DEFINICIN

La malformacin de Chiari es una enfermedad generalmente congnita, que consiste en

una alteracin anatmica de la base del crneo, en la que se produce herniacin del
cerebelo y del tronco del encfalo a travs del foramen magnum hasta el canal cervical.
Durante varias dcadas, los epnimos Arnold y Chiari han sido utilizados como
sinnimos para definir los casos con ectopia de las amgdalas del cerebelo debajo del
nivel indicado por el borde posterior del foramen magnum. El primer caso fue descrito
por Cleland en 1883. Sin embargo, la descripcin ms detallada fue elaborada en 1891
por Chiari, quien consigui protagonismo a mediados de la dcada de 1970.

DESCRIPCIN
Debido a su aparente baja morbilidad las malformaciones de la unin crneo-cervical se
consideran enfermedades raras; no obstante, el estudio del sistema nervioso central
(SNC) mediante tcnicas de imagen ha propiciado el incremento de su diagnstico
cuando an no han aparecido los sntomas caractersticos. Aunque no existe una teora
universalmente aceptada que explique la malformacin de Chiari y sus anomalas
asociadas algunas formas de herniacin amigdalar son adquiridas se ha observado
una tendencia al aumento de la frecuencia de presentacin de Chiari tipos I y II en
mujeres, lo que induce a pensar en la existencia de un factor gentico; esta posibilidad
se sustenta en la asociacin familiar observada y la coexistencia con anomalas
genticas (KlippelFeil o acondroplasia). Se conocen casos de familias con varios
miembros afectados. En ocasiones, el espacio de la parte posterior del crneo (por
encima de la columna vertebral), es demasiado pequeo o tiene una forma anmala por
lo que se comprime el cerebelo, e incluso parte del tronco enceflico que controla los
nervios de la cara y el cuello se estruja hacia el foramen magnum o agujero occipital
(orificio en forma de embudo ubicado debajo del crneo, a travs del cual pasa la
mdula espinal), por lo que la malformacin de Arnold Chiari tambin se conoce como
hernia o ectopia tonsilar, ya que la parte del cerebelo que desciende hacia el foramen
magnum se denomina amgdalas cerebelosas .

TIPOS
Se identifican cinco tipos de malformacin de Arnold-Chiari (0,I, II, III y IV), de
acuerdo a la gravedad de los sntomas y las partes del encfalo que se prolongan en la
cavidad espinal:

Tipo 0: existe alteracin de la hidrodinmica del lquido cefalorraqudeo (LCR)

a nivel del foramen magnum. Los pacientes tienen siringomielia con mnimos
datos de herniacin amigdalar o sin ellos.
 Tipo I: herniacin caudal de las amgdalas cerebelosas, mayor de 5 mm, por
debajo del foramen magnum. No suele acompaarse de descenso del tronco del
encfalo o del cuarto ventrculo ni de hidrocefalia; caractersticamente est
asociado a siringomielia. Es el tipo ms frecuente en la poblacin infantil y
normalmente slo se detecta en la adultez, durante un examen dirigido a
diagnosticar otras enfermedades. Todas las malformaciones de Chiari adquiridas
o secundarias pertenecen exclusivamente al tipo I.
Tipo II: es el denominado malformacin de Chiari clsica (o malformacin de
Arnold-Chiari propiamente dicha); involucra la protrusin de estructuras
cerebelosas y tambin del tallo cerebral a travs del foramen magnum; esta
complicacin puede derivar en parlisis parcial o total por debajo del
mielomeningocele. Se pueden observar otros tipos de alteraciones intracraneales
(hipoplasia del tentorio, craneolacunia y anomalas del acueducto de Silvio).
Tipo III: es la forma ms seria. El cerebelo y el tallo cerebral sobresalen o se
hernian a travs del foramen magno hacia la mdula espinal. Parte del cuarto
ventrculo del cerebro, una cavidad que conecta las partes superiores del cerebro
y donde circula el LCR, tambin puede sobresalir por el orificio y dentro de la
mdula espinal. En raras ocasiones, el tejido cerebeloso herniado puede causar
un encefalocele occipital, una estructura parecida a una bolsita que sobresale
fuera de la parte posterior de la cabeza o el cuello y que contiene materia
cerebral. La cubierta del cerebro o de la mdula espinal tambin puede sobresalir
por un orificio anormal en la espalda o el crneo. El tipo III causa graves
defectos neurolgicos.
Tipo IV: involucra un cerebelo incompleto o poco desarrollado, una afeccin
conocida como hipoplasia cerebelosa. En esta rara forma de malformaciones de
Chiari, las amgdalas cerebelosas estn ubicadas ms abajo en el canal espinal,
faltan partes del cerebelo, y pueden ser visibles porciones del crneo y la mdula
espinal.

En los ltimos aos, el trmino de malformacin de Arnol-Chiari se ha restringido a los

tipos I y II de Chiari, esto es la malformacin cerebelobulbar con o sin
mielomeningocele respectivamente. El tipo III no es ms que un meningomielocele
cervical alto u occipitocervical con herniacin tonsilar, mientras que el IV consiste slo
en hipoplasia cerebelosa
Malformacin de Chiari Tipo I

Se asocian frecuentemente diversas anomalas que pueden afectar tanto a estructuras

seas como cerebrales, las principales son:

Malformaciones: las malformaciones seas de la unin crneo-cervical

aparecen en torno al 50% de los pacientes con malformaciones de Chiari tipo I,
aunque varan del 45% al 60%, segn las series.
o Alteraciones volumtricas de la fosa posterior: stas tienen capital
importancia por su consecuencia patognica. Se ha observado que la fosa
posterior es ms estrecha y pequea en pacientes con Chiari que en la
poblacin general.
o Alteraciones seas craneales: silla turca vaca, platibasia (aplanamiento
de la base del crneo), impresin basilar (elevacin del suelo de la fosa
posterior con desplazamiento de la apfisis odontoides hacia el interior
del agujero occipital), cndilo occipital accesorio y restos del proatlas. A
veces, si no se utilizan los medios adecuados, estas malformaciones son
infradiagnosticadas. Suelen provocar compresin anterior de la unin
bulbomedular, lo que contribuye con la compresin posterior que genera
el Chiari al reducir el espacio disponible por el neuroeje a nivel de la
unin bulbomedular.
o Malformaciones de la columna vertebral: anomala de Klippel-Feil o
asimilacin del atlas al occipital. Tambin se puede encontrar
retroflexin de la odontoides y escoliosis. La escoliosis se ha presentado
en el 50-70% de los Chiari tipo II, y menos en el tipo I, segn las series.
Casi siempre se asocia a siringomielia y tiene la curvatura a la izquierda,
a diferencia de la escoliosis idioptica que es habitualmente
dextroescoliosis. En los casos con siringomielia, reflejara debilidad de la
musculatura axial raqudea secundaria a alteracin progresiva de la
motoneurona, que produce denervacin de la musculatura paravertebral.
Anomalas de ventrculos y cisternas: la hidrocefalia en el Chiari tipo I slo
aparece en el 3-10% de este grupo. En cambio, en el Chiari tipo II es
prcticamente constante.

Anomalas de las meninges: existe adelgazamiento de las meninges a nivel del

foramen magnum. Adems, se encuentran con frecuencia varias bandas de
duramadre que constrien el foramen magnum y el arco posterior del atlas. En
series quirrgicas se describe aracnoiditis que se producira por friccin repetida
de las amgdalas del cerebelo anormalmente herniadas contra la leptomeninge y
la duramadre en el foramen magnum. En estudios patolgicos posquirrgicos se
ha confirmado, y se cree, que aumenta directamente con el tiempo de evolucin
 de la herniacin; hay mucha variabilidad en la frecuencia estimada, que va del
15% al 100% de los casos quirrgicos.

Anomalas cerebrales: en las malformaciones Chiari tipo I no existen anomalas

asociadas. nicamente se ha observado a veces adelgazamiento del bulbo y
prdida de las folias en las amgdalas cerebelosas herniadas; estos hallazgos no
tienen repercusin clnica

La sintomatologa del Chiari tipo I comienza en la segunda o tercera dcada (entre los
25 y los 45 aos), aunque suele aparecer en forma ms temprana en pacientes con
siringomielia. Los sntomas suelen ser de inicio insidioso y curso progresivo. Existe
mucha variabilidad clnica entre los pacientes, pues hay algunos asintomticos y otros
con manifestaciones clnicas inespecficas o signos neurolgicos graves. A veces, la
clnica comienza de forma brusca tras una hiperextensin del cuello por manipulacin
dentaria o quiroprctica, intervencin quirrgica, trauma cervical o maniobra de
Valsalva.

SNTOMAS
La sintomatologa puede ser fluctuante, con periodos de agudizacin y de remisin. A
continuacin se describen los sntomas ms frecuentes y caractersticos:

Secundarios a alteracin de la dinmica del lquido cefalorraqudeo:

-La cefalea suboccipital es el sntoma ms frecuente en estos pacientes. Tambin es el
sntoma de presentacin ms habitual: el 60-70% consulta inicialmente por cefalea. Es
de localizacin occipital, opresiva, y aumenta con maniobras de Valsalva (al toser o
estornudar, o durante la defecacin). La cefalea tambin puede tener caractersticas
inespecficas o mostrar un perfil tensional.
-Las cervicalgias, que son muy frecuentes, se caracterizan por carecer de distribucin
radicular y estar acompaadas de molestias continuas, urentes y profundas, localizadas
en los hombros, la nuca, el pecho y las extremidades superiores que tpicamente
aumentan con maniobras de Valsalva.

- Pueden aparecer vrtigos, sobre todo posicionales o desencadenados con el

movimiento de la cabeza.

-Otros sntomas otolgicos presentes en estos pacientes son los acfenos y la presin en
el odo. Ocasionalmente, en los estudios otolgicos se puede encontrar hipoacusia
neurosensorial leve con vestibulopata perifrica. Otros sntomas frecuentes son los
oculares, muchos de ellos con exploracin neurooftalmolgica normal. Los ms
frecuentes son: cefalea retroorbicular, diplopia, fotopsias, visin borrosa y fotofobia
 Por compresin de la mdula o el bulbo raqudeo:

-En casos muy graves, en los que se produce compresin medular o bulbar, aparecen
sntomas de compromiso de vas motoras, sensitivas o de pares craneales bajos. Esto se
manifiesta como:

- Debilidad y espasticidad en las cuatro extremidades (en extremidades superiores

aparece en un 44% de los casos y en las inferiores, en un 39%).

- Alteraciones sensitivas en extremidades superiores, sobre todo parestesias en un 61%

(el segundo sntoma en frecuencia despus de la cefalea).
- Cadas bruscas sin prdida del conocimiento (dropattack).
- Alteraciones esfinterianas.
- Apnea.
- Disartria, disfona o disfagia.
- Neuralgia del trigmino o del glosofarngeo.
- Sordera neurosensorial.
- Bradicardia sinusal o palpitaciones.

- Sndrome cerebeloso: aparece hasta en el 75% de los casos en algunas series. Los
pacientes refieren inestabilidad y dismetra en las extremidades.

- Sndrome centromedular: en los casos asociados a siringomielia. La clnica tpica

consiste en debilidad segmentaria y atrofia de las manos, con arreflexia e hipoestesia
disociada suspendida en tronco o extremidades (prdida de la sensibilidad para la
temperatura y el dolor, y conservacin del tacto). En la siringomielia, la cavidad se
puede extender hacia los cordones laterales de la mdula, lo que produce debilidad e
hiperreflexia en extremidades inferiores, con compromiso de la sensibilidad tctil y
sndrome de Horner, este ltimo debido a alteracin del haz intermediolateral a nivel
C8, T1 y T2. En caso de extensin hacia los cordones posteriores seguida de
compromiso de la sensibilidad profunda, puede existir ataxia sensitiva. Si la cavidad
siringomilica se extiende hasta el bulbo, puede comprometer los pares craneales bajos,
a veces de forma indistinguible de la manifestacin clnica que puede originar el Chiari
por compresin.

SIGNOS

Desde el punto de vista del fenotipo, hasta el 25% de los pacientes pueden tener el
cuello corto o de toro. En los casos asociados a siringomielia, los pacientes pueden
presentar levoescoliosis. En ellos puede haber una mezcla de signos derivados de
compromiso de distintas estructuras nerviosas:
- Primera motoneurona: hiperreflexia generalizada, espasticidad y Babinski. Predomina
en extremidades inferiores.

- Segunda motoneurona: atrofia, debilidad, fasciculaciones y arreflexia. Sobre todo en

las extremidades superiores. - Sistema sensitivo: sndrome centromedular caracterstico
de la siringomielia.
- Cerebeloso: nistagmo, ataxia y dismetra.

- Pares craneales bajos: se afectan en un 15-25% de los casos. Se puede observar:

parlisis de cuerdas vocales, debilidad de paladar blando, atrofia lingual, acalasia
cricofarngea, hipoestesia facial y ausencia de reflejo nauseoso (el signo ms frecuente
de compromiso de pares craneales bajos).

DIAGNSTICO
El diagnstico del Chiari tipo I en pacientes con sintomatologa o sin ella se realiza
mediante tcnicas de neuroimagen. La tcnica de eleccin es la resonancia magntica
(RM).
Varios estudios han intentado determinar el lmite de herniacin amigdalar para definir
si un paciente tiene Chiari tipo I. Se acepta que una herniacin de ms de 5 mm por
debajo del foramen magnum tiene una alta sensibilidad y especificidad, por lo que es el
lmite elegido como punto de corte, aunque no puede ser el nico signo radiolgico a
tener en cuenta.
Con la RM tambin se pueden realizar estudios volumtricos de la fosa posterior y
estudios de dinmica de flujo. Los datos ms frecuentes en estos pacientes son
comprensin del espacio subaracnoideo posterolateral al cerebelo, herniacin de las
amgdalas cerebelosas de al menos 5 mm, reduccin de la altura del supraoccipucio e
incremento de la inclinacin del cerebelo.
El diagnstico de siringomielia debe hacerse mediante una RM espinal completa
(cervical, dorsal y lumbar). Las radiografas simples y la tomografa axial
computarizada (TAC) se utilizan para el estudio de las anomalas seas. Adems, la
TAC craneal es til para el control de la hidrocefalia.

Una vez diagnosticada la siringomelia o el Chiari tipo I, el paciente debe ser evaluado
por el neurlogo y el neurocirujano, que incluya adems la realizacin de estudio del
sueo y potenciales evocados, con el fin de valorar el grado de afectacin y la severidad
DE LA ENFERMEDAD Y LAS ANOMALAS ASOCIADAS.

COMPLICACIONES Y PRONSTICO
Como en todo tratamiento quirrgico, la descompresin del foramen magnum para el
tratamiento de la malformacin de Chiari no est exenta de complicaciones. Sin
embargo, el ndice de mortalidad, generalmente por paro respiratorio en el
posoperatorio inmediato, o de secuela grave, debe estar por debajo del 2%. La mayora
de las complicaciones tiene que ver con trastornos en el LCR y suelen ser de alrededor
del 10%. Estas complicaciones incluyen la fstula de LCR, meningitis, hidrocefalia o
progresin de la siringomielia. Son ms frecuentes en los casos en los que se abren las
meninges. De ah, la controversia sobre si realizar duraplastia o no. En los casos en los
que se practica la duraplastia, es preferible emplear material del propio paciente; esto
facilita la cicatrizacin y minimiza el riesgo de fstula y de meningitis. Otras
complicaciones son los hematomas posquirrgicos y el paro respiratorio.

Actualmente hay cierta tendencia a realizar tratamientos quirrgicos menos invasivos,

sin abrir la duramadre, para minimizar el riesgo de complicaciones.
La mayora de los pacientes mejoran su calidad de vida tras el tratamiento quirrgico.
Los sntomas que experimentan mayor mejora son la cefalea y la cervicalgia, seguidos
por los sntomas atribuibles a la compresin directa del cerebelo o del tronco cerebral
(disfagia, ataxia, nistagmo y diplopia). Por el contrario, los sntomas atribuibles a la
siringomielia (dolor, escoliosis y prdida de sensibilidad) son los que suelen mejorar en
menor grado.

Malformacin de Chiari tipo II

La malformacin de Chiari tipo II se caracteriza por una fosa posterior pequea y

desplazamiento del cerebelo, IV ventrculo y troncoencfalo hacia abajo, con
elongacin y disgenesia de otras estructuras. Se asocia con frecuencia a hidrocefalia,
anomalas del cuerpo calloso e hidrosiringomielia. Las tcnicas de neuroimagen,
ecografa transfontanelar, tomografa computarizada (TC) y resonancia magntica
(RM), permiten establecer el diagnstico.

Se desconoce su causa, una ltima hiptesis unificada postula que una prdida de lquido
cefalorraqudeo que se produce a travs de la distrofia medular abierta deriva en
acumulacin insuficiente de lquido y presin intracraneal baja.

Aparte del descenso de las amgdalas se produce un descenso del tronco cerebral, del
cuarto ventrculo y del vermis por debajo del foramen occipital. Pueden coexistir otras
mltiples malformaciones, ya sean craneanas (impresin basilar, craneolacuna),
enceflicas (hidrocefalia, poligiria, agenesia de cuerpo calloso, acuamiento de la placa
tectal, ausencia del septum pelucidum), durales (perforaciones de la hoz, hipoplasia del
tentorio), de los senos venosos craneanos (ectopias), o raqudeas (mielomeningocele, arco
posterior del atlas no osificado, hidrosiringomielia)

Las malformaciones tipo III y IV ya no se consideran vinculadas a las anteriores. Los

casos de tipo III eran defectos de cierre altos y el caso llamado de tipo IV por Chiari era
una agenesia de cerebelo. Todos ellos excepcionales.

En los casos sintomticos, la edad y la forma de presentacin son muy variables,

dependientes en parte de las anomalas asociadas. Los recin nacidos generalmente son
asintomticos; la malformacin slo cursa con sntomas durante la infancia en el 5-33%
de los casos. En los nios que desarrollan disfuncin del troncoencfalo sta
generalmente se produce entre la segunda semana y los 3 meses de vida. Es frecuente la
obstruccin del tracto respiratorio superior por parlisis de las cuerdas vocales, con
estridor, cianosis y apnea. Puede haber un patrn ms amplio de disfuncin de pares
craneales inferiores que produce disfagia, bradicardia y debilidad de la musculatura
cervical. Se pueden producir disfunciones respiratorias centrales como taquipneas
peridicas durante el sueo y apnea central.

Tambin es frecuente la sintomatologa paroxstica con signos de disfuncin de tronco,

que debe diferenciarse de la patologa epilptica presente con una incidencia
relativamente alta en nios con mielomeningocele.

Se han observado algunos casos de anomala de Chiari tipo II con disfunciones

simpticas que incluyen hipofuncin, con sndrome de Horner e hiperfuncin episdica
con dilatacin pupilar atribuida a hipersensibilidad de denervacin.

Malformacin de Chiari tipo III

Las malformaciones de Chiari tipo III se definen como hallazgos de una malformacin
de Chiari II con la adicin de encefalocele en la fosa craneal posterior que contiene
tejido cerebeloso y del tronco enceflico. Es la hernia de rombencfalo ms rara, que
representa menos del 1% de todas las malformaciones de Chiari. Los otros hallazgos
anatmicos asociados de las malformaciones de Chiari tipo III se clasifican de acuerdo a
sus localizaciones anatmicas.

-Crneo: El rebordeado del clivus dorsal y el canto petroso se observa comnmente.

Ocasionalmente, los huesos parietales son hipoplsicos. Generalmente hay un foramen
magno ampliado

-Espina. Generalmente, los pacientes con malformacin de Chiari tipo III presentan
deformidades seas de la columna cervical superior. Algunos pacientes tienen agenesia
cervical posterior (atlas).

-Cerebro. En todos los casos, el cerebelo se hernia en una encefalocele occipital o

cervical alto. Algunos pacientes tambin tienen hernia del tronco enceflico, lbulos
occipitales, senos venosos durales y espacios subaracnoideos o ventriculares de lquido
cefalorraqudeo. Adems, se observan displasias parciales o completas del cuerpo
calloso, presentndose malformaciones de Chiari tipo III con los mismos sntomas
observados en malformaciones de Chiari tipo II.
Adems, tienen secuelas neurolgicas ms severas que incluyen deterioro cortical,
visual, cognitivo e intelectual

Malformacin de Chiari tipo IV

Las malformaciones de Chiari tipo IV no tienen hernia de rombencfalo. Se definen
como hipoplasia o aplasia del cerebelo. Esto ocasionalmente se asocia con Hipoplasia
tentorial.
Los pacientes de tipo Chiari IV, a pesar de su sorprendente aspecto radiolgico, tienden
a aparecer sorprendentemente bien y pueden tener slo dficit neurolgicos de leve a
moderado

Malformacin de Chiari tipo 1.5

El trmino malformacin de Chiari 1.5 se acu recientemente para tratar
especficamente a los pacientes con malformacin de Chiari tipo I con un componente
aadido del tronco enceflico y el alargamiento del cuarto ventriculo (descenso caudal).
Los pacientes de Chiari tipo 1.5 tienen sntomas similares a los de Chiari tipo I y pueden
tener una mayor incidencia de siringomielia en desarrollo

Malformacin de Chiari tipo 0

El trmino malformaciones de Chiari tipo 0 se ha utilizado para describir un
subconjunto particular de pacientes. Este grupo de pacientes tiene siringomielia pero no
hay hallazgos asociados de hernia de rombencfalo. Adems, los sntomas de estos
pacientes mejoran despus de la descompresin de la fosa craneal posterior. Muchos de
estos pacientes tambin presentan anomalas craneocervicales como las observadas en la
malformacin de Chiari tipo I. Por ltimo, se observa el hacinamiento del agujero
magno y la obstruccin de la abertura mediana (de Magendie) por las adherencias
aracnoideas. Por definicin,los pacientes de Chiari tipo 0 presentan sntomas asociados
con la siringohidromielia, y estos sntomas son similares a los observados en pacientes
con malformacin de Chiari tipo I y siringomielia.

EMBRIOLOGA/PATOLOGA
Las alteraciones descritas se han atribuido tanto a factores mecnicos como a factores
del desarrollo anormal en la etapa embrionaria. Es posible que estas distintas hiptesis
no sean excluyentes y que se asocien factores embriognicos, como detencin del
desarrollo o disgenesias primarias, con factores mecnicos como las teoras
hidrodinmicas vinculadas a la circulacin del lquido cefalorraqudeo (LCR), que
produciran la evolutividad de las lesiones.

En cuento al desarrollo de la hidrosiringolielia, tan frecuenta asociada se han propuesto

explicaciones distintas. Gardner lo haca con la formacin de las cavidades por
desplazamiento de LCR con cada pulsacin arterial del cuarto ventrculo al canal
medular a travs de un bex permeable, distendiendo as el canal central medular y
produciendo la cavitacin. Se ha argumentado en contra de esta teora que el bex
muchas veces no est permeable, o que, aun estndolo, su oclusin no necesariamente
lleva a al a solucin del problema. Williams haba propuesto otra teora, de disociacin
de las presiones crneo-espinales, durante la maniobra de Valsalva. Durante esta
maniobra, por la pltora venosa espinal, se desplazan de raquis a crneo hasta 8 ml de
LCR que normalmente vuelven al continente raqudeo al finalizar la maniobra.
Pero si el retorno de este LCR est dificultado por adherencias aracnoideas o por la
impactacin del cerebelo, se acumula LCR en el continente craneano y se crea un
gradiente tensional que se disipa por descenso cerebeloso o por penetracin de LCR en
un bex permeable. Esto ltimo determina la acumulacin de LCR en el canal medular
central, dando lugar a la hidrosiringomielia, en este caso comunicante con los restantes
compartimentos acuosos. Un bex inicialmente permeable puede ocluirse con el tiempo
por descenso del tronco y transformase la hidrosiringomielia de comunicante a
comunicante.

Oldfield y colaboradores han propuesto otro mecanismo que sostiene que durante las
ondas de presin sistlica, el LCR se desplaza normalmente de las cisternas basales a la
regin cervical alta, pero que cuando el agujero magno est bloqueado por tejido
herniado, las amgdalas descienden como un pistn con cada pulso sistlico. A su vez,
esta propulsin amigdalina provoca hipertensin del LCR subaracnoideo de la
superficie medular, empujando lquido hacia el interior de la mdula a travs de los
espacios perivasculares e intersticiales, inflamando y haciendo crecer las cavidades
medulares.
La oposicin a estas teoras es que no explican la fosa craneal posterior ms pequea, la
herniacin ascendente de los contenidos de la fosa craneal posterior y el cuarto
ventrculo en forma de hendidura visto en las malformaciones de Chiari. Adems, estas
teoras requieren una conexin entre el quiste y el cuarto ventrculo, que no siempre est
presente.
La teora de una pequea fosa craneal posterior fue inicialmente demostrada en el
estudio realizado por Nyland y Krongness. Ellos mostraron que los pacientes con
malformaciones de Chiari tipo I tenan una fosa craneal posterior ms pequea. La
teora del crecimiento excesivo del rombemcfalo postul que el crecimiento asimtrico
y continuo ste en un espacio confinado podra conducir a su herniacin a travs del
agujero magno. Esto puede ser evidente en casos de craneosinostosis, donde el volumen
craneal se reduce debido a las fusiones prematuras de las suturas craneales. La crtica de
estas teoras reside en el hecho de que hay evidencia en algunos pacientes de Chiari con
una fosa craneal posterior normal al nacer, sin embargo, el cerebelo es a menudo
hipoplsico.
La teora de la disgenesia del rombencfalo afirma que el tejido neural anormal y las
fuerzas no mecnicas son la causa principal de las malformaciones de Chiari. Esta teora
apoya las observaciones de los ncleos anormales del tronco enceflico, cerebelo,
tlamo y cuerpo calloso en pacientes de Chiari. Sin embargo, esta teora no explica la
constelacin de anomalas mesodrmicas observadas en pacientes de Chiari.

Marin-Padilla y Marin-Padilla (1981) postularon que un hueso occipital subdesarrollado

fue la causa de las malformaciones de Chiari. Ellos mostraron que dar altas dosis de
vitamina A a un feto resulta en el desarrollo de una fosa craneal posterior pequea y
poco profunda en un modelo animal. Sin embargo, en todos sus casos, el cerebro
posterior estaba muy deformado, pero todava estaba situado por encima del foramen
magnum.

McLone y Knepper (1989) propusieron que la aparicin de malformaciones de Chiari

tipo II en la vida embrionaria temprana precede al desarrollo de la hidrocefalia. Segn
su teora, si el tubo neural no se cerraba con la reapertura del neurocele(ventrculos y
cavidades), entonces el lquido cefalorraqudeo se drenara de la mdula espinal y del
sistema ventricular craneal. La prdida de lquido y distensin privara al
neuroectodermo en desarrollo y al mesnquima craneal de desarrollarse normalmente.
Esto conducira a la formacin de una pequea fosa craneal posterior, el desplazamiento
rostral y distal de los contenidos de la fosa craneal posterior, la disgenesia del cuerpo
calloso, la torcedura del tronco enceflico y la corteza cerebral anormal y el crneo. La
crtica de esta teora es que no explica el desarrollo de malformaciones de Chiari sin
defectos del tubo neural.

Boyles y colaboradores (2006) realizaron un anlisis de vnculos de familias con

malformaciones de Chiari I sospechando encontrar un componente gentico.
Identificaron regiones en los cromosomas 15q21.1-22.3 y 9q21.33-33.1 que estaban
vinculadas a esta malformacin. El locus anterior contiene el gen de fibrilina-1, que se
ve afectado en el sndrome de Marfan y podra explicar la asociacin entre este
sndrome y las malformaciones de Chiari tipo I. Mir y colaboradores (2009) postularon
que las malformaciones cerebrales como las malformaciones de Chiari podran ser el
resultado de la alteracin de la epigentica. Ellos estudiaron la protena Polycomb
Suz12. Las protenas Polycomb trabajan con complejos de polycomb para regular la
expresin gnica. Ya se demostr que una expresin de Suz12 es necesaria para la
supervivencia de los ratones knockout (tienen genes silenciados adrede para su estudio)
en la gastrulacin.

Mir y colaboradores mostraron que un ratn heterocigoto Suz12 desarroll un pico

tectal, una herniacin de parafloculo cerebeloso (correspondiente a las amgdalas
cerebelosas humanas) a travs del foramen magnum, e hidrocefalia secundaria.

La primera cuestin es que la ampliacin del tectum no es una caracterstica definitoria

de las malformaciones de Chiari. Tambin, las malformaciones de Chiari no siguen un
modo monognico de la herencia en seres humanos, lo que hace difcil de obtener la
prueba definitiva.

Como se trat anteriormente, las malformaciones de Chiari son una entidad

heterognea. Hasta el momento, ninguna teora o hiptesis ha sido capaz de explicar
todos los aspectos de las mltiples presentaciones. Hasta que se descubra una etiologa
unificadora, parece como si las malformaciones congnitas de Chiari fueran condiciones
distintamente diferentes que tienen una caracterstica clnica similar.