ANOMALAS DEBIDAS A LAS ALTERACIONES EN LOS GENES DEL

CROMOSOMA X
A continuacin se exponen las principales enfermedades ligadas al sexo:

Hemofilia: las personas que padecen esta enfermedad presentan grandes

hemorragias ante cualquier tipo de herida, pues a su sangre le falta una
protena que interviene en la coagulacin.

Los genotipos y fenotipos posibles se recogen en la siguiente tabla:

GENOTIPOS FENOTIPOS
Mujer con coagulacin normal

Mujer con coagulacin normal y portadora

de hemofilia

Mujer hemoflica
Hombre con coagulacin normal

Hombre hemoflico

Daltonismo: es un defecto visual que impide ver el color rojo. Al igual que la
hemofilia, es causado por un alelo recesivo.

Los genotipos y fenotipos posibles se recogen en la siguiente tabla:

GENOTIPOS FENOTIPOS
Mujer con visin normal

Mujer con visin normal y portadora de

daltonismo

Mujer daltnica
Hombre con visin normal

Hombre daltnico
 ALTERACIONES DEBIDAS AL NMERO DE CROMOSOMAS
SEXUALES

Algunas alteraciones se producen al variar el nmero de cromosomas sexuales, bien

sea el cromosoma X o el cromosoma Y. A continuacin se explican brevemente algunas
de las ms conocidas:

Sndrome de Turner: Se produce cuando una mujer tiene solo un cromosoma

sexual X un lugar de la par sexual XX; es decir, tienen un total de 45
cromosomas y no los 46 habituales.

Esta anomala gentica provoca las siguientes alteraciones: la mujer no madura

sexualmente, los ovarios estn poco desarrollados, no presenta mamas o estas
son pequeas, la piel del cuello muestra pliegues y puede manifestarse
trastornos mentales de carcter leve. La frecuencia de aparicin de esta
anomala es de una mujer por cada 3500 nacidas.

Sindrome de Klinefelter: Afecta a una hombre de cada 700. Los individuos con
este sndrome tienen 47 cromosomas con dos X y un Y (XXY)

Poseen testculos poco desarrollados, pero son totalmente estriles: pueden

tener erecciones y eyaculaciones, aunque sin espermatozoides. A menudo son
altos y delgados y con voz muy aguda, y pueden presentar mamas
desarrolladas.

Sndrome de la triple X (XXX). Afecta a una de cada 1000 mujeres, que

presentan aspecto infantil y caracteres secundarios poco desarrollados.
Sndrome duplo Y. Afecta a 1 de cada 2000 hombres. Los individuos en los que
se manifiesta este sndrome portan un cromosoma Y extra (XYY), son de
estatura muy alta con un coeficiente intelectual bajo y pueden mostrarse
agresivos y desarrollar un comportamiento antisocial.
 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO
Ciertas alteraciones se deben a cambios, llamados mutaciones, en alguno de los genes y
pueden aparecer en cualquiera de los cromosomas autosmicos. No estn ligadas al
cromosoma X o Y, lo que significa que afectan por igual a hombres y a mujeres.

Otras alteraciones genticas son producidas por la variacin del nmero de cromosomas
autonmicos.

Entre las alteraciones ms frecuentes debidas a cambios en los genes se encuentran las
siguientes:

Polidactilia. Se trata de una alteracin del alelo que controla el nmero de dedos.
Albinismo. Ausencia hereditaria, ms o menos total, de la pigmentacin de la piel, de
los cabellos y del pelo en general. Los individuos afectados de albinismo presentan un
cutis muy claro, y los cabellos y las cejas casi blancos. A menudo esta anomala suele ir
acompaada de otros trastornos, como miopa o retrasos mentales. El albinismo se
manifiesta tanto en las personas como en muchos animales vertebrados. En los
vegetales puede aparecer un fenmeno anlogo, debido a una alteracin del proceso
de formacin de la clorofila, que determina que los cloroplastos, que deben dar a la
planta su caracterstico color verde, se vuelvan de un amarillo plido.
Anemia falciforme. Constituye otra enfermedad hereditaria de carcter recesivo. Esta
alteracin da lugar a una hemoglobina que, al no funcionar adecuadamente, hace que
la sangre sea menos eficiente en el aporte de oxgeno, lo cual provoca problemas
respiratorios en la persona que padece la enfermedad.
Fibrosis qustica. Est causada por un gen recesivo, por lo que slamente padecern
la enfermedad las personas que sean homocigticas para dicho alelo. Produce una
gran cantidad de mucosidad en los pulmones, debido a lo cual el intercambio de
oxgeno y de dixido de carbono entre los pulmones y la sangre es deficiente. Tambin
incrementa la posibilidad de padecer infecciones bacterianas.
Corea de Huntington. Es una enfermedad causada por un gen dominante, lo que
supone que los hijos de una persona portadora tienen la probabilidad de sufrir la
enfermedad en un 50%. Se desarrolla entre los 30 y 40 aos y consiste en una prdida
gradual del funcionamiento del cerebro que provoca alteraciones mentales y de
control del movimiento.
 GRUPOS SANGUNEOS
Nuestra sangre est formada mayoritariamente por agua, su color rojo
caracterstico se da por los eritrocitos, o ms comnmente llamados glbulos rojos.
Estos son celulas especializadas en la respiracin transportando el oxigeno necesario
(hacia las clulas) y el dixido de carbono (llevndolo hacia los pulmones). Estas clulas
poseen, igual que todas las clulas animales, una membrana en la que existen una
serie de protenas, estas protenas varan segn el tipo de sangre.

Existen principalmente dos tipos de protenas la protena A y la B. Segn la forma

en la que se combinen dichas protenas den como resultado 4 grupos sanguneos
diferentes.

Grupo A: Tiene protena A en la superficie del glbulo rojo.

Grupo B: Tiene protena B en la superficie del glbulo rojo.
Grupo AB: Tiene ambas protenas A y B (existe codominancia)
Grupo O: No tiene ninguna (A o B) en la superficie del glbulo rojo.

El Rh es otra de las protenas que cambian el tipo de sangre, si est presente en la

superficie de la clula ser Rh positivo y si no est, Rh negativo.

El conocimiento del tipo de clula que posee una persona es fundamental en

caso de una transfusin de sangre. Esto se debe a que al entrar en contacto una clula
con una protena que no reconoce forma anticuerpos contra dicha sustancia,
formando cogulos. A continuacin se expone una tabla con los diferentes tipos de
sangre que puede recibir una persona segn su grupo sanguneo:

Puede recibir sangre de

Tipo de sangre O-** O+ B- B+ A- A+ AB- AB+
AB+ SI SI SI SI SI SI SI SI
AB- SI SI SI SI
A+ SI SI SI SI
A- SI SI
B+ SI SI SI SI
B- SI SI
O+ SI SI
O- SI
 VARIABILIDAD HUMANA
En la Tierra hay ms de 6000 millones de personas, y no existen dos que sean
exactamente iguales. Las diferencias se deben a la combinacin de dos factores: los genes y el
ambiente.

Los genes se transmiten de padres a hijos, y cada uno hereda un conjunto de genes
nicos, excepto los gemelos univitelinos.
Por ambiente entendemos el conjunto de condiciones en las que se desarrolla
nuestra vida, como la alimentacin, el clima, etctera.

La variabilidad de los seres vivos viene determinada por los genes, el ambiente o una
combinacin de ambos. As, tu masa, por ejemplo, depende de los genes, pero tambin
depende de tu dieta. La variabilidad puede ser continua o discontinua.

Variabilidad continua: Est determinada por la accin conjunta de los genes

heredados y la modulacin del ambiente, y su representacin grfica es una curva de
distribucin normal. Estudios realizados con gemelos univitelinos muestran que
personas con caractersticas genticas idnticas pueden desarrollarlas de forma
diferente segn el ambiente en el que han vivido.

Existen ciertos casos de variacin continua en los que el ambiente no influye y se deben
nicamente al genotipo. Se trata de caracteres que dependen de la accin conjunta de varios
genes, como el color de la piel humana. En este caso se producen interacciones entre los
distintos pares de genes que controlan el carcter y generan un gradiente de color en la
poblacin.

o Variabilidad discontinua: Est controlada por los genes, pero no

existe influencia del ambiente.

El grupo sanguneo, el factor Rh, la lengua enrollable o la determinacin del sexo son
ejemplos de este tipo de variabilidad, que no muestra estados intermedios. No existe, por
tanto, una distribucin normal de estos caracteres en una poblacin.
 VARIABILIDAD GENTICA: MUTACIONES
Los genes alelos se producen por cambio en los genes originales. Dichos cambios se
llaman mutaciones.
Los efectos en los genes mutantes en el organismo pueden ser ms o menos grandes, afectar a
cualquier carcter hereditario y tener consecuencias beneficiosas, perjudiciales o inocuas.
Las mutaciones que afectan a la estructura o composicin de los genes se denominan gnicas.
Sin embargo, tambin son posibles cambios en el nmero de cromosomas de un individuo en
su morfologa y distribucin; estos tipos de mutaciones se denominan, respectivamente,
genmicas y cromosmicas.
Las mutaciones se generan de manera espontnea y al azar, con una frecuencia muy pequea,
y pueden afectar a las clulas de los tejidos somticos o a las clulas germinales. Si estas
ltimas participan en la fecundacin, la mutacin se transmitir en la siguiente generacin.
Ciertos agentes fsicos y qumicos favorecen la aparicin de mutaciones en los organismos.
Entre los primeros, las relaciones de rayos X, UV y gamma y los ultrasonidos son considerados
agentes mutgenos. Los agentes qumicos son muy numerosos. Algunos son la cafena, la
nicotina, pesticidas y determinados frmacos, las drogas, numerosos aditivos, etc.

EL GENOMA HUMANO
En febrero de 2001, todos los medios de comunicacin anunciaron que ya se dispona del
primer borrador del genoma humano, gracias a los esfuerzos de un proyecto pblico y de otro
privado. Pero qu es el genoma humano?
Los cromosomas estn constituidos por ADN y protenas, con una estructura de bases que
se van repitiendo y alternando hasta llegar, en la especie humana, a un nmero aproximado de
3.000 millones.
El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los 3.000
millones de nucletidos que se encuentran dentro de cada una de nuestras clulas.
La funcin del ADN es aportar informacin para que la clula fabrique protenas. Cada
fragmento de ADN que codifica una protena es un gen.
Aunque ya se ha secuenciado totalmente el genoma de otros organismos, como bacterias,
levaduras, insectos, gusanos o el arroz, el Proyecto Genoma Humano ha supuesto un gran
avance, pues nuestro genoma es 25 veces ms grande que el de cualquier otro organismo ya
conocido.
Como datos sorprendentes desvelados por este primer borrador cabe destacar que el
nmero de genes humaos se cifra en unos 31.000, muy inferior al que se calculaba, y que los
genes encargados de fabricar protenas suponen realmente el 1,5 % de todo el ADN. Se ha
comprobado tambin que las diferencias del genoma entre las personas es del 0,1 %, lo que
significa que el 99,9 % restante es idntico.
El conocimiento del genoma humano plantea, sin embargo, un gran nmero de
incgnitas, como, por ejemplo, cul es la funcin de esos 31.000 genes, cmo construyen y
mantienen nuestro organismo, de qu forma causan las enfermedades, etc. Este es el
momento de entender cmo funciona cada uno de nuestros genes, qu protena se sintetiza
con su informacin y cul es la funcin de esta protena.

ANORMALIDADES GENTICAS Y CROMOSMICAS

Alrededor del 6 % de los bebs nacen con anormalidades fsicas o mentales, y cerca del 21 %
de las muertes durante el primer ao de vida se deben a anormalidades de este tipo.

Algunas personas tienen una mayor probabilidad de pertenecer a este 6%. Cualquier persona
posee genes con defectos potencialmente dainos, pero no se manifiestan debido a que son
recesivos y solo se dan cuando tanto el padre como la madre aportan el gen defectuoso al
beb. No obstante, algunos defectos de nacimiento se transmiten mediante genes
dominantes.

Defectos transmitidos por herencia dominante

Por lo general, los genes normales dominan sobre los genes defectuosos. Sin embargo, a
veces, un gen dominante transmite un rasgo anormal. Al ser dominante, toda persona con este
gen tiene el defecto que dicho gen transmite. Existen unos 1.800 desrdenes que se heredan
de este modo, entre ellos, la enfermedad de Huntington y la acondroplasia (un tipo de
enanismo).

Defectos transmitidos por herencia recesiva

Estos defectos se transmiten de padres saludables, pero portadores de un gen que produce el
defecto. Para que se llegue a producir la enfermedad es necesario que ambos progenitores
sean portadores y transmitan los dos genes defectuosos a su hijo. Si el hijo hereda solo un gen
defectuoso de un padre, pero un gen normal del otro padre, no presentar la enfermedad,
aunque ser portador, de modo que podr transmitir este gen a sus hijos.

Defectos transmitidos por herencia ligada al sexo

Ciertos defectos o enfermedades se transmiten a travs de los cromosomas sexuales. Por
ejemplo, la hemofilia se produce a causa de un gen recesivo del cromosoma X.

Todos los hijos varones de un hombre con dos genes normales para un rasgo y de una mujer
con un gen anormal, tendrn un 50% de heredar el cromosoma X normal de la madre y no
padecer la enfermedad. Las hijas, en cambio, tendrn un 50% de probabilidades de ser
portadoras.

Si es el padre el que porta un cromosoma X anormal, nunca podr transmitir la enfermedad a

sus hijos varones, ya que a ellos les aporta el cromosoma Y sano. Sin embargo, a sus hijas les
transmite el cromosoma X anormal que las convierte en portadoras.
 ANORMALIDADES DE LOS CROMOSOMAS
En occidente, alrededor de 1 por cada 156 nios tiene algn tipo de anormalidad en sus
cromosomas. Algunas de estas alteraciones son hereditarias y otras son el resultado de
accidentes que ocurren durante el desarrollo del embrin. No obstante, no es raro que las
anormalidades de origen accidental se repitan en la misma familia.

Algunos trastornos de los cromosomas se deben a la prdida o a la presencia extra de un

cromosoma sexual. Por ejemplo, el sndrome de Klinefelter (XXY) es una alteracin poco
frecuente que se produce debido a la presencia de un cromosoma X de ms en los hombres.
Quienes presentan este sndrome tienen esterilidad, bajo desarrollo o caractersticas sexuales
secundarias del otro sexo. Tambin suelen tener problemas de aprendizaje.
El Sndrome de Down es la enfermedad ms frecuente producida por alteraciones de los
cromosomas. Es responsable de una tercera parte de todos los casos de retardo mental de
moderado a severo. Se produce debido a la existencia de un cromosoma 21 adicional, o a la
posicin errada de parte del cromosoma 21 sobre otro cromosoma.

Las personas con este sndrome presentan una cada de la piel del prpado en las esquinas
interiores de los ojos, tienen la cabeza pequea, nariz chata, lengua prominente, retardo
motor, deficiencias cardacas, del tracto intestinal, los ojos y los odos. Ms del 70% de las
personas con esta enfermedad viven hasta los 60 aos, aunque existe un riesgo de desarrollar
la enfermedad de Alzheimer.

El riesgo de sndrome de Down es mayor a medida que avanza la edad de los padres. Las
madres con 25 aos de edad tienen una probabilidad entre 2000 de tener un hijo con este
sndrome, mientras que las madres mayores de 45 aos tienen un riesgo de uno ente 40. El
riesgo tambin aumenta con la edad del padre, sobre todo para padres mayores de 50 aos.
No obstante, en el 95% de los casos, los cromosomas extras parecen proceder del vulo de las
madres, y slo en un 5% de los casos estn relacionados con la edad del padre.

En ms del 90% de los casos, el sndrome de Down se debe a un error en la distribucin de los
cromosomas durante el desarrollo del vulo, el espermatozoide o el cigoto. Un accidente de
este tipo puede presentarse en el desarrollo de un gemelo idntico, pero no en el otro.

Entre las madres menores de 35 aos, el sndrome de Down tiene ms posibilidades de tener
una causa hereditaria.

Los estudios realizados indican que las familias con nios con este sndrome y las familias con
nios normales presentan un funcionamiento similar, mostrando que los nios con esta
enfermedad y sus familias se ajustan de una forma positiva. Los padres aprenden acerca de
esta enfermedad y el modo de manejarla, a menudo con grupos de apoyo. Algunas de las
personas con sndrome de Down puede cuidar bien de s mismas y desempear bien un
trabajo estructurado.