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FORMATO PROYECTO
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ACADMICO DE TRABAJO -
Fecha 01/06/2013
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CIENCIAS DE LA
FACULTAD: INTENSIDAD DE TRABAJO ACADMICO
SALUD
PROGRAMA: MEDICINA ACTIVIDAD SEMANAL SEMESTRAL CRDITOS
PER. ACADMICOS
SEMESTRE: II 2P 2017 TERICA: 2 36 .
ACADEM.
REA: BASICA PRCTICA: 1 18
ASIGNATURA: GENETICA MEDICA INDEPENDIENTE: 3 54
2
ENIO HERNANDEZ
DOCENTE: LUIS RAMOS- TOTAL: 6 108
ADRIANO MARTINEZ

1. FUNDAMENTOS CONCEPTUALES
1.1 FUNDAMENTOS EPISTEMOLGICOS
Los avances recientes en gentica, la tecnologa implicada en la prctica mdica, su repercusin en salud pblica, y las acciones a
tomar en educacin involucran complejos temas cientficos, financieros, ticos, sociales, legales y polticos; que adems pueden
evolucionar y modificarse a corto plazo. Puede influenciar la forma en que pensamos de nosotros mismos como individuos, como
especie, en enfermedad o en salud, en el tema de reproduccin, en lo que comemos y tomamos, dnde vivimos, cmo vivimos, cmo
actuamos y cmo otros actan hacia nosotros.
La gentica se ha vuelto una alta prioridad. Cada da, hay anuncios pblicos sobre algo nuevo en el campo de la gentica. El
genoma humano es el molde de base para crear y mantener la vida humana. Se encuentra en cada ncleo de los varios trillones
de clulas de una persona y consiste en cido desoxirribonucleico (ADN) unido qumicamente a molculas proteicas y
organizadas en unidades distintas, fsicamente separadas, visibles al microscopio ptico, denominadas cromosomas. Los
cromosomas humanos han sido sistemticamente descritos y numerados de acuerdo a la longitud, patrn de bandeo y la posicin del
centrmero. En la mayora de las clulas humanas hay 46 cromosomas, la mitad proveniente de cada progenitor, los varones
tienen una constitucin 46,XY y las mujeres 46,XX.
Los genes, un determinante importante de las caractersticas individuales, estn alineados en los cromosomas, cada uno en su
locus especfico. En 1953, Watson y Crick dedujeron la estructura bsica de los cromosomas, constituidos por dos cadenas de ADN
orientadas opuestamente, antiparalelas, que estn girados sobre s hacia la derecha en una doble hlice. Las dos hebras de ADN
estn conectadas por uniones qumicas que involucran cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina
(C). El orden de las diferentes bases es lo que se denomina secuencia de ADN. La secuencia determina las instrucciones genticas
para cada organismo viviente. La magnitud de variacin biolgica (o qumica) que es tericamente posible en la secuencia de bases
nitrogenadas (A, T, G y C) a lo largo de la cadena de ADN es casi infinita.
En este momento, un gen est definido como un segmento de ADN conformado por entre 70 y 30.000 pares de bases nitrogenadas,
que contiene exones, es decir, segmentos que son traducidos a protenas, e intrones, segmentos que se encuentran entre exones y
no se traducen a protenas estructurales, que forman componentes celulares o regulatorios, enzimas u hormonas.

1.2 FUNDAMENTOS PEDAGGICOS

Teniendo en cuenta el Modelo Pedaggico Curricular Investigativo con Enfoque Interdisciplinario de la Corporacin Universitaria
Rafael Nez (CURN) en el proceso de enseanza-aprendizaje de esta disciplina, es muy importante que el estudiante mediante
el acompaamiento autoformativo pueda liderar su proceso de aprendizaje con autonoma y responsabilidad en su formacin humana
y profesional. Este proceso debe realizarse en un acto de comunicacin permanente profesor-alumno que permita lograr desde un
conocimiento inicial un cambio conceptual mediante la construccin del conocimiento de la Gentica, a travs de un aprendizaje
activo, dinmico y participativo que la permita elaborar su propio conocimiento y estructurar su comportamiento teniendo como base
el modelo pedaggico de la CURN; lo que le permitir complementar el fundamento del conocimiento biolgico, permitiendo el
desarrollo del pensamiento cientfico-creativo, la creacin de una conciencia investigativa y la capacidad discutir las teoras
cientficas.
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Todo con el fin de formar un profesional idneo, tanto en la teora como en la prctica dentro de un proceso constructivista que le
permitir al estudiante ser partcipe activo de su formacin para construir sus conocimientos

1.3 FUNDAMENTOS METODOLGICOS

Es necesario enriquecer el proceso de aprendizaje de los estudiantes del Programa de Medicina de la CURN, proponiendo varias
estrategias metodolgicas en el desarrollo de la asignatura. Entre estas tenemos:
Talleres: que permitan conocer la capacidad de consulta de los estudiantes.
Exposiciones orales: para aprender a manejar un auditorio y mejorar la expresin oral.
Disertaciones discursivas (clases magistrales): en donde el profesor aportar sus conocimientos en temas claves de la asignatura.
Planteamiento de problemas: para que el estudiante analice situaciones reales o simuladas de Gentica y desarrolle su capacidad
analtica.
Esquemas y dibujos: para fomentar mayor dinamismo a la asignatura.
Resmenes de temas especficos: para enriquecer los contenidos temticos de la asignatura.
Mesas redondas: en donde el estudiante comparta el conocimiento y/o consulta de un tema determinado con sus
compaeros y profesor.
Pistas: sobre aspectos muy puntuales para estimular la concentracin de los estudiantes.
Uso de base de datos
Videos
La ejecucin del presente proyecto va acompaada de una actividad de ndole investigativa que permitir iniciar a nuestros
estudiantes en este campo; la metodologa de la actividad se detalla en el PAT colectivo del semestre, pero concretamente se refiere a
la lectura de artculos cientficos.

2. OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

2.1 SER (Actitudes y comportamientos)

Cumplir con las actividades llevadas a cabo durante el desarrollo de la disciplina.

Participar activamente en las clases

Alcanzar competencias interpersonales, las cuales implican la posibilidad de trabajo en grupo, colectivo, que permite potenciar la
investigacin y la interdisciplinariedad.

Demostrar actitudes dirigidas al ejercicio de la lectura crtica y reflexiva y la prctica de la escritura.

Analizar y contextualizar los conocimientos de conceptos de la Gentica en situaciones reales.

2.2 SABER (Conocimientos)

Conocer los mecanismos de la transmisin hereditaria aplicados a las patologas de origen gentico, molecular o cromosmico, ms
comunes, sealando las tendencias actuales en la terapia gnica y las repercusiones de la ingeniera gentica y del descubrimiento
del genoma humano en la medicina actual.

Identificar las principales caractersticas de la cromatina, de los cromosomas y de los genes eucariticos.

Conocer y analizar la importancia, fundamentos y aplicaciones de los mtodos diagnsticos utilizados en el laboratorio de Gentica.

2.3 SABER HACER (Habilidades y Destrezas)

Los estudiantes deben que aprender tanto a sintetizar los hechos objetivos relacionados con las enfermedades gnicas como a
utilizar esta informacin para la formulacin de un plan apropiado para la evaluacin diagnstica y el tratamiento o prevencin en el
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paciente o familia. Los estudiantes tambin deben aprender a comunicar o a transmitir la informacin relacionada con las diferentes
alteraciones genticas, de forma clara, no directiva y sin sesgo personal, a individuos procedentes de estratos muy variados que
difieran tanto en su educacin, como en aspectos socioeconmicos, tnicos o culturales. Por lo tanto, los estudiantes tendran que
poder:

Aportar ideas en la resolucin de problemas de salud relacionados con la gentica que afecten a la comunidad en la cual l se
desempea.

Exponer y sustenta los fundamentos tericos de las pruebas utilizadas para evaluar la presencia de defectos genticos.

Aplicar los conceptos obtenidos en la realizacin de trabajos de investigacin con enfoque interdisciplinario.

Utilizar de forma eficaz los diferentes sistemas de bsqueda de informacin, incluyendo la biblioteca, la hemeroteca y los recursos
electrnicos( base de datos)

3. EVALUACIN

FINES Y OBJETOS DE EVALUACIN ESTRATEGIAS E INSTRUMENTOS

Concebir la evaluacin en un sentido amplio significa como La heteroevaluacin, la evaluacin, la autoevaluacin, la observacin
instrumento que permite, por un parte, establecer en directa, el desempeo en las prcticas, la encuesta, la entrevista.
diferentes momentos del proceso de calidad con que se
van cumpliendo los objetivos dentro de las asignatura y, Instrumentos:
por otra parte y en dependencia de los resultados Registro de calificaciones
alcanzados, determinar las correcciones que es necesario Registro de actitudes y comportamiento
introducir para acercar cada vez ms los resultados a las Los exmenes parciales
exigencias de los objetivos. La evaluacin es un proceso
continuo, integral y cualitativo. Sus fines son evaluacin
instructiva, educativa, diagnostica, de desarrollo y de
control.
REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

1 Gerald karp; BIOLOGA CELULAR Y MOLECULAR; Mc Grau Hill; 5c Edicin 2009

2 Geoffrey M. Cooper; Robert E. Housman. LA CLULA; Marban.2aEdicion.2002.

3 GRIFFITHS, Anthony J.F. Gentica. 9 ed. McGraw-Hill. 2008

4 WATSON, James D. Biologa molecular del gen. 5 ed. Barcelona: Editorial mdica panamericana.2006.

5 PIERCE, Benjamin A. Gentica: un enfoque conceptual. 3 ed. Madrid: Editorial mdica panamericana.2009.

6 NOVO, Francisco J. Gentica humana. 1 ed. Madrid: Prentice-Hall. 2007

7 JORDE, Lynn B. Gentica mdica. 3 ed. Elsevier. 2004.

8 GENETICA EN MEDICINA DE THOMPSON 7 edicin editorial EL SEVIER 2008

9 Base de datos: OVID, EBSCO, Elsevier

10 Biologa Molecular e ingeneria gentica de Miguel Angel Herraez 2 edicion 2012

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Paginas web:
http://www.biologia.edu.ar

Journals:
The Cell
Journal of Cell Biology
Molecular and Cellular Biology
Molecular Biology of the Cell
HORARIOS
HORA
ACTIVIDAD GRUPO 1 GRUPO 2 GRUPO 3 GRUPO 4 GRUPO 5 GRUPO 6 GRUPO7 GRUPO8
S

Mircoles Mircoles Miercoles Mircoles Mircoles Martes 12

CLASES 6:30 am- 8:00 9:30 3:30 2:00 3:30 5:00 6.30
8:00am am 5:00 pm pm -6:30am 8pm

Mircoles
Martes
10am 11
TUTORAS 10:00am 3
am
12m

Lunes Jueves Jueves. Jueves. Lunes Martes Sbado Sbado

PRACTICAS 3:30 5:00 8:00 9:30 11am 6:30 am 2:00 3:30 3:30- 11:00am 9:30 am- 16
pm am 12.30pm 8 am pm 5:00pm 12:30 pm 11:00am
3. PROGRAMACIN DIDCTICA
UNIDAD 1: RESEA HISTRICA DE LA GENTICA E IMPORTANCIA DE LA GENTICA EN LA MEDICINA
ACTIVIDADES DIDCTICAS Y
CONTENIDOS DE APRENDIZAJE ACTIVIDADES DE EVALUACIN
AMBIENTES DE APRENDIZAJE T.A. T.I.
(Ser - Saber - Saber Hacer) E INDICADORES DE LOGRO
(Asistidas e independientes)
Definicin de gentica a travs de la Bsqueda bibliogrfica. Rastreo Al final de la unidad, los
historia conceptual. Construccin de estudiantes de medicina estarn
Resea histrica sobre las teoras del resumen. en la capacidad de definir el
origen de la vida concepto de gentica y conocer la
Utilidad de la gentica en la medicina. Lectura autorregulada en casa y/o resea histrica de esta ciencia y
6 6
mbitos de la gentica. biblioteca. En pequeos grupos de conocer la importancia de la
trabajo. gentica en la medicina
Gentica humana, gentica mdica,
gentica molecular, citogentica y Aclaracin por parte del profesor en
gentica clnica. estas asesoras.
UNIDAD 2: CROMOSOMAS, GENES, REPLICACIN Y TRADUCCIN
ACTIVIDADES DIDCTICAS Y
CONTENIDOS DE APRENDIZAJE ACTIVIDADES DE EVALUACIN
AMBIENTES DE APRENDIZAJE T.A. T.I.
(Ser - Saber - Saber Hacer) E INDICADORES DE LOGRO
(Asistidas e independientes)
Conceptos bsicos Bsqueda bibliogrfica Al final de la unidad, los
estudiantes de medicina
Cromosomas y genes 6 6
Rastreo conceptual. afianzarn sus conceptos de
Ciclo celular reproduccin celular y sobre los
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ADN y ARN: estructura,

enrollamiento y funciones
Replicacin del ADN
Transcripcin y su regulacin
Construccin de resumen. diferentes aspectos de la
estructura y funcin del material
Traduccin Lectura autorregulada en casa y/o gentico
biblioteca. En pequeos grupos de
trabajo.
Practica 1: reproduccin celular
Practica2: mecanismo de accin
de los genes
Practica3: identificacin de la
cromatina sexual
UNIDAD 3: PATRONES DE HERENCIA MONOGNNICA Y MUTACIONES GENTICAS
ACTIVIDADES DIDCTICAS Y
CONTENIDOS DE APRENDIZAJE ACTIVIDADES DE EVALUACIN
AMBIENTES DE APRENDIZAJE T.A. T.I.
(Ser - Saber - Saber Hacer) E INDICADORES DE LOGRO
(Asistidas e independientes)
Nomenclatura cromosmica y Bsqueda bibliogrfica. Evaluacin oral.
cariotipo
Ligamiento, recombinacin y mapeo Rastreo conceptual. Construccin de Al final de la unidad, los
de genes resumen. estudiantes de medicina estarn
Leyes de Mendel y herencia en la capacidad de identificar las
monognica (Herencia autosomica Combinacin de clase magistral con anormalidades cromosmicas y
dominante, herencia autosomica actividad de pasada al tablero a los diferentes tipos de mutaciones que
recesiva) estudiantes y desarrollo de trabajo escrito conducen a enfermedades y
Determinacin del sexo y en pequeos grupos. construir y analizar pedigr
caractersticas ligadas al sexo
Extensiones y modificaciones de los 6 6
principios bsicos de la herencia
Aspectos de la expresin fenotpica
y patrones no clsicos de herencia
monognica
Anlisis de pedigr y sus
aplicaciones
Anormalidades cromosmicas
Mutaciones y enfermedades

Practica 4: Leyes de Mendel

Practica 5: cariotipo humano
Practica6: prueba de micro
ncleos
Practica 7: genealoga de
algunas caractersticas
hereditarias del hombre
UNIDAD 4: BASES METODOLGICAS DEL ANLISIS GENTICO
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CONTENIDOS DE APRENDIZAJE
(Ser - Saber - Saber Hacer)
Aislamiento de cidos nucleicos
Enzimas de restriccin
Generacin de recombinantes
Clonacin molecular.
PCR
Electroforesis de cidos nucleicos.
Anlisis southern
Microarray
Secuenciacin del DNA
ACTIVIDADES DIDCTICAS Y
AMBIENTES DE APRENDIZAJE
(Asistidas e independientes)
Revisin bibliogrfica.
Construccin de resumen.
Desarrollo de taller escrito socializado,
con las debidas aclaraciones por parte del
docente.
ACTIVIDADES DE EVALUACIN
T.A. T.I.
E INDICADORES DE LOGRO
Al final de la unidad, los
estudiantes de medicina estarn
en la capacidad de conocer las
principales tecnologas que se
usan comnmente en los estudios
6 6 genticos y sus aplicaciones

Practica 8: aislamiento e
identificacin del DNA
UNIDAD 5: PATERNIDAD, GENTICA FORENSE Y ASPECTOS TICOS
ACTIVIDADES DIDCTICAS Y
CONTENIDOS DE APRENDIZAJE ACTIVIDADES DE EVALUACIN
AMBIENTES DE APRENDIZAJE T.A. T.I.
(Ser - Saber - Saber Hacer) E INDICADORES DE LOGRO
(Asistidas e independientes)
Pruebas de paternidad Lectura autorregulada. Construccin de Al final de la unidad, los
La gentica en la medicina forense resumen. estudiantes de medicina estarn
Terapia gnica en la capacidad de conocer y
Aspectos ticos y legales Trabajo en pequeos grupos. discutir en torno a aspectos
relacionados con el trabajo en Socializacin en grupos y finalmente relacionados con gentica forense
socializacin general del tema con 6 6 y las consideraciones ticas y
gentica
Practica 9: dermatoglifos en aclaraciones por parte del docente legales implicadas con el trabajo
gentica medica en gentica

UNIDAD 6: ESTADO ACTUAL DE LA INFORMACIN DISPONIBLE DEL GENOMA HUMANO

ACTIVIDADES DIDCTICAS Y
CONTENIDOS DE APRENDIZAJE ACTIVIDADES DE EVALUACIN
AMBIENTES DE APRENDIZAJE T.A. T.I.
(Ser - Saber - Saber Hacer) E INDICADORES DE LOGRO
(Asistidas e independientes)
El proyecto genoma. Resultados e Combinacin de clase magistral con Al final de la unidad, los
informacin disponible derivados exposiciones grupales. estudiantes de medicina estarn
del anlisis del genoma. Bsqueda de artculos cientficos en la capacidad de conocer y
Aplicaciones para la investigacin. discutir en torno a aspectos
Consulta de bases de datos de relacionados con la genmica y su
informacin genmica y obtencin 6 6 contribucin en la medicina.
de informacin gentica. OMIM
(On-line Mendelian Inheritance in
Man) y otras bases de datos.
Aplicaciones mdicas y clnicas

Practica 10: manejo de bases

de datos
UNIDAD 7: GENTICA DE POBLACIONES, DEL DESARROLLO Y EL CNCER

CONTENIDOS DE APRENDIZAJE
(Ser - Saber - Saber Hacer)
Conceptos bsicos en gentica
poblacional
Ley de Hardy- Weimberg
Gentica del desarrollo embrionario
Gentica del cncer:
protooncogenes y oncogenes,
genes supresores de tumores y
genes de reparacin
Practica 11: frecuencia de
algunos genes en la poblacin
humana
UNIDAD 8: TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS Y EPIGENETICA
CONTENIDOS DE APRENDIZAJE
(Ser - Saber - Saber Hacer)
Estado actual del tratamiento de las Talleres
enfermedades hereditarias.
Terapia gnica.
Modulacin farmacolgica de la
expresin gnica.
Sustitucin proteica.
Intervencin metablica: restriccin
diettica, suplementos, inhibicin y
eliminacin.
Aspectos ticos y jurdicos de la
terapia gnica.
Concepto de epigentica
Cod-Doc
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Version
ACADMICO DE TRABAJO -
Fecha
P.A.T.
Pagina
ACTIVIDADES DIDCTICAS Y
AMBIENTES DE APRENDIZAJE
(Asistidas e independientes)
Bsqueda bibliogrfica
Rastreo conceptual
Construccin de resumen.
Combinacin de clase magistral con
actividad de pasada al tablero a los
estudiantes y desarrollo de trabajo escrito
en pequeos grupos
Lectura de artculos cientficos
ACTIVIDADES DIDCTICAS Y
AMBIENTES DE APRENDIZAJE
(Asistidas e independientes)
Exposiciones
Discusin de artculos cientficos
FT-EPAI-181
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01/06/2013
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ACTIVIDADES DE EVALUACIN
T.A. T.I.
E INDICADORES DE LOGRO
Al final de la unidad, los
estudiantes de medicina estarn
en la capacidad de conocer los
conceptos bsicos en gentica de
poblaciones, del desarrollo y el
cncer
12 12
ACTIVIDADES DE EVALUACIN
T.A. T.I.
E INDICADORES DE LOGRO
Al final de la unidad, los
6 6 estudiantes de medicina estarn
en la capacidad de conocer
nuevas estrategias teraputicas
para las enfermedades
hereditarias.