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Sndrome de Marfan
Linder Carranza Silva - licars28@hotmail.com
1. Introduccin
2. Sndrome de Marfan
3. Cmo afecta el sndrome de Marfan a las personas?
4. Cules son los sntomas del sndrome de Marfan?
5. Cmo se diagnostica el sndrome de Marfan?
6. Cmo se trata el sndrome de Marfan?
7. Cul es el tratamiento para el sndrome de Marfan?
8. Cules son las causas del sndrome de Marfan?
9. Cmo se hereda el sndrome de Marfan?
10. Se puede prevenir el sndrome de Marfan?
11. Qu tipos de mdicos tratan el sndrome de Marfan?
12. Cules son algunos efectos emocionales y psicolgicos del sndrome de Marfan?
13. Qu investigaciones se estn haciendo acerca del sndrome de Marfan?
14. Conclusiones
15. Referencias
Introduccin
La enfermedad de Marfn es una patologa gentica que testimonia en la gran mayora de los casos una
mutacin del gen de la fibrilina de tipo 1, localizado en el cromosoma 15. La fibrilina de tipo 1 es una
molcula ubicua que se asocia en forma estrecha con las fibras de elastina, fundamentalmente en la pared
vascular y en los tejidos valvulares. Dicha anomala provoca disfuncin de las fibras de elastina, que se
traduce por disminucin de la resistencia de los tejidos de sostn. La transmisin de la enfermedad se
realiza en forma autosmica dominante y, aunque su frecuencia es difcil de evaluar debido al probable
desconocimiento de numerosos casos, se estima en 3 a 5 cada 10 000 individuos, sin predominancia
geogrfica o de sexo. Su penetracin es muy alta, es decir que el portador de la anomala gentica
desarrollar casi siempre el sndrome luego de cierta edad.
En el plano cardiovascular se traduce por debilidad de la pared artica, que se dilata progresivamente en el
curso de la vida y corre el riesgo de disecarse. Antes de que se realizara la ciruga de reemplazo de la raz
artica, el 80% de los pacientes fallecan debido a las consecuencias de dicha dilatacin artica, la mitad de
los cuales antes de los 40 aos de edad. A partir de la optimizacin del cuidado mdico y quirrgico, la
esperanza de vida de los pacientes ha aumentado ms de 30 aos.
Actualmente se tiende a efectuar el reemplazo de la raz artica en forma temprana, con la idea de
preservar las vlvulas nativas y evitar el tratamiento anticoagulante a largo plazo, y las complicaciones de
las vlvulas mecnicas. La segunda complicacin clsica de la enfermedad es el prolapso de vlvula mitral,
que puede tambin requerir intervencin quirrgica.
Objetivos:
Dar a conocer que es el sndrome de Marfan.
Describir los sntomas y causas del sndrome de Marfan.
Demostrar cules son sus principales complicaciones.
Sndrome de Marfan
El sndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo est formado por
las protenas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguneos y otros rganos. Una de estas
protenas es la fibrilina. El sndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
El sndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los sntomas pueden variar. Las personas con
sndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayora de las
personas con sndrome de Marfan tienen problemas de corazn y los vasos sanguneos, tales como
debilidad en la aorta o fugas en las vlvulas cardacas. Tambin pueden tener problemas con los huesos,
los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
Qu es el sndrome de Marfan?
El sndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres
a hijos a travs de los genes, pero tambin puede ser el resultado de una mutacin gentica espontnea.
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Qu es el tejido conectivo?
El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de pegamento
entre las clulas que:
ayuda a proveer nutrientes al tejido
da forma y fortaleza a los tejidos
en algunos tejidos ayuda a que stos realicen sus funciones.
Si usted tiene el sndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:
el esqueleto
el corazn y los vasos sanguneos
los ojos
la piel
el sistema nervioso
los pulmones.
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fumar, aunque no sean fumadores. Las personas con sndrome de Marfan tambin pueden tener
breves pausas en la respiracin durante el sueo, lo que se conoce como apnea del sueo.
Problemas en los ojos. En ms del 60 por ciento de las personas que padecen el sndrome de
Marfan, el cristalino de uno o de ambos ojos se encuentra descentrado. 1,3 Esto se conoce como
ectopia lentis. La mayora de las personas afectadas tambin tiene miopa y astigmatismo (los ojos
no pueden enfocar claramente). Las personas con sndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de
desprendimiento de la retina (desgarramientos en el revestimiento sensible a la luz en la parte
posterior del ojo), cataratas (nubosidad del cristalino del ojo) y glaucoma (aumento de la presin en
los ojos). Las personas con sndrome de Marfan suelen desarrollar cataratas y glaucoma a una
edad ms temprana que la poblacin en general. El desprendimiento de la retina y el glaucoma
pueden llevar a la prdida de la vista.
La mayora de las personas con sndrome de Marfan tiene uno o dos de estos problemas. La gravedad de
los efectos del sndrome de Marfan vara considerablemente, incluso dentro de la misma familia.
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ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueo) mientras duerme.
Complicaciones
Ruptura artica
Aneurisma artico disecante
Endocarditis bacteriana
Insuficiencia cardaca
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reemplaza una parte de la aorta ms cercana al corazn. Las personas con sndrome de Marfan deben
realizarse la ciruga artica en un hospital con cirujanos especializados y considerar con ellos los pros y los
contras de las diferentes opciones quirrgicas.
Una ciruga preventiva temprana para la dilatacin artica es ms segura que esperar hasta que sea
necesaria una ciruga de emergencia. Un estudio realizado en 1999 comprob que con la ciruga preventiva
la tasa de mortalidad era del 1.5 por ciento frente al 12 por ciento para pacientes que se haban sometido a
una ciruga de emergencia.
Cuando es necesario, tambin pueden reemplazarse o corregirse otras vlvulas cardacas defectuosas
mediante intervenciones quirrgicas. Despus de someter a un paciente a una operacin para reemplazar
una de sus vlvulas cardacas, deber tomar medicamentos anticoagulantes durante el resto de su vida, ya
que la sangre tiende a coagularse al entrar en contacto con vlvulas artificiales.
Las personas con sndrome de Marfan que se han sometido a una ciruga para reemplazar una vlvula
cardaca o que tienen ciertas anomalas cardacas son propensas a infecciones en la pared o en las
vlvulas cardacas. Es necesario tratarlas en forma preventiva con antibiticos orales antes de realizar
cualquier procedimiento dental de rutina (incluida limpieza, obturaciones o empastes y extracciones) para
evitar que liberen bacterias en el torrente sanguneo. Todas las personas con sndrome de Marfan deben
consultar a su cardilogo para determinar si necesitan antibiticos antes de realizarse un procedimiento
dental.
Algunas personas con sndrome de Marfan que se han reparado la parte superior de la aorta experimentan
un agrandamiento de otras partes de su aorta. Es necesario realizar un seguimiento de estas personas con
ecocardiogramas seriales y una tomografa computada o resonancia magntica del trax, abdomen y pelvis,
al menos una vez al ao. En algunos casos, puede requerirse una reparacin quirrgica.
Cmo se tratan los problemas esquelticos?
Los nios y adolescentes con sndrome de Marfan son monitoreados anualmente para detectar cualquier
signo de escoliosis. Muchos desarrollan escoliosis leve, que puede no requerir tratamiento. En casos ms
graves o progresivos, la escoliosis puede causar dolor de espalda y falta de aire. En estos casos, se
recomienda el uso de un soporte ortopdico o ciruga. A veces, el soporte ortopdico detiene el avance de la
escoliosis aunque en otros casos se requiere una ciruga para corregir la deformidad. Las deformidades de
la pared torcica (pectus) tambin pueden interferir con la respiracin normal. Puede realizarse una ciruga
correctiva para aliviar estos sntomas.
Cmo se tratan los problemas oculares?
Los nios y adultos con sndrome de Marfan deben realizarse un examen ocular anual con un oftalmlogo.
La mayora de los problemas oculares, como la miopa, puede corregirse con anteojos o lentes de contacto.
Por lo general, el tratamiento temprano de las cataratas y el glaucoma pueden prevenir o atenuar los
problemas de la vista. Las retinas desprendidas pueden tratarse con lser.
Las personas con sndrome de Marfan pueden hacer ejercicio?
La mayora de las personas puede beneficiarse con alguna forma suave de ejercicio. Si la actividad fsica es
intensa, puede exigir un esfuerzo adicional a la aorta. Por lo tanto, se recomienda a los nios y adultos con
sndrome de Marfan abstenerse de realizar ejercicio intenso, incluidos los deportes competitivos, de colisin
y de contacto, y de levantar objetos pesados. Bajo la supervisin de su mdico, muchos pueden realizar
actividades menos intensas, como caminar, correr lentamente, jugar al golf, nadar y andar en bicicleta y
jugar al tenis a un ritmo pausado.
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Los ojos
hgase un examen anual de los ojos
use anteojos o lentes de contacto
somtase a una ciruga, si es necesario.
Los pulmones
no fume (puede hacerle dao a los pulmones)
vea a un mdico si tiene problemas de respiracin mientras duerme.
El sistema nervioso
tome medicamentos para el dolor si la membrana de la mdula espinal se hincha.
La dieta
lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna
vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el sndrome de Marfan.
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el embarazo sin riesgo alguno. Las que se han sometido a un reemplazo de la vlvula generalmente deben
tomar un anticoagulante oral llamado coumadina (warfarina). Debido a que este medicamento aumenta el
riesgo de defectos congnitos, las mujeres embarazadas deben cambiarlo por otro anticoagulante llamado
heparina, que se administra por inyeccin (por lo general, dos o tres veces por da), durante el embarazo.
Las mujeres con sndrome de Marfan no parecen tener un mayor riesgo de aborto espontneo. La mayora
de las mujeres con sndrome de Marfan puede tener un parto vaginal. El mdico tomar las medidas
apropiadas para reducir el estrs del parto. No obstante, si la mujer tiene una dilatacin artica
considerable, por lo general se recomienda un parto por cesrea.
Las mujeres con sndrome de Marfan deben realizarse un ecocardiograma de seguimiento uno o dos meses
despus del parto para controlar el tamao de su aorta.
Se puede prevenir el sndrome de Marfan?
En la actualidad no hay manera de prevenir el sndrome de Marfan, aunque un diagnstico temprano puede
ayudar a prevenir sus complicaciones graves. Un especialista en gentica puede proporcionar a los padres
toda la informacin necesaria antes de decidir tener un hijo, as como las ltimas novedades sobre las
causas genticas del sndrome de Marfan y las pruebas genticas disponibles.
Conclusiones
se dio a conocer que el sndrome de trastorno que afecta el tejido conectivo.
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Los sntomas se van a dejar notar en( el corazn por los problemas que va a tener este), a la vez lo
mismo suceder en (la visin), (en los huesos unas contucciones, etc.) la causa principal es El tejido
conectivo est compuesto por muchos tipos de protenas. Una de estas protenas es la fibrilla. El
sndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.
Las principales complicaciones son las siguientes: Ruptura artica , Aneurisma artico disecante,.
Endocarditis bacteriana,Insuficiencia cardaca.
Referencias
Pyeritz RE. Inherited Diseases of Connective Tissue. In: Goldman L, Ausiello D. Goldman: Cecil Medicine.
23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 281.
Robinson LK, Fitzpatrick E. Marfan Syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 700.
LINCOGRAFIA:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/marfansyndrome.html
Autor:
Linder Carranza Silva
licars28@hotmail.com
Universidad Particular De Chiclayo
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