Sndrome de marfan

Luis Arbey Corredor Chaves

Informe sobre investigacin del estado del arte de conocimiento del sndrome de
marfan

PROFESOR:

PhD. Luis Fernando Castaeda Melo

UNIVERSIDAD ANTONIO NARIO

INGENIERIA ELECTRONICA

GESTION DE PROYECTOS

VILLAVICENCIO

SEPTIEMBRE DE 2017
ABSTRACT

Marfan Syndrome is an autosomic dominant genetic disorder of the elastic

fibers of connective tissue. Although neonatal and infant forms of the disease
exist, the classic Marfan Syndrome is the most frequent form of presentation in
childhood and adolescence, whith a hereditary background in 70 to 85% of
cases. Due to the natural evolution of the disease, there is a progressive
involvement of different organs or systems such as skeletal, cardiovascular,
dura, ocular, skin-integument and lungs. However, the suspicion must arise on
skeletal clinical aspects which are first evident signs. The cardiovascular
involvement appears later but is the major life threatening complication. When
suspecting Marfan phenotype, it is mandatory to apply Ghent criteria based on
family history and clinical findings to establish the diagnosis. If diagnosis is
confirmed, the severity of organ involvement must be assessed, to take
preventive and/or therapeutic measures, including the search of new cases
among relatives. When patients do not fulfill the diagnostic criteria, they must
have a yearly evaluation considering the natural progressive evolution of the
disease. The aim of this review is to spread and unify criteria on this disease
whose diagnosis is eminently clinical, that requires early integral and updated
management by a multidisciplinary group, to obtain the best quality of life and
survival.
historia evolucin del marfan

El sndrome de Marfan, cuyo nombre proviene del mdico francs que lo

descubri en 1896 (Antoine Marfan) present el caso de una nia de 5 aos,
Gabrielle P, a la Socit Mdicale des Hpitaux de Paris. Marfan llam la atencin
en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez sea. Los
dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan us el
trmino "dedos de araa" (aranodactilia) y de dolicostenomelia, para referirse a la
enfermedad. Quien s padeca esa enfermedad fue la nia descrita por Emile
Charles Achard en 1902.

En 1902 Henri Mry y Len Babonneix estudiaron de nuevo el caso; tenan la

ventaja de disponer ya de radiografas. Notaron que tena una gran escoliosis y
que haba asimetra torcica, usaron el trmino hipercondroplasia.

En 1931 Henricus Jacobus Marie Weve (1888-1962) demostr que el trastorno era
transmitido como un rasgo dominante y parece que fue el primero en usar el
trmino de SM

En 1955 Vctor McKusick fue el primero en establecer una clasificacin de las

enfermedades relacionadas con los defectos del tejido conectivo, que se
resumieron en la publicacin de su monografa Trastornos hereditarios del tejido
conectivo
 Descripcin del sndrome

El sndrome de Marfan se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo que

afecta los sistemas u rganos que lo tienen en mayor medida como son el
esqueltico, duramadre, tegumentos y pulmn.

La fibra elstica tiene como funcin la distensin y retraccin, forma parte de

la matriz extracelular de los tejidos y est compuesta por elastina y una red de
microfibrillas que sirve de armazn para el depsito de elastina y el
ensamblaje de las fibras elsticas.

Esta red de microfibrillas est formada por fibrilina1, que est codificada por el
gen FBN1 en el cromosoma 15q21, cuyo defecto se expresa mediante un efecto
dominante negativo, es decir, en los heterocigotos, la fibrilina1 mutante
destruye el ensamblaje de las microfibrillas normales, posiblemente, al actuar
con los productos del alelo normal.
 AREAS DE AFECTACION

En este gen se han descrito ms de 500 mutaciones y casi todas son nicas
para un individuo o familia afectada, dando origen a un defecto hereditario de
la fibrilina, lo que ocasiona una formacin de fibras elsticas anormales, con la
consiguiente disfuncin de los tejidos que la poseen. Adems, se ha postulado
que la fibrilina normal inhibira el crecimiento de los huesos largos y que las
fibras elsticas a travs de su tensin controlaran el crecimiento de stos, por
lo tanto, al existir una alteracin en estas estructuras se producira el
crecimiento seo exagerado propio de la enfermedad.

Incidencia y aspectos genticos. La incidencia ha sido descrita entre 1/3.000 y

1/20.000 habitantes. El 70%-85% de los casos de Marfn clsico son
hereditarios. Se ha informado de casos en todas las razas y grupos tnicos. La
herencia es autosmica dominante con penetrancia casi completa, pero con
expresin variable. La falla de la deteccin puede estar dada por la marcada
variabilidad clnica (en la misma o diferentes familias), dependencia de la edad
en la aparicin de las manifestaciones clnicas (a mayor edad, mayor
compromiso clnico) y la existencia de casos nuevos, producto de las
mutaciones
 REFERENCIAS

1. Pamela Oliva N1, Regina Moreno A2, M. Isabel Toledo G1, Andrea
Montecinos Oa, Juan Molina P1.

1
Unidad de Cardiologa, Servicio de Pediatra, Hospital Dr. Hernn Henrquez
A. Departamento de Pediatra y Ciruga Infantil, Facultad de Medicina,
Universidad de la Frontera. 2Departamento de Ciencias Bsicas, Facultad de
Medicina, Universidad de la Frontera.
a
lumna Carrera de Enfermera, Universidad Mayor, Santiago.

Recuperado de:
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
98872006001100014

2. M Paz Sanz Ayn1, Bajo la direccin de los doctores Antonio lvarez Badillo Alberto
Forteza Gil2
grado de doctor, 2Directores de tesis.
1

Recuperado de:http://eprints.ucm.es/24383/1/T35070.pdf

Bibliografa

-Firkin, B.G.; Whitworth, J.A. Dictionary of Medical Eponyms, 2 ed., New York-
London, The Parthenon Pub.

-Huguet, F. Les professeurs de la Facult de mdecine de Paris, 1794-1939, Paris,

Institut National de Recherche Pdagogique-CNRS.
-Lan Entralgo, P. Historia de la Medicina, Barcelona, Salvat, 1977.