SINDROME DE TURNER

El Sndrome de Turner es una condicin cromosmica que ocurre cuando falta o est
incompleta uno de los dos cromosomas X. Es una condicin cromosmica que slo afecta
a las mujeres. Es una de las condiciones cromosmicas ms comunes, se presenta en
aproximadamente 1 de cada 2,500 nacimientos de nias vivas .

CAUSAS
El Sndrome de Turner es causado por la ausencia parcial or total de uno de los dos cromosomas
X que normalmente se encuentra en una mujer. No hay razones conocidas para la ausencia
total o parcial de uno de los cromosomas X:, y la condicin parece ocurrir al azar.

DIAGNOSTICO
El sndrome de Turner se diagnostica mediante un examen de sangre conocido como un
cariotipo. La prueba de sangre cariotipo analiza la composicin cromosmica de la persona y
determina si el cromosoma X est ausente.

SINTOMAS
Una estatura ms baja y la falta de desarrollo ovrico son las caractersticas ms comunes de
los sntomas.
Una mujer con Sndrome de Turner puede exhibir cualquiera de las siguientes
caractersticas fsicas:
Un cuello palmeado una variante de pliegues de la piel en el cuello
Brazos que estan rotados un poco en el codo
Una lnea de crecimiento del cabello baja en la parte posterior de la cuello

TRATAMIENTO
No hay cura para el Sndrome de Turner; Sin embargo, existen tratamientos que pueden reducir
los sntomas. Las dos caractersticas ms comunes del Sndrome de Turner son estatura baja y
la falta de desarrollo ovrico, ambos de los cuales pueden ser tratados.
La Administracin de Alimentos y Medicamentos ha aprobado el uso de hormonas de
crecimiento para el tratamiento de pacientes con el Sn drome de Turner. La hormona del
crecimiento mejora la velocidad del crecimiento y, potencialmente, la estatura adulta al final.
Se administra solo o con una dosis baja de andrgeno.
Los ovarios producen estrgeno, que es importante para el desarollo y para mantener un buen
tejido y la estructura sea. La terapia de reemplazo del estrgeno ayuda con este desarrollo,
junto con la promocin del desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias.
Tambin hay tcnicas de reproduccin disponibles que pueden p ermitir a una mujer con el
Sndrome de Turner quedar embarazada. Es posible que una mujer con el Sndrome de Turner
pueda llevar un embrin proporcionado por un vulo de un donante.
 SINDROME DE KINDLER
El sndrome de Kindler. Es una enfermedad rara autosmica recesiva asociada a fragilidad
cutnea, fue descripta por primera vez por Kindler en 1954. Se caracteriza por presentar ampollas
en la infancia, fotosensibilidad y poiquilotermia progresiva. Involucra piel y mucosas con
alteraciones radiolgicas. La tendencia en la vida adulta es hacia el desarrollo de una
poiquilodermia generalizada y atrofia cutnea, adems de afectacin de las mucosas oral y
genitourinaria, con ocasional degeneracin maligna 1, mientras que la fotosensibilidad suele
mejorar con la edad. Este mal ataca a nios y a adultos por igual y les produce un envejecimiento
ms rpido de lo normal.

ALTERACIN GENTICA
La alteracin gentica del Sndrome de Kindler se ha identificado en el brazo corto del
cromosoma 20. El gen KIND I codifica una protena llamada kindlin-I. Esta protena conecta el
citoesqueleto con la matriz extracelular. El exmen histopatolgico muestra poiquilotermia,
atrofia epidrmica, hipo e hiperpigmentacin y telangectasias con hiperqueratosis. reas de
clivaje en la unin dermoepidrmica o cerca de ella.

CONSECUENCIAS DE LA ENFERMEDAD
Las personas que padecen esta enfermedad son muy sensibles y son propensas a sufrir de los
riones, adems, cuando reciben algn golpe, la piel se les infecta rpidamente y hasta pueden
sufrir problemas del corazn. Es una enfermedad crnica, y los pacientes son sometidos a un
tratamiento preventivo con protectores solares y cremas para ablandar la piel con el fin de que
tengan una vida mejor, eviten las infecciones.

TRATAMIENTO
El tratamiento es sintomtico y preventivo, con curas antibiticas locales que eviten la
sobreinfeccin de las lesiones ampollosas y prevengan la formacin de cicatrices. Es fundamental
evitar o protegerse adecuadamente del sol, para impedir la progresin de la poiquilodermia, en
especial del componente atrfico. La fisioterapia y la rehabilitacin pueden prevenir las
contracturas, los pacientes pueden precisar apoyo psicolgico.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL
El diagnstico diferencial en la infancia temprana incluye la epidermolisis ampollosa (sndrome
de Bart). La distribucin acral de las ampollas acompaadas de atrofia cutnea sern datos ms
a favor del sndrome de Kindler. En nios a partir de los 5 aos, en los que la poiquilodermia es
ms llamativa, se plantear el diagnstico diferencial con los sndromes de Rothmund-Thomson
y de Cockayne, fundamentalmente.