Anak Dengan Down Syndrome (DS)

Sekilas sejarah tentang Down Syndrome (DS), karakteristik orang dengan sindroma
Down pertama kali dideskripsikan secara akurat dan dipublikasikan oleh seorang dokter di
Inggris bernama John Langdon Down pada tahun 1866, meskipun orang lain sebelumnya telah
menemukan karakteristik dari sindroma tersebut. Down disebut sebagai bapak dari sindroma
ini atas jasanya mendeskripsikan sindroma tersebut secara mendetil. Pada saat itu, Down
membedakan ID dengan DS karena anak-anak dengan DS memiliki karakteristik fisik yang khas
dan berbeda dari anak-anak dengan ID pada umumnya, yaitu memiliki karakteristik wajah yang
ia sebut mongoloid (serupa dengan ras Mongolia). Baru pada tahun 1959-an, seorang dokter di
Perancis yaitu Jerome Lejeune di Perancis mengidentifikasi DS sebagai gangguan kromosom. Ia
menemukan bahwa orang dengan DS memiliki 47 sel kromosom, satu kromosom lebih banyak
dari seharusnya. Ia lalu menemukan bahwa satu kromosom tambahan di kromosom ke -2 3
tersebut yang menyebabkan individu memiliki karakteristik DS. Pada tahun 1970-an, akan tetapi,
anak-anak dengan DS tidak lagi disebut mongoloid karena dinilai kurang akurat dan cenderung
merendahkan ras Mongolia.
A. Pengertian Down Syndrome
Down Syndrome (DS) adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh adanya kromosom
tambahan di kromosom ke-21, yang mempengaruhi jalannya perkembangan dan
menyebabkan anak-anak penyandang DS menunjukkan karakteristik yang khas
B. Penyebab Down Syndrome
Terdapat 3 jenis penyebab Down Syndrome, berdasarkan bentuk kelainan
kromosomnya:
1. Trisomy 21 atau Nondisjunctioh
Kelainan kromosom ini terjadi akibat kegagalan pembelahan sel sebelum atau saat
pembuahan, sehingga terdapat satu tambahan kromosom 21 (menjadi 3 kromosom,
padahal seharusnya hanya 2). Hampir 95% kasus DS disebabkan oleh jenis kelainan
kromosom trisomi 21 ini.
2. Mosaicism
Kelainan kromosom ini terjadi akibat kegagalan pembelahan sel setelah
pembuahan, sehingga jumlah kromosom 21 menjadi bertambah 1. Hanya 1% kasus DS
disebabkan oleh jenis kelainan kromosom Mosaicism.
3. Translocation
Kelainan kromosom ini terjadi akibat kromosom 21 yang patah dan menempel
pada kromosom lain, biasanya pada kromosom 14. Terdapat 4% kasus DS yang
disebabkan oleh jenis kelainan kromosom Translocation
C. KARAKTERISTIK ANAK DENGAN DOWN SYNDROM
Secara fisik, anak dengan DS memiliki karakteristik yang khas sebagai berikut:
1. Ukuran kepala lebih kecil, tidak proporsional dengan bagian tubuh lainnya
2. Bentuk wajah datar dan hidung pesek
3. Bentuk dan ukuran telinga yang tidak umum
4. Jarak antara kedua mata lebih jauh daripada umumnya
5. Ada bintik-bintik putih di dalam mata (yang berwarna)
6. Mata sipit dan bagian ujung luar mata condong ke atas
7. Leher pendek dengan lipatan kulit di bagian belakang leher
8. Bentuk lidah lebih besar daripada mulut sehingga cenderung menjulurkan lidah
9. 9 Memiliki tangan yang pendek dan lebah dengan jari-jari yang pendek
10. Hanya memiliki satu garis di telapak tangan
11. Ada jarak yang lebar antara jari pertama dan jari kedua kaki.
D. STRATEGI PENANGANAN ANAK DENGAN DOWN SYNDROME
Anak-anak dengan Down Syndrome (DS) tetap mampu mengembangkan kemampuan
motorik, kognitif dan bahasa, serta sosial dan emosi seperti anak-anak lain pada umumnya,
hanya saja mereka berkembang lebih terlambat. Oleh karena itu, penanganan sedini
mungkin dapat membantu anak-anak mengembangkan kemampuan-kemampuan dengan
lebih cepat.
Deteksi dini dapat dilakukan sejak masa kehamilan, sehingga program intervensi dini
dapat mulai kapan pun sejak dari lahir, namun lebih cepat mulai maka hasilnya akan lebih
baik. Program intervensi dini biasanya melibatkan:
1. Fisioterapi bertujuan untuk merangsang perkembangan motorik. Anak- anak dengan SD
yang memiliki tonus (ketegangan) otot yang lemah menguatkan otot-otot yang diperlukan
untuk mencapai keterampilan- keterampilan motorik, seperti mengangkat kepala, duduk,
lalu merangkak, dan seterusnya.
2. Terapi wicara juga merupakan komponen penting dalam penanganan dini. Melalui terapi
wicara, anak dengan DS akan dirangsang untuk melatih keterampilan pra-bahasa, seperti
kemampuan menirukan suara, keterampilan visual menatap wajah dan objek, kemampuan
mendengarkan suara, kemampuan oral-motor (menggerakkan lidah dan bibir, meniup,
menelan, dan menghisap).
3. Terapi okupasional dapat membantu anak dengan DS mengembangkan keterampilan
bantu diri, serta keterampilan bermain dan bersosialisasi dengan anak-anak lain.
Dari segi pendidikan dan pengarahan di dalam kelas, strategi penanganannya kurang
lebih serupa dengan strategi penanganan untuk anak dengan 1D. Mengingat anak dengan DS
memiliki keterbatasan pada fungsi intelektual, cara menyampaikan informasi dan materi
pelajaran perlu disesuaikan. Beberapa hal yang perlu diperhatikan terkait karakteristik
belajar anak-anak dengan DS, antara lain:
 1. Mereka lebih mudah belajar dengan menggunakan modal visual, sehingga harus
menggunakan objek-objek konkret, serta harus sering memberikan demonstrasi atau
ilustrasi langsung kepada anak.
2. Kemampuan bahasa reseptif mereka lebih baik daripada bahasa ekspresif, sehingga
mereka pada dasarnya masih mampu menerima instruksi dan penjelasan yang sifatnya
sederhana dan bertahap. Mereka juga dapat memahami aturan dan rutin yang dijalankan
di dalam kelas. Pastikan guru menjalankan aturan dan rutinitas secara konsisten untuk
membantu anak membiasakan diri mereka terhadap aturan dan rutin tersebut.
3. Oleh karena daya ingat yang terbatas, maka guru harus memberikan instruksi secara
singkat dan sederhana. Penggunaan kartu bergambar sebagai sinyal visual akan sangat
membantu anak dengan DS untuk memahami instruksi.
4. Anak-anak DS mengembangkan kemampuan mengenali, memahami, dan merasakan
emosi yang sama dengan anak-anak pada umumnya, sehingga guru perlu berhati-hati
dalam memilih kata saat bercakap dengan anak-anak tersebut. Hindari penggunaan label
berbeda atau kurang atau lamban agar anak tetap memiliki citra diri yang positif
5. Walaupun anak dengan DS mengalami keterlambatan perkembangan dan keterbatasan
inteligensi, guru tetap boleh menetapkan tuntutan yang cukup tinggi meskipun tingkat
tuntutan perlu disesuaikan dengan masing-masing karakteristik anak. Hal ini bertujuan
untuk tetap merangsang kemampuan anak-anak D S, daripada memberikan tuntutan
yang rendah karena menganggap mereka lemah secara intelegensi.
E. PIHAK YANG BERPERAN DALAM PENANGANAN ANAK DENGAN
DOWNSYNDROME
Penanganan anak dengan Down Syndrome (DS) melibatkan anak, orang tua, dokter,
psikolog, dan terapis, serta guru di sekolah. Kerja sama antar profesi dapat memberikan
manfaat yang lebih menyeluruh bagi anak. Orang tua berperan merangsang kemampuan dan
membimbing anak dalam melakukan sualu keterampilan yang diinginkan. Selain itu, orang
tua juga berperan besar dalam kesuksesan terapi karena orang tua yang memastikan hal-hal
yang dipelajari saat terapi diterapkan juga di rumah. Keterlibatan terapis biasanya setelah
menjalankan pemeriksaan medis dan psikologis ke para ahli. Mengingat anak dengan DS
juga memiliki penyakit bawaan, seperti kelainan jantung, peran dokter menjadi sangat
penting dalam penanganan anak dengan DS untuk menjaga kesehatan secara umum. Peran
psikolog juga sama pentingnya untuk memberikan beragam strategi penanganan yang bisa
meningkatkan kesejahteraan psikologis, memastikan anak mengembangkan seluruh aspek
perkembangannya, serta meningkatkan keberfungsian anak dalam kehidupan sehari-harinya.