Lampiran

A. Review Anatomi Fisiologi Jantung

1. Anatomi dan sirkulasi jantung
Jantung manusia terdiri dari empat ruang. Ruang atas jantung adalah atrium
kanan dan kiri, dengan dinding yang relatif tipis. Ruang ini dipisahkan oleh
dinding umum miokardium disebut septum interatrial. Ruang bawah jantung
adalah ventrikel kanan dan kiri, dengan dinding yang lebih tebal dipisahkan oleh
septum interventriculare. Atrium menerima darah, baik dari tubuh atau paru-paru,
dan ventrikel memompa darah ke paru-paru atau seluruh tubuh.

Gambar 1. Jantung normal

2. Anatomi dan sirkulasi jantung fetus

Sirkulasi darah fetal berbeda dengan sirkulasi darah anak dan dewasa.
Perbedaan ini terjadi karena pada sirkulasi darah fetal masih berhubungan dengan
plasenta sebagai sumber oksigen dan nutrisi fetus. Perbedaan struktur jantung fetus
terletak pada adanya ductus arteriosus sebagai penghubung antara aorta dengan
arteri pulmonalis. Kemudian adanya foramen ovale sebagai penghubung antara
atrium kanan dan kiri. Dalam rahim, paru-paru tidak berfungsi sebagai alat
pernafasan, pertukaran gas dilakukan oleh plasenta. Darah mengalir dari plasenta
ke janin melalui vena umbilikalis yang terdapat dalam tali pusat. Jumlah darah
yang mengalir melalui tali pusat sekitar 125 ml/kg/BB per menit atau sekitar 500
ml per menit.
Melalui vena umbilikalis dan duktus venosus, darah mengalir ke dalam vena
cafa inferior, bercampur darah yang kembali dari bagian bawah tubuh (PaO2
sekitar 26-28 mmHg), masuk atrium kanan di mana aliran darah dari vena cafa
inferior lewat melalui foramen ovale ke atrium kiri, kemudian ke ventrikel kiri
melalui arkus aorta, darah dialirkan ke seluruh tubuh. Darah yang mengandung
karbondioksida dari tubuh bagian atas, memasuki ventrikel kanan melalui vena
cafa superior (Po2 dari 12-14 mm Hg). Dari ventrikel kanan, darah dikeluarkan ke
dalam arteri paru-paru. Karena sirkulasi arteri paru vasoconstricted, hanya sekitar
10% dari arus keluar ventrikel kanan memasuki paru-paru.Kemudian melalui arteri
pulmonalis besar bagian utama darah (yang memiliki Po2 sekitar 18-22 mm Hg)
meninggalkan ventrikel kanan menuju aorta melewati duktus arteriosus. Darah ini
kembali ke plasenta melaui aorta, arteri iliaka interna dan arteri umbilikalis untuk
mengadakan pertukaran gas selanjutnya. Foramen ovale dan duktus arteriosus
berfungsi sebagai saluran/jalan pintas yang memungkinkan sebagian besar dari
cardiac output yang sudah terkombinasi kembali ke placenta tanpa melalui paru-
paru.
Output total jantung janin merupakan gabungan dari kedua bagian kiri dan
kanan ventrikel dengan jumlah sekitar 450 mL/min/kg. Sekitar 65% dari aliran
darah aorta kembali ke plasenta, 35% sisanya memperdarahi organ jaringan janin.
Pada janin manusia, yang memiliki persentase lebih besar aliran darah ke otak
akan, output ventrikel kanan kurang lebih 1,3 kali aliran ventrikel kiri. Jadi, selama
hidup janin ventricle kanan tidak hanya memompa terhadap tekanan darah
 sistemik tetapi juga melakukan pekerjaan volume yang lebih besar daripada
ventrikel kiri.

Gambar 2. Jantung dan sirkulasi darah fetus

B. Kelainan Jantung Kongenital

Kelainan jantung kongenital merupakan penyebab kematian paling banyak pada
anak pada tahun pertama kehidupannya (lebih banyak dari premature). Angka kejadian
kelainan jantung kongenital adalah 25 % dari seluruh malformasi kongenital yang
terjadi (Potts & Mandleco, 2007). Kelainan jantung kongenital terdiri dari beberapa
jenis tergantung pada penyebab kelainan tersebut dengan manifestasi klinik yang
berbeda.
Kelainan jantung kongenital terdiri dari kelainan jantung sianosik dan asianosik.
1. Kelainan sianotik.
Kelainan sianotik memiliki pengertian bahwa bayi mempunyai gejala klinis
biru pada kulit dan membran mukosa (bibir) yang disebabkan karena peningkatan
konsentrasi hemoglobin yang tidak mengandung oksigen dan menurunnya aliran
darah pulmonal. Sianosis tersebut terjadi akibat dari aliran darah yang tidak
teroksigenasi mengalir dari bagian kanan jantung ke bagian kiri jantung (right to
left shunt) dan mengalir ke seluruh tubuh (akibat dari defek atau kerusakan sekat
jantung). Darah yang tidak teroksigenasi tidak dapat memenuhi kebutuhan oksigen
jaringan sehingga menimbulkan gejala klinis kulit dan membran yang berwarna
kebiruan.
2. Kelainan asianotik
Kelainan bawaan pada janin yang tidak menimbulkan keluhan kebiruan.
Kelainan asianotik meliputi kelainan yang berasal dari left to right shunt atau
aliran darah jantung kiri mengalir ke jantung kanan sehingga aliran darah
pulmonal meningkat dan adanya obstruksi aliran darah dari ventrikel. Gangguan
asianotik diantaranya adalah gangguan katup jantung dan stenosis pada aorta atau
pulmonal.

ASIANOTIK SIANOTIK

Peningkatan Obstruksi Penurunan Aliran darah

aliran darah aliran darah aliran darah bercampur
pulmonal dari ventrikel pulmonal

Transpotition of
great arteries
Atrial septal Coarctation of TETRALOGY Total anomalous
defect aorta OF FALLOT pulmonary venous
Ventricular Aortic stenosis return
septal defect Pulmonic Tricuspid Truncus arterious
Patent ductus stenosis atresia Hypoplastic left
arteriosus heart syndrome
Atrioventricular
canal
C. Tetralogy Of Fallot
Tetralogy of fallot merupakan salah satu dari beberapa kelainan jantung congenital
yang khas karena memiliki beberapa abnormalitas struktur di dalamnya.
DEFINISI
Tetralogi of fallot adalah kelainan jantung paling banyak yang tejadi pada 5 dari
10.000 kelahiran hidup. Sesuai dengan namanya tetralogy of fallot berarti penyakit
jantung bawaan tipe sianotik yang terdiri dari empat (tetra) defek pada jantung
anak. Defek-defek tersebut terdiri dari :
a. Ventricular septal defect (VSD)
Defect pada sekat ventrikel ini dengan ukuran yang paling sedikit sama
dengan lubang aorta.
b. Stenosis pulmonal
Stenosis yang terjadi mengakibatkan darah tertahan sulit memasuki arteri
pulmonal sehingga tekanan di sisi kanan jantung meningkat melebihi tekanan
di sisi kiri jantung. Kondisi ini menyebabkan darah dari ventrikel kanan
memasuki ventrikel kiri melalui VSD sesuai dengan perbedaan tekanan yang
ada.
c. Overriding aorta
Terjadinya perubahan posisi aorta bergeser ke kanan dari aorta, sehingga
menimpa ventrikel kanan dan terjadi hubungan dengan defek septum (VSD).
d. Hipertrofi ventrikel kanan
Terjadi karena peningkatan beban kerja jantung untuk memompa darah
melalui paru-paru yang mengalami hambatan.
 Gambar 3. Jantung normal vs Tetralogy of fallot

Etiologi
Faktor penyebab tetralogy of fallot pada dasarnya tidak diketahui, sebagian
besar diperkirakan merupakan interaksi kompleks antara genetic dan faktor
lingkungan (Wongs, 2009). Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan
eksogen dapat menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari
90% kasus tetralogy of fallot penyebabnya adalah multifaktor. Apapun sebabnya,
pajanan terhadap faktor penyebab harus ada sebelum 8 minggu usia kehamilan,
oleh karena pada minggu ke delapan kehamilan pembentukan jantung janin sudah
selesai.
Faktor endogen
a. Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom (misalnya down
syndrome)
b. Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan
c. Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi,
penyakit jantung atau kelainan bawaan
d. Kehamilan dengan infeksi virus (misalnya rubella, influenza dan chicken pox)
e. Konsumsi obat-obatan atau alkohol saat hamil

Faktor eksogen
a. Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral atau suntik,
minum obat-obatan tanpa resep dokter (thalidmide, dextroamphetamine,
aminopterin, amethopterin, jamu)
b. Pajanan terhadap sinar X

Patofisiologi
proses pembentukan jantung pada janin mulai terjadi pada hari ke 18 usia
kehamilan. Pada minggu ketiga jantung hanya berbentuk tabung yang disebut fase
tubing. Mulai akhir minggu ke 3 sampai minggu ke 4 usia kehamilan, terjadi
looping dan septasi, yaitu fase dimana terjadi proses pembentukan dan penyekatan
ruang ruang jantung serta pemisahan antara aorta dan arteri pulmonalis. Pada
minggu ke5 sampai ke8 bagian dan penyekatan hampir sempurna. Akan tetapi,
proses pembentukan dan perkembangan jantung dapat terganggu jika selama masa
kehamilan terdapat faktor-faktor resiko.
Kesalahan dalam pembagian trunkus dapat berakibat letak aorta yang abnormal
(overriding), timbulnya penyempitan pada arteri pulmonalis, serta terdapat nya
defect septum ventrikel dengan demikian bayi akan lahir kelainan jantung dengan
empat kelaian, yaitu defect septum ventrikel yang besar, stenosis pulmonal
infundibuler, atau vulvular, dekstro posisi pangkal aorta dan hipertrofi ventrikel
kanan
Sebagian besar anak dengan TOF memperlihatkan berbagai tingkat sianosis,
yang dapat dikenal sebagai blue spell atau tet spell atau blue babies. Sianosis
terjadi akibat adanya penurunan aliran darah pulmonal serta tercampurnya darah
teroksigenasi dan tidak teroksigenasi karena adanya aliran darah dari ventrikel
kanan ke kiri melalui VSD. Darah yang sudah tercampur ini dialirkan ke sirkulasi
sistemik sampai ke perifer. Serangan hipersianosis dapat terjadi pada bulan
pertama kehidupan. Jenis sianosis ini terjadi pada pagi hari dengan pencetus
menangis, setelah makan, atau defekasi karena aktifitas ini menyebabkan
peningkatan kebutuhan oksigen.
Akibat yang terjadi dari mekanisme ini adalah hyperpnea (nafas cepat dan
dalam), irritable, dan diaphoresis bahkan dapat kehilangan kesadaran.
Mengatur posisi anak dengan knee chest position dapat membantu menurunkan
hipersianosis karena dapat meningkatkan tahanan vaskuler sistemik sehingga
aliran darah dari ventrikel kanan ke kiri berkurang. Pada anak yang lebih besar
(sudah dapat berjalan), tanda khas yang dapat ditemui adalah anak sering
berjongkok (squatting) saat merasakan hyperpnea atau dyspnea yang disertai
dengan hipersianosis di tengah aktivitasnya.
Pada anak dengan defek sianosis resiko untuk terjadi tromboembolisme
meningkat. Abses otak juga umum terjadi pada anak dengan congenital heart
disease. Bakteri dalam darah kembali dari sirkulasi sistemik biasanya disaring oleh
kapiler di paru, sementara pada anak dengan TOF aliran darah ke paru-paru
terhambat dengan adanya stenosis pulmonal. Saat darah yang tidak teroksigenasi
memasuki ke sirkulasi melalui right to left shunt, bakteri yang tidak tersaring
dapat langsung masuk ke jaringan otak dan menyebabkan abses otak.

MANIFESTASI KLINIK
Manifestasi klinik yang terjadi hampir sama dengan manifestasi klinik pada
congestif heart failure. Pada saat lahir, biasanya sianosis tidak langsung terlihat,
tetapi dengan meningkatnya hipertrofi dari ventrikel dan pertumbuhan pasien,
sianosis terjadi kemudian dalam 1 tahun kehidupan.
Manifestasi klinik yang umum terjadi pada tetralogy of fallot adalah:
a. Hypercyanotic (hipoksia, "blue spell" atau "tet" spell)
Merupakan masalah khusus yang biasanya terjadi selama 1 tahun 2
kehidupan. Onset biasanya spontan dan tak terduga. Penurunan aliran darah
 paru yang berkepanjangan dapat menyebabkan hipoksia sistemik berat dan
asidosis metabolik.
b. Hiperpnea
Nafas cepat dan dalam terjadi akibat hipoksemia yang terjadi karena
penurunan aliran darah pulmonal. Penderita TOF dapat bermain aktif dalam
waktu yang singkat tetapi kemudian duduk atau berbaring akibat merasa
sesak. Sikap yang khas dilakukan anak-anak adalah posisi berjongkok untuk
menghilangkan dyspnea yang disebabkan oleh aktivitas fisik, anak biasanya
dapat melanjutkan aktivitas fisik dalam beberapa menit kemdian.
c. Pertumbuhan dan perkembangan bayi atau anak terhambat
Hipoksemia yang terjadi pada pasien dengan TOF yang belum dilakukan
treatment, menyebabkan terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan anak
akibat kurangnya suplai oksigen ke berbagai organ tubuh. Pubertas juga
mungkin tertunda pada pasien yang tidak menjalani operasi.
d. Clubbing finger
Clubbing finger merupakan reaksi kompensasi perifer tubuh dengan
dilatasi dan engorgement kapiler lokal terhadap kebutuhan oksigen. Fenomena
ini terjadi pada anak dengan sianosis berat dan dalam waktu yang lama.

Gambar 5. Clubbing finger

e. Polisitemia
Polisitemia adalah peningkatan kadar hemoglobin dalam darah yang
merupakan reaksi tubuh terhadap kebutuhan oksigen. Ginjal melepas
eritropoeitin yang menstimulasi pelepasan sel darah merah sebagai usaha
 memenuhi kebutuhan oksigen dalam darah. Gejala ini selalu disertai dengan
peningkatan hematokrit.
f. Bayi mengalami kesulitan menyusui
g. Pada auskultasi terdengar bunyi murmur pada batas kiri sternum tengah
sampai bawah

Pemeriksaan Penunjang
Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk
memperlihatkan terjadinya tetralogy of fallot adalah:
a. Pemeriksaan laboratorium
Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin (Hb) dan hematokrit (Ht) akibat
saturasi oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin dipertahankan 16-
18 gr/dl dan hematokrit antara 50-65 %. Nilai analisa gas darah menunjukkan
peningkatan tekanan partial karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan
parsial oksigen (PO2) dan penurunan pH. Pasien dengan Hb dan Ht normal
atau rendah mungkin menderita defisiensi besi.
b. Radiologis
Sinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah pulmonal, tidak
ada pembesaran jantung . gambaran khas jantung tampak apeks jantung
terangkat sehingga seperti sepatu (Boot Shape)
c. Elektrokardiogram
Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula
hipertrofi ventrikel kanan. Kadang juga terdapat hipertrofi atrium kanan
 d. Ekokardiografi
Memperlihatkan adanya VSD, obstruksi dan penurunan aliran darah
pulmonal, overiding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan serta penurunan
ukuran arteri pulmonalis.
e. Kateterisasi
Dilakukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui mengidentifikasi
secara lengkap lokasi struktur anatomi dan kelainannya. Mendeteksi adanya
penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel kanan, dengan
tekanan pulmonalis normal atau rendah.

Penatalaksanaan
Penanganan tetralogy of fallot yang efektif bertujuan untuk mencegah dan
mengatasi komplikasi yang terjadi, mengatasi blue spell dan manajemen palliative
atau koreksi pembedahan.
a. Prosedur penanganan blue spell dilakukan tergantung pada frekuensi dan
tingkat keparahan serangan hipersianosis, yaitu:
1) Penempatan bayi di perut dalam posisi lutut-dada (knee-chest position)
yaitu menempelkan lutut kea rah dada sambil memastikan bahwa pakaian
bayi tidak ketat atau posisi jongkok pada anak yang sudah bisa berjalan
untuk meningkatkan tahanan vaskuler sistemik sehingga aliran darah dari
ventrikel kanan ke kiri berkurang.
2) Pemberian oksigen
Meskipun peningkatan oksigen inspirasi tidak akan menurunkan sianosis
yang disebabkan oleh shunting intracardiac, dengan usaha diatas
diharapkan hiperpnea dapat berkurang, dan anak menjadi tenang.
3) Suntikan morfin secara subkutan dengan dosis tidak lebih dari 0,2 mg / kg.
 4) Koreksi natrium bikarbonat melalui intravena dengan cepat diperlukan jika
sianosis luar biasa parah sehingga terjadi asidosis metabolik atau jika anak
menunjukkan kurangnya respon terhadap terapi sebelumnya (PO2 arteri
kurang dari 40 mm Hg).
5) Propanolol 0,01-0,25 mg/kg IV perlahan-lahan untuk menurunkan denyut
jantung sehingga serangan dapat diatasi. Dosis total dilarutkan dengan 10
ml cairan dalam spuit, dosis awal/bolus diberikan separohnya, bila
serangan belum teratasi sisanya diberikan perlahan dalam 5-10 menit
berikutnya.
6) Ketamin 1-3 mg/kg (rata-rata 2,2 mg/kg) IV perlahan. Obat ini bekerja
meningkatkan resistensi vaskuler sistemik dan juga sebagai sedative.
7) Penambahan volume cairan tubuh dengan infus cairan dapat efektif dalam
penganan serangan sianotik. Penambahan volume darah juga dapat
meningkatkan curah jantung, sehingga aliran darah ke paru diharapkan
bertambah dan aliran darah sistemik membawa oksigen ke seluruh tubuh
juga dapat meningkat.
8) Pengukuran pH darah secara berulang dilakukan karena kemungkinan
terjadi kekambuhan asidosis dapat berlangsung cepat sedangkan pemulihan
dari sianosis biasanya cepat sekali jika pH telah kembali normal.

b. Tetralogi of fallot hanya bisa disembuhkan melalui operasi. Tujuan utama

pembedahan adalah untuk mengembalikan aliran darah ke paru-paru sehingga
dapat menurunkan hipoksia. Operasi direkomendasikan pada usia 1 tahun
keatas guna mencegah komplikasi kembali saat dewasa nantinya
Manajemen bedah:
1) Blalock-Taussig (BT procedure), yaitu menghubungkan arteri subklavia ke
arteri pulmonal dengan shunt. Teknik ini memungkinkan aliran darah dari
arteri subklavia ke arteri pulmonal yang dapat meningkatkan aliran darah
total ke pulmonal sehingga meningkatkan saturasi oksigen.
 Gambar 4. Blalock-Tausing Shunt

2) Perbaikan total berupa penutupan VSD dan reseksi stenosis infundibular,

atau valvulotomy paru (pemasangan patch) jika dibutuhkan karena setelah
prosedur blalock-taussig seiring pertumbuhan anak, kebutuhan aliran darah
pulmonal semakin meningkat. Angka mortalitas bedah untuk perbaikan
total TOF adalah 5%.

1. KOMPLIKASI
Komplikasi yang mungkin terjadi pada anak dengan tetralogy of fallot adalah:
a. Infeksi pulmonal
b. Gagal jantung
c. Emboli serebri
d. Subacute bacterial endocarditis
e. Abses serebri
f. Kerusakan otak akibat hypoxia
g. Polisitemia
h. Anemia relative