Cromosomas X e Y:

La determinacin sexual de la especie humana comprende un esquema simple, el sexo

femenino produce solo un tipo de clulas reproductoras o gametos (los vulos) mientras que el

sexo masculino produce dos tipos de gametos , los espermatozoides que llevan un cromosoma X

y los que llevan un cromosoma Y en proporciones iguales . Al producirse la fecundacin este

mecanismo de heterogametismo masculino produce cigotos de uno u otro sexo con igual

probabilidad .Los cromosomas sexuales humanos X e Y son morfolgicamente muy diferentes

entre s, (Solari, 2004, pg. 208)

Comentario: contamos con cromosomas X e Y los cuales al unirse como para

cromosomaticos dan origen al sexo masculino (XX) y femenino (XY)

El cromosoma X humano pertenece al tercer grupo de cariotipo de mayor tamao al contrario

de cromosoma Y es de menor tamao, los patrones de ambos cromosomas sexuales son

caractersticos y permiten su identificacin en los cariotipos (Solari, 2004, pg. 208)

Estos cromosomas son inconfundibles ya que tienen tamaos distintos (cromosoma X es de

mayor tamao)

Sndrome de Klinefelter

Caractersticas conductuales

Presenta consecuencias ms leves a comparacin de otros sndromes cromosomaticos,

presentan inseguridad, timidez e inmadurez, poca capacidad para emitir juicios de valor. Su
comportamiento es tranquilo mostrando una personalidad pasiva, rasgos Autistas y problemas de

adaptacin social. (Lapena, 2008, pg. 260)

Tienen un comportamiento tranquilo y dificultad para emitir juicios crticos

Muestran poca inquietud con relacin a las actividades fsicas e intelectuales Se ha descrito

un incremento de trastornos de tipo psiquitrico entre pacientes con este sndrome

esquizofrenia, depresin y alucinaciones auditivas, aunque se desarroll psicosexual esta

disminuido, por lo general la inquietud la manifiestan los hombres (Lapena, 2008, pg. 260)

No presentan inters con actividades fsicas e intelectuales, comnmente muestran bajo

apetito sexual.

Sndrome de Turner

Caractersticas conductuales

Los problemas conductuales que son presentados constantemente en nios con este sndrome

son la hiperactividad y el dficit de atencin en la infancia y la adolescencia que desaparecen al

llegar a la edad adulta, sus emociones y el desarrollo psicolgico tambin se ven afectados, pero

suele ser reflejo de una sobreproteccin familiar ya que se le trata conforme a su edad o talla.

Su carcter es extrovertido e infantil y en general su trato es amigable y agradable. La

mayora manifiesta baja autoestima y eso se debe a su problemtica fenotpica, as como

depresin y ansiedad (Lapena, 2008, pg. 265)

Se manifiestan problemas con la hiperactividad y la atencin que desaparecen al llegar a la

adultez, manifiestan un carcter extrovertido y su desarrollo emocional y psicolgico se ve

afectado
 Efectos cognitivos y cerebrales

Antiguamente se crea que estas personas sufran de retraso mental, hoy sabemos que los

pacientes con este sndrome presentan: una inteligencia normal pero presentan dficit cognitivo

especfico el cual incluye un funcionamiento verbal normal y alteraciones en las capacidades

visuespaciales en la atencin, en la memoria de trabajo (no verbal) y en las funciones ejecutivas,

podemos concluir que tienen una capacidad perceptiva baja. (Lapena, 2008, pg. 265)

Las hormonas sexuales tienen un efecto muy importante en el desarrollo cerebral, en los seres

humanos se lleg asociar con la capacidad espacial, con el razonamiento matemtico y la

memoria de trabajo. (Lapena, 2008, pg. 265)

Manifiestan un dficit cognitivo pero inteligencia normal, adems presentan una capacidad

perspectiva baja

Efectos cognitivo y cerebrales

Presentan alteraciones cognitivas especificas Suelen presentar un C.I. ligera pero

significativamente inferior especialmente cuando se compara con el otros miembros de la familia

no afectados por el sndrome y aproximadamente el 25% presenta retraso mental de tipo medio

o moderado. Cuando aumenta el nmero de cromosomas X adicionales, el retraso mental se hace

ms profundo y se manifiesta siempre. En el nacimiento muestran permetros craneales ms

pequeos que el resto de recin nacidos. (Lapena, 2008)

Presentan un C.I menor al de sus familiares que no presentan este sndrome, mientras ms

cromosomas X ms alto es la probabilidad del retraso mental

 Cromosoma 21

Su composicin se basa en 400 genes con ms de 40 millones de pares base, las mutaciones

del cromosoma 21 pueden generar enfermedades como:

Esclerosis mltiple

Enfermedad de Alzheimer

Sndrome de Down

Cromosoma 20

Su contenido se basa en unos 900 genes que corresponden a 60 millones de bases pares

Cromosoma 22

Tiene ms de 800 genes y 400 millones de pares base, las enfermedades asociadas con este

cromosoma son:

Neurofibromatosis tipo II

Sndrome de Digeorge

Leucemia mieloide crnica

Cromosoma 19

Su composicin de basa en unos 1700 genes con 600 millones de pares base, las enfermedades

asociadas a este cromosoma son:

Sndrome de peuts geghers

Pigmentaria

Retinitis
 Enfermedad de hirscshprung

Neuropata de dejerine sottas

Cromosoma 18

Se basa en 600 genes con unos 70 millones de pares base, algunas enfermedades son:

Porfiria

Mutismo selectivo

Sndrome de Edwards