Malformacionesgenitourinariaslaura 160206211544

Repblica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educacin Superior

Universidad Nacional Experimental Francisco de Miranda
Aprendizaje Dialgico Interactivo
Coro Estado Falcn
Santa Ana de Coro, Diciembre de 2015

Repblica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educacin Superior
Universidad Nacional Experimental Francisco de Miranda
Aprendizaje Dialgico Interactivo
Coro Estado Falcn
Dra. Nelly Miquilena Integrantes:
Adames Jos
Alvarado Paulibeth
Acosta Karelis
Garca Laura
Seccin 07 - VI Semestre
Santa Ana de Coro, Diciembre de 2015

Introduccin
El sistema renal empieza a formarse durante el periodo embrionario a partir

de tres sistemas superpuestos como lo son los pronefros, mesonefros, y
metanefros, los primeros grupos darn lugar a la formacin de unidades
vestigiales excretoras llamadas nefrotomas, los mesonefros y conductos
mesonefricos derivan del mesodermo intermedio que posteriormente darn lugar a
los tbulos excretores que formaran el glomrulo, el asa de Henle y la capsula de
Bowman, el segmento externo de este tbulo desembocara en el conducto
colector denominado conducto mesonefrico o de Wolff.
Hacia la mitad del segundo mes de desarrollo los mesonefros forman un

rgano ovoide voluminoso a cada lado de la lnea media, dado que la gnada en
desarrollo estar situada a cada lado de los mesonefros especificamente en la
cresta urogenital. Durante la quinta semana de gestacin aparece un tercer
rgano urinario el rin desarrollado a partir del metanefro.
Los embriones tanto masculinos como femeninos tienen inicialmente dos

pares de conductos genitales, los conductos mesonefricos y los paramesonefricos
que surge a partir de la cresta genital, en un principio los dos conductos entran
separados por tabique pero despus se fusionan para dar lugar al conducto
uterino el extremo distal de estos conductos forma los tubrculos de Mller que
darn lugar al desarrollo de las estructuras femeninas, adems de esto los
conductos mesonefricos tambien darn lugar a los conductos de Wlff y estos a su
vez a los conductos deferentes que formaran las estructuras del aparato
reproductor masculino
Malformaciones Congnitas del Tracto Urinario
Malformaciones Renales
Segn su nmero
1. Agenesia renal
o Concepto
La agenesia alude a la ausencia completa de un rgano y de su

correspondiente primordio, la agenesia renal refleja un fallo completo en la
nefrogennesis y esta puede presentarse de dos formas:
o Clasificacin
1) Unilateral
Se debe a la falta congnita de un rin independientemente de

su causa aunque, puede producirse como consecuencia de una
enfermedad sindrmica, como el sndrome de Turner
o Epidemiologia
Aparece en 1 de cada 500 1000 individuos a nivel mundial y

la incidencia es mayor en hombres y ocurre con una mayor
frecuencia en el lado izquierdo.
o Etiologas
Anomalas cromosmicas
Anomalas no cromosmicas asociadas a diferentes
patologas genitales, urinarias y del sistema esqueltico.
o Fisiopatologa
Se debe a una falla en el desarrollo embrionario de uno de los

metanefros, por lo que la ausencia congnita del tejido renal impide
el desarrollo del propio rin, y como consecuencia de la
degeneracin prematura del brote ureteral por lo que los urteres
tampoco proliferan.
o Manifestaciones clnicas
Asintomtica
Hidronefrosis
Arteria umbilical nica
Retraso en la emisin de la primera miccin
Suele acompaarse de la ausencia del urter o del

hemitrgono lo cual aparece en casi la mitad de los individuos,
anomalas genitales como por ejemplo en el caso de las mujeres
suele encontrarse la ausencia del oviducto ipsilateral, malformacin
del tero y de la vagina resultado de la malformacin del conducto
mlleriano, mientras que en hombres, las estructuras derivadas del
conducto wolffiano, como los conductos deferentes y las vesculas
seminales, a menudo estn ausentes. Entre otras anomalas
asociadas se incluyen las malformaciones cardiovasculares, los
defectos vertebrales y el ano imperforado.
La agenesia unilateral es compatible con la vida si no existen

otras alteraciones graves que comprometan la vida del paciente
adems de esto suele ser asintomtica, en este tipo de malformacin
el rin del lado contralateral desarrolla una hipertrofia
compensadora, pero puede ser ectpico o encontrarse mal rotado,
en la mayora de los casos suelen estar acompaados de reflujo
vesicoureteral en el lado contralateral y a largo plazo desarrollan
esclerosis glomerular progresiva en el otro rin como consecuencia
de los cambios adaptativos en las nefronas hipertrofiadas lo cual se
traduce como una nefropata crnica.
o Diagnostico
El diagnostico de esta enfermedad suele lograrse

aproximadamente a los 15 aos de edad cuando la enfermedad deja
de ser asintomtica y aparece un abultamiento en la regin lumbar
posterior que generalmente tiende a doler cuando aplica presin o se
golpea la zona. La evidencia ms notable se suele interpretar
mediante las pruebas de funcin urinaria y resonancia magntica.
o Diagnstico diferencial
Agenesia renal bilateral
o Tratamiento
El tratamiento recomendado a estos pacientes est basado

en mantener dietas estrictas bajas en grasas y en el consumo de
productos alimenticios ricos en fosfatos, calcio y sodio.
2) Bilateral
o Concepto
Se debe a la falta congnita de ambos riones

independientemente de la causa que lo produzca.
o Epidemiologia
Es un trastorno poco comn incompatible con la vida, es

predominante en el sexo masculino, y se presenta con una incidencia
muy baja a nivel mundial.
o Etiologa
Malformaciones congnitas
Idiopticas
o Fisiopatologa
Se debe a una alteracin en el desarrollo de metanefros

producido por una agenesia del botn ureteral o su incapacidad para
inducir al desarrollo del blastema metanfrico, se encuentra
normalmente en fetos muertos.
Se asocia a muchos otros trastornos congnitos como

(defectos de las extremidades o pulmones hipoplsicos) y
generalmente el defecto provoca la muerte precoz.
La agenesia renal bilateral se asocia con el fenotipo Potter

que se produce como consecuencia a una compresin uterina del
feto a causa del oligohidramnios, este fenotipo incluye hipoplasia
pulmonar, un aspecto facial caracterstico que consta de un
hiperteleorismo con epicanto prolongado hasta las mejillas, puente
nasal amplio, implantacin baja de las orejas con hipoplasia
cartilaginosa pegadas al crneo, mentn pequeo, y deformidades
en la columna y en las piernas.
o Diagnostico
El diagnostico se efecta mediante pruebas de ultrasonido en

la que se evidencia la ausencia de ambos riones en sus reas
anatmicas, al existir ausencia renal bilateral, las glndulas
suprarrenales tienden a ocupar su espacio, perdiendo la forma tpica de
visualizacin, observando el signo de la glndula suprarrenal acostada
o tumbada. La no visualizacin de las arterias renales y la agenesia
vesical, se utilizan para confirmar el diagnstico.
Agenesia renal unilateral
o Tratamiento
No existe ningn tipo de manejo o tratamiento actual para esta

anomala congnita, tomando en cuenta, no solo el problema urinario; si
no tambin, el resto de las anomalas cardiorespiratorias que presentan
los fetos,
2. Rin Supernumerario
o Concepto
El rin supernumerario es la ms rara de las malformaciones

renales se caracteriza por la aparicin de tres o ms riones con
diversas caractersticas generalmente dos son de tamao normal y el
resto suelen ser lobulados y ms pequeos , generalmente ubicados
en una posicin un poco caudal, en la tercera parte de los casos el
rin o su sistema colector es anormal y se encuentra severamente
dilatado y el parnquima adelgazado lo cual es indicativo de
obstruccin ureteral.
o Epidemiologia
Hasta ahora se conocen solo 100 casos a nivel mundial. La

mayora son asintomticos y un 20% de los casos han sido
descubiertos en autopsias. Los que se logran diagnosticar suelen ser
con ms frecuencia a partir de la tercera dcada de vida y
generalmente inician con un cuadro de infecciones u obstrucciones
urinarias.
o Fisiopatologa
El desarrollo parenquimatoso renal total es controlado en parte

por una sustancia todava no identificada que acta limitando la
cantidad de tejido renal funcionante. Se propusieron dos teoras con
respecto al desarrollo del rin supernumerario:
1) La formacin de una segunda bolsa externa desde el

conducto de Wolff, o de una ramificacin del esbozo ureteral inicial,
para que luego el cordn nefrognico pueda dividirse en dos colas
metanfricas, las cuales se separan por completo cuando son
inducidas a la diferenciacin por los esbozos ureterales separados o
bfidos.
2) Se debe a la fragmentacin de un metanefros nico o un

infarto lineal que determina fragmentos viables separados que
solamente se desarrollan cuando se encuentra presente un segundo
esbozo ureteral.
Es por lo tanto interesante observar que la naturaleza

determina una situacin, si bien rara, en la cual un sujeto posee tres
riones separados, y una cantidad excesiva de parnquima renal
funcionante.
o Diagnostico
En la mayora de los casos que se diagnostican

aproximadamente en el 50% se observa la convergencia de los
urteres distales ipsilaterales para formar un tronco comn, con nico
orificio de desembocadura, y en el resto de los casos se ven
urteres completamente separados, cada uno de ellos con su propio
orificio vesical, en algunas ocasiones se han diagnosticado urteres
ectpicos que desembocan en la vagina o en el introito.
Agenesia renal
Tumores renales
o Tratamiento
En general esta malformacin se descubre por sus

complicaciones, las cuales obligan al tratamiento correspondiente. En
los casos en que no existe compromiso del aparato urinario no es
indicativo realizar tratamiento alguno.
Segn su volumen
1. Hipoplasia renal
o Concepto
La displasia o hipoplasia renal resulta de una alteracin de la

organognesis renal en la que aparecen riones pequeos.
o Epidemiologia
Se presenta en 1 de cada 4300 nacidos vivos a nivel

mundial, es ms comn en el sexo masculino y predominando en
el rin izquierdo, suele asociarse a anormalidades renales
contralaterales y reflujo vesicoureteral.
o Etiologa
Es causada por trastornos autosmico dominantes

en genes no bien conocidos
Procesos infecciosos
Pielocalectasia asociada a reflujo vesicouretral
o Fisiopatologa
La hipoplasia renal describe unos riones pequeos con un

parnquima renal anormal debido a un defecto en la diferenciacin
del tejido metanfrico, que generalmente ocurre en forma bilateral
dando lugar a una insuficiencia renal en la primera infancia.
La verdadera hipoplasia es el resultado de un crecimiento

posnatal defectuoso de las nefronas. La oligomeganefronia describe
una forma de hipoplasia renal bilateral con notable reduccin en el
nmero de nefronas y asociada con una hipertrofia de los glomrulos
y tbulos individuales. La funcin renal se reduce de forma lenta, con
progresin a insuficiencia renal crnica terminal (IRCT) en la
segunda o tercera dcadas de la vida.
Insuficiencia renal
Hipertensin arterial
o Diagnostico
El diagnstico de ambas hipoplasias renales, se realiza

basndose en los signos clnicos del paciente debido a que se asocia
a procesos infecciosos u obstrucciones se deben efectuar estudios
de laboratorio, ecografa, gammagrafa y cistouretrografia miccional
para lograr identificar el reflujo vesicoureteral.
Pielonefritis
Reflujo vesicoureteral
Atrofia renal adquirida
Complejo nefronoptisis-enfermedad qustica medular.
o Tratamiento
El tratamiento debe ser enfocado en el mantenimiento de la

homeostasis hidroelectroltica, en el caso de que presente una
insuficiencia renal crnica debe realizarse la dilisis y en caso de no
funcionar se debe efectuar el trasplante renal.
Segn su forma
1. Riones Fusionados
Rin en herradura
o Concepto
Se caracteriza por la fusin de los polos superior o inferior de

los riones lo cual produce una estructura en forma de herradura que
continua atravesando la lnea media por delante de los grandes
vasos. El 90% de estos riones se fusionan en el polo inferior y el
10% lo hace en el polo superior, es debido a esto que los ejes
renales estn desviados, situndose generalmente en las pelvis
renales anteriormente, cruzando ambos urteres por encima del
istmo renal fusionado.
o Epidemiologia
Es una enfermedad congnita frecuente que afecta cerca de 1

por cada 600 personas a nivel mundial, se ha presentado una alta
incidencia asociada a carcinoma renal.
o Etiologa
Malformaciones congnitas de diferenciacin durante

el periodo embrionario
o Fisiopatologa
Se deben a malformaciones en cada una de las porciones de

emigracin de los metanefros para la formacin del rion,
desencadenado por anormalidades genticas y aspectos
multifactoriales no bien identificados
La mayora son asintomticos, aunque la hidronefrosis ocurre

en un 80% de los casos, obstruccin del sistema colector por
compresin ureteral debida a vasos aberrantes, clculos renales,
infecciones urinarias a repeticin, adems de que se ha descrito
riesgo de malignizacin con el desarrollo de tumores renales.
o Diagnostico
El diagnstico de esta enfermedad se logra con la ecografa la

cual permite observar la alteracin anatmica, y apreciar la
hidronefrosis, adems de esto se deben efectuar exmenes de
laboratorio y evaluar la filtracin renal y la depuracin de urea y
creatinina.
Rin ectpico
o Tratamiento
El tratamiento es bsicamente quirrgico, ya que el rin en

herradura mantiene una gran vascularizacin de forma anrquica por
lo cual se debe tener un especial cuidado a la hora de realizar la
intervencin
Segn su posicin
1. Ectopia renal y malrotacin
o Concepto
Es una anomala de posicin que puede afectar a un rin o ambos,

el rin ectpico es aquel que se encuentra congnitamente fuera de su
posicin normal, debido a un defecto de la migracin del esbozo renal
durante el desarrollo.
o Epidemiologia
Su incidencia es de 1 por cada 5000 individuos a nivel mundial,

siendo ms afectado el sexo masculino.
o Fisiopatologa
El rin metanfrico comienza a desarrollarse caudalmente en el

embrin, hacia la novena semana de gestacin, el rin asciende a su
posicin normal (Ll-L3), y la pelvis renal rota 90 hacia la lnea media, en
este proceso pueden ocurrir las alteraciones en el ascenso y rotacin del
rin.
La ectopia renal bilateral a menudo se asocia con fusin renal o la

aparicin de rin en herradura, el ascenso renal se ve impedido por la
arteria mesentrica inferior.
El rin puede encontrarse dentro de la pelvis sea, sobre el

promontorio, la articulacin sacroiliaca, uno de los flancos, intratoracico, e
incluso puede estar situado contralateralmente al atravesar la lnea media,
las cavidades pielocaliciales estn mal rotadas y su urter es corto de
acuerdo con la localizacin renal.
Los pacientes suelen permanecer asintomticos hasta la cuarta o

quinta dcada de vida, por lo que se dice que la enfermedad se descubre
en periodos tardos cuando ya se han desarrollado complicaciones que
causan sintomatologa como lo son la hidronefrosis, litiasis renal, reflujo
vesicoureteral, flujo renal disminuido e infecciones recurrentes.
Durante el examen fsico suelen encontrarse tumoraciones cuya

localizacin van a depender del tipo de ectopia renal y en general son
dolorosas a la palpacin.
o Diagnstico
El diagnostico se efecta mediante la ecografa, la cual pone en

evidencia la ausencia de la unidad renal en su situacin normal por
encontrarse fuera de la lnea media. Otras tcnicas utilizadas son la
urografa endovenosa la cual permite identificar la ubicacin exacta del
rin y los urteres adems de su funcionamiento mediante radiografas.
El diagnstico diferencial debe hacerse con las tumoraciones

intraabdominales y retroperitoneales.
o Tratamiento
El pronstico de estos pacientes es favorable, precisando control

peridico y tratamiento en funcin de cada una de las complicaciones que
vayan apareciendo.
Segn su estructura
1. Enfermedad renal poliqustica
o Concepto
Es una enfermedad renal caracterizada por la formacin de muchos

quistes con contenido lquido en el parnquima renal abarcando la mdula y
la corteza, lo cual logra que con el tiempo se presenten fallas renales.
o Epidemiologia
Ms de 600.000 americanos tienen poliquistosis renal, no presenta

predisposicin a la edad sexo o raza, pero como es una enfermedad gentica
una persona est en ms riesgo de poseerla si sus padres tienen la
enfermedad.
La enfermedad poliqustica renal afecta a ms de 12.5 millones de

personas en el mundo, la forma autosmica dominante se encuentra entre 1 y
1000 individuos, mientras que la autosmica recesiva afecta a 1 en 20.000
individuos.
o Etiologa
Herencia autosmica dominante: mutaciones del gen

PKDI (cromosoma locus 16p13.3 p13.1), mutaciones
del gen PKD2
(cromosoma locus 4q21q23)
Herencia autosmica recesivo: mutacin del gen PKHD1

(cromosoma locus 6p12.2)
o Fisiopatologa
Todas las celulas ciliares y flagelares son construidas y mantenidas,

incluyendo la localizacin de protenas insertadas en las membranas por
medio de trasporte intraflagelar, estas celulas que cubren el claro de los
conductos urinarios que detectan el flujo en la orina, fallan en la deteccin
provocando apoptosis de las celulas epiteliales renales produciendo la
formacin tpica de los quistes que a su vez resulta en la mutacion de las
protenas detectoras , los genes de la enfermedad PKD1 y PKD2 codifican
las protenas de membrana que detecta un cilio no mvil ( Policistina 1 y 2),
el funcionamiento incorrecto de estas protenas propicia un desregulamiento
del calcio con el posterior desencadenamiento de la enfermedad.
o Morfologa
Puede afectar cualquier segmento de la nefrona y el tbulo colector,

se suelen entremezclar nefronas normales con las anormales, los quistes
suelen conservar cierta actividad funcional, los riones estn
completamente ocupados por una multitud de quistes de diferentes
tamaos entre 0,5 y 2 cm que muestran diferentes coloraciones que es la
expresin de hemorragias intraquisticas en diversas fases del metabolismo
de la hemoglobina, la enfermedad generalmente es bilateral pero suele no
haber simetra en el tamao de los riones. Macroscpicamente suelen
tener el aspecto de unos racimos de uvas y no se puede diferenciar la
medular de la cortical. Microscopicamente los riones estn recubiertos por
un epitelio plano en el que faltan las displasias.
No suele debutar hasta la cuarta o quinta dcada de la vida, sus

sntomas, entre los que se incluyen:
Hematuria macro o microscpica

Dolor en ambas fosas lumbares mayormente al estar de
pie
Clicos nefrticos
Masas abdominales
Hipertensin
Astenia
Anorexia
Polidipsia
Poliuria
Cefaleas
Litiasis
Anuria en las complicaciones graves
Infecciones del tracto urinario, pueden observarse en los
nios y neonatos.
Lesiones qusticas del hgado, pncreas, aneurismas
cerebrales y divertculos de colon.
o Diagnstico
Est basada en la historia clnica en la bsqueda de antecedentes

familiares y basndose en el cuadro clnico, cuando se efecta la palpacin
se suelen encontrar tumoraciones renales bilaterales.
La ecografa renal suele mostrar la presencia de mltiples

macroquistes bilaterales, aunque en las fases iniciales de la enfermedad se
pueden observar casos unilaterales.
Un diagnstico definitivo de la enfermedad se suele lograr a travs

de una prueba gentica de los genes causantes ya que la sensibilidad es
cercana al 100% para los pacientes que padecen la enfermedad.
Litiasis renal
Pielonefritis
o Tratamiento
No existe cura hasta el momento para la enfermedad, solo se efecta

el tratamiento para disminuir la sintomatologa como lo son los analgsicos
para el dolor, antibiticos para las infecciones del tracto urinario, mantener
un control estricto de la presin sangunea, y en los casos de insuficiencia
renal realizar dilisis o trasplante de rin.
2. Enfermedad qustica medular y nefronoptisis
La enfermedad qustica medular autosmica dominante (ADMCKD)

pertenece junto a la nefronoptisis (NPH) a un grupo de nefritis tbulo
intersticiales heredadas llamadas complejo (NPH MCKD), se caracterizan por
defectos estructurales en los tbulos renales, llevando a una reduccion de la
capacidad para concentrar la orina y una conservacin del sodio disminuida.
o Concepto
1) Nefronoptisis
Es una enfermedad renal hereditaria que progresa a una insuficiencia

renal terminal, se caracteriza por la falta de concentracin de orina, poliuria
y anemia, adems de serias complicaciones en diversos sistemas.
o Epidemiologia
Su incidencia se ha estimado en 1 / 50.000 y constituye la principal causa
de la perdida de funcin renal en la infancia adolescencia.
o Etiologa
Hasta ahora est asociada a mutaciones en 10 genes, considerndose

los ms importantes los siguientes:
Mutacin en el gen NPHP1 (cromosoma 2 locus 2q13, alteran la

protena nefroquistina.
Mutacin del gen NPHP2 cuya funcin se basa en codificar a la
protena denominada inversina cuando existen anormalidades se
presentan los situs inversus, esta se desarrolla antes de los dos
aos de edad.
Mutacin del gen NPHP3, puede presentarse en edad infantil y
adulta y esta asociada a otras complicaciones como: fibrosis
heptica, degeneracin retiniana, situs inversus con riones
multiqusticos, malformaciones cardiacas y del sistema nervioso.
Mutaciones del gen NPHP4 codifica la protena nefrorretinina,
pueden presentarse a una edad variable y se asocia a retinosis
pigmentaria y apraxia oculomotora.
Mutacin del gen NPHP5 se presenta en la edad infantil y se
asocia a ceguera precoz y retinosis pigmentaria ha sido
designado tambien como el gen del Sindrome Senior - Locken
Mutaciones de los genes NPHP6 al NPHP10 alteran
innumerables protenas que desorganizan la funcin de diversos
rganos especialmente a nivel renal y ocular es por esto que
suelen asociarse a: Sindrome de Joubert, Atrofia ptica de Leber,
Sindrome de Cogan y Malformaciones hepticas y neurolgicas.
o Fisiopatologa
En la nefronoptisis se alteran las nefrocistinas producto de las

alteraciones genticas anteriormente mencionadas, estas condicionan al
desarrollo de cilios patolgicos, con lo cual la clula se desorienta y no sabe
en qu direccin debe dividirse y como consecuencia las celulas del tbulo
renal no crecen siguiendo un eje longitudinal sino que pierden su
arquitectura alargada y comienzan a crecer en sentido transversal,
dilatando el tbulo y formando un quiste renal como sucede en otras
enfermedades hereditarias. La afeccin de otros rganos se debe a que en
estas estructuras tambien existen cilios desencadenando los mismos
procesos patolgicos.
Poliuria
Polidipsia
Anemia
Insuficiencia renal
Retraso en el crecimiento
Formacin de quistes palpables renales
Cuando est asociada a sndromes pueden encontrarse las
manifestaciones clnicas propias siendo las ms frecuentes
ceguera por retinosis pigmentaria y perdida de la movilidad
ocular
o Diagnostico
Se debe basar en la historia clnica, en la bsqueda de antecedentes

familiares con las mismas o similares manifestaciones clnicas, se deben
efectuar exmenes de orina generalmente para evaluar la funcin renal ,
adems de las ecografas en las que se observa la disminucin del tamao
de los riones y la aparicin de quistes en la corteza y en la medula los
cuales se pueden observar ms claramente en las biopsias renales. Se
deben evaluar la aparicin de complicaciones como lo son : a nivel ocular
(retinitis pigmentaria), a nivel heptico (fibrosis heptica), a nivel
neurolgico ( retraso mental y ataxia cerebelosa), y a nivel seo ( aparicin
de falanges en forma de cono).
o Tratamiento
No existe cura para la enfermedad, por lo que el tratamiento se

concentra en controlar los sntomas y reducir las complicaciones as como
retardar el proceso de la enfermedad. Debido a que se pierde mucha agua
y sal se recomienda tomar muchos lquidos y suplementos de sal para
evitar la deshidratacin.
o Concepto
2) Nefropata qustica medular
Es un trastorno hereditario en la cual la presencia de quistes en el

centro de cada rin provoca que estos rganos gradualmente pierdan su
capacidad de funcionar, se caracteriza por insuficiencia renal lenta y
progresiva, frecuente hiperuricemia y ocasionales quistes medulares.
o Epidemiologia
Se presenta en la edad adulta a partir de la quinta dcada de vida, y

se trasmite mediante herencia dominante, se trata de una enfermedad con
una frecuencia muy baja considerndose menos del 1% de los casos de
nefropatas a nivel mundial, debido a su baja frecuencia es muy poco
conocida y muy mal diagnosticada, no suele tener predisposicin a la la
raza ni al sexo.
o Etiologa
Se debe a mutaciones en el cromosoma 1 ( MCKD1) y en el

cromosoma 16 (MCKD2) gen UMOD codificador de la Proteina
Uromodulina tambien llamada Tamm Horsfall.
o Fisiopatologa
El papel de la Uromodulina no ha sido totalmente aclarado pero se

suele indicar que acta a nivel del Asa de Henle y de los tbulos
contorneados distales, y que cumple la funcin de la impermeabilizacin del
tbulo distal y con actividad proinflamatoria, la perdida de estas funciones
podran indicar la perdida de la capacidad para concentrar la orina y la
fibrosis tbulo intersticial que ocurren por el plegamiento anormal de la
Uromodulina y su acumulacin dentro de las celulas del epitelio tubular con
la posterior lesin ciliar. Esta protena tambien se asocia al desarrollo de la
gota por mecanismos an ms desconocidos.
Miccin excesiva (Poliuria)

Deseo vehemente por consumir sal
Necesidad de orinar durante la noche ( Nicturia)
Debilidad
Coma
Confusin
Disminucin de agudeza visual
Tendencia a la formacin de hematomas
Aumento de la pigmentacin de la piel
Malestar general
Vmitos con sangre
Fasciculaciones o calambres musculares
Piel plida
Hipertensin
Hematuria
Hiperuricemia
Presencia de quistes medulares.
o Diagnostico
El diagnostico debe basarse en la historia clnica, establecindose de

acuerdo a las manifestaciones clnicas, en los exmenes de laboratorio se
suele encontrar una hiperuricemia, elevacin de la creatinina srica,
disminucin del filtrado glomerular, proteinurias , microhematurias, elevacin
del cido rico por lo que debe diferenciarse de un cuadro de gota.
o Tratamiento
No existe tratamiento especfico para la enfermedad, pero se

recomienda Alopurinol con el fin de disminuir el cido rico, se est
investigando activamente con el fin de profundizar en los mecanismos
genticos y en el tratamiento de la misma.
Malformaciones de Vejiga
1. Sindrome de Megavejiga Microcolon Hipoperistaltismo

Intestinal
o Concepto
Es una enfermedad grave congnita de obstruccin intestinal

funcional especificamente neonatal. Se caracteriza por la existencia de
distensin abdominal, causada por una vejiga distendida sin obstruccin,
microcolon y disminucin o ausencia del peristaltismo intestinal,
frecuentemente se asocia a hidronefrosis y malrotacin intestinal entre otras
alteraciones.
o Epidemiologia
La prevalencia es desconocida, ha sido descrita en ms de 300

personas a nivel mundial de los cuales el 71% son mujeres. Muchos
lactantes fallecen debido a este problema o bien presentan insuficiencia
renal durante la primera infancia
o Etiologa
Mutaciones en el gen SMMH1, (cromosoma y locus 15q11.2)

Alteraciones neurgenas y hormonales
o Fisiopatologa
La fisiopatologa an no est del todo aclarada pero suele asociarse

a ciertas alteraciones de origen gentico, migenas, neurgenas y
hormonales. La enfermedad se caracteriza por ser degenerativa afectando
principalmente a las celulas de la musculatura lisa con una marcada
proliferacin de tejido conectivo dentro de los lechos musculares, y
desorganizacin de las protenas contrctiles, de las fibras del musculo liso
y disminucin de las propias fibras contrctiles.
o Morfologa
Macroscpicamente se suele observar una vejiga aumentada de

tamao y la presencia de un microcolon y microscopicamente se suele
encontrar una degeneracin vacuolar central del musculo liso intestinal y
vesical.
En los primeros das de vida suelen aparecer:
Vmitos biliosos
Distensin abdominal
Ausencia o disminucin del peristaltismo intestinal
Problemas de la eliminacin del meconio
Hidronefrosis
Malrotacin del colon
Polihidramnios
Oligoamnios
Globo vesical
Disgenesia gonadal
Onfalocele
Megaurter
Criptorquidia
Paladar hendido
o Diagnostico
Debe efectuarse mediante una serie de pruebas complementarias

que lo confirmen como lo son : radiografa simple de abdomen donde se
vern pequeas asas intestinales dilatadas o un abdomen sin gas con
burbuja gstrica evidente, en el trnsito intestinal se observa retraso en las
evacuaciones y progresin lenta del contraste, se suele presentar tambien
el microcolon y la malrotacin. La ecografa abdominal revela una
megavejiga muy evidente.
Pseudo obstruccin intestinal idioptica crnica

Sindrome de abdomen en ciruela pasa
Vlvulas de uretra posterior
Sindrome de Prune - Belly
o Tratamiento
Se basan sobre todo en un soporte nutricional, adecuado enteral si

es posible o parenteral, el uso de procinticos en especial cisaprida y
octetrido, adems de eritromicina y metronidazol para disminuir el riesgo
de sepsis.
2. Extrofia de vejiga
o Concepto
Es una malformacin congnita del aparato urogenital, en donde la

mucosa de la vejiga se encuentra al descubierto y se aprecian con facilidad
los urteres y la uretra.
o Epidemiologia
Es una enfermedad rara se presenta en 1 de cada 40.000 a 50.000

nacimientos, siendo mas comn en el hombre que en la mujer.
o Etiologa
Se suele asociar a tres teoras:
Teora mecnica: se debe a una ruptura de la vejiga durante la

vida fetal, esta no explica el resto de las anomalas
acompaantes.
Teora patolgica: atribuye la ulceracin o extrofia vesical a un
factor irritativo o infeccioso de la pared vesical fetal con
propagacin de la infeccin al hueso subyacente, ocasionando
separacin pubiana.
Teora embrionaria: postula que hay fallas en el mesodermo
para desarrollarse localmente y su posterior migracin.
o Fisiopatologa
En estados normales, la pared abdominal por delante de la vejiga es

formada por mesodermo de la lnea primitiva, que emigra alrededor de la
membrana cloacal, en el caso de no ocurrir esta migracin a causa del
tamao excesivo de la membrana, la rotura de la membrana cloacal puede
extenderse en direccin craneal ms de lo acostumbrado lo cual origina la
ectopia vesical.
Es importante resaltar que cuando no ocurre la migracin del

mesodermo no existen las partes anteriores de los msculos rectos, y
los msculos oblicuos externo e interno, as como el msculo
transverso del abdomen, lo cual hace que la pared abdominal sea mas
dbil y facilite el proceso.
Defecto en el tringulo del abdomen y visibilidad de la membrana

de la vejiga la cual generalmente es de color rosa brillante
Pene corto y rudimentario que puede ser bfido o hendido
parcialmente
Uretra corta en el dorso del pene (epispadias)
Amplia diastasis de la snfisis pubiana
Amplia diastasis de los msculos rectos abdominales
Hernia umbilical
Hernias inguinales
Piernas y pies rotados hacia afuera
Prolapso rectal
Malformaciones seas
Malformaciones intestinales como fistulas vaginorectales,
estrechez o ausencia del recto
Malformaciones ureterales con duplicacin, aplasia o ectopias
o Diagnostico
Generalmente se puede diagnosticar mediante una ecografa fetal,

antes del nacimiento y luego del nacimiento mediante el examen fsico para
corroborar anomalas en la pared abdominal inferior, vejiga, pelvis sea y
genitales externos.
Epispadias
o Tratamiento
Tratamiento de sostn que tiene como objetivo lo siguiente:
Preservar la funcin renal y prevenir las complicaciones que

genera la incontinencia urinaria (colocar gasas vaselinadas o cremas
limpiadoras, as como el cambio frecuente de paales.
Tratamiento quirrgico definitivo:
Cierre primario anatmico, uterosigmoidostomia, conducto ileal,

conducto colnico, uterostomia cutnea, y colecistoplastia. El tratamiento
tambien incluye la correccin de anomalas genitales, intestinales y
ureterales.
Malformaciones ureterales
1. Megaurter
o Concepto
El trmino megaurter hace referencia a un urter expandido o

ensanchado cuyo funcionamiento es anormal, generalmente, el tamao del
megaurter es mayor que 7 milmetros de dimetro.
o Epidemiologia
La edad media de aparicin de la enfermedad es a los 24 dias de

nacidos, presentando una mayor predisposicin ante el sexo masculino y
hacia el lado izquierdo ureteral, se presenta con muy poca frecuencia
considerndose el 3% de la patologas del tracto urinario a nivel mundial, no
presenta afinidad por algn tipo de raza.
o Etiologa
Un megaurter que no est asociado a otros problemas ocurre

durante el desarrollo fetal. Se presenta cuando una porcin del urter, que
normalmente es una capa muscular de tejido, es reemplazada por tejido
fibroso y rgido.
El megaurter puede presentarse solo, pero suele ocurrir en

combinacin con otros trastornos, como el sndrome de abdomen en ciruela
pasa (Prune-Belly).
o Fisiopatologa
El megaurter tambien considerado como urter dilatado, presenta

una peristalsis defectuosa, lo cual provoca la dilatacin por encima de un
segmento normal estrecho, la peristalsis es debida a la falta de la capa
muscular y es debido a este defecto que la orina no se conduce a la vejiga.
Esta enfermedad puede ser originada desde el periodo embrionario como
un defecto en las protenas contrctiles y en las celulas formadoras de la
capa muscular lisa, en el caso de ser secundarias se presentan como
complicaciones a patologas de base.
Obstruccin urinaria
Reflujo urinario
Incontinencia urinaria
Infecciones del tracto urinario
o Diagnostico
Un megaurter se diagnostica mediante una ecografa durante el

embarazo y luego del nacimiento, se debe prestar especial atencin antes
las infecciones del tracto urinario, ya que se asocian en un alto porcentaje a
la enfermedad, adems de esto se deben efectuar ciertos exmenes de
laboratorio para evaluar la funcin renal y si existen alteraciones en cuanto
a la hematologa completa, tambien se deben realizar estudios
complementarios como:
Pielografa endovenosa la cual revela la velocidad y trayectoria del

flujo de orina a travs del tracto urinario.
Cistouretrograma mediante imgenes que mostrarn si hay reflujo
urinario hacia los urteres y los riones.
Ecografa abdominal, para ver el funcionamiento de los rganos
Tumor de Wilms
Hidronefrosis
o Tratamiento
El tratamiento se debe basar de acuerdo a la edad del paciente y la

gravedad de la enfermedad, lo principal es aplicar terapias con antibiticos
si existen infecciones del tracto urinario, en algunos casos no se requiere de
intervencin quirrgica pues el proceso suele ceder por si solo pero en
casos mas graves se requiere la extirpacin de la porcin del urter que es
anormal, reducindolo y volvindolo a conectar los conductos.
2. Urter ectpico
o Concepto
Los urteres ectpicos en general reflejan duplicacin renal y ureteral

completa y casi el 10% de los casos son bilaterales. El urter ectpico
suele drenar el polo superior displsico de un rin doble y se inserta por
debajo de la unin vesicoureteral normal en la parte baja del trgono o en la
uretra proximal.
Los urteres ectpicos aparecen con mucha mayor frecuencia en

mujeres y la localizacin de la insercin pueden ser la vagina y la vulva, con
la incontinencia resultante. Un urter ectpico a menudo se asocia con
ureterocele, una dilatacin qustica del urter terminal. En nios, los
ureteroceles pueden asociarse con infeccin del tracto urinario y
obstruccin del cuello vesical o incluso del urter contralateral.
o Epidemiologia
Sigue siendo una patologa que ocurre prioritariamente en el sexo

femenino abarcando slo el 15% en hombres, por su frecuencia se situa
alrededor de 1 por cada 2000 individuos a nivel mundial, y van a variar
dependiendo del polo renal, siendo superior en portadores de doble sistema
pieloureteral.
o Etiologa
Malformaciones congnitas debido a defectos en el desarrollo

embrionario
o Fisiopatologa
Embriolgicamente la uretra bulbar no tiene un desarrollo uniforme

en su longitud total, ya que corresponde al punto de fusin de los dos
componentes del tabique urorrectal y es por esta razn por la que en ella se
encuentra la mayor frecuencia de reduplicacin uretral.
Cuando existe esta reduplicacin uretral este urter anmalo llega a

distintos puntos anatmicos que no corresponden al trgono vesical estos
sitios pueden ser distal al cuello de la vejiga en la mujer y en el hombre a
nivel de la uretra prosttica, utrculo, vesculas seminales o conductos
deferentes
La presentacin clnica dependera del tipo de duplicacin, las formas

abiertas con un segundo meato epispdico o hipospdico seran fciles de
diagnosticar, pero las formas ciegas, que son las ms frecuentes, tendran
un diagnstico ms difcil.
La sintomatologa se podra agrupar segn Barbagli en tres grupos:
Trastornos de la miccin, trastornos sexuales y mixtos.
Los trastornos de la miccin ms frecuentes seran: la infeccin

recidivante, la incontinencia, el goteo postmiccional y la clnica
obstructiva del tracto urinario inferior.
Los trastornos de la funcin sexual vendran manifestados por
eyaculacin disminuida o ausente.
En los adultos, la presentacin clnica se asocia con infecciones,

litiasis ureterales o ambas.
o Diagnostico
El diagnostico se basa en la exploracin clnica desde la etapa

prenatal en la que mediante ecografas se suele determinar la presencia de
hidronefrosis y luego se logra obtener el diagnostico final despus del
nacimiento generalmente en los nios con edades muy tempranas cuando
desarrollan infecciones urinarias, algunos estudios complementarios como
la uretrocistografia debe ser utilizada para certificar la presencia de reflujo
vesicouretral, la ecotomografa permite visualizar la hidroureteronefrosis del
polo superior, especialmente a nivel de pelvis renal, donde tambin se
puede evaluar el grosor del parnquima, y en la zona baja donde se ve el
urter muy dilatado bajo la vejiga, para corroborar los mtodos anteriores se
efecta la cistoscopia la cual permite observar la desembocadura de meato
uretral ectpico.
Incontinencia e infecciones urinaria
o Tratamiento
El tratamiento debe ir encaminado a conseguir un canal uretral

funcional con una reconstruccin meticulosa de todas las capas, las
opciones teraputicas seran: la incisin endoscpica del tabique o la
uretroplastia en uno o dos tiempos, es evidente que el tratamiento
quirrgico slo debe realizarse cuando la malformacin provoca una
sintomatologa relevante, como en las infecciones urinarias de repeticin.
3. Vlvulas de la uretra posterior
o Concepto
Las vlvulas de uretra posterior congnitas son repliegues de

mucosa en la uretra posterior, las cuales, por lo general, estn unidas a la
porcin final del verumontanum. Son la causa ms comn de obstruccin
de la va urinaria en varones en el momento del nacimiento.
o Epidemiologia
Reportes internacionales establecen que la incidencia en los nios es

del 5 al 11 % con una prevalencia de 14 x cada 1000 habitantes sin
discriminar grupos etarios, pudindose presentar con una mayor frecuencia
entre la edad comprendida entre los 3 y los 6 aos y representando una
incidencia ligeramente mayor en recin nacidos masculinos (mayor de 1 por
cada 250),asociado a consanguinidad en gran nmero de casos, llevando a
la sospecha de una herencia autosmica recesiva.
o Etiologa
Ausencia de reflujo vesicouretral

Presencia de ascitis urinaria
Urinoma en el perodo neonatal
Divertculo vesical.
Herencia autosmica recesiva
o Fisiopatologa
Los estudios clsicos de Henneberry y Stephens,y anteriormente de

Mackie y Stephens, dieron luz a la teora del brote (bud theory), la cual
defiende el origen comn de la displasia renal, de las vlvulas de uretra
posterior y, por ende, del RVU. De forma grosera, se puede resumir que
estos autores observaron que todos los riones displsicos de estos
pacientes se asocian a RVU, mientras que no todos los RVU se
acompaan, necesariamente, de displasia.
Estudiaron la regin distal del urter y concluyeron que los riones

eran tanto ms displsicos cuanto ms lateralizada era la insercin ureteral
en la vejiga. La teora del brote propugna que una localizacin anormal del
brote ureteral primigenio en el conducto de Wlff conlleva una insercin
ectpica del urter en la vejiga en formacin (con un tnel submucoso muy
corto) e induce el desarrollo de la porcin perifrica del metanefros,
generando un rin displsico. Esta teora explicara los resultados de
mltiples publicaciones que describen la presencia de cambios displsicos
primarios y secundarios en riones de nios con vlvulas de uretra
posterior.
Otra teora propuesta es debida a las altas presiones causadas por

la obstruccin uretral in tero, debida a malformaciones durante la
embriognesis, la obstruccin genera defectos en el filtrado glomerular,
siendo el ms importante la hipertensin intraluminal causada por la alta
presin secundaria a la obstruccin uretral.
o Morfologa
La enfermedad suele estar asociada a hipoplasia pulmonar por lo

que se reconocen pulmones en fase sacular del desarrollo, con hipoplasia
en los riones, prdida arquitectural con escasos glomrulos, mltiples
quistes, tbulos inmaduros con collaretes de mesnquima primitivo e islas
de cartlago. En los urteres, presencia de valvas y dilatacin, la uretra es
usual, presencia de displasia renal multiqustica, con valvas ureterales, e
hidrourter.
Vejiga dilatada que puede detectarse a travs del abdomen como

una masa de gran tamao
Infeccin del tracto urinario, generalmente no es comn en nios
menores de 5 aos de edad y es poco probable en los varones por lo
que hace sospechar de una obstruccin
Dolor al orinar
Escaso chorro miccional
Oliguria
Incontinencia urinaria nocturna o diurna
Insuficiente aumento de peso
Disuria
o Diagnostico
El diagnstico de esta enfermedad se suele lograr mediante,

exmenes de laboratorio especialmente realizados para corroborar la
funcin renal, as como los valores de los cocientes calculados entre las
concentraciones urinarias de N- acetil-glucosaminidasa (NAG) y de
microalbmina con respecto a la creatinina urinaria, capacidad de
concentracin y de eliminacin urinaria, algunos estudios complementarios
ayudan a corroborar la existencia de esta patologa como lo son los
estudios de imagen o por cistouretrograma.
o Tratamiento
Es bsicamente quirrgico, una vez se ha hecho el diagnstico en la

infancia, existen diferentes tratamientos, entre los que se encuentran
procedimientos endoscpicos a travs de una nefrostoma o incluso el uso
de lser Holmium para lograr que los urteres sean permeables. En caso de
encontrar un rin seriamente afectado funcionalmente, es necesario
realizar nefrectoma
Malformaciones congnitas de genitales femeninos
Malformaciones de la vulva
1. Hipertrofia de labios menores
o Concepto
Es ms una variante anatmica que una malformacin.

Generalmente asintomtica, aunque a veces puede originar: irritacin local,
molestias al andar o dificultar las relaciones sexuales, puede ser uni o
bilateral, simtrica o asimtrica; esta ltima es la ms frecuente.
o Epidemiologia
La hipertrofia de los labios menores de la vulva es de incidencia

desconocida y puede aparecer a cualquier edad, pero es ms frecuente en
mujeres menores de 20 aos, lo que origina que muchas veces no se le
comunique a la familia ni al mdico, se presenta con una incidencia de 6 por
cada 10 mujeres a nivel mundial.
o Etiologa
Idioptica
Antecedentes hereditarios
Administracin de andrgenos durante la infancia
Relaciones sexuales en edad temprana
Masturbacin frecuente
Prcticas deportivas como los ciclistas
Parto va vaginal
Pacientes con vejiga neurgena
En algunas tribus de frica se provoca la hipertrofia voluntaria
mediante estiramiento mantenido de los labios
Usuarias de piercing
o Fisiopatologa
Los labios mayores y menores se extienden desde el monte de

venus hasta el recto, justo dentro de los labios mayores encontramos los
labios menores y debido a su nombre son indicativos de ser ms pequeos,
en condiciones de hipertrofia o sobrecrecimiento exagerado por variables
causas bien sea desde el nacimiento, en la pubertad o a lo largo de la vida,
el tejido normal de la vulva se expande y puede tornarse ms grueso o en
su defecto fino y elstico, adems de que se desarrollan nuevos vasos
sanguneos y nerviosos que a largo plazo desencadenan las molestias
asociadas.
o Morfologa
Mediante una observacin macroscpica se suele observar el

crecimiento exagerado de los labios menores con una distancia superior a
los 4 centmetros y microscopicamente se suele encontrar un aumento del
tamao de las glndulas sebceas y del tejido conjuntivo que recubre los
labios.
La clnica de presentacin de la hipertrofia de labios menores es

muy variada, suele manifestarse por problemas de irritacin local,
incomodidad al caminar o al sentarse, as como dificultades con la higiene
personal durante la menstruacin. Los trastornos locales pueden aumentar
de intensidad en actividades en que se comprime la vulva; por ejemplo: al
caminar, correr, montar en bicicleta o a caballo.
En algunas mujeres provoca que no tengan relaciones sexuales por
miedo a mostrar sus genitales, en otras puede originar dispareunia por
entrada de los labios en la vagina durante el coito. Como consecuencia de
todo lo anterior se originan trastornos psicolgicos importantes que
repercuten negativamente en la vida personal y social de estas pacientes.
o Diagnstico
El diagnstico de esta patologa debe basarse en la historia clnica

en a bsqueda de antecedenetes familiares con la misma sintomatologa
adems de prestar especial cuidado y atencin a lo que manifiesta la propia
paciente, ya que estos problemas no suelen ser corregidos hasta que
causan inconvenientes, se duele diagnosticar una hipertrofia de labios
menores, luego de la confirmacin por el propio examen fsico, se
considera un crecimiento excesivo por encima de 4 cm desde la base al
borde puede presentarse de forma simtrica o asimtrica.
Hipertrofia de labios mayores

Prolapso vaginal
o Tratamiento
La tcnica ms comn de reduccin consiste en la simple

reseccin del borde distal, bien con bistur fro mediante la labioplastia, y
con electrocauterio, para obtener un borde labial cicatricial. A largo
plazo, despus de la intervencin, ha sido excelente el grado de
satisfaccin tanto para las pacientes como para los mdicos.
2. Sinequia vulvar
o Concepto
Tambien conocida como sinequia es un cuadro que consiste en la

unin de los labios menores de la vulva por un puente de piel que impide
que se visualicen correctamente tanto la uretra como el introito vaginal.
o Epidemiologia
La sinequia vulvar es extremadamente infrecuente entre las nias

recin nacidas, ya que la concentracin de estrgenos en los bebes
despus del parto es muy alta. Por lo que el problema suele presentarse
entre los 4 meses y los seis aos normalmente seguido de un periodo de
inflamacin en la zona genital. Su frecuencia es de 1 por cada 1200
pacientes femeninos constituyendo el 19 % de las consultas en pediatra
o Etiologa
Malformaciones congnitas en los genitales externos

Adquiridas:
Deprivacin estrognica
Irritacin de genitales externos
Higiene deficiente
o Fisiopatologa
Es una enfermedad adquirida cuya causa no est claramente

establecida, aunque en la mayor parte de los casos se debe a condicin de
irritacin de la piel lo cual desencadena la aparicin de erosiones y
plegamientos de la piel que inician el periodo de cicatrizacin y cuando no
existe una adecuada higiene para separar estas capas de piel se produce la
sinequia vulvar.
Asintomtica
Inflamacin de la vulva
Secreciones de flujo
Obstruccin para la salida de la orina
Fiebre
infecciones urinarias repetidas
o Diagnostico
Para lograr un correcto diagnstico es necesario poder identificar

mediante un examen fsico exhaustivo si la sinequia es total o parcial, en el
caso de que sea total se observara completamente cubierta por una
superficie plana de piel, presentando una lnea de tejido blanquecino en su
parte central y se suele identificar un orificio uretral milimtrico por lo que la
paciente presentara dificultades para orinar
En el caso de ser parcial el grado de unin entre los labios suele

variar haciendo que el problema sea ms difcil de detectar, sobre todo si no
es acompaado de sntomas como infecciones urinarias frecuentes y fiebre.
Agenesia vaginal
Atresia del himen
o Tratamiento
El tratamiento de la sinequia vulvar en casos no extremos consiste

en masajes suaves con los dedos lubricados con vaselina en la zona de
unin de las membranas, adems de lubricar el orificio vaginal cada vez
que se cambie el paal, se debe hacer un control peridico entre dos y
cuatro veces al ao.
Tambien se recomienda la aplicacin de cremas con estrgenos o
estradiol en el punto de unin de las membranas unas tres veces al dia
hasta que se separe, se debe tener especial cuidado en la aplicacin de
estos medicamentos ya que una administracin prologada puede provocar
pigmentacin de las areolas o genitales externos adems de una
pseudopubertad precoz.
La ginecologa actualmente rechaza la ciruga ya que si no existe un

cuidado adecuado posterior puede provocar la formacin de una cicatriz
ms fuerte que la anterior.
3. Hipertrofia del cltoris
o Concepto
Es el aumento del tamao del rgano femenino por encima de sus

valores normales de 0,5 a 1 cm.
o Epidemiologia
Tiene una incidencia de 1 por cada 30.000 nacimientos en un ao a

nivel mundial y en la mayora de los casos suele asociarse a trastornos
hormonales de tipo virilizantes.
o Etiologa
Malformaciones congnitas en estados intersexuales

Alteraciones hormonales
Masturbacin
Tumores virilizantes que producen testosterona del ovario o de la
glndula suprarrenal
Neurofibromatosis
Medicamentos con el Danazol
o Fisiopatologa
La hipertrofia del cltoris puede deberse a mltiples causas pero en el

caso de ser congnita desarrollndose entre la 5 a la 20 semana de
gestacin, se asocia a una excesiva produccin de andrgenos u hormonas
sexuales masculinas por la hiperplasia de las glndulas suprarrenales, con
lo cual conduce a la aparicin de virilizacin o de un pseudopene en la nia.
En el caso de las dems etiologas se refiere al aumento del tejido

propio del rgano, acompaado de alteraciones hormonales o desordenes
en la produccion de protenas fibrilares.
Dolor
Incapacidad para la satisfaccin en la relaciones sexuales en la
edad adulta
Obstruccin del conducto uretral
Infecciones urinarias
Hiperplasia de los labios menores asociada a la hiperplasia del
cltoris
o Diagnostico
Para poder obtener un correcto diagnostico se debe realizar un

examen fsico adecuado de los genitales externos de la nia y se debe
efectuar la medida del cltoris para poder ser diagnosticado dentro de una
hipertrofia su tamao debe superar a 1 cm, adems de efectuar una
ecografa para dar a conocer la presencia o ausencia del tero y las
trompas uterinas.
Hipertrofia de labios menores y mayores
o Tratamiento
El tratamiento bsicamente es quirrgico y consiste en reestablecer

el tamao normal retirando el exceso de piel circundante alrededor del
cltoris y reduciendo la piel del capuchn, la intervencin suele efectuarse
bajo anestesia local, en ocasiones la hipertrofia del cltoris tambien suele
asociarse a la hipertrofia de los labios menores que tambien pueden
corregirse en la misma intervencin quirrgica, posteriormente se deber
indicar un riguroso cuidado al paciente para lograr a correcta cicatrizacin
4. Imperforacin del himen
o Concepto
El himen es una capa mucosa de tejido conectivo epitelizado que

separa la luz vaginal de la cavidad del seno urogenital durante la etapa
fetal, esta membrana se suele romper y reabsorber parcialmente durante
las etapas posteriores del desarrollo embriofetal, pero en ocasiones se
produce un fallo en este proceso y da lugar a esta anomala congnita.
o Epidemiologia
Es probablemente la anomala obstructiva ms frecuente del tracto

urogenital femenino, considerndose su incidencia de 0,1% de los recin
nacidos de sexo femenino con dos picos de mayor incidencia en la poca
neonatal y en la pubertad.
o Etiologa
Malformaciones genticas trasmitidas por rasgos cromosmicos

de genes recesivos y dominantes
o Fisiopatologa
Desencadenado por alteraciones genticas que afectan el aparato

genital femenino como son; las malformaciones uterinas, vaginales y las
urinarias, las fases de formacin del himen conllevan a la aparicin de una
membrana delgada y frgil de tejido conjuntivo fibroelstico, ricamente
vascularizado e inervado, pero cuando se presenta la hipertrofia por
alteraciones desde el periodo embriolgico existe una hiperproduccion de
este tejido lo cual genera la adherencia completa a la pared externa del
orificio vaginal.
o Morfologa
Macroscpicamente se observa como una membrana blanquecina

que abarca completamente el orificio vaginal sin ninguna perforacin y
microscpicamente est compuesta por tejido conjuntivo fibroelstico con
abundantes vasos sanguneos
Masa abdominal
Abdominalgia cclica
Amenorrea primaria en las adolescentes
Problemas con la miccin y deposiciones
Peritonitis
Adenosis vaginal
Endometriosis
o Diagnostico
Se puede diagnosticar la imperforacin del himen a cualquier edad,

aunque casi siempre se diagnostica en el nacimiento o despus de la
pubertad, en la poca de la infancia cuando se efecta el examen fsico se
suele observar que no existe ninguna abertura en el himen y al contrario de
esto se presenta como una membrana compacta. En la pubertad se suele
diagnosticar al existir problemas cuando empiezan con su periodo
menstrual ya que la imperforacin del himen bloquea la salida del flujo
sanguneo. Tambien deben hacerse algunos exmenes como las
ecografas de pelvis para constatar si la imperforacin del himen no es
causada por otro problema.
Himen microperforado
Tag himeneal
Himen hipertrofiado
Himen coroliforme
Prolapso uretral
Uretocele ectpico
o Tratamiento
Con una ciruga menor se puede reparar una imperforacin del

himen, se hace un pequeo corte o incisin y se extrae la membrana extra
del himen, a las nias que se les diagnostica esta patologa luego del
nacimiento se les efecta esta ciruga durante la primera etapa de la
pubertad antes de la menarquia.
5. Estenosis uretral
o Concepto
Es la estrechez u obstruccin del conducto infravesical en la mujer,

debido a diversas etiologas que afectan el area urogenital.
o Epidemiologia
La obstruccin infravesical en la mujer es una entidad poco

frecuente constituyendo en un 3 a un 8 % de todas las pacientes con
clnicas del tracto urinario inferior, su incidencia es mucho menor que en
hombre ya sea por su menor longitud, su mayor movilidad o por presentar
menor proteccin por parte del hueso plvico.
o Etiologa
Idioptica
Congnita
Lesin del tracto urinario durante trabajos de parto prolongado
Postraumticas
Lesiones iatrognicas durante cirugas
Radioterapia plvica
Uretritis agudas y crnicas
Atrofia vulvar en mujeres posmenopusicas
Fibrosis periuretral
Infecciones de trasmisin sexual
Procedimientos en los que se coloca una sonda de uretra
o Fisiopatologa
Se debe a una estrechez en el conducto uretral, se desarrolla dentro

de un proceso de fibrosis, y formacin de una cicatriz en la mucosa uretral
y tejidos circulantes, la estenosis puede ocurrir en cualquier zona desde el
orificio de salida externo hasta la insercin en la vejiga, la formacin la
cicatriz provoca que el tejido se contraiga y se reduzca la luz de la uretra.
La estenosis congnita suele ser muy rara y es consecuencia de una

inadecuada fusin de la uretra anterior y posterior que ocurre durante el
periodo de diferenciacin de los rganos (organognesis) en el primer
trismestre de embarazo.
Secrecin de la uretra
Orina oscura y con sangre (coluria hematuria)
Deseos intensos de orinar y miccin frecuente
Disminucin del gasto urinario (retencin urinaria)
Prdida de control vesical
Dolor en la parte inferior del abdomen y el rea de la pelvis
Flujo de orina lenta puede desarrollarse de forma repentina o
gradual
Goteamiento terminal
Inflamacin de la vulva
o Diagnostico
No existe definicin clara para los criterios de diagnstico, que ha de

usarse por lo que se puede clasificar la obstruccin infravesical en
funcionales y estructurales de acuerdo a la causa que la genere. Tampoco
existe un claro consenso sobre cul es el dimetro a partir del cual hemos
de considerar una uretra patolgica pero hasta los momentos se toma la
considerada por Brannan< 20 F. adems de esto debe considerarse cada
una de las manifestaciones clnicas que manifieste el paciente de acuerdo a
su edad.
Infecciones de tracto urinario

Litiasis renal
o Tratamiento
El tratamiento consiste en corregir la obstruccin anatmica o

funcional de la uretra, con preservacin de la continencia urinaria, el mtodo
ms utilizado es la dilatacin uretral progresiva se ha demostrado mejora
perdurable tanto para el dimetro uretral como para el flujo as como la
disminucin de la presin mxima de cierre. Para pacientes con estenosis
cortas la uretrotomia interna sera una opcin correcta, pero en estenosis
proximales existe el riesgo de producir una lesin esfinteriana con la
consecuente incontinencia urinaria.
Malformaciones uterinas y vaginales
1. Malformaciones mllerianas
o Concepto
Las anomalas de los conductos de Mller o defectos en la fusin de

los ductos mllerianos suelen ser las ms frecuentes y en algunos casos
alteran la fertilidad de la mujer presentando incapacidades para el
desarrollo del embarazo durante la edad frtil
o Epidemiologia
Suelen afectar alrededor de 1 por cada 200 mujeres con cifras que
varan, entre 0.1 % a 3.8%, a nivel mundial.
o Etiologa
Fusin defectuosa de los ductos de Mller por causas

multifactoriales, poligenticas y familiares
o Clasificacin
La clasificacin de las anomalas mllerianas desarrollada en 1988

por la sociedad de reproduccin americana (American Fertility Society) se
basa en el momento en el que se produzca el defecto embriolgico, bien
sea durante la fase de desarrollo, fusin o reabsorcin de los conductos
mllerianos dentro de ellos podemos encontrar:
tero unicorne: Anomala uterina debida a la ausencia de

desarrollo o al desarrollo incompleto de uno de los conductos
mllerianos. La anomala del conducto mlleriano se suele
asociar a anomalas del sistema mesonefrico homolateral, sobre
todo agenesia renal. Tiene una incidencia del 1% y cuando hay
desarrollo incompleto de uno de los conductos mllerianos se
subdivide en 3 subtipos:
Con cuerno rudimentario no funcionante (sin endometrio)
Con cuerno rudimentario funcionante no comunicante
Con cuerno rudimentario funcionante y comunicante
Un tero unicorne puede soportar un embarazo a trmino, aunque

alrededor de un 40% de los embarazos terminarn en abortos
espontneos y alrededor del 40% de los partos sern prematuros.
tero didelfo: Anomala producida por la falta de fusin de los

conductos de Mller, lo que da como resultado el desarrollo de
dos teros diferentes con dos crvix y con separacin de dos
vaginas en el tercio superior (tabique vaginal). Los cuernos
uterinos habitualmente se hallan separados uno de otro. El tero
didelfo con septo vaginal sin obstruccin en ninguno de los dos
teros habitualmente es asintomtico, en los casos sintomticos
suelen cursar con dismenorrea. En estos casos slo es necesaria
la reseccin del septo vaginal para corregir la dispareunia. La
capacidad reproductiva es casi normal, aunque se reportan casos
de infertilidad primaria, aborto recurrente, prdida gestacional,
parto pretrmino y distocias durante el parto.
tero bicorne: Resultante de una anomala de fusin parcial de

los conductos de Mller. La separacin existente entre ambos
hemiteros est formada por miometrio y puede llegar hasta el
orificio cervical externo (Bicorne-bicollis) o por encima del orificio
cervical interno (Bicorne - unicollis). En este tipo de tero el bebe
tiene menos espacio para crecer que en un tero con forma
normal, es por esto que los riesgos reproductivos descritos son
aborto recurrente y parto pretrmino.
tero septo: Anomala en la que un septo de tejido conectivo

divide la cavidad uterina en dos. Se produce por un fallo de
reabsorcin del septo fibroso final que separa la unin de los
conductos mllerianos. El septo uterino es la malformacin
uterina ms frecuente y su importancia deriva de su asociacin a
malos resultados obsttricos, siendo especialmente importante su
asociacin con abortos de repeticin.
Hay 3 tipos de tero septo: el subsepto o septo parcial, el septo

completo que alcanza el orifico cervical interno y el septo completo
con dos crvix.
tero arcuato: Es una variante del tero septo en el que el

septo uterino es menor de 1 cm de profundidad, presentando una
base ms ancha. El tero arcuato no presenta ningn riesgo en la
reproduccin cuando se compara con los teros normales.
o Fisiopatologa
Los conductos Mllerianos aparecen en la sptima semana del

embarazo y desde entonces y hasta la semana veinte, ocurre el desarrollo
normal, primero se alargan, acercndose verticalmente para formar las
trompas de Falopio con sus mitades superiores y despus, las mitades
inferiores se fusionan latero medialmente para formar el tero, el crvix y el
tercio superior de la vagina, en ese tercio superior de la vagina dependiente
de los ductos de Mller, se fusiona a nivel del tubrculo Mlleriano con los
dos tercios inferiores dependientes del seno urogenital.
Durante ese desarrollo ocurre la reabsorcin del septo y la

canalizacin del tabique de unin con el seno urogenital, para completar la
formacin normal de los genitales internos. Por causas poco establecidas,
pero que apuntan a mutaciones de los genes activadores de la hormona
antimlleriana (HAM) o de sus receptores y a factores ambientales, se
presentan agenesias o disgenesias, trastornos de fusin vertical, trastornos
de fusin lateral y junto a ellas, anomalas renales y esquelticas asociadas.
Asintomticos
Abortos espontneos
Infertilidad
o Diagnostico
El diagnstico de las anomalas mllerianas puede realizarse,

durante una evaluacin clnica en la que se debe tener especial cuidado , la
dilatacin y el legrado durante la evacuacin del producto de la concepcin
es importante para evaluar el fondo uterino desde un cuerno al otro y
permitir la deteccin de un septo uterino, la remocin manual de la placenta
y la exploracin manual del tero en el posparto tambien permiten obtener
informacin. As como tambien la visualizacin directa del tero durante la
cesrea o en las intervenciones permite inspeccionar y palpar el fondo
uterino.
Se pueden realizar algunos estudios complementarios como la

ecohisterografa y el ultrasonido tridimensional tambin son de gran utilidad
en el diagnstico de las anomalas congnitas uterinas. La
histerosalpingografa (HSG) es la tcnica convencional utilizada en las
pacientes que presentan prdidas fetales recurrentes. La laparoscopia
permite distinguir el contorno externo del fondo uterino. La tomografa axial
computarizada (TAC) y la resonancia magntica nuclear (RMN) permiten la
evaluacin de las estructuras mllerianas para determinar la presencia de
anomalas
La ecografa renal y/o la urografa de eliminacin son indispensables

en la evaluacin diagnstica de las malformaciones uterinas pues la
agenesia renal homolateral est presente en el 100 % de los casos de
teros didelfos con hemivagina imperforada, as como en la mayora de los
casos de tero unicorne.
teros didelfos,
teros bicornes
teros septados
o Tratamiento
Algunas malformaciones se pueden tratar, pero el tratamiento

implica ciertos riesgos, por ejemplo al realizar cirugas que recubren la
matriz el tejido que abarca las paredes del tero resultara daado es por
esto que la ciruga actualmente est en desuso por aumentar la
infertilidad, pero adems de esto existe un instrumento llamado
histeroscopio utilizado para eliminar los septos uterinos produciendo
menos daos ya que se inserta por el mismo orificio vaginal.
2. Agenesia vaginal
o Concepto
Ocurre cuando el sistema reproductivo femenino no termina su

desarrollo, en este caso la vagina puede ser ms corta de lo usual o incluso
no estar presente, el tero puede estar ausente o ser ms pequeo y los
ovarios no se ven afectados por lo que la produccion hormonal es normal.
Algunas veces, puede haber un rin en lugar de dos. La Agenesia Vaginal
tambin se conoce como Sndrome de Mayer-von Rokitansky-Kuster-
Hauser.
o Epidemiologia
La agenesia vaginal ocurre en 1 de cada 5000 nacimientos de

mujeres a nivel mundial.
o Etiologa
La aplasia mlleriana es un trastorno congnito, de modo que

aparece en el nacimiento por fallo de desarrollo embrionario. Se ha
asociado a una falta de receptores a las hormonas sexuales en los
conductos de Mller, as como un dficit de la enzima galactosa 1 fosfato
uridiltransferasa.
o Fisiopatologa
El sndrome responde a una etiologa multignica polifactorial, que

altera el desarrollo mlleriano entre a la 4 y la 12 semana de gestacin,
algunos autores afirman que la hormona antimlleriana (AMH), podra estar
implicada en esta situacin, adems de esto deberan considerarse las
mutaciones inactivantes del gen Wnt4 asociado a agenesia vaginal,
agenesia renal y androgenizacin.
Dolor pelviano cclico

Baja estatura
Vulva de aspecto normal en relacin a los labios mayores y
menores, cltoris y uretra
Ausencia de la membrana himeneal, cuyo sitio es ocupado por un
rafe medio ostensible que se extiende en direccin vertical.
El espacio de separacin entre las paredes de la vulva es
estrecho
o Diagnostico
Se efecta mediante el examen fsico y la anamnesis al paciente ya

que se debe indagar la presencia de miembros familiares con los mismos
sntomas.
Si la agenesia vaginal pura (no se acompaa de malformacin

uterina) y no fue diagnosticada al nacimiento o durante la infancia
evoluciona de forma asintomtica hasta la pubertad. Pero al producirse la
menarqua, se presenta el cuadro tpico de dolor pelviano peridico,
distensin abdominal y tumoracin en hipogastrio, dado en este caso por
una hematometra. Ante este cuadro, un simple examen fsico permite
establecer el diagnstico presuntivo que ser confirmado mediante la
realizacin de una ecografa plvica y una resonancia magntica
Sndrome de insensibilidad andrognica

o Tratamiento
Desde el punto de vista teraputico la paciente debera ser atendida

por un equipo multidisciplinario que contar adems del mdico general con
el gineclogo, urlogo, psiclogo, cirujano y por supuesto si es necesario el
pediatra.
Se corrige esta malformacin con los mejores resultados por

tcnicas de dilatacin, obteniendo una neovagina de unos 8-10 cm., con
buena distensibilidad y calibre, as como lubricable. Se pueden realizar
tcnicas quirrgicas para el tratamiento, que consisten generalmente en
abrir un canal entre el espacio recto-vesical, con o sin asistencia de un
revestimiento para la neovagina que va desde porciones de saco amnitico,
sigmoides, piel o revestimiento cutneo-mucoso de los labios menores,
segn las distintas tcnicas quirrgicas, que no estn exentas de
complicaciones postoperatorias, siendo las ms frecuentes la infeccin de
la neovagina, hemorragias, necrosis y fstulas, el trasplante de tero an
est en estudio.
3. Atresia vaginal
o Concepto
Consiste en la aparicin de un tabique vaginal transverso, la atresia

puede ser parcial o total, pertenece a una gran gama de alteraciones
congnitas, en las que se ve afectada la continuidad de la vagina. Esta
patologa se debe a una alteracin de la fusin entre los conductos de
Mller y el seno urogenital, resultando en una falta de canalizacin de los
tejidos del bulbo sinovaginal.
o Epidemiologia
Es una de las anomalas ms raras del tracto reproductivo, la

incidencia exacta se desconoce. Tiene una frecuencia aproximada de
1/70.000 pacientes ginecolgicas a nivel mundial.
o Etiologa
Idioptica
Alteracin de la fusin entre los conductos de Mller y el seno
urogenital
Transmisin autosmica recesiva, ya que se han descrito casos
familiares
o Fisiopatologa
Se presenta como una anormalidad congnita de causa gentica no

bien conocida, que impide la fusin de los conductos de Mller, y el seno
urogenital sin presentar alteraciones uterinas ni renales por no existir
compromiso de los metanefros.
o Morfologa
De acuerdo a la histologa el tabique consiste en un estroma de tejido

conjuntivo con fibras musculares, vasos sanguneos, nervios, y epitelio por
ambos lados, el que generalmente es de tipo estratificado escamoso,
aunque tambin se han descrito con epitelio de transicin y cuboide.
Amenorrea
Dolor plvico
Hematocolpos y/o hematometra o hematosalpinx
Descarga vaginal de mal olor
Dismenorrea
Irregularidades menstruales
Dispareunia
Distocia de tejidos blandos en el parto
Infertilidad.
o Diagnostico
En general el tabique permanece indetectable hasta la pubertad

cuando empiezan a desarrollarse las manifestaciones clnicas a las que se
debe prestar mucha atencin. Su presentacin vara dependiendo de si es
completo o incompleto.
Si es completo se manifiesta con amenorrea primaria a la edad de la

pubertad, acompaada de dolor plvico cclico, causado por la retencin de
sangre y distensin de rganos. Al examen hay una masa en la pelvis que
puede ser secundaria a hematocolpos y/o hematometra o hematosalpinx, y
en ocasiones puede haber signos de hemoperitoneo. Al tacto rectal se
palpa la ubicacin y el ancho del tabique y las caractersticas del tumor
plvico.
Si es incompleto, puede ser asintomtico, o presentarse con

descarga vaginal de mal olor, dismenorrea, irregularidades menstruales,
dispareunia, en algunos casos imposibilidad de mantener relaciones
sexuales, distocia de tejidos blandos en el parto, o infertilidad. Al examen es
ms fcil ver el tabique con su perforacin en el perodo menstrual.
El diagnostico tambien se puede lograr mediante la ecografa

abdominal o transrectal, o resonancia magntica nuclear (RMN) para ver la
ubicacin y ancho del tabique y evaluar otras anomalas asociadas.
Himen imperforado
Agenesia vaginal
o Tratamiento
No existe tratamiento especfico para esta enfermedad pero suele

asociarse a la reseccin quirrgica del tabique formado dentro de las paredes
uterinas, si el tabique es alto y ancho es ms dificultoso, requirindose una
diseccin ms extensa y movilizacin de la mucosa vaginal para poder extraerlo.
Malformaciones de genitales masculinos
Malformaciones del pene
1. Hipospadias
o Concepto
Se debe a la asociacin de tres anomalas que afectan al pene como lo

son:
Un orificio ventral anormal del meato uretral, que puede estar

ubicado en cualquier lugar entre la porcin ventral del glande y el
perin.
Una incurvacin ventral anormal del pene (encorvamiento)
Una distribucin anormal del prepucio, con un capuchn dorsal y
prepucio deficiente en la parte ventral. La segunda y tercera
caracterstica no estn presentes en todos los casos
o Epidemiologia
Se presenta en 1 de cada 300 varones nacidos vivos a nivel mundial,

presentndose con una mayor frecuencia en el varn primognito.
o Etiologa
Herencia autosmica dominante o recesiva por mutaciones en el gen

HOXA13
Alteraciones en la gestacin
Frmacos como el cido valproico
Factores ambientales
o Fisiopatologa
Esta malformacin es debida a la fusin incompleta de los pliegues

ureterales, lo que da lugar a que el meato medio urinario no se localice al final del
glande sino en algn punto entre este y el perin, la gravedad de la malformacin
depende precisamente de que sea ms distal o ms cerca del glande por tanto
ms leve o ms proximal cerca de la base del pene y por lo tanto ms grave. Es
una malformacin tanto urinaria como genital debido al incurvamiento dorsal del
pene y el defecto dorsal de la uretra, adems de que pueden ir acompaados de
mltiples defectos malformativos en diversos rganos.
Testculos criptorquidicos
Torcedura en el tronco del pene
Glande achatado y hendido
Capucha sobre la cima del glande
Pene disfuncional para la miccin y las relaciones sexuales
Infertilidad
o Diagnostico
El diagnstico de hipospadias se hace en la mayora de los casos en el

examen del recin nacido, sin embargo hay una pequea proporcin de los nios
con hipospadias (6%) en los que el prepucio es completo y la anomala se detecta
al retraerlo o durante la circuncisin. En la evolucin inicial hay que anotar si el
paciente tiene otras malformaciones asociadas, pues el hipospadias puede ser
parte de un sndrome mayor. El examen genital debe ser completo, observando la
longitud del pene, el grosor de los cuerpos cavernosos, la localizacin del meato y
el grado de curvatura, tambien debe registrarse la conformacin del escroto
porque los escrotos bfidos y con implantacin alta se asocian. Hay que buscar
cuidadosamente la presencia de las gnadas en la bolsa escrotal, criptorquidia, y
hernia inguinales.
Sndrome de ambigedad genital.
o Tratamiento
Los bebes con hipospadias no deben ser circuncidados, ya que el prepucio

suele utilizarse para la reparacin quirrgica posterior. En la mayora de los casos
la ciruga se realiza antes de que el nio llegue a la edad escolar, durante la
ciruga se endereza el pene y se corrige la abertura mediante injertos del propio
prepucio, es importante resaltar que la reparacin debe requerir de mltiples
cirugas. Despus de la ciruga correctora en la edad adulta, los pacientes pueden
orinar en posicin de pie y tener una actividad sexual normal.
2. Epispadias
o Concepto
Es una rara anomala presente al nacer, en la que la uretra termina en la

cara superior del pene o en el dorso del pene.
o Epidemiologia
Se presenta con una incidencia de 1 por cada 120.000 hombres.
o Etiologa
Idiopticas
Congnita suele asociarse a la extrofia vesical
o Fisiopatologa
No est bien conocida y suele asociarse a las causantes de la hipospadias

por la herencia autosmica dominante o recesiva debido a mutaciones en el gen
HOXA13 que impide la correcta fusin de los conductos ureterales y la
desembocadura en el glande del pene.
Pene corto y ensanchado

Pene con curvatura anormal hacia arriba
Desembocadura uretral en la parte dorsal del pene
Reflujo de la orina hacia el rin
Incontinencia urinaria
Ensanchamiento del hueso pbico
Infecciones urinarias frecuentes
o Diagnostico
El diagnostico debe basarse en las manifestaciones clnicas del paciente,

antecedentes familiares y en el examen fsico para corroborar la presencia de las
fistulas en el pene, los estudios complementarios suelen ser de gran utilidad como
lo son: la pielografia intravenosa que permite conocer mediante radiografas el
recorrido exacto de los urteres y de la uretra, tambien es necesario realizar una
ecografa plvica en la bsqueda de otras malformaciones y para finalizar se
efecta la resonancia magntica y tomografas computarizadas.
Hipospadias
Extrofia vesical
o Tratamiento
La ciruga es imprescindible si existe incontinencia, al igual que para

extirpar la cuerda fibrosa dorsal, estirar el pene y fabricar una nueva uretra hasta
el glande del pene. La reparacin del esfnter no ha resultado muy exitosa, pero
algunos autores han obtenido continencia completa al interponer un tubo entre la
uretra posterior y la vejiga, construido a expensas de la pared anterior de esta
ltima.
Malformaciones de los testculos y epiddimo
1. Criptorquidia
o Concepto
La criptorquidia o testculo anormalmente descendido es la alteracin

genital ms comnmente observada en el varn recin nacido. Se define al
testculo anormalmente descendido como aquel que no se encuentra localizado en
la base de la bolsa escrotal.
o Epidemiologia
La incidencia de esta afectacin es de 2,2 a 3,8 % en los recin nacidos

varones a trmino, mantenindose en un 0,7 % despus del ao de vida.
o Etiopatogenia
El testculo se desarrolla a partir de las gnadas indiferenciada desde la

sexta semana de gestacin, el desarrollo testicular normal depende de la
presencia del gen SRY en el brazo corto del cromosoma Y y de la migracin y
posicin definitiva en el escroto, el descenso ocurre en dos fases:
Fase transabdominal:
Los testculos se deslizan por la cavidad abdominal hasta situarse

junto al orificio inguinal interno hacia la 15. semana, permaneciendo en
esta situacin diez semanas ms. Esta primera fase est regulada por la
hormona similar a la insulina tipo 3 (INSL-3) secretada por las clulas de
Leydig fetales desde la semana nueve y que acta a nivel de su receptor
RXFP2 e induce el desarrollo del gubernaculum testis. Los andrgenos
parecen tener un papel menor impidiendo la regresin del ligamento
suspensorio craneal. Los genes Hoxa 10 y Hoxa 11 tambin estn
implicados en esta fase del descenso.
Fase inguino-escrotal:
Se inicia a partir de la 28 semana de gestacin el testculo que se

encuentra situado a la entrada del canal inguinal, es guiado por el
ligamento gubernculo hasta el escroto. Esta fase se completa al final
de la semana 35 y es altamente andrgeno dependiente, y en parte
tambin de otros factores anatmicos. La hormona luteinizante, a travs
de su accin en la clula de Leydig, favorece la sntesis de testosterona
y de INSL-3. Las mutaciones en el gen del receptor de andrgenos
originan diversas alteraciones del desarrollo de los genitales masculinos
internos y externos.
El dficit de hormona antimlleriana (HAM) producira alteraciones en
la primera fase de la migracin. Otras anomalas hormonales: dficit de
hGC, de LH y FSH fetal, alteraciones en la biosntesis de testosterona o
en su accin a travs de sus receptores o accin posreceptor,
mutaciones del gen INSL-3 o su receptor, produciran alteraciones tanto
en la primera como en la segunda fase.
Asintomtica
Dolores en la pared abdominal especialmente en la regin de la ingle o
en la parte superior del escroto
Sensacin de pesadez en el testculo o la acumulacin de lquido
acuoso
o Diagnostico
Anamnesis
Antecedentes familiares de criptorquidia u otras alteraciones

relacionadas (trastornos de la olfaccin, varones estriles,
hipospadias u otras malformaciones del aparato genitourinario).
Antecedentes obsttricos: edad gestacional y peso al nacer,
prematuridad, ingesta o contacto con frmacos antiandrognicos.
Exploracin fsica
Es importante explorar en un ambiente clido y con las manos

templadas. El nio debe de estar en posicin de decbito supino con
las piernas flexionadas y en abduccin completa. Deben
inspeccionarse y palparse las localizaciones ms frecuentes del mal
ascenso.
Se debe visualizar el testculo en el canal inguinal, el desarrollo del
escroto: normal o hipoplsico y evaluar el tamao, consistencia y la
movilidad del testculo.
Pruebas complementarias
Se utilizan para la deteccin hormonal como:
Gonadotropinas y testosteronas basales: se deben realizar antes

de los seis meses de vida. Los niveles de LH y FSH nos ayudan a
diferenciar entre hipogonadismo hipo o hipergonadotropo. La
testosterona nos indica la funcionalidad de la clula de Leydig.
Inhibina B y HAM: son marcadores de la integridad de la clula de

Sertoli y por ello si encontramos la inhibina B y HAM bajos con cifras
algo elevadas de FSH en pacientes prepuberales son
determinaciones sugestivas de dao gonadal primario o de anorquia
bilateral.
Pruebas de imagen:
Ecografa: sirve para visualizar los testes en trayecto inguino-

escrotal, de menos utilidad para identificar testes intraabdominales.
Orquitis
Hipospadias
o Tratamiento
Se recomienda seguir un tratamiento si el testculo no desciende en los

primeros seis meses de vida, el tratamiento recomendado es la terapia hormonal
con administracin de GnRH y GCH que rigen la liberacin de testosterona, este
tratamiento hormonal tiene xito en aproximadamente el 20 % de los casos en el
caso de no ser modificado se comenzara la terapia quirrgica.
Malformaciones del escroto
1. Hidrocele
o Concepto
Hidrocele o hidrocele de la tnica vaginal del testculo (proceso vaginal) es

un saco lleno de lquido ubicado a lo largo del cordn espermtico, en el interior
del escroto.
o Epidemiologia
El proceso vaginal evidente se encuentra en 80-90% de los recin nacidos

a trmino y disminuye su tasa de frecuencia a los dos aos donde puede
encontrase en el 25-40% de los nios y aun en la etapa adulta puede estar
presente, sin embargo un hidrocele escrotal aparente es evidente solo en el 6% de
los recin nacidos a trmino.
o Etiologa
Malformaciones congnitas: Persistencia del proceso vaginal lo que

permite que liquido peritoneal fluya al escroto
Inflamacin y hematomas, comn en los adultos.

o Fisiopatologa
El desarrollo de los hidroceles son debidos a un defecto embriognico en el

cierre de la tnica vaginal del escroto que permanece permeable a lo largo del
cordn espermtico, logrando que un gran acumulo de lquido descienda hacia el
escroto, tambien puede ocurrir a causa de persistencia de conexiones del proceso
vaginal hacia el peritoneo o por un desbalance entre la produccin de lquido y su
absorcin dentro de la tnica vaginal.
Los hidroceles normalmente desaparecen a unos cuantos meses despus

del nacimiento, es importante resaltar que los hidroceles tambin pueden ser
causados por inflamacin, lesin del testculo , el epiddimo, por obstruccin con
lquido o sangre dentro del cordn espermtico, siendo este tipo el ms comn en
los hombres mayores.
Inflamacin testicular indolora

Sensacin de pesadez en uno o ambos testculos
o Diagnostico
El diagnostico debe lograrse mediante un examen fsico, se identificar un

escroto hinchado que no es sensible, a menudo, el testculo no se puede sentir
debido al lquido circundante. El tamao del saco lleno de lquido algunas veces
puede aumentar o disminuir por la presin del abdomen o el escroto.
Los hidroceles se pueden mostrar fcilmente, alumbrando con una linterna

(transiluminacin) a travs de la porcin agrandada del escroto. Si el escroto est
lleno de lquido transparente, se presentara una transiluminacin positiva. Se
puede hacer una ecografa para confirmar el diagnstico.
Hernias inguinales
o Tratamiento
Una opcin es retirar el lquido del escroto con una aguja, un proceso
llamado aspiracin; sin embargo, generalmente se prefiere la ciruga. La
aspiracin puede ser la mejor alternativa para personas que presenten ciertos
riesgos quirrgicos.
Despus de la aspiracin, se pueden inyectar medicamentos esclerosantes

(que endurecen o espesan) para cerrar la abertura. Esto ayudar a prevenir la
acumulacin posterior de lquido.
Los hidroceles asociados con una hernia inguinal se deben reparar

quirrgicamente lo ms rpido posible y los hidroceles que no desaparecen
espontneamente en un perodo de meses deben evaluarse para una posible
ciruga. Con frecuencia, se lleva a cabo un procedimiento quirrgico, llamado
hidrocelectoma, para corregir un hidrocele.
Conclusin
El aparato urinario y el genital forman al sistema urogenital, ambos sistemas

estn ntimamente desarrollados tanto en el desarrollo embrionario como por sus
estructuras anatmicas, el sistema urinario est formado por diversas constituyes
como los son los riones, vejiga, los urteres y la uretra, y el sistema genital
femenino compuesto por el tero, las trompas de Falopio, los ovarios y la vagina, y
en el sistema reproductor masculino constituido por la prstata, los conductos
deferentes, el epiddimo, y los testculos entre otras estructuras.
Cada una de las diversas porciones que conforman cada estructura pueden
presentar malformaciones congnitas desarrolladas durante el embarazo y que
muchas veces cursan de forma asintomtica apareciendo meses o aos despus
del nacimiento.
Las causas de estas malformaciones suelen ser variadas y se asocian a

trastornos genticos trasmitidos por herencia autosmica recesiva o dominante as
como tambin los ligados al cromosoma x o y, es importante hacer notar que los
defectos en el desarrollo embrionario forman la mayor parte de estas alteraciones
considerndose los principales en la aparicin de estas patologas, as mismo no
se debe dejar de considerar las alteraciones teratognicas producidas por
frmacos, alcohol o drogas que consume la madre durante el embrazo.
Algunas de ellas no tienen tratamiento, pero en la mayora es posible

corregirlas parcial o totalmente. De ah la importancia de conocerlas y
diagnosticarlas precozmente, ojal prenatalmente o en el perodo neonatal,
especialmente las anomalas obstructivas, ya que permite tratamientos derivativos
con el fin de producir la descompresin del sistema urinario y genital y evitar un
compromisos mucho mayores a largo plazo
Bibliografa
o Julio Nazer H., Luca Cifuentes O., Constanza Ramrez R./ Malformaciones
urinarias del recin nacido. Estudio ECLAMC 1998-2010/Rev. chil.
pediatr. vol.82 no.6 Santiago dic. 2011/cdnun.ultimasnoticias.com.ve/undes
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o Mayte Cabrera Hernndez, Lourdes Milagros Reyes Puentes, Roberto

Caveda Carrasco, Juan Jos Lorenzo Montano/Anomala vaginal: a
propsito de un caso interesante/http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1561-
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o Acin, P. Malformaciones del Aparato Genital Femenino, Protocolo N 43

en Protocolos Asistenciales en Ginecologa y Obstetrcia, Editado por
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Strmbeck JO. y Rosato FE. Barcelona, Salvat Editores, S.A. pg. 285-317.
1990/http://www3.univadis.net/microsites/area_salud_mujer/pdfs/16-
Malformaciones_del_aparato_genital_femenino_y_de_la_mama.pdf
Anexos
Malformaciones del tracto urogenital

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Repblica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educacin Superior

Santa Ana de Coro, Diciembre de 2015

Dra. Nelly Miquilena Integrantes:

Santa Ana de Coro, Diciembre de 2015

El sistema renal empieza a formarse durante el periodo embrionario a partir

Hacia la mitad del segundo mes de desarrollo los mesonefros forman un

Los embriones tanto masculinos como femeninos tienen inicialmente dos

La agenesia alude a la ausencia completa de un rgano y de su

Se debe a la falta congnita de un rin independientemente de

Aparece en 1 de cada 500 1000 individuos a nivel mundial y

Se debe a una falla en el desarrollo embrionario de uno de los

Suele acompaarse de la ausencia del urter o del

La agenesia unilateral es compatible con la vida si no existen

El diagnostico de esta enfermedad suele lograrse

Agenesia renal bilateral

El tratamiento recomendado a estos pacientes est basado

Se debe a la falta congnita de ambos riones

Es un trastorno poco comn incompatible con la vida, es

Se debe a una alteracin en el desarrollo de metanefros

Se asocia a muchos otros trastornos congnitos como

La agenesia renal bilateral se asocia con el fenotipo Potter

El diagnostico se efecta mediante pruebas de ultrasonido en

Agenesia renal unilateral

No existe ningn tipo de manejo o tratamiento actual para esta

El rin supernumerario es la ms rara de las malformaciones

Hasta ahora se conocen solo 100 casos a nivel mundial. La

El desarrollo parenquimatoso renal total es controlado en parte

1) La formacin de una segunda bolsa externa desde el

2) Se debe a la fragmentacin de un metanefros nico o un

Es por lo tanto interesante observar que la naturaleza

En la mayora de los casos que se diagnostican

En general esta malformacin se descubre por sus

La displasia o hipoplasia renal resulta de una alteracin de la

Se presenta en 1 de cada 4300 nacidos vivos a nivel

Es causada por trastornos autosmico dominantes

La hipoplasia renal describe unos riones pequeos con un

La verdadera hipoplasia es el resultado de un crecimiento

El diagnstico de ambas hipoplasias renales, se realiza

El tratamiento debe ser enfocado en el mantenimiento de la

Se caracteriza por la fusin de los polos superior o inferior de

Es una enfermedad congnita frecuente que afecta cerca de 1

Malformaciones congnitas de diferenciacin durante

Se deben a malformaciones en cada una de las porciones de

La mayora son asintomticos, aunque la hidronefrosis ocurre

El diagnstico de esta enfermedad se logra con la ecografa la

El tratamiento es bsicamente quirrgico, ya que el rin en

1. Ectopia renal y malrotacin

Es una anomala de posicin que puede afectar a un rin o ambos,

Su incidencia es de 1 por cada 5000 individuos a nivel mundial,

El rin metanfrico comienza a desarrollarse caudalmente en el

La ectopia renal bilateral a menudo se asocia con fusin renal o la

El rin puede encontrarse dentro de la pelvis sea, sobre el

Los pacientes suelen permanecer asintomticos hasta la cuarta o

Durante el examen fsico suelen encontrarse tumoraciones cuya

El diagnostico se efecta mediante la ecografa, la cual pone en

El diagnstico diferencial debe hacerse con las tumoraciones

El pronstico de estos pacientes es favorable, precisando control

1. Enfermedad renal poliqustica

Es una enfermedad renal caracterizada por la formacin de muchos

Ms de 600.000 americanos tienen poliquistosis renal, no presenta

La enfermedad poliqustica renal afecta a ms de 12.5 millones de

Herencia autosmica dominante: mutaciones del gen