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1.2. Descripcin.
El sndrome de deficiencia de GLUT1 es un trastorno que afecta al
sistema nervioso y que puede tener una variedad de signos y sntomas
neurolgicos. Aproximadamente el 90 por ciento de individuos afectados
tienen una forma de la enfermedad a menudo se denomina comn
sndrome de deficiencia de GLUT1. Estos individuos suelen tener
convulsiones frecuentes (epilepsia) a partir de los primeros meses de
vida.
1.3. Frecuencia.
Sndrome de deficiencia de GLUT1 es un trastorno poco comn.
Aproximadamente 500 casos han sido reportados en todo el mundo
desde que el trastorno fue identificado por primera vez en 1991. En
Australia, la prevalencia del trastorno se ha estimado en 1 de cada
90.000 personas. Sin embargo, los investigadores sugieren que el
trastorno puede ser subdiagnosticado, ya que muchos trastornos
neurolgicos pueden causar sntomas similares.
1.6. Diagnstico.
El diagnstico de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1)
se establece caractersticamente en enfermos con sntomas
neurolgicos generalmente epilepsia da comienzo a muy temprana
edad (principio de la infancia), asociados a una significativa disminucin
en la concentracin de glucosa del lquido cefalorraqudeo (LCR)
hipoglucorraquia, tambin manifestada como una disminucin del valor
del cociente de la glucosa en el LCR con relacin a la sangre. Adems,
el transporte de glucosa en los eritrocitos que expresan
predominantemente Glut1 se reduce.
1.7. Tratamiento.
Se han desarrollado diversas opciones teraputicas, que ofrecen los
mejores resultados cuando se aplican en combinacin juiciosa; en
particular, la dieta cetognica, el cido -lipoico y la supresin de los
barbitricos (usados como antiepilpticos) y de las metilxantinas,
han demostrado cierto beneficio en el tratamiento de la deficiencia de
Glut1. La dieta cetognica se ha utilizado desde la descripcin de la
enfermedad en 1991, y se basa en la disponibilidad que los cuerpos
cetnicos ofrecen como sustrato efectivo para el metabolismo energtico
cerebral. Esta dieta consiste en el reemplazo de una gran parte de los
carbohidratos por lpidos y protenas en distintas proporciones
(normalmente, 1:3 o 1:4). La dieta es altamente efectiva en el control de
las convulsiones, y produce su interrupcin, frecuentemente, en 24-48
horas despus de su comienzo, y se tolera relativamente bien; sin
embargo, es de menor utilidad en la mejora del dficit cognitivos.
1.8. Conclusin.
La identificacin del gen SLC2A1 como causante del sndrome de
deficiencia del transportador de glucosa Glut1 ha permitido la aplicacin
de mtodos diagnsticos a pacientes que, sin presentar el fenotipo
tradicional de encefalopata epilptica, disminucin de la tasa de
crecimiento ceflico y retraso mental e hipoglucorraquia, presentan otra
serie de manifestaciones neurolgicas, como el retraso mental aislado.
La prevalencia de la enfermedad, por tanto, se desconoce, debido a la
expansin del fenotipo y a la reticencia a la prctica de la puncin lumbar
como medio diagnstico de primer orden en las encefalopatas
epilpticas infantiles. La aparicin de alteraciones neurorradiolgicas en
la temprana infancia, que persisten entrada la edad adulta, enfatiza la
importancia de establecer el diagnstico lo ms pronto posible y el
comienzo de las terapias disponibles. Se espera que emerja una nueva
generacin de recursos teraputicos del estudio de animales
transgnicos deficientes en Glut1, recientemente creados en el
laboratorio de los autores, as como del mejor entendimiento de la
fisiopatologa molecular de la enfermedad.
2.1. Generalidades.
2.4. Tratamiento
Lquidos endovenosos
Control de la acidosis metablica: bicarbonato 0.5-1mEq/Kg.
4. https://www.minsalud.gov.co/comunicadosPrensa/Documents/INTOXICACION
_POR_METANOL.pdf
5. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000092.htm
6. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000335.htm
7. https://www.google.com.pe/#q=fomepizol
8. http://es.reuters.com/article/entertainmentNews/idESLAR06327420071010