CUESTIONARIO N10

1. Cul es la estructura del ADN humano?

El ADN se compone de molculas llamadas nucletidos. Cada nucletido contiene un

grupo fosfato, un grupo azcar y una base de nitrgeno. Los cuatro tipos de bases de
nitrgeno son la adenina, timina, guanina y citosina. El orden de estas bases es lo que
determina las instrucciones del ADN o cdigo gentico. Similar a la forma en que el orden
de las letras en el alfabeto se puede utilizar para formar una palabra, el orden de bases
nitrogenadas en una secuencia de ADN forma los genes, que en el lenguaje de la clula
indica cmo hacer protenas. Otro tipo de cido nucleico, el cido ribonucleico o ARN,
traduce la informacin gentica del ADN en protenas. Todo el genoma humano contiene
aproximadamente 3 mil millones de bases y unos 20.000 genes.
Los nucletidos estn unidos entre s para formar dos cadenas largas en espiral para crear
una estructura llamada doble hlice.

Estructura primaria del ADN est determinada por una secuencia de bases
ordenadas sobre la "columna" formada por los nucletidos. Este orden es en
realidad lo que se transmite de generacin en generacin.

Estructura secundaria: es el modelo postulado por Watson y Crick: la doble hlice,

las dos hebras de ADN se mantienen unidas por los puentes hidrgenos entre las
bases. Los pares de bases adoptan una disposicin helicoidal en el ncleo central
de la molcula, de forma que hay 10 pares de bases por cada vuelta de la hlice.
La A se empareja siempre con la T mediante dos puentes de hidrgeno, mientras
que la C se empareja siempre con la G por medio de 3 puentes de hidrgeno.

Estructura terciaria: es la forma en que se organiza esta doble hlice.

2. Cules son las mutaciones que se producen en el ADN?

 Duplicacin: En este tipo de mutacin hay un fragmento de DNA que est copiado
una o varias veces, lo que altera la formacin de la cadena de aminocidos y la
funcin de la protena. De esta forma se puede alterar el marco de lectura para
formar la protena o insertar aminocidos extra que son inadecuados.

Cambio de marco de lectura (Frameshift mutation): se da cuando por insercin o

prdida de pares de bases se cambia el marco de lectura. Para la decodificacin,
las bases se leen de tres en tres, esto es, cada tres bases determinan un
aminocido. Si se cambia el marco de lectura, cambia la forma de agrupar esas
tres bases y se colocaran aminocidos errneos habiendo la posibilidad de un
triplete STOP prematuro. Las inserciones, duplicaciones y deleciones pueden dar
lugar a este tipo de mutaciones.
Sustituciones: una base es reemplazada por otra y la secuencia que resulta de la
duplicacin del ADN difiere en una base, por ejemplo, la secuencia ATG CAT TCA
es copiada como ATG CAT CCA.

Deleciones: una base es omitida de la secuencia, en este caso ATG CAT CCA
podra ser copiada como ATG CAT _CA.

Inserciones: resultan del agregado de una base extra, entonces ATG CAT CCA
podra ser copiada como ATG CAT CCCA.

3. Cules son las causas ms frecuentes?

Algunas circunstancias hacen que la tasa de mutaciones sea ms alta en algunos

organismos que en otros (por factores ambientales, por ejemplo exposicin a
agentes mutgenos; o por factores genticos, por ejemplo una ineficiencia en los
mecanismos de reparacin del ADN).

Debido a que en una misma especie los organismos pueden intercambiar

informacin gentica en forma fluida (por ejemplo mediante la reproduccin
sexual), las mutaciones que no inducen la muerte del organismo suelen ser
transferidas a las generaciones siguientes, dispersndose en la poblacin.
4. Cules son las causas de la xerodermia pigmentosa?

Es causado por mutaciones en 8 genes implicados en la reparacin del ADN. Siete de

estos genes, de XPA a XPG (ERCC5), estn implicados en la reparacin por escisin de
nucletidos (NER). XPV o POLH, codifica para la DNA polimerasa eta, que es necesaria
para la replicacin del ADN con daos inducidos por radiacin UV. Su patrn de
transmisin es autosmico recesivo.

Factor de riesgo:

La radiacin UVA, predominantemente de forma indirecta, produce dao en el

DNA a travs de los radicales libres, produciendo rupturas en la cadena de DNA
y formando lesiones premutagnicas.

En cambio, la radiacin UVB induce directamente la formacin de uniones

covalentes entre bases pirimidnicas adyacentes, generando fotoderivados como
los dmeros de ciclopirimidina (T/T) y lesiones pirimidina-pirimidina. Estos
productos resultan mutagnicos si no son reparados.

5. Qu son los dmeros de timina?

Los dmeros de pirimidina (timina) distorsionan localmente la estructura del DNA

interfiriendo en el normal apareamiento de bases complementarias y produciendo
una pequea elevacin en la cadena afectada. La mayor parte de los dmeros se
repara de inmediato, pero algunos escapan a la reparacin, pudiendo afectar los
procesos de replicacin y transcripcin. Cuando se bloquea la replicacin, se
inhibe la divisin celular y por lo general la clula muere, siendo ste un
mecanismo para evitar que el dao en el DNA se transmita a futuras generaciones.
Los productos ms importantes de la accin de la luz UV son dmeros (timina-
timina; timina-citosina; citosina-citosina) que se forman entre pirimidinas
adyacentes formndose entre ellas una unin covalente, estas dimerizaciones
interfieren con la replicacin normal del ADN, lo que conduce a mutaciones.
 Es la causa de la enfermedad gentica Xeroderma pigmentosum, provocada por
una deficiencia de una endonucleasa, que debe sacar los dmeros de timina,
para corregir el error.