7,32-35 . Al ano y ninos con TEA se muestren sociables, atentos, responsivos
medio encontramos ms dicultades, principalmente para y sonrientes60 . Siguiendo a Kagan72 , la autora propone que
dirigir expresiones emocionales (especialmente dirigir son- una posible explicacin de este hecho es la existencia de una
risas sociales y compartir afecto positivo) a otras personas y, discontinuidad en los procesos psicolgicos que gobiernan el
sobre todo, para iniciar conductas de atencin conjunta7-9 . desarrollo social.
Al nal del segundo ano tambin observamos dicultades Aunque es necesario completar la descripcin de los sn-
especcas para imitar, as como para preocuparse por el tomas de TEA con trabajos con muestras amplias y que
dolor de otra persona y ofrecer consuelo6,8 e interesarse por incluyan grupos de comparacin con RD que nos permitan
TEA: primeros sntomas
Tabla 1 Sntomas de autismo del nacimiento a los 2 anos
9-12 meses 12 meses 14-16 meses 18 meses 18-24 meses
Social < mirar a la cara < mirar a la cara < mirar a la cara < mirar a la cara
< respuesta al nombre < respuesta al nombre < responder al nombre < respuesta al nombre
< inters por las actividades
de otros
< sonrisa social < dirigir expresiones < dirigir amplias sonrisas
> expresiones atpicas faciales variadas < variedad de expresiones
< compartir alegra emocionales
< atencin al malestar de < compartir alegra
otro < atencin al malestar de
< contagio emocional otro
< contagio emocional
< ofrecer consuelo
< reactividad, responsividad > cualidad global (forma y
adecuacin al contexto)
atpica de sus aperturas
sociales
Comunicacin < gestos de regulacin < iniciar ctas. de atencin < iniciar ctas. de atencin < iniciar ctas. de atencin < iniciar ctas. de atencin
y lenguaje interpersonal (cantidad conjunta conjunta conjunta conjunta
y variedad) < seguir la mirada < peticiones < seguir la mirada < seguir la mirada o gestos
< peticiones < realizar conductas de
referencia social
< alternan la mirada < alternar la mirada
< frecuencia de actos < actos comunicativos
comunicativos dirigidos dirigidos (total)
< frecuencia y complejidad
de actos comunicativos
tridicos (con
independencia de la
funcin)
< cantidad de gestos (total < cantidad de gestos (total) < cantidad de gestos (total < cantidad (total y de
y convencionales) y senalar) decticos), variedad y
complejidad simblica de
los gestos

41.e7
41.e8
Tabla 1 (Continuacin)

9-12 meses 12 meses 14-16 meses 18 meses 18-24 meses


< coordinacin de las < coordinacin de las
conductas comunicativas no conductas comunicativas
verbales no verbales
< vocalizaciones < cantidad de slabas con retraso en el lenguaje < vocalizaciones con
dirigidas consonantes expresivo consonantes
retraso en el lenguaje retraso en el lenguaje retraso en el lenguaje
expresivo receptivo expresivo
retraso en el lenguaje > entonacin atpica retraso en el lenguaje
receptivo receptivo (aislado y ligado
a claves contextuales como
los gestos)
> vocalizaciones atpicas
> entonacin atpica
Imitacin y juego < imitacin < imitacin < juego simblico < imitacin
< juego simblico
Repertorio > ctas. repetitivas > ctas. repetitivas con > frecuencia y severidad > conductas e intereses > cantidad (tres o ms) y
restringido de objetos de conductas repetitivas repetitivos severidad de las ctas.
ctas. e intereses con el cuerpo y con repetitivas
objetos
Alteraciones > conductas sensoriales > conductas sensoriales > conductas sensoriales
sensoriales atpicas atpicas atpicas
Temperamento > reacciones de malestar < anticipar el refuerzo de
extremo los estmulos sociales
> dicultad para calmarse < expresar afecto positivo
> mayor inters por los < regular el estado
objetos emocional
> actividad motriz
> irritabilidad
> dicultad para calmarse
Atencin > dicultades para
desenganchar la atencin
La tabla recoge los sntomas conductuales que se han observado alterados durante los primeros dos anos de vida de ninos con autismo. En negrita aparecen aquellas conductas que, en al

R. Palomo Seldas
menos un trabajo, se han encontrado diferencias entre ninos con autismo y ninos con otros TD (RD o TL).
Los smbolos<> indican, respectivamente, la menor o mayor frecuencia, duracin o intensidad de los comportamientos.
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TEA: primeros sntomas 41.e9

conocer qu sntomas de los TEA son especcos, los estudios of mother---infant interaction and nonverbal communication. J
longitudinales prospectivos nos ofrecen un conocimiento Autism Dev Disord. 2011;41:287---301.
sobre la presentacin clnica de los TEA impensable hace 15. Young G, Merin N, Rogers S, Ozonoff S. Gaze behavior and affect
unos anos. Estos trabajos nos ayudarn a disenar mejores at 6 months: Predicting clinical outcomes and language deve-
lopment in typically developing infants and infants at risk for
herramientas de deteccin y diagnstico, as como a identi-
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car los sntomas de TEA que deban ser objetivos prioritarios
16. Zwaigenbaum L, Bryson S, Rogers T, Roberts W, Brian J, Szat-
de intervencin. Asimismo, esperamos impacientes ms tra- mari P. Behavioral manifestations of autism in the rst year of
bajos que pongan a prueba hiptesis explicativas desde el life. Int J Dev Neurosci. 2005;23:143---52.
punto de vista psicolgico y neurobiolgico con la esperanza 17. Werner E, Dawson G, Munson J, Osterling J. Variation in early
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