NUTRISI PADA AUTISME

Dr. Lanny Lestiani, MSc, SpGK

1
Pendahuluan

Dunia, 1996
prevalensi autisme hanya 4,5 per 10.000 anak
usia 8-10 tahun

Penelitian terakhir
1 per 1000, bahkan laporan beberapa tempat
menunjukkan angka 1 per 150.
: = 3,4 : 1

Indonesia

Belum ada angka pasti

Autis ringan tidak terdeteksi

Overdiagnosis
2
Autisme
Sindroma yang ditandai dengan gangguan:

Komunikasi

Konsentrasi dan hiperaktif (ADHD)

Sosialisasi di masyarakat
Yang biasanya terdapat pula perilaku
austik seperti bermain dalam dunianya
sendiri dan tidak memperdulikan
lingkungannya

E/: belum diketahui

3
Gejala klinis pada autis

Mulai tampak pada anak sebelum mencapai usia
3 tahun;
mencakup bidang komunikasi, interaksi &
perilaku

Kuantitas dan kualitas berbeda-beda.

Penyandang autisme infantilklasik mungkin
memperlihatkan semua gejala dalam derajat yang
berat

tetapi kelompok yang ringan hanya memperlihatkan
sebagian dari gejala.
4
Kesulitan

Sebagian gejala dapat muncul pada anak
normal dengan intensitas dan kualitas
yang berbeda.

Diperlukan pengalaman klinis yang

memadai dan pendekatan multidisiplin
untuk menentukan apakah hal tersebut
termasuk patologis atau tidak.

5
Gejala Klinis Autisme:
1. Gangguan komunikasi verbal maupun
non verbal
2. Gangguan interaksi sosial
3. Gangguan dalam perilaku dan
bermain
4. Gangguan perasaan/emosi
5. Gangguan persepsi sensoris

6
Penyebab Autisme
1. Genetik
2. Virus
3. Gangguan fungsi imun
4. Kelainan organ otak
5. Gangguan GIT
6. Paparan logam berat

7
1. Genetik

Kejadian autisme pada saudara kembar
satu zigot lebih banyak daripada mereka
yang dua zigot. Bahkan akhir-akhir ini
telah ditemukan lokasi gen-autis.

Namun kemudian, beberapa peneliti lain

menyatakan bahwa gen itu adalah gen
kelemahan sistem kekebalan, sehingga
akhirnya diduga terjadinya autisme
melalui proses infeksi.
8
2. Virus

Terutama: rubella, cytomegalo, yang
menginfeksi ibu hamil pada trimester
pertama, sering memberikan risiko
kejadian autisme yang tinggi.

Dilaporkan kasus autisme setelah

pemberian vaksinasi

MMR diduga karena komponen campaknya

DPT karena komponen pertusisnya

9
3. Gangguan fungsi imun

Autisme  penurunan sel T-helper,
yaitu TH1 dan TH2.

Limfosit TH1 sebagai pemerang
serangan virus dan jamur, sedangkan
TH2 sebagai pemroduksi antibodi dan
bertanggung jawab pada reaksi alergi.

Hal ini menyebabkan kecenderungan
alergi, penyakit autoimun dan
penurunan fungsi imun secara umum

10
 4. Kelainan organ otak

Bauman dan Lemper:

Penelitian post-mortem penderita autisme
 dua kelainan didaerah system limbic:
amigdala, dan hipokampus
(pengatur emosi, agresivitas, masukan
sensori, serta proses belajar).

Juga adanya defisiensi sel purkinje dalam
serebelum

11

Courchesne:

Dengan MRI  kelainan di dua tempat
di serebelum, di lobulus vermal VI dan
VII, ukurannya lebih kecil pada
penderita autisme.

Daerah ini dikenal sebagai pusat untuk
pemusatan perhatian.

12
 5. Gangguan GIT
A). Jamur & bakteri yang resisten at.biotika,
mengalami pertumbuhan berlebihan 
mengeluarkan bahan kimia (asam organik)
yaitu glitoxin yang berpengaruh terhadap
fungsi otak.

13
- Atau menempel pada dinding usus 
mengeluarkan enzim yang merusak
epitel usus dan menyebabkan
kebocoran leaky gut syndrome

- mengganggu produksi enzim

pencernaan

- proses pencernaan tidak sempurna

14
B). Protein yang tidak tercerna sempurna 
mjd peptide  terserap ke dalam darah
dan dapat meracuni otak karena dapat
berfungsi sebagai false transmitter 
ditangkap reseptor opioid berfungsi
sebagai opium atau morfin.

Melimpahnya bahan yang bekerja sebagai

opium ke otak  terganggunya fungsi otak
(persepsi, kognisi, emosi dan perilaku)

15

Protein yang sulit dicerna dan sering diserap
sebagai peptide adalah:

casein (protein yang berasal dari susu sapi/domba)

gluten, protein gandum (wheat, oats, rye, barley).

casein bila diserap kedalam otak berubah

menjadicasomorphin,

gluten berubah menjadi gliadinomorphin atau
gluteomorphin.

Penderita autisme kehilangan fungsi dari enzim

DDPIV (dipeptidil-peptidase IV), yang
bertanggung jawab memecah peptida tersebut
16

Gula sederhana (glukosa, fruktosa dan
galatoksa) bisa berpengaruh pada flora usus

Pengumpulan gula sederhana  over growth

candida  menurunkan jumlah mikrobakteri
yang baik dalam mukosa intestine 
mengganggu absorbsi nutrien-nutrien yang
masuk  timbul penyimpangan metabolisme
yang mengganggu metabolisme di otak.

17
6. Paparan logam berat

Kadar antioksidan yang rendah, usus yang
overpermeabel  tubuh penderita autisme
tidak mampu mendetoksifikasi toksin

Cenderung mengalami defisiensi
glutathione, suatu elemen kunci bagi hati
dalam melindungi tubuh dari substansi yang
tidak diinginkan.

Sumber asupan logam berat dapat berupa
makanan, air, cat dan obat-obatan
18
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Pemeriksaan biokimia:

Peningkatan kadar serotonin darah & cairan
serebro-spinal (sedangkan pada kelainan lain
seperti pada Down Syndrome kadarnya turun)

Peningkatan kadar beta-endorphins dan

endogenus opiate-like substance  ketahanan
terhadap rasa sakit yang tinggi.

Pemeriksaan urine: sering didapat peptida asing,

hasil sampingan metabolisme protein yang tidak
sempurna
19
Terapi autisme
1. Applied Behavioral Analysis (ABA)
2. Terapi Wicara
3. Terapi Okupasi
4. Terapi Fisik
5. Terapi Sosial
6. Terapi Bermain
7. Terapi Perilaku
8. Terapi Perkembangan
9. Terapi Visual
10. Terapi Biomedik

20
INTERVENSI GIZI

Anak autis harus diupayakan untuk tetap
dapat tumbuh dan berkembang secara
optimal.

Salah satu etiologi autisme adalah
gangguan pencernaan dan penyimpangan
metabolisme, maka peranan makanan
sangat penting  modal untuk tumbuh
kembang dan menghindari timbulnya
penyimpangan metabolisme yang kurang 
perlu dilakukan untuk suatu intervensi.

21
Makronutrien

Sebagian besar penderita autis intoleransi
terhadap casein dan gluten  diet bebas
protein casein, gluten dan eliminasi gula
sederhana dilaporkan sering memberikan hasil
yang sangat menggembirakan.

Sebaiknya tidak terlalu sering diberi makanan

manis  menambah suburnya perkembangan
jamur dan mikroba usus.

Diet yang diberikan harus mampu menumbuh

kembangkan anak secara normal.

22

Substitusi nutrisi yang dieliminir harus
diberikan

Pemberian multivitamin, kalsium serta minyak

ikan juga dianjurkan.

Setiap pembatasan diet dilakukan monitoring

ketat, dengan berbagai pemeriksaan
laboratorium yang dapat memantau adanya
gangguan metabolisme

Pemberian diet pada penderita autis tidaklah

menyembuhkan seluruh gejalanya, tetapi
sering dilaporkan terjadinya berbagai
kemajuan pada sifat-sifat penderita.
23
 Mikronutrien

Vogelaar (2000):
Pada 20 anak dengan autisme lebih dari
50%nya memiliki kadar berbagai zat gizi
yang rendah, yaitu vitamin A, B1, B3, B5,
dan biotin; selenium, zinc, dan magnesium;
asam amino essensial, omega-3
(eicosapentaenoic acid (EPA)) dan omega-6
dihomogammalinolenic acid (DGLA))

24

Flora normal usus  sehingga sering
defisiensi vitamin yang diproduksi
atau memerlukan peranan dari flora
normal  seperti vitamin B12, biotin,
dan vitamin K.

Sifat pemilih makanan (picky eater)

juga dapat menyebabkan terjadinya
defisiensi vitamin dan mineral pada
anak.
25

Rimland:
Orang dewasa dan setengah dari anak
dengan ASD menunjukkan perbaikan dari
suplementasi multivitamin.

Adams (2002):

Penelitian dengan desain uji buta ganda dan
kontrol placebo pada suplementasi multivitamin
dan mineral selama 3 bulan pada 16 anak dengan
autisme.

Hasil penelitian: kadar vitamin B6 dan vitamin C
dalam darah meningkat secara bermakna; serta
perbaikan pola tidur (berdasarkan skor dari
orang tua).
26
Rekomendasi dosis suplementasi
Sebaiknya dimulai dengan dosis rendah
(1/10 dari yang direkomendasikan dalam
tabel dalam lampiran), lalu ditingkatnya
bertahap dalam 3-4 minggu.

27
Vitamin B6

Vitamin B6 dalam bentuk aktifnya pyridoxal-
5-phosphate (P5P), adalah salah satu
kofaktor esensial jalur metabolik utama
untuk neurotransmitter seperti serotonin,
gammaamino-butyric acid (GABA), dopamine,
epinephrine, dan norepinephrine.

 Pada beberapa anak dengan autisme, dapat

terjadi hambatan konversi vitamin B6
menjadi bentuk aktif P5P oleh hati.

28
Magnesium

Magnesium  makromineral esensial untuk
jalur metabolisme yang dikatalisis enzim
(enzyme-catalyzed metabolic pathways).

Pemberian Mg sebesar 3-4 mg/pound BB

(sekitar 6-8 mg/kg berat badan) sampai
dengan 400mg/hari untuk dewasa, dapat
meningkatkan efektivitas vitamin B6 dan
mencegah terjadinya defisiensi Mg yang
disebabkan vitamin B6 (B6-induced
magnesium deficiency).
29
Dimethylglycine (DMG)

Ortomolekul yang ditemukan dalam jumlah kecil
dalam makanan, penting sebagai donor metal
dengan sifat antioksidan.

Rimland: memulai konsumsi DMG dengan kadar
rendah (60 mg/hr saat sarapan), lalu ditingkatkan
sampai mencapai 500 mg per hari.

Umumnya DMG mulai menunjukkan efek setelah 1-
4 minggu.

Manfaat utama :

bicara dan perilaku.

menurunkan risiko kejang,
hal ini penting mengingat kira-kira sepertiga kasus
individu dengan autisme akan mengalami kejang
pada masa dewasanya. 30
Vitamin A

Untuk : pertumbuhan dan diferensiasi sel,

terutama pada epithelial usus dan otak.

Megson: pada 60 anak, yang memberikan

vitamin A natural dari minyak ikan (cod
liver oil) selama 3 bulan atau lebih,
menunjukkan perbaikan gejala inti autisme,
seperti bahasa, kontak mata, kemampuan
sosialisasi, dan pola tidur.

31
Asam folat

Jerome Lejeune:
suplementasi asam folat sekitar 250mcg/pound
BB (sekitar 500mcg/kgBB) memberikan
perbaikan gejala autistic pada anak

32
Kalsium

Bradstreet+Kartzinel:
melaporkan adanya defisiensi kalsium
dan magnesium pada anak dengan
autisme.

Landgrebe+Landgrebe:
adanya ekskresi kalsium yang rendah
(dari urin 24jam) pada 22% dari anak
dengan autisme.

33
Vitamin C

Vitamin C berperan dalam jalur metabolik,
sebagai antioksidan, serta sebagai kofaktor
beberapa enzim yang diperlukan untuk
sintesis neurotransmitter.

Pada uji klinik buta ganda selama 30 minggu,

didapatkan bahwa asupan vitamin C sebesar
8g/70kgBB/hari) memberikan perbaikan pada
tingkat keparahan gejala dan skor sensorik-
motorik .

34
Zinc

Kadar Zn bergantung pada kadar Copper (Cu).
Kadar Zn rendah  kadar Cu akan meningkat.

Bradstreet dan Kartzinel:

terjadi defisiensi Zn pada 90% kasus ASD dan
kelebihan Cu pada 90% kasus (14).

Walsh: analisis kadar Cu dan Zn dalam darah pada
318 kasus ASD, didapatkan peningkatan rasio
Cu:Zn sebesar 85%.

 Karena itu suplementasi multivitamin dan mineral

untuk anak dengan ASD tidak boleh ditambahkan
Copper (Cu) karena mineral ini sering ditemukan
berlebih pada anak-anak ini.
35
Yodium

Kadar yodium dalam darah anak dengan
autisme 47% lebih rendah daripada
kelompok control (p< 0,005)

Peran utama yodium dalam tubuh adalah

pada fungsi tiroid.

Defisiensi yodiuim goiter + retardasi

mental (kretinisme).

36
Prognosis

Ditentukan beratnya gejala, tingginya
intelegensia dan umur saat diagnosis.

Makin berat gejala, prognosis makin buruk.

Makin muda diagnosis ditegakkan, makin
baik Karena intervensi dapat segera
dilakukan.

Otak masih dapat dirangsang untuk

membentuk cabang-cabang saraf baru
sampai usia 2 tahun, dan membentuk
miring, yaitu bagian putih dari otak sampai
5 tahun
37

Makin cerdas anak tersebut, makin
baik prognosisnya karena ia akan bisa
menangkap pelajaran lebih cepat.

Terapi yang intensif dan terpadu

sangat menentukan hasil akhir.

Berbagai cara terapi harus dilakukan

sesuai kebutuhan anak, dan sedapat
mungkin melibatkan seluruh keluarga
38
Selesai.

39