Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular se define como un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas

por debilidad y atrofia del tejido muscular de forma progresiva, siendo la ms frecuente la
Distrofia Muscular de Duchenne, de origen gentico, hereditaria con carcter autosmico
recesivo ligado al sexo masculino. Pulmonar debido al debilitamiento del diafragma, con
gran compromiso respiratorio. Pesar de que no tiene curacin la fisioterapia y el ejercicio,
son tiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones.
caso de un paciente con esta enfermedad que present evento agudo de disfuncin
respiratoria, se le aplic tratamiento rehabilitador precoz en fase aguda basado en cuidados
posturales, tcnicas de ejercicios, rehabilitacin respiratoria, as como evitar
complicaciones, por lo que la rehabilitacin debe ser de forma iniciada y orientada.

En las distrofias musculares el debilitamiento de los msculos esquelticos es el principal

problema de la mayora de los problemas clnicos, dentro de ellas la de tipo Duchenne es
causa severa de discapacidad e invalidez progresiva por atrofia marcada de los msculos
interfiriendo en las posibilidades de actuacin en las actividades de la vida diaria. Afecta a
uno de cada 3.000 varones recin nacidos y 3 de cada 100000 nios varones de ms edad
3 aos, en estudios realizados se ha detectado que la edad de comienzo oscila entre los 2
y 6 aos lo que coincide en este caso que se presenta. debilidad y atrofia generales de los
msculos ; afectando la pelvis, la parte superior de que ha quedado demostrado el efecto
positivo del comienzo precoz de la seas, la cual no fue eficaz en nuestro paciente al
constatarse la presencia de las mismas debido al mal manejo del proceso desde edades
tempranas. La ocurrencia comenzar a usar permanentemente silla de ruedas. que esto
sucede por el uso continuo de silla de ruedas y la falta de soportar peso en En los pacientes
afectos, la condicin de restriccin pulmonar es un problema comn, debido al
debilitamiento del diafragma, de las paredes de la caja torcica, y Por otra parte, dispositivos
de ventilacin por presin positiva intermitente de uso bucal, podran evitar la necesidad de
una traqueotoma Generalmente se requiere algo de trabajo con el terapeuta respiratorio
para obtenerse un correcto sellado de la mscara o del dispositivo nasal/bucal en el rostro
Los pacientes podran beneficiarse inicialmente del uso de ventilacin mejor flujo
respiratorio de aire, ser necesario realizarse una traqueotoma que conlleva en ocasiones
a la prdida total de la capacidad de fonacin, por falta de flujo de aire a travs de las
cuerdas vocales, acompaado de disfagia y el habla del recientemente la autoestima de
este grupo de personas. El papel de la familia sustenta la calidad del proceso rehabilitador
fomentado en el apoyo psico social, espiritual y la aplicacin combinada de tcnicas en
beneficio de La fisioterapia precoz en los pacientes con DMD, el empleo adecuado de
tcnicas y procedimientos.
INTRODUCCIN

La distrofia muscular se define como un grupo de enfermedades hereditarias que se

caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular, con o sin degeneracin del tejido
nervioso. Existen varios tipos, siendo la ms frecuente la Distrofia Muscular de Duchenne
es la ms frecuente de las miopatas infantiles, de base gentica, hereditaria con carcter
autosmico recesivo ligado al sexo masculino. Existencia de un gen anmalo (mutacin del
brazo corto del cromosoma x) entraa la inexistencia o anomala de una protena, llamada
Distrofia, en la membrana de las clulas musculares, como su funcin es dar consistencia
a dicha membrana, se produce una sustitucin progresiva del msculo por clulas lipdicas
o de tejido conjuntivo que carecen de capacidad funcional en la actividad muscular. aunque
puede que empiece a andar tarde, se caiga con frecuencia y se levante con Al cabo de los
aos aparece una debilidad muscular progresiva de los los 10 12 aos, andar y la
capacidad para utilizar los miembros superiores se ve a veces antes, se desarrolla una
escoliosis que con frecuencia es grave. Especial predisposicin a contraer infecciones
broncopulmonares. Adaptado, llegando con mucha frecuencia a una edad de 20 30 aos,
por lo que es Aunque la afectacin del msculo cardiaco se manifieste slo en un 20 - 30%
de enfermedades no existe todava la curacin. Proceso rehabilitador en gran medida
puede prevenir las complicaciones, preservar.
PRESENTACIN DEL UN CASO

Paciente masculino, de 22 aos de edad, blanco de procedencia rural, nacido de parto

normal, institucional, eutrfico, Apgar 8 y 9, se recogen antecedentes previos de
enfermedades en la infancia, con buen desarrollo psicomotor e intelectual acorde a su edad.
Entre los 3 y 4, comenz a presentar cadas frecuentes, no relacionado con los juegos, fue
valorado por el servicio de ortopedia y se constata la presencia de pie plano bilateral, a lo
cual se le atribuy est dificultad. Posteriormente alrededor de los 5 aos, presentaba
adems dificultades para incorporarse por s slo, necesitaba ayuda, por lo que fue valorado
nuevamente por el servicio de ortopedia en conjunto con Neurologa y se decide realizar
biopsia muscular de la pantorrilla izquierda, confirmndose el diagnstico de Distrofia
Muscular de Duchenne (DMD). Mantuvo validismo propio, se relacionaba y jugaba
activamente con los dems nios, acuda a la escuela y otras actividades sociales, con
deterioro progresivo de la marcha con trastornos del equilibrio, inestabilidad por debilidad
muscular, hasta la edad de 10 aos que comienza las transferencias en silln de ruedas.
Alrededor de los 17 aos, comienza con disminucin de la fuerza muscular de los miembros
superiores, culmin el grado 12 en la casa y comenz la universidad estudiando Historia
pura, venciendo el 1er ao con resultados sobresalientes. Particip en concursos de cultura,
gan premio de Mejor lector, se desempea como misionero de la Iglesia catlica, practica
la computacin y se relaciona socialmente por ser un excelente comunicador. El paciente
a pesar de contar con la ayuda de su mam no recibi tratamiento rehabilitador adecuado.
El da 23 de noviembre de 2009, fue ingresado en unidad de cuidados intensivos polivalente
del Hospital Dr. Gustavo Alderegua de Cienfuegos, por presentar dificultad respiratoria que
se fue intensificando de forma brusca, ansiedad y alteraciones de la conducta. Se le realiz
traqueotoma, ventilacin mecnica y yeyunostoma transitoria. Al examen fsico se
constat deformidades posturales (Pi equinovaro bilateral), rigidez en flexin de muecas,
hipotona marcada de los 4 miembros, tetraparesia flcida, con ligero movimiento de los
dedos de manos y pies que le facilita la coordinacin digital gruesa. Hipertrofia grasa
generalizada, disfagia a los slidos, disfona y depresin emocional marcada acompaada
en ocasiones de negativismo. Comenz la rehabilitacin precoz, aplicando el protocolo de
tratamiento para estos pacientes en estado agudo (Gua de Prctica Clnica). Teniendo en
cuenta los objetivos propuestos se establecieron directrices bsicas que incluyeron
(tratamiento postural, adiestramiento rehabilitador a los familiares, apoyo psicolgico
utilizando tcnicas de relajacin, persuasin, musicoterapia, se aplic fisioterapia
respiratoria combinando los cambios posturales con tcnicas de drenaje, vibrador
mecnico, ejercicios respiratorios, masajes y percusin torcica, as como kinesioterapia
pasiva en todas las reas corporales, estmulos propioceptivos y sensorial de los 4
miembros y estimular la sedestacin con soporte del tronco.
El paciente con un estada de 3 meses aproximadamente logra mejorar la funcin
respiratoria, actualmente realiza entrenamiento de respiracin espontnea, colabora
activamente en el proceso rehabilitador con Participacin del familiar, se mantiene
sedestado con soporte del tronco realizando actividades manuales mnimas, no present
ninguna complicacin posterior al evento agudo, ni han aparecido lceras por decbito,
logra equilibrio emocional facilitando la interaccin con el personal de salud y familiares.

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