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RESUMEN
El sndrome de Aicardi (SA), es una rara enfermedad neurogentica, diagnosticada clnicamente por la triada clsica
de agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas corioretinales.
El objetivo de nuestro trabajo fue presentar el espectro clnico y la evolucin de este trastorno en un caso. Reportamos
una lactante de dos meses, de malformaciones cerebrales mltiples, que ingresa a emergencia por presentar crisis
convulsivas. Durante la hospitalizacin, los hallazgos clnicos electroencefalogrficos, neuroimgenes y evaluacin
oftalmolgica confirman el diagnstico de SA. Se resalta la importancia de conocer las manifestaciones clnicas del
sndrome, para tenerlo en cuenta como diagnstico diferencial, sobre todo en aquellos casos que presenten espasmos
infantiles asociados a agenesia del cuerpo calloso.
PALABRAS CLAVE: agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles, lagunas coriorretinales, sndrome de Aicardi.
SUMMARY
Aicardis syndrome (SA) is a rare genetic disease, clinically characterized by the classic triad of agenesis of the
corpus callosum, infantile spasms and chorioretinal lacunae. The aim of this presentation is to describe the clinical
spectrum and evolution of the disorder. We report the case of a 2-month old female infant with a prenatal diagnosis
of multiple brain malformations, brought into the Emergency Room while experiencing seizure spells. During her
hospitalization, electroencephalography, neuroimaging and ophthalmologic evaluations confirmed the diagnosis of
SA. The importance of knowing the clinical manifestations of the syndrome is emphasized, in order to keep it in
mind as part of the differential diagnosis for cases presenting infantile spasms associated with agenesis of the corpus
callosum.
KEYWORDS: Agenesis of the corpus callosum, infantile spasms, chorioretinal lacunae, Aicardi syndrome.
1
Hospital Regional Docente de Trujillo. La Libertad, Per.
2
Instituto Regional de Oftalmologa. La Libertad, Per.
a
Mdico Pediatra ; b Mdico Oftalmlogo Pediatra.
en flexin, y su asociacin con agenesia del cuerpo haya confirmado. Debido a que hasta hoy no se ha
calloso y anormalidades oculares. En 1969, una nueva identificado un marcador biolgico asociado a este
publicacin de quince pacientes con hallazgos clnicos sndrome, el diagnstico contina basndose en una
similares, ampliaron las observaciones originales, serie de criterios clnicos, electroencefalogrficos y de
reafirmando el descubrimiento de un nuevo sndrome. neuroimgenes caractersticos (3,5,6).
Sealaron adems, que todos sus pacientes eran de
sexo femenino, la mayora de las crisis correspondan Las neuroimgenes han sido esenciales en la
a espasmos infantiles, aunque tambin fueron delineacin del sndrome, a pesar de que en el
comunes otros tipos de convulsiones, y el patrn momento de su descripcin original, slo estaba
electroencefalogrfico predominante corresponda a disponible la neumoencefalografa. Con el desarrollo
hipsarritmia atpica. Se documentaron en todos los de la ultrasonografa, la TC y, especialmente la RM,
pacientes, alteraciones neurolgicas, como retraso ha sido posible un mejor anlisis de las anomalas.
en el desarrollo psicomotor, microcefalia, hipotona La ultrasonografa fetal de rutina en el segundo
axial, signos piramidales bilaterales, y dificultades trimestre, sobre todo despus de la segunda mitad del
deglutorias, que contribuyeron a su mal pronstico. embarazo, puede detectar malformaciones congnitas
Aunque se asociaron numerosas anormalidades del sistema nervioso central, y complementariamente
oculares inespecficas, las lesiones retinales en la resonancia magntica puede determinarlas con
sacabocado, denominadas lagunas coriorretinales, mayor detalle (7). En el caso que presentamos, un
fueron consideradas patognomnicas de esta condicin. estudio ultrasonogrfico prenatal realizado en el
Tambin se encontraron anomalas esquelticas y tercer trimestre de gestacin, determin una serie de
dismorfismos faciales. Adems, el sndrome no tena malformaciones cerebrales en el feto, que motiv su
ninguna etiologa gentica, infecciosa, o metablica referencia para atencin hospitalaria del parto (Figura
evidente (1,2). 1).
A pesar de su origen gentico, todos los casos La combinacin de estos hallazgos en un feto de
conocidos del SA han sido espordicos, a excepcin sexo femenino, debieron considerar fuertemente al
de un nico caso familiar reportado en dos hermanas sndrome de Aicardi, que al momento de nacer sera
y otro en dos gemelas monocigticas. Se piensa complementada con RM y evaluacin oftalmolgica
que podra estar determinado por una mutacin para establecer el diagnstico definitivo (8).
hemicigota de novo en el cromosoma X, causando
la enfermedad slo en las mujeres y varones XXY, El cuerpo calloso se forma entre la octava y la
siendo letal en los varones XY. Aunque la regin o gen vigsima semana de gestacin, simultneamente con
del cromosoma X no se han identificado plenamente, otras estructuras cerebrales principales. Su agenesia
se lo ha relacionado al locus p22.3, sin que esto se total o parcial, es una malformacin que resulta de
Figura 1. Ultrasonografa fetal, realizada a las 38 semanas de EG. A. Agenesia de cuerpo calloso y septum pellucidum,
III ventrculo dilatado, y quiste interhemisfrico izquierdo. B. Quiste cuadrigminal y quiste de plexo coroideo.
una agresin que se produce antes del inicio de su familia con una forma autosmica dominante rara de
desarrollo, y puede presentarse de manera aislada microcefalia (13).
o formar parte de cuadros sindrmicos especficos
(9). Con los actuales avances en neuroimgenes, Un hallazgo no menos frecuente, es el coloboma
sobretodo la resonancia magntica, cada vez est del nervio ptico, que puede estar presente en ms de la
ms claro que la agenesia del cuerpo calloso no mitad de los casos. Otras anomalas oculares descritas
es una malformacin aislada en el SA, y que las incluyen microftalmia, cataratas, membrana pupilar
anormalidades asociadas, como ventriculomegalia, persistente, coloboma de coroides, sinequias del iris,
asimetra inter hemisfrica, heterotopias corticales y estafiloma posterior de iris o coroides, anomalas
peri ventriculares, paquipolimicrogiria, formaciones de los vasos retinianos, desprendimiento de retina,
qusticas (plexos coroideos, tercer ventrculo, regin hipoplasia del nervio ptico y desarrollo anormal de
pineal e inter hemisfricas), y papilomas de los plexos la fvea (14). La agudeza visual se puede documentar
coroideos (10), pueden ser tanto o ms importantes. con pruebas clnicas estndar, tales como las pruebas
En nuestra paciente, la variedad de hallazgos en la de Snellen y Sheridan-Gardner, o con el patrn de
resonancia magntica, visualizados prenatalmente potenciales evocados visuales (PEV). La afectacin de
por ultrasonografa, permitieron postular al SA, como la funcin visual parece no estar correlacionada con
hiptesis diagnstica altamente probable (Figura 2). anormalidades del nervio ptico, ni con el nmero o
tamao de las lagunas coriorretinales, sino ms bien
El hallazgo ocular patognomnico, es un rea con el desarrollo o la extensin de la afectacin de
redondeada hipo pigmentada, conocida como laguna la fvea (15). A pesar de las dificultades propias del
coriorretinal. Fue el mismo, Aicardi quien describi paciente, se obtuvieron las imgenes de ambas retinas
por primera vez esta lesin, como reas de coroiditis demostrando las lesiones caractersticas y la dimensin
atrfica (pseudotoxoplasmosis), que normalmente del compromiso ocular (Figura 3).
se agrupan alrededor del disco ptico. Estas lesiones
aparecen de color blanco amarillento, en tamao En pacientes con el SA, el patrn clnico de las
variable de medio a tres veces el dimetro del disco, crisis presenta algunas caractersticas que pueden
con bordes bien definidos a menudo ligeramente orientar al diagnstico, entre ellas la aparicin precoz
pigmentados, uni o bilaterales, eventualmente de los espasmos infantiles, generalmente antes de la
inalterables en nmero o tamao con el tiempo edad de tres meses, los que a menudo son precedidos
(2,11). La ausencia de pigmento dentro de las lagunas por crisis clnicas o tnicas focales. Los espasmos
ayuda a distinguirlas de lesiones similares causadas suelen ser asimtricos, comprometiendo en mayor
por coriorretinitis infecciosa (12). Las lagunas medida a un hemicuerpo, fenmeno relativamente
coriorretinales han sido raramente observada en otros infrecuente en casos de otra etiologa. Se han descrito
trastornos, incluyendo el sndrome de banda amnitica alteraciones electroencefalogrficas caractersticas en
y el sndrome oral-facial digital tipo VIII, y en una este sndrome, particularmente durante la vigilia, el
Figura 2. Imgenes de RM. A. Axial, heterotopias subependimarias, quiste cuadrigmino y quiste interhemisfrico
lobulado. B. Coronal, polimicrogiria lbulo frontal. C. Mediosagital, Agenesia de cuerpo calloso, colpocefalia e hipoplasia
del cerebelo, variante de Dandy Walker.
Figura 3. Se observan mltiples lesiones corioretinales lacunares, de tamao variable en el polo posterior en
ambos ojos a predominio del ojo izquierdo. Asimismo atrofias sectoriales del epitelio pigmentario retinal a nivel
peripapilar. En el ojo izquierdo presenta un coloboma del nervio ptico.
Figura 4. EEG intercrtico, en sueo fisiolgico. Se observa actividad theta, con ondas agudas hipervoltadas,
asincrnicas, a predominio de hemisferio derecho, que se alternan con intervalos de supresin de la actividad
de base.
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