Ataxia: Dificultad para coordinar movimientos y mantener postura(esttica o dinmica)

-Motora/Perifrica: Lesin nervio vestibular (Vrtigo, hipoacusia, Nistagmo)

-Sensitiva/Medular: Afeccin cordn poterior/vas espinocerebelosas
-Cerebelosa : Temblor fino, dismetra, disdiadococinesia, discronometra
De Friedreich A-Telangiectasia/Sx Louis Barr
-Ataxia hereditaria ms frecuente (Inicio -Ataxia asociada a trastorno defectivo en
temprano <20a) reparacin de ADN
-Autosmica recesiva -Autosmica recesiva
-Alteracin Cr 9p: expansin de tripletes GAA= -Mutacin gen ATM Cr 11q
reduce frataxina -Enfermedad multisistmica
-Atrofia mdula espinal -Prdida celular grave en:
-Degeneracin de: -Cortex cerebeloso
-Cordones posteriores: No sensib. Vibratoria Anatoma -Ncleos dentados
y posicional patolgica -Olivas inferiores
-Tracto espinocerebeloso -Hipoplasia timo y ganglios linfticos:
-Va corticoespinal: Signos piramidalismo inmunodeficiencia primaria
-Ataxia progresiva de la marcha (Tambalea, Triada clnica:
cadas frecuentes) -Telangiectasias mucocutneas (conjuntiva,
-Ataxia de miembros y disartria cerebelosa x odo, cara)
-Hiporreflexia. -Ataxia cerebelosa progresiva, coreoatetosis,
-Signo Babinski. Cuadro apraxia oculomotora.
-No alteracin de funciones mentales clnico -Infecciones bacterianas de repeticin
superiores. (deplecin clulas T y B)
-Prdida capacidad deambulacin. -Manchas caf con leche
-Hipogonadismo(Pubertad tarda)

-Cifoescoliosis -Diabetes mellitus

-Pie cavo -Alta incidencia de neoplasias
-Diabetes mellitus Asociada a linforreticulares
-Cardiopata (Cardiomegalia,hipertrofia,
defectos conduccin)
-Afeccin cardiaca Principal -Infecciones
causa de -Insuficiencia respiratoria
muerte -Neoplasias(LH, LNH,Leucemia)
-Clnico, estudio gentico (definitivo) -Hallazgos clnicos
-Diferencial: Aumento Alfa-fetoprotena y Antgeno
Diagnstico
-Deficiencia de vitamina E carcinoembrionario
-Charcot-Marie-Tooth (1 y 2) -Disminucin de Ig A y E
-No cura Tratamiento -No cura