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Las tres leyes de Mendel han sido para la biologa lo que en su da fueron las leyes de

Newtonpara la fsica clsica.


Por qu el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros? Por qu ciertos
caracteres parecen saltar de una generacin y el nio se parece ms a su abuelo que a su
padre? Preguntas similares han sido desde pocas remotas de una gran importancia prctica
para los criadores de plantas y animales que intentaban obtener variedades con ciertas
caractersticas beneficiosas para el ser humano.
Charles Robert Darwin, en su extraordinaria teora de la evolucin, nunca pudo explicar
empricamente los mecanismos de la herencia. Darwin apoyaba la pangnesis, un concepto
que propone que las caractersticas de cada uno de los progenitores se fusionan en la
descendencia, sin embargo, estaba tan equivocado como la teora. Quin podra imaginar que
un monje austriaco de su misma poca forjara la solucin en la huerta de su abada (Abada
de Santo Toms de Brno, Repblica Checa).
A mitad del siglo XIX, Gregor Johann Mendel comenz a experimentar con guisantes Por
qu con alverjas? Porque son especies:
Fciles de conseguir y cultivar
De rpido crecimiento.
Transmiten fielmente sus genes a las generaciones sucesoras.
Como resultado a sus estudios, formul una serie de principios que constituyen actualmente
la base de la gentica moderna.
A continuacin veremos brevemente en qu consisten sus tres leyes de la herencia.
(*) NOTA: El nmero de leyes difiere de unos libros a otros, en los que algunos autores unen
las dos primeras leyes en una sola.

2. LAS TRES LEYES DE MENDEL RESUMIDAS


2.1. Primera Ley: Principio de uniformidad

Al cruzar dos razas puras, la descendencia ser


heterocigtica y dominante.
Para descubrir este principio, Mendel cruz guisantes de color
amarillo (color dominante) con una especie ms escasa de guisantes
verdes (recesivo). El resultado de este cruce, gener una
descendencia 100 % amarilla:

Figura 1. Primera ley de Mendel


Aunque observamos efectivamente que se ha producido una mezcla
gentica entre los progenitores (Aa), la generacin F1 ha salido
amarilla. Esto es debido a la dominancia del alelo A (amarillo) respecto al alelo a (verde).
Cuando ambos estn juntos, solo se manifiesta el dominante.

2.2. Segunda Ley: Principio de distribucin independiente

Al cruzar dos razas hbridas, la descendencia ser homocigtica e hbrida al


50 %.
Con una gran intuicin cientfica, Mendel cogi los guisantes de la
generacin F1 (del experimento anterior) y los cruzo entre s.

Figura 2. Segunda ley de Mendel


Para su sorpresa, el 25% de la descendencia de esos guisantes
amarillos fueron verdes! Por esta razn, aunque dos miembros de una
pareja tengan los ojos marrones, si ambos guardan un gen recesivo para
el color azul, existe un 25 % de posibilidades de que sus hijos hereden ojos azules (como los
de sus abuelos).

2.3. Tercera Ley: Principio de la independencia de los caracteres

Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera


independiente.
Para comprobar este principio Mendel cruz guisantes amarillos y lisos
(dominantes) con guisantes verdes y rugosos (recesivos):

Figura 3. Tercera ley de Mendel (I)

Esa descendencia AaRr a su vez se autofecund para dar lugar a la siguiente generacin:

. Tercera ley de Mendel (II)


De esta manera, comprob que las caractersticas de los guisantes no interfieren entre s, y se
distribuyen individualmente. De dos guisante amarillos y lisos crecieron:
9 guisantes amarillos y lisos
3 guisantes amarillos y rugosos
3 guisantes verdes y lisos
1 guisante verde y rugoso
Tercera Ley De Mendel
La tercera Ley De Mendel es conocida tambin como Ley de la Herencia Independiente de
Caracteres. Esta Tercera Ley De Mendel, toma en cuenta a los caracteres o rasgos que se
heredan de forma independiente a otros rasgos. Es decir que no existe relacin entre estos
rasgos, ya que se encuentran en otra rea del cromosoma. Es decir que los fenotipos se
generan a travs de las leyes anteriores, pero no influyen en el desarrollo de unos con otros.
De esta manera, cada patrn de herencia puede ser transmitido sin afectar a otro. La 3ra Ley
De Mendel, se cumple, como se ha dicho, en patrones de herencia que se encuentran en
diferentes cromosomas, o que estn en reas muy distantes dentro del cromosoma.

El experimento que se realiz para llegar a esta conclusin de la Tercera Ley De Mendel,
fue realizado al cruzar una planta de chcharos que producan semillas amarillas y lisas, con
una planta de chcharos que produca semillas verdes y con textura rugosa, es decir que
cada una de estas tena dos rasgos visiblemente distintos entre s. Tomando en cuenta que
ambos individuos eran homocigticos.

La primera generacin filial produca semillas amarillas y lisas, tal y como se cumple en la
Primera Ley De Mendel, dando cuenta de que los alelos dominantes son aquellos que le dan
la coloracin y la textura, y que los individuos de esta primera generacin son dihbridos
(AaBb).

Luego, al cruzar los individuos de la primera generacin entre s, se pueden obtener las
siguientes variables que son gametos posibles que se obtienen con rasgos diferentes,
basados en los alelos recesivos que transmitirn los rasgos que estn presentes en la
generacin parental con diferentes posibilidades de combinacin.
Como se puede ver, los gametos posibles tienen los rasgos combinados, como las semillas
amarillas y lisas (AB), las que son amarillas y rugosas (Ab), las verdes y rugosas (aB), y las
que son verdes y lisas (ab). Donde las letras maysculas representan a los alelos
dominantes y las minsculas a los alelos recesivos. Cada una con caractersticas presentes
en sus parentales superiores, pero combinados para lograr todas las variables. La Primera
Ley De Mendel tambin se cumple si tomamos a la primera generacin como la generacin
parental y a la segunda generacin como a la primera, ya que los alelos se han
complejizado y poseen ms caracteres.

Proporcin 9:3:3:1 En La Tercera Ley De Mendel


En los cruces de la Tercera Ley De Mendel, la proporcin en que se distribuyen las
distintas posibilidades de combinacin de rasgos, se cumple en la proporcin conocida
como 9:3:3:1, esta se conoce de esta manera, porque dentro caben 16 posibilidades de
combinaciones en total para los alelos de cada uno de los individuos que forman parte del
cruce, es decir, los que ahora son padres de la segunda generacin filial. Entonces, estas 16
posibilidades se dividen en 9, para los alelos dominantes, 3 para el alelo dominante con un
recesivo, 3 ms para un recesivo con un dominante, y solo 1 para la combinacin de dos
alelos recesivos. Esto se puede ver mejor explicado en el siguiente cuadro, con la primera
generacin filial arriba, donde dos individuos se cruzan, para generar el cuadro de abajo, y
en la parte inferior se encuentra la divisin de posibilidades.
Se debe tomar en cuenta que la eleccin de los caracteres fue muy importante al momento
de obtener los resultados deseados de la tercera Ley De Mendel, ya que si los genes se
encuentran en el mismo cromosoma, la reproduccin y la separacin de los alelos entran en
la categora de los genes ligados.
Los grupos sanguneos
No todos los productos derivados de la sangre se pueden transfundir a cualquier destinatario. La compatibilidad
entre la sangre del donante y la del paciente es fundamental.

Un grupo sanguneo es una forma de agrupar ciertas caractersticas de la sangre en base a la presencia o
ausencia de determinadas molculas, llamadas antgenos, en la superficie de los glbulos rojos. Existen muchos
grupos sanguneos, pero entre todos ellos destacan por su importancia a la hora de la transfusin los grupos
pertenecientes al sistema ABO y Rh.

Grupo A
Aquel grupo de sangre cuyos glbulos rojos tienen el antgeno A y en las que su plasma encontramos el
anticuerpo Anti-B.

Grupo B
Sus glbulos rojos tienen el antgeno B y su plasma los anticuerpos Anti-A.

Grupo AB
Los glbulos rojos de este grupo tienen los dos tipos de antgenos: A y B; pero el plasma no tiene ningn
anticuerpo.

Grupo 0
En este grupo sanguneo los glbulos rojos no tienen antgenos, pero el plasma tiene anticuerpos Anti-A y
Anti-B.

El sistema ABO
En este caso la sustancia que determina el grupo sanguneo son los azcares, y segn su composicin
encontramos cuatro grupos: A, B, AB y O. En cada uno de estos grupos los hemates tienen un antgeno que
los diferencia, el grupo A tiene el antgeno A, el grupo B tiene el antgeno B, el grupo AB tiene los dos antgenos
y el grupo O no tiene antgeno A, ni B.

El sistema Rh
En 1940 se descubri otro grupo de antgenos (D) que se denominaron factores Rhesus (factores Rh) porque
fueron descubiertos durante unos experimentos con simios del tipo Macaccus Rhesus. Segn este grupo
sanguneo, las personas con factores Rhesus en su sangre se clasificaran como Rh positivos; mientras que
aquellas sin los factores se clasificaran como Rh negativos, y slo podrn recibir sangre de donantes Rh
negativos.

Compatibilidad
Al combinar estos dos sistemas podemos llegar a una clasificacin
ms detallada de los diferentes tipos de sangre: A+, A-, B+, B-, AB+, O A B AB
AB-, O+ y O-. Algunos de estos grupos sanguneos son ms raros
que otros. En la regin Granada-Almera el desglose es el siguiente:

En la mayora de los casos, los paciente reciben sangre de su mismo Rh + 36% 37% 9% 3%
grupo sanguneo, sin embargo, las personas del grupo O-, que no
presentan los antgenos A, B D en la superficie de sus glbulos
rojos, puede donar sangre a cualquier persona, son "donantes
universales". Del mismo modo, los individuos AB+ se denominan
"receptores universales, porque en la superficie de sus glbulos Rh - 6% 7% 1% 1%
rojos estn simultneamente los antgenos A, B y D.

En la siguiente tabla vemos resumida la compatibilidad de grupos:

Grupo A quin puede donar De quin puede recibir


A+ Puede donar a A+ y AB+ Puede recibir de A y O

A- Puede donar a A y AB Puede recibir de A- y O-

B+ Puede donar a B+ y AB+ Puede recibir de B y O

B- Puede donar a B y AB Puede recibir de B- y O-

AB+ Puede donar a AB+ Receptor universal

AB- Puede donar a AB Puede recibir de A-, B-, AB- y O-

O+ Puede donar a A+, B+, AB+ y O+ Puede recibir de O

O- Donante universal Puede recibir de O-

Otros grupos sanguneos


Existen otros grupos sanguneos, tambin clasificados por letras como, por ejemplo M, N, S y P y otros
conocidos por el nombre de las personas en las que se identificaron los anticuerpos por primera vez (Kell, Duffy,
etc.).

La identificacin de los grupos sanguneos supuso un hecho muy importante, tanto por las numerosas
contribuciones al establecimiento de los principios genticos como por su importancia en las transfusiones; una
transfusin de sangre entre grupos incompatibles puede provocar una reaccin inmunolgica que puede
desembocar en hemlisis, anemia, fallo renal, shock, o muerte.

Para realizar una transfusin en condiciones de seguridad es necesario respetar las normas de compatibilidad
biolgica de grupos sanguneos. Para asegurar la seguridad en una transfusin, ms all de todos los controles
efectuados por el CRTS, se realiza una prueba definitiva de compatibilidad en la cama del paciente justo antes
de la transfusin.

Herencia ligada al sexo


La mayora de las animales y muchas plantas presentan dimorfismo sexual,
es decir los individuos pueden ser machos o hembras. El sexo est
determinado por cromosomas especiales, los cromosomas sexuales. Los
dems cromosomas se denominan autosomas. Mendel trabaj siempre con
genes autosmicos.

Los cromosomas sexuales se presentan en menor nmero que los autosomas


y generalmente solo hay un par en los organismos diploides (organismos con
dimorfismo sexual), como es el caso del hombre. En el ser humano hay 22 pares de cromosomas autosmicos y un
par sexual. En las mujeres ese par est conformado por dos cromosomas iguales denominados X, mientras que en el
varn ambos cromosomas son diferentes, uno es X (igual a los dos de la mujer) y el se lo llama Y. Es decir que las
mujeres son XX y los varones XY. Durante la formacin de las gametas, las mujeres siempre producen vulos X,
mientras que el varn genera la mitad de los espermatozoides X y la otra mitad Y. Por estos motivos se dice que la
mujer es de sexo homogamtico y el varn heterogamtico.

Las caractersticas que se hallan en los cromosomas autosmicos, son similares tanto para el varn como para la
mujer, no as los situados en los cromosomas sexuales. La herencia de genes situados en los cromosomas sexuales
se conoce como herencia ligada al sexo.

Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas H. Morgan (Fig. 1) cerca de 1920
durante sus estudios del color de ojos en la mosca de la fruta Drosophila(Fig. 2).

Fig. 1: Thomas H. Morgan. A la derecha se lo puede ver en su laboratorio alimentando a las moscas que criaba en botellas de vidrio.

Fig. 2: Drosophila melanogaster o mosca de la fruta o del vinagre.

La mosca de la fruta o del vinagre tambin tienen, al igual que el ser humano, hembras XX
y machos XY.

Cuando Morgan comenz sus investigaciones en 1909 pretenda emplear la mosca para
realizar experiencias similares a las que haba realizado Mendel con la planta de arveja. Una
de las caractersticas dominantes y bien visible de la mosca de la fruta eran sus ojos rojos brillantes. Cierto da
apareci una colonia de moscas con ojos blancos, un mutante (Fig. 3)

Fig. 3: Moscas de la fruta. Normal y mutante de ojos blancos.

Un macho de estas moscas de ojos blancos fue apareado con una hembra de ojos
rojos y toda la F1 present ojos rojos (Fig. 4).
Fig. 4: Cruza de una hembra normal con un macho mutante.

Luego Morgan cruz entre s la progenie F1, al igual que Mendel. Sin embargo, en lugar
de la relacin fenotpica esperada 3 a 1 a favor del normal, la relacin estuvo ms cerca a
4 a 1 y, adems, todos los individuos de ojos blancos eran machos. A Morgan le surgi el
interrogante de por qu no haba hembras de ojos blancos.

Para responder a ello cruz un macho original de ojos blancos con una hembra de la F1 de
ojos rojos y obtuvo machos y hembras de ojos rojos y blancos en una proporcin 1 a 1
(Fig. 5).

Fig. 5: Cruza de un macho P de ojos blancos con una hembra de la F1 de ojos rojos.

En otras palabras, las hembras tambin podan tener ojos blancos. La caracterstica
se comporta ms o menos igual que un recesivo tpico. Entonces por qu no hay
hembras de ojos blancos en la F2 del primer experimento (Fig. 4).

Morgan y sus colaboradores formularon la siguiente hiptesis: el gen para color


de ojos es llevado solamente en el cromosoma X. El alelo para ojos blancos debe
ser en realidad recesivo dado que todas las moscas de la F1 eran de ojos rojos. As
una hembra heterocigota debera tener ojos rojos y su descendencia tambin. Pero
un macho que recibiera un cromosoma X recesivo, siempre sera de ojos blancos,
ya que en el cromosoma Y no hay alelos para el color de ojos.

Agregndole a las figuras 4 y 5 el genotipo se ver con ms claridad (Fig. 6).

Fig. 6: Cruzas de las moscas en donde se ve el genotipo.

Estos experimentos introdujeron el concepto de caractersticas ligadas al


sexo que son muy importantes en la gentica de los seres humanos como
se ver en el siguiente ejemplo.

La hemofilia A es un trastorno de la coagulacin sangunea, constituye


un caso de herencia recesiva ligada al cromosoma sexual X. Con
frecuencia el mecanismo de coagulacin sangunea detiene con rapidez las hemorragias por lesiones menores, pero
cuando se padece la hemofilia, esto no ocurre. Para la coagulacin se requieren varios productos, algunos de ellos
que dependen de la expresin de genes que se hallan sobre el cromosoma X y si alguno de estos genes ligados al
cromosoma X est mutado en el varn, este experimentar hemorragias prolongadas. Cerca de 1 de cada 7000
varones est afectado de hemofilia A. En las mujeres heterocigotas el tiempo de coagulacin es cercano al normal.

Otro ejemplo es el daltonismo, condicin hereditaria ligada al sexo en la cual el individuo confunde los colores. Esta
afeccin debe su nombre al cientfico ingls John Dalton, quien la padeca.