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El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de

una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon
Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque
nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin
en el mencionado par de cromosomas.

Sintomas

La mayora de las personas con sndrome de Down tienen retraso mental leve o
moderado. El retraso mental es una discapacidad que limita la capacidad
intelectual de una persona, as como los comportamientos que utilizan las
personas para desenvolverse en su vida diaria.

Las personas con sndrome de Down tambin pueden tener retraso en el


desarrollo de lenguaje y el desarrollo motor lento, que es la capacidad para usar
sus msculos.

Algunos de los sntomas fsicos ms comunes del sndrome de Down son:

Una cara plana con una inclinacin hacia arriba de los ojos, el cuello corto y las
orejas de forma anormal
Una profunda arruga en la palma de la mano
Las manchas blancas en el iris del ojo
Malo tono muscular, los ligamentos sueltos
Pequeas manos y pies

Tratamiento
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha
aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas
dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la
actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes
tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, cido
glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5-
Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios
longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo
significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las
personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico
eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin
del genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o
gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano.
El sndrome de Turner, sndrome de Ullrich-Turner o monosoma X, es una afeccin gentica
rara, que afecta nicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de
un cromosoma X.1
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas,
determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los
mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un
cromosoma Y (XY). En las mujeres con sndrome de Turner, a las clulas les falta todo o parte de
un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente tenga slo un cromosoma X; otras, pueden
tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas
clulas presentan los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno (mosaicismo).1
Esta afeccin se genera prcticamente en el momento de la concepcin y no es prevenible.

Sntomas

Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.

Formacin defectuosa de ovarios y rganos femeninos internos, as como ausencia de vulos


(disgenesia gonadal e infertilidad).

Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.

Trax con forma de escudo.

Malformaciones cardiacas y renales.

Pliegues flcidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como cuello alado o pterigium
colli.

Alteracin en la alineacin de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cbito valgo o
desplazamiento del antebrazo hacia fuera.

Tratamiento
Una estatura reducida es el mayor obstculo para una nia con sndrome de Turner. Al nacer,
estas chicas por lo general tienen una menor longitud y pesan menos que las otras nias. Durante
los primeros aos de su vida, crecen casi tan rpido como las otras nias de su edad, pero con el
tiempo, la diferencia de altura se hace ms evidente. La diferencia es particularmente notable
cuando las otras chicas entran en la pubertad y cuentan con aumentos rpidos de altura, lo que no
ocurre con las nias con Turner. Generalmente las mujeres con Turner que no estn recibiendo
tratamiento son en promedio 20 cm ms bajas que otras mujeres. En los ltimos aos, las nias
con Turner estn siendo tratadas con hormona de crecimiento y los resultados preliminares
sugieren que la altura final se puede aumentar de 5 a 10 cm.
El sndrome de Waardenburg es una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada
42000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrndose
los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural. La herencia de este sndrome
es de tipo autosmico dominante (quien presente el gen lo manifestar y lo transmitir a la
descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo). Las afectaciones ms
comunes para este sndrome son:

Anomalas faciales (Visualmente un puente nasal ancho).


Problemas de visin y heterocromas oculares.
Sordera.
Estreimientos.
Dolor en las articulaciones y rigidez de estas.
Mechn de pelo blanco (poliosis).
El sndrome de Waardenburg tambin se ha asociado con muchos trastornos de tipo
congnito , como el intestino y la columna vertebral defectuosa, elevacin de la escpula y el
labio leporino (hendidura o separacin en el labio superior).

Sintomas

Labio leporino (infrecuente)


Estreimiento.
Sordera (ms comn en la enfermedad de tipo II)
Ojos azules extremadamente plidos u ojos de color diferente (heterocroma)
Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
Dificultad para enderezar completamente las articulaciones.

Tratamiento
El tratamiento no est especificado; pero siempre tendrn relacin con las deficiencias
auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.
Otras anomalas (de tipo neurolgico, estructural e incluso la enfermedad de Hirschsprung)
que son asociadas al sndrome son tratadas sintomticamente.
El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma
D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia
de un cromosoma 13 suplementario.
Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue
observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la
descubri el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo
despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre
el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13
presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la
ecografa, el diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales.

Sintomas

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:

Anomalas en el sistema nervioso


Discapacidad mental
Dilatacin de la bifurcacin ventricular
Alargamiento del surco posterior

Anomalas cardacas
Comunicacin interventricular
Displasia valvular
Tetraloga de Fallot
Anomalas de miembros
Polidactilia
Pie valgo
Anomalas en abdomen
Onfalocele
Extrofia vesical
Hipotona muscular
Anomalas de la cara
Labio leporino/paladar hendido

Tratamiento
El tratamiento de los sntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el
tratamiento de las anomalas fsicas que presenta el nio al nacer. Aun as, los recin nacidos
con la trisoma 13 suelen precisar de asistencia mdica desde el mismo momento de su
nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test
de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las
anomalas cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con
sndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema tico sobre si la
reparacin quirrgica de dicho sistema est indicada, teniendo en cuenta el psimo pronstico
del cuadro desde el punto de vista fsico e intelectual. Los padres deben, por su parte, conocer
determinados cuidados que tendrn que llevar a cabo en los hijos con el sndrome, ya que
pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.
El sndrome de Williams, sndrome de Williams-Beuren o tambin llamado monosomia 7 es un
trastorno gentico poco comn, este es causado por una prdida de material gentico en
el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardilogo neozelands John
Williams y paralelamente por el pediatra alemn Alois Beuren.

Historia
Este sndrome fue descrito por primera vez en el ao 1961 por el Dr. J.C.P. Williams,
mdico cardilogo neozelands que inform de un cuadro clnico complejo, cuyos sntomas ms
destacados consistan en un retraso general en el desarrollo mental, una expresin caracterstica
de la cara y un defecto de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular artica (ESA) y
consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazn. Paralelamente, el
Profesor Beuren, especialista en pediatra de la ciudad alemana de Gotinga, inform de varios
casos de ESA, que presentaban una sintomatologa similar a la descrita por el Dr. Williams.
Posteriormente, en el ao 1964, el Profesor Beuren demostr que en estos cuadros clnicos
tambin aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis
perifrica o SP).

Sintomas

Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una
fuerte capacidad para aprender escuchando

Retraso en el desarrollo

Tendencia a la distraccin, trastorno por dficit de atencin (TDA)


Problemas de alimentacin, como clicos, reflujo y vmitos
Encorvamiento del dedo meique hacia adentro

Trastornos de aprendizaje

Discapacidad intelectual que va de leve a moderada


Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraos, miedo a los sonidos
altos o al contacto fsico y afinidad por la msica

Estatura baja con relacin al resto de la familia

Tratamiento[editar]
Al ser un trastorno gentico no existe un tratamiento de curacin para el sndrome de Williams, sino
que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada
caso particular.
Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que corresponda:
estimulador temprano, psicomotricistas, neuropsiclogo, terapeuta fsico, fonoaudilogo, psiclogo,
psicopedagogo, musicoterapeuta, etc. Lo ms importante es un diagnstico temprano que permita
de inmediato el adecuado apoyo teraputico precoz, a travs de programas de educacin especial
individualizados.
Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje6 y terapia ocupacional, el objetivo real y
alcanzable es la integracin social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.