Pruebas usadas para diagnosticar y clasificar la leucemia

Si los sntomas y/o los resultados del examen fsico sugieren que usted puede
tener leucemia, el mdico necesitar analizar muestras de sangre y de mdula
sea para estar seguro de este diagnstico. Tambin se pueden tomar otras
pruebas de tejidos y clulas para ayudar a guiar el tratamiento.

PRUEBAS USADAS PARA DIAGNOSTICAR LEUCEMIA AGUDA

Si su mdico cree que usted tiene leucemia, l o ella necesitar analizar

muestras de clulas de la sangre y de la mdula sea para asegurarse del
diagnstico. Tambin se pueden tomar otras pruebas de tejidos y clulas para
ayudar a guiar el tratamiento.

1. Anlisis de sangre

Generalmente las muestras de sangre para las pruebas de deteccin de

ALL se toman de una vena del brazo.

a. Recuento sanguneo completo y examen de clulas sanguneas

(frotis de sangre perifrica): el hemograma completo (o CBC, por sus
siglas en ingls) mide el nmero de glbulos blancos, glbulos rojos y
plaquetas. Esta prueba se hace a menudo junto con un diferencial, que
indica los nmeros de los diferentes tipos de glbulos blancos. Estas
pruebas a menudo son las primeras que se realizan en pacientes cuando
se sospecha tienen un problema sanguneo.

Para el frotis de sangre perifrica, se coloca una gota de sangre en un

portaobjetos para analizar las clulas con un microscopio. Los cambios en
los nmeros y en la apariencia de las clulas a menudo ayudan a
diagnosticar la leucemia.

La mayora de los pacientes con ALL tienen demasiados glbulos blancos

inmaduros en la sangre e insuficientes glbulos rojos o plaquetas. Muchos
de los glbulos blancos sern linfoblastos (blastos), los cuales son
linfocitos inmaduros que no se encuentran normalmente en el torrente
sanguneo. Los linfoblastos no funcionan como los glbulos blancos
maduros normales.
 Aunque estos resultados pueden sugerir leucemia, usualmente la
enfermedad no se diagnostica hasta que se analiza una muestra de
clulas de la mdula sea.

b. Qumica sangunea y pruebas de coagulacin: las pruebas de

qumica sangunea miden la cantidad de ciertas sustancias qumicas en
la sangre, pero no se usan para diagnosticar leucemia. En pacientes que
ya se sabe que tienen ALL, estas pruebas ayudan a detectar problemas
del hgado o de los riones causados por la propagacin de las clulas
leucmicas o debidos a los efectos secundarios de ciertos medicamentos
quimioteraputicos. Estas pruebas tambin ayudan a determinar si se
necesita un tratamiento para corregir los niveles bajos o altos de ciertos
minerales en sangre.

Tambin se pueden hacer pruebas de coagulacin sangunea para

asegurarse de que la sangre coagula adecuadamente.

2. Pruebas de mdula sea

a. Aspiracin y biopsia de la mdula sea: las muestras de mdula

sea se obtienen por aspiracin y biopsia de la mdula sea, pruebas que
generalmente se hacen al mismo tiempo. Generalmente las muestras se
toman de la parte posterior del hueso de la pelvis (cadera), aunque en
algunos casos se pueden tomar del esternn o de otros huesos.

En el procedimiento de aspiracin de mdula sea, usted se acuesta en

una mesa (ya sea sobre su costado o su barriga). Despus de limpiar la
piel que se encuentra sobre la cadera, el mdico adormece la piel y la
superficie del hueso al inyectar un anestsico local, que puede causar una
breve sensacin de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada
y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequea
cantidad de mdula sea lquida. Hasta con el uso de un anestsico, la
mayora de los pacientes experimentan algo de dolor breve cuando se
extrae la mdula sea.

Generalmente se realiza una biopsia de mdula sea inmediatamente

despus de la aspiracin. Se extrae un pequeo trozo de hueso y de
 mdula con una aguja ligeramente ms grande que se hace girar al
empujarse en el hueso. Con la anestesia local, la mayora de los pacientes
solo sienten cierta presin y un tirn mientras se realiza la biopsia, aunque
algunos podran sentir dolor breve. Una vez que se hace la biopsia, se
aplica presin en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Estas pruebas de mdula sea se usan para ayudar a diagnosticar la

leucemia. Tambin se pueden repetir posteriormente para determinar si la
leucemia est respondiendo al tratamiento.

3. Exmenes de rutina con un microscopio

Un patlogo (un mdico que se especializa en pruebas de laboratorio)
observa la mdula sea con un microscopio, y el hematlogo/onclogo
(un mdico que se especializa en cncer y enfermedades de la sangre)
del paciente puede revisarlas.

Los mdicos observarn el tamao, la forma y otras caractersticas de los

glbulos blancos en las muestras para clasificarlos en tipos especficos.

Un factor importante es si las clulas lucen maduras (como las clulas

sanguneas normales) o inmaduras (carentes de las caractersticas de
estas clulas normales). Las clulas ms inmaduras se llaman linfoblastos
(o blastos en su versin abreviada).

La determinacin del porcentaje de clulas de la mdula sea que son

blastos es particularmente importante. Un diagnstico de ALL
generalmente requiere que al menos de 20 a 30% de las clulas de la
mdula sea sean blastos. En circunstancias normales, los blastos nunca
son ms del 5% de las clulas de la mdula sea.

Algunas veces simplemente el recuento y el examen de las clulas no

proporcionan un diagnstico definitivo y es necesario realizar otras
pruebas de laboratorio.

a. Citoqumica: en las pruebas de citoqumica, se colocan clulas en una

laminilla y se exponen a tinciones (colorantes) qumicas que reaccionan
solamente con ciertas sustancias encontradas en o sobre diferentes
clases de clulas. Estas tinciones causan cambios de color que se pueden
 observar con un microscopio y que pueden ayudar al mdico a determinar
los tipos de clulas presentes. Por ejemplo, un colorante convertir partes
de las clulas de leucemia mieloide aguda (AML) en color negro, pero no
tiene efecto en las clulas de ALL.

b. Citometra de flujo e inmunohistoqumica: estas pruebas se usan

para determinar el inmunofenotipo de las clulas; esto es, la clasificacin
de las clulas de acuerdo con las protenas presentes en o sobre las
clulas. Este tipo de prueba es muy til para determinar el tipo exacto de
leucemia presente. Para el diagnstico de la leucemia, se realiza con
mayor frecuencia en las clulas de la mdula sea, pero tambin se puede
hacer en las clulas de la sangre, los ganglios linfticos, y otros fluidos
corporales.

Para la citometra de flujo o la inmunohistoqumica, las muestras de

clulas se tratan con anticuerpos que se adhieren a ciertas protenas. En
la inmunohistoqumica, las clulas se examinan al microscopio para ver si
los anticuerpos se adhieren a ellas y por lo tanto contienen esas protenas,
mientras que para la citometra de flujo se emplea una mquina especial.

Estas pruebas son tiles en el diagnstico de la leucemia y el linfoma. En

caso de ALL, estas pruebas se utilizan con ms frecuencia para ayudar a
determinar el subtipo exacto de ALL en alguien que ya se cree tiene la
enfermedad segn se observa la sangre y la mdula sea al microscopio.

4. Pruebas cromosmicas

Las clulas humanas normales contienen 23 pares de cromosomas

(conjuntos de ADN). En algunos casos de leucemia, las clulas presentan
cambios cromosmicos. A veces una parte de un cromosoma est
ausente (delecin).

Con ms frecuencia en ALL, dos cromosomas intercambian algo de su

ADN, de manera que esa parte de un cromosoma se adhiere a parte de
un cromosoma diferente. Esto se conoce como translocacin. El cambio
cromosmico ms comn en la ALL de adultos es una translocacin entre
los cromosomas 9 y 22 [a menudo se identifica como t(9;22)], que da como
resultado un cromosoma 22 ms corto (llamado cromosoma Filadelfia).
Aproximadamente uno de cada cuatro adultos con ALL tiene esta
anomala en sus clulas leucmicas. Este cambio es especialmente
importante, ya que puede ser atacado con ciertos medicamentos.

La informacin acerca de los cambios en los cromosomas puede ser til

para predecir el pronstico de una persona, as como la respuesta al
tratamiento. Por esta razn, las pruebas cromosmicas son una parte
estndar en la evaluacin de los pacientes de ALL.

a. Citogentica: para esta prueba, las clulas se cultivan en placas de

laboratorio hasta que comienzan a dividirse y los cromosomas se pueden
ver con un microscopio. A continuacin se observan los cromosomas al
microscopio para detectar cualquier cambio.

Debido a que se necesita tiempo para que las clulas comiencen a

dividirse, las pruebas citogenticas toman a menudo alrededor de 2 a 3
semanas. Con frecuencia, estas pruebas se utilizan para analizar las
clulas en la mdula sea, aunque tambin se pueden usar para analizar
las clulas de la sangre. Una ventaja de la prueba citogentica consiste
en que examina todos los cromosomas, y el mdico no necesita saber con
anticipacin cules cambios identificar mediante prueba.

No todos los cambios cromosmicos se pueden ver en un microscopio. A

menudo, otras pruebas de laboratorio pueden ayudar a encontrar estos
cambios.

b. Hibridacin in situ con fluorescencia (FISH): esta prueba constituye

otra forma de examinar los cromosomas y los genes. Utiliza tintes
fluorescentes especiales que slo se adhieren a genes especficos o
partes de cromosomas particulares. La prueba FISH puede encontrar la
mayora de los cambios cromosmicos (como translocaciones) que son
visibles en un microscopio en las pruebas citogenticas convencionales,
as como algunos cambios que son demasiado pequeos para verlos con
la prueba citogentica usual.
 La prueba FISH se puede usar en muestras rutinarias de sangre y mdula
sea. Debido a que las clulas no tienen que dividirse para esta prueba,
tambin se puede usar para examinar las clulas de otros tejidos, como
muestras de ganglios linfticos. Esta prueba es muy precisa y puede
usualmente proveer resultados dentro de varios das. No obstante, debido
a que la FISH solo determina la presencia de ciertos cambios genticos
(y no examina los cromosomas en general), resulta mejor identificar los
cambios que son importantes basndose en la clase de leucemia que
tenga una persona.

c. Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR): la reaccin en cadena

de la polimerasa (polymerase chain reaction, PCR) es una prueba de ADN
de alta sensibilidad que tambin puede encontrar algunos ciertos cambios
cromosmicos tan pequeos que no se pueden ver con el microscopio,
aunque la muestra tenga muy pocas clulas leucmicas. Al igual que la
FISH, se usaba para encontrar cambios genticos particulares y no para
examinar los cromosomas en general. En caso de ALL, se emplea con
frecuencia para identificar la presencia del gen producido por el
cromosoma Filadelfia.

Si las clulas leucmicas tienen un cambio gentico particular (o

cromosoma), se puede emplear la PCR despus del tratamiento para
tratar de encontrar pequeos nmeros de clulas leucmicas que pueden
no ser visibles con un microscopio.

5. Puncin lumbar

La ALL se puede propagar al rea que rodea el cerebro y la mdula

espinal. Para confirmar esta propagacin, los mdicos extraen una
muestra de lquido de esa rea (lquido cefalorraqudeo o CSF) para
realizar un examen.

Usted se acuesta de lado o se sienta derecho para realizar este examen.

El mdico primero adormece un rea en la parte baja de la espalda sobre
la columna vertebral. Entonces se introduce una pequea aguja hueca
entre los huesos de la mdula espinal y hacia el rea que rodea la mdula
espinal para obtener algo de lquido.
 Una puncin lumbar tambin se puede usar para administrar
medicamentos de quimioterapia en el CSF a fin de evitar o tratar la
propagacin de la leucemia a la mdula espinal o al cerebro.

6. Biopsia de los ganglios linfticos

La extirpacin de un ganglio linftico o parte de un ganglio a menudo se

realiza para ayudar a diagnosticar los linfomas, pero se necesita en pocas
ocasiones en las leucemias, ya que el diagnstico se puede hacer
mediante el anlisis de la sangre y la mdula sea.

En este procedimiento un cirujano corta la piel para extirpar todo o parte

de un ganglio linftico. Si el ganglio se encuentra cerca de la superficie de
la piel, sta es una operacin sencilla que puede hacerse a menudo con
anestesia local, pero si el ganglio se encuentra dentro del pecho o del
abdomen, se usa anestesia general para mantenerle dormido durante la
biopsia.

Cuando se extirpa un ganglio linftico por completo, se le llama biopsia

por escisin de ganglio linftico. En caso de que se extirpe una parte de
un ganglio linftico, se le llama biopsia por incisin de ganglio linftico.

7. Estudios por imgenes

Los estudios por imgenes utilizan ondas sonoras, rayos X, campos

magnticos o partculas radiactivas para obtener imgenes del interior del
cuerpo. Debido a que la leucemia por lo general no forma tumores, los
estudios por imgenes no son tan tiles como lo son para otros tipos de
cncer.

Se pueden hacer estudios por imgenes en los pacientes con ALL, pero
con ms frecuencia se hacen para detectar infecciones u otros problemas,
no para la leucemia misma. En algunos casos se pueden hacer para
ayudar a determinar el grado de la enfermedad, si se piensa que puede
haberse propagado ms all de la mdula sea y la sangre.

a. Rayos X
Se pueden hacer rayos X torcicos si el mdico sospecha una infeccin
pulmonar. Tambin se pueden hacer para ver si los ganglios linfticos del
pecho estn inflamados.

b. Tomografa computarizada

La tomografa computarizada (computed tomography, CT) es un tipo de

estudio radiolgico que produce una imagen detallada, transversal de su
cuerpo. A diferencia de una radiografa regular, las CT pueden mostrar el
detalle en tejidos blandos (tal como rganos internos).

Este estudio puede ayudar a detectar si cualquiera de sus ganglios

linfticos u rganos est agrandado. Generalmente no se necesita para
diagnosticar la ALL, pero puede hacerse si su mdico sospecha que estn
creciendo clulas leucmicas en un rgano, como su bazo.

En lugar de tomar una sola imagen como lo hacen los rayos X

convencionales, un explorador de tomografa computarizada toma
muchas imgenes mientras gira alrededor del cuerpo. Luego, una
computadora combina estas fotografas en imgenes detalladas de la
parte del cuerpo que se est estudiando.

Antes de la tomografa, pueden pedirle que tome una solucin de

contraste y/o que reciba una inyeccin intravenosa (IV) de un material de
contraste que ayuda a delinear mejor las reas anormales del cuerpo.
Usted pudiera necesitar una lnea intravenosa (IV) para inyectarle el
material de contraste. La inyeccin IV del tinte de contraste puede causar
una sensacin de sonrojo o calor en el rostro o en otras reas del cuerpo.
Algunas personas son alrgicas y les da urticaria o raras veces otras
reacciones ms graves como dificultad para respirar y baja presin
arterial. Asegrese de decir al mdico si es alrgico a algo o si ha tenido
alguna vez una reaccin a cualquier material de contraste utilizado para
rayos X.

El tomgrafo computarizado que se utiliza para este estudio consiste en

un anillo similar a una rosca (dona) grande, con una camilla estrecha que
se encuentra en la abertura central. Usted tendr que acostarse inmvil
sobre la camilla mientras se realiza el examen. Las tomografas
computarizadas toman ms tiempo que las radiografas convencionales,
y usted puede sentirse un poco confinado por el anillo mientras se toman
las imgenes.

En algunos casos se puede usar una CT para guiar con precisin una
aguja de biopsia hacia la anomala sospechada, como un absceso. Para
este procedimiento, llamado biopsia por aguja guiada por tomografa
computarizada, usted permanece en la camilla de la CT, mientras un
radilogo mueve una aguja de biopsia a travs de la piel y hacia la masa.
Las tomografas computarizadas se repiten hasta que la aguja est dentro
de la masa. Entonces, se extrae una muestra de biopsia y se observa con
un microscopio.

Algunas veces se hace un estudio que combina la CT con una tomografa

por emisin de positrones (PET/CT scan). Para la tomografa por emisin
de positrones (positron emission tomography, PET) se inyecta una forma
de azcar radiactiva (conocida como fluordesoxiglucosa o FDG) en la
sangre. La cantidad de radiactividad usada es baja. Debido a que las
clulas cancerosas en el cuerpo crecen rpidamente, stas absorben
grandes cantidades de azcar. Una cmara especial puede entonces
crear una imagen de las reas de radiactividad en el cuerpo. La PET/CT
permite al mdico comparar las reas de mayor radioactividad en la PET
con la apariencia ms detallada de esa rea en la CT. Esto no se hace a
menudo en pacientes con ALL.

c. Imgenes por resonancia magntica

Al igual que la tomografa computarizada (CT), las imgenes por

resonancia magntica (magnetic resonance imaging, MRI) proveen
imgenes detalladas de los tejidos blandos del cuerpo. Sin embargo, la
MRI utiliza ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. La
energa de las ondas de radio es absorbida por el cuerpo y luego liberada
en un patrn formado por el tipo de tejido del cuerpo y por ciertas
enfermedades. Una computadora traduce el patrn en una imagen muy
detallada de las partes del cuerpo. El gadolinio, un material de contraste,
a menudo se inyecta en una vena antes de realizar el estudio para mostrar
mejor los detalles. Este material de contraste es diferente al usado para la
CT.

Los exmenes de MRI son tambin muy tiles para examinar el cerebro y
la mdula espinal.

Las imgenes por resonancia magntica toman ms tiempo que las

tomografas computarizadas, a menudo hasta una hora. Puede que
durante la realizacin del estudio, permanezca acostado dentro de un tubo
estrecho lo cual puede resultar incmodo y confinante para algunas
personas. Otra opcin la constituyen las nuevas mquinas de MRI que
son ms abiertas. La mquina de MRI produce un zumbido fuerte y
martillante que puede resultar incmodo. En algunos lugares se ofrecen
audfonos o tapones para los odos con el fin de ayudar a bloquear este
ruido.

d. Ecografa (ultrasonido)

La ecografa usa ondas sonoras y sus ecos para producir una imagen de
los rganos internos o masas. Para este estudio, usualmente se coloca
sobre la piel un pequeo instrumento que parece un micrfono y que se
llama transductor (que primero se lubrica con gel). Este instrumento emite
ondas de sonido y recoge el eco que rebota en los rganos. Una
computadora convierte los ecos en una imagen que se muestra en la
pantalla de una computadora.

Se puede usar para observar los ganglios linfticos cercanos a la

superficie del cuerpo o para observar rganos inflamados dentro de su
abdomen, como los riones, el hgado y el bazo.

Esta prueba es fcil de realizar y en ella no se utiliza radiacin. Para la

mayora de las ecografas, usted simplemente se acuesta en una camilla,
y un tcnico mueve el transductor a la parte de su cuerpo que est bajo
estudio.

e. Gammagrafa con galio y gammagrafa sea

 Estos estudios no se utilizan con frecuencia para ALL, pero pueden ser
tiles si usted tiene dolor de huesos que puede deberse ya sea a una
infeccin del hueso o a cncer que involucre los huesos.

Para estos estudios, el mdico o enfermera inyecta un qumico

ligeramente radiactivo en el torrente sanguneo. El producto qumico se
acumula en reas de cncer o infeccin que se pueden ver con un tipo
especial de cmara. Las imgenes de estos estudios se ven como puntos
radioactivos en el cuerpo, pero no proveen muchos detalles. Si un rea
se ilumina en el estudio, se pueden hacer otros estudios por imgenes, tal
como radiografas, CT o MRI para obtener una imagen ms detallada del
rea. Si existe la posibilidad de que haya leucemia, es posible que sea
necesario confirmarlo mediante una biopsia del rea.

PRUEBAS PARA DIAGNOSTICAS LEUCEMIA CRONICA

1. Anlisis de sangre

Generalmente las muestras de sangre para las pruebas de deteccin de

CLL se toman de una vena del brazo.

a. Recuento sanguneo completo y examen de clulas sanguneas

(frotis de sangre perifrica)

El recuento sanguneo completo (complete blood count, CBC) es una

prueba que mide las diferentes clulas en la sangre, tal como los glbulos
rojos, los glbulos blancos y las plaquetas. Esta prueba se hace a menudo
junto con un diferencial, que indica los nmeros de los diferentes tipos de
glbulos blancos. Estas pruebas a menudo son las primeras que se
realizan en pacientes cuando se sospecha tienen un problema sanguneo.

Las personas con CLL tienen demasiados linfocitos (linfocitosis). Tener

ms de 10,000 linfocitos/mm (por milmetro cbico) de sangre sugiere
fuertemente la presencia de CLL, aunque se necesitan otras pruebas para
confirmarlo. Es posible que tambin presenten muy pocos glbulos rojos
y plaquetas.
 Para el frotis de sangre perifrica, la muestra de la sangre se observa con
un microscopio. Si usted padece CLL, el frotis de sangre podra mostrar
muchos linfocitos que lucen anormales llamados clulas de frotis.

b. Citometra de flujo

Esta prueba es importante para diagnosticar CLL. Se emplea una

mquina que analiza ciertas sustancias que estn sobre o en las clulas
y que ayuda a identificar los tipos de clulas que son (marcadores).

Esta prueba se puede emplear para determinar si los linfocitos en una

muestra de sangre contienen clulas de CLL. Tambin se puede usar para
detectar clulas de CLL en la mdula sea o en otros lquidos. Las clulas
de la CLL pueden tener muchos de los mismos marcadores que las
clulas B normales. Sin embargo, tambin tienen un marcador
llamado CD5 que se encuentra normalmente en las clulas T, pero no en
las clulas B normales. Para que una persona tenga CLL, tienen que
haber al menos 5,000 de estas clulas (por mm3) en la sangre.

La citometra de flujo tambin puede emplearse para determinar la

presencia de sustancias llamadas ZAP-70 y CD38 en las clulas. Los
estudios sugieren que una CLL con menos clulas que tengan estas
sustancias parece tener un mejor pronstico.

2. Pruebas de mdula sea

A menudo, las pruebas de sangre son suficientes para diagnosticar CLL,

aunque examinar la mdula sea resulta til para determinar qu tan
avanzada se encuentra. Por esta razn, las pruebas de mdula sea a
menudo se realizan antes de comenzar el tratamiento. Tambin podran
repetirse durante o despus del tratamiento para ver si el tratamiento es
eficaz.

a. Aspiracin y biopsia de la mdula sea

Para obtener las muestras de mdula sea para las pruebas, se realiza
una aspiracin y biopsia de la mdula sea. Estas usualmente se hacen
al mismo tiempo, como parte del mismo procedimiento. Generalmente las
 muestras se toman de la parte posterior del hueso de la pelvis (cadera),
aunque algunas veces se pueden tomar de otros huesos.

En el procedimiento de aspiracin de mdula sea, el paciente se acuesta

sobre una mesa (ya sea sobre su costado o su estmago). Despus de
limpiar la piel que se encuentra sobre la cadera, el mdico adormece el
rea y la superficie del hueso con un anestsico local, que puede causar
una breve sensacin de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja
delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una
pequea cantidad (aproximadamente una cucharada) de mdula sea
lquida. Hasta con el uso de un anestsico, la mayora de las personas
experimentan algo de dolor breve cuando se extrae la mdula sea.

Generalmente se realiza una biopsia de mdula sea inmediatamente

despus de la aspiracin. Se extrae un pequeo trozo de hueso y de
mdula (aproximadamente 1/16 de pulgada de dimetro y 1/2 pulgada de
largo) con una aguja ligeramente ms grande que se hace girar al
empujarse en el hueso. Con la anestesia local, esto habitualmente causa
una sensacin de presin o tirn, pero a menudo no causa dolor. Una vez
que se hace la biopsia, se aplica presin en el sitio para ayudar a prevenir
el sangrado.

3. Exmenes microscpicos rutinarios

Un patlogo (un mdico que se especializa en pruebas de laboratorio)

observa las muestras de mdula sea con un microscopio, y el
hematlogo/onclogo (un mdico que se especializa en enfermedades de
la sangre y cncer) del paciente podra revisarlas.

Los mdicos observarn el tamao, la forma y otras caractersticas de los

glbulos blancos en las muestras para clasificarlos en tipos especficos.

Un factor importante es si las clulas se ven maduras (como clulas

sanguneas que pueden combatir infecciones). Las clulas de la leucemia
linfoctica crnica usualmente parecen maduras, mientras que las clulas
de las leucemias agudas parecen inmaduras.
 Una caracterstica importante de una muestra de mdula sea es su
celularidad (es decir, la cantidad de clulas comparado con el contenido
de otros elementos de la mdula sea como las clulas grasosas). La
mdula sea normal contiene cierto nmero de clulas productoras de
sangre y de clulas adiposas. Se dice que una mdula que tiene
demasiadas clulas productoras de sangre es hipercelular. Esto a
menudo se observa en la mdula sea de pacientes con CLL. Los
mdicos tambin analizan cunto de las clulas normales en la mdula
normal ha sido remplazado por las clulas de la CLL.

El patrn de propagacin de las clulas CLL en la mdula sea tambin

es importante. Un patrn en el que las clulas se encuentran en pequeos
grupos (patrn nodular o intersticial) con frecuencia indica un mejor
pronstico que cuando las clulas se encuentran diseminadas por toda la
mdula (un patrn difuso).

Para diagnosticar la CLL, se pueden usar colorantes o pruebas de

anticuerpos tales como citoqumica, inmunocitoqumica,
inmunohistoqumica, y citometra de flujo en las muestras de mdula sea.

4. Pruebas genticas

a. Citogentica: para esta prueba, se cultivan clulas de la mdula sea

en el laboratorio (o algunas veces clulas provenientes de la sangre o de
otros tejidos), y se examinan los cromosomas con un microscopio. Por lo
general, toma varias semanas completar esta prueba debido a que le toma
tiempo a las clulas comenzar a dividirse. Las clulas humanas normales
contienen 23 pares de cromosomas, pero algunos casos de CLL
presentan cambios cromosmicos que se pueden observar con un
microscopio.

En algunos casos de CLL, es posible que falte una seccin de un

cromosoma. A esto se le llama delecin. Las deleciones ms
comnmente ocurren en partes de los cromosomas 13, 11 17. Una
delecin de parte del cromosoma 17 (a menudo se escribe como del[17p])
se asocia con un pronstico adverso. Otros cambios cromosmicos
menos comunes incluyen la presencia de una copia adicional del
 cromosoma 12 (trisoma 12), o una translocacin (intercambio de ADN)
entre los cromosomas 11 y 14 (identificado como t[11;14]).

Esta informacin puede ser til para determinar el pronstico (perspectiva)

de un paciente, pero es necesario considerarlo junto con otros factores,
como por ejemplo la etapa de la CLL. La prdida de una seccin del
cromosoma 13 usualmente se relaciona con una enfermedad de
crecimiento ms lento y un mejor pronstico, mientras que los defectos en
los cromosomas 11 o 17 frecuentemente indican un pronstico menos
favorable. La trisoma 12 no parece tener mucho efecto sobre el
pronstico.

b. Hibridacin in situ con fluorescencia (FISH): ste es un tipo de

anlisis cromosmico que se puede usar para identificar los cromosomas
de las clulas y el ADN sin hacer crecer las clulas en el laboratorio. Utiliza
tintes fluorescentes especiales que slo se adhieren a ciertas partes de
cromosomas particulares. La prueba FISH se usa para identificar ciertos
genes o cambios cromosmicos (no simplemente cualquier cambio). Se
puede usar en muestras regulares de sangre y mdula sea. Debido a
que las clulas se tienen que crecer primero en el laboratorio, usualmente
puede proveer resultados con ms rapidez que la citogentica, a menudo
dentro de varios das.

Pruebas moleculares: las inmunoglobulinas son anticuerpos que ayudan

a su cuerpo a combatir las infecciones y estn compuestas de cadenas
ligeras y cadenas pesadas. Si el gen de la regin variable de la cadena
pesada de las inmunoglobulinas (IGHV o IgVH) ha cambiado (mutado),
esto puede ayudar a su mdico a saber cun agresiva es su CLL. Ese gen
se analiza en una prueba llamada secuenciacin de ADN.

5. Biopsia de los ganglios linfticos

En una biopsia de ganglio linftico, se extirpa parte o todo un ganglio

linftico para examinarlo con un microscopio y determinar la presencia de
clulas cancerosas. Aunque esto a menudo se hace para diagnosticar
linfomas, raramente es necesaria en la CLL. Se puede usar si un ganglio
 linftico ha crecido mucho y el mdico desea saber si la leucemia ha
cambiado (se ha transformado) en un linfoma ms agresivo.

En una biopsia por escisin de ganglio linftico se extirpa un ganglio

linftico completo a travs de una incisin en la piel. Si el ganglio se
encuentra cerca de la superficie de la piel, sta es una operacin sencilla
que puede hacerse con anestesia local, pero si el ganglio se encuentra
dentro del pecho o del abdomen, se usa anestesia general (el paciente se
pone a dormir). Si el ganglio linftico es demasiado grande, se puede
extirpar slo una parte. Este procedimiento se llama biopsia incisional.

6. Puncin lumbar (o puncin espinal)

Este procedimiento se usa para tomar muestras del lquido que rodea el
cerebro y la mdula espinal (el lquido cefalorraqudeo, CSF) para realizar
pruebas. Esta prueba no es una de rutina para las personas con CLL. Slo
se hace cuando el mdico sospecha que las clulas leucmicas se han
propagado al rea que rodea el cerebro o la mdula espinal (lo cual es
raro), o si es posible que haya una infeccin en esas reas.

Para esta prueba, el mdico primero adormece un rea en la parte baja

de la espalda sobre la columna vertebral. Entonces se introduce una
pequea aguja hueca entre los huesos de la mdula espinal y hacia el
espacio que rodea la mdula espinal para extraer algo de lquido.

7. Estudios por imgenes

Los estudios por imgenes utilizan rayos X, ondas sonoras o campos

magnticos para obtener imgenes del interior de su cuerpo. Los estudios
por imgenes no se hacen para diagnosticar leucemia, pero se pueden
hacer por otras razones, incluyendo ayudar a encontrar un rea
sospechosa que pudiera ser cancerosas, saber cun lejos se ha
propagado el cncer o ayudar a determinar si el tratamiento ha sido eficaz.

a. Tomografa computarizada
La tomografa computarizada (computed tomography, CT) es un tipo de
estudio radiolgico que produce una imagen detallada, transversal de su
cuerpo. En lugar de tomar una sola imagen, como se hace en una
radiografa convencional, una tomografa computarizada toma muchas
imgenes mientras gira a su alrededor. Luego, una computadora combina
estas imgenes en una imagen de una seccin de su cuerpo.

Este estudio puede ayudar a detectar si cualquiera de sus ganglios

linfticos u rganos est agrandado. Generalmente no se necesita para
diagnosticar la CLL, pero puede hacerse si su mdico sospecha que la
leucemia se est desarrollando en un rgano, como su bazo.

El tomgrafo computarizado que se utiliza para este estudio consiste en

un anillo similar a una rosca (dona) grande, con una camilla estrecha que
se encuentra en la abertura central. Usted tendr que acostarse inmvil
sobre la camilla mientras se realiza el examen. Las tomografas
computarizadas toman ms tiempo que las radiografas convencionales,
y usted puede sentirse un poco confinado por el anillo mientras se toman
las fotografas.

Antes del estudio, pueden pedirle que tome una solucin de contraste y/o
que reciba una inyeccin intravenosa (IV) de un material de contraste que
ayuda a delinear mejor las reas anormales del cuerpo. Puede que usted
necesite una lnea intravenosa (IV) para inyectarle el material de
contraste. La inyeccin del tinte de contraste puede causar una sensacin
de sonrojo o calor en el rostro o en otras reas del cuerpo. Algunas
personas son alrgicas y les da urticaria o raras veces otras reacciones
ms graves como dificultad para respirar y baja presin arterial.
Asegrese de decir al mdico si alguna vez ha tenido alguna reaccin a
cualquier material de contraste usado para rayos X.

Algunas veces la CT se combina con una PET en un estudio conocido

como PET/CT scan. Para la tomografa por emisin de positrones
(positron emission tomography, PET) se inyecta glucosa (una forma de
azcar), la cual contiene un tomo radioactivo, en la sangre. Debido a que
las clulas cancerosas crecen rpidamente, stas absorben altas
cantidades de azcar radioactivo. Entonces, una cmara especial puede
crear una imagen de las reas de radioactividad en el cuerpo. El estudio
PET/CT combina ambas pruebas en una mquina. Este estudio permite
al mdico comparar las reas de mayor radioactividad en la PET con la
apariencia ms detallada de esa rea en la CT.

b. Imgenes por resonancia magntica

Al igual que la tomografa computarizada (CT), las imgenes por

resonancia magntica (magnetic resonance imaging, MRI) proveen
imgenes detalladas de los tejidos blandos del cuerpo. Sin embargo, la
MRI utiliza ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. Se
absorbe la energa de las ondas radiales y luego se libera en un patrn
formado por el tipo de tejido corporal y por ciertas enfermedades. Una
computadora traduce el patrn en una imagen muy detallada de las partes
del cuerpo. Para mostrar mejor los detalles, es posible que un material de
contraste, llamado gadolinio, se inyecte en una vena antes de realizar el
estudio.

La MRI es muy til para examinar el cerebro y la mdula espinal, pero no

es necesario con frecuencia en personas con CLL.

Las imgenes por resonancia magntica toman ms tiempo que las

tomografas computarizadas, a menudo hasta una hora. Puede que
durante la realizacin del estudio, permanezca acostado dentro de un tubo
estrecho lo cual puede resultar incmodo y confinante para algunas
personas. Otra opcin la constituyen las nuevas mquinas de MRI que
son ms abiertas. La mquina de MRI produce un zumbido fuerte y
martillante que puede resultar incmodo. En algunos lugares se ofrecen
audfonos o tapones para los odos con el fin de ayudar a bloquear este
ruido.

c. Ecografa (ultrasonido)

La ecografa usa ondas sonoras y sus ecos para producir una imagen de
los rganos internos o masas. Con ms frecuencia, para esta prueba se
coloca un pequeo instrumento que parece un micrfono y que se
llama transductor sobre la piel del rea a examinarse (la cual primero se
lubrica con gel). Un transductor emite las ondas sonoras y detecta los ecos
a medida que rebotan de los rganos. Una computadora convierte el eco
en una imagen en la pantalla.

Se puede usar para observar los ganglios linfticos cercanos a la

superficie del cuerpo o para observar rganos inflamados (como el hgado
y el bazo) dentro de su abdomen.

Esta prueba es fcil de realizar y en ella no se utiliza radiacin. Para la

mayora de los estudios de ecografa, usted simplemente se acuesta en
una camilla, y un tcnico mueve el transductor a la parte de su cuerpo que
est bajo estudio.