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TRANSTORNOS DO

Tratado de Sade Mental da Infncia e Adolescncia da IACAPAP


Captulo
DESENVOLVIMENTO C.1

DEFICINCIA INTELECTUAL

Xiaoyan Ke & Jing Liu


Edio em Portugus
Editor: Flvio Dias Silva
Tradutores: Izadora Fonseca Zaiden Soares, Rafael Ramalho Vale Cavalcante

Xiaoyan Ke MD, PhD


Professor e Diretor, Child
Mental Health Research
Center, Nanjing Brain Hospital,
Nanjing Medical University,
Nanjing, JiangSu, China
Conflito de interesse: nenhum
divulgado.
Jing Liu MD
Professor e Diretor, Clinical
Department for Children and
Adolescents, Mental Health
Institute & the Sixth Hospital,
Peking University, Pequim,
China. Vice-Presidente da
Asian Society for Child and
Adolescent Psychiatry & Allied
Professions.
Conflito de interesse: nenhum
divulgado.

Esta publicao destina-se a profissionais em treinamento ou prtica em sade mental e no para o pblico em geral. As opinies
expressas so de responsabilidade dos autores e no representam necessariamente os pontos de vista do Editor ou da IACAPAP. Esta
publicao visa descrever os melhores tratamentos e prticas baseadas na evidncia cientfica disponvel no momento da escrita, avaliada
pelos autores, e podem ser alterados com o resultado de novas pesquisas. Os leitores precisam aplicar esse conhecimento para os
pacientes de acordo com as diretrizes e leis de seu pas de prtica. Alguns medicamentos podem no estar disponveis em alguns pases e
os leitores devem consultar informaes sobre o medicamento especfico, uma vez que nem todas as dosagens e efeitos indesejveis so
mencionados. Organizaes, publicaes e websites so citados ou ligados com o objetivo de ilustrar os problemas ou como uma fonte
de informao adicional. Isso no significa que os autores, o Editor ou IACAPAP endossem seu contedo ou recomendaes, que devem
ser criticamente avaliadas pelo leitor. Websites tambm podem mudar ou deixar de existir.
IACAPAP 2015. Esta uma publicao de acesso aberto sob a Creative Commons Attribution Non-commercial License. Uso,
distribuio e reproduo em qualquer meio permitida sem autorizao prvia desde que a obra original seja devidamente citada e o
uso no seja comercial. Envie comentrios sobre este livro ou captulo para jmreyATbigpond.net.au
Citao sugerida: Ke X, Liu J. Deficincia Intelectual. In Rey JM (ed), IACAPAP e-Textbook of Child and Adolescent Mental Health.
(edio em Portugus; Dias Silva F, ed). Genebra: International Association for Child and Adolescent Psychiatry and Allied Professions
2015.

Deficincia intelectual C.1 1


Tratado de Sade Mental da Infncia e Adolescncia da IACAPAP

O
termo deficincia intelectual (DI) cada vez mais usado em vez de
retardo mental. DI ou retardo mental definida como uma condio de
desenvolvimento interrompido ou incompleto da mente, que especialmente
caracterizado pelo comprometimento de habilidades manifestadas durante o perodo de
desenvolvimento, que contribuem para o nvel global de inteligncia, isto , cognitivas,
de linguagem, motoras e habilidades sociais (Organizao Mundial da Sade, OMS,
1992). A American Association on Intellectual and Developmental Disabilities
(AAIDD) descreve a DI como caracterizada por limitaes significativas no O que
funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, expressas em habilidades desenvolvimento
adaptativas conceituais, sociais e prticas. Essa deficincia origina-se antes dos normal?
18 anos de idade. Em geral, DI aplica-se aos mesmos indivduos que estavam Existe uma vasta
anteriormente diagnosticados com retardo mental em tipo, nvel, espcie, durao gama do que pode ser
e necessidade de servios e apoios. Cada indivduo que ou era elegvel para um considerado normal, mas
o crescimento segue uma
diagnstico de retardo mental elegvel para um diagnstico de DI (Schalock et
certa sequncia. Espera-se
al, 2007). que algumas habilidades
surjam mais ou menos
EPIDEMIOLOGIA numa determinada idade.
Muitos estudos tem sido realizados para averiguar a prevalncia de DI em Para uma descrio
todo o mundo, com estimativas que variam de 1% a 3% (Harris, 2006). Uma detalhada sobre
desenvolvimento normal v
meta-anlise recente concluiu que a prevalncia mdia de deficincia intelectual
ao captulo A.2 ou clique
em todos os estudos de 1%. A prevalncia maior no sexo masculino, tanto na imagem para visitar
nas populaes de adultos quanto de crianas e adolescentes. Entre os adultos, a o Centro Nacional de
proporo do sexo feminino para masculino varia entre 0,7: 1 e 0,9: 1, enquanto Divulgao para Crianas
que nas crianas e adolescentes, varia entre 0,4:1 e 1:1. As taxas variam conforme com Deficincia.
a renda; a maior prevalncia ocorre em pases de baixa e mdia renda onde as taxas
so quase duas vezes maiores que nos pases de alta renda (Maulik et al, 2011).
Outra meta-anlise, que considerou estudos publicados entre 1980 e 2009 em
pases europeus, encontrou estimativas gerai que variam de 0,4% e 1,4% (Wittchen
et al, 2011). A prevalncia de DI em toda a sia amplamente consistente com
as estimativas dos pases ocidentais: 0,06% -1,3% (Jeevanandam, 2009). A mais
recente pesquisa nacional chinesa sobre deficincia, realizada em 2006, estimou
uma prevalncia de DI de 0,75%. A prevalncia em reas urbanas foi menor
(0,4%) do que em reas rurais (1,02%) (Kwok et al, 2011)

ETIOLOGIA E FATORES DE RISCO


A etiologia da DI heterognea. Leses, infeces e toxinas tornaram-se
causas menos frequentes por causa da melhoria dos cuidados pr-natais, enquanto
que fatores genticos tem se tornado mais proeminentes. Nenhuma etiologia
especfica pode ser encontrada em at 40% dos casos, particularmente na DI
leve. Influncias ambientais (por exemplo, desnutrio, e experincias de privao
emocional e social, por exemplo, em orfanatos mal administrados) pode tambm
causar ou agravar a DI. Compreender a etiologia da DI levanta a possibilidade de
tratamento ou preveno em alguns casos, enquanto que em outros pode permitir
predizer dificuldades especficas.
Muitos fatores tm sido confirmados como causa ou como associados a DI.
Esses fatores, que influenciam o desenvolvimento e a funo do crebro da criana
nos perodos pr-natal, perinatal ou ps-natal, podem ser divididos em trs grupos:
orgnico, gentico e sociocultural. Trissomia do 21 e X frgil so as causas genticas

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Tabela C.1.1 Causas comuns de deficincia intelectual


Categoria Tipo Exemplos
Sndrome de Down*
Distrbios Sndrome do X frgil
Cromossmicos Sndrome de Prader Willi
Sndrome de Klinefelter
Erros inatos do metabolismo, como galactosemia*
Fenilcetonria*
Mucopolissacaridoses
Hipotireoidismo*
Desordens de gene Doena de Tay-Sachs
nico Sndromes neuro-cutneas, como a esclerose tuberosa e a
neurofibromatose
Malformaes cerebrais como microcefalia gentica, hidrocefalia e
mielo-meningocele*
Pr-natal
(antes do Outras sndromes dismrficas, como sndrome Laurence-Moon-Biedl
nascimento) Outras condies de Sndrome de Rubimstein-Taybi
origem gentica Sndrome de Cornlia de Lange
Deficincias*, tais como deficincia de iodo e deficincia de cido
flico
Desnutrio grave na gravidez*
Uso de substncias* como lcool (sndrome alcolica fetal), nicotina e
cocana durante o incio da gravidez
Influncias ambientais Exposio* a outros produtos qumicos prejudiciais, tais como
adversas poluentes, metais pesados, abortivos e medicamentos prejudiciais,
tais como a talidomida, fenitona e varfarina no incio da gravidez
Infeces maternas, como rubola*, sfilis*, toxoplasmose,
citomegalovirus e HIV
Outros, como a exposio excessiva radiao* e incompatibilidade
Rh*
Complicaes da gravidez*
Terceiro trimestre (final
Doenas* na me, tais como doenas cardacas e renais, diabetes
da gravidez)
Disfuno placentria
Perinatal
(em torno Prematuridade severa, muito baixo peso ao nascer, asfixia ao nascer
da poca de Trabalho de parto
Parto difcil ou complicado*
nascimento) (durante o parto)
Trauma de nascimento*
Neonatal (quatro primeiras
Septicemia, ictercia grave*, hipoglicemia
semanas de vida)
Infeces no crebro, como tuberculose, encefalite japonesa, e
meningite bacteriana
Ps-natal (na Trauma craniano*
infncia e
Exposio crnica ao chumbo*
adolescncia)
Desnutrio grave e prolongada*
Sub-estimulao severa *
*Definitivamente ou potencialmente evitveis.

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mais comuns diagnosticveis de deficincia intelectual. pouco provvel que toda


deficincia intelectual se encaixe perfeitamente nestes trs grupos - sobreposio
de fatores genticos, ambientais e fatores socioculturais so susceptveis de ser
relevantes em muitos casos. Por outro lado, em cerca de dois teros dos casos
leves e um tero dos casos graves, as causas no so encontradas, o que destaca a
necessidade de mais pesquisas. Uma lista mais detalhada das causas est disponvel
no site da OMS (ver Tabela C.1.1). Algumas so descritas abaixo em mais detalhe.
Quociente de inteligncia (QI)
QI um indicador derivado de um de vrios testes. Existem muitos tipos
de testes de QI que procuram medir habilidades gerais ou especficas: leitura,
aritmtica, vocabulrio, memria, conhecimentos gerais, visual, verbal, raciocnio-
abstrato, etc. Os testes de QI bem conhecidos incluem a Escala de Inteligncia
Wechsler para Crianas, Stanford-Binet, Bateria de Kaufman para Avaliao de
Crianas, e Matrizes Progressivas de Raven. Tradicionalmente, uma pontuao
de QI era obtida dividindo-se a idade mental da pessoa em teste (o grupo etrio
que em mdia pontuou tal escore em uma amostra aleatria da populao) pela
idade cronolgica multiplicada por 100. No entanto, este mtodo tem limitaes
(por exemplo, no pode ser utilizado em adultos). Atualmente, os resultados dos
testes so padronizados em relao a uma amostra representativa da populao;
pontuaes de QI para as crianas so em relao s crianas da mesma idade.
O resultado mediano definido como sendo de 100 e um desvio padro de
15 pontos, por conseguinte, 95% do populao tm pontuaes dentro de dois
desvios padro da mdia (ou seja, dentro de uma gama de QI de 70-130). Para o
QI ser exato deve ser normalizado em relao ao de uma populao culturalmente
semelhante ao da pessoa a ser testada. Por exemplo, a utilizao de normas obtidas
em uma populao brasileira produziria resultados tendenciosos se a pessoa a fazer Hashan um menino de
o teste for birmanesa. quatro anos. Ele ainda no
consegue andar sozinho,
Embora o QI possa mudar em certa medida com o aumento da idade, mas pode dar alguns
ele um constructo surpreendentemente slido que fortemente preditivo passos com o apoio. Ele
de desempenho. O QI tem um componente hereditrio grande, mas os fatores reconhece os membros da
famlia, mas no consegue
ambientais tambm tm um forte efeito. A herdabilidade aumenta com o aumento
mostrar onde sua orelha
da idade: ela pode ser to baixa quanto 0,2 na infncia, 0,4 no meio da infncia, e nariz esto. Ele pode
e at 0,8 na idade adulta. O que parece ser um conceito simples foi marcado por balbuciar (falar ba-ba-ba),
controvrsia ao longo dos anos. Por exemplo, alguns estudiosos acreditam que mas nunca disse qualquer
a inteligncia uma combinao de aprendizados de diferentes competncias e palavra significante. Ele
habilidades, enquanto outros assumem que a inteligncia um trao nico que no consegue indicar
sua necessidade de ir ao
fortemente determinado pela gentica, mesmo que outros acreditem haver grandes
banheiro. Seus pais dizem
diferenas tnicas ou raciais. que ele como uma criana
Os testes de QI so diferentes dos testes de desempenho, estes procuram de um ano de idade.
medir as habilidades e os conhecimentos aprendidos (por exemplo, linguagem,
Ser que Hashanm sofre de
aritmtica), geralmente atravs da escolaridade; os testes de QI medem a aptido DI? Se sim, quo grave?
ao invs de desempenho real (ver Captulo C.3). Enquanto no passado havia uma
nfase na ento chamada inteligncia geral teorias atuais visualizam a inteligncia
como um conjunto mais complexo de aptides em uma variedade de reas (musical,
mecnico, fsico, social), que pode diferir substancialmente no mesmo indivduo.
A tabela C.1.2 ilustra a capacidade na vida adulta de pessoas com diferentes
graus de DI (OMS). evidente que mesmo aqueles com grave DI podem tornar-

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Tabela C.1.2 Capacidade adulta de acordo com o grau de


incapacidade intelectual

Grau Faixa de QI Capacidade adulta

Alfabetizao +
Habilidades de auto-ajuda ++
Leve 50-70
Boa fala ++
Trabalho semiqualificado +

Alfabetizao +/-
Habilidades de auto-ajuda +
Moderado 35-50
Fala em casa +
Trabalho no qualificado, com ou sem superviso +

Habilidades de auto-ajuda assistidas +


Grave 20-35 Fala mnima +
Tarefas domsticas assistidas +

Fala +/-
Profundo Abaixo de 20
Habilidades de auto-ajuda +/-
Nota: +/- algumas vezes atingvel; + atingvel; ++ definitivamente atingvel

se ao menos parcialmente independentes em cuidar de si mesmos atravs de


superviso adequada, cuidado e treinamento.

MANIFESTAES E SUBTIPOS
As manifestaes de DI so principalmente atraso de desenvolvimento na
funo intelectual e dficits no funcionamento adaptativo social. De acordo com
a gravidade do atraso no funcionamento intelectual, dficits na funo adaptativa
social e de QI, as classificaes psiquitricas descrevem quatro nveis de gravidade:
Profundo
QI geralmente inferior a 20; deficincia intelectual profunda
responde por 1% a 2% de todos os casos. Esses indivduos no
podem cuidar de si mesmos e no tm linguagem. Sua capacidade
de expressar emoes limitada e pouco compreendida (Adams &
Oliver, 2011). Convulses, deficincias fsicas, e expectativa de vida
reduzida so comuns.
Grave
QI geralmente entre 20 e 34; deficincia mental grave responde por
3% a 4% de todos os casos. Cada aspecto de seu desenvolvimento
nos primeiros anos distintamente atrasado; eles tm dificuldade de
pronunciar palavras e tem um vocabulrio muito limitado. Atravs de
considervel prtica e tempo, eles podem ganhar habilidades bsicas
de auto-ajuda, mas ainda precisam de apoio na escola, em casa e na
comunidade.
Moderado
QI geralmente entre 35 e 49, representando cerca de 12% de
todos os casos. Eles so lentos em atender marcos intelectuais do

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desenvolvimento; sua capacidade de aprender e pensar logicamente


prejudicada, mas so capazes de comunicar e cuidar de si mesmos
com algum apoio. Com superviso, eles podem realizar trabalhos no
qualificados ou semiqualificados.
Leve
QI geralmente entre 50 e 69 e so responsveis por cerca de 80%
de todos os casos. O desenvolvimento durante o incio da vida mais
lento do que em crianas normais e os marcos de desenvolvimento
esto atrasados. No entanto, eles so capazes de se comunicar e
aprender habilidades bsicas. Sua capacidade de usar conceitos
abstratos, analisar e sintetizar prejudicada, mas podem adquirir
habilidades de leitura e informtica que graduam do nvel 3 ao 6.
Eles podem realizar trabalho domstico, cuidar de si e fazer trabalho
no qualificado ou semiqualificado. Eles geralmente requerem algum
apoio.

QUADRO CLNICO
Fala
Crianas com DI geralmente tm atraso no desenvolvimento da linguagem
e dificuldades para falar e se expressar. O grau de severidade varia de acordo com o
nvel de comprometimento da capacidade intelectual. Os casos leves podem atingir
habilidades lingusticas que so apenas um pouco mais pobres do que as crianas
na faixa normal de desenvolvimento. Os casos graves ou profundos no podem se
comunicar plenamente ou falam apenas algumas palavras.
Percepo
Crianas com DI so lentas em reagir e perceber estmulos ambientais. Eles
tm dificuldades de distinguir pequenas diferenas nas formas, tamanhos e cores.
Cognio
A capacidade de analisar, raciocinar, compreender e calcular, e para o
pensamento abstrato muitas vezes prejudicada em maior ou menor grau de acordo
com a gravidade. Crianas com DI leve so capazes de alcanar as habilidades de
leitura e matemtica aproximadamente ao nvel de uma criana tpica com idade
entre 9 e 12 anos (Dirio et al, 2000). Indivduos com DI severa ou profunda no
tm a capacidade de ler, calcular ou mesmo entender o que os outros dizem.
Concentrao e memria
A capacidade de concentrao baixa e estreita. De um modo geral, a
memria fraca e eles so lentos em lembrar, embora haja excees (por exemplo,
instrudos). Eles tm dificuldades para recordar e suas memrias so muitas vezes
imprecisas.
Emoo
As emoes so muitas vezes ingnuas e imaturas, mas podem melhorar
com a idade. A capacidade de autocontrole pobre e comportamento impulsivo e
agressivo no incomum. Alguns so tmidos, arredios e retrados.
Movimentos e comportamento

Crianas com DI muitas vezes possuem falta de coordenao, podem ser

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desajeitadas ou mostrar movimentao excessiva. Movimentos sem sentido ou


estereotipados (por exemplo, balanar, bater a cabea, bater os dentes, gritar, rasgar
roupas, puxar o cabelo, brincar com os rgos genitais) so frequentes em DI
grave. Comportamentos destrutivos, agressivos ou violentos tambm podem ser
observados. Comportamento autodestrutivo (por exemplo, se auto-golpear ou se
morder) pode ocorrer em DI moderada e grave.
Problemas de sade associados com deficincia intelectual
Em comparao com crianas normais, as crianas com DI correm um risco
maior de ter outros problemas de sade. As condies de sade mais prevalentes
so: epilepsia (22%), paralisia cerebral (20%), transtornos de ansiedade (17%),
transtorno desafiador opositivo (12%), e transtorno autista (10%) (Oeseburg et
al, 2011).
Epilepsia
Entre 1% e 13% das crianas com sndrome de Down tm epilepsia
(Arya et al, 2011)
A epilepsia, frequentemente grave e de difcil controle, est presente em
85% dos pacientes com sndrome de Angelman nos trs primeiros anos
de vida (Fiumara et al, 2010)
Os pacientes com a sndrome do X frgil so altamente propensos a
desenvolver epilepsia (Qiu et al, 2008)
Problemas de comportamento
Sintomas como inquietude (continuamente mover-se ao redor, incapaz
de ficar sentado em um lugar), falta de concentrao, impulsividade, birras,
irritabilidade e choro so comuns. Outros comportamentos perturbadores, como
agresso, comportamento autodestrutivo (como bater a cabea) e balano repetitivo
tambm pode ser visto (ver seo em comportamentos desafiadores abaixo).
Quando esse comportamento grave e persistente, pode se tornar uma grande
fonte de estresse para as famlias. Por isso, deve ser dada ateno para reduzir esse
tipo de comportamento enquanto proporciona-se tratamento e cuidados.
Prejuzo sensorial

Problemas visuais e auditivos esto presentes em cerca de 5% a 10%


das pessoas com DI. s vezes, esses problemas podem ser resolvidos usando-se
aparelhos auditivos ou culos, ou se submetendo cirurgia de catarata.
Como observado anteriormente, outras deficincias de desenvolvimento,
tais como a paralisia cerebral, problemas de fala e autismo podem ocorrer
conjuntamente com a DI. Pessoas com mltiplas deficincias representam um
grande desafio em termos de prestao de cuidados.

CONDIES COMUNS ASSOCIADAS A DEFICINCIA John Langdon Haydon


INTELECTUAL Down (1828 -1896), mdico
britnico, foi o primeiro a
Sndrome de Down descrever um distrbio
gentico relativamente
A sndrome de Down, tambm conhecida como trissomia do 21, um
comum que hoje
distrbio cromossmico causado por uma cpia adicional de material gentico no denominado sndrome de
cromossomo 21, que afeta o desenvolvimento do corpo e do crebro. Esta sndrome Down.

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Idade materna e
sndrome de Down
O risco de uma mulher ter
um beb com sndrome de
Down :
Aos 25 anos, 1 em 1.250
Aos 30, 1 em 1.000
Aos 35, 1 em 400
Aos 40, 1 em 100
Aos 45, 1 em 30
Aos 49, 1 em 10

Figura C.1.1 Sintomas da sndrome de Down

foi descrita pela primeira vez pelo mdico britnico John Langdon Down e foi
identificado em 1959 como sendo causada por uma trissomia do 21 por Jrme
Lejeune.
A incidncia da sndrome de Down de aproximadamente um em cada 1000
recm-nascidos (Roizen & Patterson, 2003) e influenciada pela idade materna.
Mulheres com 35 anos de idade ou mais velhas tm risco significativamente maior.
A sndrome de Down pode ser diagnosticada por anlise cromossmica pr
ou ps-natal, de acordo com a qual podem ser agrupada em quatro tipos: trissomia
do 21, mosaicismo, translocao e duplicao de uma parte do cromossomo 21.
As caractersticas clnicas da sndrome de Down incluem (Figura C.1.1):
Deficincia intelectual, geralmente leve; eles possuem boas habilidades
sociais
A aparncia caracterstica incluindo braquicefalia, dobras epicnticas,
fissuras palpebrais oblquas, estrabismo, manchas Brushfield na
ris, nariz achatado, orelhas de baixa implantao e arredondadas,
macroglossia, boca aberta, pescoo curto, braquidactilia, clinodactilia
no qunto dedo, impresses digitais atpicas, grande espao entre o 1 e
o 2 dedo do p conhecido como p sandlia
Crescimento fsico prejudicado, como baixa estatura, membros curtos
e ligamentos frouxos
Muitas vezes acompanhada por diferentes problemas mdicos,
incluindo doenas congnitas do corao, atresia duodenal, perda
auditiva, problemas oftalmolgicos, hipotireoidismo, demncia de
incio precoce, e leucemia.
A sndrome de Down pode ser detectada por meio de triagem pr-natal.
Procedimentos comuns de triagem incluem: (a) medio de alfafetoprotena (AFP)
srica materna, gonadotrofina corinica humana (hCG), estriol no conjugado, e
inibina alfa (INHA) entre a 15a e a 20a semana de gestao; (b) teste de ultrassom

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fetal para espessamento da prega nucal com medio de Beta hCG livre no soro
materno e protena plasmtica A associada a gestao (PAPPA) entre a 10a e a Pr-mutao
13a semana e meia de gestao; ambos (a) e (b). Para famlias com alto risco de Pr-mutao uma
ter uma criana com sndrome de Down, um teste de diagnstico invasivo, como alterao em um gene que
precede uma mutao
amniocentese, amostra de vilosidade corinica ou amostra percutnea do sangue
sem alterar sua funo.
do cordo umbilical, realizado no final do primeiro trimestre ou no incio do Em doenas causadas por
segundo trimestre, mais preciso. repetio de expanses
de trinucletideos, como
Sndrome do X frgil o X frgil, a pr-mutao
Sndrome do X frgil (tambm conhecida como sndrome de Martin-Bell um alelo anormal que
no est associado aos
e sndrome de Escalante) uma doena ligada ao cromossomo X que uma das
sintomas clnicos, mas
formas herdadas mais comum de DI. Tambm est associada com o autismo. que pode evoluir para uma
Martin e Bell descreveram pela primeira vez esta desordem em 1943, e Herbert mutao completa quando
Lubs identificou um stio frgil associado no cromossomo X em 1969. transmitido descendncia.
Mutaes completas
A sndrome do X frgil caracterizada por uma expanso de uma nica causam os sintomas clnicos
sequncia gnica de trinucleotdeos para mais de 200 cpias de uma repetio da doena.
CGG na regio 5 no traduzida do gene fragile X ID 1 (FMR1) localizado na
banda q27.3 no brao longo do cromossomo X (Xq27.3), que silencia a transcrio
do gene.
A incidncia de cerca de 1 por 2.000-5.000 pessoas e 30% mais frequente
em homens do que em mulheres (Hessl et al, 2002; Ridaura-Ruiz et al, 2009). A
sndrome do X Frgil uma condio dominante ligada ao X com expressividade
varivel e, possivelmente, penetrncia reduzida que largamente transmitida por
mulheres, mas que afeta os homens com maior frequncia porque os homens
normalmente tm apenas uma cpia do cromossomo X.
As manifestaes clnicas da sndrome do X frgil podem variar de leve
a grave em caractersticas fsicas, cognitivas, emocionais e comportamentais.
Prevalncia do X
Geralmente, as mulheres tm uma forma menos grave da doena do que os homens.
frgil
O fentipo fsico inclui um rosto longo e estreito com uma testa proeminente e Aproximadamente:
orelhas protuberantes, hipermobilidade articular associada com displasia do tecido 1 em 3.600 a 4.000
conjuntivo, polegares com articulao dupla, ps chatos, e macro-orquidismo nos meninos nasce com
homens aps a puberdade. Os indivduos com a sndrome do X frgil geralmente a mutao completa
tm dficits cognitivos - QI variando de normal ou limtrofe a severamente baixo para o X frgil e
tais como problemas com a memria de trabalho, funo executiva e matemtica apresentam a doena
e habilidades visuo-espaciais. Atraso de linguagem tambm evidente na primeira 1 em 4.000 a 6.000
infncia. Os distrbios emocionais e comportamentais so comuns, incluindo meninas nasce com
a mutao completa
transtornos de ansiedade e de humor, caractersticas de transtorno de dficit de
para o X frgil, mas
ateno e hiperatividade, sintomas tipo obsessivos-compulsivos (por exemplo, apenas 50% delas
aes ou frases repetitivas), comportamento agressivo e autodestrutivo, e um apresentaro alguns
temperamento difcil. Sndrome do X frgil uma causa comum de autismo. sinais da sndrome
Problemas neurolgicos como convulses tambm podem ser encontrados. 1 em 800 homens so
Alm disso, acredita-se que pessoas que carregam uma pr-mutao (nmero de portadores da pr-
repeties CGG varia de 55 a 200) tm um distrbio clnico caracterizado por leve mutao do X frgil
dificuldade de aprendizagem, problemas emocionais, falncia ovariana prematura, 1 em 260 mulheres
e uma doena neurodegenerativa chamada sndrome do tremor/ataxia associado a so portadoras da
pr-mutao do X
X frgil em pessoas mais velhas.
frgil.
Testes genticos para expanses da repetio CGG no gene FMR1 usando

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Figura C.1.2 Proporo de crianas com sndrome do X frgil diagnosticadas ou tratadas


para outras condies

Fonte: CDC

PCR e anlise southern blot so diagnsticos para sndrome do X frgil e devem ser
providenciados para todas as pessoas com atraso no desenvolvimento, habilidades
intelectuais limtrofes, DI e autismo. O sequenciamento do gene FMR1 deve
ser considerado tambm para excluir delees deste gene se o comprimento de
repeties CGG for normal (Garber et al, 2008).
Aconselhamento gentico recomendado para toda a famlia se uma
pr-mutao ou uma mutao completa positiva para sndrome do X frgil for
detectada, e testes de cascata devem ser planejados para os familiares. Embora
o aconselhamento gentico no possa prevenir a sndrome do X frgil, ainda
importante dar s famlias em risco aconselhamento reprodutivo preciso e permitir
uma interveno adequada comeando na infncia.
Fenilcetonria Caractersticas prominentes
da sndrome do X Frgil
Fenilcetonria (PKU) um distrbio autossmico recessivo de gene nico
incluem uma face alongada,
descoberto pelo mdico noruegus Ivar Asbjrn Flling em 1934. causada por orelhas grandes e
mutaes do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) ou dos genes que codificam protuberantes e hipotonia.
enzimas envolvidas na biossntese ou reciclagem do cofator tetra-hidrobiopterina
(BH4), o que resulta em disfuno do metabolismo da fenilalanina levando
ao excesso de fenilalanina e substncias afins no sangue, no crebro e na urina.
Aumentos das concentraes de fenilalanina no crebro so txicos e causam
perturbao da funo neuropsicolgica. A prevalncia de fenilcetonria varia
amplamente em todo o mundo devido a razes tnicas e sociais (por exemplo,
frequncia de cosanguinidade). Na Europa, a prevalncia de cerca de um caso por
10.000 nascidos vivos, mas de um em 4.000 na Turquia, um em 25.000 a um em
50.000 na Amrica Latina e um em 100.000 nascidos vivos em algumas regies da

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China (Blau et al, 2010).


PKU diagnosticada se a anlise de aminocidos no sangue revelar uma
elevada concentrao de fenilalanina (> 120 umol / L). Para esclarecer se o paciente
com hiperfenilalaninemia deficiente na sntese ou na regenerao de BH4, deve
ser feita a medio de pterinas urinrias ou da diidropteridina redutase dos glbulos
vermelhos atravs de de amostra de sangue filtrada em papel seco, ou o teste de Clique na imagem para ver
carga de BH4 (Blau et al, 2005). Padres de pterinas urinrias podem diferenciar uma breve descrio da PKU
vrios tipos de PKU: (6:02)
PKU clssica com deficincia de PAH: pterinas totais so altas, mas a
relao entre neopterina e biopterina normal
Deficincia de GTP ciclo-hidrolase (GTP-CH) I: biopterinas totais so
muito baixas ou no detectveis.
Deficincia de 6-piruvoyl-tetra-hidropterina sintase (6 PTS): neopterina
aumentada, mas biopterina reduzida. Doenas hereditrias
do metabolismo
Deficincia de pterina-4a-carbinolamina desidratase: neopterina alta,
enquanto biopterina baixa ou limtrofe, e primapterina alta. Os cromossomos de
clulas humanas contm
Deficincia de diidropteridine redutase (DHPR): neopterina normal e genes que controlam o
biopterina aumentada crescimento e maturao.
Alguns deles so
Os bebs com PKU parecem normais ao nascimento, mas progressivamente responsveis por reaes
mostram deficincias de desenvolvimento frequentemente acompanhadas por qumicas (metablicas),
fragilidade da pele, cabelo, olhos, erupo cutnea eczematosa, odor de rato, que so essenciais para
dficits motores, convulses, problemas de comportamento e autismo. Rastreio o desenvolvimento do
precoce, diagnstico e interveno imediata podem impedir que indivduos com crebro. Se um desses
genes for anormal,
PKU sofram mais danos no crebro. Teste de sangue em recm-nascido para
ele pode conduzir a
PKU normalmente realizado trs a sete dias aps o nascimento e repetido com uma perturbao do
aproximadamente duas semanas de idade para verificar o teste inicial, seguido por metabolismo e causar
outros testes diagnsticos em caso positivo. problemas, como atraso
mental. A fenilcetonria
A interveno deve ser iniciada assim que a PKU confirmada. A restrio uma dessas condies.
de fenilalanina na dieta ainda o manejo mais importante e eficaz: frmulas livres Bebs com fenilcetonria,
de fenilalanina com baixo teor de protena; evitar alimentos ricos em protenas (tais alm de retardo mental,
como carne, peixe, leite, ovos, po convencional, a maioria dos queijos, castanhas e tm cabelo e pele de cor
sementes) e contendo aspartame (farinha, soja). Para os pacientes com o tipo BH4- clara, cabea pequena,
e so propensos a
responsivo, identificado pelo teste carga de BH4, preparaes com BH4 podem
convulses.

Sangue colhido de recm-


nascido para teste de PKU
Foto: Nando Peretti Foundation

Deficincia intelectual C.1 11


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ser prescritas. Outras abordagens, tais como tratamento com aminocidos neutros,
utilizao de fenilalanina amnia liase e terapia gnica esto sob investigao (Blau
et al, 2010). Para melhores resultados, a fenilalanina srica deve ser monitorada
regularmente ao longo da vida caso mudanas sejam necessrias para manter os
nveis sanguneos teraputicos.
Hipotireoidismo congnito
O hipotireoidismo congnito uma doena endcrina causada pela deficincia Deficincia de iodo (o que
hormonal da tireoide aps o nascimento. Pode ser classificado em permanente e provoca hipotireoidismo)
transitrio. O hipotireoidismo congnito permanente geralmente associado com a maior causa evitvel
a disgenesia da tireoide, disfuno da biossntese ou do metabolismo do hormnio de retardo mental e um
da tireide, ou deficincia do hormnio tireoestimulante (TSH), enquanto que o grave problema de sade
pblica. Esta condio
hipotireoidismo congnito transitrio devido deficincia de iodo, ingesto
pode ser prevenida com
materna de drogas anti-tireoidianas ou aos anticorpos bloqueadores do receptor de suplementos de iodo na
tireotrofina (TRB-Ab) maternos transplacentrios. O hipotireoidismo congnito dieta, como a utilizao de
ocorre em cerca de um por 2.000 a 4.000 nascidos vivos (Rastog et al, 2010). sal iodado.
O hipotireoidismo congnito diagnosticado atravs da medio srica de
TSH e T4 livre ou T4 total combinado com a captao do T3 em resina. De acordo
com os valores de referncia normativos para a idade, o hipotireoidismo congnito
primrio confirmado com TSH aumentado e T4 livre ou T4 total diminudo ou
normal, enquanto hipotireoidismo secundrio (central) congnito provvel se o
T4 est baixo, mas o TSH no est elevado. Existem outros testes diagnsticos para
determinar a etiologia subjacente incluindo medio de iodo urinrio, captao
e scan de radionucldeos, ultrassonografia da tireoide, medio de tireoglobulina
srica, determinao de anticorpos anti-tireoide, avaliao de outras deficincias
hormonais da hipfise, ressonncia magntica do crebro, e testes genticos.
As caractersticas clnicas de hipotireoidismo congnito em crianas incluem:
ictercia persistente, m alimentao, quietude, sono excessivo, constipao, baixa
temperatura corporal, choro anormal, hrnia umbilical, bradicardia, hipotonia
com reflexos atrasados. Alguns podem ter um bcio palpvel. A aparncia tpica
inclui uma ampla fontanela posterior, rosto edemaciado, nariz achatado, olhos
exibindo pseudo-hipertelorismo, e boca aberta com macroglossia. Se no tratado,
o hipotireoidismo congnito pode resultar em falha de crescimento, deficincia
intelectual permanente e problemas cardacos.
Testes de rastreamento da tireide do recm-nascido e tratamento precoce
so muito importantes para evitar o desenvolvimento de DI no hipotireoidismo
congnito. Amostra de sangue a partir de uma puno do calcanhar entre dois e
cinco dias de idade rastreada por cartes de papel filtro especial para detectar
os nveis de TSH. Um segundo teste realizado, especialmente para prematuros
e crianas a termo agudamente doentes com aumento de TSH atrasado, entre
duas e seis semanas de idade. Se TSH inicial> 30mU/L no soro ou >15mU/L no
sangue total, confirmao por teste srico da tireoide deve ser realizado (Rastog &
Lafranchi, 2010).
Uma vez que o hipotireoidismo congnito diagnosticado, o tratamento
com tiroxina via oral deve ser iniciado imediatamente com acompanhamento
rigoroso, especialmente nos dois a trs primeiros anos de vida, cruciais para evoluo
neurolgica positiva. Recomenda-se altas doses de levotiroxina para normalizar o
T4 srico e o TSH, to rapidamente quanto possvel, monitorizando-se de perto a

Deficincia intelectual C.1 12


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fim de ajustar a dose de levotiroxina prontamente se os resultados forem anormais.


Para crianas com hipotireoidismo congnito central, no entanto, uma dose
baixa de levotiroxina deve ser iniciada e aumentada lentamente, com adio de
doses fisiolgicas de hormnio cortical entrementes para evitar hipocortisolismo
sbito. O tratamento do hipotireoidismo congnito transitrio leva vrios anos,
ao passo que pelo resto da vida no hipotireoidismo congnito permanente. O
aconselhamento gentico e o diagnstico pr-natal deve ser considerado para
famlias com risco de ter um beb com hipotireoidismo congnito.
Sndrome de Prader-Willi
Sndrome de Prader-Willi uma doena gentica rara do cromossomo
15q11-13. Foi descrita pela primeira vez por Andrea Prader e Heinrich Willi
em 1956. Os sintomas incluem tnus muscular fraco, dificuldades alimentares,
baixa estatura, desenvolvimento sexual incompleto, deficincias cognitivas, e um
sentimento crnico de fome que pode levar a comer em excesso e a obesidade. A
incidncia de aproximadamente um em cada 25.000 a um em cada 1.000 recm-
nascidos (Killeen, 2004). Indivduos com sndrome de Prader-Willi esto em risco
de dificuldades de aprendizagem e de ateno. A pesquisa sugere que a maioria
(50%-65%) se encaixa nas faixas de inteligncia mdia leve/limtrofes/baixa (Curfs
& Fryns, 1992; Cassidy, 1997).
Tradicionalmente, a sndrome de Prader-Willi era diagnosticada por
caractersticas clnicas, porm agora pode ser diagnosticada por testagem gentica.
A Sndrome de Prader-Willi no possui cura. O diagnstico precoce permite a
interveno precoce. As crianas devem receber tratamento para melhorar o tnus
muscular. Fonoaudiologia e terapia ocupacional tambm so indicadas. Crianas
em idade escolar iro se beneficiar de um ambiente de aprendizagem altamente

As crianas
retratadas aqui tm
um diagnstico
geneticamente
confirmado de
sndrome de
Angelman. Expresso
feliz e marcha instvel
acompanhada de
braos levantados
so comumente
observados. s
vezes, a expresso
facial pode sugerir
o diagnstico, mas
geralmente as
caractersticas faciais
no so distintivas.
Fonte: Gene Reviews.

Deficincia intelectual C.1 13


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estruturado, bem como educao especial. Injees dirias de hormnio do


crescimento recombinante so teis (Carrel et al, 2002).
Sndrome de Angelman
A sndrome de Angelman uma doena gentica complexa caracterizada por
atraso intelectual e desenvolvimental, grave comprometimento da fala, convulses,
ataxia, abanos das mos, e uma atitude feliz, empolgada com frequentes risos
e gargalhadas. Foi descrita pela primeira vez por Harry Angelman em 1965. A
prevalncia de aproximadamente um em 10 mil a um em cada 20.000 nascidos
vivos (Petersen et al, 1995; Steffenburg et al, 1996).
A sndrome de Angelman causada pela perda da contribuio normal
materna de uma regio do cromossomo 15, mais comumente por deleo de
um segmento daquele cromossomo. O diagnstico depende de uma combinao
de recursos clnicos, testagem gentica molecular ou anlise citogentica. Os
critrios de consenso diagnsticos para a sndrome de Angelman esto disponveis
(Williams, 2006). Anlise de marcas de metilao do DNA especfico parental
na regio cromossmica da 15q11.2-q13 detecta aproximadamente 78% dos
indivduos com sndrome de Angelman; menos de 1% tm um rearranjo
cromossmico citogeneticamente visvel. Anlise da sequncia UBE3A detecta
mutaes em um adicional de 11%. Assim, teste de gentica molecular identifica
alteraes em aproximadamente 90% dos indivduos com sndrome de Angelman
(Dagli & Williams, 2011). Atualmente, a sndrome de Angelman no tem cura;
o tratamento sintomtico (por exemplo, a epilepsia pode ser controlada com
medicamentos anticonvulsivantes).
Galactosemia
Galactosemia um distrbio de um nico gene autossmico recessivo
associado a uma disfuno das enzimas que convertem galactose em glicose,
levando acumulao de quantidades txicas de galactose no sangue e tecidos do
corpo, resultando em DI e em danos de mltiplos rgos. Fora primeiramente
relatada por Goppert em 1917, e identificada como um defeito do metabolismo
da galactose por Herman Kalckar em 1956. Sua prevalncia de cerca de um em
60.000 nascidos vivos.

Consequncias da galactosemia

Deficincia intelectual C.1 14


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De acordo com as enzimas afetadas, a galactosemia pode ser classificada


em trs tipos Tipo I, galactosemia clssica, devido a deficincia de
galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT)
Tipo II, deficincia de galactoquinase (GALK)
Tipo III, deficincia da UDP-galactose epimerase (GALE).
O diagnstico da galactosemia estabelecido por um teste utilizando
sangue ou urina para detectar a atividade das trs enzimas acima mencionadas e
para quantificar nveis de galactose. Alm disso, o teste gentico molecular j est
disponvel (Elsas, 2010).
Crianas com galactosemia apresentam sintomas inespecficos, incluindo
vmitos, diarria, falta de apetite, ictercia prolongada, hepatomegalia, insuficincia
de crescimento, letargia, e ditese hemorrgica. Se no for tratada rapidamente,
sepse, falncia do fgado, catarata, deficincia intelectual, atraso de crescimento
e morte podem ocorrer. No entanto, complicaes crnicas ou secundrias so
provveis em crianas mais velhas e adultos mesmo com tratamento adequado
e precoce, incluindo crescimento atrasado, funcionamento intelectual pobre,
defeitos da fala, problemas motores, dificuldades de aprendizagem e falncia de
ovrio.
Para evitar as manifestaes primrias de galactosemia, muito importante
realizar testes de triagem neonatal para todas as crianas e restries imediatas de
todos os alimentos e medicamentos que contenham lactose naquelas afetadas.
Os sintomas so resolvidos rapidamente e o prognstico bom se o tratamento
diettico iniciado nos primeiros trs a dez dias de vida. A monitorizao de rotina
da acumulao de galactose necessria para se fazer ajustes no tratamento. Outras
intervenes incluem suplementos de clcio, exame oftalmolgico, avaliao do
desenvolvimento e verificao da fala. Para as famlias em risco de terem uma criana
afetada, o aconselhamento gentico e diagnstico pr-natal so recomendados.
Clique na imagem para ver
Sndrome alcolica fetal um vdeo didtico de 1 hora
sobre sndrome alcolica
A sndrome alcolica fetal, a forma mais grave dos transtornos do espectro fetal.
alcolico fetal, uma causa evitvel de deficincia intelectual. A sndrome alcolica
fetal o resultado do elevado consumo de lcool durante a gravidez, especialmente
nos primeiro trs meses de gestao, o que pode causar danos considerveis para
o feto em desenvolvimento, particularmente para o crebro. As taxas variam de
acordo com o consumo de lcool em uma populao; nos EUA, estima-se que
0,2 a 1,5 por 1.000 dos nascidos-vivos tm sndrome alcolica fetal (Centers for
Disease Control and Prevention, 2009).
O conhecimento dos mdicos sobre essa condio baixa e a deteco
muito pobre, com muitos doentes permanecendo no diagnosticados. Juntamente
com uma histria materna de ingesto de lcool, atualmente os mdicos ainda se
baseiam fortemente em trs caractersticas clnicas para o diagnstico (Centros de
Controle e Preveno de Doenas 2009):
Anormalidades faciais
Anormalidades do sistema nervoso central
Dficit de crescimento.
Ferramentas de diagnstico mais eficazes para a deteco precoce, utilizando

Deficincia intelectual C.1 15


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biomarcadores, como etil steres de cido graxo no mecnio (Bearer et al, 2005),
esto sob investigao.
Os sintomas clnicos variam de acordo com a quantidade, frequncia
e periodicidade de exposio ao lcool, e de influncias maternas e genticas.
Crianas com sndrome alcolica fetal geralmente apresentam retardamento do
crescimento e uma mistura de anormalidades caractersticas craniofaciais, que so
todos traos distintivos, incluindo um filtro achatado, lbio superior fino, fissuras
palpebrais curtas, pregas epicantais, ponte nasal baixa, nariz curto e arrebitado,
malformaes da orelha, e maxila achatada. Anormalidades do sistema nervoso
central tambm so comumente vistas em sndrome alcolica fetal, que podem
incluir microcefalia, convulses, falta de coordenao motora, perda auditiva
neurossensorial, deficincias cognitivas e funcionais. Ademais, a sndrome do
alcoolismo fetal pode predispor ao desenvolvimento de problemas de sade mental
e abuso de substncias.
A nica maneira de prevenir a sndrome do alcoolismo fetal se manter
afastada de lcool durante a gravidez. Educao para mulheres grvidas ou que
esto planejando gravidez essencial. Alm disso, o rastreio por questionrios e
marcadores bioqumicos para a deteco do uso de lcool materno so teis para
detectar comportamentos de risco e de interveno para evitar danos posteriores
ao feto. Mais pesquisas sobre esta rea so extremamente necessrias (Ismail et al,
2010).

DIAGNOSTICANDO DEFICINCIA INTELECTUAL


De acordo com ambos DSM e CID, trs critrios bsicos devem ser atendidos
para que haja um diagnstico de deficincia intelectual (ou retardo mental):
Funcionamento intelectual significativamente abaixo da mdia (QI de
70 ou inferior)
Dficits concomitantes ou prejuzos no funcionamento adaptativo em
pelo menos duas das seguintes reas: comunicao, auto-cuidados,
vida domstica, habilidades sociais/interpessoais, uso de recursos
comunitrios, auto-direo, habilidades acadmicas funcionais,
trabalho, lazer, sade e segurana
O incio antes dos 18 anos.
Os subtipos e as suas caractersticas j foram descritas anteriormente no

Deficincia intelectual e DSM-5


A reviso da classificao DSM est propondo mudar o nome deste grupo de deficincias para
transtorno do desenvolvimento intelectual e menor dependncia de QI para o seu diagnstico.
De acordo com esta proposta, um diagnstico de transtorno de desenvolvimento intelectual exigiria:
Dficits de habilidades mentais gerais, tais como raciocnio, resoluo de problemas,
planejamento, pensamento abstrato, julgamento, aprendizado acadmico e a aprendizagem a
partir da experincia com um QI de dois ou mais desvios-padro abaixo da mdia da populao
para a idade e grupo cultural da pessoa (QI abaixo de 70).
Estes dficits prejudicam significativamente o funcionamento por limitarem participao e
desempenho em um ou mais aspectos da vida diria, tais como comunicao, participao
social, funcionamento na escola ou no trabalho, ou independncia pessoal em casa ou na
comunidade. Estas limitaes resultam na necessidade de apoio permanente na escola, no
trabalho ou na vida independente.
O incio durante o perodo de desenvolvimento.

Deficincia intelectual C.1 16


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captulo. O diagnstico requer uma avaliao profissional completa de inteligncia


e comportamento adaptativo. Crianas com DI normalmente so trazidas
ateno profissional por causa de seus comportamentos ao invs de suas baixas
inteligncias. Formas moderadas e graves so identificadas precocemente pois os
marcos de desenvolvimento so nitidamente atrasados. Formas mais leves muitas
vezes se tornam aparentes durante a escola primria como resultado de dificuldades
acadmicas, ou mesmo mais tarde, durante a adolescncia.
Uma avaliao global deve incluir um questionamento detalhado sobre:
O histrico mdico dos pais e da famlia: condies genticas, infeces
durante a gravidez, a exposio pr-natal a toxinas, lesess perinatais,
prematuridade e transtornos metablicos
Desenvolvimento: competncias lingusticas e motoras, socializao,
compreenso e clculo
Ambiente em que a criana criada: educao, recursos e ambiente
familiar.
O exame fsico, pelo mdico de sade mental ou pediatra, concentra-se em
sintomas associados DI. Por exemplo, a aparncia da face (por exemplo, a ampla
e achatada face da sndrome de Down) (Conor, 1999) ou manchas de Brushfield
(diminutas manchas brancas ou acinzentadas/marrons na periferia da ris, tambm
comuns na sndrome de Down) que podem alertar o clnico para a possibilidade
de DI.
A quantificao de QI mandatria em todos os casos em que se suspeita DI.
O QI deve ser medido usando, se for possvel de alguma maneira, testes amplamentes
aceitos que foram padronizadas para a populao especfica ou culturalmente
similar (por exemplo, dados normativos obtidos em uma populao alem no
devem ser utilizados para crianas chineses). Testes amplamente utilizados incluem
a Escala de Inteligncia Wechsler para Crianas e a Escala de Inteligncia Stanford-
Binet.
Tambm til avaliar o comportamento adaptativo. Para faz-lo,
profissionais comparam as habilidades funcionais de uma criana com outras
crianas da mesma idade e educao. Existem muitas escalas de comportamento
adaptativo disponveis, tais como Escalas de Comportamento Adaptativo de
Vineland e Sistema de Avaliao de Comportamento Adaptativo II, porm uma
avaliao precisa do comportamento adaptativo das crianas requer julgamento
clnico tambm.
As investigaes laboratoriais (por exemplo, testagem gentica) so
indicadas para todos os pacientes com DI visando saber sua etiologia, o que
pode ter implicaes significativas para tratamento, prognstico e preveno. A
extenso dessas investigaes depender em grande parte dos recursos dos pais e
da disponibilidade destes testes no pas especfico.
Diagnstico diferencial
Outro termo, atraso no desenvolvimento, um conceito mais amplo
que DI. Indica que as crianas apresentam dificuldades em uma ou mais reas
de funcionamento adaptativo; este no implica necessariamente que elas tenham

Deficincia intelectual C.1 17


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as capacidades cognitivas significativamente prejudicadas. Em outras palavras,


embora os indivduos com DI mostrem tambm os atrasos no desenvolvimento,
no so todas as crianas com atraso de desenvolvimento que possuem deficincia
intelectual.
Entre as condies mais comuns que podem ser erroneamente diagnosticadas
como DI encontram-se os transtornos especficos do desenvolvimento e baixo
rendimento escolar. No primeiro caso, crianas podem parecer portadoras de
deficincia intelectual, por se sarem mal em uma ou vrias habilidades acadmicas
(por exemplo, leitura, aritmtica), quando na verdade elas tm um QI na mdia.
No segundo, pobre desempenho escolar imitando DI pode ser devido a outros
fatores, como depresso ou no comparecimento escola (ver captulo C.3). Apesar
de rara, a possibilidade de grave privao ambiental, que pode se apresentar com
sintomas semelhantes aos da DI (por exemplo, em crianas severamente privadas
e subestimuladas em orfanatos), tambm deve ser excluda. Muitas crianas com
perturbaes do espectro do autismo tambm tm DI, no entanto, elas mostram
os sintomas especficos do transtorno do espectro do autismo. Nestes casos, ambos
os diagnsticos devem ser feitos.
Funcionamento intelectual limtrofe
A fronteira entre QI normal e abaixo da mdia no rgida, como
realada pelo fato de que o prejuzo psicossocial tambm necessrio para um
diagnstico de DI. Os indivduos com um QI na faixa de 71-85 - funcionamento
intelectual limtrofe, cerca de 7% da populao - no so prejudicados o suficiente
para justificar um diagnstico de DI, no entanto, eles enfrentam dificuldades
considerveis, devido sua limitada capacidade cognitiva. Eles podem ser capazes
de realizar atividades do dia a dia e um trabalho simples sem assistncia, mas so
mais vulnerveis a eventos estressantes e mais propensos a desenvolver um distrbio
psiquitrico como resultado.

MANEJO
Em todos os casos de DI, o ponto crucial do tratamento a deteco e
interveno precoces. Como nenhuma etiologia especfica pode ser encontrada
em at 40% dos casos, e muitos causas conhecidas no podem ser curadas, na
maioria dos casos, o objetivo do tratamento no uma cura, mas sim minimizar
os sintomas e incapacidades por meio de reduzir riscos (por exemplo, ajudar os
indivduos a estarem seguros em casa ou na escola), ensinar habilidades para a vida,
melhorar a qualidade de vida e apoiar as famlias e cuidadores. Metas detalhadas
e modalidades de tratamento para cada indivduo dependero em grande parte da
causa e a gravidade da DI e comorbidades.
Tratamento etiolgico

Se a causa da DI detectada em um recm-nascido, geralmente atravs de


triagem, tratamento etiolgico deve ser administrado (por exemplo, em doenas
tais como PKU, hipotireoidismo congnito e galactosemia), como j descrito.
Comportamentos desafiadores e interveno comportamental
Comportamentos desafiadores um termo usado para descrever comportamento

Deficincia intelectual C.1 18


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que interfere com a vida cotidiana das pessoas com DI e seus familiares, reduzindo
a sua qualidade de vida e sobrevivncia. Estes representam uma grande variedade
de problemas, que inclui, entre outros, agresso, auto-leso (como bater a cabea
ou ingesto ou inalao de corpos estranhos), destruio de objetos, recusa, hbitos
idiossincrsicos (por exemplo, gama restrita de alimentos), e comportamentos
socialmente inadequados. Estes problemas frequentemente resultam em cuidadores
que procuram ajuda mdica e podem facilmente sobrecarregar a capacidade das
famlias em lidar com esses jovens e cuida-los, muitas vezes resultando em rejeio
ou, em casos mais graves, institucionalizao.
Como em indivduos sem DI, os comportamentos desafiadores tm uma
funo e so mantidos ou reforados se a pessoa com DI for bem sucedida em alterar
o seu ambiente interno ou externo atravs de seu comportamento - como para
ganhar ateno, evitando deveres ou exigncias, conseguindo acesso s atividades
preferidas ou objetos ou controle sobre sua prpria vida, feedback sensorial (por
exemplo, agitar as mos, cutucar os olhos), e reduo de excitao e ansiedade. As
causas do comportamento desafiador so complexas e incluem:
Mdicas
Dor ou desconforto no reconhecido
Efeitos colaterais dos medicamentos
Abuso de substncias
Doenas fsicas, tais como a epilepsia
Fentipos comportamentais especficos para a sndrome
Diagnstico Duplo. Como j destacado, as pessoas jovens deficientes
intelectualmente tm maiores taxas de transtorno psiquitrico. Uma
doena psiquitrica comrbida (muitas vezes referida como duplo
Clique na imagem para
diagnstico) ocorre em cerca de metade dos indivduos com DI, assistir um vdeo sobre
os mais frequente sendo TDAH, depresso, autismo e problemas de programas educacionais
conduta, mas a esquizofrenia e o transtorno bipolar tambm ocorrem, para pessoas com DI (Em
pelo menos, to frequentemente quanto na populao sem DI. Doenas cantons com legendas em
psiquitricas como a esquizofrenia, a depresso e o transtorno obsessivo ingls; 8:01).
compulsivo apresentam-se em pessoas com DI leve basicamente
com as mesmas caractersticas que em outras pessoas. No entanto, o
reconhecimento pode ser difcil em jovens com DI moderada e severa,
que tendem a se apresentar mais desorganizadamente, imprevisveis
e com sintomas difceis de entender, agravados pela incapacidade de
descrever suas experincias:
A depresso pode se apresentar como o comportamento retrado,
irritabilidade e agresso
Episdios manacos podem se apresentar como perodos distintos
nos quais o jovem com DI foge, torna-se turbulento, irritvel ou
desinibido Clique na imagem para
assistir um vdeo sobre o
Agresso sem precipitantes claros e associada com comportamentos Programa de Educao
bizarros sugestivos de alucinaes ou desconfiana pode sugerir Individualizada (IEP) dos
esquizofrenia. EUA (2:38).

Deficincia intelectual C.1 19


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A existncia de uma histria familiar de doena psiquitrica, como


transtornos esquizofrnicos ou de humor pode levantar a suspeita.
Oportuna identificao e tratamento dessas comorbidades reduzem a
deficincia, sobrecarga familiar e melhoram a qualidade de vida. Existem
questionrios disponveis que podem ajudar os mdicos na avaliao
de problemas psiquitricos comrbidos, como o Developmental
Behaviour Checklist (DBC; Einfeld & Tonge, 2002) um inventrio de Clique na imagem para ver
96 itens, e o Aberrant Behavior Checklist (ABC; Aman et al, 1985), um vdeo sobre as transies
de crianas com deficincia
um questionrio com 58 itens.
em programas escolares.
Ambiental
Problemas no ambiente de vida e de trabalho (por exemplo, falta
de estimulao, conflitos familiares, bullying)
Eventos de vida (por exemplo, mudana de escola, morte ou
separao)
Problemas de comunicao (por exemplo, incapacidade de se
comunicar, cuidadores sem sintonia com as necessidades do jovem,
gesto inadequada que refora o comportamento desafiador)
Estgios de vida (por exemplo, a puberdade) Clique na imagem para ver
um vdeo sobre abertura de
Comportamento serve a uma funo ou propsito para a pessoa. caminhos para o treinamento
Comportamentos desafiantes so mantidos se a pessoa bem e emprego de pessoas com
sucedida em alterar seu ambiente interno ou externo atravs de DI na frica.
seu comportamento.
Manejo de comportamentos desafiadores
Pessoas com DI e comportamentos desafiadores ou com diagnstico
duplo so uns dos grupos mais desfavorecidos na maioria dos pases, muitas vezes
recebendo cuidados abaixo do padro. Uma das principais funes dos profissionais
de sade mental que lidam com pessoas com DI o manejo de comportamentos
desafiadores. Isso exige um tempo considervel, experincia e habilidade. O ponto
de partida verificar se h causa tratvel (como mencionado acima) e proceder a
uma anlise do comportamento. Os contextos em que ocorrem problemas podem
ser a casa, escola ou local de formao profissional, estabelecimento ou instituio
de cuidados de repouso. A anlise do comportamento inclui:
Uma descrio detalhada do comportamento desafiador
Quando e onde ele ocorre (tempo, lugar, atividade, contexto)
A sequncia de eventos e interaes com os outros: possveis gatilhos,
como os outros respondem, essas respostas reforam o comportamento?
Fatores de habilidade (ou falta de) envolvidos
Necessidades potencialmete atendidas pelos comportamentos
desafiadores. Clique na imagem para
assistir um vdeo do
Uma vez que isso entendido, um plano de interveno comportamental Centro de Controle e
pode ser projetado para resolver o problema. O primeiro objetivo ser o de garantir Preveno de Doenas
a segurana da criana com DI e da famlia ou cuidadores. O segundo seria para dos EUA sobre deteco
extinguir o comportamento indesejvel. Na maioria dos casos, isso vai envolver precoce de deficincias de
desenvolvimento (4:32).

Deficincia intelectual C.1 20


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famlias, professores e trabalhadores de instituies, levando em considerao as


necessidades da famlia, seus pontos fortes e fracos, e muitas vezes os apoiar e
capacitar. Educar, ajudar e envolver a rede de apoio essencial para o sucesso.
Medicao
Medicao muitas vezes usada (provavelmente em demasia; Branford,
1994) no tratamento de pessoas com DI. Porque profissionais de sade mental
so muitas vezes consultados em situaes de crise, a medicao pode ser prescrita
em uma base episdica para lidar com a crise, sendo que a medicao deveria ser
utilizada de forma otimizada, aps uma avaliao abrangente e como parte de um
plano global de tratamento em que manejo comportamental e envolvimento da
famlia so essenciais (ver acima). Tambm devem ser levadas em considerao as
questes particulares de consentimento informado desta populao.
Doses menores do que as caractersticas de pacientes no-DI devem ser
usadas - pessoas com DI geralmente tm mais problemas mdicos e so mais
sensveis aos efeitos colaterais das drogas. Por isso, aconselhvel comear com
uma dose muito baixa e, gradualmente, aument-la de acordo com a resposta e os
efeitos secundrios.
O uso de medicamentos neste grupo amplamente baseado na experincia
clnica ao invs de dados de ensaios. Na ausncia de dados de ensaios controlados,
antipsicticos, antidepressivos, estabilizadores de humor e outras medicaes
psicotrpicas devem ser utilizadas para as mesmas indicaes que para as crianas sem
DI, com as precaues listadas acima. O aumento da utilizao de antipsicticos de
segunda gerao, em particular para o manejo dos comportamentos desafiadores,
motivo de preocupao. Enquanto alguns dados de ensaios em crianas (Snyder et
al, 2002) - no replicadas em adultos (Tyrer et al, 2008) - sugerem que eles podem
ser teis a curto prazo, h preocupaes crescentes sobre a sua utilizao a longo
prazo devido aos efeitos secundrios (por exemplo, sndrome metablica).
Agentes que reduzem o desejo sexual so de especial relevncia para os
adolescentes com DI porque eles ocasionalmente apresentam comportamento
sexual inadequado, difcil de controlar. Isso pode causar alarme e pode resultar
em restries sua liberdade. Embora o uso desses medicamentos (por exemplo, Clique na imagem para
cipropterona, antagonistas de testosterona) represente desafios ticos significativos, ver um vdeo de 1 hora
do Centro de Controle e
eles esto sendo cada vez mais prescritos para essa finalidade (Reilly et al, 2000).
Preveno de Doenas
Educao dos EUA sobre deteco
precoce de deficincias de
Em geral, as crianas com DI so menos eficientes na aprendizagem do desenvolvimento.
que as outras crianas. medida que crescem e dominam atividades da vida
diria, elas precisam frequentar a escola como as outras crianas. Nos pases de
alta renda como os EUA, todas as crianas com DI de trs anos de idade at 21
anos tm acesso educao pblica gratuita atravs de um programa de educao
individualizado. Em um pas em desenvolvimento como a ndia, tem havido um
progresso notvel na resposta aos desafios colocados pela DI. No entanto, h ainda
h um longo caminho a ser percorrido em pases de baixa renda em termos de
desenvolvimento de intervenes eficazes, disponveis e economicamente acessveis
(Girimaji & Srinath, 2010).
No geral, frequentar a escola essencial para crianas com DI para aprender

Deficincia intelectual C.1 21


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no apenas habilidades acadmicas, mas tambm autodisciplina, e habilidades


sociais e prticas para a vida em comunidade. Apesar de terem mais dificuldade de
aprendizagem, experincia e pesquisa mostraram que, ao aplicar as tcnicas de ensino
adequadas, muitos so capazes de adquirir as competncias bsicas de leitura, escrita
e aritmtica.
Incluso versus segregao
A tendncia atual de se educar crianas com DI tanto quanto possvel em
condies normais ao invs de em escolas especiais (educao inclusiva). Isso se
aplica especialmente queles com formas mais leves de DI. No entanto, h evidncias
limitadas para comparar a experincia na escola de crianas com leve a moderada
DI na educao convencional e segregada (Cooney, 2006). Outra abordagem
a realizao de aulas especiais para crianas com DI nas escolas normais (aulas
oportunas). Crianas mais severamente deficientes podem se beneficiar de escolas
especiais. Seja qual for a abordagem, as crianas com DI precisam de educao
- at mais do que as outras crianas - para maximizar o seu desenvolvimento e
oportunidades na vida.
Fisioterapia e terapia ocupacional
A fisioterapia e terapia ocupacional podem contribuir para o tratamento
porque a DI muitas vezes acompanhada de tnus muscular fraco, falta de
coordenao e desenvolvimento lento de habilidades motoras. Um terapeuta ser
Associaes e links
capaz de configurar um plano de tratamento individualizado que pode ser realizado
em casa, escola ou instituio. American Association
on Intellectual and
Fonoaudiologia Developmental
Disabilities
Fala e linguagem so funes muito importantes e altamente especializadas. Australian Institute of
Elas servem ao crucial propsito de comunicar os prprios sentimentos e Health and Welfare
pensamentos aos outros. Crianas com DI muitas vezes mostram limitaes Australasian Society
significativas na fala e linguagem. As pesquisas tem mostrado que a aplicao for Intellectual
sistemtica de tcnicas de fonoterapia eficaz na promoo da fala, linguagem Disability
e capacidade de comunicao em crianas com DI. Alm disso, estratgias de Center for Effective
comunicao aumentativa e alternativa podem ser usadas para ajudar crianas com Collaboration and
Practice
todos os nveis de DI (Wilkinson & Hennig, 2007).
Council for Exceptional
Educao e apoio familiar Children (CEC)
Crianas com DI tm os mesmos direitos humanos bsicos e liberdades Down's Syndrome
Association (UK)
fundamentais que as outras crianas, incluindo o direito de crescer em um ambiente
familiar (Naes Unidas, 2006). Mas as necessidades de educao e de cuidados European Association
of Intellectual Disability
intensos das crianas podem desafiar a capacidade da famlia de cumprir as suas Medicine
funes bem como suas habilidades de lidar com a exausto e isolamento. Pais de
Independent Living
crianas com DI geralmente relataram precisar de informaes mais relevantes, Canada
apoio psicolgico e servios de cuidados continuados (Bailey et al, 1992). O apoio
National Center on
s famlias deve atender essas necessidades e prevenir os pais ou outros membros Birth Defects and
da famlia de se sentirem sobrecarregados. Para este efeito, a OMS sugere que o Developmental
apoio da famlia precisa incluir comunicao do diagnstico e informao sobre Disabilities (US)
ele, apoio emocional, aconselhamento e treinamento familiar, envolvimento nas National Dissemination
decises de cuidados de sade e cuidados continuados (Organizao Mundial de Center for Children
with Disabilities (US)
Sade, 2010).

Deficincia intelectual C.1 22


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PREVENO
Uma vez que a DI uma condio que no pode ser curada, a preveno
muito importante. Oportunidades de preveno esto resumidas na Tabela
C.1.3. Podem ser distinguidos trs nveis de preveno: primrio, que se refere a
um conjunto de abordagens que reduzem ou eliminam o risco de DI; secundrio,
que visa o diagnstico e tratamento precoces; e tercirio, que procura limitar a
deficincia.
Preveno Primria
Aconselhamento gentico
Os futuros pais, especialmente os casais que j tiveram um filho com
DI, so geralmente ansiosos para saber o risco de futuros filhos serem afetados.
Aconselhamento profissional sensvel e preciso pode ajud-los a tomar decises
sobre ter outros filhos. Tal aconselhamento pode ser to simples como dizendo aos
pais que tm um filho com DI causada por uma infeco no crebro que o risco
para a seu prximo filho muito baixo, ou poderia ser um assunto muito complexo
necessitando de testes dispendiosos quando uma causa gentica suspeitada.
Avanos rpidos tem ocorrido no campo da gentica. Um conjunto de
tcnicas para a deteco de distrbios genticos chamado gentica molecular
tem evoludo na ltima dcada. Embora atualmente dispendiosas, as tcnicas
tendem a se tornar menos caras e aplicveis para uso mais amplo. Um exemplo a
possibilidade de detectar a presena de sndrome de Down atravs da realizao de
um exame de sangue na me durante o incio da gravidez.
Pr-natal
Evitar gravidez antes dos 21 anos e aps os 35 anos de idade para reduzir
complicaes da gravidez e do trabalho de parto. O risco de sndrome
de Down e outras desordens cromossmicas tambm aumenta aps os
35 de idade. Triagem / diagnstico pr-natal de pais em risco.
Anomalias no feto em crescimento muitas vezes podem ser detectadas
durante o incio gravidez. Quando uma anormalidade grave
encontrada, os pais podem ter a opo de interromper a gravidez.
Alguns destes procedimentos so relativamente seguros, baratos e
amplamente disponveis (por exemplo, ultrassom). Outros, como teste
gentico, so caros, tecnicamente complexo, no esto amplamente
disponveis e tm os seus prprios riscos.
Perinatal
As mulheres grvidas devem adicionar sal iodado em dieta para
previnir deficincia de iodo e evitar a exposio a produtos qumicos e
substncias nocivas incluindo lcool, nicotina e cocana.
A triagem neonatal. Existem algumas causas de DI para as quais o
tratamento definitivo est disponvel sob a forma de medicamentos ou
dietas especiais (por exemplo, PKU, galactosemia e hipotireoidismo).
Os testes esto disponveis para detectar essas condies ao nascimento.
Se forem detectadas e o tratamento for iniciado imediatamente, a
ocorrncia de DI e outros problemas podem ser evitados.

Deficincia intelectual C.1 23


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Ps-natal
Imunizao universal de crianas com o esquema de vacinas
recomendadas pela OMS.
Tratamento imediato para diarreia severa e infeces cerebrais durante
a infncia.
Fornecer um ambiente seguro, atencioso, enriquecedor e estimulante
para crianas desde a infncia para garantir o desenvolvimento
intelectual adequado.
Preveno secundria
Algumas condies mdicas associadas com a DI podem ser detectadas ao
nascimento. tambm possvel definir um grupo de bebs que esto em risco de ter
uma chance maior de desenvolver DI medida que crescem. Estas so as crianas
nascidas prematuramente, com baixo peso ao nascer (menos de 2 kg), que sofreram
asfixia durante o parto, ou que tiveram uma doena grave no perodo neonatal.
Acompanhar essas crianas e monitorar se elas comeam apresentar atrasos pode
ser til na preveno DI.
Em geral, a maioria das crianas com grave DI pode ser reconhecida com 6-12
meses de idade. DI leve geralmente torna-se evidente com dois anos de idade. Testes
de inteligncia e adaptao social para a deteco precoce de DI j esto disponveis,
e podem ser adaptados a qualquer cultura com as modificaes apropriadas. Uma
vez que se suspeita de um beb com DI ou que este seja identificado como tendo
DI, necessrio proporcionar a estimulao apropriada para o desenvolvimento
ideal dentro do potencial dessa criana. Estas so tcnicas atravs das quais os pais
encorajam e ensinam os bebs a usar e a desenvolver suas habilidades sensoriais
(viso, audio e tato) e motoras (agarrar, alcanar, manipular e transferir). Tal
estimulao necessria para o desenvolvimento normal. Crianas com atraso no
desenvolvimento precisam de tudo isso e mais. Muitos manuais e guias foram
desenvolvidos para a estimulao precoce, por exemplo, o Portage Guide to Early
Stimulation and Preschool Intervention for Developmentally Delayed Children
(publicado pelo National Institute for the Mentally Handicapped, Secunderabad,
ndia). Alguns destes modelos foram adaptados com sucesso (OMS, 2004).
Preveno terciria
Famlia

O melhor lugar para crianas com DI crescerem com suas prprias famlias.
Servios de apoio organizados so absolutamente necessrios para que as famlias
se adaptem bem e enfrentem a situao com confiana e menos estresse. Os pais
precisam aprender formas adequadas de criao e treinamento da criana. Eles
continuaro a precisar de assistncia, orientao e apoio a medida que a criana
crescer, especialmente durante adolescncia, no incio da idade adulta e durante
perodos de crise.
Comunidade
Nenhum programa susceptvel de alcanar xito sem o envolvimento
e participao da comunidade. Servios para pessoas com DI incluem: servios
(clnicos) mdico e psicolgico. A primeira exigncia a de instalaes adequadas para
uma boa avaliao mdica/de sade e diagnstico preciso. Os mdicos devem estar
em posio para reconhecer e gerenciar doenas tratveis, como hipotireoidismo.

Deficincia intelectual C.1 24


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Tabela C.1.3 Nveis de preveno

Nvel Abordagem Intervenes


Educao em sade, especialmente para as
adolescentes
Promoo de sade Melhoria do estado nutricional na comunidade
otimizao das unidades de sade
Melhorias dos cuidados pr, peri e ps-natais
Iodizao universal do sal
Preveno Primria Vacinao contra rubola para as mulheres antes da
(prevenir a ocorrncia de gravidez
deficincia intelectual) Administrao de cido flico no incio da gravidez
Aconselhamento gentico
Proteo especfica Triagem pr-natal para malformao congnita e
desordens genticas
Deteco e cuidados para gestaes de alto risco
Preveno de danos por causa da incompatibilidade de
Rh
Imunizao universal para crianas
Triagem neonatal para doenas tratveis
Preveno Secundria Interveno em bebs em risco
Diagnstico precoce e
(prevenir a progresso Deteco precoce e interveno no atraso
tratamento
da doena) desenvolvimental

Estimulao, formao e educao, e oportunidades


Preveno Terciria
vocacionais
(prevenir complicaes Limitao da deficincia
Integrao
e maximizar a e reabilitao
Suporte para as famlias
funcionalidade)
Grupos parentais de autoajuda

Problemas associados como convulses, distrbios sensoriais e problemas de


comportamento podem ser corrigidos ou controlados com ateno mdica
adequada. H muitas afirmaes de que alguns medicamentos e preparaes base
de plantas podem melhorar a inteligncia. Mas nenhuma droga ou qualquer outro
tratamento pode curar DI. desejvel ter instalaes para avaliao psicolgica dos
pontos fortes e fracos da criana, que pode formar a base para treinamento futuro.
Aconselhamento parental adequado nos estgios iniciais essencial. Mdicos,
enfermeiros, psiclogos e assistentes sociais podem fazer uma grande diferena
para pais por explicar corretamente a condio, opes de tratamento, resultados
provveis, bem como esclarecendo suas dvidas e os ajudando a chegar a um
acordo sobre como ter um filho deficiente. Aconselhamento parental tambm
envolve o fornecimento de apoio emocional e orientao. Comunidades precisam
ser educadas tambm sobre o direito das pessoas com DI para levar suas vidas com
respeito e dignidade, sem discriminao. possvel atingir esse objetivo trazendo
mudanas positivas na conscincia, atitudes e crenas da sociedade sobre essa
condio. Indivduos com DI devem tornar-se parte integrante da sociedade, no
devem ser isolados, segregados ou discriminados sob qualquer forma.
Os governos tm a responsabilidade de fornecer servios melhores para
responder adequadamente s necessidades de indivduos com DI. Isto inclui o

Deficincia intelectual C.1 25


Tratado de Sade Mental da Infncia e Adolescncia da IACAPAP

fortalecimento e utilizao eficaz dos servios existentes nos setores de sade,


educao e bem-estar.

PROGNSTICO
Muitos indivduos com DI, particularmente aqueles de gravidade leve
ou moderada, so capazes de viver de forma independente e de contribuir para
a sua comunidade. Os indivduos com leve a moderada DI so frequentemente
capazes de atingir alguma autossuficincia e de levar uma vida feliz e gratificante.
Os indivduos com grave DI geralmente no so capazes de viver de forma
independente. A maioria das pessoas com sndrome de Down que vivem entre seus
40 e 50 anos desenvolver uma demncia do tipo Alzheimer (McPhee et al, 1999).

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