ACIDURIA OROTICA TIPO II transferasa y OMP descarboxilasa, 1.

- Aumento de cido ortico en la

esta deficiencia hace que el orotato se sangre / orina
(deficiencia de orotato monofosfato
acumule y que no pase a uridina.
descarboxilasa)
La acumulacin orotato produce 2.- Anemia megaloblstica vitamina
cristaluria en el tracto urinario y sobre (B12 Acido flico)
DEFINICION: todo en la orina una vez excretada ; hay
tambin obstrucciones uretrales, 3.- No hiperamonemia
La acudira ortica es una enfermedad hematuria y azotemia, todo ello
de tipo hereditario con factor autosmico acompaado de retraso mental, retraso 4.- Tratamiento con uridina / oral
recesivo que puede ser causada por una en el crecimiento, anemia
deficiencia de la actividad de la enzima megaloblstica y leucopenia (las clulas
UMPS (uridina monofosfato sintasa), que mayor ndice de divisin celular
una protena bifuncional que incluye las SNTOMAS Y SIGNOS
tienen son: las clulas sanguneas).
actividades de la enzima descarboxilasa
de orotato fosforribosiltransferasa (OFT)
y oritidina monofosfato (OMP) Retraso mental
ACIDURIA OROTICA:
desacarboxilasa . Velocidad de crecimiento
ralentizada
PROBLEMA BIOQUIMICO: Anemia megaloblstica
La aciduria orotica es un raro defecto
gentico de tipo autosmico recesivo en
el que los nios afectados no pueden Excrecin de cido ortico por la orina
sintetizar nucletidos pirimidnicos y que provoca depsito de cristales de
excreta grandes cantidades de orotato. esta sustancia en el tracto urinario y
Esta enfermedad es producto de la obstrucciones a nivel de la uretra y los
deficiencia de la enzima uridina 5- urteres que pueden ocasionar mal
monofosfato sintasa, esta enzima tiene funcionamiento renal.
dos sitios activos por lo que tiene
actividad de orotato fosforribosil
DIAGNOSTICO:
Las manifestaciones fenotpicas de la
aciduria ortica consiste en anemia
megaloblstica que no corresponde al
tratamiento con cido flico y vitamina
B12, excretando grandes cantidades de
cido ortico por la orina en forma de
cristales, retraso en el crecimiento y
desarrollo; as como manifestaciones
hematolgicas.
TRATAMIENTO:
Los sntomas pueden revertirse
administrando desde las primeras
semanas de la vida de uridina o citidina
con lo que, aparte de contrarrestar la
deficiencia en las dos enzimas citadas,
se producir UTP que actuara como
retroinhibidor de la carbamoil-P
sintetasa II y har que se reduzca la
sntesis de orotato
UNIVERSIDAD ANDINA NESTOR
CACERES VELASQUEZ
BIBLIOGRAFIA:
*Cazares Rodriguez B.A; de la GARZA
Borbon ACIDURIA OROTICA FACULTAD: Ciencias de la Salud
HEREDITARIA.Mexico.2014.11P.p
*Donald Voet, Judit G. Voet - ESCUELA: Farmacia y Bioquimica
BIOQUIMICA tercera edicin . ED
MEDICA Panamericana 2006. 1756 P.p
ASIGNATURA: Bioquimica II
*Lehninger.principios de bioqumica.
Cuarta edicin.ED omega . 2005.1264
P.p
TEMA: Aciduria Orotica tipo II
DOCENTE: Q.F. Bertha Viza Quispe
INTEGRANTES:
CALLATA HALLASI,Karina
CARITA VELASQUEZ,Yaneth Denisse
Juliaca-2017