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20171015 PerfilneurocognitivonaNeurofibromatosetipo1|DescubraasDiferenas

DescubraasDiferenas
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PerfilneurocognitivonaNeurofibromatosetipo1
descubraasdiferencas/July25,2016

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) uma doena sistmica de hereditariedade autossmica dominante que resulta de uma mutao no
geneNF1,localizadonocromossoma17,eatingeprimariamenteapeleeosistemanervoso.Apresentaumaprevalnciadecercade1
para 3500, independente do gnero ou da etnia. Cerca de 50% dos casos resultam de uma mutao de novo. O fentipo da NF1
muito varivel entre os casos identificados. Algumas manifestaes podem ser evidentes desde o nascimento, mas a maioria surge
duranteainfnciaeaadolescncia,aspetoquepodecomprometerodiagnsticoeaintervenoprecoces.

Oquadro1resumeoscritriosdiagnsticosdeNF1,publicadosem1987erevistosem1997(NationalInstitutesofHelthConsensus
DevelopmentConference).OdiagnsticodeNF1implicaaexistnciadedoisoumaisdoscritriosdescritos.

Seisoumaismanchascafcomleitecommaiordimetroigualousuperiora5mmemdoentesprpbereseigualou
superiora15mmemdoentespspberes
1

Doisoumaisneurofibromasdequalquertipoouumneurofibromaplexiforme

3 Eflidesnasregiesaxilarouinguinal

Gliomadaviatica

DoisoumaisndulosdeLisch(hamartomasdaris)

6 Umalesosseacaracterstica,comodisplasiadaasadoesfenideouoadelgaamentodacorticaldosossoslongos
comousempseudartrose

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20171015 PerfilneurocognitivonaNeurofibromatosetipo1|DescubraasDiferenas

7 UmparenteemprimeirograucomodiagnsticodeNF1

Quadro1:critriosdiagnsticosdaNF1

Apesardopotencialenvolvimentomultissistmico,agravidadedaNF1muitovarivel,ocorrendomanifestaesorgnicasgravesem
cercade20%dosindivduosafetados.

Por outro lado, as alteraes do neurodesenvolvimento so as mais frequentemente descritas na populao peditrica, com um
impactosignificativonaaprendizagemalongoprazo,oquetornadesejvelaidentificaoprecocedadoena,numaidadeemqueos
principaissinaisfsicospodemnoestarpresentes.

Nas ltimas duas dcadas foram realizados mltiplos estudos com o objetivo de identificar o perfil neurocognitivo das crianas e
jovenscomNF1.Apesardaheterogeneidadedametodologiautilizada,parecehaveralgumconsensonosresultadosobtidos.Amaioria
evidenciou uma ligeira diminuio no funcionamento intelectual global, enfatizando a existncia de dfices especficos em vrias
reas,incluindoaperceovisuoespacial,aateno,asfunesexecutivaseascompetnciaslingusticas.

Funcionamentointelectualglobal

Os estudos mais recentes evidenciam uma prevalncia de dfice intelectual na populao com NF1 muito inferior anteriormente
descrita,oquepoderesultardediferenasmetodolgicas(principalmenterelacionadascomaseleodoscasosestudados).Calcula
se que apenas 4 a 8% da populao com NF1 apresente dfice intelectual, uma prevalncia que, embora seja duas a trs vezes
superiordapopulaogeral,inferiorencontradanamaioriadossndromesgenticoscomatingimentodosistemanervosocentral.
Noentanto,nosvriosestudospublicados,osvaloresdeQInapopulaocomNF1,aindaquedentrodanormalidade,tendemaser
cercade10pontosmaisbaixosdoquenoscontrolos.Poroutrolado,apesardedescriesprviasdeumadiscrepnciasignificativa
entreasprovasverbaisenoverbais,estudosmaisrecentesnoconfirmamessadiferena.

Desempenhoacadmicoedificuldadesdeaprendizagem

Apesar da relativamente baixa prevalncia de dfice intelectual na populao com NF1, ocorrem dificuldades de aprendizagem em
cerca de 30 a 65% dos indivduos afetados. A interpretao destes nmeros requer alguma prudncia, dada a heterogeneidade das
definiesutilizadasnosvriosestudospublicados.Noentanto,verificaseumaelevadaincidnciadeperturbaodaleitura(fluncia
ecompreenso),escritaematemticanospacientescomNF1ogneromasculinosignificativamentemaisafetado.

Competnciasvisuoespaciaisepercetivas

Os primeiros trabalhos realizados na investigao do perfil cognitivo dos indivduos com NF1 evidenciavam o compromisso das
competncias visuoespaciais como a principal caracterstica deste perfil. Estudos mais recentes demonstram a influncia de outros
fatores na avaliao destas competncias (por exemplo, a importncia de algumas funes executivas, tambm comprometidas, na
realizao de algumas das tarefas implicadas na avaliao). Apesar desta aparente contaminao dos estudos por outras reas
tambm comprometidas, mantmse consensual a presena de dfices visuoespaciais como importante caracterstica do perfil
cognitivonaNF1.

Coordenaomotora

Estodescritasalteraesnamotricidadefinaeglobalemcercade20a30%dospacientescomNF1.Asalteraesdacoordenao
motora fina esto frequentemente associadas as dfices visuoespaciais, ambos contribuindo para o baixo desempenho acadmico.
As competncias dependentes da motricidade global esto igualmente afetadas, verificandose um atraso na sua aquisio. O
reconhecimentoprecocedestascaratersticascrucialnaprogramaodeumaintervenoespecfica.

Linguagem

VriosestudosrecentesdemonstramafrequnciadedficesnosvriosdomniosdalinguagemnospacientescomNF1,aceitandose
a perturbao da linguagem como uma das caratersticas do perfil cognitivo da NF1. No entanto, a maioria dos indivduos com
perturbaodalinguagemapresentacomorbilidades,nomeadamentedficesvisuoespaciais.

Atenoefunesexecutivassuperiores

TemsidodadacrescenteimportnciaaocompromissodasfunesexecutivasnospacientescomNF1estasincluemumconjuntode
competncias cognitivas e comportamentais com elevado impacto na vida diria, nomeadamente, o planeamento, a ateno, a
organizao,aflexibilidadeeaautorregulao.

Cercade40%dosindivduoscomNF1cumpremcritriosdiagnsticosdeperturbaodehiperatividadeedficedeateno(PHDA),
sendo o dfice de ateno a caraterstica mais evidenciada pelos diversos estudos. A teraputica farmacolgica pode ter um papel
importantenestegrupo.

Memria

O compromisso da memria nos pacientes com NF1 est pouco estudado. Os trabalhos existentes no demonstram alteraes da
memria superiores da populao geral. Por outro lado, a interpretao dos resultados depende da existncia ou no de dfices
visuoespaciaisoudacognioverbal,umavezqueresultadosinferiorespodemdecorrerdosdficesexistentes,enodealteraes
estritamenterelacionadascomamemria.umdosdomnioscognitivosmenosconhecidosnestapopulao.

OsaspetosmaisfrequentementedescritosnoperfilneurocognitivodaNF1estoenunciadosnoquadro2.

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20171015 PerfilneurocognitivonaNeurofibromatosetipo1|DescubraasDiferenas

1.Dficeintelectualligeiramentemaisprevalentedoquenapopulaogeral(4a8%)

2.Dificuldadesglobaisdeaprendizagemem50a60%.

3.Perturbaesespecficasdeaprendizagemem2060%.

4.SintomasdePHDAem35a60%.

5.Dficesvisuoespaciaisemmaisde50%.

6.Perturbaodalinguagemraramenteisolada.

7.Dficesnamotricidadefinaeglobaleatrasonasaquisiesmotorasfrequentes.

8.Compromissodasfunesexecutivasreconhecidomasrequerendomelhorcaraterizao.

Quadro2:perfilneurocognitivodaNF1.

O perfil neurocognitivo na NF1 tem sido amplamente estudado na faixa etria compreendida entre os seis e os 16 anos. Poucos
estudostmsidorealizadosemidadesmaisprecoces,masostrabalhosexistentesapontamparaamanifestaoprecocedosdfices
descritos. Por outro lado, a evoluo para a idade adulta, anteriormente descrita como cursando com uma melhoria progressiva das
competnciasglobais,temdemonstrado,emestudosmaisrecentes,umperfilneurocognitivoestvel.

A presena de um perfil neurocognitivo caraterstico na NF1 tem despoletado um interesse crescente na base neurobiolgica dos
dfices identificados. A investigao realizada nesta rea demonstrou uma quase inexistncia de relao entre diversas variveis
clnicas, como gnero, presena de macrocefalia, gravidade clnica ou tipo de hereditariedade (familiar ou espordica), e a disfuno
cognitiva.Inversamente,temsidodemonstradaumarelaopositivaentreoperfilneurocognitivoeasanomaliasestruturaiscerebrais,
porumlado,easalteraesbioqumicasresultantesdaperdadeneurofibromina,aprotenacodificadapelogenealteradonaNF1.

PareceexistirumacorrelaoentreovolumedocorpocalosoeacognionospacientescomMF1volumesmaiselevadosocorrem
empacientescommaiorcompromissovisuoespacial,enquantoquevolumesmaisreduzidosestoassociadosamaiorincidnciade
PHDA.

Outro foco de debate o papel das reas focais de hiperintensidade identificveis atravs de ressonncia magntica, e que ocorrem
numa elevada percentagem de casos de NF1. Estes focos hiperintensos, localizados nos gnglios da base, no cerebelo, no tronco
cerebral e na substncia branca subcortical, parecem corresponder a um aumento do contedo de gua da mielina ou a reas de
substnciabrancadisplsica.Apesardenoprovocaremefeitodemassaoudficesneurolgicosfocais,especulasequeamagnitude
destesfocospossaterimplicaesnacognio.Aheterogeneidadedosestudosrealizadosquantoaoscritriosdeincluso,tamanho
daamostra,etc,nopermiteresultadosconclusivosemrelaoquantidade.Alocalizaodestesfocospareceterimplicaescom
evidnciamaisforte,nomeadamentearelaoentrealocalizaohipotalmicaeocompromissocognitivomaismarcado.

Opapelbioqumicodaneurofibromina,aprotenacodificadapelogeneNF1,easimplicaesdasuaperdaoudisfuno,temsidoalvo
de crescente investigao em modelos animais e pode explicar o perfil neurocognitivo distinto na ausncia de dfices neurolgicos
focaispodeserestaumareadeintervenoteraputicafutura.

Referncias

1.Rosser T L, Packer R J. Neurocognitive Dysfunction in Children with Neurofibromatosis Type 1. Current Neurology and
NeuroscienceReports2003,3:129136
2.AcostaMT,GioiaGA,SilvaAJ.Neurofibromatosistype1:newinsightsintoneurocognitiveissues.CurrNeurolNeurosciRep.
2006Mar6(2):13643
3.Hachon, C, Iannuzzi S, Chaix Y. Behavioural and cognitive phenotypes in children with neurofibromatosis type 1: The link with
theneurobiologicallevel.Brain&Development,201133:5261
4.PayneJM,North,KN.NeurofibromatosisType1.HandbookofNeurodevelopmentalandGeneticDisordersinChildren,2nded,
2011TheGuilfordPress322335
5.Hyman S L, Shores E A, North K N. The nature and frequency of cognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1.
Neurology,200565:10371044
6.OrracaCastillo M, EstvezPrez N, ReigosaCrespo V. Neurocognitive profiles of learning disabled children with
neurofibromatosistype1.FrontiersinHumanNeuroscience,20148:19

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July25,2016inRevisoTerica.

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